Sei sulla pagina 1di 3

Cistinuria Cistinuria.

Fue descrita a principio del siglo XIX e incluida en 1908 entre los primeros errores congnitos del metabolismo conocidos por Sir Archibald Edward Garrod. En 1810, Wollaston, observ unos clculos diferentes a los usuales, compuestos por placas hexagonales y solubles en lcali y pens, errneamente, que eran exclusivamente de origen vesical. Marcet, en 1817, mostr que este tipo de litasis poda presentarse en el rin. Contenido [ocultar]

1 Etiologa 2 Fisiopatologa 3 Cuadro clnico 4 Diagnstico 5 Tratamiento 6 Fuente

Etiologa

Representa un trastorno hereditario del transporte tubular renal e intestinal de cistina, lisina, arginina y ornitina. Es una enfermedad relativamente comn, con una incidencia de 1/20.000 nacimientos. Se hereda con carcter autosmico recesivo y se distinguen al menos tres subtipos (I, II y III), en base a que los padres heterocigotos presentan excreciones variables de cistina: normal en el tipo I, intermedia en el tipo III y muy elevada en el tipo II. Este timo tipo es especialmente frecuente en israeles de origen libio. Pueden existir formas combinadas I/III. Fisiopatologa

Los mecanismos de transporte transmembrana son independientes para cistina y aminocidos dibsicos. Parece existir un transportador de alta afinidad, denominado rBAT, que transporta tanto l-cistina como l-aminocidos dibsicos, y un transportador de baja afinidad que solamente

transporta l-cistina. El rBAT est codificado por un gen (denominado SLC3A1), localizado en 2p21. Estudios de inmunolocalizacin han revelado que rBAT se expresa primariamente en las membranas luminales del tbulo proximal renal y del intestino delgado.

Mutaciones del gen SLC3A1 han sido implicadas como causa de cistinuria tipo I. La mutacin ms frecuentemente encontrada en Espaa (40% de los cromosomas cistinricos examinados) es una mutacin "missense" que sustituye la metionina en posicin 467 por la treonina (M467T). En los fenotipos II y III no han podido detectarse mutaciones del gen SLC3A1, lo que parece confirmar la existencia de una heterogeneidad gentica en la cistinuria. Cuadro clnico

La importancia clnica deriva de la predisposicin a formar clculos de cistina por los individuos afectos. Los clculos se forman cuando la concentracin urinaria de cistina es superior a 250 mg de cistina por gramo de creatinina. La solubilidad de la cistina es mayor en pH alcalino (superior a 7,5) que en pH cido. Los clculos pueden aparecer precozmente en la vida y pueden variar desde arenillas hasta grandes clculos coraliformes que moldean la pelvis renal o la vejiga urinaria. Estos clculos son poco visibles radiolgicamente, aunque pueden serlo cuando contienen tambin sales clcicas Diagnstico

El diagnstico puede efectuarse por la demostracin de la hiperaminoaciduria dibsica caracterstica, y debe sospecharse ante la aparicin en la orina de abundantes cristales de cistina o ante una reaccin de Brandt positiva. Esta reaccin consiste en el desarrollo de un color purprico por la presencia de cistina cuando se aade a la orina cianuro sdico y nitroprusiato potsico. Esta prueba detecta la cistina slo en concentraciones superiores a 75-125 mg/g de creatinina. Tratamiento

Debe estar fundamentalmente dirigido a la prevencin de la litiasis renal. Para ello es til el incremento de la ingesta acuosa, la alcalinizacin constante de la orina manteniendo un pH superior a 7,5 y la disminucin de la cistinuria mediante un rgimen pobre en sodio. Si estas medidas son insuficientes puede tambin aumentarse la solubilidad urinaria de la cistina administrando d-penicilamina, captopril o mercaptopropionilglicina (Thiola). Fuente

Ciril Ferreras Rozman, Medicina Interna, Ediciones Harcourt, 14 Edicin, 2000.

http://www.clinicadam.com/salud/5/000497.html

Alczar R, Egido J: Sndrome nefrtico, fisiopatologa y tratamiento general. En: hernando L, ed. Nefrologa Clnica. Madrid, Panamericana, 1997; 245-256.

Brumfitt W, Hamilton-Miller J, Bailey R. Urinary Tract Infections. Londres, Chapman and Hall Medical, 1998. Buxbaum JN, Chuba JV, Hellman GC, Solomon A, Gallo GR. Monoclonal immunoglobulin deposition disease: light chain and light and heavy chain deposition diseases and their relation to light chain amyloidosis. Clinical features, immunopathology, and molecular analysis. Ann Intern Med 1990; 112:455-464. Categoras: Mejorar Salud | Nefrologa

http://www.ecured.cu/index.php/Cistinuria