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Unidad I. : Conceptos bsicos de Patofisiologa Las clulas y Gentica

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Objetivo Terminal
Al finalizar la conferencia los estudiantes analizaran la importancia de la integracin de la gentica en nuestra profesin con un 90% de adecuacidad.

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Objetivos Capacitantes del Objetivos Capacitantes Aprendizaje

Discutir el papel de los conceptos genticos en la promocin y el mantenimiento de la salud. Aplicar el conocimiento a los principios de la transmisin gnica y los factores de riesgo de los trastornos genticos. Describir el significado de la prestacin de educacin y consejo genticos de una forma profesional. Identificar el significado de los avances recientes en la gentica humana y el impacto de la prestacin sanitaria. Identificar a los pacientes y familias con trastornos genticos reales y potenciales e iniciar remisiones a profesionales en gentica.
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Integracin de la Gentica en la Prctica de la Enfermera

Introduccin
El conocimiento gentico continuar revolucionando cmo las personas se perciben a s mismo, as como su estado de salud y su salud potencial. El profesional de enfermera debe integrar el nuevo conocimiento gentico en su prctica de enfermera.
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Estndares de la ANA/ISONG sobre la prctica de enfermera clnica gentica

Declaracin de la ANA/ISNOG sobre el mbito y estndares de la prctica de enfermera clnica gentica:
Todos los profesionales de enfermera licenciados, independientemente prestacin de servicios genticos y en el manejo de la informacin gentica. Precisan un conocimiento gentico para identificar, remitir, apoyar y asistir a personas afectadas por trastornos genticos, o con riesgo de manifestarlos o transmitirlos. A medida que el pblico sea ms consciente de la contribucin de los genes a la salud y la enfermedad, a los profesionales de enfermera de todas las reas de prctica se les pedir que aborden cada vez ms cuestiones relacionadas con la gentica bsica y las necesidades de servicio, o ambos. Cuadro 8-2 Libro medicoquirrgico
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 Trillones de clulas
46 cromosomas humanos 2 metros de AND 3000 millones de subunidades de AND (las bases: A, T, C, G) 25,000 genes codificados por protenas que realizan todas las funciones vitales

Importante: Todos los ncleos celulares del cuerpo contienen los genes, el ADN y los cromosomas que constituyen la mayor parte del genoma del individuo. La porcin restante del genoma humano est en la mitocondria.

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Las clulas
Es la unidad bsica de la vida y es la unidad de trabajo de todos los sistemas vivos. La vida empieza como una sola clula, pero el cuerpo humano desarrollado est compuesto de billones de clulas. Estas clulas comparten caractersticas como un ncleo que contiene 46 cromosomas y organelas como las mitoncondrias. Existen muchos tipos diferentes de clulas especializadas que funcionan de forma diferente en funcin de su localizacin.
Por ejemplo:
Las clulas pancreticas tienen una funcin diferente a la clula nerviosas.
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Cont. Las clulas

Todas las clulas humanas, excepto los eritrocitos maduros, contienen un grupo completo de molculas de cido dexosirribonucleico (ADN). Todo el ADN de una clula humana se llama genoma humano, o grupo completo de herencia de un individuo. El genoma de cada persona es nico. Los gemelos idnticos (monocigticos) son la excepcin porque se desarrollan a partir de un solo huevo fecundado y comparten el mismo ADN.

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Cont. Las clulas

El ncleo de la clula contiene alrededor de 180 cm de ADN que est muy estrechamente unido y concentrado en 23 parejas de cromosomas, lo que forma 46 cromosomas. Existen dos copias de cada cromosomas. Una copia se hereda de la madre y la otra copia se hereda del padre. Los cromosomas se numeran en funcin del tamao, de forma que el cromosoma 1 es el ms grande y el cromosoma 22 es el ms pequeo. Las primeras 22 parejas de cromosomas, conocidos como autosomas, son iguales en los varones y en las mujeres. El 23 par, los cromosomas sexuales, determina el sexo del individuo.
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Cont. Las clulas

Una mujer tiene dos copias del cromosoma X (una copia heredada de cada progenitor) y el varn tiene un cromosoma X (heredado de la madre) y un cromosoma Y (heredado del padre).

Mujer
X
(heredada de cada progenitor)
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Hombre
X
(sexo)

X
(heredada de cada progenitor)

X
(sexo)
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Alteraciones cromosmicas
Ocurre con la divisin celular
Mitosis Es el proceso de creacin de nuevas clulas y tiene lugar en las clulas somticas, o tisulares, del cuerpo. La divisin celular a travs de mitosis cura las heridas y sustituye las clulas perdidas a diario en las superficies de la piel y en el recubrimiento de las vas respiratorias y digestiva. Es a su vez, la responsable del desarrollo. La actividad mittica del cigoto y de sus clulas hijas es la base del crecimiento y desarrollo humano.

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windows2universe.org

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Alteraciones cromosmicas
Meiosis se conoce como la divisin de reduccin de la clula y aparece slo en las clulas sexuales de los testculos y los ovarios y da lugar a la formacin de esperma y el ovocito (gametos). La cantidad de material gnico se reduce a la mitad (23 cromosomas). El objetivo de meiosis es producir gametos, reducir el nmero de cromosomas a la mitad y hacer nuevas combinacions del material gnico a partir de los procesos del entrecruzamiento y de la mezcla independiente, lo que permite la diversidad de la poblacin humana.
efn.uncor.edu windows2universe.org

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Cont. Alteraciones cromosmicas

Crea nuevas celulas

Mitosis
Cura heridas y las sustituye

crecimiento y desarrollo

Cont. Alteraciones cromosmicas

Aparece en las celulas sexuales

Permite diversidad de la poblacion humana

Meiosis

23 cromosom as

Produce Gametos

Cont. Alteraciones cromosmicas

Cuadro 8-4 Variaciones en el nmero de cromosomas
Aneuploida: situacin en la que hay cromosomas extras o que faltan; si hay una adicin o delecin del nmero de cromosomas y el sujeto vive, son frecuentes las anomalas fsicas, retraso mental o ambas.
Monosoma: la prdida de un solo cromosoma de una pareja; por ejemplo, el sndrome de Turner (en mujeres no tienes cromosoma X) Trisoma: la ganancia de un solo cromosoma, lo que da lugar a un total de tres copias de un cierto cromosoma; por ejemplo, la trisoma 21 o sndrome de Down.

Euploda: la presencia de un nmero normal de 46 cromosomas. Poliploida: situacin en la que estn presentes ms de dos parejas de todos los cromosomas.

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Sndrome Turner

Sndrome de Down

Cont. Alteraciones cromosmicas

Importante:
El ovocito o clula espermtica es fecundado por un gameto normal que contiene 23 copias de todos los cromosomas, aparece un cigoto que es monosmico (falta un miembro de la pareja de cromosomas) o trismico (tiene tres cromosomas en lugar de los habituales dos(. Estas circunstancias producen trastornos como el sndrome de Turner (monosoma) o la trisoma 21 (sndrome de Down).
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Genes
Gen- es una pequea porcin (segmento) de la secuencia de nuclotidos (bases) de un una molcula de AND del cromosoma a la que puede adscribirse una funcin o caracterstica particular.
Estos segmentos de ADN dentro de cada gen tienen instrucciones especficas para el funcionamiento del gen. Esta secuencia especfica de nuclotidos (los genes y las variaciones que contienen) se denomina genotipo del sujeto. La expresin del exterior y observable de todas las caractersticas fsicas, bioqumicas y fisiolgicas de un sujeto, determinadas por su genotipo y por factores ambientales, se denomina como fenotipo.
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Principios de la Herencia
El conocimiento de la herencia permite al profesional de enfermera no slo ofrecer y reforzar la informacin gentica a los pacientes y sus familias, sino tambin ayudarles a tratarles y a tomar decisiones reproductivas. Los principios subyacentes bsicos de la herencia que los profesionales de enfermera pueden aplicar a la valoracin del riesgo de herencia y la educacin son:
Todos los genes estn en parejas Slo se transmiten (pasa) un gen de cada pareja a la descendencia Una copia de cada gen de la descendencia procede de la madre y la otra copia del padre. La comprensin de los patrones mendelianos de la herencia se facilita apoyndonos en estos principios.
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http://www.google.com/imgres?q=herencia+genetica&hl=es&sa=X&gbv=2&tbm=isch&tbnid=FztWxX4q_A7C2M:&imgrefurl=http://samuelmoraleslopez.blogspot.com/2008/11/genetica-yherencia_05.html&docid=htCaB4ZVtDUvtM&w=300&h=387&ei=MBVToKME86DtgeA24WQAg&zoom=1&iact=hc&vpx=763&vpy=59&dur=195&hovh=255&hovw=198&tx=117&ty=166&page=1&tbnh=135&tbnw=1 05&start=0&ndsp=20&ved=1t:429,r:4,s:0&biw=1280&bih=564

Asignacin
(pgs: 152-156)
Explica en breves palabras el patrn mendeliano de herencia y sus componentes como:
Trastornos recesivos frente a dominantes Autosmica dominante Autosmico recesivo Recesivo ligado al X Dominante ligado al

Variabilidad en los patrones mendelianos clsicos de herencia

Penetrancia Mutacin nueva Anticipacin Expresividad variable

Trastornos multifactoriales (polignicos o complejos)

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Referencias
Le Mone, P., & Burke, K. (2009). Enfermera medicoquirrgica: Pensamiento crtico en la asistencia del paciente (4ta ed.). Pearson, Prentice Hall: Madrid.

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Preguntas