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Adrenoleucodistrofia Tambin conocida como: Flatau Schilder, Enfermedad de Addison Schilder, Enfermedad de Esclerosis Mielinoclstica Difusa.

Descripcin: La Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metablica hereditaria rara, que se asocia con una acumulacin, tanto en los tejidos como en los lquidos corporales, de cidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradacin de estos cidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya funcin principal es la degradacin de los cidos grasos). El defecto bioqumico clave parece ser la alteracin de la funcin de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reaccin qumica definida) del peroxisoma, llamada lignocerol-CoA ligasa, debida a un defecto gentico que es el responsable de un trastorno en la formacin de una protena de la membrana del peroxisoma. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneracin progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la desmielinizacin de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), con prdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro. Existen diferentes tipos de Adrenoleucodistrofia, en funcin de la edad de comienzo:

La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo gentico autosmico recesivo, que comienza tpicamente durante los primeros meses de la vida o perodo neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurolgico y presentan o desarrollan signos de disfuncin de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 aos de edad. La Adrenoleucodistrofia Infantil: que se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X, tambin conocida como enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en sta el cuadro degenerativo neurolgico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visin, la audicin, el habla y la marcha, falleciendo prelcozmente. La Adrenoleucodistrofia del Adulto: o adrenomielopata, tambin ligada al cromosoma X, es una forma ms leve que la anterior, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clnica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos aos a la aparicin de los sntomas neurolgicos.

La Adrenoleucodistrofia Infantil es la forma de presentacin ms frecuente. Afecta a todas las razas y su prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. Frecuentemente, en una misma familia se

manifiestan diferentes fenotipos (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) de la enfermedad. El trmino Adrenoleucodistrofia presintomtica se aplica a los nios varones de hasta 10 aos de edad, que presentan el defecto bioqumico, pero en los que no hay alteraciones neurolgicas ni endocrinas. Si estos nios son mayores de 10 aos, se dice que padecen una Adrenoleucodistrofia asintomtica. El tratamiento mdico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicacin anticonvulsivante. Es de fundamental importancia el tratamiento diettico, con restriccin de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios aos, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados cidos grasos; el ms utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporcin de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la sntesis endgena de los cidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresin neurolgica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomticas o presintomticas, es decir antes de la aparicin de signos neurolgicos. El trasplante de mdula sea es el tratamiento ms eficaz para la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicacin ha de ser considerada con gran precaucin. La indicacin fundamental es la de los nios con afectacin cerebral significativa, pero leve, es decir cuando exista un trastorno en la resonancia magntica cerebral, tpico de la enfermedad y el nio presente un dficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carcter leve. En estas circunstancias el trasplante de mdula sea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresin de la lesin. El tratamiento de los trastornos de conducta y neurolgicos requieren una participacin tanto de los mdicos, como de psiclogos, educadores y de todos los miembros de la familia. Se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X, habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).