La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi (9.

11)
Le leggi di Mendel non spiegano tutti i modelli di ereditariet; sono numerosi i casi in cui non sono applicabili. La dominanza completa il rapporto di prevalenza assoluto di un allele dominate su uno recessivo in cui l'allele recessivo non influisce sul fenotipo in un individuo eterozigote. Ad esempio un fiore con genotipo Rr (con l'allele R dominante =colore rosso), sar rosso e' l'allele r (recessivo = fiore bianco) e' ininfluente. La dominanza incompleta un rapporto in cui i due alleli non dominano luno sull'altro, e quindi in un individuo eterozigote influiranno entrambi sul fenotipo. Ad esempio in un fiore che rosso RR e bianco rr, se la dominanza incompleta in un individuo eterozigote il colore della generazione filiale F1 sar rosa mentre nella generazione filiale F2 il rapporto fenotipico e quello genetico saranno entrambi 1 : 2 : 1. Gli individui omozigoti possiederanno, invece, come accade nel caso della dominanza completa, fiori rossi (omozigote dominante) e fiori bianchi (omozigote recessivo).

Spermatozoi Ovuli R r

R RR Rr

r rR rr

Dominanza incompleta negli esseri umani Lallele recessivo (i) pu causare ipercolestorelemia (livelli ematici di colesterolo molto elevati). Individui normali -> genotipo II Individui eterozigoti(1 su 500) -> Ii livello ematico di colesterolo doppio rispetto alla norma Rischi: sviluppare larteriosclerosi (=degenerazione e indurimento delle pareti delle arterie a causa di infiltrazioni di colesterolo) attacchi cardiaci (a partire dei 35 anni) Individui omozigoti (1 su un milione) -> ii livello ematico di colesterolo quintuplo rispetto alla norma Rischi: attacchi cardiaci (a partire dai 2 anni) Colesterolo: il colesterolo HDL - comunemente definito colesterolo buono - ed il colesterolo LDL o colesterolo cattivo. Le lipoproteine a bassa densit, note anche come LDL (Low Density Lipoprotein) sono lipoproteine caratterizzate da una densit molto bassa, che trasportano il colesterolo nel sangue. Lallele dominante I codifica una proteina di membrana chiamata recettore per le LDL che legano le particelle e le indirizzano alle cellule che metabolizzano il colesterolo si evita cos laccumulo di colesterolo nelle arterie. Gli individui eterozigoti (Ii) hanno soltanto met di questi recettori per le LDL mentre gli omozigoti (ii) ne sono completamente privi.

In una popolazione molti geni possiedono pi di due alleli (9.12)

Nelle popolazioni la maggior parte dei geni presente in pi di due versioni cio possiede alleli multipli ma ogni individuo pu avere soltanto due differenti alleli per un gene. Gruppi sanguinei Il fenotipo dei gruppi sanguigni ABO regolatola tre alleli di un singolo gene. Questi alleli nelle loro varie combinazioni producono 4 diversi fenotipi (le lettere si riferiscono ai due polisaccaridi A e B che si trovano sulla superficie dei globuli rossi): A, B, AB, 0. Il globulo rosso pu avere: Una sola delle molecole (dunque sar di tipo A o di tipo B) Entrambe le molecole (tipo AB) Nessuna delle due molecole (0) Limportanza maggiore dei gruppi sanguigni in medicina riguarda soprattutto la pratica delle trasfusioni di sangue. Ogni gruppo presenta sulla membrana cellulare dei globuli rossi, un antigene (agglutinogeni), che introdotta in un organismo diverso da quello cui appartiene, stimola la produzione di anticorpi detti agglutinine (proteine che si legano specificamente con l'antigene che ne determinano la formazione). Quindi il sangue di ogni gruppo contiene anticorpi diretti contro gli antigeni degli atri gruppi. Quindi AB (recettore universale) pu essere donato a soggetti di gruppo AB; B pu essere donato a soggetti di gruppo B e AB; A pu essere donato a soggetti di gruppo A e AB; 0 (donatore universale) pu essere donato a soggetti di tutti i gruppi. Gli antigeni sono speciali proteine che non hanno alcun effetto evidente sul sangue di cui fanno parte. Se per vengono iniettate nel circolo sanguigno di un altro individuo possono essere riconosciute come estranee all'organismo e attaccate dagli anticorpi. Gli anticorpi inducono lagglutinazione (laggregazione dei globuli rossi del donatore) hce pu essere letale per il ricevente. Lagglutinazione indotta utilizzata nei test di laboratorio per determinare il gruppo sanguigno di una persona. Alleli: IA (presenza della molecola A) IB (presenza della molecola B) i (assenza di entrambe le molecole) Ogni individuo eredita un allele da ciascun genitore sei genotipi possibili. Gli alleli IA e IB sono dominanti sullallele i. IAIA e IAi A IBIB e IBi B ii 0 IA e IB AB IA e IB sono codominanti poich entrambi sono espressi negli individui eterozigoti. La codominanza (= espressione di entrambi gli alleli) diversa dalla dominanza incompleta (= espressione di un carattere intermedio). * Quando si definisce il gruppo di una persona si specifica anche se Rh positivo o Rh negativo. Il fattore Rh o fattore Rhesus una molecola (un antigene/proteina) che pu essere o meno presente sulla membrana dei globuli rossi: se presente la persona Rh positivo

(o Rh+) e se non lo Rh negativo (Rh-). Inoltre, se una persone Rh negativo, non pu ricevere sangue da una persona Rh positivo.

Un singolo gene pu influenzare pi caratteri fenotipici (9.13)

La pleiotropia un fenomeno genetico per il quale un unico gene in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un essere vivente. Lanemia falciforme Individui eterozigoti generalmente sani, possono presentarsi (poich gli alleli sono codominanti) lievi disturbi.. Individui omozigoti malati incurabili (ma trasfusioni di sangue e trattamenti farmacologici aiutano) L'anemia falciforme una malattia genetica del sangue, cos definita per la caratteristica forma a falce assunta, in particolari circostanze, dai globuli rossi del malato. Lallele dellanemia falciforme ha come effetto diretto la sintesi di molecole di emoglobina anomala. Queste molecole tendono a legarsi tra loro e cristallizzarsi (soprattutto quando a causa di uno sforzo il livello di ossigeno nel sangue basso), assumendo la sua particolare forma. Questa peculiarit in contrasto con la tipica sagoma - a disco biconcavo, elastica e facilmente deformabile - degli eritrociti maturi, che permette loro di transitare indisturbati nel ristretto lume dei capillari sanguigni. Nell'anemia falciforme, invece, compaiono in circolo globuli rossi anomali, spigolosi e facilmente aggregabili. Le cellule falciformi, inoltre, sono pi fragili di quelle normali e vanno facilmente incontro ad emolisi, determinando una grave forma anemica (detta appunto anemia falciforme o drepanocitica, dal momento che drepanos, in greco, significa falce). Non a caso, la vita media degli eritrociti a mezza luna di 10-20 giorni, contro i 4 mesi delle emazie normali. Le conseguenze dell'anemia falciforme sono quindi legate all'aumento della viscosit ematica, alla riduzione della quantit di ossigeno disponibile per i tessuti e alla comparsa di fenomeni vaso-occlusivi. Le cellule falciformi sono rapidamente distrutte dallorganismo riduzione drastica del numero di globuli rossi anemia e indebolimento fisico. Queste caratteristiche rappresentano un grosso ostacolo al normale transito degli eritrociti all'interno dei vasi capillari e favoriscono la formazione di ingorghi alla circolazione (con danno tissutale ischemico). riduzione del flusso sanguigno febbre periodica, forti dolori, danni al cuore, al cervello, ai reni, alla milza (dove si accumulano le cellule falciformi danneggiandola). Lanomala frequenza dellanemia falciforme L'anemia falciforme il disturbo pi comune nella popolazione di origine sudafricana. Afroamericani USA omozigoti 1/400 eterozigoti 1/10 Statunitensi di altra origine lallele dellanemia falciforme estremamente raro. La frequenza elevatissima anemia falciforme molto diffusa nellAfrica tropicale ma anche la malaria. Il plasmodio (protesta parassita) trascorre parte del suo cicli vitale nei globuli rossi e li induce ad assumere la forma anomala organismo li distrugge plasmodio non riesce riprodursi con successo negli eritrociti rimanenti portatori portatori dellanemia sono resistenti alla malaria.

Un singolo carattere pu essere influenzato da molti geni (9.14)

Alcuni caratteri genetici in una popolazione variano senza presentare nette distinzioni, ad esempio il colore della pelle o laltezza negli esseri umani. Molti di questi caratteri sono frutto di unereditariet poligenica (=un singolo carattere fenotipico influenzato da pi geni). Esempio Il colore della pelle negli esseri umani Tre geni ereditati separatamente determinano le variazioni del colore della pelle umana. Lallele pelle scura di ogni gene (ABC) completamente dominate sullallele pelle chiara (abc). AABBCC pelle molto scura aabbcc pelle chiarissima AaBbCc pelle di colore intermedio. Gli alleli hanno un effetto additivo il colore di AaBbCc sa uguale a quello di AABbcc (poich hanno entrambi 3 alleli dominati per la pelle scura) Accoppiamento di due eterozigoti per i tre geni AaBbCc x AaBbCc Potrebbero risultare 7 fenotipi del colore della pelle Dominanza incompleta, codominanza, pleiotropia, eredit genetica sono ampliamenti delle leggi di Mendel. NON sono eccezioni del modello mendeliano poich i geni sono trasmessi secondo le stesse leggi della probabilit.

I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici (9.15)

Molti caratteri sono il risultato di una combinazione degli effetti dellereditariet e dellambiente. Esempi Albero Il fenotipo di un albero determinato dal genotipo ma dimensioni, forma, colore delle foglie possono variare in base a: esposizione al sole, stato nutrizionale della pianta. Specie umana Nutrizione influenza altezza Esercizio fisico modifica corporatura Abbronzatura colore della pelle Esperienza test di intelligenza Caratteri individuali di ogni organismo derivano da una combinazione di fattori genetici e ambientali (vedi gemelli). *Geni e ambiente influenzano i rischi di contrarre malattie cardiache, cancro, predisposizione allalcolismo, schizofrenia. Soltanto le caratteristiche genetiche sono ereditarie poich quelle ambientali non vengono trasmesse alla generazione successiva.

Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel (9.16)

1866 Mendel pubblic i suoi risultati ma solo successivamente i biologi ne compresero il significato. Inizi del XX secolo iniziano a notare analogie tra il comportamento dei cromosomi e quello dei fattori ereditari di Mendel. Da queste osservazioni deriva la teoria cromosomica dellereditariet (= i geni occupano loci specifici sui

cromosomi; i cromosomi durante la meiosi seguono le leggi della segregazione e dellassortimento indipendente di Mendel). Il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione responsabile dei modelli di ereditariet. Generazione F1 tutte le piante presentano il genotipo LlGg Generazione F2 9 (semi lisci e gialli) : 3 (semi lisci e verdi) : 3 (semi gialli e rugosi) : 1 (seme verde
e rugoso)

I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono ad essere ereditari assieme (9.17)
Esperimenti di Punnet e Bateson (1908) Lavoravano su due caratteri delle piante di pisello colore del fiore e forma dei granuli pollinici Realizzarono incroci tra individui eterozigoti VvAa che presentavano il caratteri dominanti fiori viola V e polline allungato A. [caratteri recessivi fiori rossi (pinate vv); polline rotondo (nelle piante aa)] Prendendo in considerazione: soltanto uno dei due caratteri rapporto fenotipico della prole 3 : 1 (=in accordo con le leggi di Mendel) tutti i due caratteri I risultati ottenuti non coincidono con quelli previsti secondo le leggi di Mendel. (piante fiori viola/polline allungato 75%; piante fiori rossi/ polline rotondo 14%) Geni associati Ogni cromosoma contiene migliaia di geni. I geni che si trovano vicini tendono ad essere ereditati insieme (= geni associati). Questi geni di solito non seguono la legge dellassortimento indipendente spiega i risultati anomali di Punnet e Bateson (i geni per il colore del fiore e per il polline si trovano sullo stesso cromosoma). Il crossing over d origine a nuove combinazioni di alleli (9.18) Il crossing over tra cromosomi omologhi produce gameti con nuove combinazioni di alleli. 2 geni associati posso produrre 4 gameti genotipicamente diversi. Gameti ricombinanti (= quelli che sono stati scambiati durante la meiosi) si verificano nellesperimento di Punnet e Bateson. Esperimenti sulle drosofile (a.k.a. moscerino della frutta;ottimo per questi studi poich si alleva facilmente e si riproduce in fretta) Incrocio tra una drosofila selvatica (corpo grigio e ali lunghe) e una con corpo nero e ali poco sviluppate. Generazione parentale: GgLl x ggll Morgan effettu un testcross. Se i geni non fossero stati associati rapporto fenotipico 1:1:1:1 Ma i geni sono associati Prole 83% fenotipi parentali; 17% fenotipi ricombinanti (eterozigoti) [crossing over sui gameti delle drosofile di Morgan (inizi 1900), gli esperimenti sulle drosofile riguardano i geni associati.]

Frequenza di ricombinazione (= % dei discendenti ricombinanti)

I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni (9.19)

Mappatura genetica Sturtevant usa i dati del crossing over per mappare i loci genetici. Egli ipotizz che Il crossing over avesse la stessa probabilit di verificarsi in tutti i punti del cromosoma e da questo: maggiore la distanza di due geni sul cromosoma, maggiore la probabilit che si separino (= si verifichi il crossing over). Per il crossing over non ha la stessa probabilit di verificarsi in tutti i punti del cromosoma.

In molte specie il sesso determinato da una coppia di cromosomi (9.20)

Specie umana: Maschi XY (44 autosomi) femmine XX (44 autosomi) A causa della segregazione dei cromosomi ogni gamete contiene un unico cromosoma sessuale e un corredo apolide di autosomi (negli esseri umani 22). Gli oociti contengono un singolo cromosoma X mentre met degli spermatozoi hanno un cromosoma X e laltra Y. Dunque il sesso della prole contenuto nello spermatozoo. La determinazione del sesso Sul cromosoma Y esiste un gene fondamentale nella determinazione del sesso, fu scoperto nel 1990 ed chiamato SRY induce lo sviluppo dei testicoli, se manca si sviluppano le ovaie. Questo gene codifica per le proteine che regolano altri geni presenti sul cromosoma Y. Questi geni codificano a loro volta per le proteine necessarie allo sviluppo dei testicoli. Non sempre il sistema X/Y a determinare il sesso in tutte le specie. Cavallette/blatte/insetti: sistema X/0 Femmine: XX maschi: X0 (un solo cromosoma) Uccelli/pesci/farfalle: sistema Z/W Maschi: ZZ femmine: ZW (sesso determinato dalla cellula uovo) Formiche/api: Maschi: si sviluppano da uova non fecondate (non hanno padre, sono apolidi); femmine: si sviluppano da uova fecondate (sono diploidi) La maggior parte delle piante producono sia cellule spermatiche che cellule uovo, ovvero sono monoiche. Animali ermafroditi: hanno due sessi (lombrichi e lumache)

I geni legati al sesso seguono un modello di ereditariet esclusivo (9.21)

I geni legati al sesso non specificano per caratteristiche sessuali ma per altri tratti (si trovano sui cromosomi sessuali).

Trasmissione del colore degli occhi nelle drosofile: Occhi bianchi recessivo r Occhi rossi dominante R Si trovano soltanto sul cromosoma X.