-Libro: Compendio de Pediatra, NELSON. -Test comienzan el 3 de octubre y terminan el 3 de junio. -Simulacros de 120 preguntas: Navidad. Carnaval.

Semana Santa. (1,25 puntos a la nota final) -MedScape: formacin mdica continuada en EEUU, para renovar la licencia mdica cada ao, a travs de los puntos obtenidos. 1,5 crditos al mes durante todo el ao. (0,25 puntos a la nota final) BLOQUE I: Introduccin Pediatra Tema 1 CONCEPTO DE PEDIATRA Definicin: Es el estudio de las enfermedades de los nios. La palabra proviene de padios que significa nio y Iatrea que significa curacin. Ciencia mdica que trata de prevenir, cura y promocionar la salud fsica, psquica y social del nio. Puericultura: Se le denomina as a la pediatra preventiva. Puer: nio. Cultura: cultivo. La pediatra comprende diversas especialidades o subespecialidades dentro de la pediatra: Preconcepcional: consejo gentico. Perinatal(intrauterino): desde la semana 28 de gestacin (a partir de esta fecha el feto es viable) hasta el 7 da de vida. Neonatal: corresponde a la neonatologa. Precoz: 0-7 das de vida (aqu es cuando se producen la mayora de las muertes, por lo que es el periodo con mayor peligro de la etapa postnatal). Tardo: 7-28 das (es una etapa problemtica, por la nutricin y la falta de inmunidad). La sepsis es diferente en cada etapa neonatal. Lactante: 0-24 meses Preescolar: 2-5 aos Escolar: 6-11 aos Puberal: 12-14 aos Adolescencia: 15-18 aos Legalmente, a los 14 aos el nio pasa a ser atendido por el mdico de adultos. Nio enfermo......................... Pediatra clnica Nio en la comunidad............ Pediatra social Nio sano............................... Pediatra preventiva Pediatra social Conforma todo lo relacionado con el entorno: familia y medio donde vive. Los principales problemas sociales, son: Nutricin: malnutricin (por dficit y por exceso), dficits vitamincos, ferropenia. Higiene: general y profilaxis de infecciones. Inadaptacin: subnormalidad mental, sensorial, incapacidad fsica. Abandono: carencia afectiva, maltrato, problema de adopcin (los nios abandonados presentan una talla y peso menor de lo normal, cuando son adoptados por una familia que les proporcionan el cario necesario crecen mucho en poco tiempo, a esto se le llama catch up

growth, se produce por alteraciones de la serotonina o el triptfano). Comunidades infantiles: hospitalismo. Pediatra preventiva, educacin sanitaria. Lo llevaremos a cabo a travs de: Inmunizaciones Vigilancia y control del nio sano: 1 da: malformaciones. Patologa del RN 8 da (hoy da se realiza en el 5 da): revisin y alimentacin 30-45 das: Control. Nutricin 9 meses: Crecimiento. Visin. Audicin 18 meses: Conducta. Lenguaje. Ver si el desarrollo psicomotor es normal. 5-6 aos: Examen preescolar para detectar cualquier anomala. Se intenta que el neonato no pase ms de 48 horas en el hospital, si ha sido un parto normal, para prevenir infecciones nosocombiales y pueda estar con su familia. Tiene que volver al 4-5 da para revisin. A los dos meses es la primera inmunizacin. Lmites de la pediatra Comienza en el nacimiento y termina al finalizar el crecimiento Un 40% de la poblacin son nios. 100 millones de nios mueren al ao. Un 90% de los nios de los pases subdesarrollados no estn inmunizados. Fundamentos biolgicos de la pediatra Crecimiento: Peso y Talla. Evolucin morfolgica: Esquema de Stratz: Megacefalico, ,braquitipo (extremidades cortas) y macroesplacnico (tronco y abdomen grandes) Desarrollo de rganos: hay una inmadurez de rganos (pulmn, hgado, aparato digestivo, el nio carece de fructosa, por lo que no puede tomar azcar). Maduracin sexual: durante la pubertad Metabolismo intenso y lbil: cuanto mas pequeo es el nio pero es la deshidratacin, mas grave, y mas rpida. Inmunidad insuficiente: el nio tiene que ir creando sus propias defensas, solo tiene en un principio la transmitida por la madre por va transplacentaria y por la lactancia. Fundamentos mdicos de la pediatra Anamnesis. A travs de una 3 persona. Examen clnico genuino, con predominio de signos objetivos (tener en cuenta el estado general, cuando un nios no come, no juega, no habla), hay que tener ojo clnico y detectar si el nio est bien o no. Sintomatologa clnica distinta con falta de signos clsicos y predominio de los atpicos ms a menor edad (la meningitis en un nio pequeo tiene una clnica distinta a la edad del adulto porque aun no se han cerrado las fontanelas, por lo que stas se abomban por el aumento de la presin intracraneal, pero no hay rigidez nucal ni signos positivos de kerning ni bruczinski, suele haber hipotermia, aunque en ocasiones hay fiebre. El nio presenta letargia, no lloro,

deja de comer). Mtodos diagnsticos con marcadas diferencias en tcnicas e interpretacin. Etiologa a veces diferente: en nios pequeos la meningitis se produce con mayor frecuencia por E. coli, estreptococo beta. Hemoltico tipo A transmitido de la madre generalmente. Profilaxis de mayor trascendencia. Teraputica peculiar, tanto en dosis como en pautas.

Fundamentos sociales de la Pediatra Influciencia basica sobre la demografia al corregir las tasas de mortaliad infantil. Influencia del ambiente en los aspectos fsicos y psquicos. Derechos del nio proclamados universalmente. Tasas de mortalidad de mayor inters en Pediatra M. infantil: Defunciones de menores de 1 ao/ nacidos vivos x 1000 M. neonatal: Defunciones de menores de 28 dias/ nacidos vivos x 1000 M postneonatal: Defunciones de 1-11 mese/ nacidos vivos x 1000 M. fetal tardia: Defucnciones fetales de 28 semanas de gestacin o mas / nacidos vivos x 1000 M. perinatal: Defunciones fetales tardias y de menores de 7 dias/ nacidos vivos x 1000 Nio nacido muerto o no nato: cuando un nio muere antes de las primeras 48 horas de vida el certificados de defuncin lo hace el obstetra. Causas de muerte y edad Menores de 1 ao 1 entidad: Afecciones perinatales: CIR/bajo peso al nacimiento (tanto nios pequeos para su edad gestacional como CIR tienen bajo peso al nacer). Sndrome de dificultad respiratoria. Hipoxia intrauterina. Traumatismo obsttrico. 2 entidad: Anomalas congnitas: como la anencefalia. 3 entidad: Sndrome de muerte sbita del lactante. De 1 a 3 aos ACCIDENTES (45%) del mismo o distinto nivel Neoplasias (20%) Malformaciones (5%) Otras causas (30%): infecciosas, hematolgicas, etc.

El momento ms peligroso y de mayor traumatismo es el paso por el canal del parto. Para evitar la falta de oxgeno durante ese paso el organismo prev eso y el RN nace con poliglobulia (5.6-6 millones de hemates), que va disminuyendo en sus primeros das de vida. Los nios que sufren hipoxia durante minutos tienen como consecuencia una parlisis cerebral. El traumatismo obsttrico puede ser intrautero (amniocentesis, biopsia corial..) o extrautero, en el paso por el canal del parto, sobretodo por el uso del instrumental como el frceps (causa en ocasiones parlisis facial) o las maniobras que realiza el obstetra (puede causar fractura de clavcula y desgarro del braquial)

SNDROME DE MUERTE SBITA DEL LACTANTE SMSL Muerte repentina e inesperada del lactante por causas desconocida incluso tras necropsia. Conato de muerte sbita: lactante que ha presentado una crisis de apnea prolongada durante el sueo, con alteracin del tono muscular, y de la coloracin, que no ha respondido a pequeos estmulos, y S a sacudidas enrgicas o maniobras de reanimacin. Estn mas predispuestos a sufrir un SMSL.

Epidemiologa 85% entre 1 y 5 meses (raro en el primer mes o despus del 6 mes) Entre la medianoche y las 6 de la maana (90%), tambin puede ocurrir durante la siesta a cualquier hora Otoo e invierno (2-4 veces mas que en verano) Varones RN prematuros o de BPEG (riesgo x2 entre 1500-2500 g y x3 por debajo de 1500g) Antecedentes de hermanos con SMSL, riesgo de x10 Gemelos, riesgo de x20 Historia materna de tabaquismo, anemia o ingestin de narcticos. Relacin inversa con la edad materna e inversa con la paridad (ms frecuente cuanto mas joven es la madre.

Anatoma patolgica: No se ha descrito ningn hallazgo A-P especfico de este sndrome. Patogenia Desconocida (alteracin de la respiracin durante el sueo e hipoventilacin, inmadurez nerviosa con una duracin anormal del sueo: infeccin respiratoria vrica como factor agravante de los anteriores)

Tratamiento Monitorizacin cardio-respiratoria domiciliaria de los lactantes de alto riesgo, para detectar apneas. Hay que poner un score para la colocacin de la monitorizacin en funcin de los factores de riesgo: conato previo, gemelo con SMSL, hermano con SMSL, bajo peso con crisis de apnea varones. El monitor, se coloca cuando el nio duerme y se mantiene el primer ao de vida.

BLOQUE II. El nio normal: Crecimiento y desarrollo Tema 2 RECIN NACIDO NORMAL VALORACIN INICIAL

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EXAMEN!!! Criterios de Lubchenco: clasifica a los RN segn la edad gestacional y el peso. RN a trmino: nacen entre la semana 38 y 42 (segn la OMS desde la semana 37) RN pretrmino: nacen < 37-38 semanas RN postrmino: nacen > 42 semanas RN de bajo peso: < 2500 gramos RN de muy bajo peso: < 1500 gramos Lo normal es que el nio nazca a las 40 semanas y pese 3500 gramos. Se considera un peso adecuado si est entre el p10 y el p90 de su peso para su edad gestacional Test de Usher Estimacin de la edad gestacional segn las caractersticas fsicas del RN. Caractersticas del RN a trmino: Pelo liso y fino que cubre toda la cabeza (en los pretermino el pelo no cubre toda la cabeza y en los postrmino el pelo a veces llega hasta las cejas) Pabelln Auricular bien configurados y de consistencia cartilaginosa Dimetro de las mamilas > a 7 mm Genitales externos: Escroto con arrugas y testculos palpables en el 98% (en los pretrminos no se palpan) Labios mayores que cubren los menores (a veces un poco edematoso) Surcos en toda la extensin de la planta del pie (cuanto ms pretrmino, menos pliegues y slo por arriba) EXAMEN!!!Test de Apgar: valora el riesgo de que un nio haya sufrido una anoxia durante el parto. Valoracin del grado de vitalidad del RN. Este test sirve para evaluar el grado de depresin respiratoria y hemodinmica del RN. Se ha de hacer a todo RN, independientemente de su edad gestacional, al minuto, 5 minutos y 10 minutos de vida. A pesar de que un test de Apgar bajo en los primeros minutos de vida no sirve para establecer valoraciones pronsticas, una puntuacin inferior a 3 mantenida ms all de los 20 minutos de vida s puede predecir una elevada morbi-mortalidad. Interpretacin: 6-10. buena viabilidad 3-5: anoxia grave (requiere ventilacin) 0-2: anoxia muy grave (requiere intubacin) PEGAR CUADRO DE LA DIAPOSITIVA Para valorar la respuesta a los estmulos podemos usar la sonda para aspirar las secreciones oro y nasofaringeas (si llorar: 2 puntos) o dar una palada en la planta del pie con el nio en decubito (si da patada: 2 puntos)

Caractersticas fsicas del RN normal Somatometra Peso: EXAMEN!!! 3300-3500 gramos. Prdida fisiolgica (hasta el 10%, debido a la prdida de liquido por evaporacin fundamentalmente), que se recupera a partir del 5 da y se iguala al 10. Posteriormente, hay una ganancia de aproximadamente 25 g/da. Longitud: 50 cm (lmite inferior de la normalidad son 46 cm, hay muy poca variabilidad entre las longitudes de los RN). 75 cm al aos de vida. 100 cm a los 4 aos. Permetros: importante, hay muchas patologas congnitas e infecciones intrateros que podemos diagnsticar midiendo los permetros. Ceflico: 34 +/- 2 cm Torcico: 32 cm Caractersticas morfolgicas del RN normal Esquema corporal: El RN es un ser: Macrocefalico, Braquitipo y Megaesplcnico. Cabeza Suturas y fontanelas permeables: a veces acalbamiento de los parietales, pero es absolutamente normal (por adaptacin en el paso por el canal del parto) Ojos: debido a la presin sometida durante el parto, presente edema palpebral y hemorragia subconjuntival (si se lleva mucho tiempo encajado, desaparece sola, no hay que hacerle nada) Boca: rodete de succin o membrana de Magitot, especie de segundo relieve dentro del labio. Quistes de inclusin en la enca, millium palatino (alrededor de la nariz) o perlas de Epstein o ndulos de Bohn en paladar duro. Dientes congnitos (si se mueven hay que quitarlos, si no, se dejan). Cuello Masas: quistes branquiales (laterales, no son fisiolgicos, problema es la infeccin) o del conducto tirogloso (linea media) Movilidad: si est alterada puede deberse a un hematoma del ECM, hay que tratarlo precozmente, de lo contrario tendr dificultad en la movilizacin, no es fisiolgico. Trax. Clavculas, si no se ve la fosa supraclavicular (en el RN est perfectamente marcada) es que hay una fractura, pero no hay que hacerle nada. Costillas horizontales. Mamilas, pueden ser supernumerarias, en ocasiones secretan leche por el paso de estrgenos de la madre al feto. Msculos pectorales.

Sndrome de Poland. Clnicamente se caracteriza por agenesia o hipoplasia del pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutneo al trax, la glndula mamaria del mismo lado es mas pequea y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayora de los

casos, las anomalas fsicas se limitan a un lado del cuerpo. Este sndrome es un defecto muscular congnito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezn. No se ha observado en los pacientes deficiencias mental, ni transmisin gentica de la enfermedad Abdomen Hepatomegalia fisiolgicas (hasta 4-5 cm) Bazo palpable. EXAMEN!!! Cordn umbilical: 2 arterias y 1 vena. Cada a los 8-10 das. Vigilar que el cordon no tenga mal olor e ir dejando que se seque poco a poco, colocar gasa con alcohol. Extremidades Incurbamiento de las tibias. Pies en varo o valgo reductibles. Palpacin de pulsos femorales. Genitales Varn: fimosis, adherencias balanoprepucial, testes palpables (98%, 2% restante van a descender a lo largo de la vida). Mujer: labios menores poco desarrollados, vulvovaginitis descamativa fisiolgica (no necesita tratamiento), sangrado vaginal (por el paso de estrgenos de la madre al feto), sinequia vulvar (labios mayores o menores unidos por un pequeno cordn fibroso, no tratar, cuando se estrogeniza se separa). Piel Unto sebceo o vermis caseoso (protege del fro). Lanugo. Coloracin: Blanco (anemia), Rojo (rubicundo, poliglobulia, si es muy grande hay riesgo de trombo), Verde (por impregnacin de meconio) Azul (ciantico por problemas respiratorios o cardiopata congnitas), Amarillo (ictericia fisiolgica que aparece en las primeras 24 horas de vida), Dorado ( cuando se ha sometido a fototerapia debido a una previa ictericia), Arlequn (cuando esta tumbado aparece rojo por debajo y blanco por arriba por un defecto en la regulacin vascular), Acrocianosis, Cutis marmorata (cuidado porque puede deberse a una sepsis) Eritema y descamacin fisiolgica. Nevi materni (angioma plano llamado tambin picotazo de la cigea). Millium facial. Mancha de Baltz o monglica (parece un hematoma, a veces ms oscura que suele ocupar la zona lumbar-sacra y desaparece con el tiempo. Exantema toxoalrgico (manchas eritomatosas a veces paplas y otras incluso vesculas, pero no hay que tratar) Acn neonatorum (puede deberse a una crisis androgenita, S hay que tratarlo) Manchas de caf con leche (neurofibromatosis) Manchas acrmicas (si tiene forman de hoja de rbol son tpicas de la esclerosis tuberosa)

Caractersticas fisiolgicas del RN normal Nutricin y metabolismo: tendencia a hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipoglucemia e hipocalcemia. Digestivo Salivacin escasa, RN con secrecin excesiva padece una atresia esofgica casi seguro. Secreciones digestivas a partir de la semana 28-30. Insuficiencia del cardias: RGE las primeras semanas, es fisiolgico.

Hipervagotomia intestinal: reflejo gastroclico (es normal, come y defeca, como come cada tres horas puede defecar 8 veces al dia, pero no es diarrea) Aerofagia fisiolgica (aire en recto a las 24 horas) Inmadurez heptica (insuficiencia del sistema glucuroniltransferasa) tendencia a la hemorragia por dficit de factores vitaminas K dependientes. Factores de vitamina K dependiente: Expulsin de meconio en las primeras 24-48 horas de vida (se debe anotar cuando lo hace, porque si se retrasa puede ser por atresia anal, vlvulo intestinal, enfermedad de Hisprung) Respiratorio EXAMEN!!!30-40 rpm (< 20 bradipnea, > 60 taquipnea). Respiraciones peridicas (ritmo de Cheyne-Stokes): respiraciones vlidas durante 20 segundos, seguidas de apneas de 5-10 segundos... ,SIN bradicardia ni cambios de coloracin. Ms en prematuros. Raro en <24 horas. Estertores de despliegue, puede confundirnos con una neumona pero es fisiolgico. Cardiologa 120-140 lpm (<100 bradicardia, > 180 taquicardia) (las principales causas de taquicardia en el RN son la hipertermia por fiebre o incubadora, el dolor y la sepsis en su 1 fase) TAM debe estar en torno a 40 mmHg Predominio corazn derecho (ICT: 0,6, indice cardiotoracico grande comparado con el del adulto; QRS: 140-150, eje desviado a la derecha). Auscultacin de soplos transitorios. Ritmo embriocardico (todos los latidos tienen la misma intensidad y distancia entre ellos, a diferencia del ritmo del adulto), no hay diferencia en tiempo e intensidad, al contrario que en el adulto. Extrasstoles frecuentes

Nefrologa Inmadurez renal con disminucin de la capacidad de concentracin tubular y filtrado glomerular 1 miccin en las primeras 24 horas Infarto de acido rico (aparece una orina de color naranja, no confundir con hematuria) Endocrinologa Elevacin de andrgenos al nacimiento Elevacin de hormonas contrarreguladoras (en pretermino baja ACTH) Hipertiroidismo neonatal fisiolgico transitorio (el hipo hipotiroidismo no es fisiolgico, hay que tratarlo siempre) Exudado vaginal hemorrgico y tumefaccin mamaria por paso de estrgenos Hematopoytico Poliglobulia fisiologica (5,5-6 mill/mm3) Hb 16-17 g/dl (70 Hb fetal-alfa 2) Hematocrito 45-60% (si hay una gran poliglobulia se debe hacer sangras) Reticulocitosis de 20-60/1000 hemates Plaquetas: 250.000-350.000 Hiperpasia tmica fisiolgica Ganglio linfticos no palpables Sistema nervioso Inmadurez por mielinizacin insuficiente (gran sensibilidad a la hipoxia)

Mejor desarrollo del SNA Tono muscular con tendencia a la flexin de raquis y EE (en los RN por podlicas los MMII suelen estar en extensin) Persistencia de ojos de mueca mas all de los 6 meses puede indicar que no ve ( se puede sospechar tambin por estrabismo que aparece tras nacer) Test de Dubowitz: estima la edad gestacional segn la exploracin neurolgica del RN rganos de los sentidos: Hipermetropia, estrabismo y fotofobia fisiologa. No lagrimeo. Reflejo fotomotor positivo Sordera fisiolgica relativa (por inmadurez nerviosa y ocupacin de la caja del tmpano) El gusto es el sentido mas desarrollado en el RN. Cuidados bsicos del RN T > 27 C Pinzamiento del cordn al minuto de vida. A 4 cm de la pared abdominal. Acelerarlo cuando se han administrado sedantes o anestsicos a la madre Aspiracin de secreciones: 1 orofaringea y 2 nasofaringea Sondaje nasogastrico (para ver si las coanas son permeables, si hay atresia esofgica, etc) y rectal. Test de Apgar y de Silverman Peso y longitud Actitudes profilcticas Profilaxis deoftalmia neonatal con colirio de eritromicina o aureomicina (evita la infeccin por gonococ o chlamydias) Profilaxis de enfermedad hemorrgica del RN: 1 mg de vit K o 2 mgVO en las primeras 2-4 horas) Ortolani y Barlow para descartar luxacin congnita de caderas Profilaxis de raquitismo carencial (400 UI vit D vo) Screening de hipotiroidismo congnito (TSH en sangre de cordn) y fenilcetonuria (test de Guthrie en sangre del taln) En el prematuro administrar vit E, para profilaxis de anemia hemoltica, retinopatia, DBT y hemorragia IV) CUIDADOS DEL RECIEN NACIDO NORMAL Normas generales Evitar la prdida de calor. Para ello, recoger al nio en un pao estril, seco y caliente. Mantenerlo siempre bajo un foco de calor radiante. Aspirar secreciones de boca y nariz. En un parto vaginal no es necesario aspirar secreciones gstricas. Estmulos cutneos. Unas palmadas en las plantas de los pies suelen ser suficientes para que el recin nacido inicie una respiracin efectiva. Apgar. Valoracin al minuto y 5 minutos. Brazalete de identificacin. Ligadura del cordn umbilical. Si existe hipersedacin materna, enfermedad hemoltica o alguna situacin que requiera reanimacin inmediata,la ligadura ser precoz (15 segundos). No baar a los nios. Limpiarles simplemente la cara con una gasa o toalla secas, para facilitar su observacin; el unto sebceo tiene un importante papel protector de la piel. Slo est indicado el

bao cuando exista sospecha de corioamnionitis. Profilaxis de la enfermedad hemorrgica. Administrar una dosis nica de 1 mg (0,1 ml) de vitamina K1 intramuscular. Prevencin de la oftalma neonatal. Administrar pomada oftlmica de tetraciclina al 1% (aureomicina) o de eritromicina al 0,5% en ambos ojos. Pesar a todos los nios y registrar este dato en la historia y libro de partos. Mantenerlo en incubadora o cuna trmica, o por lo menos bajo un foco de calor, en decbito prono hasta que pase al nido junto a su madre. Obtener sangre de cordn. Para determinar grupo y Rh, Cuidados especiales Estos cuidados deben realizarse sistemticamente sin esperar una indicacin individual: Determinar la glucemia (mediante tiras reactivas) en los siguientes casos: Hijos de madre toxmica Hijos de madre diabtica Peso > 4.000 g Peso < 2.500 g Retrasos de crecimiento intrauterino Pretrminos (< 37 semanas) Valoracin del estado neonatal y destino Despus de proporcionar al nio estas primeras atenciones debe practicarse una somera exploracin a fin de descartar patologa, en especial malformaciones importantes, y evaluar el estado del neonato, tras lo cual se decidir su destino al nido de nios sanos o bien su ingreso en una unidad de patolgicos. PROBLEMAS FRECUENTES EN LOS NIOS DE BAJO PESO Asfixia neonatal (frecuencia y gravedad) Hipotermia (gran superficie, poca grasa) Hipoglucemia (escasas reservas) Dificultad respiratoria (aspiracin de meconio, taquipnea transitoria, neumonias) Policitemia (hipoxia relativa) Hipocalcemia (descarga de calcitonina o corticoides por el estrs crnico) Aumento del metabolismo basal (ganancia ponderal ms rpida)

El nio enfermo. Diagnstico y profilaxis

Pediatra

Tema TRASTORNOS DEL DESARROLLO POSTCIGTICO. MALFORMACIONES CONGNITAS Definiciones Malformacin: Defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano o de una regin mas extensa del cuerpo, resultante de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal. El trmino intrnseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo, por lo que connota un origen gentico. Ejemplo : labio leporino. Disrupcin: Destruccin por causas extrnsecas de un tejido o estructura normalmente formado. Son de naturaleza no gentica. Ejemplo: bridas amniticas.

Deformidad: Distorsin por fuerzas mecnicas externas de una estructura o tejido normalmente formado. No son de naturaleza gentica. Ejemplo: tortcolis congnita, genu recurvatum.

Displasia: Organizacin o funcin celular anormal en un tejido o estructura que da lugar a cambios estructurales aparentes. Las displasias generalizadas son de naturaleza gentica. Ejemplo: acondroplasia. Sndrome: Conjunto de anomalas que aparecen juntas de forma consistente (es decir, con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologa comn. Ejemplo: sndrome de Down. Asociacin: Conjunto de anomalas que aparecen juntas de forma consistente pero sin una probable etiologa comn.

Ejemplo: asociacin VATER (vrtebras, ano, esfago, radio y rin). Secuencia: Conjunto de anomalas aparecida secundariamente a una anomala inicial. La patognesis es conocida, pero no la etiologa. Ejemplo: secuencia FADS (aquinesia fetal, contracturas mltiples, retraso de crecimiento, anomalas faciales, hipoplasia pulmonar, cordn umbilical corto y piel redundante) Complejo: Conjunto de anomalas que afectan a una determinada rea corporal y que suelen estar producidas por un insulto vascular. Tambin llamadas anomalas de un campo de desarrollo. Ejemplo: complejo malformativo de holoprosencefalia. Periodos prenatales

Importancia del problema FRECUENCIA. Entre 1 y 2 % de recin nacidos vivos. Mayor frecuencia en recin nacidos de bajo peso. Frecuencia muy alta (31 %) al considerar abortos. MORBIMORTALIDAD. Primera causa de mortalidad en el grupo menor de 4 aos. Causa directa o indirecta de un alto porcentaje de hospitalizaciones. SECUELAS. Alrededor del 20 % de invalideces en nios se deben a m.c. Problema familiar: adaptacin, minusvala. Problema social: elevados costes sanitarios y sociales. TRANSTORNOS INDUCIDOS EN OTROS ORGANOS. Malfuncin de rganos relacionados.

Causas de Mortalidad en ni@s de 1 a 14 aos Pases desarrollados Accidentes 45% Cncer 20% Malformaciones 5% Espaa De 1 a 4 aos Accidentes y envenenamientos

Anomalas congnitas Tumores malignos De 5 a 14 aos Accidentes y envenenamientos Tumores malignos Mecanismos de teratognesis Muerte celular que excedi la capacidad regenerativa del embrin Retraso de la mitosis: mayor duracin del ciclo celular Retraso de la diferenciacin: lentificacin e interrupcin en los procesos de diferenciacin Compresin fsica e insuficiencia vascular Interferencia en la histognesis por procesos como necrosis, calcificacin o cicatrizacin Inhibicin de la migracin celular

Definiciones Agente teratgeno:

Factor qumico, fsico o biolgico capaz de inducir modificaciones morfolgicas, estructurales, biolgicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo. Etiologa Factores genticos o endgenos Genopatas: genes Hox, PAX, factores de crecimiento fibroblstico. Cromosomopatas Factores ambientales (agentes teratgenos) Metablicos y de origen materno Fsicos Infecciosos Frmacos y qumicos ambientales Factores uterinos Metablicos y de origen materno Diabetes. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo Cardiopatas y neumopatas crnicas Tumores virilizantes Fsicos Radiacin teraputica Radiacin accidental Infecciosos Virus rubola, CMV, Herpes simplex I y II Toxoplasmosis Sfilis Frmacos y qumicos Dietilestilbestrol Talidomida Mercuriales orgnicos Retinoico SNDROME ALCOHLICO FETAL Retraso de crecimiento pre y postnatal Deficiencia mental Microcefalia Fisuras palpebrales pequeas Hipoplasia mandibular Labios en boca de pescado Anomalas articulares Macrodactilia primer dedo pie SNDROME FETAL POR HIDANTOINAS

FETOPATA DIABTICA SHAPE \* MERGEFORMAT RUBOLA CONGENITA Se caracteriza por el sindrome de Gregg: Microcefalia Cataratas Sordera Cardiopatias congenitas

Indicaciones de diagnstico prenatal Factores de riesgo especficos Hijo anterior con defecto estructural o anomala cromosmica Aborto o mortinato previo Anomala estructural en la madre o en el padre Traslocacin balanceada en la madre o el padre Enfermedades hereditarias: fibrosis qustica, enfermedades metablicas, alteraciones recesivas ligadas al sexo Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria Exposicin a teratgenos: radiaciones,frmacos, alcohol, etc Infecciones: rubola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc Tcnicas de diagnstico prenatal no invasivas mas utilizadas Tcnica Sangre materna Alfa fetoprotena (AFP) Test triple (AFP+GCH+E) Semana gest. 16 16 Patologa Defectos tubo neural S. Down

Ecografa

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Malformaciones

Tcnicas de diagnstico prenatal invasivas mas utilizadas Tcnica Vellosidades coriales Amniocentesis Lquido amnitico fetales Fetoscopia Sangre fetal Piel fetal Hgado fetal Semana gest. 10-12 16 Clulas Defectos tubo Cromosomopatas. Patologa molecular neural EIM. Patologa Cromosomopatas. Patologa molecular

EIM.

Cromosomopatas. Enf. Hematolgicas.Infeciones congnitas Dermopatas hereditarias EIM

PROFILAXIS DE LAS MALFORMACIONES CONGNITAS ETAPA PRECONCEPCIONAL Prevencin natural Mayor mortalidad de homocigotos = seleccin natural Prevencin social: EUGENESIA NEGATIVA Consejo gentico Prevencin mdica: EUGENESIA POSITIVA Ej: inseminacin artificial, fertilizacin in vitro Prevencin enfermedades infecciosas Cunplimiento calendario vacunal en nias ETAPA POSCONCEPCIONAL Revisin peridica del embarazo Indicaciones y procedimientos de diagnstico prenatal Evitar exposicin a teratgenos Indicaciones de diagnstico prenatal

BLOQUE II. El nio normal: Crecimiento y desarrollo

Pediatra

Tema 3 y 4 CRECIMIENTO NORMAL Y VALORACIN DEL CRECIMIENTO La pediatra abarca la etapa del crecimiento del ser humano. Se debe realizar una valoracin del crecimiento estaturoponderal (en talla y peso), del desarrollo psicomotor. Crecimiento Aumento de la masa Maduracin morfolgica Lleva a la capacidad funcional plena Para poder crecer de forma adecuada acorde con la talla gentica predeterminada (factores genticos) tiene que ir unido dentro de un ecosensibilidad del sistema en el que se desarrolla influenciado por factores extragenticas. El crecimiento depende por tanto de: Factores genticos Factores extragenticos: depende de ellos que alcance todo el potencial de crecimiento gentico. Los factores extragenticos son por tanto: Energa: O2 y nutrientes: Aparato digestivo Aparato cardiorrespiratorio Rin y sangre Factores hormonales: Hormonas rganos efectores

Esqueleto Cartlago de crecimiento La enfermedad celiaca muchas veces se diagnostica a partir de un fallo en el crecimiento, debido a una malabsorcin por atrofia de la mucosa intestinal. La talasemia y la anemia de clulas falciformes cursan con un dficit de crecimiento, al igual que la insuficiencia renal y la acondroplasia. Algunos de los factores ambientales citados antes, influyen en el crecimiento a travs de modificaciones en el estado nutricional. As infecciones gastrointestinales y respiratorias, las situaciones de malabsorcin, las enfermedades crnicas, como el asma, la insuficiencia renal o las cardiopatas ciangenas, comprometen la talla por mecanismos diversos, pero con participacin de factores nutricionales. A la inversa, un deficiente estado de nutricin altera la inmunidad y favorece la aparicin de infecciones. Por tanto una alteracin en los factores extragenticos provocar una anomala en el crecimiento. La curva que representa el crecimiento en la especie humana tiene una forma caracterizada por dos periodos de crecimiento rpido, con sus fases de aceleracin y desaceleracin, separados por un periodo de crecimiento estable. El primero de estos ciclos de crecimiento corresponde al periodo fetal y los primeros meses de vida extrauterina y el segundo al estirn de la pubertad. Entre ambos, a la edad de 7 aos, se observa un incremento ligero de la velocidad, que afecta preferentemente a los miembros y coincide con la adrenarquia. Desde la concepcin hasta los 9 mese es una fase de crecimiento muy rpido, ya que en ese tiempo crece 50 cm aproximadamente. En el primer ao de vida crece 25 cm en solo un ao, tambin es un crecimiento rpido, aunque algo menos que el anterior. Le sigue una fase de crecimiento normal e incluso enlentecido en la etapa peripuberal, acelerndose en el pubertad. En el 2 ao de vida la velocidad de crecimiento es de 10 cm al ao. Hasta los 4 aos 8cm al ao, alcanzado 1 metro de estatura. Despus 6-7 cm al ao, hasta el estado peripuberal (antes del catch up de la pubertad estimulando por los esteroides gonadales). En el estadio peripuberal crece 4 cm/ao. El catch up crece 10-12 cm (ao, la nia 8-10 cm/ao. Cuanto mas dure la pubertad mayor ser la talla. ETAPAS DE CRECIMIENTO Crecimiento fetal Adaptacin postnatal Crecimiento infantil estable Crecimiento puberal. 1. CRECIMIENTO FETAL Gran trascendencia. Define una categora de hipocrecimiento (PEG o CIR) 1-3 sem: Hiperplasia de organos. Embriognesis 15-32 sem: Hiperplasia/Hipertrofia; los rganos crecen. 32-40 sem: Hipertrofia Desaceleracin final del crecimiento: - Por insuficiencia de espacio - Por insuficiencia placentaria

Factores de transcripcin Genes Homebox Influyen mucho el fenotipo materno, nutricin materna, insulina e IGF (hormona insulina like) Influye poco: - Hormonas tiroideas (en el hipotiroidismo congnito por agenesia del tiroides del nio al nacer presenta una longitud norma, unos 50 cm) - Hormonas de crecimiento (en los casos de los nios con anencefalia, los cuales no tienen hipfisis, ocurre los mismo que antes) - Genotipo del nio (solo influye en un 15 % Insuficiencia tero placentaria, fibromas, gemelos, tabaco, alcohol, multiparidad, sexo, etc. El crecimiento de esta etapa esta influenciada por: Lactgeno placentario (LP): Hormona placentaria Efecto anablico materno y fetal. Cartlago de crecimiento fetal Hormona de crecimiento II: Accin similar a LP Defiere de la GH en 13 AA Insulina: Principal regulador Responde a la hiperglucemia Receptores de insulina Actan a travs de las IGFs IGFs: No cruzan la placenta (por lo que influyen mas en la fase de hiperplasia que en la de hipertrofia) Nutricin A pesar de ser un intervalo cronolgicamente tan corto, el periodo prenatal tiene una gran proyeccin en la biologa de lo que en l acontece: la transformacin de una clula pluripotente e indiferenciada, el zigoto, es un organismo tan complejo como el recin nacido humano. La regulacin del crecimiento durante este periodo es casi exclusivamente autocrina y paracrina, ocupando un lugar destacando la transferencia de nutrientes a travs de la placenta, que a su ves modulan la secrecin de insulina. La accin conjunta de ambos (nutrientes e insulina) estimulan la sntesis de IGF I e IGF II y modulan su actividad regulando el equilibrio entre sus protenas transportadoras y el numero y afinidad de los receptores. A lo largo de todo el periodo prenatal el crecimiento se hace a expensas sobre todo de la multiplicacin celular pero el ritmo mittico y la importancia relativa de la hiperplasia, del aumento de tamao o hipertrofia celular, y del deposito de sustancias extracelulares varia desde las primeras semanas hasta el final de la gestacin. De la semana 4 a la 18, el embrin crece casi exclusivamente por hiperplasia; la tasa de mitosis es muy elevada y el tamao celular pequeo, lo que se refleja en un aumento extraordinariamente rpido del ADN con cambios muy escasos en el contenido de ARN, que traduce una sntesis proteica muy poco importante. A esta fase sigue una etapa intermedia de hiperplasia e hipertrofia, con aumento del tamao celular y disminucin del ndice mittico, durante la cual el ADN aumenta ms lentamente que el contenido proteico. Finalmente, a partir de la semana 28, el tamao celular sigue aumentando y el ndice de mitosis se reduce aun ms. Simultneamente se producen cambios importantes en la composicin corporal con reduccin

de agua total, a expensas del agua extracelular y un incremento del depsito de grasa en el tejido subcutneo. Estos cambios en el tipo de proceso, hiperplasia e hipertrofia, en el ritmo de la multiplicacin y crecimiento celular y en el depsito de grasa y otras molculas son responsables de la morfologa de la curva de crecimiento caracterizada por un aumento progresivo de la velocidad de crecimiento en longitud, que alcanza su mximo a las 18 semanas, mientras que el incremento mximo de peso tiene lugar mas tardamente, hacia la semana 34, cerca del trmino, el crecimiento fetal se desacelera debido a la limitacin del espacio uterino y a la incapacidad de la placenta para atender las elevadas demandas energticas y plsticas del feto a trmino. Esto produce una inflexin o decalage en la curva, que se corrige tras el nacimiento al cesar las restricciones intrauterinas.

2. ADAPTACION POSTNATAL Crecimiento muy rpido: 25, 10, 8 cm Cambio de la regulacin del crecimiento. Cambio del percentil Catch up (percentiles en sentido ascendente) Lagging-down (en sentido descendente) Modificacin de proporciones Comprende los dos primeros aos de vida extrauterina. Se trata de un periodo de crecimiento rpido, que se va desacelerando desde el nacimiento, una vez que se supera el periodo de crecimiento de recuperacin, compensador de la restriccin de las ltimas semanas de vida intrauterina. Durante este periodo se producen cambios importantes, entre ellos la sustitucin del mecanismo de regulacin paracrino-autocrino del periodo fetal, por la regulacin endocrina, en la cual la hormona de crecimiento hipofisiario pasa a ocupar un papel destacando a partir del 6 mes. Al mismo tiempo, el patrn de crecimiento que estaba condicionado por el fenotipo materno se sita definitivamente en el canal correspondiente al genotipo del nio por lo que, al contrario de los que sucede posteriormente, en esta edad es frecuente que en las curvas de distancia se crucen las lneas percentilares en sentido ascendente (lapping down) en los de la madre de gran tamao. Segn datos de Smith estos cambios de la senda de crecimiento finalizan habitualmente entre los 4 y 18 meses. Adems del peso y de la talla otros parmetros antropomtricos sufren cambios importantes: hay un aumento notable de la grasa corporal y una modificacin de las proporciones corporales con aumento progresivo del segmento inferior debido al crecimiento rpido de los miembros.

3. CRECIMIENTO ESTABLE Crecimiento lento y uniforme: 4-7 cm al ao. Las modificaciones en el carril de crecimiento suelen ser patolgicas (una aceleracin en el crecimiento puede deberse a una pubarquia prematura, una deteccin en el crecimiento indica que ocurre algo grave, como por ejemplo un craneofaringioma que comprime la hipfisis) Mid-chilhood sport

Aceleracin progresiva del peso Comprende el periodo preescolar y escolar y se extiende desde los tres aos hasta el comienzo del estirn puberal. Es un periodo de crecimiento lento y uniforma. La talla aumenta aproximadamente de 5 a 7 cm al ao y sus incrementos tienen a disminuir ligeramente hasta alcanzar la mnima velocidad en el momento en que se inicia el estirn puberal. Hacia la edad de 7-8 aos, el ritmo de desaceleracin disminuye y se observa un aumento ligero y transitorio de la velocidad (mid-childhood sport). El peso sigue tambin un aumento lento y constante pero, al contrario que la talla, tiende a acelerarse progresivamente.

4. CRECIMIENTO PUBERAL Duracin 4 aos (no siempre se cumple, no se puede predecir el tiempo puberal). Es frecuente el cambio de percentiles. Mayor crecimiento en el tronco. Nias: Comienzan antes de la pubertad Estirn al inicio de la pubertad Velocidad de crecimiento menor (1-2 cm menos que los nios) Menarquia: pico de mxima velocidad de crecimiento (pero despus deja de crecer porque se sueldan las epfisis, la nia crece 4-6 cm despus de la menarquia) Mas grasa Nios: Talla final mayor Mas msculos La pubertad se caracteriza por importantes cambios somticos y emocionales, que coinciden con el proceso de maduracin sexual. Es un periodo en el que coexisten un ritmo de crecimiento elevado y fenmenos madurativos importantes, que van a culminar con la consecucin de la talla adulta, la expresin completa del dimorfismo sexual y el logro de la capacidad reproductiva. El rasgo caracterstico del crecimiento somtico es el denominado estirn puberal, que consiste en una aceleracin brusca e intensa del crecimiento en longitud, que se acompaar de un proceso de remodelacin morfolgica y del crecimiento y maduracin de las gnadas y genitales. El estirn puberal es un fenmeno filogenticamente reciente que slo se manifiesta con claridad en los primates, y es muy difcil de expresar matemticamente. En el estirn participan prcticamente todas las estructuras corporales, pero o hacen de manera desigual, y afecta mas a la longitud del tronco que a los miembros. Por eso, cuando se interrumpe o acorta el periodo de crecimiento prepuberal, como sucede en los casos de pubertad precoz, el segmento inferior es proporcionalmente corto en relacin con la talla total. Por el contrario, en las situaciones de pubertad retrasada o infatilismo es muy frecuente, adems de la talla alta, el hbito enucoide. Junto a las modificaciones en el tamao y las relaciones segmentaras se producen en este periodo cambios importantes en la composicin del organismo, que afectan sobre todo a las proporciones de masa muscular, grasa y hueso. Comparando en su conjunto el crecimiento de la

masa corporal libre de grasa y de la grasa, se observa una diferencia muy ostensible, entre ambos sexos. En los varones, el incremento de los tejidos no graso es mucho ms intensos, en cambio las nias acumulan mayor cantidad de grasa, lo que constituye una manifestacin mas del dimorfismo sexual.

Interpretacin de los valores antropomtricos Percentiles: Fcil interpretacin No exige distribucin normal Exagera diferencias en valores centrales y minimiza los extremos No permite anlisis estadsticos SDS (estndar desviation score): Exige distribucin normal Permite comparacin a diferentes edades Se calcula: talla-talla media (edad) Desviacin estndar Valoracin de la velocidad de crecimiento Existen tablas para poder valorar la velocidad de crecimiento del nio. Se calcula: (talla actual-talla anterior) x 12 Meses de intervalo

ALTERACIN DEL CRECIMIENTO Variantes de la normalidad: (baja talla idioptica) Retraso constitucional del crecimiento (nios tardanos, tardan en iniciar la pubertad, es mas frecuente en nios que en nias) Baja talla familiar Existe una formula para determinar la talla gentica: Nios: talla padre + talla madre 2 Nias: (talla padre-13)+ talla madre 2 HIPOCRECIMIENTOS PATOLGICOS CIR Displasias esquelticas Alteraciones genticas

Enfermedades sistmicas Hpocrecimientos psicoafectivo CON TALLA ADULTA NORMAL Retraso constitucional del crecimiento CON TALLA ADULTA BAJA CIR o PEG Alteraciones genticas, enfermedades sistmicas (no detectadas o que no se pueden tratar, como celiaquia, enfermedad inflamatoria intestinal, AR tratada con esteroides, displasias esquelticas Alteraciones hormonales Variantes de la normalidad: baja talla familiar. Baja talla idioptica Alteracin esqueltica Como norma son hipocrecimientos desproporcionados (los hormonales son proporcionales) Displasias: trastorno gentico conocido (acondrisplasia, displasia distrfica, hipocondroplasia, displasia espondiloepifisaria) Distrofias: lesin secundaria txica, carencial, etc. Diagnostico por fenotipo y Rx. Alteraciones genticas Generalmente cursan con talla baja, menos el exceso de cromosomas sexuales (XXX, XYY, XXY) Hasta ahora poco numeroso, en el futuro ser mas numeroso Comienzo precoz Maduracin sea normal Sndrome de Turner: ptosis palpebral, macrostoma, paladar ojival, orejas bajas, felides, nevus, uas convexas, cuello corto y alado, pterigum colli, trax ancho, cubito valgo, linfedemas en RN, hipogonadismo hipergonadotropo. Alteraciones sistmicas Grupo muy numeroso Actan por 4 mecanismos: Malnutricin o mal aporte de oxigeno Aumento de los requerimientos (ej Diarrea crnica) Alteracin de la biodisponibilidad (sndrome del intestino corto, malabsorcin intestinal) Efecto secundario del tratamiento Hambre: primera causa mundial de talla baja. Dficit de zinc, oligoelementos, vit A Disminucin de IGF I Resistencia a GH por disminucin de receptores a nivel del hgado (la GH esta aumentada, hay una insensibilidad o resistencia a su accin) Protocolo de estudios. Hipocrecimiento psicosocial Rechazo y maltrato psicolgico Agresin fsica No exclusivo de nivel socioeconmico bajo Dficit nutricional en lactantes Dficit de GH en escolares: Sin respuesta al tratamiento con GH Con respuesta al tratamiento con GH

Variantes extremas de la normalidad Grupo muy numeroso y heterogneo Baja talla familiar (BTF) Retraso constitucional del crecimiento (RCC) BT + RCC Algunos no son normales: Insensibilidad a GH Dficit de factores de crecimiento Presupone el desarrollo puberal: no siempre se cumplen los pronsticos de maduracin Engloba procesos probablemente diferente BAJA TALLA FAMILIAR Es el principal motivo de consulta por hipocrecimiento Talla baja (< a p3) + familiares prximos bajos + ausencia de trastornos orgnicos Peso RN normal o ligeramente bajo Desaceleracin postnatal (talla mas que peso) Crecimiento regular entre -2 y -3 DS. Normal cuando se corrige para la talla media paterna Maduracin sea normal o retrasada Pubertad normal o ms corta, a veces explosiva Ser hijo de padres bajos no excluye otras posibilidades Adrenarquia: ocurre alrededor de los seis a ocho aos de edad y precede a la gonadarquia en aproximadamente dos aos. Se caracteriza histolgicamente por un aumento en el grosor de la zona reticular de la corteza suprarrenal y bioqumicamente por el aumento de las vas enzimticas que llevan a la formacin de andrgenos. Clnicamente se manifiesta por un cambio en el olor del sudor, que adquiere las caractersticas propias del adulto, y menos habitualmente por la aparicin de vello pbico y axilar. No siempre se produce. Se caracteriza por un aumento en la talla, un estirn). Posibles causas de BTF Displasia: (como una hipocondroplasia poco manifiesta) El segmento inferior puede ser corto Alteraciones seas tubulares Nutricin: frecuente ingesta hipocalrica Pubertad rpida Alteraciones hormonales: En el perfil secretor de GH Resistencia parcial a GH. Mutaciones del RGH (receptor) GH biolgicamente activa. Mejora con GH Trastorno de la sntesis de IGF I En los nios presentan: Fenotipo braquiesqueltico Retraso constitucional asociado Subnutricin Crecimiento armnico

Cuidado con la prediccin de la talla Menor fiabilidad si < 2 SDS El patrn evolutivo de la BTF es variable La prediccin suele sobreestimar la talla final (adulta)

Tratamiento Solo es posible en aquellos nios en los que existe un defecto de la GH o su receptor, el cual ser la administracin de GH recombinante exgena

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Talla baja Maduracin sea atrasada Retraso en el inicio de la pubertad No siempre acaba bien Diagnostico de presuncin Se asocia a menudo a BTF Peso y talla normal al nacer Enlentecimiento desde los 6-12 meses hasta los 4-5 aos Luego velocidad adecuada a la edad sea (crece en funcin de su edad sea, no de la cronolgica) Pubertad atrasada. Normal para la edad sea Antecedentes familiares en el 60-90% (normalmente mas el padre que la madre, aunque a veces los dos) La talla final no siempre es normal

ETIOLOGA Dficit parcial y transitorio de GH Disminucin de IGF-BP3 Patrones de liberacin de GH peculiares Retraso en la secrecin de gonadotropinas y esteroides sexuales: alteracin de la GH secundaria Retraso madurativo de base polignica DIAGNSTICO DIFERENCIAL Edad prepuberal: dd con otras causas de talla baja Edad puberal: dd con hipogonadismo (test de HCG) TRATAMIENTO Testosterona o estradiol: se utiliza en nias> de 12-13 aos y nios > de 13-14, aumenta mucho la talla sea. Oxandrolona: produce menos aumento de talla que los anteriores, pero puede usarse antes. Se usa si el nio tiene un gran compromiso psicolgico debido a ese retraso del crecimiento.

BAJA TALLA IDIOPTICA Talla baja < 2 SDS para edad y sexo Talla normal al nacimiento Proporciones corporales normales Ausencia de enfermedad crnicas Nutricin adecuada Ambiente psicoafectivo normal Normosecretor de GH Talla gentica > al p25 Se beneficia con tratamiento con GH recombiante, mejora la talla en 10-12 cm A veces: Alteracin del gen RGH Alteracin del gen SHox: Deformidad de Madelung (radio de forma y angulacin caractersticas) Paladar ojival Cuello corto 4 metacarpiano corto Prediccin de talla adulta Talla diana (TP+TM) 13/2 Talla proyectada Pronstico basado en la maduracin Bayley-Pinneau: preferible cuando el desase de a maduracin sea grande Tanner-Whitehose: mas preciso en nios normales Hernndez (espaoles) Exploracin y valoracin del hipocrecimiento Pruebas complementarias Orina: sedimento, cultivo, densidad, etc. Sangre: hemograma, VSG, gasometra, hierro, urea, iones, Ac antigliadina, fosfatasa alcalina, zinc, etc. Rx crneo y carpo (normalmente de la mano izquierda), esqueleto. RNM Funcin tiroidea y secrecin de GH Cariotipo, para descartar mosaicismo de turner en nias, biopsia yeyunal, etc. Estudio antropomtrico Peso y talla del RN Recoger el > n posible de tallas previas (valorar la fiabilidad) Medir con la > precisin posible y relacionar con la talla media paterna Calculas la velocidad de crecimiento Valorar el estado de nutricin

Maduracin sea Rx de carpo de la mueca izquierda PEG RN de peso y/o longitud menor o igual a 2 DE de la media para su edad gestacional. Hace referencia al tamao del RN Existen 3 tipos segn este alterada la longitud, el peso o ambos: PEGp PEGl PEGlyp Precisa: Valores de referencia especficos actualizados Preciso en las medidas somatomtricas del RN Clculo exacto de la EG RCIU RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO Hace referencia a la disminucin del crecimiento fetal Concepto intrauterino Requiere 2 exmenes del crecimiento fetal El RN con RCIU no siempre ser PEG, ni todos los PEG han padecido RCIU Etiologa Factores fetales Cromosomopatas (trisomas 21, 18, 13, monosomas X) Enfermedades genticas (acondroplasia, sndrome de Bloom) Anomalas genticas Factores maternos Enfermedades crnicas Infecciones activas Malnutricin Hbitos txicos Iatrognica Edades maternas Peso y talla materna Raza Paridad Antecedentes de haber concebido RN PEG anteriormente Factores tero-placentarios Arteria umbilical nica Insercin velamentosa Mala implantacin placentaria Placenta previa Abrumptio placentae Gestacin mltiple

Patologa asociada Talla baja Resistencia insulinita Dislipemias HTA Alteracin del desarrollo neurolgico Fracaso escolar Problemas de socializacin Evaluacin Valoracin del crecimiento: Valorar el crecimiento hasta los 2-3 aos Cuando no hay crecimiento de recuperacin valoracin estndar de talla baja Hemograma y bioqumica Ac antigliadina Perfil tiroideo IGF I e IGF BP3 Cariotipo Edad sea Pruebas funcionales de capacidad de secrecin de GH Metabolismo hidrocarbonado: Factores de riesgo: pubertad, obesidad, acantosis nigrigans, etnia, DMII Sin factores de riesgo: glucosa Con factores de riesgo: hacer SOG Tratamiento Se realiza con GH recombinante exgeno Objetivos iniciales Acelerar el crecimiento lineal del paciente prepuberal Lograr un crecimiento de recuperacin hasta alcanzar una talla norma en la infancia temprana Mantener el crecimiento en la infancia tarda Objetivos a largo plazo Alcanzar una talla adulta normal

BLOQUE II. El nio normal: Crecimiento y desarrollo Tema 5 DESARROLLO PSICOMOTOR

Pediatra

Es el examen evolutivo de la conducta (para saber si el nio evoluciona de forma normal estudiamos a muchos nios para compararlos). Suele aplicarse hasta los 2 aos de vida (el desarrollo termina en la edad adulta, pero en los mayores a veces se producen en los primeros aos). Es edad dependiente: edades claves Se valoran diversos aspectos: Reflejos arcaicos (son comunes a otras especies, tienen que desaparecer para dar paso a otros controlados por zonas mas avanzadas) Evolucin del tono muscular Motrica gruesa Motrica fina Lenguaje Personal social El conocimiento minucioso de lo normal es una base fundamental para el diagnstico de lo anormal Illingworth 1985 CONCEPTOS MADURACIN: Proceso genticamente determinado de organizacin progresiva de las estructuras morfolgicas. DESARROLLO: Incremento de las habilidades funcionales. TEORIAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Gentica (Gesell) Ambiental (Watson) GESELL El desarrollo sigue una secuencia preestablecida genticamente que conduce a una afloracin gradual de elementos predeterminados. La accin del ambiente se acomoda a lo gentico. WATSON El nio nace como una tbula rasa en el que cualquier carcter es introducido a partir de la experiencia y el aprendizaje. Lo fundamental es lo ambiental. ACTUALMENTE Modelo interaccional: el desarrollo es fruto de la accin simultnea de factores genticos y ambientales. Modelo transacional: Los factores genticos y ambientales, dotados de plasticidad se modifican mutuamente. IMPORTANCIA El retraso en el desarrollo psicomotor son junto con la epilepsia una de las manifestaciones ms prevalentes de disfuncin del sistema nervioso central.

REFLEJOS ARCAICOS Evolucionan durante el primer ao Son tiles sobre todo en deteccin de PCI Es anormal: Su persistencia La intensidad anormal o la asimetra La reaparicin Reflejo tnico cervical asimtrico.(Espadachn) Afectacin piramidal Respuesta normal en los recin nacidos consistente en la extensin del brazo y la pierna del lado del cuerpo hacia el cual se gira rpidamente la cabeza, con e nio en posicin de decbito supino y flexin de los miembros del lado opuesto. Impide que el nio gire antes de haber alcanzado el ptimo desarrollo neurolgico y motor. Desaparece hacia los tres o cuatro meses de edad, para ser reemplazado por la posicin simtrica de ambos lados del cuerpo estando de espaldas, gira la cabeza hacia un lado, doblando el brazo correspondiente y extendiendo el otro (espadachn). Su ausencia o persistencia indica afectacin piramidal Sinergia o reflejo de Moro Es una reaccin equilibratoria, que desaparece alrededor de los 4-6 meses. Consiste en una flexin del tronco, hombros, caderas, manos y pies, a la vez que se extienden codos, rodillas y dedos; todo ello seguido de llanto. Esta reaccin se obtiene al fingir una cada hacia atrs del nio. En el prematuro se obtiene a partir de la 28-32 semanas postconcepcional. La ausencia del reflejo de Moro en ambos lados sugiere un dao en el cerebro o mdula espinal. La ausencia de este reflejo en un solo lado sugiere la posibilidad de una clavcula fracturada o dao del grupo de nervios que corre desde la parte inferior del cuello y el rea superior del hombro. Las afecciones asociadas con dicha lesin a los nervios abarcan la paralisis de Erb y la parlisis de Erb-Duchenne. La prdida de la funcin muscular en un lado del cuerpo tambin puede producir un reflejo de Moro asimtrico. Va desapareciendo de abajo a arriba, lo ltimo que persiste son las manos. Si es anormal indica dao difuso. Reaccin tnico-flexora de la mano grasping Al colocar cualquier objeto en la mano, se provoca una fuerte reaccin de presin palmar (grasping). Desaparece a los 3-4 meses. Tambin en el pie. Automatismo de la marcha Con el beb en posicin vertical, sostenindole por debajo de los brazos, en las axilas, con los pies en contacto con una superficie dura, se le inclina ligeramente hacia delante. El beb adelanta alternativamente los pies, como si caminase. Comienza a las 34 semanas. Desaparece a los 2 meses Reflejo de Galant El nio en decubito prono, rozndole un lado de la columna. Reacciona encorvado la columna y flexionando la cadera y rodilla del lado excitado. Desaparece al 3 mes. Si es anormal indica dao difuso.

Reflejo de colocacin (paso del pie) Se coloca el dorso del pie rozando el borde de la camilla, cuando roza subir el pie como si

subiera un escaln. Puede detectar hemiparesias Paso de la mano Prono. La mano pasa hacia arriba. Detecta hemiparesias Reflejo de succin y bsqueda Fuerte a las 32 semanas. Dbil a las 28. A las 34 semanas asociado a movimientos sincrnicos de deglucin. El de succin desaparece al 4 mes; el de bsqueda al 3-4 mes. Su alteracin indica dao cerebral difuso Reflejo de enderezamiento del cuello Desde RN a los 4 meses. Si es exagerado o persistente: disfuncin cortical difusa Reflejo de enderezamiento vertical Al presionar los pies estira el miembro y despus el tronco y cabeza. Desaparece al segundo mes. Su ausencia o asimetra: paraparesia o hemiparesia 11. Reflejo de Landau Se observa al nio en posicin dorsal. El tronco se endereza, la cabeza se eleva y los pies y brazos se extienden. Aparece alrededor de los 4 meses y persiste hasta el ltimo trimestre del primer ao. Hacia el 10 mes es constante. Hacia el 2-3 ao se integra a los movimientos voluntarios

Existen 4 reas de desarrollo: 1. MOTORICA GRUESA Diferenciacin de global a individual En direccin cfalo-caudal De axial a distal Evolucin del tono muscular Disolucin de los reflejos arcaicos Desarrollo de reacciones de equilibrio y cambios automticos del tronco y extremidades Evolucin del tono, desarrollo motor SHAPE \* MERGEFORMAT Es fundamental, ya que es previo a la marcha. 3 meses: controla el cuello (suele hacerlo a los dos meses) 6 meses: controla la cintura 9 meses: controla la cadera 12 meses: controla las piernas (bipedestacin a los 10 mese, deambulacin al ao o como mucho a los 18 meses). Se debe tener en cuenta que los pretrminos tienen una edad corregida hasta los 18 mese-2 aos. El nio al nacer aguanta la cabeza, deja de hacerlo y a los 2-3 mese la vuelve a aguantar. Si el nio no aguanta la cabeza puede ser porque exista un predominio del tono flexor dorsal (la cabeza se va hacia atrs) o porque tenga el tono bajo (la cabeza se va hacia delante) A los 5 mese el nio controla perfectamente el cuello, pero no las piernas, tienen una sedestacin madura, a los 7 meses se sienta perfectamente, a los 9-10 mese se mantiene de pie

agarrado. Si hay una PCI y tiene las piernas espsticas se mantiene sobre ellas, ya que se debe a la hipertona producida por la parlisis. Control ceflico A los 2 meses Reacciones de equilibrio Anteriores: si empujamos al nio hacia delante estira las manos, esto ocurre a partir de los 8-10 meses. Si no aparece o solo lo hace con una mano es patologico Laterales: lo empujamos para un lado y pone la mano, estira el brazo para no caer. 2. MOTRICA FINA Se refiere sobre todo al uso de las manos. Para que la mano logre su funcin como rgano motriz, sensorial y de comunicacin tiene que: Liberarse del reflejo de prensin palmar Del reflejo tnico cervical asimtrico Superar la etapa de hipertona flexora de extremidades Establecer una coordinacin con la vista MOTORICA FINA: MANIPULACIN 12 Semanas: Desaparece el grasping 12-20 semanas: Se mira las manos y juega con ellas. 20 semanas: Juega con sus pies 20-24 semanas: Inicia prensin voluntaria. Prensin palmar. Deja caer el objeto si se le presenta otro 28 semanas: Transfiere objetos de una mano a otra. Se lleva objetos a la boca. Golpea objetos sobre la mesa 32 semanas: Prensin digital. Pulgar-otros dedos 40 semanas: Pinza 48 semanas: Da objetos a su madre 52 semanas: Prensin tipo adulto. Tira las cosas al suelo. Se lleva menos los objetos a la boca VARIACIONES DE LA NORMALIDAD Pinza manual entre el dedo pulgar y el medio Desplazamiento sobre las nalgas (shuffling) Caminar sin gateo Rotacin persistente de la cabeza Marcha de puntillas (tip-toe gate) 3. LENGUAJE La capacidad creadora del hombre tiene su mxima expresin en el lenguaje simblico. LENGUAJE: Capacidad para comunicarse y capacidad de pensamiento simblico HABLA: Capacidad para producir sonidos Los nios autistas pueden hablar, no tiene problemas fonatorio, pero tienen dificultad para elaborar y cmprender el lenguje, faltan las ideas. En cambio en nios con PCI, con alteracin motora sin RM asociado no tienen problema para entender el lenguaje, pero tienen dificultad para hablar por la parlisis de los msculos fonatorios, tienen las ideas y elaboran el lenguaje sin problemas, pero no

hablar correctamente. TRASTORNO DE LENGUAJE/TRASTORNO DEL HABLA TRASTORNO DE LENGUAJE: Dficit central en el procesamiento y uso del lenguaje. TRASTORNO DEL HABLA: Defectos de pronunciacin del sonido e incapacidad para hablar. TIPOS DE LENGUAJE Preverbal o protolenguaje: los nios se comunican aunque no hayan dicho ninguna palabra. Cuando ve algo que le gusta, lo seala. Es muy importante porque significa que tiene capacidad simblica y quiere compartir con los dems, sabe que el otro est pensando lo mismo cuando se comunica. Los autistas no tienen esta capacidad, no sealan lo que quieren, llevan al adulto hacia lo que quieren, usndolo como instrumento, pero no se comunican Proto-imperativos Proto-demostrativos Verbal No-verbal Los nios con sndrome de Asperger puede hablar, son inteligentes, incluso en algunos reas estn por encima de la media, pero tienen alteracin en el leguaje no verbal, no interpreta el doble sentido, no entienden los chistes, etc. CRONOLOGIA DE LA COMUNICACIN HUMANA 1-2 MESES: Llanto cada vez ms diferenciado (Llanto, incomodidad) 3-4 meses: Balbuceos. (Combinaciones de sonidos) 7-8 meses: Soliloquios (Se divierte con sus vocalizaciones) 10-11 meses: Empieza a mostrar, dar y apuntar. Inicia ecolalia (repite lo que escucha) 1 ao: Primeras palabras (bislabos propositivos) 18 meses: Vocabulario de 15 palabras 2 aos: 200 palabras. Palabra-frase (nia-buena) 4 aos: frases de 10 palabras. Frecuentes Por qu? Usa de forma correcta oraciones pasivas A los 3 aos hay una gran expansin del lenguaje, ocurre otra a los 5 aos. Si a los 6 aos no adquiere el lenguaje no lo har nunca, no lo mejorar. El habla si puede mejorarse, pero el lenguaje no. Se debe descartar siempre que el nio no tenga una sordera, ya que si no se detecta y corrige a tiempo el nio no podr hablar. En la disfona fisiolgica (tartamudez) existe una mayor capacidad en la ideacin que en el habla, se traba. Si se fija es patolgico. La comprensin es anterior a la expresin Las etapas de comunicacin preverbal (llantos,gestos,etc) y verbal (uso de la palabra) estn ligados a las etapas del desarrollo sensoriomotor 4. PERCEPCION SENSORIAL El nio al nacer est dotado ya de capacidades sensoriales. Fija la mirada al mes Persigue a los 2 meses Reacciona a la voz a los 2 meses

Dirige la cabeza hacia la voz a los 3 meses Sueo Primer mes: 16 horas 3-5 meses: 14 horas 6-23 meses: 13 horas 2-3 aos: 12 horas Esquema corporal y lateralizacin Succin del pulgar: Antes del nacimiento Se frota nariz y ojos: Hacia los 6 meses Se mira las manos hacia los 3 meses. Patalea a los 5 meses. Explora manualmente su cuerpo hacia los 6 meses. Nocin de un cuerpo unido e independiente a los 18 meses. La preferencia manual se alcanza a los 2 aos y es total a los 4-6 aos. La preferencia visual a los 3 aos. Los nios pequeos son ambidiestros, usan las dos manos por igual, la preferencia manual se consigue a los 2-3 aos. Si de ms pequeo usa una mano mas que otra puede deberse a un problema de la otra mano. Personal social Sonre y fija la mirada: al mes Persigue a los 2 meses Re ruidosamente a los 4 meses Temor a extraos a los 7-8 meses. Resistencia a que le quiten juguetes: 8-9 meses. Juega a la pelota a los 15 meses. Juega con otras personas a los 21 meses. Pruebas de valoracin Validez (test retest) Sencillo Rpido Barato No molesto Ajustado a lo que queremos medir SCREENING DENVER Developmental Screening Test. (2 semanas a 6 aos) til hasta los 3 aos .Viene en centiles. Precisa de 10-25 min. Otros: . Revised Developmental Screening Inventory . Developmental screening CHAT Cuestionario Checklist for Autism in Toddlers Baron-Cohen Exploracin entre los 18-24 meses por pediatras de A. Primaria. 20 minutos

Primera parte: Preguntas a los padres (9) Segunda parte: Observacin por parte del pediatra (4 items) Puede detectarse riesgo alto o riesgo medio de TEA No cuantifica el retraso, solo lo detecta. Escalas de medida Brunet Lezine Bayley: Escala mental, motriz y de conducta Gesell: Grado de desarrollo en cuatro reas motriz, adaptativa, personal social y lenguaje. EDADES CLAVE RN 1 MES 3 MESES 6 MESES 9 MESES 1 AO 15 MESES 18 MESES 2 AOS

Signos de alerta a cualquier edad Retardo en las adquisiciones Estancamiento o regresin en las habilidades adquiridas Persistencia de conductas propias de edades previas Signos fsicos anormales Asimetras posturales o motricescalidad no adecuada de las respuestas Formas atpicas de desarrollo

Signos de alteracin DPM (desarrollo psicomotor) No control ceflico a los 4 meses No sed estacin a los 9 meses No desplazamiento autnomo a los 10 meses No marcha a los 18 meses Trastorno del tono muscular Pulgas aducido (> 2 meses) Asimetras en la postura o actividad de las manos No coge objetos a partir de 5 meses Movimientos anormales: temblor, distonis, dismetria Desarrollo motor atpico

Signos alerta en lenguaje No vocalizaciones reciprocas a los primeros meses Escasa reaccin a la voz materna No gira la cabeza al sonido No balbuceo en el segundo trimestre No bislabos a los 18 meses No comprende ordenes sencillas a los 18 meses No vocalizaciones reciprocas a los primeros meses Escasa reaccin a la voz materna No gira la cabeza al sonido No balbuceo en el segundo trimestre No seala partes de la cara a los 2 aos No lenguaje propositivo a los 2 aos Estereotipias verbales o ecolalias mas all de 2 aos No frases a los 30 meses Signos de alerta Desarrollo social Desarrollo cognitivo Desarrollo sensorial (visual y auditivo)

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Tema 6 PUBERTAD NORMAL Y PATOLGICA. VALORACIN DEL DESARROLLO SEXUAL

La pubertad es el periodo de transicin infancia-adulto. En ella ocurre lo siguiente: Adquisicin de caracteres sexuales secundarios (vello, cambio de voz..) Estirn puberal Gnadas producen gametos maduros Cambios psicolgicos En el hipotlamo comienza la produccin de GnRH, desde el ncleo arcuato pasa a la circulacin portal y acta en la adenohipfisis estimulando la liberacin de gonadotropinas (LH y FSH) que acta en los ovarios y testculos. En los testculos la FSH estimula la produccin de espermatozoides maduros activando a las clulas de Sertoli (gametognesis) y la LH estimula las clulas de Leyding que producen testosterona (esteroidognesis), la cual es la responsable de la aparicin del vello, acn, aumento del olor corporal, etc. Del estirn puberal son responsable los estrgenos y la GH, durante la pubertad hay ms GH debido a que la testosterona y sobretodo los estrgenos, potencian el efecto estimulador de la hipfisis para que produzca mas GH. En la metfisis hay receptores para los estrgenos, por lo que son los estrgenos los que hace que las metfisis se desarrollen brutalmente y se calcifiquen. Esta es la razn de que los varones crezcan mas lentamente. La testosterona se transforma perifricamente en estrgenos al aromatizarse. En el ovario, la FSH estimula los vulos para que maduren y pasen a la trompa. La LH estimula la formacin del cuerpo lteo y a las clulas de la teca que producen parte de los estrgenos en la mujer. El control de la produccin de GnRH por parte del hipotlamo se hace por feedback negativo. La inhibina se produce en los testculos y ovarios, disminuyendo la produccin de GnRH. Durante la pubertad se producen varios picos de Ngr (secrecin pulstil). El tratamiento de la pubertad precoz consiste en administrar anlogos de la GnRH, manteniendo sus niveles siempre elevados, por lo que no es una secrecin pulstil, impidiendo que se produzcan los cambios de la pubertad. El RN y el feto producen GnRH durante la vida intrauterina hay una secrecin pulstil hasta los 3 meses de vida intrauterina, en ese momento los estrgenos que produce la madre impide que esto ocurra. Cuando el nio nace y hasta el primer ao el nio vuelve a tener una secrecin pulstil. En la infancia no se produce, volvindose a retomar esa secrecin cuando se inicia la pubertad. No se sabe por qu la pubertad empieza en un determinado momento y no en otro en cada persona. Para que se ponga en marcha la pubertad se requiere la secrecin pulstil de GnRH Requisitos para el inicio de la pubertad Reactivacin de la secrecin pulstil de GnRH tras la pausa juvenil. Gran red organizada en 3 dominios, regulada por una serie de genes en un escaln superior. Condiciones metablicas y ambientales favorables (los nios maltratados tienen una pubertad retrasada). Reactivacin de la secrecin pulstil de GnRH La neurona de GnRH es la que produce la secrecin pulstil. Dominio inhibidor de la transmisin Neurona GABA, libera GABA Neurona ENK, libera encefalina

Ambas sustancias actan a nivel de la neurona GnRH, que posee receptores APRA ellas, inhibiendo la liberacin de GnRH. El GABA tambin acta sobre la neurona kiss y la glutaminrgica y puede actuar estimulando al GnRH Conjunto neuronal estimulador. Neurona kiss: libera kisspeptina (se receptor en la neurona GnRH se denomina GPR54) Neurona glutaminrgica, libera glutamato Ambas sustancias actan a nivel de la GnRH, que posee receptores para ellas, estimulando la produccin de GnRH. El glutamato acta tambin sobre la neurona GABA, activndola o inhibindola. Dominio Glia Astrocito: produce IGF 1, b-FGF, PGE-2 y TGF-B, que actan sobre la neurona GnRH Tanicitos: envan proyecciones hacia la eminencia media, donde el hipotlamo libera sus productos a la red portal, impidiendo que la hormona pase al torrente sanguneo. Para que se inicie la pubertad aparecen cambios en el control estimulador/ inhibidor: Cambio en la trasmisin Gabargica inhibidora a estimuladora. Cambio en la respuesta de la neurona GnRH al GABA, que pasa de despolarizarse a hiperpolarizarse. La activacin de la trasmisin glutaminrgica precede a la prdida del tono inhibidor. Coordinacin del cambio Papel integrador de redes de genes. Genes controladores superiores: actan como reguladores de trasncripcin del proceso puberal: Oct-2 TTF-1 EAP-1 Impedir la impresin de stos genes retrasa o interrumpen la progresin de la pubertad Genes de 2 nivel: Sync-CAM, necesario para la sinptognesis Kiss 1- GPR54 Genes subordinarios: necesarios para la comunicacin intercelular. Durante el desarrollo puberal ocurre lo siguiente: Aumento en el n de clulas de AVPV que sintetizan kisspeptina Aumento en el n de clulas que responden despolarizndose Aumento en la habilidad de sealizacin de GPR54 La kisspeptina se descubri por 1 vez en el cncer, los tumores que ms kisspeptina producan eran los que menos metstasis producan. Luego se descubri que juegan un papel muy importante en el inicio de la pubertad. Los receptores de estrgenos en la glia aparecen en el inicio de la pubertad, esto es lo que ayuda a poner en marcha la pubertad Factores metablicos y ambientales Se aseguran de que el desarrollo puberal se inicia y progresa solo cuado las condiciones metablicas y ambientales son favorables: Leptina: informa sobre la energa disponible, sobre las reservas de grasa, se produce en el adipocito (directa e indirecta) Neuropptido Y: inhibe indirectamente la neurona GnRH e indirectamente estimula el tono inhibidor. Otros neuropeptidos relacionados con el ayuno: MCH (melanocortina), orexina y nevokinina

Relaxina 3: estimula la secrecin de GnRH Gelanina: estimmuladora. Resumen La puesta en marcha y progresin de la pubertad requiere la secrecin pulstil de GnRH Las seales perifricas de condiciones metablicas favorables permite el inicio de progresin de la pubertad, mientras que la escasez de ella la interrumpen. Para hablar de pubertad precoz verdadera tiene que ser dependiente de GnRH, si no lo es (por ejemplo en el caso de un tumor productor de testosterona) es una pseudopubertad precoz. Se habla de pubertad precoz cuando sta aparece antes de los 8 aos en las nias y de los 9 en los nios. Esta patologa es muy frecuente en nios adoptados, suelen hacer una pubertad precoz verdadera al mejorar sus condiciones metablicas y ambientales, sobre todo aparece en las nias. Se desarrollan los caracteres sexuales, pero no hay desarrollo psicolgico que acompaa a la pubertad normalmente, por lo que e frecuente que sufran maltratos o abusos. Esto tiene repercusin psicolgica, social y en el crecimiento. La neurona GnRH deriva de la mucosa olfatoria, las neuronas migran del bulbo hacia el ncleo arcuato o AVPV. Hay muchos nios co alteraciones embrionarias que tiene problemas hipotalmicos, y sin embargo hacen una pubertad precoz, no carecen de LH y FSH por esa migracin que se produce. PUBERTAD RETRASADA Ausencia de caracteres sexuales secundarios (telarquia en la nia/volumen testicular de 4 o mas ml en el nio) Nia: 14 aos Nio: 15 aos Pubertad detenida: la que habiendo comenzado a una edad normal, se deteniene en su progreso y no alcanza el desarrollo completo tras mas de 5 aos del primer signo puberal. ETIOLOGA Retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo (idiopticas): suelen tener AF de pubertad retrasada, no suelen acompaarse de talla adulta baja a menos que tambin tengan AF de talla baja. Enfermedades crnicas: Malnutricin Infecciones o infestaciones recurrentes ID ( sndrome de Di George) Enfermedad gastrointestinal (reliquia, crohn, fibrosis qusticas, hepatopatas, etc) Enfermedad renal crnica Enfermedad respiratoria (asma) Enfermedades hematolgicas (anemias graves, leucemias) Trastornos de la conducta alimentaria (anorexia, bulimia, pueden causar amenorrea primaria y secundaria) Sobreentrenamiento Endocrinopatas

Dficit de GH Trastornos tiroideos DM I mal controlada Hipercortisolismo Hiperprolactinemia Varios Enfermedad inflamatoria del tejido conectivo Estrs, ansiedad Cardiopatias crnicas Metabolopatas (enf de Gaucher, galactosemias en nias). Hipogonadismos Hipogonadotropos Sindrome de Kallman Dficit de LH o FSH Sndrome de Prader-Willi Sndrome de Noonan Alteraciones del desarrollo de la lnea media (sospechar si paladar hendido) Tumores del SNC Post TCE Hipergonadotropos Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Disgenesias gonadales Insuficiencia gonadal autoinmune Insuficiencia gonadal secundaria a ciruga, QT, RT Galactosemia en nias Gentica: bases genticas de la pubertad retrasada o detenida; Genes necesarios para la migracin de las neuronas de GnRH desde la placa olfatoria-gen KAL regin pseudoautosmica del X (Xp22.3): codifica la anosmia 1 y la glicoproteina de matriz extracelular. Genes necesarios para el estmulo de clulas GnRH, kisspeptina, GPR54, heptina, R-leptina, alteraciones de factores de trasncripcin Genes para la secrecin de GnRH: gen GnRH-descritas 14 mutaciones inactivantes que pueden afectar a la unin con el receptor o a la activacin de segundos mensajeros. CLNICA No aparicin de caracteres sexuales secundarios No estirn uveral Retraso en la maduracin sea Infertilidad DIAGNSTICO Laboratorio Hemograma (para descartar anemia) Perfil heptico Perfil renal Monograma

Perfil tiroideo LH/FSH y testosterona/estradiol Prolactina Radiologa de mano y mueca izquierda (edad sea, est retrasada en el retraso constitucional del crecimiento y en el hipogonadismo; en el sndrome de Turner vemos un acortamiento del 4 metacarpiano; en los trastornos del comportamiento alimentario puede haber una osteopenia importante. Cariotipo Ecografa plvica en la nia

TRATAMIENTO En la nia: Comenzar con estrgenos equinos conjugados a dosis muy bajas, incrementndolas muy lentamente hasta durante 2 aos, antes de aadir progestgenos En el nio: Enentato de testosterona por va IM una vez al mes, durante 3 meses Inhibidores de la aromatasa, para evitar que la testosterona se transforme a estrgenos.

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Tema 9 y 10 LACTANCIA NATURAL. LACTANCIA ARTIFICIAL, MIXTA Y ALIMENTACIN COMPLEMENTARIA LACTANCIA MATERNA

Lactogensis. Lactopoyesis La lactogenesis es la formacin de la leche y la lactopoyesis su liberacin La lactopoyeis se produce por: Estimulo tctil (succin) Estimulo psquico: fenmenos emocionales que causan una mayor salida de leche La succin supone: Liberacin de prolactina en hipfisis anterior Liberacin de oxitocina en hipofisis posterior (facilita la salida de la leche La prolactina es la encargada de la secrecin lctea Al principio por sus niveles elevados Despus por el estmulo de succin La oxitocina acta sobre: Clulas mioepiteliales de los alvolo ( al contraerse sale la leche) Sobre el tero (importante para la involucin del tero) Composicin de la leche materna Las diferencias con la leche de otros animales son sobre todo en relacin a la composicin proteica. Calostro Aparece en el 3 mes de embarazo Contiene protenas, carbohidratos, lpidos, vitaminas, minerales, factores inmunitarios, qumicos y celulares Es la que tiene mayor componente proteico y mayor cantidad de factores inmunitarios, ya que en los primeros das cuando mas energa necesita, porque es el mayor momento de velocidad de crecimiento (la leche que mayor cantidad de protenas tiene es la de rata) Leche de transicin Aparece a la 2-3 semana postparto Menos protenas, IGs, lactosa, lpidos, vitaminas y mas caloras Leche materna Aparece al mes Menos nutrientes Complementos Si red de agua no fluorada, administrar 0,25 mg flor/da (a la madre, para que pase al nio a travs de la leche) Si el beb no toma el sol dar 10 mg de vit D Al nacer 1 mg de vit K parenteral (para evitar el shock hemorrgico) Al 4-6 mes (se terminan los depsitos de Fe del lactante) Aadir cereales Alimentos con Fe o administrar hierro ferroso Ventajas de la lactancia materna Sobre la madre Alimento natural Siempre a t adecuada

No requiere preparacin Permite espaciamiento entre partos (no es un autentico anticonceptivo pero aumenta la distancia de a ovulacin Se recupera antes el peso anterior Disminuye la incidencia de: Cncer de mama si dura 3 meses o mas Cncer de ovario epitelial si dura mese o mas Sobre el beb No ocasiona alergia ni tolerancia (porque es una eche homloga, de protenas homlogas, a veces se ven signos posibles de alergia o intolerancia a protenas de la leche en lactantes solo de pecho porque la madre toma mucha leche de vaca, cuyas proteicas pasan al nio por la lactancia, por esto se les debe recomendar a las madres que no tomen mucha leche de vaca, lo que tiene que beber es mucha agua, ) Disminuye la probabilidad de cncer infantil Disminuye la frecuencia de eccemas, meningitis, otitis, neumona No bacterias contaminantes Protege frente a patgenos entricos (diarrea grave) Propiedades antiinfecciosas que aumentan si la madre est vacunada Factores de crecimiento epidrmico y neurales Lactoferrina que inhibe a E. coli Sales biliares (lipasa) que inhibe el crecimiento de la G. lamblia y la E. hystolitica Ac antibacterianos y antiviricos Macrfagos Sobre la madre e hijo Se sienten imprescindibles Se sienten realizadas Estrecho contacto Madre mas involucrada en la crianza del beb

Preparacin de la madre lactante nimo y deseo de lactancia Buena salud Situacin mental feliz y relajada Equilibrio entre reposo y ejercicio Tamao de las mamas no afecta a la lactancia Higiene de las mamas Tono de las mamas se conservar con sujetador Nutricin materna Consumir caloras suficientes Dieta variada Estreimiento: frutas y verduras, pan integral y agua 3,5 L de liquido Leche o 1 g de calcio diario Leche, cerveza, chocolates, especias causan trastornos gstricos Ciertos alimentos varan de sabor Evitar tabaco, alcohol, droga

Medicacin materna No tomas medicamentos si no son necesarios Valorara beneficio de tratamiento para la madre Prueba con frmacos radiactivos: suspender la lactancia Medicamentos nocivos para el RN Antibiticos: sulfamida, eritromicina, tetraciclina, cloranfenicol, metronidazol Hormonas y antihormona Antidepresivos Anticonvulsionantes Antihistaminicos Analgsicos a dosis altas Tcnica de lactancia Despus del parto o en 24 horas si es normal La madre debe estar cmoda y tranquila Silla con posabrazos y taburete para elevar los pies y rodillas El nio debe tener hambre y estar cmodo Posicin semisentado para que disfrute y eructe Tomas a demandas o cada 2 horas y media- 4 horas Durante 5-20 minutos por mama, al principio las dos, luego una (se debe empezar siempre por el pecho que dio ltimo e la toma anterior, para vaciar el pecho completamente, ya que cuando la mama esta mas vacia hay mayor produccin de prolactina) (7-10 min en cada pecho es lo aconsejable, pero en un RN supone mas de media hora en cada pecho porque se duerme. Hay que fijarse en la succin y en la deglucin, lo normal es que no haga mas de 2-3 succiones y una deglucin, si hace 56 succiones seguidas no est tragando, utiliza el pezn como chupete Eruccin: durante la toma o y 5-10 min despus Sujetar al no erguido sobre e hombro o obre el regazo Acostado sobre el lado derecho o boca arriba Alimentacin satisfactoria: Si no pierde pero a los 5-7 das Si lo gana a los 12-14 das Doble pesada: pensarlo antes y despus de la toma Pesar al beb semanalmente, debe ganar 30-40 g al dia, unos 200-250 g a la semana. Reflejo del nio En ocasiones el nio requiere ser estimulado Hociqueo Succin Deglucin Saciedad ( en cada tetada, y a horas distintas de la tetada, la composicin de la leche varia; al principio tiene menor cantidad de grasa, que aumenta al final de la tetada para saciar al nio) Inconvenientes No sabemos lo que toma No tiene vit D Consideraciones No dar tomas frecuentes y pequeas (debe comer cada 2,5-4 horas, no dar antes de pasar 2 horas y media desde la ltima toma

Hacer vaciamiento regular y completa Cuidado con maceracin y grietas del pezn Evitar que el RN asocie el llanto a la lactancia Bomba sacaleches Cuidado con la regurgitacin, la insactifacin Contraindicaciones Absolutas Cancer de mama Hemorragia profusa (produce anemia) Neurosis graves (depresin postparto) Infecciones agudas Nefritis Septicemia TBC activa Fiebre tifoidea Paludismo Trasmisin del VIH Psicosis puerperales Malnutricin crnica Drogadiccin Tratamiento mdico (QT) Relativas Pezones retrados, ligeramente umbilicado Fisuras y grietas en pezones Mastitis Reanudacin de la menstruacin Nuevo embarazo (puede lactar los primeros 3-4 meses del embarazo) Virus hepatitis B Virus herpes simple Virus de la rubola Eritroblastosis fetal. El destete Es la finalizacin de la lactancia materna A edades tempranas: Fajas y bolsas de hielo Aporte de lquidos restringidos Pequeas cantidades de estrgenos Si hay que cesarla se dan antiprofilcticos A los 6-12 meses, el beb reduce el volumen y frecuencia de la toma Iniciar sustituyendo parte de la toma por frmula o leche de vaca y alimentos slidos. LACTANCIA ARTIFICIAL La leche de la mujer es 100% ideal, ya que contiene factores inmunolgicos, cidos grasos esenciales (omega 3 y 6), oligoelementos (selenio), aminocidos (taurina, nucletidos), etc. Cuando no se puede o no se quiere realizar la lactancia materna se debe realizar la lactancia artificial. Leche maternizada: adaptadas, son protenas heterlogoas. Es leche de vaca adaptada a la forma cualitativa en carbohidratos y grasas similares a la leche materna.

Se le aade a la leche de vaca lo que la diferencia de la materna, pero las protenas siempre sern heterlogas. Nutrientes Carbohidratos Leche materna Leche de vaca Lactosa Lactosa Lactoligosacridos Protenas 80% sricas/20% casena 20% sricas Nitrgeno no proteico 80% casena Taurina Proteinas de defensa Alfa-galactoalbmina Grasas AGMI AGS AGE DHA y ARA Minerales Fe Ca Se Mo Zn Electrolitos (> Na) Energia 71 Kcal (100 ml) 65 Kcal (100 ml) La casena es menos digerible porque coagula formando grumos. En la formula adaptada se intenta disminuir la casena, pero no llega al 20% de la leche de la mujer. Tambin se le aade lactoferrina, que no esta presente en la leche de vaca HIERRO La biodisponibilidad es mucho mas alta en la leche de la mujer, aunque sea mas pobre en hierro que la leche de vaca. Interfiere en la absorcin de otros oligoelementos como en Zn y Cu La vitamina C favorece la absorcin y permite suplementar la frmula en menor cantidad. La leche de vaca no debera ser introducida en la alimentacin de nios < de 3 aos por el poco aporte de hierro.

ALIMENTACIN DEL LACTANTE SANO Hasta los 4-6 meses exclusivamente con leche (preferiblemente materna, si no se maternizada). Si la lactancia es artificial la leche del bote hay que recomendarla al 15% (el cazo que viene en el bote tiene 5 g de capacidad, se pone 15 g de polvo por cada 100 mL, es decir, 3 medidas rasas de polvo, aproximadamente por cada 30 mL de agua se pone una medida rasa de polvo) A partir del 4 mes, si la lactancia es artificial (si es natural, no), se le puede introducir, generalmente de noche, una toma de cereales sin gluten. Tambin se le puede aadir en el bibern de trabajo. Al 5 mes podemos sustituir una toma de leche por frutas, zumos de naranja, pltano, pero, manzana, no se puede dar antes porque el nio carece de fructosa hasta este momento. Al 6 mes iniciar la toma de verduras con carne, ya que para entonces se han acabado los depsitos de hierro. Hasta el 9 mes no se puede dar pescado ni huevos, ya que son ms alergizantes, por lo que se espera a que el intestino tenga una mayor barrera. Todava no se puede dar clara de huevo.

Al 9-10 mes se pueden dar cereales con gluten Al ao de vida se puede dar huevo entero, y comenzamos a dar legumbres ricas en hierro, pasadas por el pasapurs, ya que el nio no tolera la celulosa, le produce diarrea.

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Tema 12 PROFILAXIS ANTIINFECCIOSA. VACUNACIONES La vacuna es un producto biolgico utilizado para conseguir inmunizacin activa artificial. La inmunizacin puede ser:

Activa: Natural: producida por la enfermedad Artificial: vacunacin Pasiva: Natural: transplacentaria Artificial: administracin de Igs (temporal), son Igs hiperactivas contra un determinado germen, como es el caso de gammaglobulina antitetnica. TIPOS DE VACUNAS Microorganismos muertos o inactivos Muerto entero, una fraccin de l o su producto Sin poder patgeno, pero conserva la capacidad antignica Estimula la inmunidad humoral solo Provoca una respuesta menos intensa Microorganismos vivos o atenuados: suelen ser virus Son capaces de multiplicarse y reproducirse Provocan respuesta humoral y celular La respuesta es mas intensa y de mayor duracin Se emplean cepas mutadas Se desaconsejan en ID, terapia con corticoides, inmunosupresora, RT y embarazadas Otras clasificaciones Sistmicas No sistmicas Monovalentes: contra un solo tipo de Ag (como la polio) Polivalentes: contra varios tipos de Ags de una misma especie ( como la vacuna heptavalente del neumococo) Combinadas: Ags distintas especias Virus vivos atenuados Parotiditis Sarampin Rubola Polio oral (Sabin) Varicela Fiebre amarilla Bacterias vivas atenuadas TBC (BCG): vacuna de bacilo Calmette-Guerin Fiebre tifoidea (oral) Virus inactivados Virus enteros Gripe Polio IM (Salk) Rabia Hepatitis A Ags purificados: Gripal fraccionada Clonacin: hepatitis B

Bacterias inactivadas Bacterias completas Tos ferina Clera Fiebre tifoidea Toxoides Ttanos Difteria Polisacridos capsulares Antineumoccica Anti h. Influenza b Antimemnigoccica Protenas purificadas Tos ferina acelular La triple bacteriana lleva: toxoides del ttanos y difteria, tos ferina acelular y polio salk. CALENDARIO DE VACUNAS RN: hepatitis B 2 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, ttanos y tos ferina Polio Hepatitis B Meningococo C 4 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, ttanos y tos ferina Polio Meningococo C 6 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, ttanos y tos ferina Polio Hepatitis B Meningococo C 15 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, ttanos y tos ferina Polio Triple Viricas: parotiditis, sarampin y rubola 3 aos: Triple Viricas: parotiditis, sarampin y rubola 6 aos: Difteria, ttanos y tos ferina acelular Polio 11 aos: Triple Viricas: parotiditis, sarampin y rubola 12 aos: Hepatitis B (3 dosis) 14 aos:

Ttanos/difteria (adultos) Si la madre padece hepatitis B activa se debe vacunar al RN de la hepatitis, a la semana administrarle Ig hierpactiva frente a la hepatitis B y se vacuna al primer mes de hepatitis B en lugar de a los 2 mese como se hace normalmente. A los 11-12 aos hay que introducirle la vacuna del HPV en las nias. CONTRAINDICACIONES DE LAS VACUNAS Fiebre: por tener menor memoria inmunolgica Trastornos neurolgicos evolutivo (en el caso de la tos ferina acelular, que suele usarse y de la fiebre amarillas) TBC activa o no tratada Terapia con corticoides (solo para vacunas con virus vivos atenuados, deben pasar 3-4 semanas sin tratamiento para poder vacunarse) Hiperensibilidad a las protenas de huevo (gripe, sarampin, parotiditis y fiebre amarilla; se sigue manteniendo para la gripe y la fiebre amarilla, porque el excipiente es clara de huevo, pero en los otros dos casos el producto de clara de huevo est muy purificado, por lo que no hay problema) Reaccin importante a una dosis de DTP (solo ocurre cuando se vacuna con la tos ferina no acelular) Edad (antipertussis, toroide difterica; no se debe administrar a > de 14 aos) Reaccin anafilctica (a neomicina y estreptomicina). NO CONTRAINDICACIONES Lactancia Convivencia con mujer embarazada La presentacin de una reaccin febril de 38.5C en una administracin anterior. Diarrea Malnutricin Enfermedades crnicas Antibioterapia Corticoides a dosis bajas y durante poco tiempo. CONSIDERACIONES GENERALES Si se interrumpe el calendario, reanudar SIN comenzar desde el principio En general, todas las vacunas se han de retrasar si el nio tiene una enfermedad febril aguda. Hay que evitar el uso de un mismo miembro para ms de una inmunizacin No inmunizar en sitios con signos locales de inflamacin La lactancia no es contraindicacin para ninguna vacuna, el embarazo si lo es para las de virus vivos. SITUACIONES ESPECFICAS Inmigrantes Valorar estudios serolgicos, en caso de dudas actuar como no vacunados Inmunodeprimidos Contraindicadas las atenuadas. A veces se requieren dosis ms elevadas, en mayor n y frecuencia.

Corticoterapia Asplenia: vacunacin precoz de antineumococo, meningococo y Hib conjugada Sndrome de Down: calendario normal mas: Hepatitis B: 1 mes (se adelanta la del 2 mes) Antineumoccica conjugada desde los 2 mes Antigripal anual desde los 6 meses Antivaricela y antihepatitis A a los 12 meses VIH: cumplimentacin sistemtica del calendario, con vacunacin precoz y acelerada antes de que presente ID grave. No vacunados Valuacin acelerada. Valorar y priorizar Neuropatias: Vacunacin normal, pero si son procesos progresivos tiene que ser valorado por el neurlogo

VACUNA ANTITETNICA que hacer ante una herida Estado de vacunacin Herida limpia, mnima Herida tetanigena Serie primaria completa.Nada Nada, a dosis de refuerzo si el Refuerzo en los 10 ltimos riesgo es muy elevado aos Serie primaria completa.Dosis de refuerzo Dosis de refuerzo mas dosis de Refuerzo hace mas de 10 aos IGT No vacunacin. Incierto Vacunacin completa. 3 dosis Vacunacin completa mas dosis de IGT

Algunas vacunas no sistmicas Vacuna neumoccica heptavalente VCN-7 (supera a la no conjugada por se eficaz en < 18 mese Hepatitis A: en algunos adolescentes Varicela: se han introducido en Andaluca a partir del primer ao y menores de 11 Otras: BCG, gripe, fiebre amarilla, fiebre tifoidea y paratfica.

BLOQUE III El nio enfermo. Patologa Prenatal Tema 14-15 CROMOSOMOPATAS HUMANAS

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Datos de Inters 1 de cada 150 RN tiene una anomala cromosmica El 50-60% de los productos de abortos espontneos precoces tienen alteraciones cromosomitas El 50% de las cromosomopatias de los lactantes afecta a los autosomas y el otro 50% a los gonosomas (ej Turner) Las cromosomopatias se relacionan con: 50% de las amenorreas primarias (gonopatas) 10% de las esterilidades masculinas

20% de los retrasos mentales

SINDROME DE DOWN. TRISOMIA 21 Concepto Un cromosoma 21 de mas Es mas frecuente de todas las cromosomopatias con 1/800 nacidos vivos Se pueden detectar antes del nacimiento mediante el triple screening, biopsia corial, ecografia, etc. Etiologa Su etiologa es discutido y su incidencia aumenta con la edad materna salvo que los progenitores, especialmente la madre, sean portadores de una translocacin o un mosaicismo no detectados. Etiopatogenia Ese cromosoma en exceso puede: Estar libre: 47 cromosomas (94%) Trasnlocado sobre otro cromosoma: 46 cromosomas (2%) Mosaicismo: 46/47 (4%) Si la translocacin es 21/21 el riesgo de tener un hijo afecto es del 100%. Con tcnicas recientes para estudios del ADN, se ha comprobado que el 80% de los casos de trisomia se deben a una no disyuncin materna, y el 20% son por no disyuncin paterna Clnica Ya el RN llama la atencin por: Adinamia general Apata Panculo subcutneo mixedema like Laxitud de la piel de la nuca Forma esfrica de la cabeza Prpados oblicuos Las suturas fetales suelen estar muy abiertas En el lactante se intensifican los sntomas del periodo neonatal Posteriormente la cabeza muestra: Braquicefalia, con occipucio aplanado (tambin ocurren en nios normales por dormir con la boca arriba) Epicantus (aumento del ngulo interno del ojo) Hipertelorismo Pelo ralo (carencial) Hendiduras palpabrales oblicuas Puede presentar diversas anomalas oculares: Cataratas Nistagmus (puede ser vertical, horizontal o a veces rotatorio) Hipoplasia del iris Microftalmia Anoftalmia Estrabismo

A menudo: Manchas de Brushfield: punteado blanco en el iris muy caracterstico, casi patognomnico) Defectos de refraccin Anomalas en la regin bucal. Boca pequea En paladar elevado a menudo figurado Profusin lingual de aspecto escrotal Retraso en el brote de la denticin (lo normal es que los dos incisivos inferiores centrales aparezcan al 5-6 mes, aunque pueden ser congnitos o no aparecer hasta los 10 meses) Anomalas dentales: Macrodontia, defecto de esmalte. Las orejas son displsicas con implantacin baja y posterior. El conducto auditivo es estrecho (a veces hipoacusia de transmisin) Trax Mamilas muy separadas Anomalas del esternn Se asocian a cardiopatas congnitas Defectos de cojinetes endocrdicos (muy caracterstico, pero no patognomnico) Comunicaciones IV Extremidades Manos: manos toscas, dedos cortos, 5 dedo con clinodactilia (hipoplasia de la 2 falange), pliegues de flexin palmar, medio y distal suelen estar fusionados, constituyendo la lnea o pliegue de los 4 dedos, es el pliegue simiano o simiesco. Pies: ausencia del pliegue de flexin y separacin del 1 y 2 dedo, planta con surco profundo entre ambos dedos, hipoplasia de la 2 falange del 5 dedo Los dermatoglifos plantares y palmares son muy caractersticos: Pliegue palmar nico Tirradius palmar axial en posicin t Angulo atd muy abierto Anomalas de las crestas del rea hipotecar y de las asas cubitales de los dedos Caderas: signo de Caffey (aplanamiento del techo acetabular). La radiologa suele mostrar la hipoplasia de la 2 falange de 5 dedo (clindactilia), aplanamiento del techo acetabular y ausencia de la 12 costilla. Piel Seca, spera y descamativa Las extremidades presentan con frecuencia una coloracin marmrea o subciantica El vello sexual y axilar es escaso Presentan una piel de aspecto atigrado La inmunidad puede estar deprimida, por afectacin tanto de las clulas especficas como de la humoral con mayor prevalencia de infecciones graves, leucosis y sndromes de autoinmunidad y otras Endocrinopatas. El crecimiento est siempre disminuido, no alcanzando la talla adulta minima. Es posible que durante el primer ao de vida se encuentren an cifras normales en las 2/3 partes de los nios, pero entre los 2 y 4 aos, la estatura suele ser muy inferior a la media, situndose por debajo de dos derivaciones

estndar. Diagnstico A travs de la inspeccin y debe ser confirmado con el cariotipo. Aunque el desequilibrio cromosmico (aneuploidia), cuyo prototipo es la trisomia de 21, es una causa frecuente de malformaciones congnitas y de retraso mental. Pronstico Dependen de las infecciones, complicaciones y malformaciones, especialmente cardiacas y digestivas. La incidencia de los procesos leucmicos se considera 10 veces mas frecuentes que en la poblacin general infantil y la respuesta al tratamiento es superponible a la que se obtiene en el resto de los pacientes

Tratamiento Se debe iniciar con estimulacin precoz en los primeros meses de vida, acompaado de fisioterapia y correccin de las malformaciones, siendo imprescindible el cario familiar y la integracin social. Ha de tenerse en cuenta la especial sensibilidad de estos pacientes a la atropina y la vitamina D Los derivados del 5-hidroxitriptfano mejoran la hipotona, sobretodo en los 3 primeros aos de vida, debiendo hacer controles con EEG. SINDROME DE EDWARS. TRISOMIA DEL 18 Concepto y etiopatogenia Aparece en 1/5500 nacidos vivos Principalmente en nias y CIR Tres cromosomas 18 Se pueden deber a una no disyuncin o una translocacin E riesgo aumenta con la edad de la madre y a menor edad gestacional. Clnica Destaca principal e inicialmente el retraso psicomotor y la hipertona generalizada junto a caractersticas de CIR Hay bajo peso (2200-2600) , placenta anormalmente pequea y retraso de los puntos de osificacin. Puntos de osificaciones en el RN, son 5: proximal de la tibia y distal del fmur y tres en el pie; calcneo, cuboides y astrgalo Los puntos de osificacin en un nio de un ao se encuentran en el carpo, las caderas y la cabeza femoral. Si se sospecha de displasia de cadera en un RN se debe hacer una ecografa, mediante la cual se puede detectar un aplanamiento del acetbulo. El crneo es, con frecuencia, de configuracin asimtrica, estando ampliamente abiertas las suturas y fontanelas, con microcefalia y occipucio prominente (dolicocefalia).

Trax El trax es aplanado en forma de escudo y son frecuentes las displasias de costillas. Existen siempre malformaciones cardiacas y de los grandes vasos, sobre todo estenosis artica o pulmonar, defectos del tabique IV y trayectos anmalos de los vasos prximos al corazn. Abdomen Se producen hernias, tanto en la pared como en el diafragma. Con frecuencia existen malformaciones renales: riones en herradura, duplicaciones o quistes corticales renales. Extremidades La forma de las manos es caractersticas porque el dedo ndice suele abrazar al pulgar y los dedos medio y anular al meique. En los pies sobresale el taln y la zona plantar es convexa (pie en mecedora), a veces hay sindactilia. Tambin presentan alteracin de los dermatoglifos con tirradius axial en t y t. en las yemas de los dedos predominan los dibujos papilares arqueados. En el rea del dedo gordo existe con frecuencia una estra fabular no habitual En las articulaciones rigidez que recuerda a la artrogriposis mltiple y adoptan al nacimiento actitud de opisttonos, tambin puede haber displays de cadera. Desarrollo psicomotor intensamente retraso, con debilidad para la succin. Pronstico Mal pronostico, sobretodo por las malformaciones cardiacas y fallecen a los 2 o 3 meses, rara vez cumplen el ao.

SINDROME DE PATAU. TRISOMIA DEL 13 Concepto y etiopatogenia Incidencia menor de 1/1000 a 1/20000 RN Las translocaciones en ese grupo son mas frecuentes que las trisomas. Suelen fallecer en el primer ao de vida y no hay diferencia de presentacin en cuanto al sexo. El riesgo aumenta con la edad de la madre y a menor edad gestacional Clnica Tiene CIR y el fenotipo es caracterstico El crneo al nacimiento presenta escasa osificacin de calota craneal, con las suturas y fontanelas muy abiertas. Suelen ser asimtricas, con microcefalia. En las facies se observan anoftalmia, microftalmia, cataratas, colobomas, nariz aplanada y grande. Las orejas son displsicas y de implantacin baja El cerebro es anormal, tanto macro como microscpicamente, predominando las agenesias del bulbo olfatorio (arrinencefalia) y/o del cuerpo calloso. Displasia e hipoplasia del cerebelo. La aparicin de convulsiones, crisis de apnea y sordera mental permite deducir que existan profundas alteraciones del SNC. En el trax se descubren en la mayora de los casos, malformaciones cardacas y de los grandes vasos. Casi siempre se tratan de anomalas de torsin, destroposiciones, aorta cabalgada,

tetraloga de Fallot, trasposiciones de grandes vasos o del tronco arterioso de Botal abierto. En el abdomen hay onfalocele, hidronefrosis, riones poliqusticos, inversiones viscerales. Se asocian frecuentemente criptorquidia, micropene, hipospadias y malformaciones del tero en las nias. En las extremidades aparece sindactilia, polidactilia, uas estrechas y convexas, pie con prominencia del taln. Hay alteracin de los dermatoglifos, con presencia de pliegue nico, tirradius palmar en posicin distal, presencia de fisuras en el rea tenar y predominio de asas distales en los dedos. En el estudio radiogrfico seo se acompaa de displasia de caderas, hipoplasia de la 3 falange, malformaciones de las costillas y de la columna vertebral. En la sangre hay aumento de los niveles de Hb E. Pronstico Mal pronstico, elevada mortalidad en el primer mes de vida, muy pocos llegan al ao de vida.

TRISOMIA DEL 9 Es frecuente observar solo trisoma de sus brazos cortos (9pt) y son menos casos descritos de trisoma regular o mosaicismo. Es muy rara, y produce deformidades del crneo, corazn, riones, sistema nervioso y aparato msculoesquelticos as como retraso mental.

CRI DU CHAT. ENFERMEDAD DEL MAULLIDO DEL GATO Concepto y etiopatogenia Delecin de los brazos cortos del cromosoma 5 (5p-). Su frecuencia es de 1/50000 RN. Predomina en nias. Clnica Presencia de CIR con bajo peso al nacer y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del periodo neonatal desaparece. Al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena Facies: Redondeada, con epicantus, hipertelorismo, estrabismo, asimetra, oblicuidad palpebral antimongoloide, miopa, atrofia ptica, orejas de implantacin baja, micrognatia y raz nasal hundida. Extremidades: Clinodactilia del 5 dedo, sindactilia, pie zambo, luxacin congnita de cadera y laxitud ligamentosa Los dermatoglifos estn alterados con pliegue palmar nico. Tirradius en posicin t y ausencia de verticalidad del 4 dedo, no obstante, los dermatoglifos y surcos de las manos varan mucho. Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales.

Pronstico En relacin a las malformaciones y asocia retraso psicomotor.

CROMOSOMA 18 EN ADULTO Es una cromosomopata por alteracin estructural como consecuencia de la prdida parcial de material del brazo corto y del brazo largo del cromosoma 18 con posterior unin del resto del cromosoma. Cursa sin fenotipo caracterstico, mostrando diversos fenotipos. Facies rara, nios feos.

BLOQUE III: Patologa del Recin Nacido

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Tema 16 RECIN NACIDO DE ALTO RIESGO. PREMATURIDAD Y POSTMADUREZ, este tema no es igual. PATOLOGA MATERNA PATOL. EN EL R.N. Infertilidad.........................................aborto, bajo peso Pobreza, malnutricin.......................prematuridad, bajo peso Edad >40 aos o <16..........................cromosomopatas, bajo peso Medicaciones.....................................segn medicacin Tabaquismo.........................................bajo peso Drogodependencia............................bajo peso, snd. Abstinencia Diabetes.............................................aborto, macrosoma hipoglucemia, policitemia, miocardiopata. Patolog.tiroidea.................................hipo/hipertiroidismo Pat. Renal,cardiaca............................aborto, bajo peso Hipertensin (preeclampsia)...........aborto, bajo peso, axfixia

Isoinmunizacin.................................Aborto, anemia, ictericia, hidrops Trombopenia ......................................aborto, hemorragia Infecciones torch.............................hepatoesplenomegalia, microcefalia, anemia, lesiones cataratas SEGUIMIENTO DEL RECIN NACIDO DE RIESGO Parmetros somatomtricos: peso, longitud, per. Ceflico. Exmen neurolgico y psicomotor Valoracin oftalmolgica Valoracin auditiva (otoemisiones, potenciales auditivos) NIOS DE BAJO PESO PARA SU EDAD GESTACIONAL

seas,

Peso < percentil 3 para su edad gestacional Armnicos o disarmnicos ETIOLOGA: Causas maternas (desnutricin, enfermedades) Causas tero-placentarias: alteraciones en tamao o insercin, malformaciones, alter. vasculares) Causas fetales: malformaciones, cromosomopatas PROBLEMAS FRECUENTES EN LOS NIOS DE BAJO PESO Asfixia neonatal (frecuencia y gravedad) Hipotermia (gran superficie, poca grasa) Hipoglucemia (escasas reservas) Dificultad respiratoria (aspiracin de meconio, taquipnea transitoria, neumonas) Policitemia (hipoxia relativa) Hipocalcemia (descarga de calcitonina o corticoides por el estrs crnico) Aumento del metabolismo basal (ganancia ponderal ms rpida) SECUELAS POSTERIORES DEL RECIN NACIDO DE RIESGO Parlisis cerebral Retraso mental Disfuncin cerebral mnima Ceguera, sordera Epilepsia Enfermedad pulmonar crnica HIJO DE MADRE DROGADICTA TEST DE FINNEGAN A. Alteraciones del SNC Llanto agudo . 2 " " continuo .3

Duerme < 1 hora despus de comer..3 " < 2 horas " " 2 " < 3 horas " " ..1 Reflejo de moro hiperactivo ..2 " " " marcadamente hiperactivo ..3 Temblor ligero al ser molestado..1 " moderado o grave al ser molestado.2 " ligero espontneamente 3 " moderado o grave espontneamente..4 Hipertona muscular ..2 Excoriaciones ..1 Mioclona 3 Convulsiones generalizadas5 B. Alteraciones vegetativas y respiratorias Sudoracin ..1 Temperatura 37,2 - 38,3 c. .1 " 38,4 c ..2 Bostezos frecuentes 1 Erupciones cutneas fugaces1 Obstruccin nasal 1 Estornudos frecuentes .1

Aleteo nasal ..2 Frecuencia respiratoria > 60 / minuto .1 " " " y tiraje ..2 C. Alteraciones gastrointestinales Succin con avidez .1 Rechazo del alimento 2 Regurgitaciones 2 Vmitos a chorro ..3 Deposiciones blandas 2 " lquidas ..3

Drogas de abuso de ms frecuente consumo por la madre y sus efectos en el RN Opiceos Cocana Alcohol Cannabis Test de Apgar bajo + + + + +/Prematuridad + + + +/RNPEG + + ++ +/PC re +/+ + Malformaciones + + +/congnitas Fragilidad y rotura + de cromosomas Infarto cerebral + SADRN +++ + + SMSL + + Pruebas de laboratorio: Sangre (de cordn), orina, meconio, cabello, aspirado gstrico... Su negatividad no excluye la posibilidad de consumo: Metabolismo individual de cada droga, Estado de hidratacin,

Va y frecuencia de administracin.

TRATAMIENTO La clnica se resuelve en algunos das, exclusivamente medidas de sostn en ciertos nios Tratamiento mdico: Tintura de Opio: Es el tratamiento de eleccin (AAP)para la abstinencia a opiceos. Desventajas: resolucin lenta y necesidad de dosis altas en ocasiones. Metadona:. De 1 eleccin para la abstinencia a metadona. Fenobarbital: De 1 eleccin para abstinencia a no opiceos.

PRETRMINOS Recin nacidos de menos de 37 semanas de gestacin, independientemente de su peso. CLASIFICACIN DE LOS PRETRMINOS Pret. Leve: peso 1500 gr a 2499 Grandes pretrminos: 1000 a 1499gr (nios de muy bajo peso) Pretrmino extremo ( o de peso extremadamente bajo): <1000 gr CARACTERSTICAS FUNCIONALES DEL R.N. PRETRMINO Difcil acomodacin a la vida extrauterina: Aparato respiratorio: pocas vas areas, vasoconstriccin pulmonar, movimientos respiratorios rpidos, irregulares, pausas de apnea, surfactante escaso (membrana hialina, atelectasias, enfermedad pulmonar crnica): tendencia a la hipoxia y a la hipercapnia. El pretrmino tiene una caja torcica dbil, alvolos pocos distendidos por falta de surfactante que tienden a colapsarse, centro respiratorio inmaduros, el aire entra con dificultad, por lo que se altera la hematosis. Aparato circulatorio: (valores normales de F.C.: 110-180), taquicardia, bradicardia, persistencia del ductus. Aparato digestivo: disfuncin motora (distensin, estreimiento), escaso desarrollo de reflejos (succin, deglucin), escasa capacidad enzimtica. Sistema nervioso: hipotona, reflejos disminuidos, inmadurez de la barrera hematoenceflica, existencia de la matriz germinal: frecuencia de hemorragias. Renal: alteraciones del flujo sanguneo, menor filtrado glomerular y capacidad de concentrar. Diuresis osmtica. Anemia. Debido a que posee unos GR lbiles y SER inmaduro, por lo que hay una captacin insuficiente de hierro, la MO es incapaz de regenerar los hemates necesarios (anemia hiporregenerativa) Hiperbilirrubinemia Inmunidad: deprimida (sepsis, enterocolitis). El RN pretrmino tiene una piel dbil, permeable a los grmenes. Tambin contribuye el sondaje. Puede aparecer enterocolitis por colonizacin del intestino. A los < 1,2-1,5 kg se le pone antibiticos profilctico, porque es frecuente que acaben en sepsis. Termorregulacin: tendencia a enfriarse, necesidad de temperatura ambiental neutra (individualizada). No son capaces de producir calor endgeno. Metabolismo: mala utilizacin de la glucosa, hipocalcemia, hipoproteinemia, mala absorcin de grasas, tendencia a la acidosis.

CUIDADOS DEL PREMATURO EN LOS PRIMEROS DIAS DE VIDA Regulacin trmica: incubadora, ambiente trmico neutro. Manipulacin mnima en menores de 1200 gr Prdidas insensibles: humedad, gorro Monitorizacin: F.C., sato2, P.A. no invasiva Oxgeno y asistencia respiratoria: V.M., surfactante, cuidado con las complicaciones: displasia broncopulmonar, retinopata del prematuro Aportes hdricos y electrolticos: Tener en cuenta las prdidas y la insuficiencia renal. Nutricin: momento de inicio y tcnica alimentaria. Leches adaptadas.

Hoy da a todo RN < 1 kg se le administra surfactante artificial nada mas nacer y se le intuba, antes de estos los < 1 kg moran. A los < 1200 g se les da indometacina para que se cierre el ductos y evitar la hemorragia intracraneal. Las prostaglandinas hacen que el ductos permanezca abierto ms tiempo. Los prematuros no tienen capacidad de deglucin ni succin, por lo que no se puede poner al pecho de la madre. S le da la leche mediante una jeringa o si no por sonda. Se debe hacer un clculo total de las necesidades de lquido dependiendo del peso. Lo que no acepte se le da por va UV.

BLOQUE III: Patologa del Recin Nacido Tema 17 TRAUMATISMOS EN EL RECIN NACIDO INTRODUCCIN Incluso con asistencia correcta. Lesiones, sobre todo, ligadas al parto, aunque no de forma exclusiva. Incidencia en descenso. Frecuencia: 2-7. 2% de la mortalidad neonatal. Diversa significacin clnica: Parafisiolgicos y patolgicos. TRAUMATISMOS PARAFISIOLGICOS 1) CAPUT SUCEDANEUM Causa: Diferencia de presin intrauterina y atmosfrica.

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Exudado de los vasos. Edema: fvea. Contenido serosanguinolento bajo la aponeurosis de la parte procidente. Asociado a acabalgamiento de parietales. Cede en 12 - 24 horas sin secuelas. 2) HIPERSTOSIS FISIOLGICA Engrosamiento limitado del peristio. Tras contusin mnima, en huesos largos. 3) TUMEFACCIN EN ZONA DE PRESENTACIN Cara, genitales y nalgas. 4) HEMORRAGIAS SUBCONJUNTIVALES Anillo rojo pericorneal. 5) PETEQUIAS En zona de presentacin. Sin relevancia TRAUMATISMOS PATOLOGICOS Causas primarias: Factores fetales: Pre y postmadurez, macrosoma, gemelos, defectos congnitos. Factores maternos: Forma plvica, placenta, distocias, duracin del parto, accidentes automvil. Causas secundarias: Instrumentales: Biopsia corial, amniocentesis, forceps, vacuum extractor, bistur, microtomo, electrodos. Maniobras manuales. Farmacolgicos: Oxitcicos, anticoagulantes, barbitricos. Fisicoqumicos. Los traumatismos patolgicos pueden ser: Preparto: Biopsia corial, amniocentesis, transfusiones intrauterinas, traumatismos de la embarazada. Intraparto Postparto: Intubacin, perforacin de tubo GI, puncin arterial, quemaduras. Clasificacin FUNCIONALES Dao cerebral Hemorragia Ictericia Respiratorios Metablicos ORGNICOS Piel Tejido muscular Tejido seo Sistema nervioso

rganos internos rganos de los sentidos TRAUMATISMOS INTRAPARTO Cutneos: Laceraciones, abrasiones: Peligro de necrosis e infeccin. Adiponecrosis subcutnea del RN: Isquemia tras compresin prolongada del tejido graso. Frceps, relieves seos maternos. Mejillas, nalgas, espalda, muslos. Buen pronstico sin tto. Necrosis cutnea: Grave. Analpticos. Alteracin vascular. Trombo - embolia. Nalgas y dedos. Tto: trombectoma/embolectoma. Secuelas. Musculares: Desgarro, ruptura, arrancamiento, hematoma. Hematoma ECM: Retencin cabeza en podlicas, cesreas. NDULO DE STROEMAYER: tumor unilateral duro con movilidad transversal. Reabsorcin en 6 meses. Complicaciones: fibrosis y tortcolis. Tto: fisioterapia, ciruga si persiste. Sndrome de aplastamiento: Parto traumtico, nalgas, sin progresin, cesrea. CPK, mioglobinuria, IRA, CID, muerte. Osteocartilaginosas: Cefalohematoma: nico, bilateral o mltiple. Tumor blando. Diferencia de presin intrauterina y atmosfrica. Ruptura vascular. Coleccin de sangre subperistica circunscrita a la superficie de un hueso (parietal). Luego, anillo duro perifrico (osificacin). +/- fracturas +/-hiperostosis, +/- pseudoquistes residuales. Tto: CONSERVADOR. Peligro de absceso. Soporte: transfusin, fototerapia, ATB? Diagnstico Diferencial del cefalohematoma

Fracturas: Clavcula: la ms frecuente. Asimetra del abrazo en la secuencia de Moro, tumefaccin, crepitacin. Irritabilidad, movilidad si hay desplazamiento. Tratamiento cambios posturales evitando decbito sobre lado afecto. Hmero: Difisis: similar a la anterior. Epfisis: Brazo en aleta de pescado, sensibilidad conservada. Desprendimiento y derrame articular (RX). Tratamiento de parlisis braquial obsttrica. Fmur: Partos de nalgas con extraccin manual o versin. Irritabilidad, tumefaccin, eritema, hinchazn, impotencia funcional y deformidad de la articulacin al 2 da de vida. Duracin: 2 semanas. Benigna, sin secuelas. RX: tumefaccin, mala alineacin, callo. DD: luxacin congnita, artritis aguda. Tto: yeso pelvipdico bilateral tras reduccin. Inmovilizacin en vertical en suspensin contina. Sistema nervioso: Parlisis facial: Compresin en mastoides con frceps o hueso materno. Asimetra de boca: desviacin hacia el lado sano, sobre todo al llorar (SIGNO DE PITRES). Asimetra de pliegues. Dificultad para cerrar el ojo si existe afectaccin total. DX: electromiografa, estimulacin selectiva. PX: benigna, regresa en 3-4 semanas. Tratamiento PARLISIS FACIAL: Prednisona (inflamacin y hemorragia) Vitamina B1, B6, B12. sequedad ocular. Fisioterapia. Ciruga precoz: descompresin. Ciruga tarda: anastomosis con hipogloso, reparacin sea, eliminar cicatriz fibrosa. Parlisis braquial: Estiramiento/ aplastamiento de races nerviosas del plexo en partos de nalgas, dificultad de liberacin de hombro en ceflica, maniobras tocrgicas. DUCHENNE - ERB: races V y VI. Deltoides y brazo. Aduccin del brazo, rotacin interna. Conserva extensin de antebrazo. INFERIOR: races VII y VIII. Afecta antebrazo y mano. Mano paraltica en garra, sin movimiento espontneo de la mueca.

TOTAL AFECTACIN DEL RAMO COMUNICANTE DE LA DORSAL: sdme. Claude Bernard Horner, puede asociarse a parlisis tipo inferi Brazo cado, sin movimiento, en aproximacin, rotacin interna y pronacin. Mano hacia atrs (de camarero). Asimetra en la secuencia de Moro. Trastorno de sensibilidad. Electromiograma y velocidad de conduccin motora. DD: fracturas, parlisis e inflamacin de brazo y hombro, les. Tto: leve: recuperacin espontnea en 15-30 das. Vitamina B1, B6, B12, prednisona, antiinflamatorios. Evitar contracturas de msculos no afectados. Frula en abduccin y movilizaciones pasivas. 2 meses: fisioterapia y estimulacin galvano fardica. 3-6 meses: neurociruga. 2 aos: correccin de secuelas. Parlisis diafragmtica: Aislada o asociada a braquial por estiramiento del frnico en partos podlicos o ceflicos con distocia de hombros. Frecuentemente, derecha y unilateral. RX: elevacin de diafragma, SIGNO DE KIEMBOEK. Bilateral: Disnea, cianosis, depresin epigstrica. Tto: cuna basculante, presin positiva, brazos por encima de la cabeza, ciruga si distrs, neumonas de repeticin o persistencia (plicar diafragma, marcapasos frnico).

BLOQUE III: Patologa del Recin Nacido

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Tema 18 ANOXIA DE RECIN NACIDO. ASFIXIA PERINATAL, completar con diapotivas. CONCEPTO Agresin al feto o RN debido a la falta de oxigeno (hipoxia) y/o falta de perfusin (isquemia) a varios rganos. Los efectos de la hipoxia y la isquemia pueden no ser idnticos pero son muy difciles de separa clnicamente. De gran importancia por su alta incidencia, morbilidad y mortalidad. Para que haya asfixia en la primera hora de vida: Acidosis: pH < 7.0, exceso base > - 12 Apgar: <..... EPIDEMIOLOGIA 130.000.000 nacimientos

4.000.000 asfixia........ MAGNITUD DEL PROBLEMA Aproximadamente de 1-3 por mil nacidos vivos con edad gestacional...... Incidencia: 1-1,5 % Incidencia aumentada: Hijos de madre diabtica o con toxemia (preclampsia/eclampsia) CIR Presentacin de nalgas Postrmino Pretrmino (2-5% de ellos sufren asfixia perinatal) Se considera que la asfixia perinatal es la responsable del 20% de las muertes perinatales (50% si consideramos a los nios nacidos muertos) ETIOPATOGENIA -90% agresiones asficticas suceden ante o intraparto por insuficiencia placentaria -Aumenta en proceso que: --Daen la oxigenacin materna --Disminuyan el flujo sanguneo madre a placenta o placenta a feto. --Alteren el intercambio de gases a travs de la placenta o n los tejidos fetales --Aumenten el requerimiento fetal de oxigeno. El RN tolera mejor la hipoxia que el adulto (pueden tolerar una saturacin de oxigeno del 5560%, cosa que no ocurre en el adulto), pero cuando se vence esa resistencia se produce una hipoxemia e isquemia muy severa, provocando un gran dao tisular. Situaciones con mayor incidencia de asfixia perinatal. Condiciones maternas (toxemias, diabetes..) Condiciones del parto (presentaciones anmalas, prolapsos de cordn) Condiciones fetales (situaciones que aumentan el metabolismo basal del feto) Cambios fisiopatolgicos en la asfixia perinatal Cambios hemodinmicas y del flujo sanguneo cerebral Disminucin del GC y redistribucin circulatoria Prdida de autorregulacin cerebral Depresin miocrdica con hipoperfusin cerebral. Factores endocrinos Factores metablicos Muerte neuronal rganos dianas de asfixia perinatal Rin 50% SNC 28% Sistema cardiovascular 25% Pulmones 23%

ENCEFALOPATIA HIPOXICO-ISQUMICA Consecuencia ms importante de la asfixia perinatal Principal causa aislada de morbilidad y mortalidad neurolgica en el periodo neonatal y la infancia El 90% de las lesiones son producida antes del nacimiento 13/1000 RN a trmino.8,6% RN de alto riesgo Fisiopatologa Hipoxia Dao del metabolismo cerebral: Aumenta el lactato que provoca acidosis, y esta a su vez perdida de la autorregulacin cerebral Disminucin de fosfocreatina y ATP, que provocan dao en el bomba Na-K y ATP asa dependiente, y esto a su vez hace que haya un acmulo intracelular de Na, Cl, agua y Ca, y extracelularmente de K, glutamato y aspartato. Anatoma patolgica Existen 4 formas anatomoclinicas distintas: 1. Necrosis cortical focal o multifocal: Infartos isqumicos territorios arteria cerebral media Su cavitacin origina porencefalia, hidranencefalia, encefalopatia multiquistica y ulegyria (aplanamiento de las cisuras: disencefalia).

2. Infartos lacunares (por hipotensin severa): Leucomalacia periventricular (zona de vascularizacin limitrfe, llega poca oxigenacin): Principal lesin isqumica del prematuro. Necrosis sustancia blanca Secuelas: displejia o cuadraplejia espstica con RM y afectacin neurosensorial. Dao a la corteza y sustancia blanca subcortical rea parasagital en convexidad de hemisferios (en RN a trmino). 3. Necrosis neuronal selectiva: Depresin del nivel de conciencia, convulsiones, anormalidad del tono, alteracin de la deglucin Secuelas: RM, convulsiones, parlisis cerebral isqumica. 4. Necrosis naceos talmicos y ganglios basales (status marmoratus) Subtipo de necrosis neuronal selectiva Alteracin de la conciencia, convulsiones, afectacin de pares craneales. Secuelas: cuadraplejia espstica y RM. Manifestaciones clnicas

Estupor-coma Respiracin peridica o movimientos respiratorios irregulares Apnea Hipotona Prdida de reflejos complejos Convulsiones sutiles, tnicas o clnicas multifocales Movimientos oculares errticos. Respuestas pupilares anmalas Muerte cerebral Exmenes complementarios EEG, permite ver las convulsiones y el pronstico Potenciales evocados TAC Gammagrafa cerebral con tecnecio RMN LCR CPK-BB Enolasa neuronal especfica (protena bsica de mielina en LCR) Los de ms valor son el EEG y la RMN

Clasificacin de Sarnat Lo mas importante es el pronstico, las secuelas que van a tener, Sarnat, segn la clnica y el EEG, los clasifica en tres estadios En el estadio I sobreviven el 100%; y el estadio III el 50% y de ese 50%, el 50% tienen secuelas graves. Tratamiento Ventilacin Mantener presin de perfusin cerebral (para que no se produzca mas dao isqumico, para ello se puede recurrir a transfusiones de albmina y a drogas vasoactivas como la dopamina Control del metabolismo: glucosa, calcio, correcin de la acidosis, mantener la t normal. Tratamiento de convulsiones: fenobarbital, si no cede difenilhidantona. Combatir edema cerebral: se restringen los lquidos y se puede administrar furosemida, se la PIC es muy alta: manitol Frmacos protectores cerebrales Hipotermia; hibernar el cerebro, se pone a 32-34 C y luego se recalienta. EFECTOS CARDIACOS Isquemia miocrdica transitoria (secuelas a largo plazo) Distress respiratorio y cianosis. Hipotensin. Signos de ICC, soplo sistlico por insuficiencia tricuspidea. Rx: cardiomegalia. Congestin venosa pulmonar (pltora) ECG: depresin de ST en V3 y V4. T invertida en V5 y V6. Aumento de CPK-MB y troponina Ecocardiografia: disminucin de VI e http A los 3 meses de edad desaparecen los cambios electromiograficos.

EFECTOS GASTROINTESTINALES Isquemia intestial y enterocolitis necrotizante (por eso a estos nios se le debe dejar en dieta absoluta hasta que se vascularice de nuevo) leo paraltico EFECTO RENALES Hematuria, proteinuria, cilindruria NTA, SSIADH Si presenta una oliguria persistente es que se est produciendo una asfixia severa, con riesgo de secuelas neurolgicas, por lo que este signo ha de alertarnos. EFECTOS HEMATOLOGICOS Fundamentalmente CID

EFECTOS PULMONARES Aumento de las resistencias vasculares pulmonares (http) Hemorragia pulmonar Edema pulmonar secundario a fallo cardiaco SDRA

Pronstico Mortalidad RN a trmino 10-20% Secuelas neurolgicas 20-45% Solo 3-13% nios con PCI tienen evidencia de asfixia intraparto Indicadores de mal pronostico: Asfixia severa prolongada. EHI estadio 3 Sarnat Convulsiones precoces de difcil control PIC> 10 mmHg Signos neurolgicos anormales al dia EEG intercrisis con paroxismos Disminucin de compuestos de fosfatos ricos de energa CPK-BB> 5 intravenosos

BLOQUE III: Patologa del Recin Nacido Tema 20 DISTRESS RESPIRATORIO Significa dificultad respiratoria, es un sntoma de multitud de enfermedades. Causas de distress respiratorio

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Es un sntoma de multitud de enfermedades. Distress: dificultad -Obstruccin de la va area -Enfermedad del parnquima pulmonar (enfermedad de la mb hialina, aspiracin meconial,

-malformacin pulmonar) -Malformaciones torcicas (hernia diafragmtica congnita) -Causas no pulmonares de dificultad respiratoria (cardiopata congnita, sepsis neonatal, alteraciones metablicas) Concepto de Sndrome del distress respiratorio del RN Tambin denominado enfermedades de membranas hialinas o distress respiratorio debido a la falta de surfactante pulmonar, que es su base fisiopatologca. Causa: deficiencia de surfactante pulmonar Es la enfermedad respiratoria neonatal mas frecuente Es tpica del prematuro Causa el 50% de las muertes neonatales. Surfactante pulmonar Lipoprotena cuya funcin es mantener baja la tensin superficial, evita el colapso de los alvolos. Composicin: 90% de lpidos y 10% de protenas -Protenas: SP-A, SP-B (la mas imp), SP-C, SP-d -Lpidos mayores: --Fosfatidil colina (lecitina), la mayora dipalmitoilfosfatidilcolina, es el ms importante, el ms representativo. --Fosfatidil glicerol. --Fosfatidil inositol. Factores de riesgo Prematuridad: los fetos < 24-26 semanas no tienen surfactante pulmonar. A partir de las 2628 semanas se empieza a fabricar el surfactante por la neumocitos tipo II. Se les realiza el test de surfactante pulmonar, a travs del lquido amnitico: -Cociente lecitina/esfingomielina (si es > 2 el pulmn es maduro) -Cociente surfactante/albmina (si es > 1-1,5 el pulmn es maduro) -Presencia de fosfatidil glicerol (es una gestante diabtica se pueden ver alterados los valores de los cocientes anteriores, por lo que habr que recurrir a esto. -Concentracin de fofadidilcolina saturada. -Test de agitacin Asfixia perinatal DM materna: falta de flujo sanguneo al alvolo, por lo que los neumocitos tipo II disminuyen su metabolismo, y por tanto hay una menor sntesis de surfactante. Cesrea despus de 32 semanas Factores genticos Incidencia en nios prematuros es muy elevada: Incidencia.... Factores protectores.....hipertensin materna crnica, la herona, opiodes, rotura de membrana muy prolongada, etc porque aumenta la sntesis de surfactante. Existen sustancias que aumentan la sntesis de surfactante:

Corticoides TRH a la madre Naproxol Herona Estimulo beta adrenrgico (se prduce por el estrs del parto, en la cesrea no ocurre, por eso es un FR). Fisiopatologa, se debe al dficit de surfactante. Si no hay surfactante los alvolos se colapsan, se produce una atelectasia con disminucin de la capacidad residual funcional del pulmn, lo que lleva a: Disminucin de la distensibilidad pulmonar (porque el pulmn es muy rgido): si es poco distensible el nio tiene una gran dificultad para vencer las resistencias y abrir los alvolos, por lo que aumenta el trabajo respiratorio. Hipoxemia, porque la sangre entra en el alveolo para oxigenarse pero al estar el alveolo colapsado no lo logra. Y sale por las venas pulmonares sin oxigenarse, shunt pulmonar. Hipoventilacin con acidosis respiratoria. Se caracteriza por: Alteracin del mecanismo de respiracin: Disminucin compliance (distensibilidad) Disminucin CRF y CV Aumento de espacio muerto Aumento del trabajo respiratorio Aumento shunt intrapulmonar: hipoxia severa Hipoventilacin: acidosis respiratoria e hipoxia Anatoma patolgica El cambio mas precoz es el edema intersticial ms tardo aparece dilatacin conductos alveolares seguidamente Colapso de alvolos, por el dficit de sufactante. Y al final Formacin de membranas hialinas Clnica, importante la cronologa de la aparicin de los sntomas nos orientaran en el diagnstico diferencial. Los signos deben estar presentes antes de las 4 horas de vide, deben permanecer a las 4h, y deben persistir algn tiempo ms all de las 4 h de vida. SINTOMA PRINCIAL ES EL DISTRES RESPIRATORIO!! Test de Silverman-Andersen: valora la severidad de la dificultad respiratoria. Mide 5 parmetros con puntuacin de 0-2 cada uno, por lo que el resultado final es 0-10, a mayor puntuacin mayor dificultad respiratoria y mayor gravedad de afectacin pulmonar. 1.Sincrona de movimientos toracoabdominales 2.Tiraje intercostal 3.Retraccin xifoidea 4.Aleteo nasal 5.Quejido respiratorio: cierra la glotis en la espiracin para ofrecer una resistencia a la salida del aire y mantener los alvolos abiertos.

FC con poca variabilidad Disminucin TA Palidez griscea de la piel. Edema subcutneo Obnubilacin. Hipotonia Oliguria leo paraltico Se debe a la menor llegada de oxigeno a las distintas partes del cuerpo Diagnostico Radiologa Patrn reticulonodular diseminado (atelectasia): se ve el pulmn blanco con broncograma areo. Broncograma areo. Existen varios tipos del I-IV, para graduar la afectacin pulmonar de esta enfermedad. Tipo I: patron reticulonodular fino y homogneo como vidrio esmerilado Tipo II: similar al anterior pero ms denso y con broncograma areo ms visible. Tipo III: opacificacin alveolar difusa con <. Tipo IV: pulmon blanco. Ausencia prcticamente total de aire en parnquima pulmonar, cuya densidad no se distingue de la silueta cardiaca. Diagnostico diferencial Sndrome de aspiracin de meconio Distress secundario a asfixia severa Neumona por SGB: Rx igual que en enfermedad de membranas hialinas. RPM. No FIB No RPM Peso < 2200 Inicio precoz clnica Frotis aspirado gstrico Rx tpica No shock Mortalidad tarda. Tabla de diagnostico diferencia ms habitual de la enfermedad de membrana hialina (EMH) Importante diferenciar entre enfermedad de membrana hialina y sepsis por Streptococos Agalactiae. Taquipnea transitoria del RN RN a trmino Cesrea (en parto vaginal se produce una compresin torcica que causa la expulsin de liquido de los pulmones) Reabsorcin del liquido retrasada (disminuye su eliminacin) Taquipnea muy importante Rx: refuerzos hileofugaces (liquido que no se ha reabsorbido) e hiperaireacin de las zonas no afectadas. Fcil oxigenacin Escasa mortaliadad (el liquido se termina reabsorbiendo en 8-12h) Complicaciones, corregir Agudas: -Ruptura alveolar

-Infecciones -Hemorragia intracraneal y leucomalacia periventricular -PDA con aumento de Shunt -Hemorr Precoces Ditesis hemorrgica Fugas de aire Trastornos metablicos Infeccin DAP Tardas Retinopatia de prematuro (puede conducir a una ceguera, causada por la agresin del oxgeno) Displasia broncopulmonar (inflamacin del pulmn del prematuro sometido a presiones del respirador y a la agresin del oxigeno) Secuelas neurolgicas (mas por la prematuridad que por la propia EMH) Tratamiento Objetivo Prevenir hipoxia y acidosis Optimizar empleo de lquidos (para no aumentar el edema) Reduccin de las demandas metablicas Prevenir atelectasias y edema pulmonar Minimizar barotrauma y dao pulmonar hiperxico Manejo del RN con SDR para cumplir los objetivos anteriores. Control homeostasis cido-base Balance hidroelectroltico Control volemia y TA Oxigenoterapia Medicacin: --Antiobioterapia (porque es indistinguible de la neumonia por SGB, hasta que recibes los resultados de los cultivos, 24h). --Admintacin de Surfactante exgeno, de forma intracraneal: ello ha disminuido la mortalidad de manera muy significativa Tipos de surfactantes: Naturales: de cerdo, vaca, ternera, cordero. Mas eficaces, pero mas caros. Sintticos: intenta mimetizar su composicin. Menor eficacia.

Prevencin del SDR -Evitar Factores de Riesgo -Administracin prenatal de corticoides (es la medida de mayor xito en la prevencin de la EMH, se administra a toda gestante con amenaza de parto pretrmino a partir de las 20 semanas, los corticoides favorecen la sntesis del surfactante, el mas usado es la betametasona, adems tambien disminuyen la enterocolitis necrotizante y la hemorragia intraventicular, evita aparicin de ductos) -Administracin postnatal de surfactante exgeno. PRONSTICO -Esteroides antenatales, agente tensoactivo tras nacimiento, mejora forma de ventilacin. UCI.....

PATOLOGAS QUE NOS DAN DISTRES RESPIRATORIO: SINDROME DE ASPIRACIN MECONIAL (SAM) Etiopatogenia Hipoxia fetal hiperperistaltismo Eliminacin meconia intratero Aspiracin en la primera inspiracin. Ello dar lugar: atrapamiento aire y ..... Clnica Distres respiratorio Diagnostico Radiologa: aplanamiento diafragmtico e infiltrados parcheados algodonosos. Los alveolos estn colapsados, atelectasiados. Complicaciones -Persistencia de circulacin fetal o llamado tambin hipertencin pulmonar persistente del RN. -Fugas de aire, debido a que tiene vencer las resistencias. Es una patologa que es muy dificil tratar con un respirador, porque al meter el aire a presin puede romper los alveolos que no estn colapsados. Prevencin del SAM -Monitorizacin intrauterina para evitar asfixia....... -

ENFERMEDAD PULMONAR CRNICA DEL PREMATURO O DISPLASIA BRONCOPULMONAR, necesidad de oxigeno a las 36 semanas. Etiopatogenia Inmadurez pulmonar, principal causa y tambin por la Toxicidad oxigenoterapia Barotrauma por ventilacin mecnica Sndrome de Wilson-Mikity, igual que la displasia broncopulmonar pero en nios a trminos. No mejoria de EMH Dependencia de oxgeno a los 28 das de vida o 36 semanas de edad gestacional Rx: zonas de hiperinsuflacin y otros de densidad irregular Hipertensin pulmonar y cor pulmonale Muerte por IC derecha o bronquiolitis necrotizante Persistencia de circulacin fetal: consiste en que las resistencias pulmonares estn muy elevadas por lo que se produce un cortocircuito de derecha a izquierda por el foramen oval y ductos, prouciendose na hipoxia y una cianosis. Se asocia: Asfixia perinatal SAM EMH Sepsis Hipoplasia pulmonar..........

Clnica: Cianosis y taquipnea. Gasometra: hipoxia intensa con pCO2 normal o elevada..... tachar alcalinizador. HERNIA DIAFRAGMTICA CONGNITA NEUMOTORAX NEUMOPERICRDICO ENFISEMA PULMONAR INTERSTICIAL, fuga de aire, que se produce por la presin del aspirador.

BLOQUE III: Patologa del Recin Nacido Tema 21 HEMORRAGIAS DEL RECIN NACIDO Importancia Incidencia elevada Profilaxis universal Abordaje diagnstico peculiar Epidemiologa Antes de la profilaxis universal, incidencia muy elevada

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Asociada a asfixia, infecciones, shock: problema frecuente Actualmente > 1% de RN con problemas hemorrgicos PARTICULARIDADES DE LA HEMOSTASIA EN EL RECIN NACIDO Fragilidad capilar aumentada Disminucin de factores vitamina K dependientes Disminucin de factores de contacto Normalidad de plaquetas y factores V y VIII Funcin plaquetar alterada Disminucin de anticoagulantes naturales Mecanismo fibrinoltico alterado Coagulopatas Hereditarias: Hemofilias, von Willebrand, XIII y otros Adquiridas: Enfermedad hemorrgica del RN (vit. K), CID Trombopenias neonatales Hereditarias: Sndromes genticos: Bernard-Soulier, TAR, Wiskott-Aldrich, etc. Adquiridas: Inmunes: Aloinmune, autoinmune No inmunes: Trombopenia mecnica, CID Trombosis del recin nacido Hereditarias: Protena C, S, factor V Leyden Adquiridas: Catter intravascular, trombosis vena renal, Ictus neonatal Aproximacin diagnstica Pruebas de laboratorio Peculiaridades: dificultades tcnicas y de interpretacin Recuento de plaquetas Tiempo de Tromboplastina parcial activada Tiempo de Protrombina Fibringeno Productos de degradacin de la fibrina o Dmero D

ENFERMEDAD HEMORRGICA DEL RECIN NACIDO Concepto: deficiencia transitoria de vit. K, lo dependientes (II, VII, IX y X) Fisiologa de la Vitamina K en el RN Producto deficitario por: - Ausencia de depsito por paso transplacentario insuficiente ue produce un dficit de factores de vitamina k

- Ausencia de sntesis endgena por flora intestinal no formada - Alimentacin pobre en vit. K (leche materna) Clnica Hemorragia digestiva (test de Apt) Heptica, Intracraneal Suprarrenal Cefalohematoma Hemorragia umbilical Hemorragia tras puncin. Lo ms probable es que la hemorragia sea digestiva, debemos aspirar mediante una sonda en el estmago. Puede ser del nio o de la madre, por sangre deglutida procedente de un desprendimiento de la placenta. Par diferenciarlo se realiza el test de Apt, mediante el cual se identifica la Hb fetal (Hb F) y de esta forma saber si la sangre procede de la madre o del RN. Si la sangre procede del RN se le deber realizar una transfusin, si es de la madre se debe estudiar a sta porque significa que ha perdida mucha sangre. Se debe dejar al nio en dieta absoluta hasta que expulse toda la sangre, ya que sta irrita el tubo digestivo. Formas de presentacin Clsica: Entre el segundo y sptimo da. En nios que no han recibido la profilaxis con vit. K Precoz: El primer da de vida.Hijos de madre que han consumido: Anticomiciales: Difenilhidantona, Carbamazepina Antibiticos: Cefalosporinas, Rifampicina, Isoniazida Tarda Entre la 2 y la 12 semana. Por sndrome de malabsorcin, antibioterapia prolongada, hepatopata grave o nutricin parenteral. No debera ocurrir si se hace todo correctam,eente, ya que se le debe administrar vit k en estos casos. Diagnstico - Alargamiento de TP y TTPa - Recuento de plaquetas normal Profilaxis Administracin de 1 mg de vit. K por va intramuscular a todos los recin nacidos en la sala de partos Tambin puede realizarse por va oral: Dosis de 2 mg de vit. K el primer da de vida No previene la enfermedad de presentacin tarda Si se realiza profilaxis oral, se debe administar una dosis semanal de 1 mg durante los tres primeros meses de vida Tratamiento * * Vitamina K i.m. , 1 mg/Kg Plasma fresco congelado:

- En caso de sndrome hemorrgico grave, con mala respuesta inicial

COAGULACIN INTRAVASCULAR DISEMINADA. CID Desencadenantes: Desprendimiento placentario Asfixia grave Aspiracin meconial Sepsis neonatal La aspiracin meconial y el desprendimiento placentario provocan asfixia Cuadro clnico: Prpura Sangrado tras puncin Hemorragia digestiva o intracraneal Enfermedad subyacente Con predominio trombtico: Necrosis perifrica o trombosis venosa profunda Posibilidad de fracaso multiorgnico

DIAGNOSTICO DE LABORATORIO Anemia hemoltica variable Trombopenia Alargamiento del TP y TTPa Disminucin de la tasa de fibringeno Elevacin de los productos de degradacin de la fibrina (DD)

TROMBOPENIAS Definiciones Normal: 250.000 100.000 /mm3 Trombopenia: < 100.000 /mm3 Prpura: < 50.000 /mm3 Sangrado espontneo: < 10.000 /mm3 Frecuencia 2-3 % de RN sanos 20-30 % de RN enfermos (UCIN) Etiologa Frecuentes Sepsis

Asfixia / Distrs respiratorio Eclampsia / RCIU Diabetes materna Trombopenia aloinmune Enterocolitis necrosante PTI materna (autoinmune) Raras Sndromes gnicos Bernard-Soulier Ausencia de radio (TAR) Wiskott-Aldrich Leucemia congnita Trisomas (13, 18, 21) TROMBOPENIA MECANICA Consumo de plaquetas por vasculitis, endotoxinas, etc, con o sin consumo de factores de coagulacin. Etiologa mltiple Distress respiratorio, Shock, Acidosis, Asfixia neonatal grave, Enterocolitis necrosante, Infeccin, Dao endotelial Recordar Hallazgo muy frecuente Cifra de plaquetas habitualmente > 50.000/mm3 Vigilancia clnica y hematolgica Sndrome purprico variable Tratamiento De la enfermedad subyacente, con recuperacin espontnea de las plaquetas Diagnstico diferencial BLOQUE III: Patologa del Recin Nacido Tema 22 SNDROME ICTRICO DEL RECIN NACIDO ICTERICIA Color amarillento debido al aumento de la bilirrubina. IMPORTANCIA: desde ninguna (fisiolgica) a muy grave (kernicterus). ORIGEN: De la degradacin del HEM (el 85%-90%, de la Hb). Afecta entre el 50-60% de los RN (70-80% en Cdiz). Si es leve no tiene importancia, pero si es grave puede dejar una parlisis cerebral permanente.

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METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA B. Libre (no conjugada, indirecta), se une a la albmina para ser transportada al hgado. En la membrana del hepatocito las ligandinas Y y Z la introducen. La glucoronil-transferasa une cada molcula de bilir. con dos de ac. glucornico. (pasa a ser b.directa o conjugada). Eliminacin: polo biliar- vas biliares- intestino delgado. CAUSAS DE HIPERBILIRRUBINEMIA Aumento en la produccin de bilirrubina Enfermedad hemoltica del recin nacido Anemias hemoflicas hereditarias Defectos de la membrana Hemoglobinopatas Defectos enzimticos Policitemia Extravasacin de sangre Sangre deglutida Cefalohematomas etc. Aumento de la circulacin enteroheptica Induccin del trabajo de parto con oxitocina 2. - Disminucin de la secrecin de la bilirrubina Disminucin de la captacin heptica Inadecuada perfusin de los sinusoides hepticos Deficiencia de las protenas Y y Z Disminucin de la conjugacin heptica Deficiencia enzimtica Inhibicin enzimtica y el Sndrome de Lucey - Driscoll Transporte inadecuado fuera del hepatocito Obstruccin biliar 3.- Combinacin de produccin aumentada y disminucin de la secrecin Infeccin bacteriana Infeccin connatal 4.- Asociada con la leche materna. El pregnandio inhibe la glucoroniltransferasa, retrasando la conjugacin de la bilirrubina. Si la cifra es excesiva o se mantiene mucho tiempo se aconseja a la madre que durante un par de das no le de el pecho. 5.- Ictericia fisiolgica o del desarrollo. La madre elimina bilirrubina del feto, desde el momento que se pinza el cordn se empieza a acumular bilirrubina en el nio. 6.- Miscelneas Hipotiroidismo Galactosemia Hijo de madre diabtica

ICTERICIA FISIOLGICA Aparece despus de 24 h. De vida. La bilirrubina no aumenta ms de 0.5 mgr./h. No sobrepasa los 10-12 mgr/dl. No se prolonga ms de 8 das en nios a trmino o 10 en pretrminos CRITERIOS QUE DESCARTAN EL DIAGNSTICO DE ICTERICIA FISIOLGICA Ictericia clnica en las primeras 24 horas Incremento de la bilirrubina mayor a 0,5 mg/kg/da Bilirrubina total mayor de 12,9 mg/dl en el RN a trmino y mayor de 15 mg/dl en el RN pretrmino Concentracin de la bilirrubina directa mayor a 1,5 a 2 mg/dl Ictericia clnica que persiste por mas de 1 semana en el de trmino y de 2 semanas en el pretrmino EVALUACIN DE LA ICTERICIA NEONATAL HISTORIA: Se deben recoger los datos familiares de ictericia en otros miembros de la familia, especialmente hermanos, datos perinatales y obsttricos SIGNOS Y SNTOMAS: palidez de piel y mucosas, hepatoesplenomegalia, edema. Generalizado, cefalohematomas y otras hemorragias internas, petequias y prpuras DATOS DE LABORATORIO

ENCEFALOPATA BILIRRUBNICA (KERNICTERUS) Producida por la bilirrubina libre al atravesar la barrera hematoenceflica, daando de forma irreversible a la neurona. No se conoce el nivel txico de bilirrubina: Una misma cifra de bilirrubina puede ser o no txica dependiendo de diversos factores: Permeabilidad de la barrera hematoenceflica (prematuridad) Acidosis, hipoxia, hiper o hipocapnia. Tensin arterial, sepsis

CLNICA DEL KERNICTERUS Inicialmente somnolencia y prdida de la succin. Posteriormentee vmitos, gran hipertonia, opisttonos y convulsiones Si no fallece, el nio parece mejorar pero al cabo de un tiempo aparecen signos de afectacin cerebral permanece: cuadriplejia espstica, sordera, movimientos estereotipados, involuntarios y el cociente intelectual no suele estar tan afectado como cabra esperar con este cuadro. Primero aparece una hipotona, luego se invierte la sintomatologa (hipertona, convulsiones). La encefalopata permanece siempre porque la neurona no es capaz de eliminar la bilirrubina.

ENFERMEDAD DE GILBERT Ictericia familiar, leve, recurrente. SINDROME DE LUCEY-DRISCOLL Hiperbilirrubinemia intensa y transitoria, de causa inexplicada, por inhibicin de la conjugacin, quizs por una hormona gestacional. Relacionado con la leche materna. SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR Tipo I: disminucin / ausencia de actividad de la glucoronil-transferasa. (muy grave o mortal) Tipo II: Actividad disminuida de la G-T; menos grave, puede ser tratada. TRATAMIENTO DE LA HIPERBILIRRUBIMEMIA FOTOTERAPIA: con proteccin ocular; acta por fotooxidacin y fotoisomerizacin. Efectos secundarios: diarrea acuosa, sndrome del beb bronceado, alt. retinianas. Durante 2 dias. EXANGUINOTRANSFUSIN: reduce la cifra de bilirrubina y corrige la anemia. Se retiran 1015 cm3 y se introduce la misma cantidad de sangre de banco, se hace esto repetidamente hasta que se iguala el doblre de la volemia calculada al nio (la volemia normal es de 80-90 cm3/kg) FENOBARBITAL. Inductor de la actividad de la glucuroniltransferasa.

BLOQUE III: Patologa del Recin Nacido Tema 24 INFECCIONES NEONATALES

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CITOMEGALOVIRUS. Infeccin intratero 1% de todos los recin nacidos asintomticos. Es la infeccin neonatal mas frecuente. La infeccin adquirida en la primera mitad del embarazo da lugar a un cuadro sintomtico que se caracteriza por coriorretinitis, calcificaciones periventriculares y microcefalia. Si la infeccin se contrae en la segunda mitad de la gestacin (es lo ms frecuente), cursa de modo

asintomtico, pero puede derivar en la aparicin de hipoacusia neurosensorial bilateral. Petequias (mas frec), hepatoesplenomegalia, ictericia, microcefalia, calcificaciones intracraneales periventriculares, anemia, trombopenia. Mortalidad 33% de los recin nacidos sintomticos. CIR, coriorretinitis,

Secuelas muy importantes: Sintomticos: hipoacusia (70%), retraso mental, alteraciones motoras (retraso psicomotor) Asintomticos: sordera (3-15%, es la causa mas frecuente de sordera en nios), retraso mental, espasticidad. Exposicin intraparto (tracto genital) o leche.

VIRUS VARICELA ZSTER Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, hay riesgo de fetopata, caracterizada por la aparicin de cicatrices lineales deformantes de distribucin metamrica. Para evitar esto, se puede administrar Ig-antiVVZ en las primeras 72 horas post-exposicin a las gestantes no inmunizadas. Si la madre presenta varicela en el intervalo que va desde 5 das antes del parto hasta 2 das despus de producido ste, hay un alto riesgo de que el RN desarrolle un cuadro muy grave de varicela con afectacin visceral (exantema, neumonitis, hepatitis, meningoencefalitis). Prevencin: administrar al RN en las primeras horas de vida Ig-antiVVZ. Tratamiento: si aparece el cuadro clnico de varicela neonatal grave, administrar aciclovir IV.

RUBELA CONGNITA Es ms grave y ms frecuente si la madre se infecta durante el primer trimestre de gestacin. Si la infeccin ocurre en el primer trimestre de embarazo, puede aparecer la trada sintomtica de Gregg (hipoacusia neurosensorial que es la manifestacin ms frecuente-, cardiopata DAP, estenosis pulmonar- y anomalas oculares cataratas, glaucoma, retinitis en sal y pimienta-) y alteraciones seas sin periostitis. Adems se caracteriza por: CIR Retinopata Microcefalia Retraso mental Hepatoesplenomegalia VIRUS DEL HERPES SIMPLE VHS 2 es el mas frecuente (75-85%), dado que el mecanismo de transmisin es el contacto con secreciones genitales infectadas, al pasar por el canal del parto. Localizada: Encefalitis: lesiones focales en el lbulo temporal en TAC Queratoconjuntivitis Vesculas cutneas

Producida la infeccin primaria, el virus se establece en clulas neuronales de los ganglios sensitivos, reactivndose la infeccin con periocidad variable. Los principales factores de riesgo de la infeccin son: Infeccin materna primaria durante el parto. Lesiones herpticas, ulceradas. Rotura de membranas mayor de 6 horas. El periodo de incubacin es de 2 a 7 das. Las manifestaciones clnicas de la infeccin congnita son retraso del crecimiento, microcefalia, Hepatoesplenomegalia, coriorretinitis y convulsiones. En la infeccin adquirida hay manifestaciones entre los 7 y 30 das de vida, pudiendo semejar un cuadro sptico, se distinguen tres formas clnicas: Infeccin diseminada Encefalitis Infecciones de la piel. El tratamiento ante la sola sospecha debe realizarse con aciclovir intravenoso. Sin terapia hay mortalidad del 90%.

VIRUS DE LA HEPATITIS B Transmisin: Transplacentaria. HBsAg, infeccin activa. Leche o saliva. Clnica: portador crnico Prevencin (vacuna): si la madre tiene Ac, para evitar la transmisin al recin nacido, se le pone adems la vacuna (lo cual se hace a todos los recin nacidos), gammaglobulina contra hepatitis B en las primeras 12 horas de vida. No se ha demostrado que produzca malformaciones en el feto, pero si una alta incidencia de hepatitis crnica. Los hijos de madres portadoras del virus deben recibir terapia con gammaglobulina hiperinmune y vacuna de hepatitis B. PARVOVIRYS B19 Y EMBARAZO El parvovirus B19 suele causar una enfermedad leve de tipo exntemico, habitualmente en los nios. Los nios con la quinta enfermedad (tambin conocida como eritema infeccioso) normalmente presentan una erupcin de mejilla abofeteada en la cara. Tambin puede tener una erupcin roja y a modo de encaje en el torso y las extremidades. En los adultos, la infeccin puede causar artralgia aparte de la erupcin cutnea caracterstica. Estos sntomas son mas frecuentes en las mujeres adultas que en los varones. Normalmente duran de 2 a 4 semanas, pero pueden persistir durante varios meses. Muchas personas con infecciones por parvovirus no presentan ningn sntoma. Por tanto, la nica forma de saber si una persona est infectada es un anlisis.

Normalmente, la exposicin a este virus en la gestacin no perjudica gravemente al nio. Si embargo, en un pequeo porcentaje de casos, la infeccin puede causar anemia en el nio. Si los resultados confirma que la madre est infectad, se debe vigilar el embarazo de una forma ms estricta. Puede pedrsele que se haga con frecuencia ecografas durante varias semanas. Si el recuento sanguneo es demasiado bajo, se puede producir la muerte intrauterina. Afortunadamente, este desenlace trgico es extremadamente raro si la infeccin del nio se diagnostica con prontitud y se aplica tratamiento. Si el nio presenta signo de anemia grave, se realiza transfusin de sangre intrauterina.

TOXOPLAMOSIS Ttrada de Sabin Coriorretinitis Hidrocefalia Calcificaciones intracraneales diseminadas Convulsiones Formas clnicas Aguda generalizada Neurolgica Monosintomtica u ocular Subclnica Tratamiento Embarazada: espiromicina RN: sulfadiazina + pirimetamina + acido flico durante al menos 12 meses. La infeccin en el recin nacido se produce solo en caso de infeccin primaria en la madre, siendo la transmisin transplacentaria ms probable a mayor edad gestacional, pero los efectos sobre el feto se producen si la infeccin es de primer trimestre. Las afecciones mas frecuentes son de sistema nerviosos y la retina. El diagnostico se realiza por determinacin de IgM e IgG seriada.

CHAMYDIA TRACHOMATIS Causante de la infeccin por transmisin sexual mas frecuente, se encuentra en cuello uterino y secreciones vaginales, desde donde puede contaminar al recin nacido. Una vez contaminado el nio puede producirse como cuadros clnicos conjuntivitis y neumonitis. Ambos se tratan con eritromicina.

SFILIS CONGNITA La infeccin por treponema es transplacentaria o por contacto directo con lesiones ulceradas en el parto, siendo la transmisin casi de 100% en sfilis secundaria. Es frecuente el parto prematuro. En el RN puede verse desde compromiso sptico severo a cuadros asintomticos En caso de VDRL positivo en el embarazo, se evala las siguientes situaciones: Madre no recibi tratamiento adecuado Ascenso de ttulos de VDRL Madre tratada en las ltimas cuatro semanas de embarazo. El diagnstico se realiza a travs de pruebas serolgicas treponmicas y no treponmicas, VDRL positivo cuatro veces mayor al materno, VDRL que se mantenga inalterado o suba o VDRL en liquido cefalorraqudeo. Si no hay posibilidad de realizar estudio completo en caso de VDRL positivo de cordn se toma muestra venosa del nio, solicitando VDRL o alguna prueba treponmica especfica; que si es positiva se hospitaliza al RN y se trata con penicilina por 10 das. Sntomas: Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar: Incapacidad para aumentar de eso o retraso en el desarrollo. Fiebre Irritabilidad Ausencia de puente nasal (nariz en silla de montar) Erupcin cutnea temprana: pequeas ampollas en las palmas de las manos y de los pies. Erupcin cutnea tarda: erupciones en la cara, palmas de las manos y plantas de los pies de color cobrizo, planas o abultadas. Erupcin en la boca, los genitales y el ano. Neumona congnita severa Secrecin nasal acuosa. Los sntomas de bebes mayores y nios pequeos, pueden abarcar: Dientes mellados y en forma de clavijas, llamados dientes de Hutchinson. Dolor de hueso. Ceguera. Opacidad de la crnea. Disminucin de la audicin o sordera. Parches grises con apariencia de moco en el ano y la parte externa de la vagina. Inflamacin articular. Renuencia a mover un brazo o una pierna adolorida. Espinillas en forma de sable Cicatrizacin de la piel alrededor de la boca, los genitales y el ano. Complicaciones: Ceguera Sordera Deformacin facial Problemas neurolgicos.

BLOQUE III: Patologa del Metabolismo y Nutricin Tema 25 DESHIDRATACIN DEL LACTANTE

Pediatra

DESHIDRATACIONES AGUDAS EN LA INFANCIA La deshidratacin agua es uno de los cuadros peditricos de mayor inters por su gravedad y alta frecuencia, sobre todo en el lactante. Existe una prdida de agua y electrolitos que pone en grave compromiso las principales funciones orgnicas. La causa ms comn es la gastroenteritis aguda (GEA). DISTRIBUCION DEL AGUA CORPORAL

Edad Agua Corp Total Liq. Extracelular Pretrmino 80 45 R.N. a Trmino 75 40 1-12 meses 65 30 1-12 aos 60 20 Adulto 60 20

Liq. Intracelular 35 35 35 40 40

Recambio de agua corporal Entra y sale al da un 50% del lquido del espacio extracelular en el lactante. Existe un equilibrio ms precario entre la hiper y la deshidratacin. Adems los lactantes, debido a su inmadurez inmunolgica, son mas propensos a sufrir GEA. Endotelio capilar Por la barrera endotelial pasan libremente los lquidos, pero no las protenas. Existen dos fuerzas que controlan el paso de los lquidos de un lado a otro: Presin hidrosttica: tiende a sacar el lquido al espacio intersticial. Presin coloidosmtica: atrae el agua al interior del capilar. Si se rompe el equilibrio entre estas fuerzas puede producirse un edema. DESHIDRATACIN ISOTNICA Na: 130 150 mEq/l Osmolaridad: 270-300 mOsm/l 80 % de las deshidrataciones Cuando la prdida de agua y solutos es similar en proporcin van a haber prdidas, se deshidrata, pero la osmolaridad sigue igual, no hay paso de agua a ningn lado. DESHIDRATACIN HIPOTNICA Na: < 130 mEq/l Osmolaridad: < 270 mOsm/l 5 % de las deshidrataciones Se pierden ms solutos (sodio) que agua, disminuye el volumen, pero tambin la osmolaridad. Pasa agua al espacio intracelular para igualar la osmolaridad en ambos compartimentos, el nuevo equilibrio se alcanza a un menor valor de osmolaridad. Son deshidrataciones hiponatrmicas. Disminuye el espacio extracelular porque pierde agua hacia fuera y hacia el espacio intracelular, disminu volumen que en la isotnica. La clnica ser mayor cuando el sodio disminuye a 120 mEq/l, muy rpidamente (hiponatremia severa y rpida), se hinchan y edematiza la clula (la mas daada es la neurona), pudiendo provocar convulsiones o levas al coma DESHIDRATACIN HIPERTNICA Na: > 150 mEq/l Osmolaridad: > 300 mOsm/l 15 % de las deshidrataciones La prdida de agua es mayor a la de soluto, disminuye el volumen extracelular, pero aumenta la

osmolaridad, pasa agua al espacio intracelular para igualas la osmolaridad. La osmolaridad se equilibra a un valor mayor. Son deshidrataciones hipernatrmicas Los signos de deshidratacin extracelular estn atenuados porque recibe agua del espacio intracelular, pero hay signos de deshidratacin intracelular, aparece hipertermia, irritabilidad, inquietud, convulsiones, coma, disminucin de tamao cerebral, tracciones de venas desde la duramadre a la piamadre (produce hematoma subdural). Son las ms peligrosas, las mas graves, debido a las consecuencias que pueden tener, tienen mayor porcentaje de complicaciones. Aparecen secuelas en el 16% y tienen una mortalidad del 10% ETIOLOGIA 1. PERDIDAS DIGESTIVAS: G.E.A., Vmitos 2. PERDIDAS RENALES Diabetes mellitas, es una deshidrtacin hipertnica pero no hipernatrmica. Diabetes inspida Enfermedades renales poliricas 3. PERDIDAS CUTANEAS - Calor, hipertermia - Mucoviscidosis - Quemaduras 4. PRDIDAS PULMONARES: Polipnea 5. TRASLOCACION DE LIQUIDOS - Intraintestinal: ciruga, leo paraltico - Ascitis y Edemas: Sind. Nefrtico, Hipertensin portal 6. INGESTA LIMITADA. CLNICA: Sntomas y Signos Deshidratacin intersticial - Signo del pliegue positivo - Fontanela deprimida - Ojos hundidos - Mucosas secas Deplecin del espacio vascular - Taquicardia - Hipoperfusin de rganos y tejidos . Frialdad, acrocianosis, mal relleno capilar (> 2 seg.) . Oliguria . Postracin, hipotona, obnuvilacin . Acidosis metablica: hiperventilacin Deshidratacin intracelular - Sed muy intensa - Mucosas muy secas, lengua parcheada - Irritabilidad, hipertona, convulsiones - Fiebre DIAGNSTICO

1. Magnitud del deficit de volumen - Historia clnica - Exploracin - Urea, Hematocrito y Proteinas totales 2. Tipo de deshidratacion - Hipotnica (<130 mEq/l) - Isotnica (130-150 mEq/l) <130 mEq/l - Hipertnica (> 150 mEq/l). 3. Estado acido base (gasometra) 4. Estado de la funcion renal - Volumen y densidad urinaria - Sedimento - Urea, creatinina e iones urinarios

<130 mEq/l

(Natremia)

GRADO DE DESHIDRATACIN GRADO DE DESHIDRATACION Leve Moderada Grave NIOS PEQUEOS (< 2 aos) <5% 59% > 10 % NIOS MAYORES (> 2 aos) <3% 37% >7%

VALORACIN CLNICA DEL GRADO DE DESHIDRATACIN CLINICA Pulso T.Arterial Diuresis Fontanela Ojos R. pellizco Mucosas Piel E. general LEVE Normal Normal Normal Normal Inmediato Hmedas Normal Sed,alerta inquieto MODERADA GRAVE Rpido Rpido y Dbil N N Anuria Hundida Muy hundida Hundidos Muy hundidos Lento Muy lento Secas Muy secas Fra Fra,moteada Sed, inquieto,Somnolencia, letargia hipotona, coma

En las deshidrataciones leves todo es normal, salvo que disminuye la diuresis y aparece sed e inquietud, etc. En las moderadas aparecen signos de deshidratacin intersticial y en las graves aparecen signos de mala perfusin de rganos. ESTADO DE LA FUNCIN RENAL Insuficiencia pre-renal Diuresis: Densidad de orina: > 1020 Sedimento: Sin datos Na en Orina: < 20 mEq/l FE del Na: < 1-2 %

Insuficiencia renal Diuresis: Densidad de orina: < 1012 Sedimento: cels. tubulares Na en Orina: > 20 mEq/l FE del Na: > 2-3 UNa/PNa FE Na = x 100 UCr/PCr Cuando aparece insuficiencia renal, el nio no es capaz de concentrar la orina, disminuye la densidad de sta (<102). En la insuficiencia prerrenal se ahorra Na para retener agua, en la IR no se concentra la orina, se pierde mas Na del que requerira la situacin. Si no tenemos claro si se trata de una insuficiencia prerrenal o renal se mira la fraccin de eyeccin del Na. La mayora de las veces no hay dao renal, hay una insuficiencia prerrenal, cuando se le administra liquido, si orina. Si tras darle lquido no orina, hay que sospechar una IR. TRATAMIENTO Hay que tener en cuenta: Va de Administracin Tipo de solucin a emplear Cantidad de solucin requerida Rapidez de la resolucin del dficit REHIDRATACION ORAL

Contraindicaciones Deshidratacin grave Shock Coma o alteraciones del sensorio Diarrea Intensa ( > 10 ml/Kg/hora) Vmitos incoercibles

Soluciones disponibles TIPO DE SUERO OMS Sueroral Sueroral Hiposdico Isotonar Miltina ESPGHAN Coca-Cola T Gatorade Isostar Aquarius Na mEq/l 90 90 50 60 Cl mEq/l 80 80 40 50 K mEq/l 20 20 20 25 Base mEq/l 30 30 30 28 Glucosa gr% 2 2 2 6,1 HC 1,8 Prot

1-2 0 18 18 11

2 0 11 11 7

13 0 3 4,5 5

0,1 0 0 0 0

10 0 6 6,5 6,3

La rehidratacin oral se usa siempre salvo, que est contraindicada. La absorcin de Na arrastra absorcin de agua, tambin los monmeros de hexosa y glucosa. El nico que cumple con lo que recomienda la OMS es el sueroral. La coca-cola tiene poco a, por lo que se corre es riesgo de producir una deshidrtacin hiponatrmica. Adems tiene mucha glucosa, por o que puede aparecer una diarrea osmtica, agravando el cuadro. No debe usarse por tanto para deshidrataciones por GEA, pero si es til para cortar vmitos cuando no hay diarrea. El Isostar y el Aquarius estn preparados para reponer las prdidas sudorales que se producen durate el ejercicio, pero no para la GEA.

REHIDRATACION ORAL EN NUESTRO MEDIO Se realiza de la siguiente manera. 1. Fase de rehidratacin reposicin del dficit Volumen a administrar:

Dficit calculado + Prdidas continuadas (5-10 ml/Kg/deposicin) (2 ml/Kg/vmito) Tiempo de administracin: - Iso e Hiponatrmicas: 4-6 horas - Hipernatrmicas: 12-24 horas Solucin a emplear: - Solucin tipo OMS en graves - Deshidrataciones leve-moderada y< 3 meses soluciones 40-60 mEq/l de Na 2. Fase de mantenimiento Volumen a administrar: Necesidades Basales + Prdidas continuadas Duracin: - Hasta completar 24 horas Solucin a emplear: - Soluciones con 40-60 mEq/l de Na - Aadir lquidos a demanda (agua, leche diluida o no)

REHIDRATACIN PARENTERAL Objetivos Tratamiento del SHOCK Reposicin de la VOLEMIA Y OSMOLARIDAD Restablecer el EQUILIBRIO ACIDO-BASE Reposicin de iones intracelulares: POTASIO Reponer prdidas de CALCIO

Ritmo de administracin de lquidos 1. FASE DE EMERGENCIA: paciente en shock 1 Hora: 20-40 ml/Kg/h - S. Fisiolgico - Ringer Lactato o Bicarbonato 1/6 M - Bicarbonato 1/6 Molar 2 Hora (si persiste el shock): 20 ml/Kg de Seroalbmina al 5 %

2. FASE DE REHIDRATACION: diuresis restablecida Hipo e Isonatrmicas - Reponer el dficit en 24 horas - No superar los 200 ml/Kg/da de lquidos - Algunos 50 % dficit en 8 h. y 50 % en 16

Hipernatrmicas - Reducir basales a un 70 % de las calculadas (porque aumenta mucho la ADH para ahorrar agua, orina menos de los que correspondera, se debe meter el lquido poco a poco, muy lentamente, para que esto no ocurra) (la natremia no debe disminuir mas de 12 mEq/da, debe bajar muy despacio para que haya menos riesgo de que aparezcan complicaciones neurolgicas por una disminucin brusca de la natremia) - Reponer el dficit en 48 72 horas Volumen de lquidos a administrar DEFICIT CALCULADO - Estimado segn el grado de deshidratacin (% de peso) NECESIDADES DE MANTENIMIENTO - 100 ml/Kg ................. Primeros 10 Kg de peso - 50 ml/Kg ................. Por cada Kg entre los 10 y 20 - 20 ml/Kg ................. Por cada Kg que supere los 20 PERDIDAS SOSTENIDAS - Slo si son abundantes - No suelen superar los 20-50 ml/Kg/da Tipos de solucin a emplear

Si el nio presenta una acidosis metablica usaremos glucobicarconatpd 1/5. REPOSICIN DEL POTASIO No iniciar su administracin antes de recobrar diuresis Reposicin del dficit a lo largo de varios das No ms de 4 mEq/Kg/da Aadir 20-40 mEq/l a la solucin de rehidratacin

ADMINISTRACIN DE CALCIO 2 ml/Kg/da en forma de Gluconato clcico Incompatible con el Bicarbonato

Restablecer equilibrio cido-base ACIDOSIS METABOLICA: trastorno ms frecuente !! Bicarbonato indicado si: pH < 7,20 y Bicarbonato < 10 Clculo del bicarbonato necesario: mEq de Bicarbonato = E.B. x 0,3 x Kg

1/3 en la primera hora (Bicarbonato 1/6 o 1/2 M) 1/3 en 4-6 horas (En el suero a perfundir) 1/3 en horas restantes si fuera necesario

BLOQUE III: Patologa del Metabolismo y Nutricin Tema 26 MALNUTRICIN: DESNUTRICIN

Pediatra

Es un estado patolgico, inespecfico, sistemtico y potencialmente reversible originado como resultado de la deficiente utilizacin por las clulas del organismo de los nutrientes esenciales, y que se acompaa de varias manifestaciones clnicas de acuerdo a factores etiolgicos, revistiendo diversos grados de intensidad: malnutricin leve, leve-moderada, media y severa. (Ramos Galvn). Procedimiento ligado a fenmenos: Sociales, fundamentalmente en la malnutricin por exceso, se come por gusto y no por necesidad. Culturales, distintos tipos de comida segn la cultura, como los vegetarianos extremos. Econmicos, pases subdesarrollados, hay hambre crnica. Psicolgicos o psiquitricos, trastornos de la conducta alimentaria, como la anorexia o la bulimia.

Clasificacin segn etiologa: Desnutricin primaria: ingesta insuficiente, inadecuada, desequilibrada o incompleta de nutrientes. Desnutricin secundaria: alteraciones fisiolgicas que interfieren en cualquiera de los procesos de nutricin como: Alteraciones de la ingesta: Anorexia orgnica o funcional. Trastornos anatmicos (hemangioma en la lengua o paladar hendido). Funcionales (incoordinacin cricofaringea) Factores iatrognicos (inapetencia debido a hipervitminosos A y D y restricciones innecesarias)Alteraciones digestivas: Hipertrofia pilrica Anomalas congnitas del tracto GI Fibrosis qustica Enfermedad diarreica agua, crnica y algunas deficiencias enzimticas. Alteraciones en la absorcin Por hipermovilidad Disminucin de la superficie de absorcin Transporte inadecuado de nutrientes desde la luz intestinal hasta los capilares o linfticos (enf de crohn, celiaquia, alergias intestinales, etc.) Defectos de utilizacin o aumento de los requerimientos de nutrientes. Hipertiroidismo Enfermedades infecciosas Estrs Ejercicio exageradoExcrecin exagerada o prdida de nutrientes por cualquier vas Sndrome nefrtico Glucosuria Infecciones Enteropatia pierde protenas Fibrosis qustica Quemadura. Desnutricin mixta: factores primarios y secundarios. Clasificacin segn intensidad: Grado I o leve Grado II o moderada Grado III o severa. ndice de Quetelet (IMC=P/T2) ndice Nutricional (IN)= (P/T2)/ (p50 peso + p50 talla) x 100 < 85%: malnutricin 85-95%: subnutricin 95-110% normalidad 110-120%: sobrepeso 120-140%: obesidad 140-160%: obesidad severa

160%: obesidad mbida Leve Dficit 10-25% Dficit 10-20% Dficit 5-10% Moderada Dficit 26-40% Dficit 20-30% Dficit 10-15% Grave Dficit >40% Dficit > 30% Dficit > 15%

Peso para la edad Peso para la talla Talla para la edad

Clasificacin segn tiempo de evolucin: Desnutricin aguda Desencadenada por un proceso patolgico Supresin brusca de la ingesta y/o aumento de los requerimientos La mayora es leve, aparece y evoluciona rpido Inicialmente balance negativo de agua y electrolitos (diarrea aguda). Prdida de nitrgeno y reservas de grasa. Desnutricin crnica Evolucin lenta y progresiva. Diferentes grados de severidad (leve, moderada, severa). Alteraciones anatmicas importantes. Frecuentemente existe dao irreversible. Clasificacin segn presentacin clnica y fisiopatolgica Marasmo: malnutricin calrica (falta de calorias) Kwashiorkor: malnutricin proteica Kwashiorkor-Marasmo: no toma proteinas ni suficientes caloras. Bajo peso Bajo peso No edema clnico Marasmo KwashiorkorMarasmo Peso esperado para laPeso esperado para laPeso esperado para la edad edad edad < 60% 60-80% < 60% No edema clnico Edema clnico Edema clnico Kwashiorkor

Clasificacin de desnutricin propuesta por Gourier: Segn signos fsicos al examinar glteos y cara. Presentan cara de viejo por la desaparicin de la bola adiposa de Bichat de las mejillas, es lo ltimo que desaparece, KWASHIORKOR Etimologa: enfermedad del nio apartado del seno materno o enfermedad del hermano mayor cuando aparece el pequeo Se produce por baja ingesta de protenas Ms frecuente en periodo post-destete, desde 1-5 aos

Se ha estado nutriendo de la leche de la madre, que aunque esta desnutrida la leche es buena (solo tienen mala leche algunas mujeres vegetarianas estrictas) Clnica Edema con fvea en distinto grado Prdida de peso (60-80%): no disminuye mucho el peso. Retraso de crecimiento Atrofia msculos Alteraciones psicomotoras: letargia, irritabilidad, llanto incontrolado, abdomen grande, prdida de apetito Anorexia, diarrea. Cambios en los cabellos (ralo, rojizo, quebradizo) Lesiones cutneas (eccemas o imptigo), por dficit de la inmunidad Hepatomegalia Trastornos GI Valores disminuidos de albmina srica (hipoproteinamia severa) Aumento del riesgo de infeccin)

MARASMO Por restriccin calrica: dficit calrico-proteico, a la larga lleva al kwashiorkor marasmtico. Clnica Perdida de peso Perdida de tejido subcutneo Hundimiento de mejillas Cara de hombre viejo Irritabilidad Cierto grado de retraso del crecimiento Estadios mas avanzados: Gran perdida muscular Hipotona evidente. Extremidades flcidas Glteos en forma de bolsa de tabacos. Edema Empieza a nivel de los maleolos. Se extiende hacia piernas, muslos, abdomen, manos +/- escroto y pene +/- cara de luna llena Generalizado, gravitacional, acumulo en puntos declives +/- ascitis Dd con sndrome nefrtico: ausencia de edema en hombros y brazos. Lesiones cutneas Escorbuto, hipovitaminosisi A, C, hastta lesiones de imptigo Por la malnutricin directamente o por combinacin de dficit de vitaminas, cidos grasos esenciales, minerales. Ulceras de presin (eritema purpurico que se infecta apareciendo imptigo) Manchas hipopigmentadas Lesiones purpricas en mejillas y alrededor de los tobillos

Dermatosis descamativa Manchas oscuras o de color rojo prpura en zonas de flexin. Aparece das antes de la muerte. Rpida progresin Relacionada con sepsis por Gram negativos Cambios en el cabello Seco y desvitalizado Cambios en textura mas frecuente que cambio de color +/- alternancias de despigmentacin segn los periodos de deficiencia (signo de la bandera) Arrancando fcilmente, sin dolor. +/- reas de alopecia y calvicie (zona de apoyo en la cuna) Raramente a nivel de prpados y cejas. Retraso del crecimiento Principal motivo: bajo aporte de energa por ingreso insuficiente de alimento (por ahorro de caloras, se usan para el metabolismo y mantenimiento de los rganos, no para el crecimiento) Tambin influye la disminucin de la absorcin de nutrientes (diarrea) Deficiencia crnica nutricional + Malas condiciones ambientales = Alta probabilidad adulto de talla baja. Hepatomegalia 30-70% de los casos encontramos hgado grande y blando. Biopsia: Disminucin del contenido de glucgeno Infiltracin grasa de grado variable Depende de la regin geogrfica Resultado de afectacin multifactorial: micotoxinas, contaminantes ambientales, accin de radicales libre txicos por la peroxidacin de los lpidos, etc. Anemia Distintas formas Carencia mas importante: hiero y protenas Predomina la anemia normoctica y normocrmica Deficiencia de hierro: anemia hipocrmica y macroctica Carencia de folatos: alteracin megaloblstica Trastorno gastrointestinales Etiologa prevalente: intolerancia a los HC Lactosa (desdoblada por la galactosa en glucosa) Disacridos y monosacridos (desdoblados por disacaridasa) Infeccin enterica mas intolerancia a HC Si se produce una destruccin de la mucosa intestinal, no habr lactasa que rompan la lactasa en monosacridos que pueden ser absorbidos Biopsia yeyunal: Marasmo: mucosa delgada casi normal. Induce mittico bajo Kwashiokor: parecida a la celiaquia. Atrofia subtotal de las vellosidades intestinales. ndice mittico discretamente disminuido

SNC Carencia nutricional puede producir distorsin en las estructuras cerebrales. Cambios en porcentajes y composicin de los neurolipidos Periodos ms rpidos de crecimiento cerebral: mayor vulnerabilidad a alteraciones nutricionales. En fase de malnutricin aguda: Apata Irritabilidad Escasa motivacin Falta de respuesta a estmulos ambientales Desaparecen progresivamente con buena rehabilitacin nutricional. Condicionado por la intensidad y duracin de la malnutricin, adems del ambiente social (estimulacin). Alteraciones endocrinas Subnutricin agua: situacin de estrs, produce cambios hormonales, Malnutricin crnica: mecanismo de adaptacin, respuesta hormonal. Aumento de GH y del cortisol plasmtico (resistencia perifrica de la hormona de crecimiento) Valores bajos de insulina y del IGF-I (se debe al hgado grasa) Deterioro de la funcin tiroidea (hipotiroidismo) Retraso de la maduracin sexual Alteracin inmunolgica Inmunidad celular especfica: Funcin de clulas T alterada Reduccin en la proporcin de clulas T4 cooperadoras y T8 citotxicas Hipersensibilidad cutnea retardada deprimida (mantoux negativo en nios con tuberculosis). Funcin leucocitaria: Fagocitosis normal de bacterias Alteracin intracelular en destrucciones de bacterias y cndida IgA secretora: baja en moco nasa, lagrima y saliva. Atrofia tmica Reduccin del tejido linfoide Deplecin paracortical de los ganglios linfticos Tendencia a sepsis por Gram negativos. Respuesta afebril a infecciones Predominio de lesiones gangrenosas sobre procesos con supuracin. Tendencia a diseminacin de infecciones como el herpes simple o candidiasis. Diagnostico Anamnesis Exploracin clnica Exploracin antropomtrica: Peso para la edad, talla. Sntomas clnicos ndice nutricional Circunferencia del brazo rea muscular Exploraciones complementarias Tratamiento Es difcil y complicado

Restauracin de los parmetros normales antropomtricos inmunitarios, y bioqumicas. Rehidratacin y reposicin electroltica Infeccin: antibiticos Mitad de las caloras recomendadas para la edad y peso (si lo norma es 150 kcal por peso y da, a estos nios habra que darles 75 kcal y poco a poco ir aumentado, ya que sino aparece la reaccin paradjica de Fidestein con diarrea y vmitos, etc) Polivitaminicos e iones Lactantes: Mitad de caloras Leche sin protenas de vaca. Pool de aminocidos HC: no lactosa. Dextrinomaltosa (se desdobla an glucosa-glucosa) Leche: pool de aminocidos mas dextrinomaltosa Formas agudas en etapa inicial Combatir hipotermia, colapso y shock Especial atencin a la diarrea Sndrome de realimentacin (aparece cuando no volvemos a la alimentacin normal poco a poco, es la reaccin pardjica de Fidestein)

BLOQUE III: Patologa del Metabolismo y Nutricin Tema 27 OBESIDAD EN EL NIO

Pediatra

En los ltimos 15 aos se ha duplicado la incidencia de la obesidad infantil en Espaa. Espaa es el 4 pas en el ranking europeo de obesidad infantil. Se considera que el 95% de la obesidad infantil es de origen exgeno; en la prctica clnica el porcentaje de obesidad orgnica no alcanza el 1%.

Motivos del incremento de la obesidad infantil: Alimentacin, se ha invertido la pirmide alimentaria de la dieta mediterrnea. Cambios en el estilo de vida: videojuegos, televisin, etc. Factores familiares y sociales, adquisicin de hbitos de vida que favorece la expresin gentica de obesidad. La infeccin por determinados adenovirus es capaz de promover un metabolismo anablico en los adipositos. El nio obeso come ms de lo que gasta, tiende a tener una talla algo mayor de la que le correspondera para su potencial gentico. Si esto no ocurre hay que buscar una enfermedad orgnica de base que est causando esa obesidad IMC Si el IMA es > 2 DE para su edad y sexo se considera obesidad

SNDROME DE PRADER WILLI Presentan boca en forma de pez, ngulo mandibular abierto hacia arriba, micropene y obesidad generalizada. Regla Nemotcnica: 4 H 1 O Hipogonadismo Hipotonia Hipopsiquia (cierto retraso) Hiperfagia (alteracin centro saciedad) Obesidad Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo, una seccin del diencfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de cesacin de saciedad. La observacin clnica y algunos trabajos de investigacin, han demostrado una diferencia entre sensacin de hambre y falta de saciedad. Un error comn es pensar que la bsqueda incesante de comida se debe a u hambre excesiva. La alimentacin de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, adems de seguir una estricta dieta. Para agravar el problema del control alimentario, el sndrome tambin provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energa. Todas estas condiciones reducen las necesidades calricas de los nios y adultos que tiene este sndrome, a dos tercios de la necesidad calrica estndar. Si bien el trastorno alimenticio es el sntoma mas evidente y el que demanda mas tiempo, adems de su mayor riesgo vital, es slo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebs que tienen este sndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilitada de su tono muscular reduce su capacidad de succin. Esto les ocurre en los primeros 1-2 aos. El sndrome de Prader Willi tambin puede provocar crecimiento y maduracin incompletos, facciones caractersticas, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo, disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje, y en dos terceras parte de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno

puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vmito son ineficaces y puede resultar txicos. Tratamiento Tratamiento de las enfermedades de base si existiese. En la mayora de los casos no se encuentra nada. Modificacin de hbitos: Ejercicio Buena alimentacin Consejos para aumentar las posibilidades de xito: Ser pesado Involucrar a la familia Fijarse objetivos a corto plazo Comidas escalonadas Hacer ejercicio en familia o en equipo Disminuir el sedentarismo Sistema de recompensa independiente de las comidas. La dieta no puede ser excesivamente restrictiva porque los nios estn en crecimiento. En los nios prepuberales se debe conseguir al menos que no aumenta de peso, ya que con el estirn de la pubertad se estabilizarComplicaciones de la obesidad infantil Problemas ortopdicos Apnea del sueo Sndrome metablico: resistencia a la insulina, la grasa no deja que la insulina acte, aparece DM II. Tambin existe un perfil aterognico de los lpidos: aumento de LDL, disminucin de HDL y aumento de TGC, aparecen daos endoteliales en arterias desde nio. Tambin HTA.

CONCEPTO ACTUAL DE SNDROME METABLICO Obesidad abdominal HTA Estado proinflamatorio (a la larga causa infamacin crnica) Estado protrombtico Aumento de TGC, disminucin de HDL Alteracin del metabolismo de la glucosa La base fisiopatolgica es la resistencia a la insulina y las adipokinas (Il5, TNFalfa, etc), que son los productos del tejido graso tanto en la clula como en la matriz Aparece por tanto: Aumento de TNFalfa Aumento de IL6 Aumento de leptina Aumento de PCR Aumento de fibringeno Aumento de factor VII

Aumento de PAI-1 Importancia en pediatra La importancia del diagnostico precoz de sndrome metablico es porque los cambios vasculares del adulto comienzan a aparecer en el nio de forma subclnica y se arrastran adems una intervencin teraputica eficaz, logra una mejora significativa en dichos cambios. CONCEPTO DE SNDROME METABLICO EN EL ADULTO 1998 OMS 1. Unifica los nombres: Sndrome metablico 2. Criterios diagnsticos. Hiperinsulinema o glucemia > o igual a 110 en ayunas o > o igual a 200 a las dos horas de la SOG Mas al menor dos de los siguientes: Relacin cintura/cadera > 0,9 o cintura > 94 cm o IMC > o igual a 30 kg/m2 TGC > o igual a 150 mg(dl o HDL-col < 35 mg/dl. TA > o igual a 140/90 mmHg.

Diagnostico del sndrome metablico en pediatra En la infancia el diagnostico tambin es clnico y se basa en los criterios de adultos modificados o adaptados. Aun no hay un consenso ni una definicin clara en pediatra. Para valorar la obesidad en nios es mejor basarse en el IMC que en el permetro de la cintura, porque en ellos la obesidad tiende a ser generalizada sin seguir un patrn. Diagnostico precoz Identificacin de la poblacin de riesgo: Sobrepeso/obesidad Riesgo de resistencia a insulina Obesidad centra: Intolerancia a glucosa y DM II Antecedentes familiares de DM II TGC > o igual a 110 mg/dl. HTA Acantosis nigricanz Esteatosis heptica Hiperandrogenismo ovrico o suprarrenal o mixto Antecedentes familiares de SOP Determinadas etnias (raza negra) Antecedentes de haber nacido PEG GEG de madre diabtica, el riesgo de que padezca SM es del 50%. Evaluacin diagnstica

Anamnesis Antecedentes personales Etnia PEG GEG de madre diabtica Alteraciones del ciclo menstrual, puberal adelantada o precoz. Antecedentes de alteraciones ortopdicas (la obesidad produce artrosis de rodilla y cadera) Alteraciones del sueo, como ronquido o somnolencia diurna. Ejercicio fsico Antecedentes familiares Obesidad, hbitos dietticos familiares DM II ECV temprana HTA SOP Exploracin Medidas antropomtricas Peso, talla, IMC, permetro de la cintura TA de todo paciente mayor de 3 aos Edad sea (la suelen tener aumentada porque comen mas, adems en el tejido grasa se producen estrgenos. Acantosis nigrigans En nias adems acn o hirsutismo (hiperandrogenismo) Exploraciones complementarias iniacles Bioqumica general (mas ac rico y gamma GT) Glucemia e insulina basales ndice HOMA (insulina en ayunas por glucemia en ayunas / 22,5) Lipidograma Perfil tiroideo Repetirse cada dos aos a los mayores de 10 aos Criterios de derivacin Aumento rpido de peso Antecedentes familiares de obesidad, DM II, HTA, y dislipemias PEG GEG de madre diabtica Hiperinsulinismo o resistencia a insulina

Exploraciones complementarias de 2 nivel SOG: si existe AF de DMII en 1 o 2 grado, etnia, signos de RI HbA1C Estudio del sueo Ecocardio

TRATAMIENTO Dieta mediterrnea Aumentar el ejercicio fsico Farmacolgico: Metformina (antidiabetico oral que inhibe la neoglucogenesis heptica, no produce hipoglucemias como los otro, que son segretagogos, es decir, hacen que la clulas beta produzca mas insulina. Se debe usar solo en adolescente. Es el nico aceptado en la edad peditrica.

BLOQUE III: Patologa del Metabolismo y Nutricin

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Tema 28 PATOLOGA VITAMNICA. CONCEPTOS ACTUALES

RAQUITISMO Alteracin del metabolismo calcio-fsforo. Hace aos, era de gran importancia debido a su frecuencia, hoy dia es muy difcil encontrar raquitismo carencial en nuestro medio. Se debe tener en cuenta en nios inmigrantes y adoptados. No solo aparece por carencia de vitamina D, sino tambin por trastornos renales. CICLO VITAMINA D Piel, por luz UV, 7 dihidrocolesterol pasa a colecalciferol (vit D3) Hgado, por la 25-OH-lasa pasa a 25-OH-vit D3 Rin, por la 1- OH-lasa pasa a 1-25-OH-vit D3 (calcitrol).

Todo ello es estimulado por: Hipocalcemia e hipofosfatemia PTH aumentada. Nota: en el rin existe la 24 hidroxilasa que naturalmente est inactivada, y si se activa, inactiva la vitamina D (24,26-OH-D) La sntesis de vitamina D depende del grado de exposicin al sol y de la intensidad de pigmentacin de la piel. La piel oscura o de color deja pasar menos los rayos UV y sintetiza menos vit D. La reaccin de conversin a provitamina D3 o colecalciferol tiene lugar en la piel y esta regulada por la pigmentacin y queratinizacin del estrato superior de la misma. Una vez sintetizado, el colecalciferol se una a una protena transportadora en la sangre, la DBP (vitamina D Binding Protein). En el hgado se capta la vitamina D procedente de la piel, y tambin de la dieta, absorbida en el intestino y transportada por los vasos linfticos, donde es procesada a calcidiol o 25-hidroxi-vitaminaD3 y excretada por la bilis. Esta forma monohidroxilada de la vitamina D no es la forma activa, sino que deber sufrir otra modificacin, esta vez en el rin, donde se vuelve a hidroxilar formando calcitriol o 1,25-dihidroxivitamina D3. este paso depende de la situacin metablica del organismo: la enzima que cataliza esta reaccin, hidroxilasa, est regulada extracelularmente por calcio, fosfato y la paratohormona. Accin de la vitamina D 1. Hueso: favorece la resorcin y sntesis sea al movilizar osteocalcina y osteopondina (aumenta el calcio). 2. Intestino: estimula la Carbidina D, favorece la absorcin intestinal de calcio (aumenta el calcio en sangre) 3. Rin: favorece la reabsorcin tubular de calcio y fsforo (aumenta el calcio y el fsforo). Las funciones clsicas de la vitamina D abarcan el control de la homeostasis del calcio, la regulacin del crecimiento y desarrollo del hueso y la regulacin del metabolismo del fsforo. Una deficiencia de calcio en el organismo estimula la hidroxilasa renal, a travs de la paratohormona, liberando 1,25-dihidroxi-vitamina-D3 (calcitriol) que acta promoviendo la absorcin de calcio en el intestino y en el rin, adems de estimularse de calcio de los huesos. El calcitriol, a travs de la sangre, llega a las clulas del intestino o entericitos, entrando en stos directamente o a travs de protenas transportadoras (BDP). Una vez dentro, acta directamente sobre el ADN produciendo la transcripcin y sntesis de transportadores activos de calcio, que absorben hacia la sangre el calcio de la dieta.

PTH Y CALCITONINA 1. PTH, igual que la D excepto a nivel a renal:+ Hueso: aumenta reabsorcin sea. Intestino: estimula la vit D. Rin: aumenta reabsorcin de calcio pero favorece la excrecin de fosfato (aumenta calcio y disminuye el fsforo). 2. Calcitonina. Hueso: no reabsorcin sea. Intestino: inhibe la vit D Rin: aumenta la excrecin de calcio y fsforo (disminuye)

Definicin de raquitismo Defecto de mineralizacin del tejido osteoide: Osteoblasto producen un exceso de tejido osteoide (aumenta la PA, fosfata alcalina) No se mineraliza por dficit de calcio, fundamentalmente por dficit de vit D Un organismo en crecimiento queda muy alterado. Clasificacin

Raquitismo de Harrison I: dficit de ,25-OH-vit D (calcitriol), activa (por dficit de vit D por no tomar el sol o por nutricin) Raquitismo de Harrison II: dficit de P (muy raro).

RAQUITISMO DE HARRISON I 1. Carencial (base): anelia (no tomar el sol), dieta deficitaria, malabsorcin intestinal, etc. 2. Resistencia a la vitamina D: Heptica: fallo enzimtico, acumula vit D3 pero inactiva, es no se hidroxila: Hepatopata, atresia de vas biliares. Anticonvulsionantes. Renal: Neuropatas, tumores de parnquima renal. IRC con osteodistrofia (por aumento deP, inhibe la vit D) Enfermedad de Prader I (raquitismo pseudocarencial); por disminucin de la 1-OH-lasa renal resistencia a 25-OH-D rganos dianas: enfermedad de Prader II o enfermedad de Rossen: resistencia a la 1,25- diOH-D. CLNICA Aparecen en el 3 mes, y es muy visible entre los 1 y 2 aos. Nivel seo Hipotona muscular, dificultas de movimiento respiratorio, dando una neuropata y estreimiento Espasmo Mutans: Movimiento continuo con a cabeza Pldoras con los dedos Alopecia occipital, dermatitis en rea de paal. Olor a pordiosero por aumento de excrecin de amoniaco en la orina. Hiperlaxitud ligamentosa Anemia pseudoleucmica Talla baja

Lesiones a nivel seo CRANEO Fontanelas de cierre tardo, en CN la anterior o bregmtica (<1 ao) y la posterior (< 2 meses) Signos craneotabes (ablandamiento de los huesos del crneo), palpacin ping-pong. Prominencias seas: Frontal: frente olmpica (alteracin del hueso frontal, se manifiesta con una proyeccin interna de los maxilares) Parietal: caput cuadratum, primera manifestacin Aplanamiento occipucio Retraso en aparicin dental (hipoplasia del esmalte): cuando se soluciona el problema sale el diente que le toca, no los anteriores (luego salen los que faltan incluyendo loq que no salieron). TORAX Rosario central: cmulo de tejido osteoide en uniones osteocondrales.. Surcos de Harrison: el diafragman tira de las costillas inferiores y las hunde, dando un trax alado o

en campana. Esternn en pichn o trax en quilla: saliente o zapatero (hundido) EXTREMIDADES Pelvis en corazn de naipe francs Coxa vara Engrosamientos metafisarios, sobre todo muecas (metfisis en copa de champn) Escoliosis

DIAGNSOTICO Clnica Radiologa (sobre todo en mueca) Mala calidad, sobre todo en difisis. Lneas de looser milkman: fisuras prependiulares a la cortical por prdida de la esponjosa. Imagen en Champagne: metfisis ensanhadas con irregularidaes, con amplia separacin entre metfisis y epfisis debido al retraso de la mineralizacin Despegamientos de peristicos. Bioqumica Calcio Harrison I: dficit calcitriol, dando P bajo y calcio normal o disminuido Nota, el que da los niveles mas bajo es el R. Prader I (renal) Harrison II: dficit de P, dando P disminuido, y calcio normal. Fosfatasa alcalina: sirve para controlar la respuesta al tratamiento ESTADIOS CLNICOS Estadio 1 2 3 Vitamina D Baja Baja Baja Calcio Bajo Normal Bajo PTH alto P bajo + (pero no+ acta todava) ++ (es eficaz) ++ +++ (no es+++ eficaz) FA alto + ++ +++

TRATAMIENTO Profilaxis: mientras dura la lactancia materna (la leche materna tiene poca vit D) Pretrminos: 1.000 UI al da Lactantes: 400 UI al da Tratamiento durante 2-3 semanas: Calciferol (vit D): 2.000-6.000 UI al da VO Si no hay respuesta es resistente a lavita D y se debe administrar calcitriol, que slo no ser eficaz en el Prader II Manejar la hipocalcemia administrando calcio.

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Tema 30 ORIENTACIN DIAGNSTICA DE LAS METABOLOPATAS CONGNITAS Existen distintos tipos: Hidratos de carbonos Grasas Protenas CONCEPTO GENERAL Conjunto de enfermedades, de origen gentico, con defecto de protenas enzimticas y las correspondientes disrupcin de distintos procesos de sntesis y catabolismo. El acumulo de sustratos no catabolizados y el dficit de productos subsiguientes causa deterioro funcional y anatomopatolgico en distintos y rganos y sistemas Si hay un dficit de la enzima se produce un acumulo de A y un dficit de B y C, adems se pone en marcha una va alternativa para metabolizar A, cuyo producto puede ser txico para el organismo. Tanto el acumulo de a, como su producto alternativo, son txicos para el organismo. E A B C

Principales va metablicas afectadas Procesos de citosol Monosacridos Aminocidos Protenas funcionales Componentes lipdicos cidos orgnicos Procesos mitocondriales Cadenas oxidativas, metabolismo enrgetico final. Procesos peroxisomiales Procesos lisosomales Datos clnicos-guias Edad de comienzo: Neonatal, infantil temprana o tarda, juvenil, adulto

Curso Agudo-recurrente Crnico-progresivo Organotropismo clnico Neural Visceral seo y visceral Multiorgnico Forma de presentacin Aguda recurrente Depresin neurolgico y cuadro txico general (hacer dd con coma) Acidosis, deshidratacin: academias orgnicas Hiperamonemia: trastornos del ciclo de la urea. Disfuncin heptica, hipoglucema: trastorno beta-oxidacin Olor peculiar: leucinosis Hepatomegalia Ictericia e insuficiencia heptica: galactosema, tirosinemia Hipotona muscular, hipoglucemia: glucogenosis Crnico-progresivo Retraso mental, epilepsia: fenilcetonuria, dependencia B6 y biotina Tesaurismosis (enfermedad por acumulo): lisosomiales, glucogenosis, wilson, hipercolesterolemias. PARADIGMA I: ENFERMEDADES CRTICAS Galactosemia: dficit galactasa-1-uridil-transferasa Vmitos, letargia, convulsiones, hepatomegalia Responde a dieta sin galactasa. Leucinosis: dficit descarboxilasa AA ramificados Vmitos, letargia, catarata Olor a jarabe de arce (sopa de carne dulzona) Responde a dieta son aa ramificados Hiperamoniemias primarias: dficit ornitina-trnscarbamilasa Estupor recurrente, neonatal (varones) o infantil tarda (nias) Descompensaciones con enfermedades febriles Paliable con dieta de 1 gramos de protenas /kg.

PARADIGMA II: DETERIODO CRNICO SIN TESAURISMOSIS Ejemplo: trastorno de los aminocidos monocaternarios fenilalanina, tirosina y triptfano Se produce un aumento importante de fenilalaina, que impregna el cerebra, produciendo un deterioro crnicos progresivo intelectual y un RM severo. Aumenta en orina cidos como el pirvico, actico y lctico ( orina de ratn o paja hmeda) Tratamiento Dieta pobre en el sustrato no metabolizanble

Aporte enzimtico (BH4) y de neurotransmisores (L-DOPA) El tratamiento ideal sera la terapia gnica (sustituir la enzima que falta)

CRIBADO SISTEMTICO NEONATAL DE FENILCETONURIA El test de Guthrie, o prueba del taln, se realiza mediante un pequeo pinchazo en el taln del beb para recoger unas gotas de sangre. La extraccin se toma a las 48 horas de nacer y entre el 5 y el 7 da del nacimiento. Con las gotas de sangre se impregna los circulo de una tarjeta que se enva al Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares. Los resultados de estas pruebas permiten detectar enfermedades del metabolismo (el hipotiroidismo y la fenilcetonuria) que si no se tratan a tiempo pueden producir daos irreversibles y retraso mental. Se debe hacer a las 48h de vida, porque, al ser un aminocido esencial, debe hacerse despus de que el recin nacido empiece a comer. Las gotas de sangre se colocan en una placa de Petri con agar sangre impregnada de bacilo subtilis, se basa en que la fenilalanina estimula el crecimiento de a bacteria, dependiendo del halo que forme se sabe la cantidad de fenilalanina que tiene l sangre del nio. Tambin fenilpirvico en orina y da color verde.

EIM DE LOS HIDRATOS DE CARBONO Sndrome de malaborcion intestinal de los HC Alteracin del metabolismo intermediario de galactosa y fructosa. Enfermedad de depsito de glucgeno Mucopolisacaridosis y enfermedades afines PATOLOGIA DEL METABOLISMO INTERMEDIARIO DE GALACTOSA Y FRUCTOSA GALACTOSEMIA Herencia AR El dficit enzimtico: Dficit de uridil-transferasa Dficit de galactokinasa 1. Dficit de uridil-transferasa 1 de cada 50.000 RN vivos Se acumula galactosa-1-fosfato, galactitiol y galactonato en diferentes tejidos: SnC, hgado, tbulo renal y cristalino

Clnica: inicio en los primeros das de vida con: Sntomas digestivos (dd con estenosis pilrica por los vmitos) Hepatomegalia, ictericia-cirrosis Cataratas Retraso de la maduracin neurolgica Clnica de tubulopata distal /sndrome de Debre de Toni-Fanconi)

Laboratorio: Hipergalactosemia, galactosuria y proteinuria Determinacin de uridil transferasa en el hemate 2. Dficit de galactokinasa Hipergalactosemia Galactosuria Cataratas Tratamiento: suprimir totalmente la galactosa de la dieta (sustituir por dextrina maltosa, requiere una dieta con leche especial)

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA Herencia AR Origen: dficit de fosfo-fructo-aldolasa heptica (se produce un acumulo de fosfogluco-mutasa, aparece hipoglucemia al dificultar la glucogenolisis )( por otra parte liga el fsforo, causando dficit de fsforo inorgnico e inhibicin de las fosforilasa a nivel heptico y renal). Hipoglucemia e hipofosfatemia Clnica Poco tiempo despus de la introduccin de fructosa en la alimentacin (se introduce en el 5 mes), aparecen sntomas de hipoglucemia (sudoracin, palidez, temblores) Progresivamente se desarrolla: Hepatomegalia Ictericia Proteinuria y aminoaciduria Diagnstico Fructosemia y fructosuria Tratamiento Supresin absoluta de las frutas en la alimentacin

GLUCOGENOSIS Son enfermedades producidas por acmulo de glicgeno en sus diferentes depsitos, al no poder liberar glucosa como consecuencia de los dficit enzimticos. Ello va a originar: Patologa derivada del propio almacenamiento Hipoglucemia (severa, al no poder liberar el glucgeno)

GLUCOGENOSIS TIPO I: ENFERMEDAD DE VON GIERKE Herencia AR

Dficit de glucosa-6-fosfatasa heptica y renal (gran deposito de glucogeno heptico, hipoglucemia severa, activacin de la liplisis con aumneto de la sntesis de TGC, fosfolpidos y colesterol, liberacin de AG desde el tejido adiposo). Clnica: desde el periodo de RN (mueren de alguna crisis de hipoglucemia severa) Crisis hipoglucmicas, cetosis y convulsiones Hgado aumenta de tamao progresivamente Nios obesos, aspecto cushinoide Frecuentes xantomas Riones aumentados de tamao. Alteracin tubular proximal Diagnstico Hipoglucemias con cetoacidosis e hiperlipemia Respuesta muy disminuida de hipoglucemia con glucagn y adrenalina Biopsia heptica Tratamiento Frecuentes tomas de HC Buen aporte proteico Diazxido Transporte heptico

GLUCOGENOSIS TIPO II: ENFERMEDAD DE POMPE Herencia AR Dficit de alfa 1 glucosidasa (acumulo generalizado de glicgeno, en corazn, msculos, lengua e hgado Formas clnicas Forma infantil: inicia en el 2-3 mes de vida. Anorexia, retraso ponderal, creciente hipotona e hipoarreflexia, macroglosia, sialorrea y disnea progresiva, crisis de IC 2 forma clnica: inicio mas tardo de la sintomatologa y progresin mas lenta, no afectacin cardiaca. Fallecen en la edad puberal generalmente por neumona y fallo respiratorio. 3 forma clnica: la afectacin es exclusivamente de la musculatura esqueltica, aparece miopatia con EMG de respuesta miotnica, inicio en la 2-3 dcada. MUCOPOLISACARIDOSIS Cursan con acumulo lisosomal de mucopolisacaridos (dermatn, heparn y keratn sulfato) Se produce por dficit de hidrolasa cida Herencia: AR, excepto el sndrome de Hunter (MPS-IV), que sigue una herencia gonsomica ligada al cromosoma X.

BLOQUE III: Crecimiento y endocrinologa

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Tema 34 PATOLOGA DE LA PUEBRTAD PUBERTAD PRECOZ Definicin Aparicin de caracteres sexuales secundarios a una edad cronolgica inferior en mas de 2 DE a la media de la poblacin. Clsicamente < 8 aos en nias y < 9 aos en nios Se observ una tendencia secular a adelantarse el desarrollo puberal. Se habla de pubertad adelantada, pero no precoz, cuando aparece a los 8-9 aos en nias y a los 9-10 aos en los nios (esto se esta produciendo cada vez mas, sobre todo en razas sometidas normalmente a malas condiciones higinico-diteticas como los afroamercicanos o los hispanos es america) En 1997, el estudio PROS (peadric research in office setings) con mas de 1700 nias observa que: A la edad de 7 aos ya ha comenzado el desarrollo mamario en el 5% de las nias de raza blanca y el 15% de las de raza negra. Las nias de raza negra comienzan a presentar vello pubiano a los 4 aos. La media de edad de la menarquia es: Raza blanca: 12,88 aos

Raza negra: 12,16 aos Se ve un adelanto en la edad de inicio de la pubertad, pero es una pubertad mas lenta. Desde la menarquia se crece entre 2-6 cm. Las nias que comienzan antes se desarrollo crecen mas despus de la menarquia. Se ha demostrado que cuanto mayor es el IMC, hay mayor probablidad de que se desarrollo ms temprano. Por tanto, ms que de tendencia secular, hay que hablar de variabilidad de la edad del desarrollo, que depende principalmente de: Factores raciales (afroamericanas < hispanas < caucsicas) Factores nutricionales ( a > IMC, mas temprano en las nias) Factores climticos (en paises mas clidos se presenta mas precozmente) Contaminantes dietticos, tpicos o ambientales (algunas cremas, envases de plstico contienen estrgenos) Incidencia 1:5000-1:100.000 RN vivos Mas frecuente en nias que en nios En las nias la causa mas frecuente es la idioptica (lo mas frecuentes es en nias adoptadas de paises en vias de desarrollo, especialmente cauandop son > de 5-6 aos) En los nios, mas de 50% son por causa orgnica Consecuencias Desarrollo precoz de los caracteres sexuales secundarios (existen casos de embarazos en nias de 5 aos. Auxolgicas: Incremento de la talla, de la velocidad de crecimiento. Aceleracin de la maduracion sea. Puede haber prdida de la alla final(cierre precoz de las epfisis): > prdida a < edad de inicio de la pubertad. Mecanismo de compensacin (parcial o total) Alteracin de las proporciones corporales Psicolgicas, conductuales y psicosociales: Para los progenitores: Perdida de la infancia Interacin con los compaeros Riesgo de abuso sexual Actividad sexual precoz Para los pacientes: Conciencia de su diferencia fisica y psiquica Tendencia a inseguridad, introversin, aislamiento. Preocupacin por la talla Menor concentracin en las tareas escolares. Mala integracin social (alteracion de la conducta, delincuencia), durante la adolescencia. La pubertad precoz puede ser:

Central (completa, verdadera o dependiente de GnRH): reactivacin prematura. Perifrica (incompleta, pseudo o independientes de GnRH): aumento de gonadotropinas o esteroides sexuales sin estimulo pulstil de GnRH

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL Pubertad Precoz Idioptica Espordica Familiar El 50% de los nios comienzan a los 6-7 aos, el 25% entre los 2-6 aos. Comienzan con aumento de la velocidad de crecimiento, telarquia, crecimiento de los labios mayores y cambios en la mucosa vaginal. El tero y los ovarios aumentan de tamao. La velocidad de la progresin de la pubertad es muy variable, cuanto mas lenta, mas posibilidad de alcanzar la talla final sin tratamiento En las nias la pubertad es estrgeno dependiente, el vello, acn, aumento de olor corporal, es andrgeno dependiente, por lo que u nia con vello sin telarquia no se puede considerar que tenga una pubertad precoz, el primer signo en la nia de comienzo de la pubertad es el aumento de la mama por los estrgenos. De los nios, solo el 50% es idopatica (el resto tiene una patologa orgnica que suele ser grave). En los nios el primer signo de la pubertad suele ser el aumento del volumen testicular (1-3 mm: prepuberal, 4 mm: inicio de pubertad, 10-12 mm: capacidad reproductiva) La afectacin mas leve progresa lentamente y llegan a alcanzar la talla diana. Pubertad precoz secundaria Tumores del SNC Se encuentra en aproximadamente el 50% de la PPC del nio Debe considerarse siempre dentro del diagnostico diferencial Cualquier tumor cercano a la regin hipotalamica Se debe ver si aumenta la PIC, que dara como sntoma vmitos por la maana Otros trastornos del SNC. Hamartomas Granulomas del SNC Encefalitis Abcesos cerebrales Lesiones vasculares TCE Parlisis cerebral Hidrocefalia Quiste aracnoideo Mielomeningocele RT craneal (18 Gy si es regional (hipotlamo), 25-48 Gy en otro rea) Pubertad precoz asociada a pubertad precoz periferica inicial Tambin conocida como pubertad precoz verdadera secundaria. Ocurre en ambos sexos cuando han estado expuestos a estrgenos o andrgenos en periodos largas de tiempo durante la niez temprana Ej: HSC (hiperplasia suprarrenal congnita) con tratamiento sustitutivo de inicio posterior a los 4-8

aos.

PUBERTAD PRECOZ PERIFRICA Aumento de gonadotropinas o esteroides sexuales sin estmulo pulstil de GnRH Secrecin autnoma de esteroides gonadales o suprarrenales Exposicin iatrognica a esteroides gonadales Tumores secretores de hCG o de LH Puede ser isosexual o heterosexual Distinguimos entre la patologa causante de puberad precoz perifrica en: Varones Tumores secretores de hCG: Testes ligeramente aumentados de volumen (las clulas de Sertoli y los espermatozoides son los que dan volumen al testculo, en el sndrome de klinefelter (XXY), los testculos con pequeos y duros, hay clulas de Leydig productoras de andrgenos, por lo que tienen una pubertad normal, pero tiene los tmulos fibrosazos y las clulas de Sertoli intiles) No aumento de FSH ni LH Puede ser de SNC o fuera de l. Tumores del SNC: Teratomas Germinomas Tumor mixto de celulas germinales Pinealoma Corioepiteliomas Tumores fuera del SNC: Hematomas / hepatoblastomas Teratomas Coriocarcinoma Secrecin aumentada de andrgenos suprarrenales oo testiculares: HSR (AR, puede producir PPV secundaria) Dficit de 21-OH: Aumento de 27-OHP y 17 corticoesteroides en orina Aumento edad sea y crecimiento Riesgo asociado al sndrome pierde sal (dependiendo de lo que se acumule en la via de la aldosterona) Dficit de 11-b-OHasa. Asociada a HTA Tumor suprarrenal virilizante: Son adenomas y carcinomas Aumento de DHEA y DHEAS, a veces testosterona. La administracin de glucocorticoides no disminuye los andrgenos suprarrenales ni los 17 corticosteroides en orina. Tumores testiculares Resto de tejido suprarrenal ectpico Tumor de clulas Leydig:

Raramente produce PP 90-95% con bilaterales Testoxicosis: Maduracin prematura de las clulas de Leydig y las clulas germinales independiente de gonadotropinas Aumento del tamao del pene y volumen testculos bilateral hasta 4-6 ml. Aumento del volumen de crecimiento y edad sea. LH y FSH basales tras estmulos disminuidas Conlleva PPC secundaria Forma familiar: Mutacin de la lnea germinal o mutacin postcigtica Mutaciones activadoras del RLH7CG AD limitada por sexo Forma espordica Sndrome de resistencia al cortisol (se sigue produciendo ACTH, que activa a las suprarrenales, aumentando los andrgenos. Nias Aumento de secrecin de estrgenos Quiste folicular autnomo (es el mas frecuente) Causa ovrica mas frecuente de PP Puede ser transitoria o recurrente Aumento fluctuante de estrgenos con el volumen del quiste LH basal y tras estmulo,prepuberal Riesgo de torsin si son grandes Diagnostico por eco Se le asocia al sindrome del cromosoma X frgil Tumor ovrico productor de estrgenos: Tumor de clulas de la granulosa Poco frecuente en la infancia Diferente del del adulto Tamao variable Buen pronstico < 5% bilaterales o malignos Hormona antimulleriana e inhibina son buenos marcadores LH y FSH suprimidas. Otros Gonadoblastomas Tumores lipoides Cistoadenomas Carcinomas ovricos Tumor suprarrenal productor de estrgenos Edad media del diagnostico es de 4 aos Sndrome de Peutz-Jeghers AR

Pigmentacin mucocutanea, labios, mucosa bucal, dedos de manos y pies. Poliposis con tendencia a malignizar Asocia un tumor infrecunte de los cordones sexules, generalmente peuos y calcificados. Mutaciones del gen STK11 en el cromosoma 9p13.3 (gen supresor tumoral). Puede secretar andrgenos Marcadores: inhibinas A y B, activita y HAM A veces asociado a otros tumores gonadales. Nios y nias Pubertad precoz heterosexual Nios: feminizacin en un varn antes de la edad puberal (ginecomastia): Adenoma SPR secretor de estrgenos (muy raro) Corioepitelioma Dficit de 11 OH-asa Sndrome de exceso de aromatasa Tumores testiculares feminizantes (sndrome de Peutz-Jeghers) Nias: virilizacin en un nia, implica enfermedad orgnica (salvo adrenarquia) Tumores SPR productores de andrgenos Dficit de aromatasa HSC (dficit de CYP21, CYP 11 bet, 3beta HD) Sndrome de Cushing por Ca SPR Sndrome de resistencia a glucocorticoides Arrenoblastoma (tumor ovrico) Sndrome de McCune-Albright Espordico Mas frecuente en nias (2:1) Mutacion activadora somtica del gen GNAS1, que codifica la subunidad alfa de la proteina G El receptor estimula en ausencia de ligando Triada clsica: Manchas caf con leche Displays sea polistica Pubertad precoz Sndrome de cushing Acromegalia o hiperPRK Hiperparatiroidismo Raquitismo hipotalmico Hipotiroidismo juvenil El no tratado de larga evolucin Poco frecuente Asociado a retraso del crecimiento y edad sea Quistes ovricos solitarios o mltiples en nias Se puede encontrar hiperplasia hipofisiaria y agrandamiento de la silla turca e hiperprolactinemia con o sin galactorrea.

Aumento de FSH y cociente FSH/LH En los nios aumenta el volumen testicular por aumento del dimetro de los tmulos seminiferos Exposicin inadecuada o iatrgenica a esteroides sexuales (existe una gran variedad de alimentos, medicamentos, cosmticos, etc, que contiene estrgenos en su composicin

DIAGNOSTICO Nias Desarrollo mamario < 8 aos Vello pbico < 8 aos Si solo presenta vello pbico no se trata de PP, puesto que el vello es dependiente de los andrgenos, las mamas son las que dependen de los estrgenos.

Si el quiste ovrico mide mas de 6 cm se puede torsionar, por lo que se quita o se le dice que en cuanto duela debe acudir para quitarelo El aumento del vello pubiano no indica pubertad precoz, pero si el aumento de andrgenos.

Nios: Aumento del tamao del pene en menores de 9 aos (los testculos son menos aparentes porque se ven menos).

Si aparece solo vello, sin aumentar el tamao del pene, puede deberse a una HSC (hiperplasia suprarrenal congnita).

Pubarquias Aumento del vello pbico pero no de las mamas Si aparece en < 8 aos es una pubarquia precoz: Mas frecuente en nias Aumento de la secrecin de andrgenos suprarrenales

Se debe estudiar por si se trata de una HSC o tumor de suprarrenal Se produce un aumento de los esteroides sexuales, por lo que puede aparecer una discreta aceleracin de la edad sea, incluso si es por un aumento de andrgenos (se produce por aromatizacin de los andrgenos). Es una pubertad precoz parcial, no verdadera, no lleva a un desarrollo sexual completo, son pubarquias o adrenarquias precoces.

Telarquia prematura Aumento del tamao de la mama Para que sea una PPV se debe acompaar tambin de aumento de la talla. Si no se acompaa de vello puede deberse a estrgenos exgenos Si no estamos seguros se debe hacer LH basal y tras (+). Es un aumento bilateral que no suele ser > del estadio 3 de Tanner.

Ginecomastia puberal idioptica Aumento del tamao mamario en nios Suele ser de pequeo tamao Dolorosa Suele desaparecer sin secuelas en menos de 1-2 aos.

BLOQUE III: Patologa del Sistema Nervioso

Pediatra

Tema 61 y 62 MENINGITIS BACTERIANAS. MENINGITIS ASPTICA. ENCEFALITIS. SNDROME DE REYE DEFINICIN: Es una respuesta inflamatoria a una infeccin de las meninges 8(piamadre y aracnoides) y del LCR del espacio subaracnoideo (anormal n de leucocitos en el LCR, es decir, pleocitosis, siempre presente en la meningitis). Da lugar a un exudado menngeo con aumento de la PIC y aumento de la produccin de LCR. TIPOS: Purulenta: caracterstica de las meningitis bacterianas Liquido claro: puede ser asptica o viral. Aguda

Crnica Debemos tener en cuenta: LCR: Aspecto Leucocitosis Glucosa Cultivo Protenas PURULENTA Liquido turbio o purulento. Presin aumentada Leucocitosis en LCR (muy aumentado el numero de leucocitosis), predominio de polimorfonucleares. Glucosa disminuida (hipoglcorraquia), debida a que las bacterias consumen glucosa. Cultivo positivo (salvo meningitis decapitada o abortiva, en el que veramos un LCR turbio pero sin bacterias, porque ha sido tratada previamente con antibiticos) Cuadro sptico mas signos menngeos. A LQUIDO CLARO LCR claro, como agua de roca Leucocitosis en LCR (leve aumento de leucocitos) predominio de mononucleares Glucosa normal Cultivo negativo Enfermedad general, menos severa. ETIOLOGIA Meningitis asptica Virus: enterovirus, arbovirus, VIH, VEB, parotiditis, etc. Bacterias atpicas: mycoplasma pneumoniae, leptorpira, treponema, bartonella, borrelia. TBC: mycobacterium tuberculosis Hongos: cryptococo, cndida, histoplasma Parsitos: toxoplasma, toxcara. No infecciosa: leucemia, lupus, quimioterapia intratecal. Caractersticas del LCR en sujetos sanos y con meningitis. Nio y adulto 0-6 0 40-80 mg/dl 20-30 0-2 RN 0-30 2-3 32-121 19-149 0-2 M. bacteriana > 100 > 50% < 30 > 100 0-10 M. viral 10-1000 < 40% > 30 50-100 0-2

Leucocitosis Neutrfilos Glucosa Protenas Eritrocitos

MENINGITIS BACTERIANA El agente etiolgico depende: Edad: RN: Estreptococo beta hemoltico grupo B (se hace profilaxis en la madre para evitarla)

Gram negativo entricos: E. coli (es el mas frecuente, coloniza la vagina y el canal del parto). Listeria monocytogenes. Lactantes y nios mayores: Streptococo pneumoniae Nisseria meningitidis Haemophylus Influenza tipo B (gracias a la vacuna a disminuido). Husped especiales: Inmunocomprometidos Postrauma o quimioterapia del SNC: Streptococo penumoniae Staphylococcus Aureus coli Pseudomonas Aeruginosa PATOGENIA. Meningitis Bacteriana Colonizacin epitelio respiratorio superior (VRA) Invasin epitelio nasofaringeo. Bacteriemia con sobrevida intravascular Focalizacin menngea

CLNICA. Meningitis Bacteriana Depende de la edad del paciente: Recin Nacido: Fiebre / Hipotermia Letargia Distress respiratorio Ictericia Rechazo alimenticio Vmitos y convulsiones Lactantes: Fiebre Irritabilidad Vmitos, inapetencia Alteracin de la conciencia

Convulsiones Fontanela abombada Exantema petequial Nios mayores y adultos: Cefalea Fiebre Signos menngeos: Signo de Kernig: De supino a sentado flexiona las piernas o en supino al levantar las dos piernas a la vez flexiona la rodilla. Cierta rigidez de los tendones de la corva produce incapacidad para enderezar la pierna cuando se flexiona la cadera 90. Rigidez de nuca. Signo de de Brudzinski: Al flexionar la cabeza sobre el tronco, con el nio en decbito supino se provoca la flexin de las extremidades inferiores

Signo del trpode de Amoss: al sentarse apoya las manos hacia atrs. Signo de Lasgue: Al levantarle las piernas le produce dolor antes de llegar a la vertical. Signo de disfuncin cerebral: confusin, delirio, compromiso de conciencia desde letargia al coma Nauseas, vmitos, escalofros, debilidad, mialgias, fotofobia. Parlisis de nervios craneales (IV, VI, VII) y otros dficits neurolgicos focales (10-20%) Convulsiones (40%) Exantema petequial (por alteracin de la cascada de la coagulacin) DIAGNOSTICO. Meningitis Bacterianas Examen de laboratorio: Puncin lumbar Hemograma PCR Hemocultivos Cultivos de otros focos (otitis previa, infeccin de orina, etc) Gases arteriales, pruebas de coagulacin, electrolitos, funcin renal (porque puede haber FMO). Puncin lumbar: En L4-L5. Siempre que exista la sospecha clnica Todo RN sptico Siempre con paciente compensado hemodinamicamente TAC cerebral previa sospeche de HT endocraneal o intracraneal, edema papila o signos focales.

Anlisis LCR Presin aumentada Turbidez Leucocitosis aumentados (10-1000, de predominio de polimorfonucleares) Protenas aumentadas (>40 mg/dl) Glucosa disminuida (<50% de glucemia, hipoglucorraquia) Grmenes (tincin Gram) Diplococos gram negativos: meningococo Diplococos gram positivos: neumococo Antgenos bacterianos (latex) Cultivos: crecimiento bacteriano, identificacin, antibiograma. Test de ltex Deteccin de Streptococo grupo B, neumococo, menigococo, Hib, E.coli k1. Rpido Buena sensibilidad y especificidad No requiere viabilidad bacteriana Cultivo de LCR Da diagnstico de certeza Permite estudio de sensibilidad Alto rendimiento Sensibilidad disminuye con terapia antibitica Siempre realizar adems hemocultivos TERAPIA. Meningitis Bacterianas Terapia de soporte Aislamiento areo Monitorizacin hemodinmica Manejo de shock Manejo HTE Traslado compensado, acompaado Terapia antibitica. Tratamiento emprico mientras no se sabe el agente etiolgico RN Ampicilina + Aminoglucsido (durante 8 das) Ampicilina + Cefotaxima Nios y adultos: Ceftriaxona o Cefotaxima Penicilina si germen sensible Asociar Vancomicina si existe resistencia a penicilina

Poscirugia o trauma:

Vancomicina + Ceftazidime Corticoides Dexametasona precoz (antes de 1 dosis de antibitico) Durante 2-4 das. Reduce las secuelas auditivas por Hib en nios Neumococo y meningococo Reduce la mortalidad y mejora el pronstico en adultos. Controversias: penetracin de antibiticos SNC (Vancomicina)(disminuye s penetracin cuando se trata con dexametasona) Solo usar en meningitis por Hib (epidemias)

PRONSTICO Edad Agente (neumococo, Hib, meningococo) Estado al ingreso: shock, Glasgow Terapia al inicio tardo Convulsiones despus del 4 da Signos focales

COMPLICACIONES Convulsiones Absceso Coleccin subdural Sordera Retraso mental Hidrocefalia Infecciones intrahospitalarias

BLOQUE III: Patologa del Sistema Nervioso SEPSIS NEONATAL. MENINGITIS NEONATAL

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INCIDENCIA 1-10/1000 RN vivos 1/250 prematuros 1/3 de las sepsis desarrollan meningitis Es de gran importancia por su elevada incidencia y mortalidad, adems de los que sobreviven, muchos sufren secuelas, tanto neurolgicas, por falta de riesgo cerebral por extrema hipotensin como http persistente que produce hipoxia. El SIRS se puede originar por multitud de causas, una de ellas es la bacteriemia. En la sepsis grave aparece una hipotensin severa que responde a la expansin de volumen. En el shock sptico se produce una hipotensin refractaria, no responde a la expansin de volumen, requiere el uso de frmacos vasoactivos.. FACTORES DE RIESGO PERINATTAL Maternos Rotura prolongada de membranas (> 18-24 horas) Rotura prematura de membranas (<37 semanas) Fiebre materna (>38C) Infeccin intraamnitica (corioamnionitis) Colonizacin materna por SGB Bacteriuria por SGB Hermano previo con enfermedad invasora por SGB ITU materna en el parto Fetales Prematuriedad Bajo peso al nacer Sexo masculino Apgar a los 5 minutos < 6 Gestacin mltiple MECANISMO DE DEFENSA DEL RECIN NACIDO Defensa fsicas: piel, cido gstrico, lgrimas (no hay n el RN) Inmunidad celular: alterada Funcin fagoctica: disminuid Inmunidad humoral: el RN tiene poca cantidad de IgM, lo que tiene es IgG de la madre, la cual va disminuyendo,. ETIOLOGA Streptococo Agalactiae: el serotipo 3 es el que con mayor frecuencia produce meningitis. Causa mas frecuente de sepsis y meningitis en RN El 35% de las mujeres estn colonizadas y asintomticos Sepsis de comienzo precoz Formas clnicas: Enfermedad aguda postparto: ha estado expuesto por rotura prematura de membranas, aparece en las primeras 12-24 h de vida. Enfermedad comienzo precoz: aparece antes de los 7 das de vida (para algunos antes de los 3 das) Enfermedad de comienzo tardo: la que se da despus de los 7 y hasta los 28 das de vida.

E. coli K1 Lysteria monocytogenes: solo produce patologa en RN e inmunodeprimidos severos; es una zoonosis. Infecciones nosocombiales: de transmisin horizontal a partir de otros nios o el personal que le rodea. Precoz < 7 dias Si 30% Raro ?? AmpicilinaGentamicina cefotaxima VM, vasoactivos 15-70% Tardia Nosocombial 8-28 dias > 7 das-alta. Poco Pretrmino, UCIN 75% 10-20% Pielonefritis, artritis Neumona, pielonefritis SGB III, E.coli,S. Epidemitis, Cndida, Lysteria Pseudomonas. AmpicilinaVancomicinaoGentamicina oGentamicina cefotaxima VM, vasoactivos VM, vasoactivos 10-20% 5-10%

Comienzo Riesgo obsttrico Meningitis Otros sistemas Microorganismo Tratamiento Apoyo Mortalidad

Signos clinicos iniciales No respiran bien No comen bien No tienen buen aspecto CLNICA Hipertemia 55% Ictericia 35% Distress respiratorio 33% Anorexia 28% Vmitos 25% Cianosis 24% Apnea 22% Distensin abdominal 17% Hipotermia 15% Diarrea 11% DIAGNSTICO Clnica Laboratorio: lo que suele pedir cuando se sospecha una sepsis es un hemograma, reactantes de fase aguda y hemocultivos Sangre: Leucopenia (tiene mas Alor que la leucocitosis, ya que esta es fisiolgica en el RN) Granulaciones txica Neutropenia Neutrofilia NI/NT > 0,2 Trombocitopenia Aumento de PCR, VSG, haptoglobina, IL-6 y procalcitonina Cultivos

Deteccin de Ag SGB y ECK1 LCR Radiologa de trax y abdomen Gasometra DIAGNSTICO DIFERENCIAL Trastorno metablicos Abuso materno de frmaco Enfermedad hemoltica del RN Cardiopata congnita (por la cianosis) Otras infecciones Sndrome de distress respiratorio TRATAMIENTO La decisin de inicio de tratamiento antibitico debe ser solo clnica. RN sintomtico: hemocultivo y tratamiento antibitico RN asintomtico: Asintomtico con FR y analtica anormal: tratamiento durante 48 horas Asintomticos con FR y analtica normal: Observacin Antibioterapia Ampicilina + Aminoglucsido: la ampicilina cubre al SGB y a Lysteria, el aminoglucsido cubre a E. coli. Si se sospecha meningitis o sepsis por Gram negativo: Cefotaxima+ Ampicilina Inmunoterapia Igs Infusiones granulocito o factor estimulante de colonias de granulocitos Exanguinotransfusin Inmunoprofilaxis

PREVENCIN DE SEPSIS PRECOZ POR SGB Hermano previo con sepsis por SGB. Bacteriuria por SGB en esta gestacin Parto antes de la 37 semanas de gestacin Si Penicilina Intraparto No: Frotis vaginal y rectal a 35-37 semanas de gestacin: SGB + Penicilina Intraparto No realizada, incompleto o desconocidad: Tamperatura > 38C o ruptura de membranas > 18 h Si : Penicilina Intraparto No: No necesita profilaxis

BLOQUE III: Patologa de la Inmunidad. Infecciones

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Tema 71 PATOLOGA DE LA INMUNIDAD. SIDA PEDITRICO PATOLOGA DE LA INMUNIDAD Patologa inmunitaria por dficit: Transitorio, parcial o relativo Inmunodeficiencias Patologa por exceso: enfermedades alrgicas (hiperergias) Procesos autoinmunes, por falta de reconocimiento de los Ag propios (como en el LES, tiroiditis linfocitaria autoinmune, DM I, los nios con sndrome de Down estn mas predispuestos a sufrir este tipo de alteraciones Neoplasias, por fracaso de la defensa antitumoral Rechazo de transplante de tejidos y rganos Etiopatogenia Falsas infecciones recidivantes: Antes de los 10 aos, mas de 100 infecciones Predominan en vas respiratorias y tubo digestivo Dficit inmunolgico fisiolgico (existe una ventana de la inmunidad desde que deja de recibir la inmunidad transmitida por la madre, a travs de la placenta y la lactancia, hasta que adquiere madurez para crear la propia inmunidad, este periodo va desde los 6-7 meses hasta los 11-13 meses. Abuso de antibiticos, quimioterapia, antitrmico y antiinflamatorios Efectos colaterales Perturbacin del proceso de adquisicin de la madurez antiinfecciosa

Factores ambientales: Contacto precoz en guardera (durante el periodo ventana de la inmunidad) Humedad Frecuentes cambios meterolgicos Contaminacin atmosfrica Errores en los cuidados de los nios Factores locales orgnicos Debe buscarse cuando la infeccin repite en el mismo rgano Sinusitis Hipertrofia o infeccin crnica de adenoides y amgdalas Cuerpos extraos en fosas nasales Mucoviscidosis (FQ: hay una hiperproduccin de moco que no puede ser expulsado por alteracin a nivel del pncreas, que es destruido, y de los bronquios, donde la prdida de movilidad de los cilios causa un estancamiento del moco) Litiasis o malformaciones de vas urinarias Cuerpos extraos, oxiuros en genitales Mecanismos alrgicos La alergia como terreno predisponentes a procesos infecciosos La sensibilizacin discutida para los agentes bacterianos, virales u oncticos La infeccin como favorecedora o potenciodara de la reaccin alrgica Fallo en los mecanismo inmunitarios, las infecciones y otras manifestaciones tendern a ser generalizadas. Se podrn afectar: Barrera anatmica: cutneas, mucosas, secreciones. Mecanismos inespecficos: fagocitosis, interfern, lisozima, inflamacin, complemento, mecanismos reactivos en general, citokinas, properdinas. Mecanismo especficos: Ac ligados a las Ig Funcin de los rganos linfoides (linfotios T y B) INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Son enfermedades causadas por defectos cualitativos o cuantitativos de la respuesta inmunitaria Manifestacin clnica: infecciones de repeticin con expresin y gravedad variable Existen dos grandes grupos de inmunodeficiencia: Primaria o congnita (tpica de la edad pediatrica) Adquirida o secundaria a otras enfermedades 1 de cada 110.000 habitantes 15% del diagnostico en el primer ao de vida 62% varones 1 de cada 700 habitantes tiene dficit selectivo de IgA Orientacin diagnstico por la sintomatologa clnica Datos ms frecuentes (alta sospecha): Infecciones recurrentes Infecciones crnicas Infecciones por grmenes inusuales Infecciones bacterianas graves Infecciones con mala respuesta terapetica

Intolerancia a las vacunas Datos frecuentes (moderada sospecha); Eccema, candidiasis, exantemas. Diarreas crnicas Hipocrecimiento Abcesos repetidos Hepatoesplenomegalia Ausencia de reaccin linfoide (nunca presentan adenopatias por falta de RI)

Datos menos frecuentes (valor diagnostico en inmunodeficiencia definidas): Hemorragia (por trombocitopenia) Ataxia. Teleangiectasia. Albinismo parcial Disstosis. Poliartritis Tetania. Endocrinopatia Distribucin de inmunodeficiencia en Pediatria 50% por dficit de Ac 20% por inmunodeficiencia combinadas 18% por deficiencias de la fagocitosis 10% por dficit celular 2% por dficit de complemento INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS ID combinada severa: Ligada al X Artritis Reumatoide Deficiencia de la adenosina desaminasa Deficiencia de purina nuclesido-fosforilasa Deficiencia de MHC-II Disgenesia reticular Deficiencia de CD3 y/o CD3e Deficiencia de CD8 Clnica general de las ID combinadas Desde las 3-6 meses de edad (cuando deja de hacer efecto la inmunidad transmitida por la madre): Infecciones de repeticin por microorganismos oportunistas de baja patogenicidad. Candidiasis en mucosas (Huguet resistente al tratamiento). Neumonias intersticiales Diarreas crnicas Anorexia intensa Alteracion en el desarrollo estaturo-ponderal Ausencia de ganglios linfticos No sombra tmica al nacimiento (sombra en vela de barco, que se ve normalmente en un radiografa de trax PA) Antecedentes de ID o fallecimiento precoces en hermanos.

DEFICIENCIA PREDOMINANTE DE AC Agammaglobulinemia ligada al X Ig deficiencia con hiper IgM Delecin de cadenas pesadas Deficiencia selectiva de subclase Deficiencia de cadenas ligeras kappa Sndrome variable comn de ID Deficiencia de IgA (la mas frec) Hipogammaglobulinemia transitoria Son el 50% de todas las ID La expresin clnica es distinta dependiendo de la forma clnica: Infecciones de repeticin por bacterias encapsuladas. Predominan las: Infecciones respiratorias (otitis, FA, sinusitis, neumonas) Infecciones digestivas (frecuentes cuadros malabsrotivos por Giardia Lamblia). A veces infecciones generalizadas (meningitis, sepsis) Cuadros asociados no infecciosos (enfermedades autoinmunes, neoplasias).

INMUNODEFICIENCIAS CELULARES

ASOCIADAS

OTROS

DEFECTOS

MAYORES:

ID

SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH Ditesis hemorrgica (manifestacin ya en el periodo postnatal) Equimosis Hematomas Dermatitis: de inicio en los primeros meses (caractersticas similares al eccema atpica). Predominio en extremidades. Infecciones de repeticin: inicio en el primer ao de vida. VRA y VRB Infecciones bacterianas (estafilococo, haemophilus, neumococo) Infecciones vricas (herpes virus).

ATAXIA-TELEANGIECTASIA Ataxia cerebral progresiva (marcha atxica, nistagmus, alteracin de los movimientos intencionados, coreoatetosis) Teleangiectasias finas (en la esclertica, dorso de las manos, cara) Infecciones de repeticin de VRA y VRB Endocrinopatas (tiroiditisde Hashimoto) Tumores linforreticulares SINDROME DE DI GEOREGE Embriopatia entre 4-6 semana de gestacin. Sndrome del 3 y 4 arco farngeos.

Malformaciones congnitas: Retromicrognatia Implantacin baja de pabelln auricular Hipertelorismo Oblicuidad antimongoloide de los ojos Filtrum largo Cejas muy pobladas Epicanto Malformaciones cardiovasculares, sobretodo de grandes vasos. Malformaciones digestivas (atresias, estenosis). Ausencia de glndula paratifoidea (tetania, hipocalcemia) Ausencia o aplasia tmica (infecciones de repeticin por virus y hongos).

DEFECTOS CONGNITOS DEL COMPLEMENTO Deficiencia de los complementos de la va clsica Cursan como colagenosis o conectivopatias diversas Infecciones recidivantes Enfermedad de Crohn. Prpuras y glomerulopatas. Deficiencias de C3 y protenas reguladoras Infecciones bacterianas de repeticin. Deficiencia de componentes terminales Predileccin tnica (raza negra en la C5 y japoneses en la C9) Infecciones repetidas por Nisseria Deficiencias de la via alterna Dficit de properdina a veces asociados a meningococemia fulminante. Dficit del inhibidor de la C1 esterasa Edema angioneurtico familiar. DEFECTOS DE FAGOCITOSIS Enfermedad granulomatosa crnica Infecciones severas de la piel, hgado, pulmn y huesos (por staphilococo aureus, enterobacterias gram negativas, cndida y/o aspergillus). Abscesos en cualquier rgano (granulomas). Deficiencia de mieloperoxidasa No sintomatologa salvo asociado a otros defectos (diabetes) Riesgo de infecciones fngicas Deficiencia molcula de adhesividad Cada retrasada del cordn umbilical Infecciones bacterianas con ausencia de pues Periodonitis SNDROME DE CHEDIACK-HIGASSI

Infecciones bacterianas repetidas (S. aureus) Periodontitis Albinismo parcial, ocular y cutneo. Neutropenia progresiva (<1500 neutrfilos). DEFICIENCIAS DE GRNULOS ESPECFICOS Infecciones recurrentes de piel, mucosas y pulmn Neutrfilos con ncleo bilobulado y carecen de grnulos.

INFECCIN POR VIH EN LA INFANCIA EPIDEMIOLOGA

Predomina en frica Subsahariana. En Espaa est disminuyendo la incidencia. El primer caso que apareci en el hospital de Cdiz fue en 1986. En el mundo en adultos empez a aparecer en el 8182. Hasta el ao 1993 la epidemia fue aumentando, cada vez se infectaban mas nios, de los cuales moran casi el 100%. Cuando surgi la manera de evitar la transmisin de madre a hijo disminuyeron los casos. La transmisin materno-fetal ha variado mucho, antes era el 15% de los nios de madre VIH+ los que se infectaban por el virus, pero desde que se conoce la forma de evitar la transmisin ha disminuido mucho. La transmisin materno-fetal depende de otras circunstancias, ser mas probable si la madre padece SIDA avanzado, se encuentra en la fase de infeccin primaria o el parto es muy instrumentado. La transmisin del virus VIH se produce a travs de tres vas: contacto sexual, contacto parenteral con sangre y a travs de transmisin vertical, de madre a hijo. En nios, el mecanismo mas importante de transmisin de infeccin es el vertical, responsable de mas del 90% de los casos. La tasa de trasmisin vertical, sin intervencin teraputica, vara en los distintos pases: en Estados Unidos y Europa oscila entre 12 y 30%, y en frica y Hait es mayor, entre 25 y 52%. La trasmisin vertical puede ocurrir durante en embarazo (intrauterino), durante el trabajo del parto y en el parto (intraparto), o bien en el periodo postnatal, a travs de la lactancia materna. Diversos estudios han demostrado que el 50-70% de los casos la trasmisin ocurre intraparto, constituyendo por tanto este periodo el de mayor riesgo de infeccin para el nio. La trasmisin horizontal en el nio est dada por transfusiones de sangre y hemoderivados, riesgo que es prcticamente inexistente en la actualidad, en que toda la sangre donada es sometida a anlisis y son descartados los donantes de riesgo. En nios la transmisin por contacto sexual es infrecuente, pero existe el riesgo de contagio por abuso sexual. En los adolescentes las vas de adquisicin de la infeccin VIH son las mismas que entres los adultos, teniendo la mayor importancia la transmisin por contacto sexual. TRANSMISIN Y PREVENCIN Intrauterina (25-40%) Vacunacin Terapia antirretroviral Inmunomodulacin Intraparto (60-75%) Vacunacin Terapia antirretroviral Inmunomodulacin Cesrea Lavado vaginal (antispticos vaginales, esto se hace en pases subdesarrollados en los que no se puede practicar una cesrea). Posparto, lactancia materna (12-14%) En los pases desarrollados esta contraindicado la lactancia natural en madres VIH+, en los subdesarrollados no porque en la mayora de ocasiones es la nica forma de alimentacin disponible. Tras realizar un estudio en embarazadas VIH+, se demostr la eficacia del tratamiento con zidovudina (AZT), durante el embarazo para prevenir la trasmisin materno-fetal, cuya lista paso de un 25% a un 8%.

DIAGNSTICO El diagnostico de infeccin por VIH en nios se dificulta por el traspaso pasivo de anticuerpos maternos, los que estan presentes en todos los nios de madre VIH durante los primeros 12 a 18 meses de vida, por lo que su presencia a esta edad se debe interpretar como exposicin al virus y no necesariamente como infeccin. El diagnostico de infeccin en nios hijos de madres infectadas exige demostrar la presencia del virus mediante cultivo, o la identificacin de su material gentico mediante reaccin de polimerasa en cadena (PCR), o de sus antigenos mediante ELISA (antigenemia). Deteccin de anticuerpos anti-VIH: En > 18 meses: tiene infeccin (produce ac) En < 18 meses: tiene Ac transmitidos por la madre. Requiere PCR para saber si est o no infectado. CLNICA Hay tres diferencias con la del adulto: Son frecuentes las infecciones por bacterias encapsuladas (infecciones graves) La neumona intersticial linfoide es frecuente en el caso de los nios e infrecuente en los adultos. Los tumores (como el sarcoma de Kaposi) son mas frecuentes en adultos que en nios, en el caso de los nios el tumor mas frecuente es el linfoma no Hodgkin. Alteraciones de laboratorio (diferencias con el adulto) Hipergammaglobulinemia hipogammaglubulinemia) policlonal en nios (e l adulto lo que hay es

Los nios tienen mas linfocitos CD4 que los adultos, por lo que las cifras para definir la inmunodeficiencia so las mismas. Un adulto con < 400 CD4 (ID severa) equivale en el nio a <1500 CD4. El esatadio de ID en el nio se alcanza con cifras de CD4 muchos mayores que en el adulto. En el caso de los nios ante un estado de ID se debe hacer diagnostico diferencial cetre ID primaria y SIDA. CLASIFICACIN CLNICA Clase N: asintomtica (o 1 de la clase A) Clase A: sntomas leves (2 o mas) Linfadenomegalia Hepatoesplenomegalia Dermatitis Hipertrofia parotdea (muy caracterstica de infeccin por VIH en nios) Infecciones recurrentes de kas VAS, otitis, sinusitis, Clase B: sntomas moderados Anemia, neutropenia, plaquetopenia Meningitis bacteriana, neumona o sepsis Candidiasis orofarngea (> 2 meses) Miocardiopatia Neumona intersticial linfoide

Diarrea recurrente o crnica Hepatitis Herpes Zster Nefropata Fiebre persistente (> 1mes) Toxoplasmosis antes del mes de edad. Clase C: sntomas severos Infecciones bacterianas severas, mltiples o recurrentes Candidiasis esofgica o pulmonar Coccidiomicosis diseminada Criptocosis extrapulmonar Enfermedad por citomegalovirus despus del mes de edad Encefalopatiia Infeccion por virus herpes simple Histoplasmosis diseminadad Sarcoma de Kaposi Linfomas Tuberculosis diseminadas Neumona por Pneumocistis Carinii Todas las etapas se subclasifican de acuerdo al compromiso inmunolgico, en base al numero y porcentaje de linfocitos CD4, en 1, 2 y 3 (categoras inmunolgicas).

Categoras clnicas LEVE 1: sin ID 2: ID mod 3: IDgrav N1 N2 N3 A1 A2 A3 MODERADA B1 B2 B3 GRAVE C1 C2 C3

La categora C y presencia de neumona intersticial linfoide en categora B se considera sida. Por tanto para hablar de sida no basta con que tenga anticuerpos antiVIH. Las categoras clnicas con N que corresponde al nio infectado asintomtico: A, que corresponde al nio infectado con signos y sntomas leves, incluye nios con manifestaciones inespecficas como linfadenopatas, parotiditis, hepatoesplenomegalia, sinusitis u otitis media recurrente o permanente. B, corresponde al nios con signos y sntomas moderados, es decir, con neumonitis intrticial linfoide (NIL), y una serie de disfunciones o infecciones de diversos rganos, no incluidas en categora C. C, se refiere a nios con enfermedades severas, que incluye todas las enfermedades que definen un caso de SIDA, excepto la neumonitis intersticial linfoide que continua siendo definitorio de SIDA, pero que por s relativo mejor pronstico se ha incluido en la categora B. TRATAMIENTO Objetivo: mantener a los pacientes con la carga viral ms baja posible y con el mejor estado inmunolgico durante el mayor tiempo posible.

El tratamiento del nio con infeccin VIH es complejo por toda la problemtica familiar y social que implica, y por el compromiso de diversos sistemas. El nio debe ser controlado peridicamente para evaluar el desarrollo pondoestatural y psicomotor, vigilar la apracin de signos y sntomas de la enfermedad, controlar la funcin inmune y los diversos sistemas que pueden comprometerse, de manera de pesquitar precozmente alguna alteracin, lo que permite una intervencin oportuna. Dado que con frecuencia la madre est infectada o ha fallecido, es importante incorporar a otros familiares para colaboracin. Es fundamental que el nio y su familia se sientan acogidos por todo el equipo de salud, de manera de lograr una buena adherencia a los controles y al tratamiento. Dentro del tratamiento se debe destacar la importancia de las medidas preventivas, adems de la terapia antirretroviral especfica. En todo nio hijo de madre VIH + se prohbe la lactancia natural, debe recibir alimentacin artificial, segn su edad, de manera de asegurar un aporte nutricional adecudo que permita un normal desarrollo pondoestatural. Se debe realizar un control estricto para pesquitae y manejar precozmente los casos en que hay deterioro de ste. Tambin se debe realizar evaluaciones peridicas del desarrollo psicomotor de manera de pesquisar, evaluar e intervenir oportunamente cuando se detecte algn retraso o deteccin de ste, teniendo presente el posible compromiso enceflico. Dado que las manifestaciones ms frecuentes son las infecciones, adquieren gran importancia las medidas de prevencin de estas. Es fundamental reforzar la educacin a la familia en normas de higiene habituales, adems de algunas medidas que se deben extremar por tratarse de nios con algn grado de inmunosupresin, como son el riesgo de ingerir carne cruda o insuficientemente cocida, de agua no potable, como la de ros o lagos, el contacto con algunos animales, y otras, de manera de prevenir infecciones por agentes presentes en estas fuentes.

TERAPIA ANTIRRETROVIRAL 1993, se recomienda monoterapia con AZT para infecciones por VIH sintomticas 1998, se emplea HAART y monitorizacin de carga viral (RNA virus HIV) y CD4 Indicaciones para iniciacin de HAART(Highly active antiretroviral therapy): Sntomas clnicos: clase A, B o C. Indicacin inmunolgica: categora 2 o 3. Dependiendo de la edad del nio. Tratamiento recomendado: Dos inhibidores neclesidos de la transcriptasa inversa (AZT/ddI) + un inhibidor de la proteasa (nelfinavir o ritonavir) INHIBIDORES DE LA TRANSCRIPTASA INVERSA La transcriptasa inversa es una enzima viral que el VIH requiere par su reproduccin. La inhibicin de esta enzima impide el desarrollo de ADN viral basado en su ARN. Existen tres clases: 1. Inhibidores de Anlogos Nuclesidos Fueron la primera clase de antirretrovirales desarrollados Zidovudina. Llamada anteriormente azidotimidina, sus siglas son AZT o ZDT y est comercializado como Retrovir& Reg por GlaxoSmithKline. Es un anlogo de timidina. Primer antirretroviral aprobado por la FDA, desarrollado originalmente en 1964 y usado en pruebas contra el cncer durante la dcada de los 70 pero abandonado por inefectivo y txico. Fue aprobado por la FDA el 19 de marzo de 1987 para el SIDA. La inexistencia de alternativas para tratar el sida condujo a su

rpida aprobacin. Est asociado con los mismo efectos txicos que d4T, aunque tarda un poco ms en producirlos. Hoy da se tiende a usarlo cada vez menor pos estos efectos. Didanosina. Tambin conocida por su sigla ddI, cuyo nombre comercial es Videx, Videx EC, es un anlogo de la adenosina. Segundo antirretroviral aprobado por la FDA, el 9 de octubre de 1991. la didanosina se desarroll con fondos estatales, pero dado que el gobierno estadounidense no estaba autorizado para comercializar el producto, otorg a Bristol-Myers Squibb (BMS), una patente por 10 aos para mercado exclusivo como Videx tabletas. Al concluir el periodo de BMS reformul Videx, como Videx EC y lo patent. Dado que la didanosina se deteriora fcilmente con la acidez estomacal, la frmula original utiliz tabletas masticables con un compuesto neutralizante. Estas tabletas eran muy grandes y frgiles, y de mal sabor, y adems el compuesto neutralizante causaba diarrea. La nueva formulacin es una capsula ms pequea, que contiene microesferas cubiertas. La FDA la aprob ara dosificacin de una vez al da. Zaleitabina. Tambin conocida por su sigla ddC, dideoxicitidina, cuyo nombre comercial es Hivid. Es un anlogo de pirimidina. Tercer antirretroviral aprobado por FDA, el 19 de junio de 1992 para monoterapia, y en 1996 para combinacin con AZT. Ya no se comercializa en Espaa. Estavudina. Tambin llamada d4T y su nombre comercial es Zerit, Zerit XR, es un anlogo de timidina. Cuarto antirretrovial aprobado por la FDA, el 24 de junio de 1994 y en 1996 para uso peditrico. En el 2001 se aprob la versin para dosificacin de una vez al da. Hoy da casi no se utiliza a no ser que sea absolutamente necesario por sus efectos secundarios txicos. Lamivudina, tambin llamada 3TC, nombre comercial Epivir. Es un anlogo de citidina. Aprobado por la FDA el 17 de noviembre de 1995 para combinacin con AZT y en el 2002 en formulacin para usar una vez al da. Abacavir, tambin llamado ABC, nombre comercial Ziagen. Anlogo de guanosina. Aprobado por la FDA, el 18 de diciembre de 1998, conocido por su implicacin en reacciones de hipersensibilidad asociada con muerte sbita en algunos casos; sin embargo se desarroll una prueba gentica que permite predecir a cierto grado, la susceptibilidad al desarrollo de esta hipersensibilidad, aunque esta prueba o est estandarizada ni autorizada por las autoridades sanitarias. Se estima que el abacavir puede ser seguro para alrededor del 90% de los pacientes, pero hay un 10% de riesgo de reacciones de hipersensibilidad potencialmente mortales, especialmente si se administra toda la dosis una vez al da. Tambin produce un aumento de lpidos en sangre. Emtricitabina, tambin conocida como FTC, nombre comercial Emtriva (anteriormente Coviracil). Anlogo de timidina. Aprobado por la FDA (Food and Drug Administration), el 2 de julio de 2003. Es muy similar a 3TC y existe resistencia cruzada entre ambos. Tiene una potencia superior a 3TC y una permanencia en el organismo grande (semivida aproximada de 39 horas), lo que hace que se pueda administrar una vez al da con seguridad, y que en ocasiones menos resistencias que 3TC. Aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) en octubre de 2003. disponible en Espaa desde septiembre de 2004. 2. Inhibidores de la Transcriptasa No Nuclesidos Nevirapina. Nombre comercial Viramune. Primero de esta clase aprobado por la FDA, el 21 de junio de 1996 en adultos y en 1998 para uso peditrico. Delavirdina, nombre comercial Rescriptor. Aprobado por la FDA el 4 de abril de 1997. Efavirenz. Nombres comerciales Sustiva&Reg (de BMS) y Stocrin&Reg (de MSD). Aprobado el 21 septiembre de 1998.

3. Inhibidores de la Transcriptasa Anlogos de Nucletidos. Normalmente, los anlogos de nuclesidos se convierten en el cuerpo a nucletidos, por lo cual el saltarse este paso deriva en menor toxicidad. Tenofovirdi o tenofovir o TDF, nombre comercial Viread. Aprobado el 26 de Septiembre de 2001 en EEUU. La EMEA aprob su uso en febrero de 2002 para la Unin Europea. En Espaa est disponible desde el 4 de julio de 2002, tenofivir es comercializado por Gilead Sciences. Adefovir. Tambin conocido como bis-POM PMPA, nombre comercial Hepsera. No aprobado por la FDA ni por la EMEA para VIH, slo aprobado para el tratamiento de la hepatitis B crnica. La FDA aprob este uso el 20 de septiembre de 2002 con el nombre de Hepsera. La EMEA aprob su uso es 2003.

INHIBIDORES DE LA PROTEASA La proteasa es una enzima requerida por el VIH para su ensablaje final de los viriones por lo cual su inhibicin resulta en inhibicin de la replicacin viral. Saquinavir, comercializado como Invirase Ritonavir comercializado como Norvir Indinavir, comercializado como Crixivan Nelfinavir, comercializado como Viracept Amprenavir, comercializado como Agenerase. Aprobado el 15 de abril de 1999. requera de la toma de ocho cpsulas de tamao muy grande dos veces al da, por lo cual la produccin fue finalizada el 31 de diciembre de 2004. Lopinavir, comercializado como Kaletra, si bien incluye tambin bajas dosis de ritonavir. Kaletra es fabricado por Abbott Laboratories. La FDA lo aprob para el tratamiento de la infeccin por VIH en adultos y nios, en el 2000. Un inconveniente es que debe conservarse a temperaturas no superiores a 25C, lo cual es una dificultad en muchos pases en vas de desarrollo. Recientemente, Abbott ha preparado una nueva formulacin del medicamento, bajo el nombre comercial de Aluvia, que no tiene estos problemas de conservacin. Atazanavir, comercializado como Reyataz. Aprobado el 20 de junio de 2003. primer inhibidor de la proteasa aprobado para una toma al da. Parece estar menos asociado con la lipodistrofia y la dislipemia. Parece no tener resistencia cruzada con otros inhibidores de proteasa. En Europa solo est aprobado su uso potenciado con ritonavir y en pacientes previamente tratados. Fosamprenavir, comercializado como Lexiva, es un pro-frmaco de amprenavir. Aprobado el 20 de octubre de 2003. en el organismo es metabolizado para formar amprenavir, el cual es un ingrediente activo. Es en realidad una versin de amprenavir de liberacin lenta, lo cual reduce la cantidad de tabletas necesarias.

Tipranavir, comercializado como Aptivus Darunavir, comercializado como Prezista

INHIBIDORES DE FUSIN Impiden la entrada del virus a la clula, previniendo la infeccin de clulas sanas. Enfuvirtida o Fuzeon, su nombre comercial. Administracin por inyecciones subcutneas.

COMBINACIONES FIJAS Unin de varios principios activos en un solo comprimido o cpsula. Convivir: AZT + 3TC. Aprobado el 26 de septiembre de 1997. Comercializado por GlaxoSmithKline. Su problema principal es que podice lipodistrofia en la mayora de los pacientes, tras el uso continuado. Trizivir: ABC + AZT + 3TC. Aprobado el 15 de noviembre de 2000. comercializado por GlaxoSmithKline. Actualmente considerado terapia subptima. Kaletra: Lopinavir + Ritonavir. Aprobado el 15 de septiembre de 2000. Demuestra alta potencia, similar al Inviriase, y con frecuencia se utiliza para casos de resistencia viral. Su problema son los efectos secundarios, sobretodo el aumento de los niveles de lpidos en sangre. Comercializado por Abbott. Kivexa (nombre en Europa) o Epzicom (nombre en EEUU): ABC + 3TC. Aprobado el 2 de agosto de 2004 para dosis nica diaria. Su problema es principalmente las reacciones alrgicas potencialmente mortales y que eleva los lpidos en sangre. Comercializado por GlaxoSmithKline. Truvada: Tenofovir + Emtricitabina. Aprobado el 2 de agosto de 2004 para dosis nica diaria. Disponible en Espaa desde el 19 de julio de 2006. Comercializado por Gilead Sciences. Atripla: Tenofovir + Emtricitabina + Efavirenz. Aprobado en julio de 2006 en EEUU para dosis nica diaria. En estados unidos, comercializado por Gilead Sciences y Bristol Myers Squibb. En Europa se espera su aprobacin a finales de 2007. PREVENCIN DE INFECCIONES OPORTUNISTAS Pneunocistis carinii: TMS (trimetroprm-sulfametoxazol Micobacterias atpicas: claritromicina, azitromicina Toxoplasmosis: TMS Debido a que la edad Peak a la cual ha ocurrido la neumona por Pneumocistis en la poblacin peditrica es entre los 3 y 6 meses, se debe inicial profilaxis precozmente en todos los nios expuestos al VIH, aun antes de un diagnstico definitivo de infeccin. Se inicia con Cotrimoxazol a las 6 semanas de vida y se mantiene hasta el ao de edad, o hasta que se descarte la infeccin. Despus del ao de edad la profilaxis contina de acuerdo a la cuantificacin de linfocitos T CD4, de acuerdo con las normas establecidas.

INMUNIZACIN: VACUNAS Vacunar contra el neumococo Vacunar contra la gripe, actualmente a partir de los 6 meses. Calendario vacunal normal (salvo triple vrica, en caso de ID severa) Vacunacin contra la varicela si buen estado inmunolgico

BLOQUE III: Patologa de la Inmunidad. Infecciones Tema 72 ENFERMEDADES EXANTMICAS MACULOPAPULOSAS SARAMPIN

Pediatra

Es difcil ver hoy da, el sarampin por la vacunacin, la cual se realiza a los 15 mese y posteriormente se revacuna a los 3 aos por si la anterior no fue efectiva. AGENTE PRODUCTOR. Sarampin Es un virus ARN de la familia de los paramixovirus, subfamilia morbillivirus. Es muy sensible al calor y a la luz (corta supervivencia en los fmites contaminados) y resistente a las bajas temperaturas. En su envoltura se encuentra, la hemaglutinina (hemadsorcin y hemaglutinacin) y

hemolisina (facilita la penetracin del virus ya fijado por las clulas).

CONTAGIO. INMUNIDAD. Sarampin La puerta de entrada habitual es la rinofaringe, pero existe la posibilidad de entrada por va conjuntival. Es casi siempre directo. La contagiosidad empieza durante el periodo preexantemtico o prodrmico y persiste hasta 5 das tras brotar el exantema. La inmunidad es duradera, por lo que solo se padece una sola vez en la vida. CLNICA. Sarampin El cuadro clnico comprende unos periodos muy bien delimitados: Periodo de incubacin: de unos 10 das de duracin (1-3 semanas). Suele ser asintomtica, pero puede haber febrcula, cefaleas, sntomas GI, coincidiendo con la fase patognica de la primera viremia. Periodo prodrmico. Dura de 3 4 das. La fiebre asciende con rapidez y se mantiene elevada con discretas fluctuaciones, descendiendo al final de esta FESE para elevarse de nuevo antes de iniciarse el exantema. Son frecuentes los sntomas digestivos: anorexia, diarrea, y dolor abdominal, por la reaccin del tejido linftico abdominal. El catarro oculonasal y de vas respiratorias altas es muy caracterstico. Conjuntivitis con lagrimeo, fotofobia, enrojecimiento conjuntiva e incluso secrecin purulenta. Rinitis (rinorrea, numerosos estornudos), tos seca, molesta, frecuntemente irritativa, motivda por la laringotraqueitis. Facies sarampinosa: ojos entornados y con lagrimeo, secrecin mucopurulenta nasal y un cierto abotagamiento de la cara.

La manifestacin ms tpica es el signo de koplik, patognomnico del sarampin. Aparece en la cara interna de las mejillas, son manchas blanquecinas, como salpicaduras de arroz o azcar, ms pequeas que la cabeza de un alfiler, que resaltan sobre la mucosa bucal, enrojecida (enantema). Aparece 1-2 das antes del exantema, coincidiendo con el acm de la fiebre (cuanto ms altas es sta). Periodo exantemtico: duracin de 4 a 6 das. La fiebre se eleva bruscamente a 39-40C y se acentan las manifestaciones catarrales previas, con tos seca y persistente. El exantema se inicia en la cara, detrs de los PA, en las alas de la nariz y mentn y en la regin interescapular. El primer da permanece en cara y cuello, al da siguiente se extiende al tronco y el tercer da a las extremidades, respetando palmas y plantas. En su inicio son mculas de color rosado claro o rojo violado que poco despus tendrn un componente papuloso. Predominan las mculas grandes de tamao igual o superior a una lenteja. Al principio son no confluentes, cuando el exantema se extiende a las extremidades se produce la confluencia de los elementos maculopapulosos de las mejillas. En los casos graves tambin confluir el exantema de tronco y extremidades.

Periodo de declinacin : poco manifiesto y de duracin variable. A partir del 2 da del exantema, la fiebre desciende, mejora el estado general, disminuyen las manifestaciones de tipo catarral, y se pasa de forma progresiva a la fase de declinacin o descamacin: desaparece el exantema y se detecta una descamacin de tipo furfurceo (no se descaman manos ni pies). El exantema desaparece en el mismo orden en el que se produjo, 1 la cara y luego tronco, dejando manchas marrones que pueden persistir una semana o ms. La descamacin, la cual es finsima, no siempre se produce, solo en ocasiones.

COMPLICACIONES. Sarampin Respiratorias: laringitis, otitis, sinusitis. Neumona. Reactivacin de la tuberculosis. Digestivas: dolor abdominal, vmitos, GEA Nerviosas: encefalitis, mielitis, convulsiones febriles, panencefalitis esclerosante subaguda. Otras: piodermitis, ulceracin corneal, prpura trombocitopnica. Existe una forma de sarampin, el sarampin hemorrgico, en el cual las manchas se tornan de color vilaceo, equimtico; asocia hemorragias de diversas localizaciones (aparato digestivo, fosas nasales, aparato genitourinario). Es una de las complicaciones mas frecuentes del sarampin, sobre todo en inmunodeprimidos. Pasa a una fase de shock en la qe empalidece la piel y finalmente fallece. DIAGNSTICO. Sarampin Clnico: por la sintomatologa caracterstica. Hemograma: sobretodo al inicio del exantema presenta: Leucopenia con linfocitosis Disminucin o desaparicin de los eosinfilos Clulas gigantes y multinucleadas en el moco nasal (durante el periodo prodrmico) y en el sedimento urinario (durante todo el curso de la enfermedad). Estudio virolgico con IgM especfica (muestra sangre entre 4 y 11 da tras aparecer el exantema), las pruebas ms utilizadas son la inhibicin de la hemaglutinacin y ELISA Radiografa de trax: pulmn sarampinoso: hilos densos con refuerzo de la trama e imgenes hilio fugaces (no confundir con una complicacin respiratoria).

PRONSTICO. Sarampin Son factores desfavorables: Edad < 1ao Inmunodepresin Malnutricin Hacinamiento Malas condiciones de higiene Asociacin con tos ferina, gripe y otras virosis respiratorias. Antecedentes de raquitismo Tuberculosis Fibrosis qustica Broncopatas crnicas Cardiopatas

PROFILAXIS. Sarampin La profilaxis activa cuenta con la vacuna del virus vivo atenuado, administrada a los 15 meses de edad en forma de vacunacin triple vrica (sarampin, rubela y parotiditis) y repetida a los 4 aos de edad. La inmunizacin pasiva hou dia tiene poca importancia a la vacunacin.

TRATAMIENTO. Sarampin El tratamiento de sarampin no complicado es puramente sintomtico. Cuidadosa higiene de la piel y orificios (ojos, nariz y boca). Para la conjuntivitis es importante un colirio antibitico. Si fiebre muy elevada: paracetamol o AAS Tos intensa: antitusgenos Ambientes socialmente desfavorables: vitamina A Inmunodepresin: ribavirina endovenosa Antibioterapia profilctica si: Edad < 2 aos Antecedentes de neumona recidivante u otitis supurada de repeticin Inmunodepresin Otras enfermedades (malnutricin raquitismo, TBC) que agravan el pronstico.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL. Sarampin

SARAMPIN CLSICO Rubola Escarlatina Fiebres de las montaas rocosas Eritema infecciosos (V enfermedad) Infeccin por Enterovirus Infeccin por Adenovirus Rosela infantium (VI enfermedad) Mononucleosis infecciosa Infeccin por M. pneumoniae Sndrome de Kawasaki Reacciones a drogas

SARAMPIN ATPICO Fiebre de las montaas rocosas Infeccin meningoccica Rubola Varicela Infeccin por M. pneumoniae Infeccin por Enterovirus Neumona bacteriana o virsica Prpura de Schnlein-Henoch Reacciones a drogas

PRINCIPALES RASGOS DIFERENCIALES ENTRE LAS MANIFESTACIONES CUTANEO-MUCOSAS DEL SARAMPIN, RUBOLA Y ESCARLATINA CARACTERISTICA SARMPIN S Color Rojizo-pardo Distribucin inicial Orejas, cara, cuello RUBOLA Rosado Cara, cuello ESCARLATINA

Rojizo Superficies de flexin, cuello, axilar, inguinal, poplteo, pliegues cutneos. Progresin Crneo-caudal en tresCrneo-caudal en 1-2Generalizado en 1 da. da das Respeta el tringulo peri-nasalbucal Lesiones confluentes Cara, cuello, trax Raras Generalizado en 1 da Resolucin 5-6 das 3 das Varios das Descamacin Moderada Rara Tpica en manos y pies hiperpigmentacin en grandes lminas y restos furfurceas. Lesiones orales Manchas de koplick Signo de ForchneimerLengua aframbuesada (petequias en paladar blando en el 20% de los casos)

RUBOLA AGENTE PRODUCTOR. Rubola Es un virus RNA de la familia togaviridae, gnero Rubivirus CONTAGIO. INMUNIDAD. Rubola El contagio es siempre directo, trasmitindose por va rinofarngea a travs de las gotitas expectoradas. La contagiosidad empieza 2 o 3 das antes de la aparicin del exantema, es mxima cuando ste aparece y disminuye luego paulatinamente. La inmunidad dura toda la vida. CLNICA. Rubola Los periodos son menos marcados que en el sarampin Periodo de incubacin: es asintomtico y dura unos 16 das (14-21 das) Periodo prodrmico: breve, de 24 a 48 horas. Sntomas fugaces que a veces pasan desapercibidos Puede haber fiebre (discreta), catarro de vas respiratorias ligero y enantema raro (pequeas manchas rojizas o petequiales en velo del paladar: puntos de Forcheimer). Lo mas caracterstico es la adenitis retroauricular, cervical posterior y suboccipital. Periodo exantmico: se caracteriza por la triada: fiebre (ligera 38 y corta duracin), exantema e hipertrofia ganglionar intensa (signo de Theodor). El exantema es morbiliforme y comienza por detrs del pabelln auricular, extendindose rpidamente a todo el cuerpo, predominando en tronco. Son pequeas maculopapulas circulares u ovales de contornos regulares, ms palidas que en el sarampin y menos prominentes y confluentes (salvo en las mejillas, donde si confluyen). Desaparecen en dos o tres das. Suele evolucionar de forma escalonada, cuando desaparece en la cara surge en el tronco, y cuando se atena en ste, aparece en las extremidades. El exantema constituye la primera manifestacin de la enfermedad en el 90% de los casos. Suele existir una ligero esplenomegalia. Periodo de descamacin: es poco importante e incluso falta.

DIAGNSTICO. Rubola Es caracterstico la leucopenia inicial, con elevacin del numero de clulas plasmticas y en algunos casos linfocitos anormales (similares a los de la mononucleosis infecciosa).

El factor reumatoide es positivo a veces La demostracin de anticuerpos sricos neutralizantes (1 o 2 das despus de brotar el exantema), permite el diagnstico de seguridad. Se realiza por hemaglutinacin, ELISA, ltex o inmunofluorescencia. PRONSTICO Y COMPLICACIONES. Rubola Exceptuando la rubola congnita, en la infancia tiene muy buen pronstico y cura sin secuelas. Los casos mortales son excepcionales (por encefalitis). La artritis es la ms frecuente de las complicaciones, afectando preferentemente a pequeas articulaciones en forma de mono o poliarticular y remite de forma espontnea y total en 5-10 das. La prpura rubelica postinfecciosa se presenta ocasionalmente, casi siempre es trombocitopnica y de corta duracin.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO. Rubola Aislamiento riguroso en embarazadas durante el primer trimestre. La inmunizacin pasiva es menos eficaz que en el sarampin, se utiliza para evitar la transmisin de la enfermedad al embrin. La inmunizacin activa mediante vacuna es la solucin mas adecuada mediante la triple vrica. El tratamiento en sintomtico.

RUBOLA CONGNITA Frecuente en infeccin materna: 8 primeras semanas: 80% 13-20 semanas: 16% A partir de las 20 semanas de gestacin ya no se presenta rubola congnita. Estas diferencias se deben a que en el primer trimestre existe inmadurez de las clulas fetales y a partir del 2 trimestre el feto adquiere mayor competencia inmunolgica. La rubola materna provoca en fase de viremia una infeccin de las vellosidades coriales, desde donde se produce la viremia fetal con generalizacin a todos los tejidos.

MANIFESTACIONES DEL SNDROME DE LA RUBOLA CONGNITA Precoces Adenopatias Radiolucencia sea Encefalitis Hiperplasia de la arteria pulmonar Tardas Neurolgicas: Dficit audicin central y perifrico Retraso mental y del desarrollo: Motor

Persistencia del ductos arterioso Defectos graves de audicin Cataratas Retraso del crecimiento intrauterino Hepatitis Hepatoesplenomegalia Hiperbilirrubinemia Trombopenia

Lenguaje Intelectual Comportamiento Endocrinolgico: DM Enfermedad tiroides Dficit de hormona del crecimiento Pubertad precoz Oculares: Glaucoma Retinopta Anomalas corneales Otras.

MALFORMACIONES CONGNITAS Asociacin de cataratas, microcefalia, sordera y cardiopata congnita (sindrome de Gregg)

DIAGNSTICO Orienta la presencia completa del sndrome de Gregg. Es menos orientativo el sndrome incompleto formado por 1 o 2 sntomas clsicos asociados o no a otras malformaciones o manifestaciones viscerales. Gran valor tienen los datos ananmnsicos, la madre antes del embarazo no haba padecido la rubola, pero padeci una enfermedad exntemica durante los primeros meses de gestacin. El diagnstico de certeza necesita la serologa: anticuerpos antirrubola de tipo IgM en el recin nacido. TRATAMIENTO Las lesiones cardiacas ms frecuentes pueden ser corregidas quirrgicamente. La sordera mejora con la foniatra ayudada de prtesis. La catarata ofrece buenas posibilidades con tratamiento quirrgico precoz.

MONONUCLEOSIS INFECCIOSA La mononucleosis infecciosa (tambin conocida como la enfermedad del beso o fiebre glandular), es una enfermedad infecciosa causada por el virus de Epstein Barr, un miembro del grupo gamma, pero tambin puede ser producida por el citomegalovirus y en un 1% de los casos por Toxoplasma gondii. Aparece ms frecuentemente en adolescentes y adultos jvenes, y los sntomas que la caracterizan son la fiebre, faringitis o dolor de garganta, inflamacin de los ganglios linfticos y fatiga, lo que hace necesario un reposo absoluto sobre todo para hombre, dependiendo de la gravedad de los sntomas. Aparece un exantema maculopapuloso (escarlatiniforme), cuando se trata con amoxicilina. Es fugaz, dura 1-2 das y predomina en tronco y extremidades.

CONTAGIO. Mononucleosis Infecciosa Se transmite principalmente por las secreciones orales (saliva) o intercambio de saliva, a travs de besos, al beber en el mismo vaso, etc. Se han descrito episodios epidmicos en varias partes del mundo. El virus se elimina hasta 18 mese despus de la infeccin primaria; luego se elimina intermitentemente durante toda la vida (en ausencia de enfermedad clnica). El periodo de incubacin dura de 1 a 2 semanas (ms prolongados en adolescentes).

CLNICA. Mononucleosis Infecciosa La fiebre es una de las caractersticas ms comunes. Los ganglios linfticos suelen estar inflamados, generalmente en forma moderada, hacindose accesibles a la palpacin en todos los territorios incluyendo los epitrocleares, pero con neto predominio de los cervicales. Si bien las adenomegalias carotdeas son las de mayor tamao, las cervicales posteriores son las ms caarctersticas. Suelen ser simtricas, libres, elsticas, y sensibles a la palpacin. Puede haber adenomegalias profundas, sobre todo en hilios pulmonares y mediastino. En la mitad de los casos se acompaan de esplenomegalia, y en el 10% de hepatomegalia. La faringitis es de caractersticas variables, desde la eritemaosa hasta pultcea o lceromembranosa. El sndrome drmico, est caracterizado por una erupcin, generalmente de tipo exntemico, en la mayora de los casos fugaz, ocasionalmente asociada con enantema. Otros sntomas frecuentes son: escalofros, sudores, cefaleas (fuertes dolores de cabeza), artromialgias, astenia. Desde

el punto de vista hematolgico lo caracterstico y de capital importancia diagnstica es la linfocitosis con presencia de linfocitos atpicos. Los sntomas pueden ser tambin nuseas, vmitos, y anorexia, as como fatiga extrema y apata. Tambin se han dado casos en los que el cuerpo de la persona se llena completamente de granos como si fuera una varicela. TRATAMIENTO. Mononucleosis Infecciosa Aunque la mononucleosis infecciosa causada por VEB normalmente no requiere tratamiento, en casos raros puede desencadenar una falla aguda del hgado y la muerte. Se ha comprobado que en infecciones graves el agente antiviral Valacyclovir puede reducir o incluso eliminar la cuenta viral del VEB.

MEGAERITEMA EPIDMICO Llamado tambin eritema infeccioso y antiguamente V enfermedad. ETIOLOGA. Megaeritema Epidmico El agente etiolgico es un virus ADN, el Parvovirus humano B19 (HPV) y afecta exclusivamente al hombre. El contagio es directo a travs de las gotitas expectoradas por el enfermo. La contagiosidad es mxima entre os 6 y 15 das posteriores a la infeccin. La edad de mayor incidencia es entre los 2 y 12 aos. La infeccin de la embarazada puede afectar al feto produciendo anemia hemoltica, hidrops y frecuentemente la muerte. CLNICA Megaeritema Epidmico Periodo de incubacin: 1-2 semanas Periodo prodrmico: no suele aparecer sntomas Periodo exntemico: dura unos 11 das, tiene tres etapas: Eritema en ambas mejillas de aparicin sbita (nio abofeteado o en mariposa). Exantema maculopapuloso en tronco y extremidades. No afectacin de palmas ni plantas. Es la llamada metamorfosis del exantema. Aclaracin central: aspecto de encaje o reticulado. Desaparece y aparece en un periodo de 1-4 semanas. Puede reaparecer transitoriamente ante ejercicio, exposicin a sol, irritacin o friccin de la piel COMPLICACIONES. Megaeritema Epidmico Son raras en la infancia. Artritis-artralgias Crisis de anemia aplsica (en pacientes con anemias hemolticas constitucionales crnicas o ID) Hidrops fetalis si afecta a mujeres embarazadas. Muerte fetal intrauterina DIAGNSTICO. Megaeritema Epidmico Confusin en fase de recidiva con dermatosis alrgicas urticariadas, sobre todo si se han pasado sin diagnosticar las primeras fases de la enfermedad. Hemograma: moderada eosinofilia Pruebas serolgicas: determinacin de anticuerpos IgG e IgM anti HPVB19 (RIA, ELISA). TRATAMIENTO. Megaeritema Epidmico Es una enfermedad benigna, tan solo evitar el ejercicio fsico excesivo. Gammaglobulina IV polivalente, en caso de anemia prolongada (400 mg/Kg/da, durante 5-10 das) o cooexistencia con SIDA. EXANTEMA SBITO Tambin llamado exantema crtico postfebril del 3 da, roseol infatium o VI enfermedad. ETIOLOGA. Exantema Sbito Herpes virus humano tipo 6 y 7.

EPIDEMIOLOGA. Exantema Sbito Afecta a nios entre 6 meses y 3 aos, los pocos casos descritos en mayores de 3 aos se deben probablemente al virus ECHO. Es posiblemente la mas frecuente de las enfermedades exntemicas que se ven antes de los 2 aos de edad (la padecen el 30% de los nios). La inmunidad es permanente, el recin nacido tiene una inmunidad transmitida por la madre, que dura unos 6 meses. CLNICA. Exantema Sbito Periodo de incubacin: 10 das Periodo prodrmico (periodo febril): dura 3 das (4-5 das) Fiebre elevada (39-40) sin foco aparente de aparicin brusca. Buen estado general a pesar de la fiebre. A los 3 das la fiebre desaparece en crisis o lisis comenzando el periodo exntemico. Llama la atencin la irritabilidad. Existe faringitis catarral u otitis media serosa y discretas adenopata cervicales. Si la fontanela est abierta se palpara tensa y abombada. Periodo exntemico: dura 1 o 2 das. Dentro de las 24 horas siguientes a la apirexia aparece el exantema, en forma de maculoppulas de color rosado, ms pequeas que las del sarampin, con escasa tendencia a confluir. Aparece 1 en tronco y se disemina rpidamente a cuello, cara y finalmente a extremidades, en las que apenas se aprecian. No deja pigmentacin ni descamacin. COMPLICACIONES. Exantema Sbito Convulsin febril, es la ms frecuente. Encefalitis, muy rara. DIGNOSTICO. Exantema Sbito Puncin lumbar, puede demostrar una hipertensin licuoral, pero en el anlisis del LCR es normal. Hemograma, leucopenia con linfocitosis relativa Demostracin de Ac IgM anti HHV6, es el procedimiento habitual, pero se puede hacer tambin por ELISA, PCR y cultivo viral. PRONSTICO Y TRATAMIENTO. Exantema Sbito Es una afeccin benigna. El tratamiento es sintomtico. Antitrmico: paracetamos, ibuprofeno Sedantes Anticonvulsionantes: es caso de convulsiones febriles El virus es sensible a ganciclovir y foscarnet, pero no es necesaria su administracin. ESCARLATINA ETIOLOGA. Escarlatina Cepas de estreptococo beta hemoltico grupa A productoras de toxina eritrognica. La edad de mxima incidencia es de 5 a 10 aos, es excepcional en menores de 3 aos. El contagio es directo a travs de las gotitas expectoradas. CLNICA. Escarlatina Periodo de incubacin: 1-7 das Periodo prodrmico: 12-48 horas

Inicio agudo con fiebre alta, dolor de garganta, malestar general, cefalea y vmitos. Amigdalitis. Puede ocurrir tras imptigo, quemaduras, ciruga, etc. Periodo exantmico: dura 3-4 das. Exantema generalizado maculopapuloso, eritematoso, puntiforme que se blanquea a la presin, ms intenso en las flexuras (lneas de Pastia: lneas hiperpigmentadas que no se blanquean a la presin en los pliegues). Puede afectar a palmas y plantas, respetando el tringulo nasogeniano o nasolabial (signo de Filatow). Aparece la lengua aframbuesada, con papilas prominentes (en periodo prodrmico era saburral). Enantema palatino y uvular con petequias. Periodo de descamacin. Tras 3-4 das de exantema mejora el estado general y aparece e periodo de declinacin, definido por la descamacin folicea. Suele ser furfurcea en el tronco, pero en las extremidades y dedos es laminar. DIAGNSTICO. Escarlatina Clnico Deteccin rpida del antgeno del estreptococo. Si tras sospecha la prueba rpida da positiva se aconseja tratamiento aunque esta prueba no es tan sensible como el cultivo del frotis. Frotis faringeo, obligado aunque pueden haber portadores. COMPLICACIONES. Escarlatina La utilizacin de la penicilina ha hecho disminuir considerablemente el numero y gravedad de las complicaciones. Sobreinfecciones locales: otitis media, mastoiditis supurada, trombosis de senos, abscesos cerebrales, etmoiditis, adenitis cervicales. Glomerulonefritis Fiebre reumtica. TRATAMIENTO. Escarlatina Penicilina oral: 25-50 mg/7kg/7 dia, cada 12 horas, durante 10 das. Eritromicina: 40 mg/kg/da en 3 o 4 dosis durante 10 das en alrgicos a penicilina.

ENFERMEDAD DE KAWASAKI Tambin conocida como sndrome mucocutneo ganglionar. Edad de presentacin: 2-8 aos (80% < 5 aos). Se comporta como una enfermedad infecciosa, posiblemente por superantgenos. ETIOLOGA. Enfermedad de Kawasaki La enfermedad de Kawasaki se presenta con mas frecuencia en Japn, donde se descubri por primera vez. En los Estados Unidos, esta enfermedad es la principal causa de cardiopata adquirida en los nios, afecta a mas de 4000 de ellos cada ao y el 80% de los pacientes son menores de los 5 aos. La enfermedad de Kawasaki es una afeccin de la que se sabe poco y su causa an no ha sido determinada. Podra tratarse de un trastorno autoinmunitario. Este trastorno afecta las membranas mucosas, los ganglios linfticos, las paredes de los vasos sanguneos y el corazn. La enfermedad de Kawasaki puede causar inflamacin de los vasos sanguneos en las arterias coronarias, lo cual puede llevar a aneurismas. Un aneurisma puede conducir a un ataque cardiaco, incluso en nios pequeos, aunque es poco comn.

CLNICA. Enfermedad de Kawasaki

Sntomas y signos muy tpicos que orientan con cierta facilidad al diagnostico. 4 periodos Primer periodo: 4 das de duracin Fiebre alta (39-40) de duracin variable entre 5 das y 2 semanas, con oscilaciones diurnas que no responden a antitrmicos ni antibiticos. Adenomegalias cervicales (una o mas), de carcter inflamatorio agudo, tamao variable, no adheridas, y que desaparecen al ceder la fiebre. Exantema eritematoso micropapuloso, de aspecto escarlatiniforme iniciado en extremidades y afectando a palmas y plantas, se extiende a tronco y cara. Pruriginoso y tendencia confluente. Hipertermia conjuntival bilateral discreta (no suele faltar). Segundo periodo. Fase de Estado: 8 das de duracin Fiebre persistente. Resistente al tratamiento habitual El resto de los sntomas del periodo primero persisten Aspecto txico Afectacin de la mucosa oral con labios secos, enrojecidos y fisurados. Lengua enrojecida y edematosa (aspecto aframbuesado). Palmas y plantas enrojecidas, con tinte violceo. Dorso de las manos y de los pies de color rojo oscuro, piel indurada y tensa. Dedos de la mano de aspecto fusiforme Se puede asociar signos menngeos (LCR claro, discreta pleocitosis de predominio mononuclear) y otras alteraciones neurolgicas (estupor, tendencia al sueo, e irritabilidad) Tercer periodo Comienza a regresar las manifestaciones clnicas. Inicio de la descamacin cutnea de manos y pies muy tpicas, alrededor de la uas, pero a veces en forma de guante o calcetn. En los lactantes aparece en el rea del paal. Son frecuentes las manifestaciones articulares (artralgias, artritis nica o mltiple) y surcos transversales en las uas (de Bean). Cuarto periodo Algunos nios sufren de nuevo fiebre alta y complicaciones cardiovasculares (arteritis de los troncos coronarios principales y otras arterias, evolucionando a dilataciones aneurismticas o trombosis coronaria). Se aprecia cardiomegalia, alteracin del ECG y en eco-angiografia coronaria las lesiones tpicas descritas. Una alteracin cardiaca relativamente frecuente es la insuficiencia mitral.

DIAGNSTICO. Enfermedad de Kawasaki Suele ser bsicamente clnico y fcil. Laboratorio Hemograma: Leucocitosis: incluso de 20.000/mm3 con desviacin a la izquierda. Trombocitosis: lo mas importante. Detectable en las 2-3 semanas de enfermedad. Mximo riesgo de

trombosis coronaria. Elevacin de Ig presencia de inmunocmplejos y disminucin de la tasa de complemento srico, elevacin de IgE. Bioqumica heptica: puede verse alterada con elevacin de las transaminasas, bilirrubina y fosfatasa alcalina. Piuria esteril, microhematuria y proteinuria en nios con afectacin nefrourolgica. Exploracin cardiovascular: confirma las alteraciones clnicas. En muchos nios con aneurismas coronarios se produce la regresin en 6 meses o 2 aos, por lo que es importante el seguimiento ecogrfico.

TRATAMIENTO. Enfermedad de Kawasaki Ig endovenosa AAS Ambos se deben administrar a altas dosis y lo ms pronto posible. En el caso de la existencia de aneurismas grandes (> 8mm) o mltiples, hay que dar tratamiento anticoagulante como heparina o warfarina.

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Tema 74 PRINCIPALES ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ENTEROVIRUS POLIOMIELITIS No es una enfermedad prevalente, pero debemos conocerla, sobretodo para el diagnstico diferencial. Si que es prevalente en pases del tercer mundo, por lo que se ha de tener en cuenta en los inmigrantes. El ltimo caso conocido en nuestro pas fue en el 94. La ltima epidemia ocurri en 1988 en Andaluca. Existen casos postvacunacin o por virus salvajes que vienen del tercer mundo Tambin se denomina enfermedad de la parlisis aguda flcida. Es una enfermedad aguda infecciosa aguda, que en su forma mas severa, afecta al SNC Se ha llamada tambin: Poliomielitis anterior aguda Enfermedad de Heine Medin Parlisis infantil HISTORIA. Poliomielitis La historia de la poliomielitis es tan antigua como la humanidad. Se han encontrada vestigios en Egipto, 4000 aos antes de Cristo. Hipcrates la tarta en sus obras. Pablo de Egina (siglo VII), la describe en Grecia y aparece representada en los cuadros de Brugel en el siglo XVI. Su primera descripcin pormenorizada la hace Underwood en 1784. Heina, Duchenne y Medin en el siglo XIX refieren su patologa en la medula espinal. Lansteiner y Popen en 1909 describen el polio virus, cuyo cultivo lo logran Enders, Weller y Robin. Salk en 1954 y Sabin en 1958 descubren sus respectivas vacunas. De un 5% a un 10% de las vctimas de la poliomielitis sufren parlisis en los msculos del sistema respiratorio, un problema que puede causarles la muerte por asfixia. Como medida de proteccin, en los aos 1930 se inventa un aparato para respirar llamado pulmn de acero, que se convirti en una escena frecuente en los pabellones de los hospitales. En 1954 se pone a prueba entre la poblacin la primera vacuna contra la poliomielitis, creada por el cientfico de os Estados Unidos Jonas Salk. Denominada vacuna antipoliomieltica inactiva y

basada en una cepa muerta del virus, su aparicin tuvo una extraordinaria acogida en los pases afectados por la epidemia. En 1957, un investigador estadounidense, el Dr. Albert Sabin, cre la vacuna antipoliomieltica oral, derivada de un virus vivo debilitado. A mediados de los aos 1960, la vacuna oral sustituir a la vacuna de Salk, debido a que proporciona una inmunidad completa, es ms fcil administrarla y es menos costosa de fabricar. En 1988 se convertir en la vacuna preferida para la erradicacin mundial. CONCEPTO. Poliomielitis Enfermedad viral aguda producida por enterovirus ARN, de la familia de Picornaviridae (poliovirus). Tipo I (Brunilda- un mono): ocasiona las epidemias y se lo aisla con mayor frecuencia e los casos paralticos. Tipo II (Lansing- EEUU) y Tipo III (Len-un preso): relacionados a los casos de parlisis asociados a vacuna de Sabin (parlisis postvacunacin). La inmunidad para un serotipo no produce inmunidad para los otros dos. Distribucin mundial antes de las vacunas. Los pases con polio endmica en la actualidad son: India, Pakistn, Nigeria, Nger, Egipto y Afganistn. frica est padeciendo una epidemia de polio por casos importados de Nigeria a pases de la regin antes libres de enfermedad y se est extendiendo fuera del continente: Indonesia, Yemen, Arabia Saudita. EPIDEMIOLOGA. Poliomielitis Reservorio: ser humano Transmisin: fecal-oral principalmente En climas templados, es ms comn en verano y principios de otoo Transmisibilidad: de 7 a 10 das antes del inicio, el virus se excreta de 6 a 8 semanas en las heces. Incubacin: 7-14 das, rango de 5-35 das. PATOGNESIS. Poliomielitis Ingresa por va oral, se multiplica en los ganglios linfticos de la faringe e intestino, se produce viremia primaria luego de 2-3 das, sembrando mltiples tejidos. Llega al SNC por va hematgena y axonal. Con los sntomas prodrmicos probablemente ocurre una viremia secundaria. Lesin del SNC: infeccin y destruccin de motoneuronas del asta dorsal e intermedia y ganglios dorsales de la mdula, principalmente. Por la superposicin de 2-3 segmentos medulares en la inervacin muscular, los signos clnicos de debilidad muscular en miembros se desarrollan cuando ms del 50% de las neuronas son destruidas. Lesin de motoneuronas (asta anterior): causa parlisis flcida. Factores de riesgo para que aparezca lesin del asta anterior en la polio: Embarazo Amigdalectoma

Inyeccin IM (prohibido durante el padecimiento de la polio) Ejercicio intenso. FORMAS CLNICAS. Poliomielitis Asintomtico: 90-95% (los casos sintomticos son 50:1 a 1000:1) Polio abortiva: 5%, simula cuadro gripal, recuperacin completa en menos de 1 semana. Polio no paraltica: 1%. Luego de algunos das de enfermedad menor aparece rigidez de nuca y espinal, meningitis asptica, recuperacin total en 2-10 das. Poliomielitis paraltica: 0,1-1%. Hay distintas formas: Forma espinal 79%. Forma bulbar 2% Forma bulboespinal 19%

PARLISIS. Poliomielitis El inicio de la parlisis es rpido: 4 das y siempre con fiebre. Dificultad para permanecer de pie y caminar. Predominio de enfermedad leve: cefalea, odinofagia, vmitos, fiebre, dolor de espalda. Casi no hay compromiso de la sensibilidad. Es flcida. Se afectan ms las piernas que los brazos, y los msculos proximales que los dstales. Es asimtrica: generalmente afecta solo a una pierna o un brazo, es menor comn la afectacin de las dos piernas o los dos brazos. Las secuelas aparecen generalmente 60 das tras el inicio de la enfermedad. Mortalidad: 2-5% en nios y 15-30% en adultos, si hay compromiso bulbar: 25-75%. DIAGNSTICO. Poliomielitis Considerar en un nio inadecuadamente inmunizado con enfermedad febril no especfica, meningitis asptica o enfermedad paraltica. Sospechar en cualquier nio con enfermedad paraltica 7-14 das despus de recibir OPV (hasta 40 das). Esto ocurra con la polio oral (Sabin), por eso ahora ya no se vacuna en Espaa con ella, sino con la de Salk, para evitar la parlisis postvacunal. Estudio de LCR: pleocitosis, sin aumento de protenas, cultivo negativo. Efectuar aislamiento e identificacin del virus en materia fecal, diferenciar el tipo salvaje (importante) del vacunal (postvacunal). DIAGNSTICO DIFERENCIAL. Poliomielitis Sndrome de Guillain Barr Mielitis transversa Parlisis traumticas Neuropatas Enfermedades neuromusculares Meningoencefalitis Tumores

Toxinas POLIO vs GUILLAIN-BARR POLIOMIELITIS GUILLAIN-BARR 4-35 das Horas a 10 das 24-48 h parlisis asimtrica, Das a 4 semanas, aguda, P>D, sin progresin simtrica, ascendente (D-P) Sin alteracin Alterada Disminuidos/ ausentes Disminuidos/ ausentes Si +/Aumento de clulas, protenas Aumento de protenas, clulas normales normales

Incubacin Progresin Sensibilidad ROT Secuelas LCR D, distal P, proximal SECUELAS. Poliomielitis Atrofia y parlisis muscular Deformaciones esquelticas VACUNAS. Poliomielitis

Sabin (OPV) Se comienza a usar a principios de los 60 Contiene los serotipos 1, 2 y 3, vivos atenuados 2-4-5 meses, esquema bsico. Dos refuerzos: 15 meses y 6 aos Induce inmunidad humoral e intestinal Eficacia 95-98% tras la 3 dosis Duracin de inmunidad: 15 aos < 1%: fiebre, diarrea, cefalea, mialgias, como efectos secundarios Se excreta por materia fecal: til en brotes, precaucin en convivientes de ID (por ser virus vivos). Parlisis asociada a vacuna: En vacunados 1 caso/1.400.000 a 3.400.000 en la 1 dosis Tambin puede ocurrir en contactos 1 caso/6.700.000 ID, riesgo de PAV 3200 a 6800 veces mayor Virus Sabin derivados: deriva de la cepa vacunal y producen enfermedad parlitica Salk (IPV) Uso desde 1954, hizo frente a la pandemia de polio Contiene tres serotipos inactivados Indicada en ID y sus contactos, para completar esquemas, para viajeros y epidemias en pacientes mayores. Esquema igual a OPV Induce inmunidad humoral protectora (98-100%) tras la 2 dosis. No produce inmunidad intestinal (no impide la colonizacin por cepas salvajes y no es til para acciones de bloqueo). La inmunidad dura 10 aos Dolor en sitio de vacunacin

OPV vs IPV IPV, no produce parlisis postvacunal, no provee inmunidad intestinal, mayor costo de aplicacin, requiere entrenamiento especial, no es til para el bloqueo. OPV, menor costo, fcil de administracin, inmunidad de rebao, indicada en erradicacin, riesgo de PPRV y VDPD DEFINICIN DE CASOS Caso probable Paciente < 15 aos Con parlisis flcida de inicio agudo No se puede detectar de inmediato ninguna otra causa de parlisis Caso confirmado Enfermedad paraltica aguda Con o sin parlisis residual Con aislamiento de poliovirus salvaje en la materia fecal del caso o de sus contactos. CONCLUSIN La nica forma de mantener el pas libre de polio es no tener reservorios susceptibles a travs de altas coberturas con vacuna Sabin y vigilancia de todos los casos de PAF, con estudio de la materia fecal en Laboratorio Nacional de Referencia y cumplimiento de indicadores. TRATAMIENTO. Poliomielitis No hay tratamiento, lo mejor es no hacer nada. En caso de afectacin bulbar tratar como una encefalitis bulbar. Reposo en cama. Antipirticos. Sedoanalgesia. Oxigenoterapia o respiracin artificial si es necesario. No inyecciones. Compresas para calentar extremidades (mejora el dolor y el espasmo). Movilizacin pasiva (tras 4 semanas, en cuanto pase la fase aguda de la enfermedad), para evitar las contracturas. Posteriormente se sigue con movimientos activos. Cuidado con las secuelas (hipotona): la extremidad afectada se debe situar en posicin favorable para evitar deformidades. Los pies se colocarn en ngulo recto y sin apoyar el taln en el colchn.

Cambiar frecuentemente de posicin, la postura ms frecuente debe ser en decubito supino, con una pequea almohada bajo la nuca y otras ms delgadas bajo la regin bulbar y rodillas. La cama debe ser dura y se evitar el peso de las ropas de la cama sobre los miembros (para ello se ponen arcos). Al iniciarse las parlisis puede ser util la aplicacin de frulas para prevenir las contracturas. Rehabilitacin.

BLOQUE III: Patologa de la Inmunidad. Infecciones Tema 75 PAROTIDITIS

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Ha dejado de tener tanta incidencia gracias a la vacunacin (triple vrica), pero antiguamente tena una elevada prevalencia. ETIOLOGA. Parotiditis Virus de la parotiditis: Familia Paramixovirus Virus ARN con hebra en sentido negativo y cubierta El ser humano es el nico husped conocido EPIDEMIOLOGA. Parotiditis Se observa en todo el mundo. Transmisin: Contacto direct Pulverizacin de secreciones respiratorias Fmites Epidemias al final del invierno y en primavera. Tambin en otoo Incidencia mucho menor tras la vacunacin Aislamiento del virus en saliva 6 das antes y 9 despus Trasmisin 1 da antes y 3 despus de la inflamacin Proteccin nio menores de 6 meses por anticuerpos maternos Induce inmunidad de por vida Incubacin: 16-18 das.

PATOGENIA. Parotiditis

MANIFESTACIONES CLNICAS. Parotiditis 30-40% de casos subclnicos Comienzo con fiebre, mialgias, cefalea, malestar (3-7 das, posteriormente aparece dolor y tumefaccin de la glndula partida). Inflamacin partida: Oculta el ngulo mandibular Empuja el lbulo de la oreja arriba y atrs Dolor al palparla o al dar ctricos (estimula salivacin). Inflamacin y eritema alrededor del conducto de Stenon (desembocadura). Inflamacin de laringe, faringe, esternn, trax Tumefaccin de glndulas submandibulares 10-15% Menor afectacin de glndulas sublinguales.

COMPLICACIONES. Parotiditis Meningoencefalitis (urliana): 65% pleocitosis del LCR 10-5 signos de meningoencefalitis Orquitis, epididimitos: 15-35% de adolescentes Se aprecia al final de la 1 semana El 3% es bilateral (normalmente slo afecta uno). Testculos rojos, inflamados e hipersensibles La atrofa testicular es secuela comn La esterilidad es excepcional (porque solo suele afectarse uno de los testculos). Ooforitis: En el caso de las nias (puber, adolescentes). Menos frecuente y de menor importancia que la orquitis Inflamacin y dolor No atrofia ni secuelas generalmente. Pancreatitis

Leve con dolor epigstrico, abdominal y vmitos Aumento de amilasa srica Otros ms infrecuentes son: Nefritis Tiroiditis Miocarditis Mastitis Sordera Oculares Artritis DIAGNSTICO. Parotiditis Cuadro clnico Elevacin de la amilasa srica (en el caso de la pancreatitis) Aislamiento del virus en saliva, orina o LCR Incremento de anticuerpos especficos antiparotiditis. Otras causas de parotiditis En ID: Enterovirus Virus de la gripe CMV Estafilococo: parotiditis upurativa Clculos salivales (sobretodo a nivel del conducto de Stenon, provova sntomas de parotiditis de forma recidivante) Tumores de glndula, linfoma, adenitis inespecfica. TRATAMIENTO. Parotiditis Solamente de soporte Reposo, no toma de limentos cidos, calmar el dolor. Si orquitis, adems de antiinflamatorios se ponen suspensorios para evitar que el testculo cuelgue. PREVENCIN. Parotiditis Vacuna de virus vivos atenuados (triple vrica) Se recomienda la 1 dosis a nios de 12-15 meses.

BLOQUE III: Patologa de la Inmunidad. Infecciones

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Tema 76 MONONUCLEOSIS INFECCIOSA. CITOMEGALOVIRUS

MONONUCLEOSIS INFECCIOSA ETIOLOGA. Mononucleosis infecciosa Virus de Epstein-Barr Virus ADN de doble hebra Contiene: Cpside Tegumento proteio Cubierta extrena lipdica

ETIOPATOGENIA. Mononucleosis infecciosa

EPIDEMIOLOGA. Mononucleosis infecciosa Edad tempraana en pases en desarrollo La mayora de los nios en esos pases tienen serologa positiva (< 3 aos). Pases desarrollados inversamente a nivel socioeconmico: Menos favorecidos: 60-80% adolescencia Mas elevados: en la universidad Transmisin: saliva, objetos contaminados, contacto ntimo (enfermedad del beso). Se elimina en saliva antes y durate la manifestacin clnica. 10-20% de personas sanas son portadores del virus. 60% en caso de inmunodepresin. Incubacin larga, de 30 a 50 das. Periodo de contagiosidad: desconocido.

MANIFESTACIONES CLNICAS. Mononucleosis infecciosa Lactantes y nios pequeos Asintomticos Enfermedad leve: Amigadalitis

Fiebre Afectacin vas respiratorias superiores Nios mayores y adultos Prdromos: MEG, fatiga, cefalea, nuseas, abdominlgias. A continuacin: (2-4 semanas) Faringitis (amigdalitis y exudaddo grisceo maloliente) Enantema (petequias farngeas) Fiebre Adenopatas (superficie posterior del cuello, epitroclear) Esplenomegalia en el 50% de los casos Hepatomegalia 10-20% Edema palpebral y exantema maculopapuloso 5-15% En tratados con ampicilina: exantema eritematoso 80% (no pruriginoso, difcil a veces de diferenciar del maculopapuloso). ONCOGNESIS. Mononucleosis infecciosa El VEB puede producir alteraciones en los linfocitos B: Linfoma de Burkitt Carcinoma nasofaringeo Linfoma policlonal Enfermedad prolierativa ligada al X. COMPLICACIONES. Mononucleosis infecciosa Rotura esplnica Obstruccin de vs respiratorias (por hipertrofia amigdalar, es la ms frecuente) Neurolgicas: Convulsiones Ataxia Meningitis asptica Mielitis Encefalitis Sndrome de Guillen-Barr. Hepatitis 85% Miocarditis Neumona intersticial Anemia hemoltica Trombocitopenia Pancreatitis Orquitis DIAGNSTICO. Mononucleosis infecciosa Leucocitosis 10.000-20.000 (simula una leucemia aguda, paraleucemia). 20-40% linfocitos atpicos Trombocitopenia leve 85% Elevacin de enzimas hepticas

Ac heterfilos (IgM). Ac frente a Ag de cpside viral Identificacin del ADN del VEB. Al hacer el viraje no aparece en los primeros das de la enfermedad, sino a los 10-15 das. DIAGNSTICO DIFERENCIAL. Mononucleosis infecciosa Infeccin por: CMV Toxoplasmosis Hepatitis A Linfoma Leucemia Rubola (tambin presenta adenopatas y exantemas).

TRATAMIENTO. Mononucleosis infecciosa No requiere antivticos Reposo (no es obligatorio) Corticoides (si inflamacin muy grande de amgdalas y ganglios) Interfern en sndrome proiferativo. El tratamiento es exclusivamente sintomtico: antitrmicos y analgsicos. En caso de rotura esplnica se requiere una esplenectoma de urgencia. PREVENCIN. Mononucleosis infecciosa No existen medidas preventivas Para os enfermos afectados: No deben donar sangre Evitar deporte Evitar exploraciones repetidas

BLOQUE III: Patologa de la Inmunidad. Infecciones

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Tema 77 INFECCIONES ESTREPTOCCICAS EN EL NIO. ESCARLATNA Y FIEBRE REUMTICA ESTREPTOCOCO Grupo heterogneo de bacterias gram positivas aerobios y anaerobios facultativos, responsable de diferentes cuadros clnicos que dependen: Caractersticas del estreptococo responsable Puerta de entrada Caractersticas del husped (edad y situacin inmunitaria). Pueden ser patgenos y saprfitos. Tienen tendencia a formar cadenas mas o menos largas dependiendo del medio. En medio agar sangre, muchas de ellas producen hemlisis: Alfa-hemolticos (hemlisis parcial): S. viridians (color verdoso). Beta-hemoltico (hemlisis completa). Gamma-hemolticos (no producen hemlisis). Clasificacin Serogrupos (Lancefield): en funcin del antgenos especfico para cada grupo (polisacrido de la pared). Los ms importantes son:

S. pyogenes: grupo A, beta-hemoltico. Produce faringitis, amigdalitis, piodermitis, endocarditis aguda, fiebre reumtica, glomerulonefritis. S. agalactiae: grupo B, beta-hemoltico. Causa sepsis neonatal (tarda frecuentemente), meningitis y endocarditis aguda. Consittuyentes somticos que consitituye a la virulencia: cido lipoproteico Protena M, aporta resistencia a la fagocitosis. cido hialurnico Plsmidos Polisacridos, es lo que le da la clasificacin de Lancefield. Productos extracelulares que contribuyen a la virulencia: Enzimas: hemolisinas (estreptolisina O y S), Danzas, NADasas, estreptoquinasas, hialuronidasas. Todas estas generan reaccin inmunolgica. Exotoxinas pirognicas (toxinas erotrgenicas) A, B, C y D. tambin generan reaccin inmunolgica. Inducen el exantema de la escarlatina Causan: Fiebre Alteracin de la BHE Shock txico Dao orgnico Alteran profundamente el SI: Aumento susceptibilidad al shock endotxico Bloqueo del SER Alteracin en la funcin inmunolgica de los linfocitos T Bacteriocinas: no generan reaccin inmunolgica. Son menos imoirtantes,. Protenas de BPM Lisan otras bacterias gram positivas Posible papel en promover la infeccin y/o colonizacin. Mecanismos patognicos Supurativos Infeccin VAS y estructuras anejas Infecciones cutneas Infecciones invasoras: Fascitis necrotizante Sepsis/ bacteriemias Infecciones focales (neumona, empiema, miositis, etc.) Escarlatina maligna Sndrome del shock txico estreptococo Medidado por txinas Escarlatina maligna Sndrome del shock txico estreptoccico Escarlatina La escarlatina maligna y el sndrome del shock txico estreptcocico se producen por dos mecanismos unidos, supurativos y mediados por txinas. No supurativo (mecanismo inmune):

Han tenido que padecer antes una infeccin por EBH. Es una forma indirecta. Fiebre reumtica Glomerulonefritis aguda postestreptoccica. Eritema nodoso Corea Sndrome de Schonlein-Henoch? Artritis reactiva? Factores epidemiolgicos Presentacin: Forma endmica Brotes epidmicos: IVRA: otoo, invierno y comienzo de la primavera (pases templados). Piodermitis: verano y pases tropicales Instituciones cerradas Brotes de origen alimentario: lcteos, huevos, etc. Edades ms frecuentes: IVRA: escolares (5-15 aos) Piodermitis: preescolares (< 5 aos). Infeccin VRA; infecciones por S. pyogenes ms frecuentes Foco de infeccin: Paciente con faringoamigadalitis (sintomtico o asintomtico). Portador raro (no respuesta inmunolgica): 15-20% nios Transmisin: Va area (gotas de Plugge tras tos o estornudos). Infeccin cutnea: Foco de infeccin: Paciente con piodermitis estreptoccica Manos contaminadas (heridas quirrgicas, sepsis puerperal). Insectos? Trasnmisin: Contacto fsico directo (colonizacin previa de piel sana). Entrada por lesiones abiertas (picaduras, erosiones, quemaduras, heridas, varicela). Factores inmunolgicos

INFECCIONES POR ESTREPTOCOCO BETA-HEMOLTICO DEL GRUPO A FARINGOAMIGDALITIS AGUDA Epidemiologa: Representa el 15-20% de todas las faringoamigdalitis aguda en edad escolar Edad escolar 5-15 aos (rango 3-18). Raro en < 3 aos: caractersticas clnicas especiales (estreptococosis). Periodo de incubacin: 12h- 4 das. Clnica: Comienzo brusco con malestar general y fiebre de cualquier grado Dolor de garganta y cefalea Molestias o dolor abdominal con nuseas y vmitos Adenopatas submandibulares dolorosas Amigdalas inflamadas, eritema y/o exudado blanquecino, petequias en paladar, enantema farngeo. (Dd con mononucleosis infecciosa). Exantema escarlatiforma (a veces). Ausencia de tos, ronquera, conjuntivitis, estomatitis o diarrea (la presencia de alguno de stos casi invalida el diagnstico de FA aguda). Diagnstico: Clnica y factores epidemiolgicos (suficiente para muchos). Cultivo de garganta, de exudado farngeo (24h): alta especificidad, pero la sensibilidad es variable. Serologa: no es de valor para el diagnstico de infeccin aguda. ASLO (7 das-pico 3-6 semanas, estable 3-6 meses, normalizacin en 3-6 meses). Comienza a elevarse a los 7 das, tiene un pico mximo a las 3-6 semanas, que se mantiene estable hasta los 5 meses y se normaliza a partir de los 6 meses a veces. Mas de 330 uu Todd: infeccin SBHA en ltimo 6 meses. AntiDNAasa B (pico 6-8 semanas, desaparicin ms tarda). Otros (antihialuronidasa, antiDPNasa, etc). Evolucin:

Mejora sintomtica espontnea en 3-5 das a menos que aparezcan complicaciones supurativas: Otitis media Sinusitis, neumona Absceso periamigdalino o retrofarngeo Linfadenitis supurativa Intervalo libre de sntomas: 10 das para GN aguda 18 das para FRA. Tratamiento: Objetivos; Prevenir FR y GN (tratamiento de 10 das). Erradicar el SBHA de la faringe. Evitar complicaciones supurativas Mejora clnica en 24-48 h y descenso del periodo de infectividad (24-48h). Eleccin: Penicilina V (fenoximetilpenicilina): 10 das por va oral: < 12 aos: 250 mg c/8-12h. Adolescentes y adultos: 500 mg c/8-12h Penicilina G benzatina (inyeccin nica IM profunda): en nios que no toleran las pastillas o si sospechamos que no van a cumplir el tratamiento. < 27 Kg: 600.000 UI 27 Kg: 1.200.000 UI Alrgicos a penicilina: Eritromicina, azitromicina (5 das), claritromicina (15 mg/kg/da). Cefalosporinas de 1 generacin: no en anafilaxia a penicilina Clindamicina Otras alterantivas: A veces los padres al ver que el tratamiento con penicilina es muy barato piensan que no va aser efectivo, asi que se puede administrar: Amoxicilina 30-40 mg/kg/da c/8h o 750 mg/kg/da c/24h. Las pautas cortas no estn suficientemente probadas, as que deben ser largas. Recurrencias: Repetir tratamiento previo Droga oral alternativa: cefalosporina, amox-clavulnico, clindamicina, macrlido. Penicilina G benzatina. Infecciones repetidas y frecuentes de FA con test serolgico positivo: Dd con episodios de faringitis vrica en sujeto portador Estado de portador: Concepto: persistencia del SBHA en la faringe (escaso n de colonias), durante un tiempo prolongado, despus del tratamiento adecuado, sin sntomas ni respuesta imune. Tratamiento: no est indicado, salvo excepciones (dficl de erradicar con terapia habitual): Clindamicina 20 mg/kg/da (mx 1,8 g) c/8h 10 das

Otros: Amox-clavulnico 30-40 mg/kg/da (mx 1,5 g) c/8h 10 das. Rifampicina 20 mg/kg/da (mx 300 mg) c/12 h 4 das + Penicilina V Rifampicina Penicilina G benzatina Cefadroxilo 30mg/kg/da (mx 1g) c/12h 10 das

INFECCIONES CUTNEAS El 30% de las infecciones cutneas por bacterias estn producidas por el SBHA. IMPTIGO CONTAGIOSO En la edad preescolar Sobre piel no intacta (como en la varicela) Periodod de latencia de das-semanas (media de 10 das) Indoloro y afebril Contaminacin frecuente por S. Aureus (cultivos mixtos). Tratamiento Lesiones aisladas: pomadas de mupirocina o cido fusdico c/8h Lesiones mltiples: antibiticos contra SBHA y S. aureus (cefadroxilo). Otras Celulitis y erisipela Ectima Infeccin perinatal

ESCARLATINA Enfermedad exantmica por infeccin de SBHA productor de alguna exotoxinas eritrognica (sobretodo A): Formas maignas Leves-moderadas (faringitis con exantema). Foco de infeccin: FA (piodermitis rara). Clnica Periodo de incubacin: 2-4 das (1-7 das). FA con fiebre, adenopatas. Fiebre alta, desaparece a partir del 4 das. Exantema precoz (12-48h). signo de Filato (careta de payaso, el exantema respeta la regin mentoniana) y Pastia (el exantema se acenta e las lneas de flexin). Descamacin de tipo furfraceo (a los 7 das). Enantema: lengua aframbuesada, eritema paladar (petequial). Diagnstico Clnica mas bacteriologa

Tratamiento Igual que la FA por SBHA

INFECCIONES INVASORAS Muy graves, pero poco frecuentes. Etiopatogenia Grmenes ms virulentos (serotipos M1, M3) Exotoxinas pirognicas (A, B, C) y otros antgenos podran actuar como superantgenos provocando una respuesta inmunolgica excesiva y lesiva. Va de entrada: piel (varicela). Formas clnicas Fascitis necrotizante Formas malignas de escarlatina: formas spticas/ formas txicas Bacteriemia/sepsis Sndrome del shock txico estreptoccico Infecciones focales con o sin bacteriemia: Neumona / empiema Miositis Meningitis Endocerditis/ pericarditis Peritonitis, etc.

Tratamiento Clindamicina 40 mg/kg/da mas Penicilina G sdica 100-200.000 UI c/4-6h.

GLOMERULONEFRITIS POSTESTREPTOCCICA Complicacin no supurativa de la infeccin por SBHA Epidemiologa Va de entrada: FA/ piodermitis Asociada a infeccin por SBHA de determinados serotipos (M). Garganta: 1, 4, 12. Piel: 49, 56, 57, 60. Intervalo libre de sntomas tras infeccin aguda de 10 das. Clnica:

HTA, edemas, hematuria Disminucin de C3 (del complemento). Remisin espontnea en 1-2 semanas. Sin secuelas en > 90%.

FIEBRE REUMTICA AGUDA Complicacin no supurativa de la infeccin por SBHA Epidemiologa Su incidencia ha ido disminuyendo en el ltimo siglo. Endmica con brotes epidmicos Etiopatogenia Posible mecanismo inmunolgico Edad: 5-15 aos. Requiere: Infeccin farngea previa por SBHA (30% de los casos inadverida). Individuo predispuesto (HLA, familias, etc) SBHA reumatognicos: Determinados serotipos (M): 1, 3, 5, 6 14, 18, 19, 24. Formadores de colonias mucoides (hialuronidasa). Epitopos de prot M que hacen una reaccin cruzada con Ag humanos Clnica Infeccin faringea previa sintomatologa o asintomtica por SBHA Periodo de latencia de 1-5 semanas (media de 3 semanas). Inicio brusco o insidioso: Fiebre, palidez, astenia, sudoracin, etc. Diferentes cuadros clnicos aislados o combinados. Criterios de Jones: Manifestaciones mayores: Poliartritis Carditis Corea de Sydenham Eritema marginado Ndulos subcutneos Manifestaciones menores Artralgias Fiebre > 39C PR alargado (en el ECG). Aumento de la VSG o PCR

Diagnstico: criterios de Jones (modif.. 92) Evidencia de infeccin por SBHA: cultivo positivo (frotis faringeo), test rpido positivo o aumento de Ac: ASLO anti DNAasa B, antiestreptoquinasa, antihialuronidasa Alta probabilidad: Dos manifestaciones mayores Una manifestacin mayor y dos menores Excepciones de los criterios de Jones Corea Carditis infecciosa Historia previa de FRA o enfermedad reumtica cardiaca Evidencia de infeccin por SBHA 1 mayor o varios menores Tratamiento de la fase aguda Medidas generales Ciclo de antibiticos (Penicilina G benzatina o penicilina oral 10 das). Antiinflamatorios: aspirina (90-100 mg/kg/da) c/6h, corticoides Tratamiento sintomtico de la IC Corea: haloperidol mas fenobarbital Profilaxis Primaria: tratamiento correcto de las infecciones farngeas por SBHA (10 das). Recurrencias; FRA aumenta el riesgo de recidivas sobretodo en los 5 primeros aos: Penicilina G benzatina c/3-4 semanas (600.000-1.200.000 UI <o> 27 kg). Sulfadiazina o sulfisoxazol: 0,5-1 g/d c/24h (<o> 27 kg). Penicilina V 250 mg c/12 h vo Eritromicina 250 mg c/12 h vo Profilaxis especial en enfermos con valvulopata reumtica: Amoxicilina (diferentes segn la intervencin) suplementaria unas horas antes y unos das despus de extracciones dentarias, endoscopias, etc. Duracin: FR sin carditis: 5 aos o hasta los 21 aos FR con carditis sin enfermedad cardiaca residual: 10 aos o hasta adulto. FR con carditis con enfermedad cardiaca residual: 10 aos o hasta los 40 aos.

BLOQUE III: Patologa de la Inmunidad. Infecciones Tema 79 TOS FERINA Y DIFTERIA TOS FERINA ETIOLOGA. Tos ferina Brodetella pertussis Bacilos gram negativos polimorfos Crece en cultivos especiales (como el agar chocolate) Especie humana nica hospedadora EPIDEMIOLOGA. Tos ferina Sumamente contagiosa Mayor riesgo < 5 aos 90% de mortalidad en poblacin susceptible Mayor mortalidad < 1 ao Trasmisin por gotitas de la tos Periodo de incubacin: 6-14 das (media de 6 das) Mximo contagio estadio preparoxstico Es comn la enfermedad intrafamiliar La vacuna reduce considerablemente la morbilidad y mortalidad

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ETIOPATOGENIA. Tos ferina

MANIFESTACIONES CLNICAS. Tos ferina La enfermedad sintomtica dura de 6 a 8 semanas: 1 estadio: catarral: prodrmico o preparoxstico 2 estadio: paroxstico (tos espasmdica): tos de predominio nocturno, muy caracterstica, son acceso de tos en repris empieza con tonos cortos y seca, se acelera y aparece un estridor inspiratorio (gallo). A veces sufre fases de apnea. Expulsa flema al final del acceso de tos llamada baba de caracol. En ocasiones se requiere administracin de oxgeno por las crisis de apneas). 3 estadio: de convalecencia La sintomatologa depende del: Patgeno especfico La edad del nio Estado de vacunacin Estadio catarral (1-2 semanas) Rinorrea trasnparente o mucoide Inyeccin conjuntival Lagrimeo Tos leve Sibilancias Febrcula Estadio paroxstico (2-3 semanas ms). Aumenta la intensidad y frecuencia de la tos Varios accesos de tos durante una espiracin Seguidos de inspiracin masiva repentina con estridor Petequias y enrojecimientos (por el esfuerzo) Ingurgitacin venosa Cianosis Vmitos despus de la tos Estadio de convalecencia (1-2 semanas ms) Disminuye la frecuencia e intensidad de la tos Disminuyen los vmitos Puede persistir tos crnica varios meses A veces recidiva la tos paroxstica (tos de recuerdo) En ocasiones el nio tose al or toser.

DIAGNSTICO. Tos ferina Caractersticas clnicas en fase paroxstica Ms dificl en adultos Leucocitosis 20.000 a 100.000 celulas/ul (con desviacin a la derecha, al contrario de los que cabe esperar en una infeccin baceriana) Linfocitosis (en fase catarral y paroxstica) Aislamiento de B. pertussis (hay test rpidos serolgicos para detectarla). Rx de trax: Infiltrados perihiliares Atelectasia Enfisema DIAGNSTICO DIFERENCIAL. Tos ferina Infecciones causadas por otros organismos que provocan tos intensa; - B. parapertussis - B. bronchosptica - C. trachomatis - C. pneumoniae - Adenovirus COMPLICACIONES. Tos ferina Neumona Atelectasia Otitis media o sinusitis Ruptura alvolos: Neumomediastino Neumotrax Enfisema Bronquiectasias Epistaxis, hemorragias retinianas, rotura diafragma Convulsiones tetnicas Encefalopata TRATAMIENTO. Tos ferina Eritromicina en los primeros estadio, despus ya no sirve (tratamiento muy efectivo): 40 mg/kg/ da durante 8-10 das Trimetropim- sulfametoxazol (en caso de alergia a eritromicina). Codena, antitusgeno de sntesis. No usar en < de 7 aos, porque deprime en centro respiratorio. En los ltimos aos se utiliza el salbutamol (va oral o inhilado), que disminuye la intensidad y frecuencia de los accesos de tos. Si existe dificultad respiratoria debe administrarse oxigenoterapia. En los lactantes con formas graves en ocasiones se realizar aspiracin de secreciones, si es preciso con broncospio. Se debe hidratar bien al nio, sobretodo por las noches, lo hacemos con luminal (fenobarbital), un barbitrico. PREVENCIN. Tos ferina Vacuna antitosferina acelular (DPTa) Se incluye con difteria-ttans y Hib

Eficacia 70-90% La enfermedad produce inmunidad de por vida Efectos secundarios de la vacuna: con la acelular han disminuido mucho: Llanto prolongado Hipotona Fiebre

DIFTERIA Hoy da, es muy difcil verla, por lo que no la etudiaremos

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