Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios

se han convertido en el fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y econmicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carcter humilde y retrado. El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relacin con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomologa. El 9 de octubre de 1843 ingres como novicio en el convento de Brnn, conocido en la poca por su gran reputacin como centro de estudios y de trabajos cientficos. Despus de tres aos, al finalizar su formacin en teologa, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagoga, pero l eligi un camino bien distinto. En 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica, fsica, qumica y matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y matemticas. Durante su estancia all lleg a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobacin entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logr graduarse, por lo que decidi regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemtica, llev una vida aislada, consagrado a su trabajo. Ms adelante fue nombrado profesor de la Escuela Tcnica de Brnn, donde dedic la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardn del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la gentica. Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde muri el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca. Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando

reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realiz experimentos sobre la hibridacin de plantas. Trabaj con ms de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chcharo, analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posicin de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le permitieron acuar dos trminos que siguen emplendose en la gentica de nuestros das: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad. En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brnn una extensa y detallada descripcin de los experimentos que haba llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades cientficas de su tiempo, pas totalmente inadvertido. Al ao siguiente, en 1866, public su obra fundamental en un pequeo boletn divulgativo de su ciudad, bajo el ttulo Ensayo sobre los hbridos vegetales. En ella expuso la formulacin de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contena una descripcin del gran nmero de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numricamente los resultados obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico. A pesar de esta detallada descripcin, o quizs por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad cientfica de su poca. De hecho, Mendel ntercambi correspondencia con uno de los ms eminentes botnicos del momento, Carl Ngeli, aunque ste no pareci muy impresionado por su trabajo. Sugiri a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Ngeli estaba muy interesado. Mendel sigui su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontr normas consistentes en la segregacin de sus caracteres, y empez a creer que sus resultados eran de aplicacin limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presin de otras ocupaciones, en la dcada de 1870 abandon sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho despus de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubri que en Hieracium se da un tipo

especial de partenognesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotpicas y genotpicas esperadas. Tuvieron que pasar treinta y cinco aos para que la olvidada monografa de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prcticamente simultnea, de las leyes de Mendel por parte de tres botnicos: el holands Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el anlisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemtica de los fenmenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les haba precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre. El britnico William Bateson otorg un gran impulso a dichas leyes, considerndolas como base de la gentica (hoy llamada gentica clsica o mendeliana), trmino que acu en 1905 para designar la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin de los seres. En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introdujo el trmino gen definindolo como una palabrita.., til como expresin para los factores nitarios... que se ha demostrado que est en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo. Sin embargo, no fue hasta finales de la dcada de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendi el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teora evolutiva.

Las leyes de Mendel Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes: Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

 Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos. Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA

Cuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la existencia de la molcula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teora cromosmica de la herencia mendeliana, segn la cual los genes residen en los cromosomas. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que haba un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residan en los cromosomas. Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora cromosmica de la herencia unos aos ms tarde. En 1909, Johannsen design el factor hereditario de Mendel con el trmino gen.

En 1910, Morgan, observ en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idnticos, a los que design con las letras X e Y y denomin heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Ms tarde, Morgan descubri que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamao de las alas, etc. Despus de efectuar numerosos cruces comprob que haba cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por los que se denomin genes ligados. Posteriormente, Morgan determin que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenmeno de la recombinacin. Tambin afirm que los cromosomas conservan la informacin gentica y la transmiten de generacin mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teora cromosmica de la herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocan los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estn en los cromosomas, ordenados linealmente.

2. Mutaciones gnicas. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la protena. Tirosina arginina metionina AUG GCU UAC

Tirosina glutamina metionina AUG GUU UAC De vez en cuando se produce alguno en la rplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicacin se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dmero. Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una alteracin en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificacin de la secuencia de aminocidos de una protena. Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traduccin da lugar a que se incorpore un aminocido distinto del normal en la cadena polipeptdica. Es un cambio que aunque la mayora de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta caracterstica se sintetice una protena distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formacin de estructuras ms eficaces. En estos casos raros, pero esenciales para la evolucin de las especies , los individuos portadores de la mutacin poseen ventajas adaptativas respecto a sus congneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la seleccin natural, sustituya al gen original en la mayora de los individuos que componen la poblacin 3. Mutaciones cromosmicas La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucletido. Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias o graves, o que se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y despus unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversin. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una delecin o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicacin. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos reordenamientos cromosmicos sean la consecuencia de errores en el procesode sobrecruzamiento. 5. Causas de las mutaciones En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo. Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las clulas somticas, pueden desencadenar un cncer. La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos especficos de ciertos genes, conocidos como genes

mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN.

Los desrdenes genticos ocurren como una consecuencia de mutaciones en el ADN de un individuo. Tambin resultan de la no disyuncin, esta, en los seres humanos puede traer gameros con un cromosoma ms o uno menos que la condicion normal. Muchos de los desrdenes genticos pueden ser descubiertos a travs de un estudio del cariotipo de la persona, igual tambin se puede saber mucho antes de que nazca a travs de una amniocentesis. Una mutacin es la modificacin hereditaria del material gentico espontnea o inducida. Una mutacin se puede inducir a travs de radiacin por ejemplo al exponer clulas a un material radiactivo lo que ocasionara una transformacin en el ADN ya sea la ruptura de los enlaces de hidrgeno o la sustitucn de las bases nitogenadas. Esto ocasionara que el gen cambiase, el gen es la secuencia nucletida en una molcula de ADN y este contiene la informacin hereditaria del individuo. Por ejemplo podemos hablar de la Enfermedad de Huntington que es un desorden heredado caracterizado por los movimientos anormales del cuerpo llamados corea, y prdida de memoria. O tambin la Hemofilia que es una enfermedad transmitida en forma hereditaria en la cual existe una menor produccin de factores de coagulacin, esta se debe a un cambio en el cromosoma X y la mujer es la portadora de este, al tener hijos, si estos son hombres, tendrn hemofilia pero si son mujeres slo sern portadoras. El sndrome de Tay-Sachs por ejemplo es un desorden que incluye la incapacidad de un gene mutante para sintetizar una enzima que evite la acumulacin de lipidos (grasas) en las clulas del cerebro, a medida que esto sucede empieza a destruirse el sistema nervioso. Los desrdenes genticos que resultan de la no disyuncin pueden ser, por ejemplo, el Sndrome de Down muy conocido por la trisomia del par 21. Cabe destacar que este sndrome NO ES HEREDITARIO, por lo tanto no se sabe cuando un beb nacer as aunque si existen ciertos factores como lo es la edad de la madre y esto tampoco tiene que ver con el nmero de embarazos que haya tenido la mujer. Otros sndrome puede ser el de Klinefelter que es un desrden gentico en el que la constuticin gentica de los cromosomas del sexo es XXY. Una persona con esta condicin es un macho estril. El sndrome de Turner, tambin muy conocido, es originado por la disyuncin de los cromosomas del sexo, la constitucin gentica es XO. Las personas afectadas son mujeres. ***

Cruzamiento prueba o retrocruza Se ha establecido que ciertos genes son dominantes sobre otros y en estos casos que, al ver el fenotipo, no puede asegurarse cul es el genotipo del individuo. ste puede ser homocigota o heterocigota para el carcter en estudio. Para saber cul es el genotipo del individuo y no dejarse llevar por las apariencias, se realiza un cruzamiento prueba o retrocruza. Se denomina retrocruza a la cruza de un individuo que tiene el fenotipo dominante para un carcter dado y un individuo homocigota recesivo para ese mismo carcter. La importancia de la retrocruza radica en que permite conocer la constitucin gentica de las gametas formadas por un hbrido, analizando su descendencia.