4 P2 Domingo 1 Maro 2009

Viagem aos meus

A ideia de conhecer os segredos do meu ADN fascina-me h anos. No tanto para saber da minha predisposio para esta ou aquela doena, mas pelo que os meus genes me poderiam contar sobre a origem dos meus antepassados longnquos. Recentemente, o preo destas anlises genticas tornou-se sucientemente abordvel para ser feito por qualquer pessoa (umas centenas de euros) e propus ao P2 que arcasse com os custos da minha anlise gentica, que eu contaria o que me fosse revelado o bom e o mau e o assim-assim. Aqui vai. Bem-vindos a mim! Por Ana Gerschenfeld (texto) e Rui Gaudncio (fotos)
despachar por correio especial. Foi no incio do ms de Dezembro que encomendei este kit de teste gentico no site da empresa 23andme.com. Poucos dias depois j tinha recebido, por correio expresso, uma caixinha verde, com o meu nome e apelido bem visveis no exterior, em letras garrafais, junto ao nmero de cdigo que me daria acesso online aos meus resultados quando estivessem prontos. Era dentro da caixinha que vinham a proveta, as duas tampas e a lista de instrues. da nossa me e metade do nosso pai, e que se juntam em pares nos nossos cromossomas). Esta alternativa mais modesta consiste em detectar bocadinhos de apenas uma letra de ADN, chamados SNP (single nucleotide polymorphims, pronunciar snips) onde residem mutaes pontuais. Por um lado, quando um snip est situado dentro de um gene, altera o seu funcionamento; por outro, mesmo que esse snip no afecte directamente nenhum gene, o facto de ter sofrido uma mutao pode indiciar que, perto dele, existe alguma mutao essa sim, relevante para a sade num gene ainda no identicado. O snip serve neste caso de marcador, de sinal, e pode permitir detectar mutaes importantes. O SNP serve de baliza de uma forma semelhante que as pessoas utilizam para descrever localizaes, l-se no site da 23andme. Podemos no saber onde ca a loja de ferragens do bairro, mas se soubermos que est situada, no mximo, a um quarteiro de distncia da farmcia aonde fomos no outro dia, vamos conseguir encontrla. Estima-se que existam cerca de 10 milhes de SNP no genoma humano e a 23andme l actualmente 550 mil desses SNP nas nossas clulas, sabiamente distribudos por todos os cromossomas. O objectivo principal, diz a 23andme, informar as pessoas acerca dos seus riscos de sade, porque essa informao que poder motivar mudanas de estilo de vida ou at fazer com que quemos mais atentos ao aparecimento de determinados sintomas uma nova forma de controlo que adquirimos sobre a nossa prpria vida. A minha motivao, porm, um pouco diferente: a ideia de conhecer o meu ADN, de olhar para as sequncias das minhas letras A, T, G, C, fascinava-me h anos. Imaginava que me pudesse revelar coisas fascinantes acerca dos meus antepassados. Nunca me interessei muito pela minha genealogia prxima, mas a genealogia gentica, a possibilidade de car a conhecer as minhas razes escala dos milnios, isso parecia-me valer a pena. Se ainda por cima fosse possvel ligar a informao gentica a dados histricos sobre os meus antepassados mais prximos, ainda melhor. Portanto, mal surgiu uma oportunidade de me tornar cobaia destas experincias de genmica pessoal ( assim que chamam a esta nova rea), no resisti. Considerei, como bvio, o risco de vir a descobrir coisas terrveis sobre mim prpria, doenas hereditrias, decincias biolgicas contra as quais nada poderia fazer. Seria melhor saber ou no saber quais os meus riscos de ter cancro da mama? Mas a curiosidade acabou por ser mais forte do que os receios. E foi assim que acabei a cuspir para dentro do tubinho.

genes
a As instrues dizem para cuspir para dentro do tubinho de plstico. So 10h00 numa manh de Dezembro. Na casa de banho, abro a proveta e comeo a cuspir. No comi nem bebi nada, nem escovei os dentes (mais instrues) na ltima meia hora. No me posso enganar, tem de sair bem primeira. Ao contrrio do que pode parecer, no fcil encher com trs centmetros de cuspo um tubinho com mais de um centmetro de dimetro, tentando no fazer bolhas, como tambm mandam as instrues. Para facilitar o processo, dizem que temos de esfregar a lngua na parede interior das bochechas. o facto de passear a lngua na boca que garante que, juntamente com a saliva, caiam dentro da proveta clulas da mucosa bucal. So essas clulas que contm o ADN que vai ser analisado. Fao-o vezes sem conta, pareceme ter a boca cada vez mais seca, mas apenas uma impresso: a saliva vai escorrendo e o nvel de lquido vai subindo lentamente na proveta, at atingir o trao que marca a quantidade certa a recolher. No bem cuspir, mais babarmo-nos, mas com grande preciso. Olho para o relgio: foram precisos quase 15 minutos para completar a operao. Fecho o tubinho com uma tampa grande, especial, que ao ser enroscada liberta dentro da saliva uma soluo destinada a preservar a amostra. Agito-o muito bem para misturar tudo, retiro a tampa e coloco outra, mais pequena, normal, denitiva. J est. Ponho a proveta dentro de um envelope acolchoado, endereado para a Califrnia, que depois vou

Genes com nome e apelido

A 23andme uma das vrias empresas que actualmente oferecem a qualquer pessoa a anlise do seu ADN individual. uma das mais conhecidas e tambm considerada uma das mais srias. Igualmente aliciante o facto de terem baixado drasticamente o preo do teste no nal do ano passado. Por apenas 399 dlares, propem no s uma visita guiada aos nossos cromossomas, procura dos segredos escondidos no nosso ADN principalmente doenas (brrrr!) , mas tambm a descrio de uma srie de traos fsicos e psicolgicos e at um vislumbre dos nossos antepassados. Pela primeira vez, tornou-se possvel obter informaes sobre o nosso prprio ADN, um ADN com nome e apelido, no o de um annimo representante da espcie Homo sapiens sapiens. No se trata de ler o nosso genoma na ntegra isso ainda est fora do alcance monetrio da esmagadora maioria mas apenas uma (pequenssima) parte dos seis mil milhes de letras que compem o ADN (metade vinda

A hora da verdade
Recebi os resultados quase dois meses mais tarde. Um mail: Parabns! Os dados da pessoa cujo nome referido acima j esto disponveis no site 23andme. A seguir, os dados para login e um link para o Getting Started Guide Digitei o meu user e a minha

palavra-chave, disposta a encarar os resultados sem hesitar. Mas devo confessar que me senti um pouco como quando, anos antes, recebera os resultados de um teste ao HIV, por ocasio de um pedido de crdito habitao: cheia de medo apesar de pensar que no havia grandes riscos de o veredicto ser mau. E, tal como naquela ocasio, tambm pedi ao meu marido para car ao meu lado e segurar a minha mo... Welcome to you (Bem-vindo a voc prprio) foi a primeira frase que apareceu ao aceder minha pgina pessoal. Por baixo, vrias seces: A minha sade e as minhas caractersticas; uma seco de inquritos; e outra chamada semelhana global. Onde estavam os meus resultados? Onde estavam os meus genes? A lista das doenas? A origem dos antepassados? Tudo parecia, primeira vista, muito confuso. Comecei pelos meus dados brutos ou seja, as sequncias de letras do meu ADN que tinham sido descodicadas, e descobri que a sua leitura era, no mnimo, indigesta. Listas e listas de milhares de nmeros, letras, nomes de genes, links para bases de dados genticas incompreensveis, comparaes com sequncias de referncia (fossem l o que fossem) das quais nunca tinha ouvido falar. Voltei pagina inicial e, decidida a despachar primeiro a questo das doenas, cliquei no link A minha sade e as minhas caractersticas. Uma das primeiras coisas que tive de fazer foi escolher visualizar (opt-in) os resultados relativos a um tipo de cancro da mama hereditrio. Como estava um pouco nervosa