Sndromes Genticas Sndrome Cri Du Chat Sndrome de Cornlia de Lange

Sndrome Cri du Chat

Definio: uma doena gentica extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relao taxa normal. A expectativa mdia de vida das pessoas de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doena afeta 1 entre 8 milhes de crianas e desde a sua identificao foram relatados cerca de 100 casos. Caractersticas fenotpicas Os recm-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominao da Sndrome Cri du Chat. Os recm-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distncia entre os olhos); Prega epicntica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandbula); Orelhas de baixa implantao (abaixo da linha do nariz); Malformaes dentrias (geralmente os dentes so projetados para frente devido a alteraes no desenvolvimento crnio-facial); Luxao de quadril; Prega palmar transversal nica; Podem ocorrer problemas cardacos e/ ou renais; P torto congnito; Hipotonia (tnus muscular diminudo), na maioria dos casos; Apresenta freqentes dificuldades na alimentao, como pouca fora para sugar, freqente engasgo e refluxo. So bastante suscetveis a infeces respiratrias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Dficit cognitivo; Dificuldade de concentrao/ateno, agitao irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisio da linguagem. fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat tero todas essas caractersticas, elas dependero da quantidade de estmulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material gentico do brao curto do cromossomo. Causa Acredita-se que a Progria possa ser uma doena autossmica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutao gentica nos gametas de um dos progenitores. Os casos em geral so espordicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutao no gene LMNA que codifica uma protena, a Lamina A. Essa mutao torna o ncleo instvel. No ncleo de clulas em crianas com Progria foram detectadas alteraes que levam instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regenerao dos tecidos. Tambm possvel que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telmeros que controlam o nmero de divises nas clulas, e esse fenmeno , em geral,

evidenciado no envelhecimento progressivo patolgico. No envelhecimento progressivo normal e tambm no patolgico, o encurtamento do telmero a cada diviso celular atuaria como uma contagem e um sinal do nmero de divises celulares e, indiretamente, da durao da vida. Tratamento fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais precocemente possvel, para desenvolver suas potencialidades. Atravs da estimulao precoce possvel aprimorar as funes mentais como as ligadas percepo, memria aprendizagem, linguagem, pensamento e funes motoras, desde que devidamente estimuladas. A anormalidade cromossmica no tem cura at o momento, assim, o tratamento s pode ajudar as crianas a se desenvolverem o melhor possvel. A interveno dos fonoaudilogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contnuas e no tardias, de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com a sndrome reside e os recursos que possui, h berrios especiais ou programas de interveno em casa na maioria das regies (tratando-se do mundo como um todo). Para algumas crianas, as drogas tem sido de grande auxlio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos. Uma vasta gama de crianas freqentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar. Diagnstico O diagnstico da progeria fundamentalmente clnico e realizado nas crianas que apresentam os sinais iniciais da doena entre o primeiro e o segundo ano de vida. No existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnstico de progeria. Os portadores da progria no apresentam retardo mental. Caractersticas fenotpicas Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavcula ausente ou anormal, dificuldades na alimentao no lactente, envelhecimento prematuro, erupo tardia dos dentes, face estreita, fentipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos. Curiosidades No momento, est sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, alm das tcnicas tradicionais de banda G, com a inteno de estabelecer a correlao do tamanho da perda do material gentico com gravidade do quadro clnico. Os exames cromossmicos dos pacientes da Gentica do Instituto da Criana, esto sendo realizados no IBUSP . Sndrome de Cornlia de Lange

Incidncia: A maioria dos autores sugere que a incidncia da Sndrome de Cornelia de Lange est subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existncia de indivduos com formas mais ligeiras em que o diagnstico se torna mais difcil. As estimativas da incidncia situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nados vivos. A maioria dos casos espordica e tem estudos cromossmicos normais. Algumas alteraes dos cromossomas 3 e 9 podem originar alteraes semelhantes s do Sndrome de Cornelia

de Lange. Alguns dos casos de Sndrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossmica dominante. Diagnstico: O diagnstico da Sndrome de Cornelia de Lange clnico, baseado na face caracterstica e no padro de anomalias encontrado. A observao das anomalias da face , em geral, suficiente para o diagnstico. Devem-se excluir alteraes cromossmicas. Caractersticas: Evoluo Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alteraes do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a histria natural das crianas com Sndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupes da respirao), aspirao de alimentos, anomalias cardacas, hemorragias intracranianas e incidentes no perodo ps-operatrio. A existncia de um nmero baixo de plaquetas uma alterao raramente encontrada na Sndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes no adquire autonomia. Uma das complicaes subestimada nesta sndrome, a dificuldade de alimentao durante a infncia, freqentemente secundria a refluxo gastroesofgico. Estas crianas tm um risco acrescido de otites. A perda de audio menos freqente. As alteraes oculares mais freqentemente encontradas so: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicao destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianas tm mos e ps pequenos e em cerca de 20% ausncia de dedos. So frequentes anomalias da mobilizao dos cotovelos e das ancas, cardacas, urinrias e digestivas. Tratamento e Preveno das Complicaes A elevada freqncia de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofgico (77%) e a possibilidade de morte por apnia ou por aspirao impem a observao e o aconselhamento mdico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentao e s teraputicas mdica ou cirrgica necessrias. Quando existem vmitos freqentes e refluxo gastresofgico importante, devem realizar-se exames imagiolgicos. As anomalias cardacas esto presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivduos com este sndrome, assim como as anomalias renais. O risco acrescido de otites crnicas e de perda de audio deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicao. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumria de urina para o despiste de infeces urinrias; cuidados de sade oral adequados para a deteco e correo de anomalias dentrias; e teraputicas ocupacional ou fsica para minimizar as alteraes articulares. Em crianas em idade escolar, freqente haver alteraes cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliao da puberdade especialmente importante nos indivduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um dficit da hormonal de crescimento. Os indivduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliaes regulares da audio e da viso. Aconselhamento Gentico A etiologia da Sndrome de Cornelia de Lange ainda no est definida e o risco emprico de recorrncia de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossmica dominante em que o risco de recorrncia para filhos de indivduos afetados de 50%. Sndrome de Dandy Walker (SDW)

Definio: A sndrome de Dandy Walker (SDW) uma sndrome no familiar, caracterizada por dilatao cstica do quarto ventrculo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie. Em trs quartos dos casos ocorrem outras malformaes cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius. Caractersticas: Malformao de Dandy Walker O Sistema Nervoso Central banhado em toda a extenso pelo lquido cfaloraquidiano (LCR), cuja circulao deve ser livre em todo percurso desde o encfalo (cabea) at a medula (coluna vertebral). No encfalo existe uma estrutura, o quarto ventrculo, com orifcios chamados de Luschka e Magendi, que so malformados na Sndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR. Em conseqncia, o LCR se acumula nos ventrculos cerebrais, prejudicando o desenvolvimento do crebro e dando origem a hidrocefalia (acmulo de LCR no crebro), de grau varivel, s vezes moderado e detectado pelos exames at excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabea (macrocefalia) e sinais graves como alterao visual, aumento da presso do LCR, sofrimento cerebral, alteraes das glndulas endcrinas, dificuldades motoras. Em situaes de menor gravidade, as crianas podem ter vida normal, so simpticas, podem apresentar hiperatividade, dificuldade escolar, habilidade emocional, espasticidade muscular, retardo motor. Um dos sinais a observar a falta de fechamento das suturas do crnio (moleiras) pelo excesso de LCR, alm da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). Pode ser necessria a correo cirrgica com o desvio do LCR do crebro para o peritnio, reduzindo a presso do LCR e seus efeitos nocivos sobre o crebro. Glaucoma/congnito; -Malformaes do sistema nervoso como agenesia do corpo caloso, manifestaes oculares, hidrocefalia severa supratentorial, dilatao cstica do quarto ventrculo Pouco se sabe sobre malformaes congnitas das estruturas da fossa posterior, suas alteraes genticas foram mapeadas para o cromossomo 3q, mas o gene ao certo no localizado, porm sabe-se que a base do processo de desenvolvimento das estruturas da fossa posterior a natureza para as malformaes cerebelares humanas. Sabe-se tambm que as estruturas cerebelares se desenvolvem precocemente no perodo embrionrio at os primeiros anos ps-natais, este acontecimento deixaria o cerebelo vulnervel a um largo espectro de desordens do seu desenvolvimento. O relato clssico, feito por Dandy & Blackfan em 1914, revelou caso sem autpsias com hidrocefalia severa supratentorial, dilatao cstica do quarto ventrculo, vermis pequeno, afastamento dos hemisfrios cerebelares, ausncia do teto do quarto ventrculo, espessamento e opacificao da pia-aracnide das cisternas da base do crnio e dilatao do aqueduto Patogenia: controvertida, porm a teoria mais aceita a de que a folha do desenvolvimento dos forames de Lushka e Magendie, durante o quarto ms de vida

fetal, leva ao abaulamento cstico do quarto ventrculo. Novas teorias propuseram que a SDW decorreria de uma falha no desenvolvimento no teto do rombencfalo, tendo este como causa um efeito teratognico. A SDW uma entidade heterognica de hipoplasia de vermis cerebelar, sendo recentemente identificado um gene associado ligao com X-HPRT, tambm relacionado com doena de gnglios da base. Tratamento clnico direcionado para as alteraes detectadas em exame neurolgico cuidadoso e confirmadas por exame de imagem (Tomografia cerebral computadorizada, ressonncia magntica, em geral). Para diminuir o excesso de LCR podem ser utilizados diurticos, como sintomticos. No h alimentao especial; como as crianas so pequenas, devem ser observadas as normas alimentares para a idade e dificuldades de ingesto. Fisioterapia indicada para as dificuldades motoras observadas, junto com a estimulao sensorial em tratamento precoce, o mais possvel. Ambiente com ateno familiar favorvel de grande importncia Incidncia: Alguns estudos mostram uma incidncia de aproximadamente 70% de relao entre a SDW e anomalias sistmicas Manifestaes clnicas: Pode haver moderado atraso do desenvolvimento psico-motor, microcefalia, hipotonia, mas a sintomatologia predominante se refere hidrocefalia, geralmente nos dois primeiros anos de vida, esta, porm, pode ser ignorada, aparecendo tardiamente (primeira ou segunda dcada de vida).A hidrocefalia se d pela obstruo dos forames de Lushkae Mangedie. Algumas alteraes oculares so descritas na SDW, como: coloboma corioretiniano, nistagmo. Pode haver retardo mental (50%), espasticidade (ao invs de hipotonia), convulses, vmitos, tudo dependendo do grau da malformao cerebelar. Tipos: Divide-se, a SDW em dois grandes grupos conforme as malformaes anteriores para a determinao do prognstico intelectual. Em pacientes com vermis de duas fissuras e conformaes praticamente normais, as funes cerebrais so tambm praticamente normais sem associaes com outras malformaes. J em pacientes com severas malformaes do cerebelo, vermis com apenas uma ou nenhuma fissura, comum o retardo mental severo e outras malformaes do sistema nervoso central, como agenesia de corpo caloso. Malformaes cerebrais e suas variaes: So relatados na literatura casos de coexistncia de grandes hemangiomas cutneos faciais com a SDW.Outras sndromes onde coexistem malformaes cerebrais e oculares so relatadas como sndrome de Neuhauser (MMMM - Megalocornea, macrocephaly, mental and motorretardation), onde so encontrados atrofia cortical, aumento do quarto ventrculo, hipoplasia do corpo caloso. Tudo isto considerado uma variante da SDW, juntamente com megalo-crnea. H tambm a sndrome de Warburg que, alm de malformaes cerebrais como o cisto de Dandy Walker, apresenta microftalmo e megalocrnea. Esta ltima tambm pode ser autossmica dominante ou ligada ao X, bem como associada sndrome de Marfan. Existem relatos sobre a relao de malformaes da fossa posterior com nistagmo, sendo estas chamadas de sndrome cerebelo-oculo-renal. Outros, sobre sndrome do msculo-olho-crebro de Santavour e que, alm de hidrocefalia, hipotonia, fraqueza, aumento de CPK, h tambm alta miopia e glaucoma congnito. H tambm o relato da chamada sndrome PHACE. Em um estudo entre pacientes com sndrome de Turner,

um de seus 23 casos estava presente SDW.Para o diagnstico h necessidade da ressonncia magntica com imagens de boa qualidade da vista axial do vermis cerebelares imagens em T 2. Os achados neuroradiolgicos so caractersticos, como a dilatao cstica do quarto ventrculo e as alteraes no vermis cerebelar, alm de outras j citadas. Malformaes da sndrome de Dandy Walker e suas alteraes oculares. Alteraes oftalmolgicas na sndrome de Dandy-Walker. Coloboma corioretiniano; Nistagmo; Megalocrnea; Microftalmo, - Megalocrnea e microcefalia Tratamento: A SDW deve sempre ser acompanhada pelo pediatra, neurocirurgio e um fisioterapeuta. Em caso de convulses, devem ser usados anticonvulsivantes. Nos casos de hipotonia ou espasticidade, a conduta cabe ao fisioterapeuta. O tratamento da hidrocefalia sempre ser cirrgico, atravs de uma derivao ventrculo-peritoneal. Esta poder ser feita por neuroendoscopia, comunicando o cisto do quarto ventrculo com o sistema ventricular, e este com o peritnio.

SDW: Megalocrnea e Hidrocefalia RELATO DE CASO: (Figura) BSF, 1 ano e 9 meses, sexo feminino, foi referida ao Servio de Oftalmologia da Clnica de Olhos Roberto Von Hertwig com histria de sndrome de Dandy-Walker para avaliao oftalmolgica . Apresentava alteraes no sistema nervoso central (sndrome de Dandy Walker), associado baixa acuidade visual, megalocrnea (dimetro de 13 mm no olho direito e 13,5 mmno olho esquerdo), escavao de 0,7 em ambos os olhos (AO) e palidez temporal de papila ptica de AO, presso intra-ocular de 16 mmHg no olho direito e 14 mmHg no olho esquerdo e dimetro antero-posterior de 20,55 mm em ambos os olhos. Antecedentes pessoais: Me relata o no uso de drogas durante a gestao. No existindo consanginidade entre os pais. Criana com ressonncia magntica compatvel. (p6513/01/06) Antecedentes pessoais: Me relata o no uso de drogas durante a gestao. No existindo consanginidade entre os pais. Sndrome de Down Introduo Em 1959 dois pesquisadores, o francs Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivduos com o ento chamado mongolismo (assim era denominada a Sndrome de Down at a dcada de 60, devido s pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raa monglica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir da, ficamos sabendo que a Sndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21.

A Sndrome de Down uma molstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatrio, endcrino, gastrintestinal, viso, audio, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivduos afetados apresentam quadros clnicos similares. Algumas caractersticas fsicas, no entanto, so comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crnio curto no sentido ntero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protruso de lngua, permetro ceflico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alteraes nos dedos das mos e ps, mesmo que em propores diferentes. No que se refere deficincia mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: no h relao entre o grau de caractersticas fsicas e o grau de deficincia mental de cada paciente. Definio A denominao sndrome de Down resultado da descrio de Langdon Down, mdico ingls que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as caractersticas de uma criana com a sndrome: um atraso no desenvolvimento das funes motoras do corpo e das funes mentais, o beb pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabea e os membros; o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o beb, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento. Comea a falar mais tarde que as outras crianas e se expressa por meio de frases simples, mas dorme e se alimenta normalmente. Em geral tem gnio dcil e carinhosa. O mongolismo no hereditrio, e muito raramente se encontram dois casos da doena na mesma famlia, a no ser quando se trata de gmeos do mesmo sexo. Dentro de cada clula do nosso corpo, esto os cromossomos, responsveis pela cor dos olhos, altura, sexo e tambm por todo o funcionamento e forma de cada rgo do corpo interno, como o corao, estmago, crebro, etc. Cada uma das clulas possui 46 cromossomos, que so iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada clula. Um desses cromossomos, chamado de n 21 que est alterado na Sndrome de Down. A criana que possui a Sndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem trs cromossomos 21 em todas as suas clulas, ao invs de ter dois. a trissomia 21. Portanto a causa da Sndrome de Down a trissomia do cromossomo 21. um acidente gentico. Esse erro no est no controle de ningum. Diferente do que muitas pessoas pensam, a sndrome de Down uma alterao gentica que ocorre por ocasio da formao do beb, no incio da gravidez. A criana tem a S.D. quando ocorre um erro na formao de uma das clulas reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira diviso celular do embrio. Kogler e Torres definem a Sndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funes motoras do corpo quanto das funes mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores: * Anormalidade cromossmica; * Distrbios na gestao. Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com sndrome de Down necessita de um trabalho de estimulao desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. Diagnstico da sndrome de Down Os exames mais comuns, j na gravidez, so a ultra-sonografia e a amniocentese.

Na ultra-sonografia, examinam-se as caractersticas do feto (tamanho da criana, das pernas e braos e sua movimentao), observando-se se h indicao de problemas. No caso da Sndrome de Down, a confirmao s pode ser dada atravs da anlise dos cromossomos do feto, que conseguida pela amniocentese. Este exame feito retirando-se uma pequena quantidade de lquido que envolve o beb no tero, durante a gravidez. Este lquido analisado para verificar a presena ou no da trissomia 21 ou Sndrome de Down. Os indivduos com Sndrome de Down apresentam certos traos tpicos, como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoo curto e grosso, flacidez muscular, mos pequenas com dedos curtos, prega palmar nica. A partir destas caractersticas que o mdico levanta a hiptese de que o beb tenha Sndrome de Down, e pede o exame do caritipo (estudo de cromossomos) que confirma ou no a Sndrome. A criana com sndrome de Down se desenvolve mais lentamente em relao as outras crianas. Isto no pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulao desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial. Incidncia sabido, h muito tempo, que o risco de ter uma criana com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Em geral, a freqncia da sndrome de Down de 1 para cada 650 a 1.000 recm-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mes com menos de 35 anos de idade. Risco aproximado de nascimento da criana com Sndrome de Down no caso de mes de diversas idades, que nunca tiveram uma criana com esta Sndrome Risco aproximado de nascimento da criana com Sndrome de Down no caso de mes de diversas idades, que j tiveram uma criana com esta Sndrome

Caractersticas A Sndrome de Down ou trissomia do 21 sem dvida o distrbio cromossmico mais Risco de Risco de comum e a mais comum Idade da me nascer criana Idade da me nascer criana forma de deficincia ao nascer a com ao nascer a com mental congnita. criana: Sndrome de criana: Sndrome de Geralmente pode ser Down Down diagnosticada ao nascimento ou logo Menos de 35 Menos de 35 0,1% 1,0% depois por suas anos anos caractersticas De 35 a 39 De 35 a 39 dismrficas, que variam 0,5% 1,5% anos anos entre os pacientes, mas produzem um fentipo De 40 a 44 De 40 a 44 1,5% 2,5% distintivo. anos anos Devida trissomia do Acima de 45 Acima de 45 cromossomo 21 e ocorre 3,5% 4,5% anos anos com a freqncia de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. Causa, seguramente, mais deficientes mentais do que qualquer outra doena. A sndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossmica descrita para o homem, pois Lejeune, j em 1959, demonstrou que os indivduos com sndrome de Down apresentam excesso de um pequeno cromossomo acrocntrico. De acordo com a classificao de Denver, trata-se de um cromossomo do grupo G; porm, impossvel saber com certeza se trata do

cromossomo 21 ou do 22, pois ambos so morfologicamente Idnticos. Em todo caso, deve tratar-se sempre do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongolides; por conveno, este cromossomo considerado como sendo o 21. A identificao dos mongolides, principalmente dos brancos, fcil, pois a aparncia dos pacientes tpica. A caracterstica mais marcante o retardamento mental, pois seu QI varia entre 15 e 50. Outras caractersticas so a face achatada, a existncia de uma prega tpica no canto dos olhos, a lngua saliente e sulcada, a dentio irregular, as orelhas pequenas e deformadas. O abdmen costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante. A genitlia pouco desenvolvida; nos homens o pnis pequeno e h criptorquidismo e nas mulheres os lbios e o clitris so pouco desenvolvidos; embora no se conhea nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido, as mulheres mongolides so frteis. Os dedos so, freqentemente, curtos e grossos com falta de uma falange no dedo mnimo; nas palmas das mos comum a existncia de uma prega transversal denominada prega simiesca. A pele flcida determinando o aparecimento de rugas nas frontes e os ligamentos so frouxos causando uma marcha insegura; defeitos do corao so freqentes. Em conseqncia das anomalias cardacas e de uma baixa resistncia a infeces, a longevidade dos mongolides costumava ser reduzida; hoje os cuidados mdicos aumentam sensivelmente as probabilidades de sobrevivncia dos mongolides. Susceptibilidade Freqentemente estas crianas apresentam mal-formaes congnitas maiores: As principais so as do corao (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formaes do trato gastrintestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfurao anal, e doena de Hirschsprung. Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com sndrome de Down tm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de conduo. Pacientes com sndrome de Down desenvolvem as caractersticas neuropatolgicas da doena de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21. Alguns tipos de leucemia e a reao leucemide tm incidncia aumentada na sndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia tm variado de 10 a 20 vezes maior do que na populao normal; em especial a leucemia megacarioctica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com sndrome de Down do que na populao cromossomicamente normal. Reaes leucemides transitrias tm sido relatadas repetidamente no perodo neonatal. Crianas com sndrome de Down freqentemente tm mais problemas oculares que outras crianas. Por exemplo, trs por cento destas crianas tm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condies so freqentemente observadas em crianas com sndrome de Down. Deficincias de hormnios tireoideanos so mais comuns em crianas com sndrome de Down do que em crianas normais. Entre 15 e 20 por cento das crianas com a sndrome tm hipotireoidismo. importante identificar as crianas com sndrome de Down que tm problemas de tireide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central. Problemas ortopdicos tambm so vistos com uma freqncia mais alta em crianas com sndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxao da rtula (deslocamento incompleto ou parcial), luxao de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta ltima condio acontece quando os dois primeiros ossos do pescoo no so bem alinhados devido presena de frouxido dos ligamentos. proximadamente 15% das pessoas com sndrome de Down tm instabilidade atlanto-axial. Porm, a maioria destes indivduos

no tem nenhum sintoma, e s 1 a 2 por cento de indivduos com esta sndrome tm um problema de pescoo srio o suficiente para requerer interveno cirrgica. Outra preocupao relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianas, especialmente as com doena cardaca severa, tm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade freqentemente vista durante a adolescncia. Estas condies podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientao diettica preventiva. No recm-nascido no se nota o principal sintoma de mongolismo, ou seja, o retardamento mental. Peso inferior ao normal, orelha disforme, prega simiesca e outros achados na mo dos recm-nascidos so algumas indicaes que recomendam a realizao do exame citogentico. Tratamento Embora no haja cura para a Sndrome de Down ( uma anomalia das prprias clulas, no existindo drogas, vacinas, remdios, escolas ou tcnicas milagrosas para cur-la), nas ltimas dcadas as estatsticas tm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivduos afetados pela doena. Para que se tenha uma idia, basta dizer que na dcada de 20 a expectativa de vida dos portadores da Sndrome de Down era de 9 a 10 anos. Hoje, a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. No que se refere inteligncia, tambm os ganhos foram notveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligncia). Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possvel graas ao avano dos diagnsticos e tratamentos. Sabendo-se quais so as enfermidades s quais esses indivduos esto propensos, podemos desenvolver um trabalho preventivo, evitando, se possvel, outras enfermidades e tratando-as precocemente, quando necessrio. Com os portadores da Sndrome de Down devero ser desenvolvidos programas de estimulao precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciandose com 15 dias aps o nascimento. Gentica Pais que tm uma criana com sndrome de Down tm um risco aumentado de ter outra criana com a sndrome em gravidezes futuras. calculado que o risco de ter outra criana afetada aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porm, se a criana tem sndrome de Down por translocao e se um dos pais portador de translocao (o que ocorre em um tero dos casos), ento o risco de recorrncia aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocao e se o portador da translocao o pai ou a me. Alm da trissomia 21 temos: Mosaicismo Existem casos em que as pessoas com Sndrome de Down no apresentam 47 cromossomos em todas as clulas outras com 46, em algumas delas que normal, isto ocorre geralmente em 1% das crianas e considerado um erro em uma das primeiras divises celulares, isto se apresenta num tipo de quadro em mosaico, da o termo mosaicismo. Vrios autores afirmam que crianas Sndrome de Down com mosaicismo apresentam traos menos acentuados e que seu desempenho intelectual melhor do que a mdia para crianas com trissomia do 21. Translocao Em outros 3% a 4% de crianas com Sndrome de Down h um problema cromossmico um tanto diferente, que a translocao. Neste tipo de criana o nmero total de cromossomos nas clulas 46, mas o cromossomo 21 extra est ligado a outro cromossomo, ento ocorre novamente um total de 3 cromossomos 21, presentes em cada clula.

Assim, nessa situao, a diferena que o terceiro cromossomo 21 no um cromossomo livre, mas est ligado ou translocado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 14, 21 ou 22, todavia o cromossomo extra adere a outros cromossomos. A maior parte dos indivduos (95%) com trissomia do 21 tem trs cpias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cpia translocada para outro cromossomo acrocntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, h mosaicismo, isto , uma linhagem de clulas com trissomia e uma linhagem de clulas normal na mesma pessoa. Concluso Saiba como lidar com as pessoas com Sndrome de Down! Embora as pessoas com sndrome de Down tenham caractersticas fsicas especficas, geralmente elas tm mais semelhanas do que diferenas com a populao em geral. As caractersticas fsicas so importantes para o mdico fazer o diagnstico clnico; porm, a sua presena no tem nenhum outro significado. Nem sempre a criana com sndrome de Down apresenta todas as caractersticas; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da sndrome. No que se refere inteligncia e escolaridade, as condutas teraputicas fizeram, tambm, grandes progressos. Hoje, muitos indivduos portadores da Sndrome de Down so alfabetizados e esto inseridos no mercado de trabalho. No podemos perder de vista, entretanto, que essas conquistas no esto ao alcance de todos os pacientes. Elas dependem, principalmente, de condies familiares propcias, do tratamento precoce e adequado e das oportunidades oferecidas pelas comunidades em que vivem. A sociedade atual no aceita conviver com as diferenas entre os indivduos e tem o que podemos chamar de pssimo hbito de discriminar aqueles que no apresentam um padro pr-determinado de conduta. As pessoas com sndrome de Down no se enquadram, certamente, neste padro estabelecido e so, portanto, rejeitadas sem muitos argumentos. Isso conhecido como pr conceito, ou seja, a rejeio antes mesmo da tentativa de incluso. Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de favorecer o processo de incluso social do indivduo com sndrome de Down: Esclarecer a populao sobre o que sndrome de Down; No gerar um clima apreensivo quando for receber em um grupo de pessoas comuns, um indivduo com sndrome de Down; Favorecer o dilogo e a participao da pessoa com sndrome de Down em atividades escolares ou extra-escolares. Estimular as relaes sociais em atividades de lazer, como esportes, festas, atividades artsticas ou tursticas; No tratar a pessoa com sndrome de Down como se fosse doente. Respeit-la e escut-la. Essas atitudes deveriam ser tomadas no apenas em relao s pessoas com sndrome de Down, mas tambm em relao a todas as pessoas com necessidades especiais. Bibliografia www.coladaweb.com www.biomania.com.br www.abcdasaude.com.br www.fsdown.com.br Enciclopdia Britannica do Brasil Enciclopedia Concise Digital Sndrome de Edwards ou Trissomia do 18 Histrico:

Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocao envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia tambm pode estar presente na forma de mosaico, com uma expresso varivel mas geralmente mais leve. Ainda no se identificou a regio crtica da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o brao longo produz o fentipo tpico da trissomia do 18. A incidncia de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos. Caritipo A Trissomia do 18 est associada idade materna, pois grande parte dos casos so originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. Caractersticas dos Portadores Os portadores apresentam retardamento fsico e mental, defeitos cardacos. O crnio muito alongado na regio occipital. O pescoo curto. O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena e triangular. Grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsticas e atrofiadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infncia, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada h quase 2 anos.

Sind. De Willians Caractersticas: As caractersticas principais da doena so: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformao grave do corao. O crnio excessivamente alongado na regio occipital e o pavilho das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca pequena e o pescoo normalmente muito curto. H uma grande distncia inter mamilar e os genitais externos so anmalos. O dedo indicador maior que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplsticas. Outras caractersticas: Hipertonia (tpica); Estatura baixa; Cabea pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoo curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares;

Palato alto e estreito, por vezes fendido; Lbio leporino; Maxilares recuados; Externo curto; Mo cerrada segundo uma forma caracterstica (2 e 5 dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3 e 4 dedos); Ps virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mo e do p, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplsticas; Acentuada m formao cardaca; Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor; Incidncia: Esta sintomatologia tem uma incidncia de 1/8000 recm-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco idade avanada da me. A esperana de vida para as crianas com sndrome de Edwards baixa, mas j foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da sndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um risco cromossmico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade constitudo por casos de mosaicismo e outro tanto por situaes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocaes. Cerca de 80% dos casos so devidos a uma translocao envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjuno cromossmica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, da o nome Sndrome de Edwards. Cerca de 30% dos portadores da Sndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais freqentes: alterao do padro dos giros cerebrais, alteraes morfolgicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crnio Diagnstico: Esta doena gentica pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismrficos (por se tratar de uma sndrome extremamente complexa, as ms formaes descritas na literatura so diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomtico anatmico comum:

Sndrome de Klinefelter Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recm-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condies intersexuais mais comuns. Outros caritipos menos comuns so 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpsculos de Barr. Embora possam ter ereo e ejaculao, so estreis, pois seus testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido atrofia dos canais seminferos. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada corpo eunucide, pnis

pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Alm dessas alteraes do sexo fenotpico, os pacientes com Sndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuio do nvel intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrrio do que ocorre na Sndrome de Tuner, os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alteraes no processo de identificao psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Fisicamente so quase indistinguveis dos homens com caritipo 46,XX. At 1960 a provadefinitiva para o diagnstico era fornecida pelo exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revela ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos; raros so os casos de klinefelter frteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozides normais. Atualmente a identificao dos klinefelter assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual. Sndrome de Lissencefalia-Miller Dieker A sndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por deleo de vrios genes localizados na poro distal do brao curto do cromossomo 17 . Deleo ou mutao no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada, enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Sndrome de Miller-Dieker parecem ser conseqncia da deleo de genes adicionais. A sndrome se caracteriza por lissencefalia que a ausncia de giros cerebrais e superfcie cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. Tal anomalia pode ser visvel pelos mtodos citogenticos de alta resoluo em 50% dos casos (Dobyns et a.l. 1991). J com a associao de mtodo citogentico molecular, (FISH), esta microdeleo pode ser detectada em at 90% dos casos de S. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas. Sndrome de Marfan Definio: A Sndrome de Marfan uma doena do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francs, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doena gentica com transmisso autossmica dominante, com expressividade varivel intra e inter familial, sem predileo por raa ou sexo, que mostra uma prevalncia de 1/10.000 indivduos. Aproximadamente 30% dos casos so espordicos e o restante familial. Vrias pessoas da famlia so afetadas. Denomina-se autossmica dominante porque apenas uma mutao em um dos alelos necessria para ocorrerem as manifestaes clnicas. Todos ns temos 46 cromossomos (o conjunto de material gentico), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da me e o outro do pai. Esses pares de cromossomos so iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar chamado de alelo. Uma mutao em apenas um dos alelos necessria para observarmos as caractersticas clnicas em uma doena autossmica dominante. Esta mutao pode ter sido herdada, o pai ou a me deve ter manifestaes clnicas tambm, ou ter acontecido pela primeira vez, qual chamamos de mutao nova. Uma vez portador da mutao e das caractersticas clnicas a chance de transmiti-la para os filhos de 50%. Manifestaes clnicas: A Sndrome de Marfan tem um quadro clnico muito variado observado em uma mesma famlia e em famlias diferentes. A este fato chamamos de expressividade varivel e ele

 importante porque nem sempre um indivduo afetado tem todas as caractersticas clnicas. Por isso necessrio examinar cuidadosamente os pais e os familiares prximos. Da mesma forma que um indivduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa. As principais manifestaes clnicas da doena concentram-se em trs sistemas principais: o esqueltico, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braos e mos alongadas e deformidade torcica; o cardaco, caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatao da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxao do cristalino. A essa possibilidade de atingir rgos to diferentes denomina-se pleiotropia. Foram listados os sinais clnicos considerados maiores (luxao do cristalino, dilatao da aorta, disseco da aorta e ectasia dural) e assim, os requisitos para o diagnstico so: nos casos espordicos (ou parente de primeiro grau no afetado) dever ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestao maior; nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) dever ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestao maior. Uma reviso dos critrios diagnsticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presena de quatro manifestaes esquelticas como um sinal maior. Fisiopatologia: Sabendo que um determinado gene seria o responsvel por estas manifestaes clnicas e que um gene sempre comanda a fabricao de uma protena, os pesquisadores se concentraram em descobrir que protena seria comum aos ossos, olhos e corao, e no final dos anos 80 descobriram a existncia de uma protena chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentao dos rgos. Ela est presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulaes e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artrias, principalmente da maior artria do corpo humano, chamada de aorta. Quando a fibrilina est deficiente estes ligamentos e as artrias tornam-se flcidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na conteno do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentao do cristalino frgil leva mobilidade da lente (subluxao) podendo at se romper (luxao). No corao, o sangue que sai com muita fora a cada batimento cardaco ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode at chegar a romper-se. Quadro gentico: Atravs de tcnicas de pesquisa do DNA em famlias chegou-se concluso de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqncia do gene e dar o nome de fibrilina-1 Este gene muito longo, constitudo por 65 seqncias codificadoras chamadas xons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutaes diferentes, entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concludo em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A . Perez. Apesar dos esforos pouco se descobriu sobre a correlao entre as diferentes mutaes e as manifestaes clnicas. At o momento sabe-se que mutaes no meio do gene causam uma forma da doena muito grave, chamada at de letal porque a criana j nasce com dilatao da aorta e demais caractersticas. Na regio final do gene as mutaes parecem correlacionar-se com quadros clnicos leves. Alm disso, as mutaes so quase sempre exclusivas de uma determinada famlia. O estudo do gene permitiu tambm aos pesquisadores a constatao de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma nica manifestao clnica

apresentavam mutao no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das fibrilinopatias, ou seja, doenas causadas por mutaes no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinao diferente dos sintomas da Sndrome de Marfan clssica assim como estar associadas com manifestaes menos comuns ou no relacionadas a princpio. Diagnstico: A anlise molecular do gene ainda difcil, uma vez que seqenciar ou ler o gene todo muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os mtodos de identificao de suspeita de mutao mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutaes e mtodos como o dHPLC so muito caros e de difcil acesso. Assim sendo, mesmo no exterior, a identificao das mutaes ainda feita experimentalmente e os critrios diagnsticos clnicos continuam sendo a base do diagnstico Aspectos psicolgicos Deformidades anatmicas e fisiolgicas, caractersticas em portadores da sndrome de Marfan, so fatores que provocam distrbio de ajustamento psicolgico com limitaes no desenvolvimento emocional e social. A aparncia fsica pouco comum nesses indivduos frequentemente leva a alteraes no esquema corporal, na auto-estima e , consequentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As deformidades do corpo so responsveis por colocar o indivduo em uma posio de destaque negativo junto ao grupo, causando prejuzos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como, inibio, sentimentos de menosvalia e tendncia ao isolamento. Por ser uma doena crnica e peculiar, atingindo precocemente o indivduo, a sndrome pode provocar danos na rea afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento. Na infncia, como na maioria das cardiopatias congnitas, a sndrome de Marfan pode estar freqentemente associada a distrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doena ou ainda problemas emocionais diversos. As limitaes fsicas podem impedir a criana de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exerccios, reduzindo assim sua capacidade de expresso e estruturao da personalidade adquiridas com estas atividades. Na puberdade e adolescncia, perodo crtico do desenvolvimento, o portador da sndrome defronta-se com a superposio de conflitos relacionados s transformaes corporais e psquicas. No adulto as dificuldades no so menos traumticas devido a muitos fatores ansiognicos que acompanham o quadro, tais como sentimento de insegurana quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto, necessidade de planejamento familiar. No caso da mulher, pode haver interdio relativa para a gestao , o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renncia maternidade, ou ento a experincia da gravidez de alto risco, tambm ansiognica. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos, limitando a realizao de projetos pessoais e profissionais. Estudos apontaram significativo nus nas atividades fsicas dirias, na educao formal e na oportunidade de emprego. A auto-imagem ,afetada pela aparncia, tem repercusses negativas no comportamento social ,caracterizado por introverso. As principais manifestaes oculares em portadores da sndrome de Marfan so:subluxao do cristalino, miopia e descolamento de retina. Subluxao do cristalino o deslocamento do cristalino da sua posio normal no eixo visual. O descolamento de retina representa a complicao ocular mais grave desta sndrome.

Algumas manifestaes oculares so mais frequentes em pacientes com sndrome de Marfan quando comparados com a populao geral, dentre elas: estrabismo, catarata e glaucoma. Fisioterapia O tratamento fisioteraputico parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxlio teraputico nos pacientes portadores da Sndrome de Marfan. A atuao deve ser considerada de fundamental importncia uma vez que possui atuao em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratrio. A atuao quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma teraputica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alterao da caixa torcica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulaes faz com que estes indivduos sejam mais propensos a desenvolver leses e luxaes, situao esta que tambm deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a teraputica fisioterpica. No sistema cardiovascular a fisioteraputica exerce papel no que diz respeito melhora do condicionamento cardiorrespiratrio e musculoesqueltico, atravs da realizao de exerccios planejados e sob monitorizao continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivduos de risco. Normalmente se d preferncia a atividades do tipo aerbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associao com exerccios que ofeream impacto ou componente isomtrico. Os pacientes com Sndrome de Marfan apresentam deformidades e limitao crnica da caixa torcica, tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenas respiratrias restritivas. As principais complicaes pulmonares so; bronquiectasia, bolhas enfizematosas, pneumotrax espontneo e fibrose pulmonar. O acompanhamento fisioteraputico nesses pacientes de suma importncia visando a manuteno dos volumes e capacidades pulmonar. A fisioterapia atua de forma imprescindvel no pr e ps-operatrio dos pacientes eletivos de cirurgias ortopdicas e cardiovasculares, diminundo o nmero de complicaes no psoperatrio e conseqentemente o tempo de internao. Sndrome de Patau

sndrome de Patau Definio: A trissomia do cromossomo 13 tem como definio uma desordem cromossomal resultando em uma sndrome caracterizada especificamente pr anomalias morfolgicas e malformao de rgos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem trs cromossomos 13 em lugar do par normal no gentipo de um recm nascido. Tem como causa a no disjuno dos cromossomos durante a anfase 1, gerando gametas com 24 cromtides. Histrico: Observada na literatura a primeira vez em 1657 pr Bartholin, e descrita em 1960 pr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a sndrome determinada pr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por

diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pde ser caracterizada clinicamente com bastante preciso. Estudos auto-radiogrficos e de fluorescncia forneceram evidncias de que o cromossomo trissmico nesta sndrome o 13. Epidemiologia: Ocorre na variao de 1/4.00010.000 crianas que nascem, sendo letal geralmente no primeiro ms da doena. Tem a probabilidade de risco agravado por uma possvel gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propcias a ocorrncia da no disjuno dos cromossomos. Parece possuir ligeira preferncia pelo sexo feminino. Patogenia Gentica:

Trissomia do Cromossomo 13 Trissomia do 13: Quadro clnico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam caritipo com trissomia regular. A trissomia devida ao fato de no haver disjuno dos cromossomos durante a anfase 1 da mitose. A gravidez em idade avanada aumenta a possibilidade da no disjuno dos cromossomos. Sua taxa de ocorrncia 1/4.000. Nas figuras possvel ver o caritipo de um afetado e um esquema mostrando a primeira no disjuno meitica numa mulher respectivamente: Sndrome de Prader-Willi Caractersticas A Sndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipotonia severa, choro fraco e dificuldade para alimentar-se. Aps o perodo neonatal, entretanto, as crianas apresentam hiperfagia, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mos e ps pequenos e atraso geral do desenvolvimento. A sndrome de Angelman uma doena gentica no progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento fsico e mental, ausncia de fala, ataxia, tremores, macrostomia e braquicefalia. Alteraes genticas Apesar das manifestaes clnicas diferentes, estas duas sndromes decorrem da mesma alterao gentica que ocorre no brao longo do cromossomo 15. Cerca de 70% dos casos de Prader Willi apresentam a deleo no cromossomo 15 proveniente do pai e em 60% dos casos de Angelman a deleo ocorre no cromossomo proveniente da me. Sndrome de Rett Definio:

Conjunto de sintomas que aparecem na infncia e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicao etiolgica. Pode-se considerar como um transtorno secundrio do movimento devido a no haver debilidade ou dano nas reas motoras primrias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informaes do crtex cerebral. Considera-se tambm um transtornao do desenvolvimento, igual ao autismo, na forma seqencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criana. visto como o transtorno neurolgico complexo. Histrico um transtorno neurolgico de origem gentica. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andras Rett de Viena, ustria, em uma publicao alem. Graas causa da relativamente pequena da circulao do artigo, a maioria dos mdicos no tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Sucia junto com outros colegas da Frana e de Portugal publicaram em ingls, numa revista de grande difuso, uma reviso da Sndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferncia em Viena, documentos clnicos traziam dados bioqumicos, fisiolgicos e genticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos invlidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferncia nos Estados Unidos. A Associao Internacional da Sndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da sndrome. A reunio levou a um aumento intenso do conhecimento da sndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestaes nos Estados Unidos. A maior famlia familiaridade com a sndrome melhorou o diagnstico. Diagnstico O diagnstico conseguido com base no diagnstico clnico. Fundamenta-se nas informaes das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evoluo continua da histria mdica e do seu estado fsico e neurolgico. O diagnstico clnico confirmado com o estudo gentico de mutaes no gen MECP2. necessrio que a menina apresente tanto o quadro clnico como a anomalia gentica. Alteraes de desenvolvimento O desenvolvimento da menina normal at os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regresso.A menina com Rett se senta e come com as mos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinaes de palavras. Muitas destas meninas caminham ss na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um perodo de regresso e estacionamento, alm de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mos, chamado de lavado de mos, que chegam a ser constantes, estereotipias. O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes so diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo. Causas e alteraes genticas As causas fisiolgicas da sndrome no se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avano em recente descobertas de sua causa gentica. O gen responsvel pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A funo deste gen regular o funcionamento de outros genes e se supe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do crebro. O conhecimento do gen, atualmente uma ferramenta de suporte para o diagnstico clnico, inclusive para o diagnstico pr-natal. H que continuar investigando para se

chegar a conhecer os mecanismos patolgicos que do lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro. O conhecimento da causa gentica s o primeiro passo para esta largo caminho. Estgios: Estgio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de comear est entre os e 18 meses. Parada do desenvolvimento no claramente anormal, pode durar desde semanas a meses. Estgio II: Regresso rpida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. Se evidencia uma clara deficincia mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicao previamente adquiridos. O nvel motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantm contato ocular, algumas vezes pode parecer desviado. 15% pode apresentar crises epilticas. Estgio III: Perodo pseudoestacionrio: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras, a regresso motora lente. Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vrios anos Estgio IV: Deteriorao motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento , existe grande incapacidade multideficitria, escoliose e ps distrficos. Melhoria leves em contato emocional e social. Se nunca havia conseguido marcha autnoma, fala-se em estgio IVB, mas se j havia conseguido andar previamente denomina-se estgio IVA. Formas clnicas atpicas: Forma Frustre: considera-se a mais freqente, paciente com desenvolvimento inicial normal, comeando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clssica. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atpicas. A desacelerao do permetro craneal mais lenta e nos primeiros anos de vida difcil suspeitar de um SR, podendo preservar-se habilidades aceitveis e intenso e tambm a linguagem. Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases, apesar do estgio II perder a funcionalidade comunicativa. De comeo precoce com crise: reconhecida na Conferncia Internacional de 1984, caracteriza-se pela apresentao inicial de crises comiciais (espasmos infantis), evoluindo para um SR clssico. Existe epilepsia com resistncia ao tratamento. Sndrome de Rett congnito: Foi descrito pela primeira vez em 1985, muito discutida j que no cumpre com o segundo critrio do diagnstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia). Variantes com regresso na infncia tardia: s se diagnosticam com o retardo mental moderado, no especificado, ou meninas com transtorno autista. Posteriormente desenvolvem a clnica tpica do SR. S se confirma o diagnstico aos 20 ou 25 anos. Em estgios muito avanados (III e IV) aparece uma alterao dos neurnios motores pequenos que s se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mieloptica). Entre um ano e meio perde-se a motricidade fina. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicao em questo de meses ou dias, onde marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. Igualmente se instala o estgio II da enfermidade, consolidando-se a enfermidade.Desaparece a finalidade funcional das mos, transformando-se em um padro de movimentos caractersticos para cada menina. Perde-se a habilidades prxico-manuais, as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das reas frontoparietais secundrias e tercirias implicadas no processo de integrao motoras. Enfoques de tratamento

Tratamento e Fisioterapia: O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma interveno multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao mximo as funes motoras, no h cura, mas tem carter de preveno. Fisioterapia: O objetivo manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transio, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependero do estgio da sndrome. Terapia ocupacional: O objetivo ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mos. Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicao com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreenso). A apraxia e outras funes motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicao funcional. Para tanto o objetivo lograr a comunicao mais funcional possvel atravs de diferentes sistemas alternativos de comunicao. Musicoterapia: Escutar e fazer msica tem um efeito positivo sobre as funes cerebrais, incrementando a circulao do sangue, glicose, e do oxignio, provocando uma estimulao at a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanas dos padres de comportamento e na interveno voltada a aquisio de capacidades musicais como a comunicao, e de eleger habilidades motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR. Hidroterapia: O movimento espontneo mais fcil na gua e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, j que na gua se consegue um melhor equilbrio sem vacilaes e medos. Contribui para a sade dos msculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a sade global e o bem-estar alm de potencializar a capacidade de aprendizagem. Hipoterapia: ajuda o equilbrio, fora muscular e minimiza o uso estereotipado das mos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padro de locomoo adequado. Carinhoterapia: a terapia do amor a base de todas as terapias, inclui a aceitao , proteo, pacincia, tolerncia e compreenso. Tem-se que comear a reconhecer-la como membro importante da famlia, da comunidade, de nosso mundo. Na Sr, existem uma infinidade de alteraes somticas nos diferentes rgos e sistemas que precisam de um seguimento clnico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independncia relativa que esta representa no maior grau possvel. um transtorno com mltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistncia de diversos especialistas. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos, porm devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integrao escolar e a qualidade de vida. Equinoterapia: Associa a integrao de quatro mbitos profissionais diferentes: medicina, psicologia, pedagogia e o suporte das demais funes teraputicas que tratam as disfunes psicomotoras, sensoriomotoras e sociomotoras. O valor teraputico tem grande importncia na rea neuromotora, psicoafetiva e pedaggica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicao anloga (no verbal), tolerncia, pacincia e o sentido de responsabilidade, promovendo a integrao da equinoterapia a rea educativa, especialmente a educao especial. PRINCPIOS TERAPUTICOS So trs: 1-Transmisso do calor corporal: o calor que transmite o cavalo aproximadamente 38C, utilizado para distender e relaxar a musculatura e ligamentos e estimular a

sensopercepo tctil, ademais o maior fluxo sanguneo estimula o sistema circulatrio beneficiando em geral, a funo fisiolgica dos rgos internos. O valor psicoteraputico que o calor do cavalo adquire grande instrumento psicoafetivo. Em pacientes com disfunes psicoafetivas pode-se invocar experincias de regresso desta condio. 2-Transmisso de impuldos rtmicos: O cavalo transmite impulsos rtmicos na cintura plvica, na coluna e nos membros inferiores. A motricidade do ser humano se realiza por meio de estmulos dados desde a periferia o que proporciona estmulos fisiolgicos que regulam o tnus muscular e desenvolvem o movimento coordenado. O valor psicoteraputico que provocam toda uma gama de experincias psicosensoriais que se aproveitam na rea psicolgica. A sensao de impulso adiante restabelece a confiana no prprio eu que fazem com que o paciente experimente novas reaes psicolgicas em relao com si mesmo e o meio. 3-Transmisso de um padro de locomoo tridimensional equivalente ao padro fisiolgico da marcha humana. Adquire grande importncia no tratamento de disfunes neuromotoras como a paralisia cerebral. O crebro humano no s registra movimentos isolados, como todas uma gama de padrs motores. O padro motor fisiolgico da marcha humana que o paciente realiza durante a monta se grava no crebro e com o tempo se automatiza, o que possibilita sua transferncia a marcha pedestre. Efeitos teraputicos: Se referem aos benefcios que proporciona o uso da equinoterapia nas diferentes reas: NEUROMOTORA -Regulao do tnus muscular. -Inibiao dos reflexos tnicos e movimentos associados. -Gravaao e automatizao do padro de SENSOMOTORA -Desenvolvimento da sensopercepo ttil -Desenvolvimento do sistema proprioceptivo -Fomento da integrao sensorial (ttil, visual, auditiva) -Desenvolvimento da conscincia e imagem corporal PSICOMOTORA -Estabilizao do tronco e da cabea -Desenvolvimento do equilbrio horizontal e vertical -Construo da simetria corporal -Fomento da coordenao psicomotriz grossa e fina -Desenvolvimento da lateralidade -Incremento de elasticidade, agilidade e fora muscular SOCIOMOTORA -Desenvolvimento da comunicao anloga e verbal. -Aumento da concentrao e da ateno -Confronto de temores pessoais -Incremento de auto-confiana e auto-estima -Desenvolvimento da vontade -Incremento da autoconfiana e auto-estima -Diminuio da agressividade -Desenvolvimento de comportamento cooperativo -Desenvolvimento da responsabilidade -Aumento da capacidade de adaptao EFEITOS FUNCIONAIS -Estimulao do peristaltismo

-Estimulao do sistema circulatrio -Estimulao do sistema respiratrio Estudo de caso Sndrome de Rett, 15 anos de idade Histria clnica: Idade de incio da terapia 14 anos. Idade de diagnstico e dos primeiros sinais do SR: 2 anos e 6 meses. Sinais iniciais: perda da ateno e da linguagem, estereotipia das mos e perda do uso funcional. Antecendentes: Parto Cesrio por posio sentada do feto e no dilatao do colo do ltero. Nasceu sem sofrimento fetal, 5,8Kg. Teve desenvolvimento normal, apesar de comear a caminhar aos 18 meses por sobrepeso. Tratamento: S farmacolgico, com carbamazepina (Tegretol ou Tanfedin), nunca fez Fisioterapia ou psicopedagogia. N. chegou no ms de fevereiro de 2003, aos 14 anos, quando comeou a realizar uma experincia com hidroterapia. una experiencia con hidroterapia. Realizou exerccios fsicos pela primeira vez. Evoluiu com hipertonia em membros superiores e inferiores, uma marcha atxica e com tendncia a lateralidade e a cabea baixada, no tinha reflexos de proteo, no fixava a viso, hiperventilava e tinha temores ao se aproximar de pessoas desconhecidas; se auto lesionava quando aumentada a ansiedade, tinha escoliose, movimento esteriotipado de lavagem das mos, no controlava os reflexos esfincterianos, entretenimento dentre outros sintomas. Partindo de suas dificuldades particulares que resultava em dificuldade cognifiva moderada, interrupo da ateno, ataque de pnico, transtornos do tnus muscular e uma dificuldade para os movimentos voluntrios, apoiados em suas caractersticas positivas que so interesse pelas pessoas, por sons, msicas, conservao do poder cognitivo apesar de reduzido severamente, porem permite alguma capacidade de recepo de estmulos sensoriais, discriminao, cooperao e comunicao, e sabendose dos benefcios do movimento rtmico do cavalo, como portador de informao neurosensorial, e incidindo no aumento da plasticidade cerebral e substituio dos neurnios mortos por falta de estimulao fsica e cognitiva durante 14 anos anteriores, traou-se os seguintes objetivos e metas teraputicas: -Interveno centrada no retardo. -Comunicao atravs do contato com a viso, ritmo, tato e sons musicais. -Reduo da apraxia -Melhora da coordenao e da estabilidade -Reduo das atividades espsticas. -Melhorar a sensibilidade proprioceptiva -Manter a habilidade para caminhar tanto quanto seja possvel -Desenvolver ou conservar as atividades transicionais -Prevenir ou reduzir deformidades -Aliviar molstias e irritabilidade e melhorar a autonomia -Melhorar padres de deambulao, sedestao controlando a evoluo. -Melhorar a conscincia corporal -Incrementar as respostas de proteo. Uma vez discutidos e analisados os objetivos propostos, comeou como hipoterapia ativa e realizou back riding j que no mantinha equilbrio sobre o cavalo. Comeou a realizar exerccios fisioterpicos antes de montar, com o propsito de dar maior mobilidade as articulaes, diminuir a dor muscular, lutar contra a escoliose e relaxar o

tnus muscular. Os exerccios teraputicos no colcho e sobre o cavalo eram quase impossveis e as flexes e extenses de membros superiores e inferiores eram angustiosas e dolorosas para a adolescente. Trabalhou a integrao sensorial atravs de diferentes texturas, a estimulao auditiva pela msica, no colcho e no cavalo para aumentar a resposta proprioceptiva.. 7 meses depois de trabalho intenso, houve resultados surpreendentes. Tais como: -Flexo e extenso de tronco, braos e pernas. -Posio supina de forma transversal no lombo do cavalo.Ainda no tem equilbrio em cima do cavalo. -Parou a estereotipia das mos durante os exerccios e utiliza as mos para segurar-se ao cavalo e o passo de trote. -Reduziu o grau de escoliose. -Levanta o p para cruzar um obstculo. -Reduziu a marcha atxica aproximando-se do padro correto de locomoo. -Aumentou a mobilidade das articulaes. -Incrementou a sociabilizao, perdeu o medo das pessoas estranhas, abraa, sorri, busca a viso quando algum fala. -Regulou a resposta a entrada sensorial. -Melhor compreenso de ordens. -Eliminou a auto-agressividade. - capaz de caminhar sozinha sem ajuda de outras pessoas. -Aumentou a inteno comunicativa -Levanta-se s do cho utilizando as mos como apoio. Concluses: A combinao da fisioterapia, musicoterapia e pintura com a equinoterapia, ajuda a que todos os estmulos sejam transferidos de forma acelerada para as zonas diferentes do crebro, agilizando o processo sinptico, favorecendo o desenvolvimento neuropsicomotor, a adaptao afetiva do indivduo ao meio, maior grau de comunicatividade, levando a resultados muito favorveis. Sndrome de Treacher Collins INTRODUO A Gentica atual tem visto o seu campo de ao ampliado: cerca de 30% das admisses em Pediatria e cerca de 10% das admisses de adultos em hospitais. Isto deve-se a vrios fatores, principalmente melhoria das condies de sade que, favorecendo a sobrevida de indivduos com algumas sndromes, tornam visveis algumas doenas genticas. A incidncia de indivduos com defeitos congnitos alta: 14% dos recm-nascidos tem um defeito congnito leve nico, no valorizvel, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidncia relativa das anomalias de ordem gentica tm algumas causas: existe hoje maior acesso ao diagnstico; maior capacidade de diagnstico (mais especialistas e mais meios); a seleo natural deixa de ser operativa desde que crianas doentes que antes morriam cedo atingem hoje a idade da procriao. A sndrome de Treacher Collins a mais comum, dentre as sndromes com disostose mandbulo-facial. As Malformaes Congnitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas, podem ser estruturais; funcionais; metablicas; comportamentais e hereditrias. A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (no incluidas as variantes anatmicas) que pode estar presente ao nascimento.

Geralmente as causas das anomalias congnitas no possuem um nico agente etiolgico, mas sim a combinao de fatores hereditrios com fatores ambientais sendo ento chamada de HERANA MULTIFATORIAL. So de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congnitas! A Disostose Mandibulo-facial uma ANOMALIA CONGNITA CRANIO-FACIAL de carter AUTOSSMICO DOMINANTE (homens e mulheres so afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE VARIVEL e PENETRNCIA INCOMPLETA. Isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga gentica da sndrome seja transmitida prole, porm esta pode no apresentar os sinais clnicos da disostose mandibulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais. Esta uma sndrome aonde 60% dos casos so mutaes novas, sem nenhum relato prvio na famlia. Apresenta ainda um GENE DE EFEITO LETAL, causando aborto espontneos e natimortos. H prevalncia estatstica da sndrome quando o gene herdado materno. Sua patogenia explicada atravs do resultado de um retardamento ou falta de diferenciao do mesoderma da maxila e mandbula os quais apresentam-se hipoplstsicos resultando em alteraes como: macrostomia, palato fundo as vezes fissurado, posio anormal e m ocluso dos dentes. Tem-se elucidado a patognese da disostose mandbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espao no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesnquima no primeiro e segundo arcos branquiais. DESCRIO O termo disostose mandbulo-facial faz referncia a uma anomalia que pode ser encontrada isolada ou associada a outras alteraes, resultando em vrias sndromes de m formaes e que tem envolvimento simtrico facial bilateral. A sndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma m formao de defeitos intimamente relacionados com o crnio e face, obedecendo padro hereditrio, de transmisso dominante. Histrico O primeiro caso foi descrito por Thomson, em 1846;Berry fez a primeira referencia bibliogrfica das fissuras faciais que envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais, em 1889;Treacher Collins descreveu os componentes essenciais da sndrome em 1900. Franceschetti, Zwahlen e Klein mostraram caractersticas de herana familiar na sndrome e cunham o termo DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). Em 1973, Paul Tessier classificou como a combinao de 03 fissuras raras na face. Comentrio: A grande variabilidade da expresso desse gene responsvel pelas diferenas em relao ao quadro clnico, levou a interpretaes errneas em alguns casos, os quais foram descritos como entidades diferentes. Cabe a Franceschetti o mrito de haver chamado a ateno para estas variaes fenotpicas da doena. Existem autores que classifiquem Treacher Collins e Franceschetti como sndromes distintas, pois suas caractersticas so praticamente as mesmas, e a diferena se d no pavilho auditivo, que na sndrome de Treacher Collins e obstrudo ( orelha mal

formada) e na Franceschetti h orelha, mas h problemas quanto a conduo do som. Caracteristicas CLINICAS (VARIAVEIS)

Hipoplasia (pouco desenvolvimento) da regio malar + ou - na fenda do osso zigomtico Agenesia ou falta de fuso do arco zigomtico (ossos do rosto depressivos) Mal formao dos pavilhes auriculares (microtia) Atresia do conduto auditivo externo (hipoacusia) Surdes de conduo (ausncia no canal auditivo externo ou defeito do ossiculo) Coloboma da plpebra inferior Ausncia parcial ou completa dos clios nas plpebras inferiores Posio antimongolide das fendas palpebrais nariz com dorso largo e sem ngulo naso-forntal Proeminncia da ponte nasal Altura facial anterior aumentada APRESENTAM DESENVOLVIMENTO MENTAL NORMAL ASPECTOS ORAIS

hipoplasia mandibular, principalmente de ramo, cndilo e processo coronide maxila atrsica com palato ogival - 30% dos casos com FENDA PALATINA -Incompetncia funcional do palato mole, mordida aberta anterior Cavidade oral e passagem do ar pequenos , mas a lngua tem tamanho normal Agenesia ou hipoplasia dos seios paranasais Mento recuado/ boca inclinada para baixo. pouco freqentes

Manifestaes

Hipoplasia da faringe; Coloboma da plpebra superior; Microftalmia Macrostomia ou Microstomia (largura normal da boca) uni ou bilateral. Atresia das coanas; Fstulas em fundo de saco e apndices cutneos entre o pavilho auricular e o ngulo da boca; Agenesia da partida; Cardiopatia congnita, presena de cabelos na parte externa das faces Foram descritos somente 5% de casos de oligofrenia. Evoluo Estes pacientes apresentam s vezes dificuldades respiratrias nos primeiros meses de vida, causadas pela exigidade das vias areas; a traqueostomia temporria est indicada em alguns casos. A intubao costuma estar dificultada pelas vias areas muito estreitas. A grande maioria destes pacientes apresenta inteligncia normal, de modo que o diagnstico precoce da surdez e a correo da mesma pela cirurgia ou atravs dos

aparelhos de audio, quando possvel, se reveste de grande importncia para o desenvolvimento da criana O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infncia resulta em certa melhora das condies estticas, as quais melhoram mais ainda com a cirurgia plstica. PROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOS

Problemas respiratrios so os mais freqentes, principalmente em bebs e crianas, esses problemas so agravados quando h resfriados e infeces. Isto pode ser explicado pelo fato do palato ser alto e as passagens nasais muito pequenas.Esse problema pode ser sanado com a traqueostomia ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmes ( CPAP). Os problemas dentais tambm so freqentes pois a cavidade bucal e pequena e os dentes ficam apinhados e pode haver mordida incorreta, que so sanados com aparelhos ortodnticos. Os problemas auditivos , causados pela ma formao das orelhas e canal auditivo so solucionados por aparelhos de audio. TRATAMENTO O tratamento se inicia desde o nascimento, orientando a famlia quanto as particularidades da anomalia e os cuidados, que sero muitos, necessrios ao longo da vida da criana. Se o recm nascido for portador de fenda palatina, esta deve ser encarada segundo protocolos modernos de tratamento, sendo com o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares prorrogando ao mximo o procedimento cirrgico de fechamento da fenda at o incio da alfabetizao. Mesmo que no haja fenda, a ortopedia dos maxilares sendo sucedida pela ortodontia fixa previne ou minimiza grandemente as deformidades dento-faciais caractersticas da disostose mandibulo-facial. O problema mandibular deve ser encarado como se o paciente fosse portador de microssomia craniofacial, seguindo-se assim o protocolo para distrao mandibular, sendo uma das grandes indicaes de distrao mandibular bilateral quando da erupo dos primeiros molares permanentes. O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem requer um nmero de intervenes cirrgicas, a primeira sendo a correo do coloboma de plpebra nos primeiros anos de vida (dependendo da severidade). O prximo passo, a reconstruo da rbita com enxertos de ossos da calvria (regio superior do crnio) e correo do deslocamento lateral canthal (correo da rbita ocular). J a reconstruo da orelha se faz dos 5 aos 7 anos de idade. A correo da parte inferior da face e mandbula , envolvendo uma ntima coordenao entre o cirurgio craniofacial e o odontopediatra /ortodentista, com interveno ortodntica no comeo da erupo dos dentes permanentes do paciente. Depois que os dentes esto alinhados em seus eixos (ou mais prximo possvel) o tratamento da face inferior, agora envolve cirurgia ortogntica para reposicionar a mandbula e a maxila, geralmente feito quando o paciente tem 10 anos de idade. Isto pode ser um ou dois procedimentos. O procedimento combinado envolve rotao do segmento do meio facial ao redor de um eixo transverso no ngulo fronto nasal (para hipoplasia maxilar severa) e alargando o ramo mandibular. Para casos menos severos usado a tcnica de osteotomia tipo Le Fort I para abaixar tuberosidade maxilares com o procedimento de alargamento do ramo para a mandbula. A medida

que a face da criana continua a crescer, procedimentos adicionais podem ser requeridos para corrigir qualquer deformidade no desenvolvimento. Procedimentos complementares como enxertos de cartilagem da costela no zigomtico, encerramento da macrostomia, e genioplastias secundrias so representados de acordo com os casos individuais. Um regime de tratamento bem planejado podem produzir excelentes resultados finalizando em uma restaurao completa de forma e funo, por conseguinte, permitindo que o paciente se adapte a uma maneira normal de vida. Cirurgia Canthal

Muitas deformidades congnitas e adquiridas so associadas com deslocamento Canthal medial e lateral. Pacientes com telecanto, epicanto, hipertelorismo, sndome de Down, disostoses craniofacial e deformidades adquiridas, todas podem ter deformidades Canthal. Avaliao da posio e forma do rea Canthal uma necessidade no planejamento de um cirurgio de rbita. O contorno e posio do Canthi. So componentes importantes no balano esttico e simtrico da face. Cirurgia Canthal consiste essencialmente em reposicionar o tendo Canthal para a posio desejada e segurando-o no osso. Isto parece ser um simples procedimento, entretanto, devido a complexidade anatmica da rea Canthal medial e da dificuldade de obter contorno normal simtrico do tecido mole, este procedimento no nem to fcil, nem to previsvel do que parece ser. Ateno para a tcnica cirrgica, tenso e contorno do tecido mole, posio e mobilizao do osso e curativo do tendo no osso. Todos so importantes para um resultado final definitivo da cirurgia Canthal. PACIENTES OBSERVADOS

DIANA -> 3 anos Diagnstico -> sndrome Treacher Collins Sinais Clnicos -> pavilho auricular fechado, retrognatia, no tem comprometimento intelectual, micrognatia, audio deficiente , Coloboma na plpebra inferior ANDERSON -> 11 anos Diagnostico -> Franceschetti Sinais Clnicos -> micrognatia, coloboma da plpebra inferior, mordida aberta anterior, posio antimongoloide das fendas palpebrais,hipoplasia da regio malar prxima a fenda do osso zigomtico, surdes de conduo .

Bibliografia 1- Sndrome de Malformao congnita - David W. Swith Editora 2- Revista Brasileira de Cirurgia e Implantologia julho/setembro 1995 autores: Lenilson Silva de Carvalho Jose Ivo Queiroz do Amaral

Malone

Jurema 34-Gentica Mdica Atlas /

Freire de Thompson & Thompson 5

Lisboa sndromes edio.

5- Gentica Craniofacial Carlos F. Salinas , Edio 1979

Sndrome de Turner 1 INTRODUO A sndrome de Turner uma patologia cromossmica caracterizada por um fentipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionvel. As causas genticas so, em termos numricos, os determinantes mais importantes das malformaes congnitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congnitas tambm sejam expresses comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criana apresenta o fentipo caracterstico da sndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo. A sndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade gentica expressa atravs de uma monossomia (presena de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fentipo feminino e caractersticas fenotpicas peculiares. O estudo do caritipo das portadoras desta sndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde h apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No mximo 1% dos embries femininos com monossomia do X se mantm vivos. A sndrome de Turner causa 18% dos abortos espontneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meitico como paterno. A falha na gametognese (no-disjuno) que causa a monossomia do X, quando detectada, est no gameta do pai, em 75% dos casos. As portadoras dessa sndrome, durante o seu desenvolvimento sexual, submetem-se a tratamentos clnicos para amenizar as caractersticas fsicas e psicolgicas apresentadas por elas. A utilizao do GH (hormnio do crescimento) um exemplo destes tratamentos. 2 SNDROME DE TURNER 2.1 Histrico Em 1938, o mdico americano Henry Turner descreveu uma sndrome em sua mulher, tendo ela apresentado caractersticas como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios, ou seja, seios pequenos e poucos plos pubianos. Antes porm, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemo Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que tambm apresentava essas caractersticas. Por essa razo, esta doena pode tambm ser conhecida como Sndrome de Ullrich Turner. Em 1942, Albright e colaboradores provaram a falncia ovariana ao demonstrarem a elevao de gonadotrofinas urinrias nas portadoras da sndrome de Turner. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presena de ovrios rudimentares e em 1959, foi achada uma relao entre as caractersticas fenotpicas e a

anomalia cromossmica (o caritipo XO responsvel pela sndrome). Entretanto, a descoberta desse caritipo foi feita por Ford e colaboradores. Embora esta sndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio sculo, o primeiro Grupo de contato entre portadoras s foi montado na Dinamarca em 1981. 2.2 Etiologia A sndrome de Turner uma anomalia gentica decorrente da ausncia ou deficincia de um dos cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam caritipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. A sndrome de Turner um exemplo de uma aneuploidia cromossmica (ausncia de genes), que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade, por causa das suas especificidades fenotpicas distintas. A principal causa da aneuploidia a no-disjuno durante a diviso celular, resultando na distribuio desigual de um par de cromossomos homlogos para as clulas-filhas, uma clula detm um cromossomo e a outra no tem nenhum dos membros do par, com isso, cerca de 99% dos fetos com caritipo 45,X so abortados espontaneamente (Connor e Ferguson-Smith, 1987) e apenas um em cada 50 zigotos com essa sndrome chega ao nascimento. A provvel falha gentica responsvel pela gnese de um individuo 45,X resulta de perda cromossmica durante a gametognese em qualquer dos genitores, ou de um erro mittico durante uma das divises de clivagem do zigoto fertilizado. Alguns sinais somticos como baixa estatura, entre outros, so resultado da perda de material gentico, no ramo curto do cromossoma X. Existe ainda uma incidncia de sindrmicas com hipertrofia de clitris onde, nesses casos, verifica-se um fragmento no identificado do que seria um cromossomo, alm do X, considerado como Y anormal. 2.3 Quadro Clnico e Diagnstico As portadoras da sndrome de Turner freqentemente apresentam atraso na primeira menstruao, alm de dficits no desenvolvimento de outras caractersticas marcantes associadas puberdade devido a ausncia de hormnios importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas fsicos mais comuns encontramos a presena de pescoo alado e a baixa estatura como caractersticas marcantes. O gene responsvel pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas paciente de sndrome de Turner. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura. Se hormnios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. Outro sintoma caracterstico o pescoo alado, tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto alado aparncia da portadora. Somado a esses sintomas existem outras caractersticas fsicas includas na sndrome: disgenesia gonadal, face incomum tpica, linha posterior de implantao dos cabelos baixa, trax largo com mamilos amplamente espaados. Algumas podem apresentar anormalidades cardacas e renais, presso sangunea alta, obesidade, diabetes mellitus , catarata, problemas na glndula tireide e artrite. O ciclo menstrual tambm afetado na sndrome de Turner. O ciclo pode ser atrasado at a alta adolescncia ou comear normalmente e ento sutilmente ir diminuindo. Embora a maior parte das mulheres com a sndrome de Turner seja infrtil, a gravidez tem sido raramente relatada. Como a puberdade freqentemente atrasada ou comprometida, as caractersticas sexuais secundrias (desenvolvimento das mamas) so diminudas ou limitadas. A apresentao de um quadro clnico difere com a idade e pode ser dividido em quatro estgios: perodo neonatal, infncia, adolescncia e vida adulta. O recm-nascido apresenta linfedema, m-formao crdio-vascular e face

caracterstica. Na infncia, o achado para o diagnstico a baixa estatura. Na adolescncia e na idade adulta, as queixas mais comuns esto relacionadas insuficincia gonadal, sendo sempre o diagnstico diferencial realizado atravs do caritipo. Entretanto, existem casos em que as caractersticas detectadas pelo ultra-som durante o pr-natal podem ser relacionadas a outras anomalias genticas. Para esses casos a suspeita de uma possvel sndrome de Turner poder ser confirmada com a coleta do lquido amnitico. J em crianas, atesta-se pelo caritipo de cada uma. No caso de o caritipo no sangue de uma menina portadora da sndrome de Turner, estar normal preciso que se analise outro tecido. Desta forma, a sndrome de Turner poder ser identificada ainda pelo caritipo em fibroblastos e tecido epidermal, obtidos por bipsia. 2.4 Personalidade das Portadoras da Sndrome observado que a maior parte das meninas portadoras da sndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou at mesmo acima da mdia escolar, o que ocorre, em geral, pela dedicao que desenvolvem para com a escola. Entretanto, algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmtica, tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura; ocasionado principalmente por dficit de percepo espacial e visual-motor. A maioria das portadoras desenvolve inteligncia compatvel com pessoas da mesma idade, sendo encontrado em apenas uma pequena parcela delas um leve retardamento mental. Por esse motivo, antigamente a sndrome era associada ao retardo mental. Somente com estudos mais atuais essa idia foi desmistificada. Deste modo, no existe nenhum dficit intelectual em pacientes da sndrome de Turner, embora apresentem melhor performance na rea verbal, em comparao com o desempenho perceptivo e espacial, que pode ser deficitrio. O relacionamento inter-pessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. Entretanto, periodicamente podem ser importunadas a respeito de sua baixa estatura. Por outro lado, a maturidade emocional das portadoras da sndrome de Turner apresenta-se tardiamente, principalmente se comparada com o desenvolvimento emocional observado em suas irms e amigas. No Brasil, os hospitais pblicos que fornecem tratamento para essa anomalia gentica, consideram a sndrome de Turner menos grave do que outras alteraes cromossmicas. Sendo assim, os pais que tm uma filha portadora ao buscar um tratamento hormonal para elas, encontram grandes dificuldades, como a fila de espera para obter o tratamento de reposio hormonal necessrio para aumentar sua estatura e desenvolver suas caractersticas sexuais secundrias. Neste contexto seria importante ser iniciado um acompanhamento psicolgico para a portadora da sndrome de Turner, bem como para sua famlia. Outro ponto importante a insero da portadora e de sua famlia em um grupo de contato, pois j conhecido o progresso psico-social que este procedimento proporciona nos desempenhos escolares, sociais e familiares, alm de elevar a autoestima que pode estar debilitada. 3 CONCLUSO Atualmente, tem se observado uma grande preocupao com as terapias para a baixa estatura das portadoras da sndrome de Turner. Os estudos sobre a importncia da reposio hormonal tem sido de grande valia para se contornar o problema da baixa estatura, mas a influncia destes tratamentos ao mbito psicolgico ainda est no incio, principalmente no que se refere influncia no desenvolvimento cognitivo e social das portadoras da sndrome de Turner. Desta forma, apesar de muitas informaes sobre os aspectos genticos e hormonais na sndrome de Turner estar disponvel para o pblico leigo e especializado, a escassez de estudos abordando as repercusses emocionais demonstram a necessidade um aprofundamento neste campo, o que poderia amenizar as

conseqncias emocionais, que ocorrem pelas caractersticas fsicas apresentadas pelas portadoras da sndrome de Turner. REFERNCIAS http://www.ufv.br/dbg/BIO240/bio00y6.htm http://www.brazilpednews.org.br/deze2001/bnp111.htm http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C13.371.820.700.842.309.872.html http://www.icb.ufmg.br/~prodap/projetos/cromosX/turner.htm Sndrome de West Histrico: Em 1841, West em uma carta dramtica ao editor do "The Lancet", apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexo que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contraes que levaram a criana a um retardo mental, apesar de todos os tratamentos usados e possveis para aquela poca. Esta sndrome neurolgica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de uma "nova sndrome" que apresentavam crises nos lactantes, com alteraes especficas no traado eletroencefalogrfico (EEG), estando associadas deteriorao mental, as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexo. Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos altura e rhytmos ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descries desta sndrome. Portanto, trata-se de uma entidade eletroclnica caracterizada por espasmos quase sempre em flexo e por um traado EEG tpico denominado hipsarritmia ou disritmia maior lenta. As crises clnicas tm recebido outras denominaes: espasmos saudatrios , espasmo infantil, massive jerks, Blitz und NichtKrampf, tic de salaam e pequeno mal propulsivo. Etiologia A Sndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relao causa: o criptognio (quando a causa desconhecida), onde o lactente normal at os incios dos espasmos, sem qualquer leso cerebral detectvel; e o grupo sintomtico (de causa conhecida), onde h prvio desenvolvimento neuropsicomotor anormal , alteraes ao exame neurolgico e/ou leses cerebrais identificadas por exames de imagem ( tomografia computadorizada, ressonncia magntica, etc). Em 1991, foi proposta a hiptese da existncia de uma forma idioptica , com evoluo benigna no tratamento em curto prazo. Em aproximadamente 80% dos casos a sndrome de West secundria, o que vale dizer que depende de uma leso cerebral orgnica. Em muitos casos possvel determinar a etiologia da sndrome: encefalites a vrus, anoxia neonatal, traumatismo de parto , toxoplasmose, Sndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de Bounerville. Na presena da Sndrome de West, uma exaustiva investigao deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, alm dos espasmos, pode estar tambm associado. Incidncia Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino o mais afetado, na proporo de 2 para 1. Aspectos Eletroencefalogrficos As caractersticas principais e um registro de EEG com hipsarritmia so: Desorganizao marcante e constante da atividade basal; Elevada amplitude dos potenciais; Ondas lentas delta de voltagem muito elevada (" ondas em montanhas ");

Perodos (salvas), habitualmente breves, de poliondas e polipontas onda; Perodo de atenuao da voltagem que, em alguns casos, parece chegar a silncio eltrico. O eletroencefalograma, ao lado do quadro clnico, fundamental para diagnstico, recebendo traado anormal o nome hipsarritmia. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anrquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. No h ritmo de base organizada. Quadro Clnico A sndrome de West consiste numa trade de sinais clnicos e eletroencefalogrficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traados eletroencefalogrficos com padro de hipsarritmia. As crises so traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes caractersticas flexo sbita da cabea, com abduo dos membros superiores e flexo das pernas (espasmos mioclnico macio) comum a emisso de um grito por ocasio do espasmo. Cada crise dura em mdia alguns segundos. s vezes as crises so representadas apenas por flexo da cabea (tique de sabam ou "espasmo saudatrio"). As crises so freqentes particularmente durante a viglia, podendo chegar at a centena ou mais por dia. As contraes so breves, macias, simtricas, levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os msculos o abdmen. So crianas hipotnicas. Em princpio, o diagnstico no fcil, sendo os espasmos confundidos com clicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestao importante o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alteraes e caractersticas clnicas e evolutivas desta sndrome dependem das condies prvias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturao da criana , em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida. Evoluo, complicao e prognstico Quase sempre uma perda de cunho neuropsquico para criana afetada, esta perda est na dependncia da precocidade de diagnstico e da interveno aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criana apresenta srias complicaes respiratrias, devido aos freqentes espasmos, deformidades, principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxao do quadril. H possibilidade de remisso total de espasmos infantis considerados criptogticos, mas no h confirmao cientfica de remisso definitiva para os casos mais graves associados a outras condies ou patologias neurolgicas. Crianas apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de dficit intelectual a posterior, elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psquico. Tm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento normal. Vrios autores tm discutido uma associao entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. A deteriorizao do desenvolvimento neuropsicomotor est presente em 95 % dos casos. O melhor prognstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental. O prognstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presena de deficincia mental. Distrbios psiquitricos so freqentes. Outras sndromes epilticas podem surgir, sendo que 5060% dos casos evoluem para sndrome Lennox-Gastaut, epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada. Tratamento Clnico H uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormnio adrenocorticotrfico ) em suas apresentaes injetveis como: ACTHAR (

Corticotrophin) ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection). Dizemos que este tratamento pode ser herico e interromper o quadro convulsivo, porm s deve ser utilizado sob rigoroso controle mdico e monitoramento cardiopediatrico, j que os corticides no agem apenas no SNC, mas todo o organismo da criana, inclusive em seu sistema imunolgico. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicao em casos de Sndrome de West considerados criptognicos, e no em espasmos infantis resultantes de leses cerebrais, por exemplo. H casos em que a resposta teraputica pode aparecer em at 48 ou 72 horas aps aplicao de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependncia da precocidade do diagnstico e da extenso e gravidade da leso cerebral associada. Outros anticonvulsivantes tm sido utilizados, isoladamente ou em combinao nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, o cido Valprico, o Fenobarbital e o Vigabatrin. Tratamento Fisioterpico Objetivos: Equilbrio da cabea Equilbrio do tronco Seguir as etapas de maturao de acordo com cada criana. Em todo paciente com Sndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extenso de cabea e de tronco, para que depois, ento a criana seja estimulada a comear a rolar, arrastar, engatinhar, sentar, .. .No podemos querer que ela engatinhe, sem que ela consiga fazer extenso cervical. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evoluo, de maturao da criana. Os exerccios fisioterpicos devem obedecer as escalas de maturao. Tendo isso em mente, o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: Utilizando a bola coloca-se a criana em DV apoiado com cotovelo em cima da bola, e chama-se a ateno da mesma com um objeto a sua frente. Deitado no cho, tambm com um brinquedo frente. importante saber que o tratamento da sndrome de west igual ao tratamento proposto a criana portadora de paralisia cerebral. Hidroterapia Durante a terapia em piscina, o calor da gua ajuda a aliviar a espasticidade, mesmo que o alvio seja temporrio. Entretanto, a medida que a espasticidade diminui, movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida. Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente , comeando com o tronco e articulaes proximais, gradualmente incluindo as articulaes distais. Os movimentos devem a princpio ser de natureza oscilatria e a seguir de natureza rotatria. O tronco e os membros devem ser movidos em padres de movimento com inibio reflexa. O paciente deve respirar profundamente e calmamente, e o momento do estendimento mximo deve coincidir com a expirao. A principal dificuldade em obter uma fixao estvel para ambos os pacientes e o terapeuta. Em alguns casos pode ser necessrio um segundo fisioterapeuta para ajudar. Tratamento fisioterpico O tratamento fisioteraputico tem como objetivo principal tratar as seqelas ou tentar diminu-las o mximo possvel. Como as complicaes respiratrias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratria.

Outro objetivo tentar-se evitar as deformidades que surgem ou ameniz-las, fazendose mobilizao passiva e alongamentos. Devido a hipotonia preciso que se fortalea os msculos responsveis pela respirao. Sndrome de Williams-Beuren (SW) Definio Sndrome de Williams-Beuren (SW) uma doena que cursa com alteraes vasculares, problemas cardiovasculares, particularmente estenose artica supravalvular (ESVA), anomalias do tecido conjuntivo, hipercalcemia e retardo mental, associado a comportamento hipersocial e loquaz. Alteraes genticas Ocorre em 1 a cada 20.000 nativivos, geralmente de forma espordica com baixo risco de recorrncia. Foi a primeira sndrome onde se descobriu um defeito molecular antes da anormalidade citogentica. Inicialmente, Ewart et al, (1993) associaram a ESVA com o cromossomo 7, mais precisamente ao gene da elastina mapeado na banda 7q11.23. A ESVA est presente em 84% dos pacientes com SW. Em 1995, Nickerson et al, observaram que uma cpia do gene da elastina est deletado em mais de 90% dos pacientes com SW. A protena da elastina d elasticidade aos grandes vasos, pulmes, intestinos e pele. Acredita-se que a razo de grande parte das caractersticas da SW seja uma diminuio na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta, cordas vocais, pnis e pele levando ESVA, voz rouca, genitlia pequena, face atpica e envelhecimento prematuro. Mas, esta alterao no seria responsvel pelos problemas cognitivos ou retardo mental desses pacientes. Portanto, a teoria de que seja uma "sndrome de genes contguos", isto , uma condio em que ocorre a deleo de mltiplos genes no relacionados localizados prximos no mesmo cromossomo resultando num fentipo complexo (Nickerson et al., 1995). A extenso da deleo dentro da banda 7q11.23 no est bem caracterizada, mas os pacientes com SW clssica tm deleo cromossmica maior que 500kb (Frangiskakis et al,1996). Outros genes envolvidos seriam o LIMK1 e RFC2 que deletados seriam responsveis pelo atraso no desenvolvimento e crescimento. Habitualmente a anlise citogentica do sangue perifrico na SW no mostra deleo no cromossomo 7 j que seu limite de resoluo de 1Mb e o pequeno fragmento deletado de 500kb. Assim para se fazer o diagnstico recomendado a hibridao fluorescente in situ (FISH) usando sonda para o gene da elastina. Trata-se de mtodo rpido e confivel para confirmar uma suspeita clnica. Uma pequena porcentagem dos pacientes com SW (5 a 10%), no entanto, no apresentam a deleo da elastina indicando que a presena de duas cpias do locus da elastina no afasta o diagnstico. Cerca de 70% das delees se origina na meiose dos pais como resultado de erros de recombinao entre dois homlogos do cromossomo 7. As demais decorrem de rearranjos intracromossmicos entre cromtides irms (Dutly e Schnitzel,1996). Sinal vermelho refere-se ao gene da Elastina, deletado neste caso de S. de Williams. O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7.

Sndromes Infantis DEFINIO O carter de uma doena o resultado da ao da combinao de fatores genticos e ambientais, porm conveniente distinguir se a causa principal transformao gentica,

e sim uma combinao de pequenas variaes que, juntas podem produzir um defeito serio. Durante vrios anos foram feitas pesquisas sobre as doenas genticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenas anomalias cromossmicas dentre as quais destacamos algumas: SINDROME DE DOWN - mais das anomalias mais comuns e a de mais fcil identificao, pois, possuem caractersticas faciais de fcil percepo visual. Ocorre em virtude de um fracasso de uma meiose adequada no espermatozide ou no vulo, tem trs copias do cromossomo 21 em vez das duas normais. Outras formas de trissomia tambm ocorrem, evidentemente, mas a sndrome de down de longe a mais freqente.As estimativas dessa anormalidade diferem, mas a freqncia fica entre 1 em 600 e 1 em 1.000 Nascimentos. SINDROME DE TURNER - tambm uma sndrome cromossmica, a anormalidade est no cromossomo sexual ou na m diviso que padro X nico. Temos a incidncia de 1 em 400 dos nascimentos; as meninas com sndrome de turner so excees regra normal de que os embries com cromossomos de menos no sobrevivem. SINDROME DE "X" FRAGIL - causada mais frequentemente por comprometimento mental com carater hereditrio, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres. A expresso "x" frgil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localiza nocromossomo X, que por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X est presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres). Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clnicos (ou uma sndrome). Da o nome de sndrome do X frgil (sxf). Os meninos e as meninas podem herdar um X frgil (normalmente de uma me portadora), mas os meninos, sem a influencia potencialidade dominante de um X normal, so muitos suscetveis s conseqncias intelectuais ou comportamentais negativas. A criana afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental; as estimativas atuais so de que ele, entre os homens, 5 a 7 por cento de todos os retardos so causados por esta sndrome (Zigler e Hodapp, 1991). SINDROME DE WEST - A sindrome de west um tipo raro de epilepsia chamada de "epilepsia moiclonica". As convulses que a doena apresenta so chamadas de miclonicas e podem ser de flexo ou de extenso, e afetam geralmente crianas com menos deumanode idade. So como se, de repente, a criana se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo. Os espasmos so diferentes para cada criana. Podem ser to leves no inicio que no so notados ou pode-se pensar que se originam de clicas.Cada espasmos comea repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braos se distendem para trs e cabea pode prender para frente e os olhos ficam em um ponto acima. SINDROME DE ANGELMAN - Essa anomalia ocorre no espao entre 11 e 13 do brao "q" do cromossomo 15 ou quando ganha 2 cromossomos do pai. As crianas que apresentam esse tipo de anomalia tem alguns sintomas como: andara desajeitado, risadas freqentes, convulses e permetro ceflico pequeno e achatamento occipital. No h prevalncia de sexo entre os afetados.

O diagnostico clinico precoce raro edificou. O quadro clinico evolutivo vai se evidenciando com o passar do tempo, tornando o diagnstico mais fcil com a evoluo da sndrome. A sndrome caracterizada por: atraso no crescimento, a criana apresenta peculiar fragilidade com freqncia, na raa branca ela costuma apresentar hipogmentao na pele, nos olhos e nos cabelos. SINDROME DE APERT - um defeito gentico e faz parte das quase 6.000 sndromes genticas conhecidas. Pode se herdada de um dos pais ou por mutao nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutao durante o perodo de gestao, nos fatores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formao dos gametas. desconhecidas as causas que produzem essa formao especifica do crnio, tero mdio de face, mos e ps, alm de diversas alteraes funcionais que variam muito de um individuo a outro. O crnio tem fuso prematura e incapaz de desenvolver-se normalmente, o tero mdio da face (rea que vai da rbita do olho at o maxilar superior) parece retrada ou afundada, os dedos das mos e dos ps tem vrios graus. Essa sndrome foi classificada como anomalia craniofacial. SINDROME DE STRAUSS - Existem duvidas sobre como classificar crianas com estas sndromes, j que as caractersticas principais observadas so: comportamento e no uma leso cerebral. Cita-se ento sete maneiras de classificar a sndrome. 1. Desordem de percepo, distorcem imagens (fundo e figura), vem partes e no o todo; 2. Perseverana; 3. Desordem no raciocnio ou de conceitos; possuem forma diferentes para conceituar as coisas; 4. Desordem de comportamento: possuem caractersticas hiperativas, desinibidos, capricho e explosivos; 5. Sinais neurolgicos; 6. Histrico de neurologia; 7. Nenhum caso na famlia.