El Cariotipo Humano

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas (vase el apartado Nomenclatura de este artculo). Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado.

Mtodo de estudio del cariotipo

Toma de sangre perifrica y separacin de los glbulos blancos (linfocitos T) Incubacin en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitgenos), como la fitohemoaglutinina Detencin de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en la polimerizacin de los microtbulos del huso mittico) Paso por un medio hipotnico que hace que las clulas se hinchen Depositar una gota de la preparacin entre porta y cubre (sobre el cual se hace presin para dispersar los cromosomas) Fijar, teir y fotografiar los ncleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 ncleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a que le hemos aadido mitgenos (de manera que las clulas se dividen de forma rpida y precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas. Si los 10-15 ncleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que deberamos mirar ms ncleos) Actualmente existen aparatos de captacin y programas de anlisis que elaboran el cariotipo automticamente con los datos obtenidos

Tipos de mutacin
Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.

Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las gnicas, mientras que los otros tipos entraran en el trmino de aberraciones cromosmicas.

Sndromes asociados a modificaciones en el material gentico

1) Sndrome de Turner. Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en la mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantacin baja del cabello, trax ancho con pezones separados y cbito valgo entre otros datos fenotpicos.

2) Sndrome de Down. Se debe una trisoma de los cromosomas 21. Normalmente hay dos y en ste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y frecuente cardiopata congnita. 3) Deleccin del brazo largo del cromosoma 18. Se caracteriza fenotpicamente por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopata asociada. 4) Sndrome de Edwards. Trisoma 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeecida, microcefalia, orejas malformadas de implantacin baja, labio leporino, anomalas de pies y manos, as como malformaciones cardacas, pulmonares y genitourinarias. 5) Trisoma de los pares 13-15. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardacas y hemetolgicas. 6) Sndrome de Lejeune o de maullidos de gato. Se debe a la deleccin del brazo corto del cromosoma 5. microcefalia, raz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar nico, pliegues simiescos

S. de maullido de gato

7) Sndrome de deleccin del brazo largo del cromosoma 13. Se caracteriza por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos. 8) Sndrome de Wolf. Se debe a la deleccin del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la lnea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.