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GENTICA MENDELIANA
1. Introduccin
El modelo que interpreta la herencia biolgica data de la segunda mitad del siglo XIX, y fue propuesto por GREGOR MENDEL. Sus conclusiones, conseguidas a partir de sus experimentos de hibridacin en plantas, fueron demasiado avanzadas para su tiempo, por lo que pasaron prcticamente inadvertidas para los cientficos de su poca. En el ao 1900 se redescubrieron sus ideas y sus postulados reformulados son lo que hoy se conoce con el nombre de Leyes de Mendel. La gran aportacin de Mendel consisti en proponer un modelo de herencia particulada, es decir, la existencia de unos factores o unidades hereditarias que ms tarde se llamaran genes. Posteriormente se concluira que las unidades hereditarias mendelianas se encontraban en los cromosomas, se propone la teora cromosmica de la herencia y se desarrolla la gentica clsica o mendeliana.
3. Conceptos bsicos
La gentica formal introduce una serie de conceptos que servirn para referirse a los resultados o las caractersticas de los cruces: - Genotipo: dotacin gentica del individuo para uno determinado carcter. Tambin se conoce como genotipo el conjunto total de genes que tiene un individuo. - Fenotipo: expresin observable determinada por el genotipo, es decir, cada una de las formas posibles del carcter (lo que se ve). Tambin se puede definir como la expresin global del genotipo en su conjunto. Ej. sern genotipos: AA, Aa, aa; y fenotipos: amarillo o verde. Depende del genotipo y del ambiente. - Carcter cualitativo: es aquel carcter que se posee o no se posee. Por ejemplo, una semilla de guisante es lisa o no. - Carcter cuantitativo: es aquel carcter que presenta una variacin continua en una poblacin. Por ejemplo, la altura, el peso, el coeficiente de inteligencia, etc. El carcter cuantitativo depende de varios genes que contribuyen en una determinada proporcin. La estos genes se les denomina poligenes. Estos pueden tener efectos acumulativos (genes aditivos), o puede suceder que exista una jerarqua entre ellos. - Alelo: es cada una de las variantes gnicas que determinan un carcter. Por ejemplo son alelos A y a (que sern responsables, respectivamente del color amarillo o verde
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de las semillas de los guisantes). Hoy, los alelos se consideran resultado de mutaciones y por tanto variantes de un mismo gen. Se llama alelo dominante a aquel que transmite un carcter que se manifiesta siempre y se representa con una letra mayscula y alelo recesivo a aquel que transmite un carcter que slo se manifiesta si no est presente el alelo dominante y se representa con una letra minscula, correspondiente a la del dominante. Homocigtico: es el individuo que posee el genotipo para un determinado carcter compuesto por dos alelos idnticos. As, los gametos sern idnticos para ese carcter. Heterocigtico: es el individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carcter concreto. As, los gametos tendrn cada uno una variedad distinta de ese carcter. Relaciones entre alelos: Herencia dominante (dominancia total): habr un gen dominante y su alelo ser el recesivo. El fenotipo del hbrido o heterocigtico es idntico a uno de los parentales. Herencia intermedia (dominancia intermedia): el fenotipo del heterocigtico es un intermedio entre los parentales. Codominancia: el fenotipo del heterocigtico presenta caractersticas de ambos parentales. Es el caso de la herencia de los grupos sanguneos en la especie humana: hay individuos con el grupo sanguneo A, B y tambin AB; adems de 0.
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llama fecundacin cruzada. As el cruce de dos lneas puras que diferan slo en un carcter dio lugar a hbridos que eran todos iguales, para el carcter en estudio, y que adems eran iguales a uno de los progenitores. Explic los resultados diciendo que una caracterstica predominaba sobre a otra, usando el trmino dominante para designar el factor que se manifestaba en el hbrido, y recesivo para referirse al de la variante que permaneca oculto. P0 Semillas amarillas AA A Semillas amarillas Aa x Semillas verdes aa a
Otros casos para la primera ley: La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor roja con plantas de la variedad de flor blanca, se obtienen unas semillas que al desarrollarse dan siempre lugar a flores de color rosa. La interpretacin de los resultados es la misma que en el caso anterior; vara la manera de expresarse los distintos alelos.
Gametos:
Otros casos para la 2 ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la ley. Si cogemos dos plantas de flores rosas dondiego de noche de la primera generacin filial del cruce descrito anteriormente y las cruzamos entre s, se forman unas semillas que al desarrollarse dan lugar a plantas con flores blancas, rojas y rosas, en la proporcin 25% / 25% / 50%. Por lo tanto, tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.
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La prueba del retrocruzamiento Si el gen dominante impide la expresin del gen recesivo, se puede comprobar por medio de cruces si un individuo que tiene un fenotipo correspondiente al gen dominante es homocigtico o es heterocigtico. Para esto hay que efectuar un cruce prueba o retrocruzamiento que consiste en cruzar el individuo problema con el homocigoto recesivo (de este se conoce el fenotipo con toda seguridad). Si despus del cruce aparecen: - Fenotipos determinados por genes recesivos el individuo era heterocigtico - Todos los individuos fenotipo dominante el individuo era homocigtico
AABB AB
aabb ab
AaBb (100%) AaBb AB Ab aB ab x AaBb AB Ab aB ab ab AaBb Aabb aaBb aabb 9/16 amarillo, liso, 3/16 amarillo, rugoso 3/16 verde, liso 1/16 verde, rugoso
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Los fenotipos as obtenidos, se encuentran en la proporcin 9:3:3:1, resultados que confirman con los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Hay que tener en cuenta que estos resultados no se obtienen siempre, porque es necesario con los genes se encuentren en cromosomas diferentes y hay genes que se pueden heredar enlazados (genes ligados) ya que estn situados en un mismo cromosoma.
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Los rboles genealgicos. Los porcentajes o frecuencias que se dan en la exposicin de los experimentos de Mendel hacen referencia a la probabilidad matemtica de que aparezca un determinado carcter. En las especies en las que de cada cruce se obtiene mucha descendencia, como son las plantas o los insectos, el porcentaje en el que aparecen los distintos caracteres se acerca mucho a la frecuencia terica de las leyes de Mendel; pero, si se obtiene poca descendencia del cruzamiento, los porcentajes obtenidos no tienen por qu coincidir exactamente con lo esperado segn Mendel. Esto es lo que sucede en el caso de la especie humana, pues que de cada cruzamiento slo se obtiene un descendiente (a veces dos o pocos ms). Por eso, para estudiar la herencia en la especie humana se recurre a la construccin de rboles genealxicos que representan como se transmiten los caracteres de una familia generacin tras generacin. Podemos citar algunos ejemplos de herencia mendeliana en el hombre y en los animales: CARACTERES EN LA ESPECIE HUMANA NORMALES PATOLGICOS DOMINANTE RECESIVO DOMINANTE RECESIVO Ojos oscuros ojos claros Polidactilia dedos normales Pestaas largas pestaas cortas Miopa visin normal Cabello rizado/oscuro cabello liso/claro Normal sordomudez Piel con pecas piel sin pecas Normal albinismo CARACTERES EN ANIMALES DOMSTICOS CARACTERES COMPORTAMENTO Color del pelo Negro domina sobre rojo Color de la lana Blanco domina sobre negro Color del pelo Negro domina sobre leonado
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su alelo. Todos los organismos diploides cuentan con dos factores genticos en el loci (plural de locus) correspondiente de sus cromosomas homlogos. Los gametos se forman por un proceso de divisin especial, la meiosis, en la que los cromosomas homlogos se separan, dando lugar a una clula haploide (n cromosomas). El gameto cuenta con la mitad de los cromosomas y, por lo tanto, con un slo de los factores genticos del carcter que sea. La ordenacin de los genes es linear. La disposicin lineal de los genes le permiti a la gentica formal confeccionar mapas genticos. Esa disposicin tiene como base la estructura molecular del ADN: cadena de nucletidos que se distribuyen en una doble hlice enrollada a lo largo del cromosoma. Ligamento y recombinacin. Los genes que tienen los loci en el mismo cromosoma se llaman genes ligados. Esto supone que la herencia del hbrido para dos caracteres ser distinta de la esperada puesto que se heredarn conjuntamente, y no por separado. El azar quiso que Mendel estudiara 7 caracteres que casualmente estaban localizados en distintos cromosomas. Durante la meiosis, en el emparejamiento entre cromosomas homlogos hay un intercambio de segmentos de material cromosmico que produce una recombinacin de los genes, as los gametos resultantes presentarn fenotipos que no aparecen normalmente, por lo tanto la proporcin mendeliana se ver alterada. La aparicin de gametos con nuevas combinaciones gnicas y la recombinacin gentica que es consecuencia del proceso de sobrecruzamiento. Con todo esto aumenta la variabilidad en las especies de reproduccin sexual y por lo tanto tiene una gran importancia en el proceso de evolucin biolgica. 6. Variaciones del modelo mendeliano La herencia de muchos caracteres es muy compleja y no es posible explicarla con la aplicacin directa del principio: un gen un carcter. Existen numerosas excepciones a las leyes de Mendel, pero la idea fundamental del modelo mendeliano es la segregacin y por medio de ella se pueden explicar incluso las excepciones. As, al conjunto de variaciones del modelo mendeliano, pero que se basan en l, se le llama mendelismo complejo y son, adems de las relaciones de dominancia y del ligamento y recombinacin, las siguientes: Epistasia Alelismo mltiple Genes letales Herencia poligentica Herencia ligada al sexo
6.1 Epistasia
Consiste en el enmascaramiento (supresin) del fenotipo correspondiente a un gen (hiposttico), por el fenotipo de otro, no alelo del primero (episttico). Por ejemplo, una especie de planta que en su dotacin gentica contiene un gen que determina la ausencia de ptalos (P) y otro gen que determina el color rojo (R); sin embargo, cuando no hay ptalos, no se puede observar el fenotipo que produce. La proporcin fenotpica resultante ser 12:3:1, resultado que altera las proporciones de la tercera ley de Mendel. RR Rr rr color rojo color rojo color blanco PP Pp pp ausencia de ptalos ausencia de ptalos presencia de ptalos
6
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Gametos
RP Rp rP rp
RP
RRPP RRPp RrPP RrPp
12 sin ptalos, color? 3 con ptalos, flores rojas 1 con ptalos, flores blancas
De los datos recogidos en la tabla deducimos que no todas las transfusiones de sangre son posibles. As desde el punto de vista inmunolgico, se pueden producir las siguientes transfusiones: Grupo A: puede donar a los grupos A y AB, y puede recibir de A y de 0. Grupo B: puede donar a los grupos B y AB, y puede recibir de B y 0. Grupo AB: puede donar al grupo AB y recibir de todos los grupos (Receptor universal). Grupo 0: puede donar a todos los grupos y recibir slo del grupo 0 (Donante universal). De gran importancia es tambin el conocimiento de la herencia del factor Rh, gobernado por un par de alelos: el gen R para el factor Rh+ y el gen r que determina la ausencia de este factor (Rh-). La herencia de este factor cumple las leyes de Mendel de dominancia (R domina sobre r). Como consecuencia sern Rh+ (Rh positivos) aquellos individuos que posean los genotipos RR y Rr, y sern Rh- (Rh negativos) los que posean el genotipo rr. Un ejemplo de cruce y transmisin hereditaria que para el factor Rh puede darse, es el siguiente: Padres Rr (Rh+) x Rr (Rh+)
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Hijos:
R R
r RR Rr
r Rr rr
Por las mismas razones expuestas para las incompatibilidades entre los grupos AB0, los individuos Rh+ pueden recibir sangre de los Rh-, pero no la inversa.
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Los cromosomas sexuales tienen numerosos genes que afectan la caracteres que no son caracteres sexuales. Los genes situados en los cromosomas sexuales se denominan genes ligados al sexo y su herencia: herencia ligada al sexo. En la hembra, los cromosomas X son homlogos. En el hombre, solamente un pequeo fragmento del cromosoma Y tiene su correspondiente homologa con una parte del X. Se puede diferenciar un segmento homlogo y un segmento diferencial en cada heterocromosoma. El cromosoma Y tiene pocos genes en su segmento diferencial; son genes de virilidad, que afectan la caracteres sexuales del hombre. Los genes que contiene se transmitirn exclusivamente a travs de los varones: herencia holndrica. El X, en cambio, es un cromosoma genticamente muy activo e importante. Contiene en su segmento diferencial numerosos genes que determinan caracteres que no son sexuales, tanto en la mujer como en el hombre. Esta circunstancia afectar a la herencia. Los genes ligados al sexo y por lo tanto la herencia ligada al sexo, representan una variacin del modelo mendeliano. As, los genotipos posibles variarn con el sexo; la hembra podr ser homocigtico o heterocigtica, pero el macho slo podr ser hemicigtico. Sea cul sea la relacin de dominancia entre los alelos, en el macho siempre se expresar el gen presente, puesto que estar en una nica dosis sin que pueda portar ningn otro alelo. En el caso de la especie humana son ejemplos de herencia ligada al sexo: la hemofilia y el daltonismo.
6.5.1 La hemofilia
ES un estado patolgico caracterizado por la no coagulacin de la sangre. Los individuos que la padecen presentan grandes dificultades para cortar las hemorragias de las heridas que se puedan producir. Es una enfermedad grave que requiere suministrar peridicamente los factores de coagulacin que el organismo no fabrica por s mismo. Existen hasta 3 tipos diferentes de hemofilia: A, B o enfermedad de Christmas y C. La enfermedad se debe a una anomala en la sntesis de la trombina que est regida por un gen recesivo localizado en el cromosoma X. Pocos casos se conocen de mujeres hemoflicas, es por lo tanto una enfermedad que suene afectar a los varones; las mujeres actan cmo portadoras. Genotipo XH Y Xh Y XH XH XH Xh XhXh Fenotipo Hombre normal Hombre hemoflico Mujer normal Mujer portadora Mujer hemoflica
Hombre
Mujer
6.5.2 El daltonismo
Es la incapacidad de distinguir correctamente los colores verde y rojo, y con menor frecuencia confunden tambin el azul y el amarillo. Tiene diversos grados y no significa una dificultad excesiva para los que la padecen, que pueden incluso asociar por aprendizaje cada color con la escala de brillos que producen, por lo que, muchas veces, no son conscientes de su enfermedad. Esta enfermedad depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Para que se manifieste en la mujer, es necesario que los dos cromosomas porten el alelo para el daltonismo; sin embargo, para que un hombre sea daltnico, llega con que el cromosoma que hered de su madre, tenga el gen para el daltonismo.
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Existen genes en los que esta influencia es total, de forma que slo se manifiestan en uno de los dos sexos. Se denominan caracteres limitados a un sexo. Por ejemplo, en el toro existen diferentes informaciones para la produccin de leche, pero estas, debido a la propia anatoma del animal y su ambiente hormonal (caracteres todos ellos que dependen del sexo), slo se manifiestan en las hembras o vacas. Los machos o toros, aunque son portadores de esa informacin, no la manifiestan.
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