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Alcune malattie del sangue

Anemia L'anemia (dal greco senza sangue) una malattia del sangue caratterizzata dal ridotto contenuto di emoglobina nei globuli rossi. Dal momento che lemoglobina trasporta lossigeno alle cellule per alimentare i processi metabolici, lanemia provoca inefficienza metabolica. Per questo, lanemico vive meglio in pianura, dove la quantit di ossigeno maggiore (in pianura la pressione atmosferica alta e lossigeno dipende dalla pressione). Il portatore di anemia non pu fare lavori fisici: nel momento di attivit fisica le sue cellule richiedono pi ossigeno di quanto i suoi globuli rossi possono trasportare, pertanto il tessuto emopoietico (che produce i globuli) si ipertrofizza (aumenta di volume). Esistono vari tipi di anemia, fra queste, lanemia falciforme, contraddistinta per i globuli a forma di falce e lanemia mediterranea caratterizzata da globuli rossi troppi piccoli (detta anche talassemia o microcitemia). Entrambe sono dovute a difetti genetici, pi precisamente dalla sostituzione di una base con unaltra nel gene che codifica una delle quattro catene polipeptidiche che forma lemoglobina. Si tratta infetti di una malattia provocata da una mutazione. La sostituzione della base provoca, di conseguenza, la sostituzione di un amminoacido con un altro durante la sintesi di quel polipeptide. Nel caso dellanemia falciforme lacido glutammico sostituito dalla valina; nel caso dellanemia mediterranea la cisterna sostituita dallarginina. Essendo una malattia genetica, non pu essere curata se non in futuro con la terapia genica. Allanemia legata una singolare stranezza: i portatori di tale malattia non si ammalano di malaria. La malaria una malattia mortale causata dai prototisti del genere Plasmodium, che si colloca nelle ghiandole salivari della zanzara Anofele, la quale ematofoga cio si nutre del sangue di molti mammiferi, tra i quali lUomo. Quando la zanzara punge luomo, oltre a iniettare un coagulante (lirudina) introduce la saliva con il plasmodium, che si va a situare nei globuli rossi dove si moltiplica fino a farli scoppiare. Questo provoca la risposta immunitaria (febbre) che periodica. In base alla periodicit della febbre si pu stabilire la specie di plasmodium (vivax, falciparum, ovale, malariae). Emofilia L'emofilia una malattia ereditaria causata da pi alleli recessivi alcuni dei quali legati al cromosoma X che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza di diversi geni, tra i quali il fattore VIII, il fattore IX e il fattore XI. Si tratta quindi di un carattere poligenico, questo significa che esistono diversi livelli di malattia. La maggior parte degli emofiliaci muore di emorragia. Lemofilia colpisce solo i maschi. Questo per due motivi: a) essendo una malattia legata al cromosoma X, affinch un maschio sia emofiliaco deve ereditare un solo allele recessivo, nel caso di una femmina occorrono due alleli reccessivi (cosa difficile perch entrambi i genitori devono essere emofiliaci). Qualora la femmina abbia ereditato un solo allele recessivo, il carattere non si manifesta (perch il carattere-emofilia segue la dominanza completa), diventa solo portatrice sana b) Qualora la femmina ereditasse due alleli recessivi, il feto morirebbe dopo poche settimane.