Modelli di trasmissione ereditaria Schema teorico elaborato per rappresentare le modalit di trasmissione dei caratteri Ereditariet mendeliana Lereditariet

mendeliana quel tipo di ereditariet* in cui una singola coppia di alleli controlla lo sviluppo di un singolo carattere. E il modello pi semplice di trasmissione ereditaria e nonostante ci, circa 4000 caratteri umani sono trasmessi secondo questo modello ereditario, fra questi vi sono: la forma del lobo, del naso, delle labbra, posizione degli occhi, curvatura delle sopracciglia, prominenza degli zigomi. Ogni discendenza familiare ha una proprio assortimento di alleli recessivi, originati da mutazioni avvenute negli antenati e trasmessi di generazione in generazione. Quindi un allele recessivo pu essere comune in una famiglia, ma raro nella popolazione generale. Ecco perch con laccoppiamento tra consanguinei, la probabilit che si manifesti nel fenotipo della prole un carattere recessivo aumenta. Ora, alcuni dei caratteri recessivi possono essere dannosi, pertanto con le unioni tra parenti stretti aumenta la probabilit di portare alla nascita bambini con gravi malattie genetiche. Il ragionamento pu essere esteso a unintera comunit etnica, poich queste sono un insieme di linee familiari imparentate fra loro, cos si pu affermare che con lappartenenza a una determinata etnia aumentano le probabilit di essere portatore di una certa malattia. Ad esempio, se la propria origine etnica europea, si hanno maggiori probabilit di essere portatori di fibrosi cistica o fenilchetonuria, o talassemia nel caso di origini italiane. Ereditariet dei caratteri legati al cromosoma X I principi dellereditariet mendeliana non sono validi qualora non ci sia interazione tra coppie di alleli, come nel caso dei cromosomi sessuali di un maschio che sono diversi (XY). In questo caso, il modello da applicare quello dellereditariet dei caratteri legati al cromosoma X. Qualora un certo allele recessivo localizzato sul cromosoma X sia responsabile di una malattia, affinch un maschio sia portatore di tale malattia necessario che erediti un solo allele dannoso, nel caso una femmina, il solo allele dannoso la rende portatrice sana (perch eterozigote, possiede lallele dannoso, ma si manifestano gli effetti dellallele sano); perch la femmina sia malata occorre che erediti due alleli dannosi. Di conseguenza molto pi probabile che un maschio abbia una malattia legata al cromosoma X rispetto ad una femmina. Alcune delle malattie legate al sesso sono: emofilia, anemia, diabete insipido, daltonismo, retinite pigmentosa, albinismo, distrofia muscolare, sindrome dellX fragile. Ereditariet poligenica

Fibrosi cistica
Malattia causata da una proteina difettosa presente nelle membrane plasmatiche delle superfici corporee interne. Negli individui malati, la proteina difettosa rimane chiusa impedendo agli ioni cloruro di fuoriuscire. Laccumulo di ioni allinterno richiama acqua allinterno della cellula, causando la disidratazione del muco cellulare.

Fenilchetonuria
Accumulo di fenilalanina che provoca il danneggiamento delle cellule nervose

Talassemia
Scarsit di emoglobina che causa una quantit insufficiente di ossigeno alle cellule.

Emofilia
Malattia caratterizzata da una velocit di coagulazione del sangue talmente tanto ridotta, che basta una piccola ferita per provocare una grave emorragia.

Sindrome X fragile
Malattia causata da un difetto cromosomico. Un gene che nella versione normale formato al massimo da 50 triplette CGG, negli individui affette da sindrome dellX fragile, tale gene difettoso, perch composto da un anomalo quantitativo di triplette CGG: pi di 230. Ora, tale gene attiva geni che a loro volta dirigono la sintesi di proteine necessarie alle cellule nervose. Ecco perch il sintomo pi evidente di questa malattia il ritardo mentale.

Daltonismo
Malattia per cui non si in grado di distinguere il verde dal rosso. Imprinting = impressione, stampa
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Finora sono stati considerati caratteri controllati da alleli dominanti o recessivi, che sono responsabili di due soli fenotipi alternativi: lobo saldato o libero, emofiliaco o meno Tuttavia la maggior parte dei caratteri presentano molte variet fenotipiche: la statura, ad esempio, non presenta due fenotipi alternativi (o alto, o basso), ma una notevole variet: 1,70, 1,90, 1,65 Idem per il colore della pelle: non solo bianco o nero, ma anche meticci, mulatti Tutti i caratteri che variano in modo continuo sono detti caratteri quantitativi e sono controllati da pi di una coppia allelica, da pi geni, ecco perch sono detti anche caratteri poligenici. Al contrario, i caratteri che hanno due fenotipi sono i caratteri qualitativi o anche, caratteri mendeliani. Epistasi Quando gli effetti di una coppia di alleli mascherano quelli di unaltra coppia localizzata su un locus diverso, si parla di epistasi. Lalbinismo, ossia lassenza di melanina in pelle, capelli e occhi, dovuto a questo tipo di interazione allelica. In un individuo albino, il gene che codifica la sintesi di un enzima che a sua volta dirige la sintesi di un pigmento, la melanina, difettoso, pertanto non vi produzione di melanina, per cui la pelle sar chiarissima, i capelli bianchi e liride rossa. Paradossalmente, anche se lalbino avesse geni che codificano una grande quantit di melanina, la sintesi non avverrebbe. Imprinting genomico Un modello di trasmissione ereditaria scoperto di recente limprinting1 genomico, in cui lespressione di un gene dipende dal fatto che esso sia trasmesso dal padre o dalla madre.