UNIVERSIDAD AUTNOMA DE GUERRERO UNIDAD ACEDMICA DE MEDICINA

LABORATORIO DE EMBRIOLOGIA

JASMIN CONSUELO DIAZ GATICA 102

Las anomalas congnitas constituyen la causa principal de mortalidad infantil y pueden ser estructurales, funcionales, metablicas, conductuales o hereditarias. Clasificacin de anomalas congnitas Existen cuatro tipos de anomalas congnitas con importancia clnica. Malformaciones, alteracin, deformacin y displaca. Malformacin: un defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano o regin de mayor tamao del cuerpo que procede de un proceso de desarrollo intrnsecamente anmalo. Intrnseco implica que la capacidad de desarrollo del primordio es anmala desde el inicio. Alteracin: un defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano o regin de mayor tamaa del cuerpo que es consecuencia de una interrupcin extrnseca de, o de una interferencia en, un proceso de desarrollo inicialmente normal. Los cambios morfolgicos secundarios a la exposicin de teteratogenos, se deben considerar alteraciones Deformaciones .una forma, aspecto o posicin anmala de una parte del cuerpo originada por fuerzas mecnicas. La compresin intrauterina causada por el oligohidramnios (cantidad insuficiente de lquido amnitico) Displasia: una organizacin anmala de clulas en tejido y su resultado morfolgicos. Es consecuencia de la dishistogenia (formacin hstica anmala) Lactantes con anomalas mltiples: Un defecto de campo politpico es un patrn de anomalas derivado de la alteracin de un nico campo desarrollo Una secuencia es un patrn de anomalas mltiples derivadas de un nico defecto estructural conocido o supuesto de un factor mecnico Un sndrome: es un de anomalas mltiples que se cree relacionado desde el punto de vista patognico y se desconoce si representa una secuencia nica o un defecto de campo politpico. Una asociacin es al aparicin d no aleatoria en dos a mas individuos de anomalas mltiples, que no se ajustan a un defecto, secuencia o sndrome de campo politpico. La dismorfologia es un rea de la gentica clnica interpretacin de patrones de defectos estructurales que se ocupa del diagnostico e

Tetraloga: estudio del desarrollo patolgico Es la rama cientfica que estudia las causas, mecnicas y patrones del desarrollo Patolgico. Hay ciertas etapas del desarrollo embrionario son ms vulnerables frente a la alteracin que otras. Las causas de las anomalas congnitas se dividen con frecuencia en: Factores genticos, como las anomalas cromosmicas

Factores ambientales, como frmacos y virus. Las anomalas pueden ser nicas o mltiples y de mayor o menor IMPORTANCIA clnica Existen anomalas menores nicas en alrededor del 14 % de los recin nacidos. El 90% de los lactantes con tres o ms anomalas menores tambin presentan uno o ms peligrosa graves. En el 3% de recin nacidos con anomalas clnicamente importantes, el 0,7% tiene defectos graves mltiples .la mayor parte de los nios muere durante la lactancia .los defectos graves del desarrollo son mucho ms frecuentes e n embriones tempranos (10% a 15%); no obstante, la mayora de ellos se aborta espontneamente durante las primeras seis semanas. Existen anomalas cromosmicas en el 50% al 60% de los productos de la concepcin abortados de forma espontanea. Anomalas provocadas por factores genticos se ha estimado que originan alrededor de una tercera parte de todas las anomalas congnitas y alrededor del 85% de las anomalas con causa conocida .cualquier mecanismo tan complejo como las mitosis o meiosis pueden funcionar incorrectamente en algunas ocasiones .Las anomalas cromosmicas son comunes y estn presentes en el 6% al 7% de los cigotos .Muchos de estos cigotos tempranos anmalos no sufren la segmentacin normal para convertirse en :numricos y estructurales. Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales o los autosomas: cromosomas distintos a los sexuales. En ocasiones existe afectacin de ambos tipos de cromosomas .las personas con anomalas cromosmicas suelen tener fenotipos caractersticos como las caractersticas fsicas de lactantes con sndrome de Down .este aspecto caracterstico es consecuencia de un desequilibrio gentico.los factores genticos causan las anomalas a nivel subscapular, celular o tisular por mecanismos bioqumicos o de otro naturaleza. Los mecanismos patogenticos iniciados por el factor gentico pueden ser idnticos o similares a los mecanismos casuales iniciados por un agente teratognico, como un frmaco. Anomalas cromosmicas numricas Las anomalas numricas de los cromosomas suelen ser resultado de la no disyuncin, un error de la divisin celular en la cual no separa un par de cromosomas o dos cromatidas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis. Como consecuencia de ello, el par de cromosomas o las cromatides se transmiten a una clula hija, mientras que la otra clula hija no recibe ninguna. La no disyuncin se puede producir durante la gametogenia materna o paterna. Sndrome de Turner Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomia del cromosoma X sobrevive. La incidencia del sndrome 45 X o sndrome de Turner en recin nacidas es de alrededor de 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. La mitad de las personas afectadas tiene 45, X; la otra mitad presenta diversas anomalas de un cromosoma sexual. El fenotipo el sndrome de turnes es femenino. El error en la gametogenia( no disyuncion9 que origina la monosomia del X , cuando se puede detectar , se halla en el gameto paterno(espermatozoide)en aproximadamente un 75% de los casos; es decir, el cromosoma X paterno suele estar ausente . Trisoma autosmica Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual, la anomala se denomina trisoma .la causa principal de este error numrico es la no disyuncin meiotica de los cromosomas, que origina un gameto con 24 en lugar de 23 y, posteriormente, un cigoto con 47n cromosomas. La trisoma se asocia a tres sndromes principales.  Trisoma del cromosoma 21 o sndrome de Down  Trisoma del cromosoma 18 o sndrome de Edwards

 Trisoma del cromosoma 13 o sndrome de Patau Los lactantes con trisoma del cromosoma 13 y del 18 presentan malformaciones y retraso mental graves y por lo general mueren en atapas iniciales de las lactancia. Trisoma de cromosomas sexuales Este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad, puesto que no existe hallazgo fsicos caractersticos en los lactantes o los nios. Anomalas cromosmicas estructurales La mayora de las anomalas de la cromosmica son consecuencia de la ruptura de los cromosomas seguida de reconstitucin en una combinacin anmala. Distintos factores como la radiacin, frmacos, los agentes qumicos y los virus, pueden inducir la rotura cromosmica. El tipo de anomala cromosmica estructural resultante depende del destino de los fragmentos. Las nicas dos anomalas de la estructura cromosmica que se pueden transmitir de padre a hijo son las reorganizaciones estructurales, como las inversiones y las translocaciones. Translocaciones Se trata de la trasferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homologo. .entre un 3% y un 45 de las personas afectadas por sndrome de Down presenta esta trisoma. Deleccin Cuando se produce la rotura de un cromosoma se pude perder una porcin del mismo. Una Deleccin terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 produce el sndrome de maullido de gato. Un cromosoma en anillo es un tipo de de cromosoma en el cual se han perdido ambos extremos y los extremos rotos se han unido. Sndrome de Turner, trisoma cromosmica 18 y otras anomalas. Anomalas provocadas por genes mutados Entre un 7% y un 8% de la anomala son consecuencia de defectos genticos. Una mutacin suele implicar la prdida o modificacin de la funcin de un gen y es cualquier cambio permanente hereditario de la consecuencia de ADN Qgenomico.la mayora de las mutaciones son perjudiciales y algunas, letales. El sndrome del cromosoma X frgil es la causa hereditaria ms frecuente de retraso mental. el diagnostico se puede confirmar mediante un anlisis cromosmico que demuestre la presencia del cromosoma X frgil en x927.3, o bien por medio de estudios de ADN que demuestren un expansin de nucletidos CGG en una regin especifica del gen FMRI.los genes recesivos ligados al cromosoma X se manifiestan por lo general en varones afectados (homocigticos) Las impronta gentica es un proceso epigentico por medio del cual las lneas germinales masculinas y femenina confieren una marca especfica para el sexo en una subregin cromosmica, de modo que solamente est activo el alelo paterno o materno de un gen en la descendencia. Este es el origen del sndrome de Prader Willi (SPW) y del sndrome Angelman (SA), en los cuales el fenotipo depende de si el padre o la madre han transmitido la microdeleccin. En un nmero notable de casos SPW y SA la patologa es consecuencia de un fenmeno denominado disoma uniparental. El SPW se produce cuando ambos cromosomas 15s derivan de la madre, mientras que el SA se origina se origina en el caso de que provocan del padre.

Algunos estn asociados a respuestas clnicas desfavorables que implican 6 pares (diabetes mellitus neonatal y transitoria), 7(sndrome de Russel- silber) y 15 (sndrome de Prader- Willi y Angelman), mientras que otros (1 y 22) no estn relacionados con ningn efecto fenotpico anmalo. Los genes homeocaja (homeobox) son un grupo de genes presentes en todos los vertebrados. Participan en el desarrollo embrionario inicial y especifican la identidad y organizacin especial de los segmentos corporales. Los productos proteicos de estos genes se unen al DNA y Forman factores de transcripcin que regulan la expresin gentica. Rutas de sealizacin del desarrollo Muchas rutas de sealizacin son autnomas para la clula y solamente alteran la diferenciacin de una clula determinada , como se observa en las protenas producidas por los grupos genticos HOX A y HOX D (en los que las mutaciones producen diversas anomalas de las extremidades) Una ruta de sealizacin del desarrollo de este tipo comienza a partir de la protena secretada denominada erizo snico (sonic hedgehog; shh) Que desencadena una secuencia de sucesos en la clula diana, lo que produce la activacin y representacin de dichas clulas por Factores de transcripcin de la familia gli.las perturbaciones de la regulacin de la ruta erizo snico-patched- Gli (Shh-Ptch-Gli) origina diversas patolgicas humanas, como cncer y anomalas congnitas. Shh se expresa en la notocorda , la placa del suelo del tubo neural , el encfalo y otras regiones , como la zona de actividad polarizante de las extremidades en desarrollo , y el intestino.las mutaciones espordicas y hereditarias del gen humano Shh dan lugar a holoprosencefalia , un defecto del alinea media que implica una septacin anmala del SNC , hendidura facial , incisivo central nico . Anomalas provocadas por factores ambientales. Un teratogno es cualquier agente capaz de producir una anomala congnita o de incrementar la incidencia de una anomala en la poblacin... los rganos y partes de un embrin son ms sensibles frente a agentes teratognicos durante los periodos de difenciacin rpida. Los factores ambientales originan entre un 7% y un 105 de las anomalas congnitas. Los teratgenos no parecen causar anomalas hasta que ha comenzado la diferenciacin celular; sin embargo, sus acciones en etapas precoces pueden causar la muerte del embrin, por ejemplo durante las dos primeras semanas del desarrollo. Pueden alterar procesos tan fundamentales como el compartimiento intracelular , la superficie celular , la matriz extracelular y el ambiente fetal.se ha sugerido que la respuesta celular inicial puede adquirir ms de una forma (gentica, molecular, bioqumica , biofsica ), produciendo distintas secuencias de cambios celulares (muerte celular , induccin celular defectuosa , disfuncin de los movimientos morfogenticos y alteracin mecnica ). Principios bsicos en teratgenia  Periodo crticos del desarrollo  Posologa del frmaco o compuesto qumico  Genotipo (constitucin gentica )del embrin Periodos crticos del desarrollo, humano

El periodo ms importante del desarrollo es aquel en el que se encuentra al mximo la divisin celular, diferenciacin y morfgenia. El periodo ms crtico del desarrollo enceflico abarca entre la 3 y las 16 semanas, pero se pueden ver alterados posteriormente ya que el encfalo sea diferencia y crece rpidamente tras el nacimiento y continua hacindolo como mnimo a lo largo de los dos primeros aos de vida. Los teratogenos como el alcohol pueden producir retraso mental durante los periodos embrionario y fetal. Las alteraciones ambientales durante las dos primeras semanas despus de la fecundacin pueden inferir en la segmentacin del cigoto y la implantacin del blastocito o producir la muerte precoz. La mayor parte del desarrollo durante las dos primeras semanas se centra en la formacin de estructuras extraembrionarias, como el amnios, el saco vitelino y el saco corionico. El desarrollo del embrin se altera con mayor facilidad durante la formacin de los rganos y tejidos .a lo largo del periodo organogentico, los teratogenos inducen anomalas congnitas importantes. Cada parte, tejido y rgano de un embrin tienen un periodo crtico durante el cual se pueden alterar su desarrollo.  Los niveles altos de radiacin producen animalias del sistema nervioso central  El virus de la rubeola causa defectos oculares, sordera y anomalas cardiacas.  La talidomida induce defectos en las extremidades. Los frmacos como teratogenos La teratogencidad de los frmacos vara considerablemente. El menos del 25 de las anomalas se deben a frmacos y agentes qumicos. Mientras que solamente un 7% a un 10% de las anomalas son consecuencia de teratogenos reconocibles. Tabaquismo: constituye una causa conocida d crecimiento intrauterino retrasado (CIR) Frecuencia de partos prematuros y bajo peso al nacer, incidencia en anomalas cardiacas conotroncales y deficiencias de las extremidades asociadas al tabaquismo materno y paterno. Anomalas en el aparato urinario, problemas conductuales y reduccin del crecimiento fsico, en el tabaquismo materno. la nicotina estenosa los vasos sanguneos uterinos, produciendo una disminucin del flujo sanguneo uterino, lo que disminuye el suministro de oxigeno y nutrientes al embrin o feto por parte de la sangre materna en el espacio intervelloso de la placenta. Afecta el desarrollo mental. Cafena: no se ha demostrado que la cafena sea un teratogno humano. Alcohol: Los niveles moderados y alto de ingesta de alcohol durante las fases iniciales del embarazo pueden producir alteraciones del crecimiento de morfognesis del feto. Retraso mental, microcefalia fisuras palpables cortas, pliegues epicanticos, hipoplasia maxilar, nariz corta, labio superior delgado, pliegues palmares anmalos , anomalas de las articulaciones y cardiopatas congnitas (sndrome del alcoholismo fetal), el consumo moderado de alcohol (03 a 60 ml) diarios puede provocar dificultades de aprendizaje y de comportamiento en los nios, especialmente cuando el alcoholismo se asocia a malnutricin. Andrgenos y progestgenos. Se usa para referirse a sustancias naturales o sintticas, que inducen algunas o todas las modificaciones biolgicas producidas por la progesterona, una hormona secretada por el cuerpo lteo que promueve y mantiene el endometrio en gestacin .algunas de estas

sustancias tienen propiedades andrognicas que pueden afectar a un feto femenino, comportando la musicalizacin de genitales externos el riesgo teratognico es estas hormonas es bajo.la exposicin a progestinas durante el periodo crtico de desarrollo tambin se asocia a un aumento de la prevalencia de anomalas cardiovasculares, mientras que la exposicin de laos fetos masculinos durante dicho periodo puede duplicar la incidencia de hipospadias.la, administracin de testosterona tambin ejerce efectos masculinizantes en los efectos masculinos. El dietilestilbestrol (DES) es un teratogno humano.se han detectado anomalas congnitas tanto macroscpicas como microscpicas del tero y la vagina en mujeres expuestas a este agente en el utero.se observan tres tipos de lesione: Adenosis vaginal, erosiones vaginales y pliegues vaginales transversos. Antibiticos. Las tetraciclinas atraviesan la membrana placentaria y se depositan en los huesos y dientes del embrin en lugares de calcificacin activa. Una dosis de esta de tan solo 1 g al da durante el tercer trimestre puede producir tincin amarillenta de la denticin primaria o secundaria. El tratamiento con tetraciclina a lo largo del tercer y cuarto mese del embarazo tambin puede originar anomalas dentales (hipoplasia del esmalte), decoloracin amarillenta a marronada de los dientes y disminucin del crecimiento de los huesos largos. Anticoagulantes: con excepcin de la heparina, todos los anticoagulantes cruzan la membrana placentaria y pueden producir hemorragias en el embrin y en el feto. La warfarina es con certeza, un teratogno .existen casos de lactantes con hipoplasia de cartlago nasal, epfisis punteadas y diversas anomalas en el sistema nervioso central .la fase de mxima sensibilidad se sita entre 6 y 12 semanas despus de la fecundacin .[de 8 a 14 semanas tras la facha de la ultima regla]la exposicin durante el segundo y tercer trimestre puede comportar retraso mental , atrofia ptica y microcefalia. Anticonvulsivantes: La trimetadiona los principales caractersticas de este sndrome fetal son retraso del crecimiento pre y posnatal, retraso del desarrollo, cejas en forma de V, orejas en posicin baja, labio o paladar leporino y anomalas cardiacas, genitourinarias y de las extremidades. la difenilhidantoina el patrn habitual de anomalas incluye crecimiento intrauterino retrasado, microcefalia, retraso mental, sutura frontal elevada, pliegues epicanticos internos, ptosis parpebral, puente nasal amplio, y deprimido, hipoplasia de uas o falanges distales y hernias, el cido valproico produce anomalas craneocefaliales, cardiacas y de las extremidades. Antiemticos. Los teratlogos consideran que Bendectin no es un frmaco teratognico en humanos. Agentes antineoplsicos. Dado que los datos disponibles sobre su posible teratogencidad se recomienda evitarlos, especialmente durante el primer trimestre de gestacin. El uso de aminopterina durante el periodo embrionario suele comportar la muerte intrauterina de los embriones, pero entre 205 y el 305 de los sobreviven sufre malformaciones graves. Origina anomalas congnitas , especialmente en los sistemas esqueltico y nervioso central, este agente es un antagonista del acido flico. Corticosteroides. La cortisona Produce paladar hendido y anomalas cardiacas en cepas susceptibles de ratones y conejos, pero no en humanos y si hay riesgo es mnimo. Inhibidores de la enzima convertidora de antiotensina (ECA) la exposicin fetal a inhibidores de la ECA como agentes antihipertensivos produce oligohidramnios, muerte fetal,

hipoplasia de los huesos de la bveda craneal, y disfuncin renal. Aparentemente, durante etapas iniciales del embarazo el riesgo del embrin es menor. Insulina y frmacos hipoglucemiantes.la insulina no es teratognica en embriones humanos, salvo posiblemente cuando se induce un coma insulnico. La incidencia de anomalas congnitas registra un aumento de dos a tres veces del 40% de todas las muertes perinatales de lactantes diabticos son consecuencia de anomalas congnitas. Acido retinoico (vitamina A) el isotretinoina (acido 13-cistenoico)es teratognico a dosis muy bajas en humanos. El periodo crtico parece comprender la tercera a la quinta semanas (de 5 a 7 semanas despus de la FUR) el riesgo de aborto espontaneo y de anomalas congnitas observadas con mayor frecuencia son: Dismorfia craneofacial, paladar hendido o aplasia tmica, cardiovasculares y defectos del tubo neural. . Aumento del riesgo en mujeres que tomaron ms de 10.000 UI de vitamina A al da. Salicilatos. Las dosis elevadas de acido acetilsaliclico (ASS) o aspirina, son potencialmente dainas para el embrin o feto. Frmacos tiroideos. El yoduro de potasio pueden producir bocio congnito. Atraviesan con facilidad la membrana placentaria interfieren con la produccin de tiroxina. Asimismo, pueden causar un aumento de tamao del tiroides y cretinismo (detencin del desarrollo fsico y mental y distrofia sea y de tejidos blandos) Tranquilizantes. Talidomida es un teratogno potente la caracterstica es la meromelia (focomelia o extremidades semejantes a las de una foca) pero las anomalas abarcaron desde Amelia (ausencia de extremidades) micromelia. Tambin causo anomalas en otros rganos, como la ausencia de odos externos e internos, hemangioma en la frente, anomalas cardiacas y del aparato urinario y digestivo. El periodo en el que se produjo las anomalas fue de 24 a 36 das tras la fecundacin (38 a 50 das tras la FUR) Litio: Ha producido anomalas cardiacas y de vasos grandes en nios de madres a las que se administro dicho agente al inicio del embarazo. Los derivados de la benzodiacepina son frmacos psicoactivos recetados frecuentemente a embarazadas, el diacepam y el oxacepam, que atraviesa fcilmente la membrana placentaria. La utilizacin de estos frmacos durante el primer trimestre del embarazo se asocia a anomalas craneofaciales en el recin nacido. Drogas ilegales. la marihuana alguna pruebas indican que su consumo durante los dos primeros meses de gestacin afecta a la longitud fetal y al peso al nacer. La cocana puede producir aborto espontneo, prematuridad, microcefalia, infarto cerebral, anomalas urogenitales y alteraciones neuroconductuales. La metadona, los hijos de mujeres drogodependientes con metadona durante el embarazo presentan disfuncin del sistema nervioso central y menores pesos al nacer y circunferencias ceflicas. Los compuestos qumicos ambientales como teratogenos La posible teratogencidad de compuestos qumicos ambientales, como sustancias y contaminantes industriales y agrcolas, y aditivos alimenticios. Mercurio orgnico: los nios nacidos de madres cuya dieta principal durante el embarazo est formada por pescados con concentraciones anormalmente elevadas de mercurio presentan a la enfermedad de Minamata fetal, con alteraciones neurolgicas y conductuales semejantes a

la parlisis cerebral. Se han detectada dao cerebral grave, retraso mental y ceguera en hijos de madres que recibieron metilmercurio en su alimentacin. El metilmercurio produce atrofia cerebral, espasticidad, convulsiones y retraso mental. Plomo. El plomo, abundante en el lugar de trabajo y en medio ambiente, atraviesa la membrana placentaria y se acumula en los tejidos fetales.la exposicin prenatal a plomo se asocia a un numero der los abortos, anomalas fetales, CIR y deficiencias funcionales. Bifenilos piliclorados (PCB) producen CIR y decoloracin de la piel. Los agentes infecciosos como teratogenos. Los microorganismos atraviesan la membrana placentaria y penetran en el torrente circulatorio fetal. la propensin a que resulte afectado el SNC lleva pensar que la barrera hematoenceflica ofrece una escasa resistencia frente a los microorganismos. Rubeola. En casos de infeccin materna primaria durante el primer trimestre del embarazo, el riesgo global de infeccin embrionaria /fetal es alrededor del 20%.atraviesa la membrana placentaria e infecta el feto, las caractersticas del sndrome de rubeola congnita, son cataratas, anomalas cardiacas y sordera, sin embargo en ocasiones se observan: deficiencia mental, coriorretinitis, glaucoma, macroftalmia y defectos dentales. Cuando se produce en el embarazo la infeccin materna por rubeola, mayor es el peligro de malformacin del embrin. Las semanas 4 a 5 despus de la fecundacin. El riesgo de anomalas debidas a infeccin por rubeola durante el segundo y tercer trimestre es reducido, pero se pueden ser originar defectos funcionales del SNC 8retraso mental) y odo interno(perdida de la audicin)cuando la infeccin se produce en las fases tardas del desarrollo. No existen indicios de anomalas fetales tras el 5 mes de gestacin; no obstante, las infecciones pueden dar lugar a enfermedad crnica y disfuncin ocular, auditiva y del SNC. Citomegalovirus (CMV) Es la infeccin viral ms frecuente en el feto humano. Dado que la enfermedad parece ser mortal cuando afecta al embrin, se cree que la mayora de los embarazos terminan en un aborto espontneo cuando la infeccin tiene lugar en el primer trimestre de embarazo. En etapas posteriores del embarazo, la infeccin puede originar CIR, macroftalmia. Coriorretinitis, ceguera, microcefalia, calcificacin cerebral, retraso mental, sordera, parlisis cerebral, y hepatoesplenomegalia. Virus herpes simple (VHS) la infeccin materna en etapas tempranas del embarazo triplica la tasa de abortos y la infeccin posterior a la semana 20 se relaciona con un aumento de la tasa de prematurinidad. Las anomalas congnitas, en algunos casos, microcefalia, microftalmia, espasticidad, displaca retiniana y retraso mental. Varicela.la infeccin materna por varicela durante los primeros cuatro meses de embarazo determina anomalas congnitas, con cicatrices cutneas, atrofia muscular, hipoplasia de las extremidades, dedos de las manos rudimentarios, dao ocular y enceflico y retraso mental; estas se producen durante el periodo crtico del desarrollo. Despus de las 20 semanas de gestacin no hay ningn riesgo comprobado. Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) algunas de las anomalas han sido falta de crecimiento, microcefalia y caractersticas craneofaciales especificas.

Toxoplasmosis. Toxoplasma gondii, este paracito se puede encontrar en el torrente circulatorio, tejidos o clulas reticuloendoteliales, leucocitos y clulas epiteliales. Este atraviesa la membrana placentaria e infecta al feto, originando modificaciones destructivas en el cerebro.(calcificaciones intracraneales) y ojos(coriorretinitis)que producen deficiencia mental, microcefalia, microftalmia e hidrocefalia. La muerte fetal puede ser consecuencia de la infeccin, especialmente en etapas iniciales de la gestacin. Sfilis congnita. Uno de cada 10000 nios nacidos vivos est infectado. Treponema pallidum, atraviesa rpidamente la membrana placentaria en etapas tan precoces como las semanas novena y decima de gestacin. El feto se puede infectar en cualquier fase de la enfermedad o cualquier etapa del embarazo.las infecciones maternas primarias (adquiridas durante el embarazo) producen casi siempre infeccin grave y anomalas congnitas. Las secundarias (adquiridas con anterioridad al embarazo) rara vez causa enfermedad y anomalas fetales.las manifestaciones precoces de la sfilis materna no tratadas son sordera, denticin y huesos anmalos, hidrocefalia y retraso mental. Las manifestaciones tardas de la sfilis congnita no tratada son lesiones destructivas del paladar y tabique nasal, anomalas dentales (incisivos ce3ntrales superiores en forma de clavija, muy separados y con hendiduras central, denominados dientes de Hutchinson) y facies anmala (abultamiento frontal, nariz en silla de montar y maxilar poco desarrollo) La radiacin como teratogno: la exposicin a elevados niveles de radiacin ionizante puede daar a las clulas embrionarias, produciendo muerte celular, lesiones cromosmicas y retraso en el desarrollo mental y crecimiento fsico. la gravedad del dao embrionario esta relacionado con la dosis absorbida, la velocidad de administracin y la etapa de desarrollo embrionario ofetal.la administracin de grandes dosis de radiacin ionizante a embriones y fetos de embarazados que padecan cncer del cuello uterino. En todos los casos, los embriones presentaron malformaciones graves o murieron.se han observado retraso del crecimiento, microcefalia, espina bfida qustica, alteraciones pigmentarias en la retina, cataratas, paladar hendido, anomalas esquelticas y viscerales y retraso mental. El lmite recomendado de exposicin materna de todo el cuerpo a radiacin procedente de todas las fuentes es de 500 milirads a lo largo de la gestacin. Campos electromagnticos. No existen pruebas que indiquen un aumento del riesgo de CIR u otras anomalas del desarrollo en embriones. Ondas ecogrficas: no existen efectos dainos. Los factores maternos como teratogenos. En ocasiones, las enfermedades maternas PUEDEN COMPORTAR LA MAYOR DE ANOMALIAS EN LA DESCENDENCIA. La diabetes mellitus mal controlada en la madre, especialmente durante la embriogenia, se asocian a una incidencia entre dos y tres veces ms elevada de anomalas congnitas. El hijo de madre diabtica por lo regular es grande con alhohadillas adiposas prominentes en la parte superior de la espalda y la mandbula. Entre las anomalas comunes esta la holoprosencefalia (falta de divisin del proscencfalo en hemisferios) meroencefalia (ausencia parcial DE CEREBRO), agenesia sacra, anomalas vertebrales, cardiacas congnitas y de las extremidades. La FCU materna es un teratogno metablico. Cuando no reciben tratamiento, las mujeres homocigticas para la deficiencia de fenilalanina hidroxilosa y aquellas con hiperfenilalaninemia

presentan riesgos mayor n de tener descendencia con microcefalia, anomalas cardiacas, retraso mental y CIR. Los factores mecnicos como teratogenos. el lquido amnitico absorbe las presiones mecnicas, protegiendo as al embrin de la mayor parte de los traumatismos externos. Una cantidad reducida de lquido puede provocar una deformacin de origen mecnico de las extremidades, como hiperextencion de la rodilla.las bridas amniticas pueden causar amputaciones intrauterinas. Anomalas provocadas por una herencia multifactorial Con frecuencia, los rasgos multifactoriales son anomalas importantes nicas, como el labio leporino, paladar hendido aislado, defectos del tubo neural, estenosis pilrica y luxacin congnita de la cadera. Algunas de etas anomalas tambin aparecen como parte del fenotipo de sndromes determinados por herencia de un nico gen, anomalas tambin cromosmicas o un teratogno ambiental.