Sndrome de Down : A sndrome de Down e um distrbio gentico que ocorre ao acaso durante a diviso celular do embrio.

Esse distrbio ocorre, em media, em 1 a cada 800 nascimento e tem maiores chances de ocorrer em mes que engravidaram quando mais velhas. E uma sndrome todas as etnia. Em uma clula normal da espcie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem sndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra ligado ao par 21. Esse distrbio gentico pode se apresentar das seguintes formas: Trissomia 21 padro Caritipo 47xx ou 47xy (+21). O individuo apresenta 47 cromossomos em todas as suas clulas, tendo no par 21 trs cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos. Trissomia por translocao Caritipo 46xx (t14;21) ou 46xy (t14; 21). O individuo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos. Mosaico Caritipo 46xx/47xx ou 46xy/47xy (+21). O individuo apresenta clulas normais (46 cromossomos) e clulas trissmicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos. Essa sndrome e diagnosticada logo aps o nascimento, pelo medico pediatra que analisa as caractersticas fenotpicas comuns a sndrome. A confirmao da sndrome e dada por meio de uma analise citogentica. No existem graus da sndrome de Down, porem o ambiente famlia, a educao e a cultura em que a criana esta inserida influenciam muito no seu desenvolvimento. Alguns exames feitos pela gestante no pr-natal tambm podem identificar se o beb ser ou no portador desse distrbio gentico. Alguns exames que podem ser feito so; 1-Amostra de Vilocorial: Consiste em uma amostra do tecido placentrio obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame h risco de aborto. 2-Amniocentese: Consiste na coleta de liquido amnitico que ser observado em uma analise cromossmica. Liquido amnitico e retirado por aspirao com uma agulha inserida na parede abdominal at o tero. Nesse exame, o risco de aborto menor. 3-Dosagem de alfafetoprotena materna; Observou-se que o nvel baixo de alfafetoprotena no sangue materno indica desordens cromossmicas, outros exames devero ser realizados.

O portador da Sndrome pode apresentar vrias caractersticas; 1-A cabea um pouco que o normal. A parte posterior de cabea levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianas, o que d uma aparncia arredondada cabea. As moleiras (fontanela) so, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha media onde os ossos do crnio se encontram (linha de sutura), h muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianas, pode haver reas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter cado (alopecia total). 2-Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouca desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianas, passagens nasais estreitadas.

3-Olhos tem uma inclinao lateral para cima e a prega epicntica (uma prega na qual a plpebra superior deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Plpebras estreitas e levemente oblquas.

4-Orelhas pequenas e de implantao baixa, a borda superior da orelha ( hlix ) muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido so estreitos. 5-A boca pequena. Algumas crianas mantm a boca aberta e a lngua pode projetar-se um pouco. medida que a criana com sndrome de Down fica mais velha, a lngua pode ficar com estrias. No inverno, os lbios tornam-se rachados. O cu da boca (palato) mais estreito do que na criana "normal". A erupo dos dentes de leite geralmente atrasada. s vezes um ou mais dentes esto ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposio dos dentes. A crie dentria observada com menor comparada com crianas normais. 6-Pescoo de aparncia larga e grossa com pele redundante na nuca No beb, dobras soltas de pele so observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoo, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, medida que a criana cresce. 7-O abdmen costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante. Trax com formato estranho, sendo que a criana pode apresentar um osso peitoral afundado (trax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criana cujo corao aumentado devido doena cardaca congnita, o peito pode parecer mais globoso do lado do corao. Em conseqncia das anomalias cardacas e de uma baixa resistncia s infeces, a longevidade dos mongolides costuma ser reduzida. 8-As mos e os ps tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos ps geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mnimo. Prega nica nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianas, h um espao

grande entre o dedo e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do p, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

9-Genitlia desenvolvida; nos homens o pnis pequeno e h criptorquidismo, nas mulheres os lbios e o clitris so pouco desenvolvidos. Os meninos so estreis, e as meninas ovulam, embora os perodos no sejam regulares. preciso enfatizar que nem toda criana com sndrome de Down exibe todas as caractersticas anteriormente citadas. Alm disso, algumas caractersticas so mais acentuadas em algumas crianas do que em outras.

Sndrome de Turner A sndrome de Turner, um distrbio gentico de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditria, condicionada por uma anomalia numrica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleo de um cromossomo X. Os organismos portadores so necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no ncleo de suas clulas, 23 pares de cromossomos autossmicos e um nico X (caritipo = 45, X). Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestao das caractersticas fenotpicas, como tambm diagnosticada durante a adolescncia (com puberdade), a partir de observaes preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoo muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual. Mesmo vivendo normalmente, os indivduos afetados desencadeiam alteraes de carter endcrino (hormonal), decorrente a deficincia do cromossomo X. Entre as deficincias destacam-se: 1-Doenas renais (disfuno, insuficincia e agravo crnico);

2-Problemas de alimentao em virtude da conformao anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princpio do mecanismo digestrio, mastigao e deglutio, ocasionando refluxo; 3-Problemas circulatrios: inchao dos membros superiores e inferiores (mos e ps). A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de Klinefelter afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual, so monossomicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu caritipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%. O surgimento da sndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide. As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio cromossmica mais freqente 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado; retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner frteis; devido deficincia de estrgenos (hormnio feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria primria); grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e sseas No recm nascido, h freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia. No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no afetada.

Linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca)

Pelos pubianos reduzidos ou ausentes baixa estatura Pescoo alado Sndrome de Klilinefelter O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxignio na glndula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberao de hormnio Gonadotropina (GnRH), um elevado nvel de liberao de Hormnio Folculo Estimulante (FSH) e Hormnio Luteneizante (LH). Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clnica (1942), um artigo intitulado Sndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatognese e aumento da excreo de Hormnio Folculo Estimulante, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.. Desde ento, a literatura s chama esta condio de sndrome de Klinefelter (SK).

A SK causada por uma variao cromossmica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana caracterstica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variao ir resultar em um homem com um X a mais, esta sndrome muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variaes menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este o caritipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqncia da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma diviso pszigtica inicial. Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um tero de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mittico ps-zigtico levando a mosaico. A idade da me elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas no nos outros casos (JACOBS et al., 1988). At 1960 o diagnstico era feito atravs de exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revelava ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos. Atualmente a identificao dos Klinefelter assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual, atravs de um exame feito com uma amostra de sangue. As estatsticas mostram que a cada 500 nascimentos encontrado um menino com a sndrome.

A caracterstica mais comum a esterilidade. Possuem funo sexual normal, mas no podem produzir espermatozides (Azoospermia) devido atrofia dos canais seminferos e, portanto so infrteis. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada e magros, com braos relativamente longos; pnis pequeno; testculos pouco desenvolvidos devido esclerose e hialinizao dos tbulos seminferos ; pouca pilosidade no pbis; nveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuio no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos nveis de estrognio (hormnio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormnio masculino). Em alguns casos tornam-se necessria remoo cirrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrncia de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Bibliografia www.ghente.org/ciencia/genetica e www.brasilescola.com/biologia