Trastornos craneofaciales que comprometen el odo

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologas ms prevalentes en la edad peditrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocrestopatas, como los sndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como la fisura labiopalatina. ENCEFALOCELE El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los defectos en el cierre del tubo neural (tubo longitudinal central del embrin que origina el encfalo, mdula espinal y otros tejidos del sistema nervioso central), lo que normalmente se produce durante la cuarta semana de la gestacin; cuando estos defectos en el cierre del tubo neural afectan al cerebro dan lugar a anencefalia y encefalocele y si se localizan en columna vertebral provocan espina bfida. El encefalocele se caracteriza por herniacin o protrusin de parte del encfalo y de las meninges a travs de un defecto craneal; si solamente protruyen las meninges se denomina meningocele craneal, mientras que si protruye el ventrculo se denomina meningohidroencefalocele. El encefalocele es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente. Como promedio se presenta entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos, pero su incidencia vara considerablemente segn los diferentes estudios siendo al parecer ms frecuente en Mjico, en pases de origen celta y ciertos pases del sureste asitico como Indonesia, Malasia y Tailandia, donde llega a alcanzar una frecuencia de uno por cada 5.000 nacidos vivos. Aunque todava se desconoce su mecanismo de produccin, se implican factores genticos y se estima que aproximadamente el 10% de los defectos del tubo neural son causados por mutaciones genticas o alteraciones cromosmicas, ya que se ha visto una alta incidencia en hermanos de nios con esta enfermedad. El contenido tpico de la herniacin es lquido cefalorraqudeo y tejido neural que se conecta al cerebro a travs de un estrecho pedculo; la cubierta del saco herniario puede variar desde una capa bien formada con piel y cabellos a una delgada capa menngea; por lo que la lesin puede estar totalmente cubierta por piel, o alternar con zonas desprovistas de sta, que dejan el tejido nervioso al descubierto. Los encefaloceles se localizan en la regin occipital en el 75% de los casos y en menor proporcin, alrededor del 15%, pueden localizarse en regin parietal frontal y sincipital (sincipucio es la parte anterosuperior de la cabeza) estos ltimos se subclasifican por su localizacin en: nasofrontal, nasoetmoidal y nasoorbital. Las manifestaciones clnicas dependen de la zona del cerebro herniada, siendo las ms frecuentes alteraciones visuales, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), retraso mental y crisis convulsivas; los encefaloceles sincipitales tienen adems de las alteraciones visuales, manifestaciones nasales y auditivas. El encefalocele puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalas del sistema nervioso central: hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso y lisencefalia; a otras malformaciones congnitas: displasia frontonasal, sndrome de bandas amniticas; tambin se ha descrito en algunas cromosomopatas trisoma 18 y 13 y delecciones (13q y 16q). Puede formar parte de sndromes polimalformativos

como Walker Warburg, sndrome de Meckel, en el que el encefalocele es occipital y menos frecuentemente criptoftalmia de Fraser, sndrome de Knobloch y embriofetopata por Warfarina. El diagnstico diferencial debe tener en cuenta el higroma qustico, en el que no existe ningn defecto seo, el edema de la calota, teratomas (tumores mixtos complejos, en los que los tejidos mltiples se disponen en rganos diferenciados) y otras anomalas congnitas como anencefalia, hendidura qustica braquial, hemangioma y sarcoma mesenquimtico. En los casos de encefalocele frontal hay que diferenciarlo del dacriocistocele (quiste del conducto lagrimal) o de un teratoma nasal. El pronstico es variable en funcin por un lado del tamao la localizacin y el tipo de tejido cerebral herniado y por otro del nmero, tipo y severidad de las malformaciones asociadas. Los lactantes con encefalocele tienen ms riesgo de presentar una hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) por estenosis (estrechez patolgica de un conducto) del acueducto, una malformacin de Chiari, o un sndrome de Dandy Walker. La determinacin de niveles de alfafetoprotena materna y la realizacin de ecografa prenatal, permiten el diagnstico intratero que contribuye a un manejo ms apropiado del paciente y posibilita el despistaje de otras malformaciones y la planificacin del tratamiento. La imagen ecogrfica del encefalocele consiste en una masa de tejido asociada siempre a un defecto seo a travs del cual se produce la herniacin. El tratamiento es quirrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. La mayora de los encefaloceles deben corregirse, incluso los ms grandes ya que puede eliminarse sin provocar incapacidad funcional importante, siendo necesaria la correccin quirrgica urgente cuando la lesin es abierta, es decir no est cubierta por piel. La prevencin de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con suplementos orales diarios de cido flico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificacin del embarazo y la 12 semana de gestacin, por lo que se aconseja comenzar este tratamiento desde el momento en el que se pretenda un embarazo.

DISOSTOSIS a) MICROSOMIA HEMIFACIAL (MHF) Tambin conocida como sndrome de primer y segundo arco, de correlacin directa con la fisura 7 de Tessier. La microsoma hemifacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las regiones auditiva (del odo), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares). En algunos casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso de ella y del crneo. La deformidad en la microsoma hemifacial vara en gran medida segn la gravedad del trastorno, que oscila entre leve y grave, y la regin de la cara comprometida. Las estructuras que suelen verse comprometidas en diferentes grados son; el odo medio y externo, el maxilar y mandbula, los dientes, las partes blandas que componen la mejilla y ramos del nervio facial que permiten las expresiones faciales.

La MHF es una entidad con un espectro de anomalas congnitas cuyas lesiones son derivadas del primer y segundo arcos branquiales y que pueden ir asociadas en algunos casos con anomalas extracraneales. Algunos nombres ha tenido, lo que refleja una comprensin incompleta de su patognesis cuya etiologa es heterognea. Se han creado algunos sistemas para su diagnstico. Entre los cuales debemos mencionar la Clasificacin de Pruzansky luego modificada por Mulliken, la cual describe la deficiencia mandibular en 3 tipos . La microsoma hemifacial se diagnostica luego del estudio de los antecedentes mdicos y de un examen fsico completo realizado por un genetista. No existe un anlisis de sangre que permita diagnosticar este trastorno. Debido a que el espectro de gravedad es muy amplio, el diagnstico debe provenir de un genetista experimentado y capacitado en el diagnstico de anomalas craneofaciales. Tambin pueden realizarse tomografas computarizadas y radiografas de la cara para obtener un diagnstico ms preciso. El tratamiento es quirrgico y multidisciplinario, en funcin de corregir en forma escalonada aquellas insuficiencias tisulares. En presencia de fisura 7, sta debe ser corregida durante los primeros meses de vida y segn el grado de insuficiencia esqueletal a nivel mandibular puede iniciarse distraccin sea en etapa de denticin mixta o bien esperar el desarrollo completo del macizo facial, para la utilizacin de injertos seos, colgajos libres microvascularizados del tipo compuesto o bien ciruga ortogntica segn corresponda cada caso. b) SINDROME DE GOLDENHAR El sndrome de Goldenhar, tambin denominado sndrome del primer y segundo arco branquial o espectro culo-auriculo-vertebral, es un complejo de anomalas craneofaciales y vertebrales. Fue descrito originalmente por Von Arlt, pero no fue considerado hasta 1952, cuando Goldenhar report tres nuevos casos de este complejo que se ha referido posteriormente con su nombre (1). En 1990, Gorlin et al (2) extendieron las especificaciones a un complejo de hechos que inclua un sndrome facioauriculoventricular, microtia, disostosis otomandibular Estos hallazgos pueden encontrarse en solitario o habitualmente asociados a microtia, hipoplasia mandibular, o malformaciones vertebrales congnitas. La incidencia es limitada y vara entre 1 caso en 45.000 a 2 en 100.000 habitantes. Actualmente se debe considerar como una malformacin BILATERAL, lo que la diferenciara de la Microsoma Hemifacial. c) SINDROME DE TREACHER COLLINS (Disostosis mandibulofacial o sndrome de Franceschetti y Klein):

Descrito por Berry en 1889, tambin conocido como disostosis mandibulofacial. Se correlaciona con las fisuras faciales n 6-7-8 de Tessier. Autosmica dominante con una incidencia de 1: 10.000 RN vivos. Anomala simtrica y bilateral. Genticamente correspondera a una mutacin en el cromosoma 5 con su locus 5q31.33q33.3. Su etiologa es desconocida. Las caractersticas del sndrome son: hendiduras palpebrales

antimongolianas y colobomas del prpado inferior, hipoplasia malar, malformacin del pabelln auricular y a veces del odo medio e interno, macrostoma, anomalas en la insercin de la lnea pilosa, ausencia de pestaas en el tercio medial del prpado inferior. El manejo de la va area en periodo neonatal es un desafo mayor dado la marcada retrusin facial. Su tratamiento es quirrgico funcional y multidisciplinario Pliegue palpebral antimongoloide, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, colobomas en prpados inferiores, nariz larga con fosas estrechas, asimetra facial, malformaciones de pabelln auricular, defectos en los CAE y alteraciones en la cadena osicular con hipoacusia conductiva.

EMBRIOPATA POR CIDO RETINOICO

Los retinoides estn involucrados en la formacin de mltiples rganos durante la embriognesis. Sin embargo, la exposicin del embr in a dosis elevadas de retinoides durante las diez p r i m e r a s s e m a n a s d e l d e s a r r o l lo embrionario puede ocasionar un aborto espontneo o graves malformaciones en el esqueleto craneofacial, el cerebro, el timo, el corazn y los grandes vasos. Existen varios retinoides sintticos empleados en humanos con f ines teraputicos, cuyo uso ha provocado defectos congnitos en los fetos de madres expuestas a ellos. El cido 13 cis-retinoico (Accutane) es un retinoide sinttico empleado con xito en el tratamiento del acn qustico severo, pero durante el primer mes de gestacin, tres das y medio son suficientes para ocasionar malformaciones en el feto. El s t e r e t r e t i n a t o ( T i g a s o n) e s u n derivado sinttico de la vitamina A empleado en el t ratamiento de la psoriasis; a diferencia del Accutane, que tiene una vida media de 16-24 horas y se metaboliza rpidamente, el etretinato se almacena en los tej idos y sus metabolitos se han llegado a encontrar incluso hasta tres aos despus de la ingesta inicial. Debido a su prolongada vida media y la persistencia de su potencial para producir defectos congnitos, se recomienda evitar el embarazo durante al menos los dos aos siguientes a su empleo. Las malformaciones craneofaciales ms caractersticas son la forma del crneo, que tiende a ser triangular con estrechamiento de la zona frontal y alargamiento del occipucio y la depresin del tercio medio facial y del puente nasal. En un 70% de los casos aparecen alteraciones de los pabellones auriculares, tales como fstulas preauriculares, anotia o atresia del conducto auditivo externo. Tratamiento quirrgico La malformacin ms prevalente de este grupo es la fisura labiopalatina. Por el lo, su t ratamiento est ms protocolizado. El tratamiento pasa por varias fases quirrgicas y requiere un seguimiento a muy largo plazo. A los tres meses de vida aproximadamente se efecta una primera intervencin para reparar el labio, suelo anterior de fosa nasal y nariz. En una segunda intervencin aproximadamente a los doce meses, antes de que se desarrolle el lenguaje, se trata el paladar. En cirugas posteriores se tratar la fisura alveolar mediante injertos seos, la hipoplasia maxilar que estos pacientes desarrollan a lo largo del crecimiento mediante tcnicas de ciruga ortogntica y uno o varios retoques nasales. Para el tratamiento del resto de neurocristopatas, menos prevalentes, necesitamos recurrir a mltiples tcnicas, desde las osteotomas con injertos seos para aumentar la regin malar,

pasando por la ciruga ortogntica convencional, hasta las ms modernas tcnicas de distraccin mandibular y de tercio medio. Sndrome de Pierre Robin

(Paladar hendido-micrognatiaglosoptosis): Autosmica dominante, con grados variables de penetrancia. Puede presentar displasia del CAE y del pabelln auricular, con la correspondiente hipoacusia conductiva de estos casos. Caractersticas clnicas Vamos a dividirlas en relacin a su frecuencia de aparicin Caractersticas muy frecuentes: Desviacin cubital de los dedos Fisura palatina: cierre incompleto del paladar Glosoptosis: cada de la lengua hacia atrs Anomalas de los metacarpos Caractersticas frecuentes Retrognatia/micrognatia: mandbula anormalmente pequea y retraida Clinodactilia: curvatura o desviacin permanente de uno o ms dedos, comnmente en dedos ndice y meique. Cuello corto Alteraciones cardiacas: comunicacin interauricular, comunicacin interventricular Infecciones respiratorias crnicas Oreja redonda Orejas en rotacin posterior Talla pequea / enanismo Caractersticas ocasionales Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexin de una de las articulaciones entre las falanges. Mejillas prominentes Pectus excavatum Solapamiento de dedos Uas ausentes / pequeas (manos) Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo ndice y del dedo medio Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). Complicaciones del Sndrome de Pierre Robin

La posicin posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentacin y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona est dormida. Algunas de estas complicaciones en la alimentacin y la respiracin pueden dificultar la ganancia de peso normal. Algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentacin por sonda nasogstrica (alimentacin a travs de un tubo) para evitar el ahogamiento. Dificultad respiratoria que ocasiona una disminucin del oxgeno en la sangre y dao cerebral. Hipertensin pulmonar. Insuficiencia cardiaca congestiva. Otitis medias de repeticin. Muerte. Diagnstico El examen fsico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condicin y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalas y sndromes asociados. Tratamiento El tratamiento de este sndrome est encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer. Los bebs deben mantener la pronacin (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vas respiratorias permeables. Estos problemas disminuyen en los primeros aos, a medida que la mandbula inferior crece y toma un tamao ms normal. En casos moderados, el paciente requiere la colocacin de una va nasofarngea (un tubo colocado a travs de la nariz y de la va respiratoria) para evitar la obstruccin de la va area. En los casos severos, se recomienda una intervencin quirrgica para aliviar la recurrente obstruccin de las vas respiratorias superiores y, algunas veces, se requiere una traqueotoma. El proceso de alimentacin de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el ahogamiento y la broncoaspiracin de lquidos.

Pronstico: expectativas del Sndrome de Pierre Robin El ahogamiento y los problemas de la alimentacin pueden desaparecer espontneamente a medida que la mandbula crece, alcanzando los lmites de la normalidad alrededor del primer ao. Existe un riesgo significativo de problemas si las vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin. Situaciones que requieren asistencia mdica

A menudo, esta condicin se evidencia al momento del nacimiento. Se debe buscar asistencia mdica si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratorios aumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo y chilln al inhalar (estridor) o la coloracin azulosa de la piel (cianosis) pueden ser indicio de obstruccin de las vas respiratorias. Tambin se debe buscar asistencia mdica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.

Enfermedad de Crouzn: (Disostosis craneofacial): Autosmica dominante con penetracin completa y expresibilidad variable. Cierre prematuro delas suturas especialmente la coronal y de la lambdoidea, determinando malformaciones craneales, es frecuente hipoplasia del maxilar superior con prognatismo mandibular relativo, vula bfida, paladar alto y corto, mal oclusin dental, atresia bilateral del CAE, alteraciones a nivel de la cadena osicular y desplazamiento del peasco con neumatizacin anormal como parte de la craneosinostosis.

Enfermedad de Apert (Acrocefalosindactilia): Autosmica dominante. Dimetro craneal postero anterior corto, frente alta y occipucio plano craneosinostosis irregular especialmente en la sutura coronal, cierre tardo de la fontanela, surco supraorbitario horizontal, orbitas poco profundas, hipertelorismo, estrabismo y nariz pequea en pico de loro, paladar seo alto y estrecho, vula bfida y sindactilia sea o cutnea de manos y pies, malformaciones de odo medio y pabellones auriculares anormales. Sndrome de Noonan (Sndrome de Turner masculino sin anormalidades cromosmicas). Estatura corta, retardo mental, epicanto, trax excavado, cubito valgo, curvatura anormal de la columna vertebral, enfermedades 93 cardiacas congnitas, criptorquidia , genitales pequeos, pabellones anormales con implantacin baja. Ocasionalmente pueden presentar hipertelorismo, sordera conductiva y neurosensorial. Sndrome otopalatodigital (Sndrome de Taybi-sordera, paladar hendido, dedos largos): Deficiencia mental poco severa, estatura corta, moderada sordera conductiva por anormalidades de odo medio y de la cadena osicular, ausencia de membrana timpnica y rea estapedial. Prominencia frontal y occipital, base de crneo gruesa y maciza, angulacin naso basal, ausencia de senos frontales y esfenoidal, hipoplasia de huesos faciales, paladar hendido, amgdalas pequeas, extensin limitada de la articulacin del codo, trax excavado, falanges distales cortas y crestas iliacas pequeas.