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el trastorno generalizado del desarrollo de forma no especificada). Este nmero es dramticamente superior a las estimaciones de prevalencia realizadas en las dcadas del 80 y 90. Algunos investigadores han sugerido que el mayor nmero no refleja un aumento en la incidencia real de la enfermedad, sino que podra ser atribuible a los cambios en la presentacin de informes, definiciones clnicas, y servicios ofrecidos. Otros creen que el aumento indica que la tasa de incidencia o de aparicin en los nios, es superior a 20 30 aos atrs. Los participantes del taller sugirieron que responder a esta pregunta debera ser una prioridad en la investigacin. No se comprende exactamente cual es la causa el autismo o qu puede conducir al aumento de su prevalencia. En el pasado, gran parte de la investigacin se centr en las causas genticas, ya que los indicios apuntan sin duda, a un gran componente de esta ndole, pero los genes por s solos no pueden dar cuenta de su etiologa. La mayora de las pruebas sugieren que los TEA representan una compleja relacin entre la exposicin a factores de estrs medioambientales y susceptibilidades genticas. Sobre la base de las presentaciones y los debates se identificaron una serie de retos cientficos y necesidades y se organizaron en 5 categoras generales. Estas categoras no son una lista completa, ni se han aprobado como exactas por la Academia Nacional de Ciencias y no deben atribuirse a la Academia Nacional, pero representan una importante diversidad de las posibles direcciones para futuras investigaciones y un modelo de cmo reunir a cada uno de los principales interesados para desarrollar un entendimiento comn del problema y trabajar en equipo hacia una solucin comn. 1. Oportunidades para avanzar en investigacin clnica. Actualizar los criterios de diagnstico clnico en el TEA sobre la base de medidas cuantificables que permitan la identificacin y estratificacin de las subpoblaciones biolgicamente significativas. Identificar biomarcadores para examinar el TEA al inicio, su progresin, la eficacia del tratamiento, y las subpoblaciones afectadas. Realizar un anlisis cientficamente riguroso de los nuevos tratamientos y propuestas y examinar el TEA en poblaciones adultas. 2. Oportunidades para mejorar los estudios epidemiolgicos. Examinar y evaluar durante el transcurso y al finalizar los estudios epidemiolgicos, los puntos fuertes y dbiles, la superposicin de reas complementarias y las metas para cada uno y los espacios que podran ser llenados por estudios que an no han sido financiados o solicitados. Recabar todos los datos y estudiar las tendencias en el tiempo para determinar si la incidencia de los TEA ha cambiado. Mejorar la puesta en comn e intercambio de datos y recursos, incluyendo la normalizacin de los riterios para seleccionar y definir las cohortes. Realizar anlisis epidemiolgicos de cohortes utilizando "experimentos naturales"
establecidos a travs de cohortes internacionales. Evaluar eventos que propician exposicin a situaciones perjudiciales o a factores de proteccin. Los estudios epidemiolgicos ofrecen una estrategia importante para identificar las bases genticas y del medio ambiente, pero la complejidad del autismo hace que este tipo de estudios sean difciles de disear y llevar a cabo, por lo que se propone la mejora y ampliacin de estudios longitudinales y meta-anlisis retrospectivos sobre los datos de prevalencia. 3. Oportunidades para mejorar la comprensin etiopatolgica del autismo. Examinar el impacto potencial de la convergencia de mltiples tipos de estrs. Dilucidar el papel potencial del sistema inmune y la susceptibilidad inmunolgica a diferentes enfermedades infecciosas. Investigar el posible papel del metabolismo y las respuestas metablicas (por ejemplo a sustancias txicas) y/o disfunciones. Ampliar el desarrollo y la utilizacin de modelos para estudiar TEA como la secuenciacin del genoma y el anlisis filogentico. 4. Herramientas y necesidades de infraestructura. Ampliar los depsitos de muestras biolgicas y establecer directrices para normatizar la obtencin y almacenamiento de muestras. Establecer programas para ampliar el nmero de investigadores capacitados en biologa del medio ambiente. Desarrollar una gran red de ensayos clnicos, y ampliar los registros de pacientes con diagnstico de autismo y sus familiares. Ampliar los recursos a fin de detectar posibles factores ambientales, incluyendo tecnologas del medio ambiente, de de sensores y biosensores, que permiten el anlisis de alto rendimiento. 5. Oportunidades para las asociaciones publico-privadas. Aumentar la coordinacin e integracin de cada uno de los esfuerzos en curso y previstos. Establecer mtodos de mejora en la coordinacin y coparticipacin entre las polticas de asociaciones pblicas y privadas (trabajando en conjunto) Mejorar la participacin pblica en el desarrollo de las prioridades de investigacin. Comentario En los ltimos tiempos ha generado gran inters el aumento de casos diagnosticados dentro de los trastornos del espectro autista (TEA), sin embargo, tal como se describe en el artculo, se ignora si se trata un aumento real de la incidencia o es responsabilidad del mejor abordaje al diagnstico. El punto central y la importancia del trabajo precedente se basa en la movilizacin de la sociedad mdico-cientfica, los responsables de realizar las polticas de salud, la propia comunidad afectada y los responsables de la financiacin econmica de los protocolos de estudio. Es fundamental que los esfuerzos y las perspectivas de los miembros de esta
comunidad se integren en un conjunto comn de objetivos. Este taller fue un hito en el desarrollo de un programa de investigacin para examinar las posibilidades impacto del medio ambiente en el desarrollo y la progresin del autismo, pero es slo el comienzo. Este taller demostr que la participacin del pblico puede aumentar significativamente la actividad y sus resultados. Por otra parte, la divisin en categoras de la forma de encarar el abordaje de los TEA puede contribuir francamente a ampliar el frente del estudio y ampliar los programas de investigacin.
Resumen objetivo y comentario: Dra. Mara Jos Chiolo.