A Mucopollssacarldose e uma slndrome resulLanLe da deflclncla de enzlmas llsossmlcas responsvels
pela degradao de mucopollssacarldeos (gllcosamlnogllcanos) Cs mucopollssacarldeos so carboldraLos complexos de cadela longa que so llgados a proLelnas formando os proLeogllcanos Lles esLo presenLes de forma abundanLe na maLrlz do Lecldo con[unLlvo As enzlmas llsossmlcas envolvldas na degradao dessas moleculas cllvam os aucares Lermlnals das cadelas pollssacarldeas na ausncla dessas enzlmas ocorre um acumulo dessas cadelas nos llsossomos em vrlos Lecldos e rgos do corpo loram descrlLas varlaes de Mucopollssacarldose classlflcadas numerlcamenLe de MSl a MSvll cada uma resulLanLe da deflclncla de uma enzlma especlflca 1odas as MS exceLo uma so heranas auLossmlcas recesslvas a exceo chamada de Slndrome de PunLer e uma doena recesslva llgada ao cromossomo x As MS so dlsLurblos progresslvos caracLerlzados por aspecLos faclals grosselros Lurvao da crnea rlgldez das arLlculaes e reLardo menLal 1ambem h aumenLo da excreo urlnrla de mucopollssacarldeos acumulados Morfo|og|a Cs mucopollssacarldeos acumulados so geralmenLe enconLrados em celulas fagoclLlcas mononucleadas celulas endoLellals celulas musculares da lnLlma e flbroblasLos em Lodo o corpo Asslm os locals envolvldos so o bao o flgado a medulo ssea os llnfonodos os vasos sangulneos e o corao MlscroscoplcamenLe as celulas so dlsLendldas e possuem clLoplasma aparenLemenLe LransparenLe Ao ML so vlsuallzados numerosos pequenos vacuolos llsossomos dllaLados com mucopollssacarldeos Cs aspecLos comuns a Lodas MS so hepaLoesplenomegalla deformaes esqueleLlcas leses valvares depslLos subendoLellals em arLerlas prlnclpalmenLe coronrlas e leses no cerebro nas slndromes de longa durao as leses coronrlas subendoLellals causam lsquemla no mlocrdlo Logo lM e descompensao cardlaca so causas lmporLanLes de morLe 8eferncla 8ases aLolglcas das uoenas 8obblns e CoLran 2010 ua|s os s|ntomas da mucopo||ssacar|dose? Cs slnLomas varlam de acordo com a ldade do paclenLe com o Llpo de mucopollssacarldose e com a gravldade da doena de cada paclenLe Alguns dos slnLomas so Macrocefalla (crnlo malor que o normal) Pldrocefalla ueflclncla menLal AlLeraes da face AumenLo do Lamanho da llngua (macroglossla) ulflculdade vlsual ulflculdade audlLlva Mformao dos denLes lnfeces de ouvldo 8lnlLe crnlca ALraso no cresclmenLo (balxa esLaLura e balxo peso) 8lgldez das arLlculaes ueformldades sseas Lxcesso de plos Compresso da medula esplnhal Apnela do sono lnfeces resplraLrlas lnsuflclncla de vlvulas cardlacas Pernla lngulnal ou umblllcal AumenLo do flgado ou do bao Slndrome do Lunel do carpo rlso de venLre ularrela 1kA1AMLN1C] Acompanhamento CeneLlclsLa cllnlco e neurologlsLa C acompanhamenLo perldlco com lnLervalos de 46 meses para conLrole do porLador de MS deve ser felLo por geneLlclsLas pedlaLras ou cllnlcos gerals com especlallzao na rea de erros lnaLos do meLabollsmo que conheam a evoluo e as compllcaes posslvels da doena para dlagnosLlcar e encamlnhar precocemenLe o paclenLe aos LraLamenLos necessrlos CrLopedla e 8adlologla A reallzao de radlograflas de coluna e ossos longos pelo menos uma vez ao ano e necessrla para a avallao de posslvels deformldades que se dlagnosLlcadas mals precocemenLe podem alnda ser reverLldas com poslclonamenLo correLo e flsloLerapla especlflca llsloLerapla AcompanhamenLo lmporLanLe para a manuLeno da qualldade de vlda dos paclenLes e para prevenlr algumas compllcaes moLoras e resplraLrlas neumologla/pollssonografla uevldo lnfllLrao dos Lecldos das vlas aereas superlores a avallao da capacldade pulmonar e pollssonografla (que avalla a posslbllldade de apnela do sono esLar lnLerferlndo na qualldade de vlda do paclenLe) devem ser reallzadas lnlclalmenLe uma vez ao ano e caso lndlque algum Llpo de lnLerveno devem ser repeLldas CdonLologla Cs culdados devem ser mals lnLensos pols com a hlperLrofla das genglvas e pre[ulzo do esmalLe dos denLes as chances de crles e suas compllcaes so malores lonoaudlologla Avallao da moLrlcldade oral da masLlgao degluLlo e da fala aLenuando e prevenlndo as compllcaes CfLalmologla Alem da exlsLncla de opacldade de crneas em alguns Llpos exlsLem ouLras alLeraes correlaclonadas como a reLlnlLe plgmenLar dlsfunes reLlnlanas mlopla e glaucoma neuroclrurgla C acompanhamenLo com esLe especlallsLa deve ser lndlcado precocemenLe pelo medlco que acompanha o paclenLe quando noLar alLeraes sugesLlvas da exlsLncla de hldrocefalla 8eferncla hLLp//wwwapmpsorgbr/ A mucopollssacarldose Llpo l (MS l) e uma doena llsossmlca causada pela aLlvldade deflclenLe da enzlma Llduronldase (Cuadro 1) com lncldncla mundlal esLlmada em 1/100000 recemnascldos vlvos 23 no exlsLem esLudos epldemlolglcos sobre esLa doena no 8rasll Segundo o 8eglsLro de MS l flnanclado pela Cenzyme CorporaLlon exlsLem aproxlmadamenLe 33 paclenLes ldenLlflcados em nosso pals 10 LsLe numero e provavelmenLe uma subesLlmaLlva uma vez que a 8ede MS 8rasll lnlclaLlva coordenada por uma das auLoras desLe arLlgo (lvu SchwarLz) cadasLrou de abrll/2004 a ouLubro/2007 87 paclenLes brasllelros 2010 Lpldemlologla mucopollssacarldose Llpo vl Sua lncldncla nas populaes e mulLo varlvel esLlmada de 1238093 a 1300000