Los cambios en el numero de cromosomas se pueden clasificar en dos tipos bsicos: cambios en el conjunto de la dotacin cromosmica, provocando una

condicin denominada EUPLOIDIA ABERRANTE; y cambios en parte de la dotacin cromosmica, provocando una condicin llamada ANEUPLOIDIA.

EUPLOIDIA

Los organismos que presentan mltiplos de la dotacin cromosmica bsica (genoma) se denominan euploides. Como se sabe, los eucariotas ms familiares tales como las plantas, los animales y los hongos llevan en sus clulas una dotacin de cromosomas (haploide) o dos dotaciones de cromosomas (diploide). En estas especies, los estados haploide y diploide son casos de euploidia normal. Se denominan euploidias aberrantes a los organismos que poseen un nmero mayor o menor de dotaciones cromosmicas respecto al nmero normal de su especie. Los poliploides son organismos individuales que tienen ms de dos juegos de cromosomas. Los poliploides se pueden representar con los smbolos 3n (triploides), 4n (tetraploides), 5n (pentaploides), 6n (hexaploides), y as sucesivamente; el numero de dotaciones cromosmicas se denomina ploidia o nivel de ploidia. Un individuo que pertenece a una especie diploide pero que presenta una sola dotacin de cromosomas (n) se denomina monoploide, de esta forma se le distingue de un individuo perteneciente a una especie haploide (tambin n).

Tipos de euploidias:

-Monoploidia -Poliploidia

ANEUPLOIDIA

La aneuploidia es la segunda categora de aberraciones cromosmicas en la que el nmero de cromosomas es anormal. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotacin cromosmica. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide puede tener un nmero mayor o menor del que posee un individuo salvaje. La nomenclatura que se utiliza para nombrar las aneuploidias, en los autosomas de los organismos diploides, el aneuploide 2n+1 es trismico, 2n-1 es monosmico, y 2n-2 (donde el -2 representa la perdida de ambos homlogos de un cromosoma) es nulismico. En los haploides, n+1 es dismico. Una notacin especial se utiliza para describir los cromosomas sexuales, porque se debe especificar cul de los distintos cromosomas sexuales est involucrado. La notacin simplemente enumera las copias de cada cromosoma sexual, tal que XXY. XYY. XXX, o XO, donde O establece la ausencia de un cromosoma y se incluye para mostrar que el smbolo X en solitario no es solo un error tipogrfico.

CAUSAS DE LAS ANEUPLOIDIAS

No disyuncin La causa de la mayora de los casos de aneuploida es el fenmeno de la no disyuncin durante el transcurso de la meiosis, o la mitosis. Disyuncin es otra palabra describir la segregacin normal de los cromosomas homlogos o las cromtidas hermanas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyuncin indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromtidas se van juntos a un polo y el otro polo no recibe nada. La no disyuncin mittica puede suceder cuando las clulas se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este fenmeno algunas partes del cuerpo sern aneuploides (sectores aneuploides). La no disyuncin meitica se da con mayor frecuencia. En este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formacin de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide. En los casos de no disyuncin meitica, los cromosomas pueden separarse errneamente tanto en la primera como en la segunda divisin. De cualquier forma, se producen gametos n-1 n+1. Si se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosmico (2n-1). La fusin de un gameto n+1 con un gameto n produce un cigoto trismico (2n+1).

Tipos de aneuploidia:

-Monosmicos (2n-1) -Trsomicos (2n+1)

[Sindrome de Turner] [Sindrome de Down]