Datos Personales: Sebastian Revilla Alvarez 1mes de edad.

FAN: 24 /08 /10 Motivo de Consulta: Diarrea Enfermedad Actual: Se trata de lactante menor de 1 Mes de edad quien madre refiere IEA desde el nacimiento presentando evacuaciones liquidas en nmeros de 10-12 diarias color amarillento sin moco ni sangre algunas desbordan el paal por lo que acude a centro ambulatorio siendo tratado de forma sintomtica con suero oral y pro biticos por persistir clnica madre suministra infusin de hierbas con poleo y ans estrellado y agua de arroz tostado para el da 15/09/10 lo nota decado hiporexico por lo que acude a centro mdico de donde es referido para valoracin e ingreso. Antecedentes Obstetricos y perinatale4s: Producto de Madre 19 aos IIG. Embarazo controlado en institucin privado en 03 oportunidades se realiza VIH, VDRL, toxoplasmosis en 1 oportunidad complicado con ITU Obtenido por Cesrea segmentaria a las 36 sem de gestacin por oligoamnios severo. Lloro y respiro al nacer niega cianosis e ictericia neonatal. PAN 2600 kg TAN 52cm es egresado como nio sano. Alimentacin: lactancia materna exclusiva 15d luego mixta Alfare por 1 mes. Desarrollo psicomotor e inmunizacines acorde a su edad Antecedentes Familiares: Madre y padre vivos sin antecedentes patolgico 1 hermano sano Examen fsico de ingreso: PESO: 2.750 FC: 110 FR: 58

General: paciente en delicadas condiciones afebril deshidratado activo llanto dbil Piel: palidez cutneo mucosa acentuada con lesiones eritematosas escamativas en genitales y parte de glteos no respeta pliegues Cabeza: anterior deprimida Boca: mucosa oral seca con lesiones blanquecinas Trax: simetrico normoexpansible MV presente sin agregados RsCsRs sin soplo ni galope taquipneico Abdomen: Blando depresible no impresiona dolor Ruidos Hidroaereos presentes sin hepatomegalia Genitales: masculinos con lesiones descritas en piel. Neurolgico: llanto dbil responde a estmulos Diagnosticos de Ingreso: 1. Deshidratacion Grave sin Shock 2 Diarrea Cronica 3 Candidiasis Oral y Genital 4. Sndrome Anemico

Tto: HP: Expansin y mantenimiento Ampicilina 100mg/kg/dia Amikacina 15mg/kg/dia Lab: HC, glicemia urea creatinina electrolitos sericos VIH VDRL Gases Arteriales PCR Ex de Orina Ex de heces Urocultivo Coprocultivo Hemocultivo

HC 24/09/10

Hb 6,4

Hct 21,2

GB 11.300

Neut 81%

Linf 19%

Plaq 444

ELECTROLITOS 24/09/10 24/09/10

GASES ART.

sodio Potasio Cloro

142,5 2,83 128,4 PCO2 10.6 BE -25.4 HCO3 2.9

PH 7.05

PO2 136.2

24/09/10

En vista de estos resultados se indica:

1. Concentrado globular: Sx Anemico 2. Bicarbonato de sodio : correccion de Acid. Metabolica. 3. Consulta por Endocrinologia: quien indica Hidrocortisona 50mg/m2sc/dia y suguieren como diagnostic Acidosis tubular distal: Na + K ^ Cl Para el dia 26/09/10 es evaluado por Nefrologia: quienes plantean Hiperplasia Suprarrenal Congenita e indican 17-OH progesterona En revista mdica: se discute caso por tratarse de Neonato con cuadro Diarreico Cronico y Sx Anemico puede tratarse de Fibrosis Quistica solicitando SUDAN III Electrolitos en Sudor.

Para el da: 27/09/10 : Sebastin se encuentra en malas condiciones generales con cianosis generalizada gran esfuerzo respiratorio Fr: 64 tiraje intercostal y subcostal marcado MV presente con crepitantes en ambos campos pulmonares por lo que se decide entubar y por presentar Crisis Atnica se indica: Fenobarbital 5mg/kg/dia

En vista de resultados: Se indica correccin con bicarbonato de Acidosis Metablica. Leucocitosis pudiera corresponder a tratamiento esteroides sin embargo plantean : Neumona Bilateral y asocian PNC Se decide Ingresar al servicio de trauma shock: conectado a ventilacin mecnica con parmetros bajos y realizan cataterismo yugular interna derecha se indica Hematologia especial: SR: hipocromica acentuada + poliquilocitosis SB: cel. De gran tamao no identificadas. Se plantea: Sepsis punto de partida Enteral y comienza a recibir Ampicilina Cefotaxima ; y acidosis metablica con criterios de correccin. Indicndose Cultivos y acido lactico. Es extubado el dia 28/10/11 tolerando satisfactoriamente cmara ceflica. El dia 29/10/10 se inicia dieta enteral Para el dia 30/09/10: se recibe Uroanalisis que reporta: Leuco: 15-20xc Hemt: 8-10xc Granul: 4-5xc Hg: + Dend: 1020 Bacterias moderadas Cel. renales: mod . Presenta 2 evacuaciones melenicas con distencin abdominal no impresiona dolor , se realiza Rx de Abdomen donde se evidencia buena distribucin de patrn gaseoso sin edema interasas. Sangre oculta en heces positivo se asocia: Enterocolitis Necrotisante grado IIa El 3/10/10 Se decide traslado a 3ro E: donde ingresa en regulares condiciones generales con edema en miembros superiores e inferiones grado II/IV cardiopulmonar estable abdomen globoso. Se indica albumina a 0.5gr/kg dosis (TID) en vista de hipoalbuminemia mejorando el

edema. Se realiza Eco abdominal: liquido libre en cavidad abdominal con engrosamiento de las paredes de la vescula biliar liquido periesplenico y perihepatico. Dh:5cc/hora en 14 horas GU: 1,48cc/kg/h I/C Infectologia: siguiere C3 CH50 y cultivos para hongos y bacterias: indica Meropenen y anfotericina B Para el da 07/10/10 por evolucin torpida se decide traslado a UCI : FC:114lpm Fr:55rpm SatO2: 96% TA:92-54-63mmhg CC:34cm CA:33,5cm GU:2,2cc/kg/hora. Presentando alza trmica en 39C evacuacin melenica abundante ingresa en malas condiciones generales deshidratado con marcada palidez cutneo mucosa edema generalizado frio con fvea + RsCsRs MV + con roncus dispersos abdomen distendido doloroso y neurolgico irritable. Se indica concentrado plaquetario y concentrado globular.

HC 07/10/10

Hb 9.6

Hct 30,7%

GB 18.100

Neut

Linf

Plaq 10

Prot . T Album Globulin Urea TGO TGP Ac. Urico LDH

2.99 1.14 1.85 44.3 22 23 2,6 346

Es Valorado por Cirugia Pediatrica: quien evidencia en sonda orogastrica residuos hematicos trombocitopenico se plantea Hemorragia Digestiva Superior sin criterios quirrgicos. 12/10/10 Sebastian se encuentra en buenas condiciones generales afebril hidratado tolerando progresivamente la via enteral con 4 evacuaciones en 12 horas se decide traslado para 5to O pendiente resultado de IDEA y 17OH Progesterona reciben Hemocultivo desarrollo de Staphylococcus Aureus resistente a Meropenem y C3 0,8- C4 0.2 . POR MEJORIA CLINICA SE DECIDE EGRESO.

Diagnosticos: 1. Diarrea Crnica 2. Deshidratacin Grave sin Shock superada 3. Crisis Atnica superada 4. Candidiasis Oral y Genital superada 5. Sndrome Anmico superado 6. Neumona Bilateral superada 7. Sepsis punto de partida Enteral superada 8. Sepsis nosocomial por E. Coli. 9. Acidosis tubular distal a descartar 10. Hiperplasia Suprarrenal Congnita a descartar 11. Fibrosis Qustica a descartar 12. Enterocolitis Necrotisante grado IIa

DATOS PERSONALES: Ingreso: 15/11/10 Sebastin Revilla lvarez MOTIVO DE CONSULTA: Diarrea ENFERMEDAD ACTUAL: Se trata de lactante menor de 2 Mes de edad quien madre refiere IEA desde el nacimiento caracterizado por evacuaciones liquidas abundantes incontables por lo que amerita hospitalizacin al mes de vida desde hace 15 das presenta evacuaciones liquidas abundantes que desbordan el paal sin moco ni sangre en numero de 15 aproximadamente por lo q acude a facultativo donde se indica Enterogermina y suero oral posteriormente se asocia vmitos de contenido alimenticio en 3 oportunidades y fiebre cuantificada en 39c por lo que acude a seguro social donde en vista de alto gasto fecal se refiere a este centro donde posterior a valoracin se ingresa..

Examen Fisico de Ingreso:

Paciente en regulares condiciones generales afebril hidratado cabeza normocefalo fontanela anterior normotensa mucosa oral seca cardiopulmonar RsCsRs no se auscultan soplos MV audible sin agregados Abdomen RsHs presentes globoso blando depresible no visceromegalias. Neurolgico vigil activo llanto fuerte.

Diagnosticos: 1. Diarrea cronica en estudio 2. Deshidratacion leve 3. Hiperplasia Suprarrenal Congenita a/d 4. Errores innatos del metabolismo a/d Se corrige el estado de Deshidratacion y se envia a servicio de imagenes solicitud de transito intestinal el cual se difiere. Ingresa recibiendo Nutramigen y Glutapak

Sube a piso 3: En revista general con Dra. Idabelys se replantean los diagnosticos a: Diarrea Cronica por: deficit enzimatico primario que le causa intolerancia a los carbohidratos contenidos en la leche materna como lactasa proteasas u otras causas entre las que se deben estudiar fibrosis quistica y enfermedad celiaca Desnutricion actual con talla baja Se solicita: leucograma fecal ph y azucares reductores en heces y esteatocrito 17/11/10 se encuentra en estables condiciones madre refiere 6 evacuaciones se recibe leucograma fecal normal se decide discutir caso con gastropediatria y se indica 17 hidroxilasa.

Evaluacion por gastropediatria: plantea Malabsorcion secundaria a transgresion alimentaria suspende lactancia por 48 horas Se descarta Hiperplasia Suprarrenal congenita ya q el paciente al examen fisico no presenta hiperpigmentacion de escroto elongacion del pene ni Sx perdedor de sal que cause deshidratacion hiponatremica y la 17 OH progeterona se encuentra en valores normales Se descarta fibrosis quistica por electrolitos en sudor normal en examen realizado 25/10/10 Reporta ph acido grasas incontables lactosa y sacrosa + orientan a Malabsorcion Intestinal. Paciente se mantiene en regulares condiciones generales evacuando entre 4 y 10 oportunidades Dra Arias insiste q el paciente podria cursar con Fibrosis Quistica por presentar Diarrea cronica y examen de heces alterado Esteatocrito y SUDAN III + a pesar de electrolitos en sudor normal que no se alteran hasta que sea mayor de 6 meses. Se decide omitir LM por aumentar gasto fecal Para el dia 05/12/10 Sebastian aumenta evacuaciones en #35 se discute caso con gastropediatria quien en vista de grasas incontables en varios resultados de heces y esteatocrito anormal suguieren realizar prueba terapeutica con enzima pancreatica Panzytrat y solicitar electrolitos en sudor control por posible Insuficiencia Pancreatica. Para el dia 08/12/10 se traslada a 4to piso en regulares condiciones generales hidratado con alto gasto fecal presentando Sx Viral comienza a recibir enzima pancreatica. El dia 13/12 /10 por presentar tos a tres golpes con tiraje intercostal con estertores roncus y crepitantes finos en ambos campos pulmonares se suma al diagnostico: Neumonia Apical izquierda Nosocomial se suma: Cefotaxima 14/12/10 paciente presenta marcada dificultad respiratoria con tos a tres golpes cianotizante y emetizante con tiraje intercostal y subcostal por lo que se decide bajar a 3er piso donde se agrega al Dx Sindrome Coqueluchoide por clinica se indica azitromicina por 5 dias Evidenciandose mejoria evacuaciones con uso de Panzytrat sustentando el Dx de Fibrosis Quistica Para el da 27/12/10 el paciente aumenta el gasto fecal por lo que es Evaluado por servicio de Gastropediatria quienes en vista de resultado de examen de heces que reporta gotas de grasa abundantes indican aumentar Panzitrat a 25 grnulos en cada toma de Alfare. Para el da 29/12/10 persiste el alto gasto fecal asocian Glutamina sobre OD por 1 semana y tramitar formula Elemental Neocate.

 HC

Se recibe resultado de hematologa que reporta: Hb 11.9 Hct 36.5 GB 14.500 Neut 43.2 Linf 42.2 Plaq 352

29/12/10

Por lo que se asocia al diagnostico: Anemia Normocromica Normocitica y Candidiasis Oral/ Genital. Para el dia 01/01/11 Sebastian mantiene alto gasto fecal 24 evacuaciones en 24 horas se recibe electrolitos sericos que reportan: K 3.99 mEq/dL Cl 111.1 mEq/dL Mg 2.0 mEq/dL

Na 134,6 mEq/dL

Coproanalisis: Reaccion Acida leucocitos escasos grasas abundantes. polimorfonucleares 0-2 xc Sangre oculta en heces: positivo

Leucograma Fecal:

Es evaluado por servicio de cirugia pediatrica quienes evidencian prolapso de mucosa rectal y refieren que esto podra justificar las estrias de sangre en las evacuaciones Para el da 02/01/11 el paciente presento disnea leve , trastornos vasomotor generalizado y temblor fino generalizado es evaluado por el servicio de Neuropediatria quienes indican como diagnostico:

1. Crisis convulsiva: crisis motora tonico-clonica generalizada 2. Error innato del metabolismo a descartar. Solicitan; TAC de Crneo donde se evidencian acentuacin de surcos corticales con hidrocefalia. RNM cerebral: se observa ventriculomegalia, sin calcificaciones , imgenes sugestivas de Hipoxia Perinatal

El da 10/01/11 el paciente presenta fiebre en 39C sin hallazgos al examen fsico se indica laboratorio que reporta Hg 10.8 Hct 35.7 Leuc 19600 Neu 54% Linf 45% PCR 194 mg/L

Se evidencia en Rx de torax AP: infiltrado difuso derecho plantendose diagnostico de Neumona Derecha de adquisicin hospitalaria inicindose tratamiento con Cefotaxima 100mg/kg/dia cada 6 horas. Para el dia 11/02/11 el paciente presenta fiebre cuantificada en 39-40C taquipneico Fr 72rpm Fc104Lpm torax normoexpansible con tiraje intercostal universal ruidos respiratorios normofoneticos con bulosos bilaterales RsCsRs hipofoneticos que impresionan soplo sistolico. Se realizan gases arteriales que reportan Acidosis Metabolica Compensada con hipoxemia. PH 7.34 pPO2 52 PPCO2 34.2 EB -6.7 HCO3 18.1

Gases Art 11/02/11

HC

Hb 13.7

Hct 41,3

GB 12.400

Neut 59%

Linf 27%

Plaq 354

ELECTROLITOS

sodio Potasio Cloro

133mEq/Lt 4.59mE/Lt 111mmol/Lt

Para el dia 25/01/11 el paciente se encuentra en iguales condiciones generales superando cuadro respiratorio y Candidiasis orogenital. Se reciben resultados de laboratorio que reportan: K 5.21 mEq/L Cl 109 mEq/dL

Na 133mEq/L

TGO 78U/L

TGP 71U/L

Uroanalisis: Densidad: 1001 PH:5 Leucocitos: 0-2xc Celulas Planas Epiteliales Aisladas Bacterias Moviles Escasas.

En vista de densidad Urinaria en 1001 y clnica de Poliuria y polidipsia se decide considerar como Dx: Hiperplasia Suprarrenal Congnita. Se indica 17-OH Progesterona; 13-OH-Progesterona y TAC de Abdomen que no se han realizado por falta de recursos. En espera de resultados de IDEA Para el dia 15/02/11 se realiza endoscopia digestiva superior superior e inferior con toma de biopsia donde se evidencia: esofago permeable con mucosa de aspecto normal estomago de aspecto normal, piloro permeable, duodeno se aprecian pliegues presentes con patron vellositario poco definido se toma biopsia de mucosa e intestino delgado. EDI abundantes heces incluso de consistencia pastosa el cual se introduce hasta el colon transverso de aspecto liso y palido con distenciones de estrias se toma muestra de colon. Biopsia diagnostico: Num 1: mucosa duodenal: edema y discreta disminucion de celulas caliciformes en las celulas de la superficie. Num 2: mucosa de yeyuno: edema y restos sin alteraciones histologicas. Num 3 mucosa de colon: sin alteraciones histologicas Actualmente Sebastian se encuentra en estables condiciones generales afebril hidratado tolerando via oral y oxigeno ambiente con evacuaciones en numero de 20 en 24 horas cabeza normocefalo CC 35.5 ojos simetricos moviles pupilas isocoricas normoreactivas a la luz exoftalmo y macroglosia ligera tabique nasal centrado fosas permeables cuello movil sin adenopatias palpables. Torax simetrico normoexpansible MV presente sin agragados RsCsRs normofoneticos Abdomen globoso CA 34.5cm ruidos hidroaereos presentes sin hepatomegalia palpable genitales masculinos con eritema a nivel de gluteos y genitales que no respeta pliegues extremidades simetricas y moviles sensibilidad conservada. Neurologico vigil activo responde a estimulos Glasgow de 15pts.

Diagnosticos: 1. Diarrea Crnica en estudio 2. Candidiasis genital 3. Desnutricin actual con talla baja 4. Malabsorcion de grasas: Sindrome de Shwachman-Diamond; Malabsorcion de acidos biliares a descartar. 5. Enfermedad por inclusion de microvellosidades a descartar. 6. Acidosis tubular distal a descartar 7. Hiperplasia Suprarrenal Congnita a descartar 8. Errores innatos del metabolismo a descartar

Num erode evacuaciones diarias:

Fecha Num Fecha Num Fecha Num
15/11/10 07 17/11/10 06 19/11/10 12 22/11/10 10 24/11/10 16 26/11/10 14 27/11/10 14 30/11/10 16 03/12/10 11 04/1210 35 14/12/10 04 16/12/10 06 18/12/10 10 21/12/10 08 25/12/10 19 26/12/10 14 27/12/10 11 31/12/10 18 12/01/11 14 18/01/11 07 04/02/11 17 09/02/11 25 11/02/11 20 12/02/11 10 15/02/11 02 16/02/11 03 17/02/11 05 23/02/11 16 28/02/11 22 05/03/11 20

05/12/10 22
07/12/10 37 09/12/10 28 13/12/10 0

21/01/11 20
25/01/11 25 27/01/11 27 02/02/11 17

08/03/11 18
11/03/11 20

Laboratorio:
Fech Leuc Seg Linf
17/11 19/11 28/11 01/12 13/12 19/12 29/12 30/12 06/01 10/01 26/01 27/01 08/02 11/02

10.0 36.9 44.5

16.7 38.2 38.8 20.3

11.3 34.0 39.6 23.8

14.1 43.2 42.2 12.1

15.2

19.6 54

7.0 35.5 53.9 6.2

10.2 29.9 56.4 9.1

7.7 55.2 33.4 8.2

12.4 59.0 29.7 8.6

46.4 16.3

45 01

Mono 15.3 Baso Plaq Hg Hct VSG PCR PROT Alb Glob TGO TGP Ac. U Urea Creat Glic Bil T Bil D Bil I 0.46 7.00 2.93 4.07 60.4 25.6 215 9.2 29.4

416 9.1 29.0

313 9.1 32.2

352 11.9 36.5

368 12.1 38.3

383 10.8 35.7

378 10.6 32.2

140 10.3 32.2

435 10.3 31.8

354 13.7 41.3

19.4 7.66 3.69 3.97 49 44 13.5 51 0.28 56 26 0.39 30.9 0.23 77.1 27.0

4.8 6.67 3.84 2.83 71 78 83.3 75.0 5.8 18.2 0.21 96.3 0.39 105.2 0.27 0.20 0.07 23.9 7.6

Fecha Trig Coles Na K

Ca libre de Mg

17/11

19/11

28/11

01/12

13/12

19/12

29/12

30/12

06/01

10/01

26/01

27/01

08/02

11/02

73.1 76.2 145 2.4 142 3.66 143 2.56 136 4.23 7.9 122 120 110 109 3.3 141 5.6 133 5.21 147.1 5.85 133 4.59 8.8

Cl Fosf

Otros:
Fecha 12/05/10 13/10/10 Examen VIH Materno IDEA Resultado No reactivo Aminoacidos: normal salvo Glicina elevadoBiotinidasa cualitativa Normal Galactosa total 1.80mg/dl valores normales 116.00 Normal: 101-300 incontables xcpo Lactosa positivo + y Sacarosa positivo ++ Ph: 5,5 2.470 microIU/ML rango: 0.400 a 4.000 0.20ng/ml Normal

19/10/10 25/10/10

CH-50 Grasas Neutras (SUDANIII) Azucares reductores

21/10/10 21/10/10

TSH 17-alfahidroxiprogesterona Electrolitos en sudor Coprocultivo Coproanalisis Leucograma: Grasas Neutras (SUDANIII)

01/11/10 15/11/10 16/11/10 19/11/10

24.00mmol/l Normal negativo Detritus alimenticios- grasas abundantes No se observan polimorfonucleares incontables xcpo en moco

19/11/10 19/11/10 9/12/10 14/12/10 23/12/10

Azucares reductores Esteatocrito Esteatocrito Electrolitos en sudor Coproanalisis Leucograma Fecal Coproparasitologico

Lactosa y Sacarosa Negativo 4.5% Grasas Neutras Incontables xcpo 33.0% Grasas Neutras Incontables xcpo 49.00mmol/L Normal. Detritus alimenticiosgrasas No se observan polimorfonucleares abundantes

26/12/10

Gotas de grasa Abundantes Almidon Positivo. No se observa clulas mononucleares ni polimorfonucleares Negativo 0 UFC/ml Densidad 1001 Ph: 5 Reaccion acida Leuco: 0-2xc Densidad: 1000 leuc:0-2xc Riones con pequeas calcificaciones puntiformes en seno renal obligndonos a descartar acidosis tubular renal Riones con pequeas imgenes puntiformes en el seno que pudieran corresponder conpequeas litiasis. Asas intestinales dilatadas. Minimo liquido libre en cavidad. Num 1: mucosa duodenal: edema y discreta disminucion de celulas caliciformes en las celulas de la superficie. Num 2: mucosa de yeyuno: edema y restos sin alteraciones histologicas. Num 3 mucosa de colon: sin alteraciones histologicas

11/01/11 11/01/11 24/01/11 11/02/11 01/02/11

Coprocultivo Uroanalisis Uroanalisis Uroanalisis Ecosonograma Renal

11/02/11

Ecosonograma abdominal

22/02/11

Biopsia diagnostico:

Tratamiento Actual:
1. Dieta: 4 tomas de Alfare + concentrado de Zanahoria; 4 tomas de concentrado de apio o zanahoria con pollo y 2 tomas de jugo de guayaba. 2. Bicarbonato de sodio 1,5cc VO diluido en agua TID 3. Gluconato de calcio 1cc VO diluido cada 8 horas. 4. Baicuten: crema colocar en la zona de el panal posterior a aseo. 5. Suero oral segn plan A 2 onzas despus de cada evacuacin. 6. Laboratorio: 17-OH-Progesterona 13-OH-Progesterona resultados de IDEA pendiente. 7. TAC de Abdomen Pendiente