MIOPATA POR DEFICIT DE CARNITINA

UN CASO DE DIAGNSTICO TARDO

ndice

Introduccin

Resumen Una miopata, es una enfermedad muscular causada por diferentes tipos de trastornos metablicos, un caso poco frecuente es el lipdico, entre lo que podemos asociar al dficit de carnitina. En este caso podemos hallar dos formas clnicas, mioptica y la sistmica. La forma mioptica suele cursar con niveles sricos normales de carnitina y concentraciones descendidas del msculo, y la forma sistmica, que cursa con crisis de encefalopata (la encefalopata significa desorden o enfermedad del cerebro) y difusin heptica, estas suelen estar descendientes de carnitina en suero, msculo e hgado. Estas dos formas muestran en la biopsia un acumulo lipdico. Se ah demostrado que en ciertas modificaciones dietticas, como el uso de triglicridos de cadena media, la disminucin de grasas el incremento de carbohidratos de la dieta, as como la prednisona y suplementos orales de carnitina pueden realizar mejoras clnicas, sin modificar las concentraciones de carnitina. Caso clnico: Paciente de 39 aos , sufre de los 12 aos de edad, frecuentes cadas al suelo, sin trastorno de nivel de conciencia, con dificultad para integrarse, con debilidad de miembros inferiores asindose progresiva y ms intensa, localizndose predominantemente en la regin proximal. A los 28 aos de edad presenta movimientos oculares incoordinados. Sin solicitar concejo mdico por la sintomatologa. Un aos antes del ingreso hospitalario se aprecia perdida de la potencia de la voz. Dos meses antes del ingreso presento un cuadro catarral que evoluciono, aun as realizando tratamientos antibiticos, llegando a provocar insuficiencia respiratoria grave, conducindola a una ventilacin mecnica, diagnosticndose una neumona basal derecha. No siendo una evolucin optima, complicndola a una sepsis por pseudomona Aeruginosa y un neumotrax izquierdo yatrgeno. Cuando se desconecta al paciente del respirador y el control del proceso sptico, se trataba de un paciente con niveles normales de conciencia, mostrando signos de atrofia muscular en miembros, los reflejos miotaticos se mostraban abolidos, sin signos de piramidalismo, teniendo una sensibilidad por completo conservada, mostrando una piel descamativa y una facies de batracio, con rasgos borrados. Tambien mostrando una desviacin interna del ojo derecho, con discreta quemosis y nistagmus atxico con la mirada hacia adentro. El murmullo vesicular era normal salvo la apreciacin de algunos crepitantes aislados y exista una cnula de traqueostoma permanente. Los tonos cardacos eran rtmicos y no se apreciaban soplos. No haba hallazgos a la palpacin abdominal. Por ultimo un pie esquino varo bilateral En cuanto a investigaciones complementarias, destacamos los siguientes hallazgos. La bioqumica sangunea, incluyendo la evaluacin de colesterol total y sus fracciones asi como triglicridos, fue repetidamente normal, salvo por incrementos

Glosario 1.- Miopata: Enfermedad muscular causada por diferentes tipos de trastornos metablicos 2.-Encefalopata: La encefalopata significa desorden o enfermedad del cerebro)

3.-prednisona: Frmaco corticosteroide, que se ingiere de manera oral, profarmaco que es convertido por el hgado prednisolona, la cual es la forma esteroide activa. 4.- sepsis: Sndrome de respuesta inflamatoria sistematica
5.-Pseudomona Aeruginosa: Bacteria gram negativa 6.- Miotaticos:

7.- abolidos: