Distrofia muscular Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y prdida del tejido muscular, las cuales empeoran

con el tiempo. Causas, incidencia y factores de riesgo Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular facioescapulohumeral Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o plvica Miotona congnita Distrofia miotnica

Sntomas Los sntomas varan de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de msculos como los que estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los sntomas abarcan:

Retardo intelectual (slo presente en algunos tipos de la afeccin) Debilidad muscular que empeora lentamente o retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras o dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos o babeo o prpado cado (ptosis) o cadas frecuentes o prdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos como adulto o prdida en el tamao de los msculos o problemas para caminar (demora para caminar)

Signos y exmenes Un examen fsico y la historia clnica le ayudarn al mdico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares especficos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares. El examen del mdico puede mostrar:

Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)

Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras) Tono muscular bajo (hipotona)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopata o alteracin del ritmo cardaco (arritmias). Con frecuencia, hay una prdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difcil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulacin de grasa y tejido conectivo que hacen que el msculo parezca ms grande, lo que se denomina seudohipertrofia. Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite. Otros exmenes pueden abarcar:

Exmenes del corazn: electrocardiografa (ECG) Exmenes neurolgicos: electromiografa (EMG) Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa Pruebas genticas para algunas formas de distrofia muscular

Esta enfermedad tambin puede alterar los resultados de los siguientes exmenes:

Aldolasa AST Creatinina LDH Mioglobina en orina y suero

Tratamiento No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los sntomas. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopdicos, como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la ciruga de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la funcin. Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los nios con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible. La persona debe ser lo ms activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore. Grupos de apoyo El estrs causado por una enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn.

Ver: grupos de apoyo para la distrofia muscular Expectativas (pronstico) La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qu tan rpido sucede esto es algo que vara ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un perodo de vida normal. Complicaciones

Miocardiopata Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo Disminucin de la movilidad Insuficiencia pulmonar Rigidez de los msculos alrededor de las articulaciones (contracturas) Deterioro mental (vara) Escoliosis

Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si:

Tiene sntomas de distrofia muscular. Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y est planeando tener hijos.

Prevencin Se aconseja la asesora gentica cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomticas, pero an ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisin mediante estudios genticos realizados durante el embarazo. Nombres alternativos Miopata hereditaria; DM Referencias Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

Distrofia muscular de Becker Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000706.htm

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente. Causas, incidencia y factores de riesgo La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho ms lenta. El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afeccin aumenta el riesgo. La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 varones y es menos comn que la distrofia muscular de Duchene. Sntomas Las mujeres rara vez presentan sntomas. Los hombres manifestarn sntomas si heredan el gen defectuoso. Los sntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 aos, pero pueden comenzar ms tarde. La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, incluyendo las piernas y el rea de la pelvis, empeoran lentamente, causando:

Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 aos la persona por lo general es incapaz de caminar Cadas frecuentes Dificultad para correr, brincar y saltar Prdida de la masa muscular

La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras reas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo. Otros sntomas pueden abarcar:

Problemas respiratorios Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo) Fatiga Prdida del equilibrio y la coordinacin

Signos y exmenes El mdico har un examen del sistema nervioso (neurolgico) y de los msculos. Igualmente, es importante una historia clnica cuidadosa, debido a que el patrn de desarrollo de los sntomas se parece al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho ms lentamente. Un examen puede encontrar:

Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis) Anomala de la funcin del miocardio (miocardiopata) Insuficiencia cardaca congestiva o latidos cardacos irregulares (arritmias) Deformidades musculares, incluyendo: o contracturas de talones y piernas o tejido conectivo y graso anormal en los msculos de la pantorrilla Prdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los msculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio

Los exmenes que se pueden hacer abarcan:

Examen de creatina-cinasa en la sangre Pruebas neurolgicas con electromiografa (EMG) Biopsia del msculo o una prueba gentica de la sangre

Tratamiento No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para mejorar la calidad de vida de la persona. Algunos mdicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo ms que se pueda. Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopdicos, tales como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona. Se puede recomendar la asesora gentica. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker pueden portar el gen defectuoso y podran transmitrselo a sus hijos. Grupos de apoyo El estrs causado por la enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. Ver grupo de apoyo para la distrofia muscular. Expectativas (pronstico)

La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente, aunque el grado de sta vara. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas, mientras que otros pueden slo requerir el uso de ayudas para caminar como bastones o dispositivos ortopdicos. Complicaciones

Complicaciones relacionadas con el corazn, como miocardiopata Insuficiencia pulmonar Neumona u otras infecciones respiratorias Discapacidad permanente y creciente que lleva a: o disminucin de la capacidad para cuidarse o disminucin de la movilidad

Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si:

Aparecen sntomas de distrofia muscular de Becker Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos sntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria) Est planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado este tipo de distrofia muscular

Prevencin Se puede aconsejar la asesora gentica si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker. Nombres alternativos Distrofia muscular seudohipertrfica benigna; Distrofia de Becker Referencias Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

Distrofia muscular de Duchenne

Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente. Causas, incidencia y factores de riesgo La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar sntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma. Sntomas Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia.

Fatiga Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo) Debilidad muscular o comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) o cadas frecuentes o debilidad rpidamente progresiva Dificultad al caminar progresiva o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad

Hacia la edad de 10 aos, la persona puede necesitar aparatos ortopdicos para caminar y a la edad de 12 aos la mayora de los pacientes estn confinados a una silla de ruedas. Signos y exmenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurolgico), de los pulmones, del corazn y de los msculos puede mostrar:

Msculo cardaco anormal (miocardiopata) Insuficiencia cardaca congestiva o latidos cardacos irregulares ( arritmias): rara vez Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis) Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia) Prdida de masa muscular (atrofia) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, incluyendo neumona y aspiracin de alimento o lquido al interior de los pulmones (en las etapas tardas de la enfermedad)

Los exmenes pueden abarcar:

Electromiografa ( EMG) Pruebas genticas Biopsia de msculo Creatina-cinasa en suero

Tratamiento No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia gentica. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y funcin musculares. Asimismo, los dispositivos ortopdicos, tales como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de s mismo. Grupos de apoyo El estrs causado por la enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociacin para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de informacin sobre esta enfermedad. Expectativas (pronstico) La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rpidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 aos, tpicamente a raz de trastornos pulmonares. Complicaciones

Miocardiopata

Insuficiencia cardaca congestiva (poco comn) Deformidades Arritmias cardacas (poco comunes) Alteracin mental (vara y generalmente es mnima) Discapacidad progresiva y permanente o disminucin de la movilidad o disminucin de la capacidad para cuidarse Neumona u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si:

Su hijo presenta sntomas de la distrofia muscular de Duchenne. Los sntomas empeoran o si se presentan nuevos sntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevencin Se recomienda la asesora gentica si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisin del 95% mediante estudios genticos llevados a cabo durante el embarazo. Nombres alternativos Distrofia muscular seudohipertrfica; Distrofia muscular de tipo Duchenne Referencias Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

Distrofia muscular facioescapulohumeral Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000707.htm

Es una debilidad muscular progresiva y prdida de tejido muscular. Ver tambin: distrofia muscular Causas, incidencia y factores de riesgo La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo, a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del mismo. La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno gentico, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un nio si cualquiera de los padres es portador del gen para dicho trastorno. La distrofia muscular facioescapulohumeral se presenta aproximadamente 5 de cada 100.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres. Sntomas La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los msculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar los msculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna. Los sntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 aos, pero no es raro que se presenten mucho ms tarde y, en algunos casos, nunca aparecen. Los sntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es comn y puede incluir:

Prpado cado Incapacidad para silbar Disminucin de la expresin facial Expresin facial deprimida o furiosa Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los msculos del hombro produce deformidades tales como omplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y cada de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los msculos del hombro y del brazo. Es posible que tambin se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser lo suficientemente grave como para interferir con la actividad de caminar. Se pueden presentar hipoacusia y ritmo cardaco anormal, pero son poco comunes. Signos y exmenes

Un examen fsico revela debilidad de los msculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensin arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguneos en la parte posterior del ojo. Los exmenes que se pueden hacer abarcan:

Examen de creatincinasa srica (puede estar levemente elevada) Electrocardiograma (ECG) EMG (electromiografa) Pruebas genticas del cromosoma 4 Examen de audicin Biopsia de msculo (puede confirmar el diagnstico)

Tratamiento No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los sntomas y mejorar la calidad de vida. Se recomienda fomentar la actividad, ya que la inactividad, como permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad muscular. Tambin la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Expectativas (pronstico) La discapacidad con frecuencia es menor y el perodo de vida generalmente no resulta afectado. Complicaciones

Disminucin de la movilidad Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo Deformidades de la cara y los hombros Hipoacusia Prdida de la visin (poco comn)

Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar con el mdico si se presentan sntomas de esta afeccin. Se recomienda la asesora gentica para las parejas con antecedentes familiares de esta afeccin que deseen tener hijos. Nombres alternativos Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine Referencias Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

Miotona congnita Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001424.htm

Es un trastorno hereditario que afecta la relajacin de los msculos. Es congnito, lo cual significa que est presente al nacer. Causas La miotona congnita es causada por un cambio (mutacin) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria). La miotona congnita es causada por un problema en la parte de las clulas musculares que se necesitan para que los msculos se relajen. Se presentan descargas elctricas repetitivas y anormales en los msculos, causando una rigidez llamada miotona. Sntomas El signo caracterstico de esta afeccin es la miotona, que es la incapacidad que tiene un msculo de relajarse rpidamente despus de contraerse. Por ejemplo, despus de un apretn de manos, la persona slo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente. Los primeros sntomas pueden abarcar:

Dificultad para deglutir Nuseas Movimientos rgidos que mejoran al repetirlos Dificultad respiratoria u opresin en el pecho al comienzo del ejercicio

Los nios con miotona congnita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten sntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres aos. Pruebas y exmenes El mdico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotona congnita. Los exmenes abarcan:

Pruebas genticas Biopsia del msculo

Examen de la actividad elctrica en los msculos (EMG)

Tratamiento El tratamiento para los sntomas abarca:

Mexiletina Fenitona Procainamida

Pronstico Las personas con esta afeccin pueden tener un buen pronstico. Los sntomas slo ocurren apenas se inicia un movimiento, pero luego de unas pocas repeticiones, el msculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Los sntomas pueden mejorar posteriormente en la vida. Posibles complicaciones

Neumona por aspiracin causada por las dificultades para deglutir Asfixia, nuseas o dificultad para deglutir frecuentes en un beb Debilidad de los msculos abdominales Problemas articulares crnicos

Cundo contactar a un profesional mdico Consulte con el mdico si su hijo tiene sntomas de miotona congnita. Prevencin La asesora gentica puede ser de inters para las parejas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de miotona congnita. Nombres alternativos Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker Referencias Barohn RJ. Muscle diseases. Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 447. Bernard G, Shevell MI. Channelopathies: a review. Pediatr Neurol. 2008 Feb;38(2):7385.

DISTROFIAS MUSCULARES DE EMERYDREIFUSS

Se ha puesto en marcha, con la participacin del Centro Europeo de las Enfermedades Neuromusculares (ENMC), una red europea de estudios multicntricos sobre enfermedades neuromusculares, con la finalidad de planificar y coordinar los trabajos de investigacin. El proyecto EUROMEN (European Muscle Envelope Nucleopathies) se dedica en particular a las distrofias musculares de Emery-Dreifuss y a las enfermedades musculares esquelticas o cardiacas similares. Existen varias lneas en este proyecto:

Definicin de las caractersticas del los sujetos con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o enfermedades similares.

Caracterizacin de las mutaciones de los genes de la emerina y de las laminas A/C e identificacin de nuevos genes que puedan estar implicados en estas enfermedades.

Desarrollo de medios diagnsticos que puedan mejorar el estudio de las biopsias musculares, en especial en relacin con las laminas A/C.

Estudio de las consecuencias de las diferentes mutaciones, en especial con la creacin de modelos animales de las diferentes formas genticas, con el fin de mejorar la comprensin de los mecanismos de estas enfermedades y desarrollar estrategias teraputicas.

La AFM y el Inserm (Instituto nacional francs de investigacin mdica) con el apoyo del Ministerio de Investigacin de Francia han creado la red Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss et autres nuclopathies, complementaria del proyecto europeo y coordinada por D. Recan-Budiartha y G. Bonne (Pars). Sus objetivos son incrementar la colaboracin con otras especialidades, establecer una base de datos clnico-genticos, poner en red el material biolgico, optimizar los procedimientos de diagnstico y establecer nuevas colaboraciones. Los criterios que sirven de base para decidir la implantacin de un desfibrilador automtico estn siendo estudiados por cardilogos, con la finalidad de prevenir los trastornos graves del ritmo cardiaco (fibrilacin ventricular).

Qu son las distrofias musculares de EmeryDreifuss?

Son distrofias musculares de progresin lenta que se inician durante la infancia o la adolescencia. Se trata de enfermedades genticas muy poco frecuentes. Tienen dos modos principales de transmisin: recesiva ligada al cromosoma X (ver: Distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de EmeryDreifuss) y autosmica dominante (ver: Distrofia muscular autosmica dominante de Emery-

Dreifuss). Tambin existen formas muy poco frecuentes con transmisin autosmica recesiva (ver: Distrofia muscular autosmica recesiva de Emery-Dreifuss).

Cmo se manifiestan?
Se caracterizan por retracciones musculares localizadas en los codos, los tendones de Aquiles y la nuca. Despus, se produce una debilidad y degeneracin muscular, que comienzan en los brazos y las piernas, as como una afectacin cardiaca. El paciente con la enfermedad de Emery-Dreifuss tiene los codos flexionados, anda sobre las puntas de los pies y tiene dificultad para inclinar la cabeza hacia delante. Presentan problemas para levantar los brazos o llevar objetos pesados y tendencia a tropezar con las irregularidades del suelo. Posteriormente, surgen las dificultades para subir escaleras y para levantarse desde un asiento bajo. En trminos generales el paciente puede quejarse de malestar, palpitaciones, breves sensaciones de vrtigo, o, incluso, de desvanecimientos reiterados. Con frecuencia el pulso es anormalmente lento. En caso de insuficiencia cardiaca aparece la disnea. Puede aparecer, asimismo, un grado excesivo de fatiga. La afectacin cardiaca debe imperativamente ser considerada, controlada y asistida.

Cmo se realiza el diagnstico?

El diagnstico se realiza mediante el interrogatorio del enfermo y su examen clnico. Posteriormente, se aaden exmenes complementarios que muestran la afectacin de los msculos y del corazn. El estudio de las protenas asociadas con esta enfermedad (emerina o laminas A/C) y la identificacin de las mutaciones de sus genes permiten confirmar el diagnstico.

Cmo evolucionan?
La afectacin muscular progresa lentamente y, con frecuencia, permite que el paciente lleve una vida casi normal. En ocasiones, la afectacin cardiaca hace necesaria la implantacin de un marcapasos (para normalizar el ritmo de latido del corazn), la prescripcin de medicamentos o, incluso, un trasplante de corazn para corregir la posible insuficiencia cardiaca.

Qu se puede hacer?
El control semestral de la funcin cardiaca es primordial para valorar la necesidad de implantar un marcapasos. La fisioterapia pretende limitar las retracciones. En ocasiones, cuando el taln de Aquiles se ha acortado demasiado, es necesaria una intervencin quirrgica que lo alargue para posibilitar una marcha normal.

Cules son sus causas y cul es el estado actual de la investigacin?

La causa de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada a mutaciones del cromosoma X (regin Xq28) es la ausencia de emerina, que es una protena que normalmente se encuentra en la envoltura de todos los ncleos celulares. Su funcin todava se desconoce. La forma autosmica dominante, asociada con mutaciones del gen LMNA en uno de los dos cromosomas 1 (regin 1q11-q23), se debe a la alteracin de las laminas A/C, protenas localizadas en la cara interna de la envoltura nuclear. Las mutaciones del gen LMNA que codifica las laminas A/C estn presentes tambin en otras patologas: distrofia muscular de cinturas (tipo 1B), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (forma axonal autosmica recesiva de tipo 2), cardiopata dilatada asociada con problemas del ritmo cardiaco y lipodistrofia parcial familiar (forma autosmica dominante o sndrome de Kbberling Dunnigan). En la actualidad slo existen modelos animales destinados a reproducir las formas autosmicas dominantes de DMED. El primero es un modelo de ratn desprovisto del gen de las laminas A/C. Un segundo modelo, que reproduce una mutacin identificada en una forma grave de distrofia muscular de EmeryDreifuss, debera estar disponible en muy breve

Distrofias musculares de la cintura y extremidades

Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000711.htm

Abarcan al menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los msculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros msculos.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del msculo (distrofia muscular). En la mayora de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (trastorno autosmico recesivo). Sin embargo, en algunos tipos raros, slo uno de los padres necesita transmitir el gen

malo para afectar a su hijo (trastorno autosmico dominante). Para algunas de estas afecciones, se ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen an no se conoce. El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

Sntomas
Clsicamente, el primer signo es la debilidad muscular plvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta. Otros sntomas abarcan:

Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato Articulaciones que estn fijas en una posicin de contractura (al final de la enfermedad) Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes Prdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas reas del cuerpo Lumbago Palpitaciones o episodios de prdida del conocimiento Debilidad en los hombros Debilidad de los msculos faciales (al final de la enfermedad) Debilidad en los msculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

Signos y exmenes

Niveles de creatina-cinasa en la sangre Pruebas de ADN Ecocardiografa o ECG Electromiografa (EMG) Biopsia del msculo

Tratamiento
No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia gentica. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad. El manejo se adapta al paciente y a sus sntomas y abarca:

Monitoreo cardaco Ayudas para la movilidad Fisioterapia Atencin respiratoria Control del peso

Ocasionalmente se necesita ciruga.

Grupos de apoyo
La Asociacin de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Telfono: 800-572-1717.

Expectativas (pronstico)
En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los msculos afectados y se disemina. La enfermedad causa prdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en cuestin de 20 a 30 aos. La debilidad del msculo cardaco y la actividad elctrica anormal del corazn pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte sbita. La mayora de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

Complicaciones

Ritmos cardacos anormales Contracturas de las articulaciones Dificultades con actividades de la vida diaria debido a la debilidad de los hombros Debilidad progresiva que puede llevar a la necesidad de una silla de ruedas

Situaciones que requieren asistencia mdica

Consulte con el mdico si usted o su hijo siente debilidad al levantarse despus de estar agachado. Consulte con un genetista si a usted o a un miembro de la familia le han diagnosticado distrofia muscular y est planeando quedar en embarazo.

Prevencin
La asesora gentica puede orientar a algunas familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificacin familiar. Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapasos cardaco o un desfibrilador pueden disminuir significativamente el riesgo de muerte sbita ocasionada debido a un ritmo cardaco anormal. Igualmente, la fisioterapia puede prevenir o retrasar las contracturas, al igual que mejorar la calidad de vida. Es posible que las personas afectadas deseen guardar su ADN en un banco. Se recomiendan las pruebas de ADN para aquellas personas afectadas con el fin de identificar la mutacin del gen en la familia. Una vez que se encuentra la mutacin, es

posible realizar pruebas prenatales de ADN, pruebas para portadores y diagnstico gentico previo a la implantacin.

Nombres alternativos
Distrofia muscular de cintura escapulohumeral o plvica (LGMD) Definicin
El Sndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotnica DMM) se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. Se caracteriza por:

Miotona o dificultad para la relajacin muscular. Hay una contraccin mantenida del msculo. Atrofia muscular lenta pero progresiva. Manifestaciones sistmicas.

Cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad. Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotnica Congnita, que se da en bebs que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todava o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congnita es la forma ms grave de Distrofia Muscular Miotnica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus sntomas sean tan leves que no lo haya detectado. Las madres tambin pueden transmitir la forma adulta; los hombres con DMM cuando tienen hijos, estos tambin pueden heredar la enfermedad, pero casi siempre se manifiesta en la edad adulta.

Causas
Es una enfermedad sistmica que se hereda con carcter autosmico dominante a travs de la madre, lo que significa que slo se necesita un gen defectuoso para causar los sntomas de la enfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo de esa persona tendr un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen que ocasiona la DMM. Si se transmite el gen, es casi seguro que el hijo desarrollar la enfermedad y muchas veces ser ms severo en el hijo que en el padre. En 1992 se descubri que en las personas con DMM hay un rea de ADN del cromosoma 19 que es ms grande de lo que debera ser. El defecto gentico se encuentra en una parte de " no traducida", que es un rea del ADN que no utiliza la clula para la fabricacin de protenas. Se descubri que la seccin ampliada del ADN en el cromosoma 19 se ampliaba aun ms al transmitirse de padre a hijo. Los investigadores descubrieron que esto explicaba el fenmeno observado en la DMM, en el que los hijos se encuentran ms afectados por la enfermedad que sus padres. Los cientficos estn tratando de descubrir cmo y por qu se producen tan diversos sntomas y podra ser que el rea ampliada afectar al funcionamiento de ms de un gen.

Epidemiologa
Se trata de la distrofia muscular del adulto ms frecuente. Se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 aos, aunque no siempre es fcil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporcin. La incidencia es muy variable segn diferentes estudios. En nuestro pas se estima e 1/10000 nacidos vivos.

Sntomas
Las manifestaciones clnicas, muy variables de una persona a otra, que se pueden presentar son: Miotona Se trata de una dificultad para la relajacin despus de una contraccin muscular voluntaria o provocada. Las contracciones no son dolorosas y no son las que provocan la invalidez del paciente. Debilidad muscular En la evolucin de la enfermedad aparece una debilidad muscular, causante de la invalidez, por degeneracin de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los msculos faciales y a nivel distal en las extremidades inferiores. La debilidad de los msculos de la cara les confiere una expresin caracterstica:

Sonrisa invertida. Mejillas hundidas. Ptosis palpebral (cada del prpado).

Suele provocar que no se pueda empuar con fuerza los objetos y como se debilitan los msculos que hacen que se eleven los pies al caminar, estos se desploman y da lugar a tropiezos. Algunas personas lo compensan levantando el pie desde la rodilla caminando con "paso de marcha". En realidad, el uso de bastones y otras ayudas son ms tiles. Tambin existen diversos dispositivos que sostienen la mano en una posicin adecuada para utilizar el teclado o escribir y compensan la debilidad de los msculos de la mueca o de la mano. La debilidad tambin se puede dar a nivel de los msculos del esfago, gstricos, intestinales y uterinos. Manifestaciones sistmicas Cardiacas

Afectacin del miocardio que puede provocar insuficiencia cardiaca. Afectacin de las vlvulas cardiacas. Compromiso ventilatorio: por muchos factores.

Los sntomas que se pueden apreciar son: desmayos, desvanecimientos y mareos. Afectacin de los msculos respiratorios y de la garganta

Se pueden afectar los msculos respiratorios, incluido el diafragma. Dificultad para toser, por lo que se pueden acumular las secreciones.

Alteraciones restrictivas pulmonares. Apnea obstructiva del sueo.

Se puede privar al cuerpo del oxgeno necesario, por lo que muchos casi siempre tienen sueo:

Apnea del sueo: se deja de respirar durante unos segundos o incluso minutos mientras duermen. Problemas de deglucin; la persona se puede ahogar o "tragar por el camino equivocado". Los alimentos o bebidas pasan a la trquea en vez de al esfago (de la garganta al estmago). Vomitar puede ser muy peligroso por pasar el contenido del estmago al pulmn.

Puede ser til por la noche utilizar un respirador porttil para compensar la debilidad de los msculos para respirar y el control alterado del cerebro sobre la respiracin. Gastrointestinales: en el 80% de los pacientes

Debilidad de los msculos de la faringe, con dificultad para tragar. Retardo del vaciado gstrico. Pseudobstruccin intestinal. Diarrea y estreimiento. Ms incidencia de colelitiasis ( formacin de clculos biliares). o Dificultad para digerir alimentos grasos. o Dolor en la parte superior derecha del abdomen.

Otras

Cataratas: casi todos la desarrollan. Alteraciones del aparato endocrino: hipotiroidismo, atrofia testicular, alteraciones del metabolismo de la glucosa, incluido diabetes mellitus. Retraso mental. Muchas personas han catalogado a los afectados de DMM como lentas, apticas o torpes. Recordemos que la enfermedad afecta de manera muy variable. De todas maneras, la discapacidad mental no es muy habitual en la forma adulta.

Con frecuencia necesitan dormir ms que los dems, y se sugiere que puede haber anomalas en aquellas partes del cerebro que determinan el ritmo sueo/vigilia, lo que unido a la dificultad respiratoria, se agrava. La debilidad de los msculos faciales y los prpados cados se suman a la impresin de "torpes" que pueden tener estas personas. Anestesia Hay una elevada incidencia de complicaciones e incluso fallecimientos con la anestesia general, incluso teniendo una DMM de grado leve. Si tiene que ser sometido a una intervencin quirrgica, asegrese de que tienen conocimiento de su padecimiento el equipo quirrgico.

Embarazo

Es poco frecuente que se de por existir una insuficiencia ovrica. Cuando se da, puede haber un deterioro de la enfermedad por aumento de la debilidad muscular y las manifestaciones extramusculares. A menudo son transitorias. Hay mayor incidencia de aborto, parto prematuro, hemorragia postparto y muerte fetal. La mayora de las ocasiones hay que practicar cesrea debido a la afectacin de la musculatura uterina. El riesgo de que una mujer portadora tenga un hijo afectado con la forma congnita es de alrededor al 10%, si presenta signos se eleva al 40% y aumenta hasta el 50% en los embarazos siguientes al nacimiento de un hijo afectado. Distrofia Miotnica Congnita Tambin muy variable, se caracteriza por:

Hipotona generalizada. El nio adopta la tpica postura de "libro abierto", escasa motilidad espontnea y disminucin de los reflejos. No existe la Miotona caracterstica del adulto. Insuficiencia respiratoria. Dificultad para la succin y deglucin. Deformidades esquelticas: costillas delgadas, pies deformes (probablemente se deba a un desarrollo muscular anormal durante el embarazo), etc. Hematomas frecuentes. Edemas. Retardo mental en la lactancia tarda. No siempre se da, y cuando lo hace parece que es debido a un desarrollo anormal de ciertas partes del cerebro causado por anomalas genticas. Tambin se ha sugerido que pueda ser debido a la elevada incidencia de complicaciones durante el parto que se da en la madre afectada. El equipo mdico que atienda a la madre debe tener conocimiento de esta situacin.

Presenta una transmisin autosmica dominante, pero cuando aparece en recin nacidos siempre es la madre el progenitor afectado. Debido a que muchos adultos desconocen su enfermedad se dificulta mucho el diagnstico. Las tcnicas de gentica molecular permiten el diagnstico de la enfermedad y la posibilidad de ofrecer consejo gentico a las familias. Se puede diagnosticar durante el primer trimestre de la gestacin, mediante biopsia de las vellosidades coriales.

Diagnstico
El diagnstico es bsicamente clnico. Examen fsico Un mdico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con relativa facilidad la enfermedad. En otras ocasiones puede ser el oftalmlogo el que aprecie las cataratas y sospeche el diagnstico. Un adolescente o adulto suele tener un aspecto fsico caracterstico, junto con otros sntomas que el mdico interrogar. Algunos cuentan que sus padres tuvieron problemas musculares. Problemas para relajar los puos o soltar una herramienta, que son signos de Miotona. Para confirmar el diagnstico se realiza un anlisis directo de la mutacin: anlisis molecular, que se encuentra indicado realizarlo en las siguientes circunstancias:

Confirmacin del diagnstico clnico. Para deteccin de personas portadoras sin sntomas que pertenecen a una familia con historia de la enfermedad. Diagnstico prenatal.

Distrofia miotnica congnita: Criterios mayores

Hipotona. Facies mioptica. Atrofia muscular. Dificultades respiratorias. Dificultades en la alimentacin.

Criterios adicionales: deben darse cuatro

Deformidades esquelticas. Elevacin del diafragma. Costillas delgadas. Hematomas. Edemas. Dilatacin de ventrculos laterales. Insuficiencia del esfnter anal.

La confirmacin se establece mediante exploraciones complementarias: estudio neurolgico, biopsia muscular y/o estudio gentico.

Pronstico
El factor determinante es la edad de aparicin de la enfermedad. Los adolescentes y los nios con sntomas de DMM pueden "superar" muchos de los aspectos de la enfermedad relacionados con la debilidad muscular al crecer y madurar. El retraso mental no mejora, pero estos nios pueden aprender si se les dan las herramientas y entorno adecuados. Desafortunadamente, a pesar de los primeros avances durante la niez, todos los nios con DMM congnita desarrollan la forma adulta.

Tratamiento
En estos momentos, no hay un tratamiento especfico que se muestre eficaz. El tratamiento se concentra en manejar los sntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible.

Los bastones, las ortosis, los andadores y las sillas de ruedas motorizadas pueden ser tiles en los problemas de movilidad. Supervisin meticulosa de las funciones cardiaca y respiratoria que nos puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardaco o un respirador porttil. Medicamentos y otros tratamientos para el estreimiento y otros malestares del tracto digestivo. La ciruga de cataratas y la ciruga para los prpados cados pueden mejorar la vista notablemente.

Nuevos medicamentos para tratar la excesiva somnolencia pueden hacer la vida ms fcil para la persona con DMM y su familia.

La intervencin temprana en nios con DMM congnita es crucial. Las anomalas auditivas y de la vista deben diagnosticarse y tratarse lo antes posible. La ciruga para corregir la falta de coordinacin de los msculos de los ojos y la educacin especial pueden tener gran influencia en el xito posterior de la vida del nio.