Padre no Madre afectado afectada HiNo afectado [MiAfectado Hija Hijo afectada afectado INDICADORES DE LOGR CO id ans eres Prenatal) nner ates Caen mired rt eee RoR arto) Rena) Pee ta Same eMacEl nimero de cromosomes varia entre los distintas especies, pero todas tienen un solo par de cromosomas sexuales. Los perros tienen 38 pares de autosomas y un par de cromosomas les. Las células somaticas de los seres humanos tienen 23 es de au somas sexuales), a esto se Ié llama nimero diploide pares de cromosomas (22 p osomas y un par de crome as célula germinales (6vulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas, una je cada cutosoma mas un cromosoma ‘onoce con el nombre de nimero haploide. Los madres s6lo aportan un soma X a sus hijos e hijas, mientras adres pueden aportar un cromosoma X a sus hijas 0 un pia que los p cromosoma Y a sus hijos. En la especie humana los cromosomas X y ¥ presentan diferencias morfologicas (el cromosoma ¥ es mas pequefio que el X) y tienen distinto contenido génico. Los cromosomas sexvales estan compuestos por un segmento homélogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segment diferencial donde se encuentran los genes exclusivos del cromosoma X y del cromosoma Y. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, se dice que estan ligados al sexo. & Exploraji * Son iguales los cromosomas sexuales? * Por qué existen més hombres calvos que mujeres calvas? * Puede un padre dalténico transmitir la enfermedad a su descendiente varén? Sustenta tu respuesta. Cromosoma X 6 Y, que presenta secciones que no son homélogas y que pueden heredarse. Célula que contiene la mitad del némero de cromosomas normales. Es un segmento, coincidente en ambos cromosomas, con genes para los mismos caracteres. susaeta - prohibida sv «Caracteristicas ligadas al sexo En las cruzas de Mendel, los resultados no dependian de cudl de los progenitores, + aportaba determinado juego de alelos al cigoto. Pero en los experimentos realizados por Morgan y Bridges con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) encontraron que en algunos rasgos el sexo del progenitor influye sobre los resultados. Los caracteres ligados al sexo tignen sus genes en los cromosomas sexucles. Los més comunes de estos caracteres se encuentran en el cromosoma X. En la mayotia de los mamiferos (incluyendo el ser humano} y en la Drosophilo, el macho es XY y la hembra XX. Como el macho sélo tiene un cromosoma X y su cromosoma ¥ tiene menos genes que el cromosoma X, cualquier alelo recesivo presente en el segmento no homélogo del cromosoma X del macho, se expresaré debido a la ausencia de un homélogo, cuyo alelo domine al alelo recesivo. En las hembras, el alelo recesivo s6lo se expresa en las homocigotos recesivas, ya que la presencia de un alelo dominante, en uno de los cromosomas X, impedira la expresin del alelo recesivo del otro cromosoma X. En los seres humanes, la mayor parte de las enfermedades codificadas por genes del cromosoma X, como la hemofila, cierto tipo de distrofia muscular y el daltonismo, se presentan en varones. Estudiaremos cada uno de estos casos inmediatamente. PROGENITOR HEMBRA Ovvles Descendienps Hombres PROGENITOR MACHO. xy % Y Descendientes Machos: Susaeta - prohibida su reproduccionLa hemofilia Lo hemofilia es una enfermedad causada por un alelo recesivo del cromosoma X, ue provoca deficiencia en una de las proteinas necesarius pura la coagulacién de la sangre. Los personas hemofilicas sangran excesivamente, ain por pequefias heridas y padecen de-anemia debido a la pérdida de sangre. No hay cura para esta * enfermedad pero si existe tratamiento con transfusiones de sangre. Actwalmente se. estén ufilizando métodos de la tecnologia del ADN para desarrollar factores de coagulacién que resulten menos costosos. El gen que determina esta enfermedad esté localizado en el cromosoma X. Como los varones sélo tienen un cromosoma X, el gen presente es suficiente para que se manitieste la enfermedad. En el caso de las mujeres, que presentan dos cromosomas sexuales X (XX), necesitan dos copias del gen para padecer la enfermedad, lo que es dificil, ya que. esta combinacién homocigota recesiva es letal en el estado embrionario. Existen mujeres heterocigolas que son portadoras del ulelo que produce la enfermedad Todo esto nos indica que los padres hemofilicos transmiten el gen recesivo a sus hijas pero.no a sus.hijos; mientras que las madres portadoras transmiten la enfermedad a sus hijos varones. Los pacientes aquejados con esta enfermedad no son muchos (uno por cada 10 000 varones}, sin embargo, esta ‘enfermedad se hizo famosa porque muchos miembros de familias reinantes de Europa la padecian. * La representacién del fenotipo y genotipo para la hemofilia es el siguiente Observa los resultados que se obtienen del cruce de un hombre con coagulacién normal y una mujer portadora de hemofilia 25% mujer normal XHxH 25% mujer portadora XHX* 25% hombre normal xHY 25% hombre hemofilico XPY La reina Victoria de Inglaterra, portadora sana del gen que provoca la hemofila, tuvo entre sus descendientes nueve varones hemofilcos. Debido a los matrimonios entre consanguineos, en las clases nobles de entonces, la enfermedad se propagé en las principales casas reales de Europa. ‘Susaeta - prohibida su reprodueciénEsta enfermedad recesiva ligada ol sexo, se coracteriza por la pérdida progresiva de la funcién muscular, abarcando las extremidddes y otras Greas como el cuello. + Su origen'se debe a una alteraci6n en un gen que codifica para una proteina llamada distrofina responsable del desarrollo muscular. Uno de los sintomas consiste en inflaciones de la pantorrilla Luego se producen deformaciones en el esqueleto lo que origina problemas de movilidad y de desplazamiento. Més tarde ofecta al sistema nervioso, lo que ocasiona un deterioro | intelectual, Actualmente; no existe cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamiento para disminuir los sintomas. = Gen recesivo: Gen que necesita de lo dot alelos para expresarse. — Heterocigoto: Gen que presenta dos alternativas diferentes para un cardcter especifico. — Homocigoto: Gen cuyas dos alternativas son iguales y pueden ser dominanies 0 recasivas. Susaeta - prohibido su reproducci6n Daltonismo Imaginate que observas en un supermergado un grupo de manzanas verdes y rojas y que no puedes distinguir entre unas y otras, sino que las ves de color chocolate. Esto es lo que le ocurre a una persona daliénica, que no es cupuz de distinguir entre el color rojo y el color verde. El daltonismo es causado por un defecto en alguno de los dos alelos ubicados en el cromosoma X. Las formas dominantes de estos alelos codifican para moléculas receptoras de color verde y rojo que éstén presentes en las célulos receptoras del ojo que capturan la luz. Dichos moléculas absorben las longitudes de onda roja y verde de la luzyy transforman sus energias en impulsos nerviosos que van al cerebro. El alelo normal (C], que determina una percepcién correcta de los colores, es dominante con respecto del mutado ( c). En el cruce de un padre dalténico (cY) y una madre normal (CC), os hijos de la primera generacién ( CY) seran normales y las hijas (Cc) serdn normales pero portadoras. Si la madre es dalténica (cc) y el padre es normal (CY), las hijas serén portadoras y los hijos serén dalténicos, Esto permite concluir que las hijas reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Mientras que los hijos varones s6lo reciben un cromosoma X yes dela madre porque el padre aporta el cromosoma Y. Todo esto indica que es la madre la que transmite la enfermedad y no el padre.Caracteristicas influenciadas por el sexo Existen algunos genes situados en los cromosomas’o. en las zonas homélogas de los cramosomas sexuales, que se expresan de manera distinta, ‘segon se presenten en los machos o en las hembras. Generalmente este comportamiento distinio, se debe ala accién de las hormonas sexuales masculinas y « reciben el nombre de herencia influida por el sexo. Estas caracteristicas pueden ser transmitidas por el padre © la madre, tanto a los hijos como a las hijas, Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar la cabicie, un mechén de pelo bianco la longitu dl dedo indice. la calvicie es mas comin en el hombre que en la mujer; muchos(os}cientificos(as) han sugerido que esto ocurre porque el alelo que la causa es dominante en los varones y recesivo en las mujeres, debido a Ia influencia de la hormona masculina en la expresion de este rasgo. Podemos representar el fenctipo y el genotipo para el Crecimiento ee del cabello _Genotipo | Mujeres | Hombres de la AA Normal_| Normal siguiente [Aa Normal | Calvo mane oa | Caha | Calo Como se observa, las personas AA no son calvos(as) cualquiera, que sea su sexo. Las personas aa son calvos(as} independiantemente del sexo, mientras {que los individuos Aa, son calvos si son varones y normales si son mujeres. Genes saltadores o transposones Después de cuarenta afios del descubrimiento de la genetista norteamericana, Barbara McClintock, en 1983, se le otorga el Premio Nobel en ina y Fisiologia, por sus investigaciones con los genes saltadores © transposones, que pueden cambiar de lugar dentro de los cromosomas. Después de estudiar los efectos del cruzamiento de plantas de maiz y obtener mazorcas de distintos colores y texturas, llegé a la conclusién de que los colores de las mazorcas solo eran posibles, si los genes se movian entre los. cromosomas. Esta interpretacién fue impactante pero no fue aceptada por la mayoria de los cientificos, ya que se pensaba que los genes estaban fijos en un sitio especifico de un cromosoma. Los transposones son segmentos de ADN que pueden moverse en torn a diferentes posiciones en el genoma de una sola célula. En este proceso pueden provocar mutaciones, aumentar 0 disminuir la cantidad de ADN en el genoma de la célula y permitir eb estudio evolutivo de los organismos. Cuando en 1960, unos cientificos descubrierdn genes saltadores en la mosca de la fruta,-en levaduras y bacterias, los cientificos se dieron cuenta - de la importancia del trabajo realizado por McClintock y la forma en que los genes saltadores aumentan la diversidad en una especi Susaeta - prohibide su reproduccién