SINDROME DE X FRAGIL: TRATAMIENTO En la actualidad, no existe curacin para el Sndrome X Frgil, aunque se estn desarrollando experimentos basados tanto

en terapia gentica como en ingeniera gentica, consistentes en reproducir la carencia de la protena causante de la enfermedad. No obstante, el tratamiento puede ayudar a los nios a alcanzar su mximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel mdico para los problemas que anteriormente se han descrito, como a nivel psicolgico, educacional y ocupacional. I. Seguimiento mdico o Una vez que se ha detectado el sndrome en una familia, ser conveniente realizar un seguimiento por parte del pediatra, del mdico de familia o del especialista correspondiente, que permita abordar el tratamiento de los mltiples sntomas que suelen aparecer en este sndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias, anomalas cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad, hipotona y retraso motor. o Aparicin de timidez o ansiedad excesivas as como otro tipo de alteraciones cognitivas. o Muchos de estos sntomas se tratan de manera efectiva con frmacos o terapias, ello evita mayores secuelas en los pacientes, como pueden ser la falta de audicin, problemas de comportamiento y aislamiento, as como problemas de lenguaje y aprendizaje. o Ser necesario a su vez valorar el desarrollo psicomotor del paciente a travs de un examen exhaustivo tanto fsico como neurolgico, realizndose un tratamiento adecuado de aquellos sntomas que pueden favorecerse con terapias disponibles en la actualidad. Estimulacin precoz o Para intentar minimizar las alteraciones cognitivas provocadas por el sndrome en los individuos afectados, se puede seguir un programa de estimulacin precoz que permitir desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades al mximo. o Para que sean eficaces deben iniciarse en los primeros aos de vida. o Este tipo de enfoque teraputico puede llevarse a cabo de manera coordinada con la familia, que puede realizar una labor importante en la estimulacin precoz del individuo afectado.

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Tratamiento farmacolgico o En la actualidad no se ha desarrollado un tratamiento curativo para el sndrome que permita recobrar el estado normal en los pacientes nacidos con esta enfermedad, pero s hay frmacos que tratan de forma efectiva muchos de los sntomas descritos, aliviando y permitiendo en muchos casos llevar una vida familiar y social ms normalizada. Logopedia, terapia del habla y del lenguaje o Las alteraciones en el lenguaje y habla de los pacientes con este sndrome son rasgos muy frecuentes. o En los varones se suele observar mayor velocidad, ritmo irregular y dispraxia verbal (falta de planificacin motora del habla). Para conseguir una pronunciacin adecuada es necesario realizar movimientos finos suaves y rpidos con la lengua y los labios. o Esta terapia intentar conseguir que el paciente desarrolle la capacidad de hablar a travs de estmulos visuales, auditivos y motores, presentando la informacin como una imagen nica que ser ms fcil de aprender para este tipo de pacientes. o El rendimiento suele disminuir a medida que el lenguaje adquiere estructuras y conceptos abstractos, pero estos pacientes tienen muy desarrollada una capacidad alta de imitacin verbal. o La verborrea, los comentarios evasivos y el contacto visual escaso, sern otros problemas que deber tratar el logopeda, teniendo siempre en cuenta la dificultad de adaptacin a nuevos ambientes en estos pacientes, por lo que el tratamiento ser difcil hasta que el paciente se adapte a los nuevos cambios y a la terapia. Integracin sensorial, tratamiento psicopedaggico y conductual o Debido a la variabilidad en los sntomas de estos pacientes, es necesario conocer las necesidades y habilidades de cada nio concreto. o Normalmente es necesario un apoyo en reas como la atencin, la hiperactividad, la impulsividad, la concentracin, la relajacin o las habilidades sociales. o Ser necesario conseguir un procesamiento de la informacin sensorial de manera efectiva, as como un desarrollo de las capacidades motoras finas llevado a cabo por un fisioterapeuta. o Es recomendable un tratamiento de los problemas de comportamiento por el especialista, as como una colaboracin estrecha con la familia para conseguir estructurar el entorno,

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prevenir la sobreestimulacin, fomentar el lenguaje, conseguir el uso de tcnicas calmantes y de refuerzo positivo de la conducta. Plan educativo individualizado o Todas las personas que estn trabajando en la terapia y aprendizaje del nio afectado por este sndrome, deben perseguir el mismo propsito. Para ello es fundamental una coordinacin teraputica, educativa y familiar. o En la etapa escolar es beneficioso estar en un colegio de integracin por la capacidad de aprendizaje por imitacin. o Es bueno no sobreestimular su deficiente desarrollo cognitivo con ambientes excesivamente exigentes, pues su velocidad de aprendizaje es menor que en el resto del grupo y suelen llegar a un limite de desarrollo. o El apoyo psicopedaggico es fundamental en estos nios para conseguir desarrollar al mximo las potencialidades individuales y corregir aquellas conductas que interfieren en el aprendizaje. Por ello sera til que asistiesen a clases de educacin especial dentro de su programa educativo integrado. o Tambin puede ser muy til el uso de las nuevas tecnologas, como la informtica, para mejorar el desarrollo cognitivo con programas informticos especficos. Terapia ocupacional y asistencia sociolaboral de adultos o Conseguidas unas metas de aprendizaje de concepto en estos pacientes y debido a sus limitaciones intelectuales, es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional, en los que podrn desarrollar una actividad productiva satisfactoria debido a sus buenas habilidades motoras. o En muchos de estos pacientes es muy til realizar una integracin sensorial junto con la terapia ocupacional, lo que favorece su relajacin y concentracin o Ayudar en tareas de transporte de material pesado, realizar tareas mecnicas y repetitivas rutinarias es muy til para reducir las tensiones que acumulan. Es necesario un apoyo familiar y asistencial para conseguir una integracin social y laboral en estos pacientes. Estos esfuerzos permiten a estas personas sentirse tiles y desarrollar todas sus capacidades al mximo.

CARACTERISTICAS PSICOLOGICAS (PERSEPCION, APRENDIZAJE, ATENCION, MEMORIA, LENGUAJE

El primer dato que hay que tener en cuenta cuando hablamos de sndrome Xfrgil es que afecta de manera diferente a varones y mujeres. En general la afectacin de las mujeres es menor y ms variable. A continuacin se exponen algunas de las caractersticas psicolgicas que suelen darse asociadas al X-frgil; es importante recordar que el hecho de padecer este sndrome puede predisponer a ciertos rasgos pero cada individuo tiene una situacin social, familiar, personal e incluso gentica (si tenemos en cuenta el resto de genes), que son igual de importantes y que le confieren rasgos y tendencias nicos. Lo que aqu describiremos es general, no todo tiene por qu darse en todos los afectados. EL SNDROME X FRGIL EN VARONES En la etapa infantil las manifestaciones de comportamiento son mucho ms significativas que los rasgos fsicos, por lo que es importante conocer el fenotipo conductual asociado a este sndrome. En esta primera etapa muchas de las sospechas diagnsticas han surgido a partir de la observacin de la conducta de los nios. sta es caracterstica ya en esta poca, mientras que fsicamente pueden no tener ningn rasgo. El nivel cognitivo de las personas con el sndrome X-frgil suele estar afectado. Entre el 80-90% de los varones presentan deficiencias intelectuales. En los hombres con la mutacin completa, el C.I. (Cociente Intelectual) se sita en la mayora de casos en el rango de retraso mental moderado a severo, aunque existe un pequeo grupo de alto rendimiento (high functionning) que puede mantener un nivel de inteligencia lmite con la normalidad. Ms interesante es conocer el perfil cognitivo, es decir, cules son los aspectos que les suponen mayor dificultad y para cules tienen ms facilidad. Esto nos permitir adecuar la manera en que enfocamos sus aprendizajes para sacar el mayor partido posible con la menor frustracin por parte del nio. Cabe destacar que la mayora de afectados sufre un importante trastorno de atencin, que tiene como caracterstica principal la imposibilidad de dejar de responder a cualquier estmulo (no pueden dejar de fijarse en todo lo que pasa, oir todos los ruidos, estar a todo); ello impide que se puedan concentrar en lo que estn haciendo y adems les supone una importante sobrecarga de estmulos que fcilmente desemboca en reacciones de conducta no deseables.

Tambin hay dificultades en el rea matemtica. Les resulta difcil contar y todas las tareas de secuenciacin y razonamiento abstracto; en contraposicin, muestran mayor facilidad para el procesamiento global, la memoria a largo plazo (algunos de estos nios tienen una memoria casi fotogrfica y reconocen lugares muchos aos despus de haber estado en ellos). La capacidad de imitacin es buena y tambin lo es la orientacin espacial; estos aspectos les confieren mayor autonoma en los desplazamientos, aprendizaje de tareas del hogar, etc. Las caractersticas de conducta ms habituales son: *Hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad, pero que de pequeos, unida al trastorno de atencin, puede dificultar especialmente la escolaridad. *A menudo muestran angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos. Es frecuente, por ejemplo, que si encuentran a una persona en un entorno en el que habitualmente no coinciden con ella (por ejemplo, encontrarse a la maestra en una tienda), acten como si sintieran una gran vergenza o, de manera muy descontrolada, pueden negarse a hablarle o saludarla, etc. *Se sienten mucho ms tranquilos con las rutinas y suelen mostrar conductas de perseveracin (repeticin), que a veces les sirven para tranquilizarse. *Repiten a menudo acciones y tambin frases y preguntas (aunque sepan la respuesta). *Tambin suelen padecer una timidez extrema, con evitacin del contacto ocular; este aspecto es muy variable dependiendo de la situacin, pero en general el contacto ocular les puede producir gran angustia y es importante no forzarlo. Con el tiempo, cuando se sienten cmodos y no se les exige, esta conducta mejora. *Son frecuentes las estereotpias (con movimientos de aleteos, mordida de manos, llevarse a la boca puos y cuellos de los jerseys, etc. ), que se dan en situaciones de excitacin, tanto de alegra como de ansiedad. *Suelen ser nios con baja tolerancia a la frustracin y con muy poca capacidad de espera, es decir se suelen comportar de manera impulsiva; ello hace que acten antes de poder parase a pensar, y por eso a veces ellos mismos muestran gran tristeza y arrepentimiento por sus acciones. Cuando se encuentran tranquilos y en un ambiente que les resulta familiar se muestran muy simpticos y con buen sentido del humor.

*Tambin es frecuente, en las primeras edades especialmente, un mayor nmero de conductas autistas: dificultades en conectar con los dems e interesarse por el entorno y las personas, fascinacin por ciertos movimientos (ver rodar cosas, etc.), conductas de balanceo, etc. A menudo este cuadro mejora mucho con la edad y, aunque algunas de las conductas pueden persistir (por ejemplo ciertas estereotpias), el contacto del nio con su entorno social es mucho mejor. *En la mayora de nios hallamos tambin conductas de defensa tctil, es decir una tendencia a reaccionar negativamente a las sensaciones tctiles que para otras personas no son negativas. Esta reaccin es variable dependiendo de las circunstancias y de lo familiarizado que est el nio con la situacin. Esto explicara por qu a veces resulta tan difcil cepillarles los dientes, cortarles las uas y el pelo, o acariciarles. Estas sensaciones tambin se dan en la cavidad bucal y pueden ser responsables de la aversin que sienten los nios a las texturas de ciertos alimentos y que pueden incluso llegar a provocarles nuseas. La terapia de integracin sensoriomotora puede ayudar mucho a estos nios a mejorar la tolerancia a los estmulos tctiles y la mejor integracin sensorial. Esto les evita muchas situaciones de sobrecarga emocional y, por tanto, disminuye la angustia y mejora su conducta. Las caractersticas de lenguaje que se asocian a este sndrome son: - Aparicin tarda: las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres aos o incluso ms tarde y, si el nio no est muy afectado y no hay otros casos en la familia, ste puede ser el motivo primero de consulta. Este es un aspecto que preocupa a las familias, ya que desde pequeo el nio muestra una mejor comprensin, y el lenguaje expresivo que se espera de l es mayor que el que presenta. Es importante potenciar la comunicacin y estimular el lenguaje sin forzar al nio, ya que fcilmente se producen bloqueos importantes. -Lenguaje perseverativo: repeticin de palabras, de preguntas, ecolalias diferidas que, a menudo, son utilizadas por el nio para disminuir la ansiedad. -Facilidad para la sintaxis y adquisicin de vocabulario: la adquisicin de palabras nuevas se suele dar con relativa facilidad una vez el nio ha iniciado el lenguaje oral. La memoria auditiva a largo plazo y la capacidad de imitacin elevada favorecen este proceso y el de la correcta estructuracin de las frases que, a menudo, es adecuada a la edad mental de las personas con X-frgil. -Dificultades en el habla, especialmente habla rpida y a veces entrecortada con volumen poco adecuado a la situacin y dificultades para pronunciar algn sonido. Todo ello dificulta la inteligibilidad del habla, aunque la frase est

estructurada correctamente. -Habilidades comunicativas: es ste el aspecto de lenguaje en el que las personas con X-fragil presentan mayores dificultades. Tienden a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, especialmente cuando hablan; les cuesta tambin mantener el tema de conversacin (se da frecuentemente el lenguaje tangencial; es decir, una palabra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan fcilmente de un tema a otro), o, por el contrario, cuesta hacerles cambiar si el tema es uno de sus "favoritos". -Una conducta tpica del sndrome, como es la evitacin de la mirada, suele aparecer a partir de que empieza a desarrollarse el habla y no en etapas anteriores. EL SNDROME X FRGIL EN MUJERES Como se ha mencionado anteriormente, la afectacin suele ser menor en las nias que en los nios que padecen el sndrome. En cuanto al nivel cognitivo, aproximadamente un 50% de las nias que padecen el sndrome tienen algn dficit intelectual; en la mayora de casos el retraso se sita entre los niveles leve y lmite. El perfil cognitivo es similar al de los varones que padecen el sndrome. Presentan dificultades en las matemticas, mayor facilidad para los procesos globales que secuenciales, y problemas importantes de flexibilidad cognitiva y funcin ejecutiva. Como diferencia significativa, hallamos que la memoria espacial y la orientacin en el espacio es peor en las nias que en los nios que padecen el sndrome. El lenguaje puede aparecer en las nias en la edad adecuada, y las caractersticas que se dan tpicamente en nios, aqu son ms sutiles; por ejemplo, en el caso de las nias, el lenguaje puede ser perseverativo en cuanto a dificultad de cambiar de tema o a la repeticin de muletillas, frases hechas, etc., pero raramente repiten una y otra vez la misma palabra o la misma pregunta. Emocionalmente las nias con X-frgil son vulnerables a ciertos trastornos: timidez extrema con dificultad en las relaciones sociales, y problemas para iniciar y mantener relaciones de amistad, tendencia a la depresin con baja autoestima, sentimientos de que los dems estn en contra de ellas, etc. Estos problemas pueden requerir en algunas nias ayuda psicoteraputica.