BIOLOGIA E GENETICA

ARGOMENTI: STRUTTURA CELLULARE EUCARIOTICA, TRASCRIZIONE,

TRADUZIONE, MUTAZIONI GENICHE, MUTAZIONI CROMOSOMICHE E
GENOMICHE, TRASDUZIONE DEL SEGNALE, REGOLAZIONE ESPRESSIONE
GENICA, NON-CODING RNA
 STRUTTURA CELLULA EUCARIOTA

La struttura di una cellula eucariotica è caratterizzata da diverse componenti:

 1. Membrana plasmatica: Delimita la cellula, controllando il passaggio di sostanze tra l'interno e l'esterno.
 2. Nucleo: Contiene il materiale genetico (DNA) e dirige le attività cellulari.
 3. Membrana nucleare: Separazione tra il nucleo e il citoplasma, con pori per il trasporto di materiali.
 4. Citoplasma: Area all'interno della membrana cellulare che include organelli, sostanze e il
citoscheletro.
 5. Reticolo endoplasmatico: - Reticolo endoplasmatico rugoso (RER):Ha ribosomi sulla sua superficie,
coinvolto nella sintesi delle proteine extracellulari. - Reticolo endoplasmatico liscio (REL): Coinvolto in
vari processi metabolici.
 6. Apparato del Golgi: Modifica, classifica e imballa le proteine per il trasporto
 7. Mitocondri: Coinvolti nella produzione di energia tramite la respirazione cellulare.
 8. Lisosomi: Contengono enzimi per la digestione di materiali cellulari
 9. Centrioli (negli animali): Coinvolti nella divisione cellulare.10. *Citoscheletro:* Rete di filamenti che
fornisce supporto strutturale e facilita i movimenti cellulari.
COMPARTIMENTAZIONE

La compartimentazione nella cellula

eucariotica si riferisce alla presenza di
diversi organelli cellulari, o
compartimenti, ciascuno con funzioni
specifiche. Questi includono il nucleo, il
reticolo endoplasmatico, l'apparato del
Golgi, lisosomi, mitocondri e altri organelli
specializzati. La compartimentazione
consente la separazione delle diverse
attività cellulari, facilitando processi
specifici e consentendo un ambiente
interno controllato .
 SISTEMA ENDOMEMBRANOSO

 Il sistema endomembranoso è una rete di organelli cellulari che

comunicano tra loro attraverso membrane e svolgono diverse funzioni,
inclusa la sintesi, la modifica, il trasporto e il rilascio di molecole. Questo
sistema include l’involucro nucleare, il reticolo endoplasmatico rugoso
(RER), il reticolo endoplasmatico liscio (REL), l'apparato del Golgi, i lisosomi e
le vescicole.
 Questo sistema collabora per garantire che le molecole sintetizzate
all'interno della cellula, come proteine ed enzimi, siano elaborate
correttamente e consegnate alle destinazioni appropriate all'interno o
all'esterno della cellula. È un aspetto chiave della compartimentazione e
della coordinazione delle attività cellulari nelle cellule eucariotiche
DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA

 Il dogma centrale della biologia si riferisce alle seguenti affermazioni

fondamentali nel campo della biologia molecolare:
 1. Il DNA si replica: L'informazione genetica contenuta nel DNA viene
duplicata durante la replicazione del DNA.
 2. La trascrizione: L'informazione genetica nel DNA viene trascritta in
molecole di RNA messaggero (mRNA).
 3. La traduzione: L'mRNA viene poi tradotto in sequenze di amminoacidi
durante il processo di sintesi proteica.
Questi passaggi, formulati originariamente da Francis Crick nel 1957,
rappresentano il flusso unidirezionale dell'informazione genetica all'interno
delle cellule eucariotiche. Tuttavia, è importante notare che alcuni virus,
come gli RNA virus, possono violare questo dogma.
TRASCRIZIONE

 La trascrizione eucariotica è il processo attraverso il quale l'informazione genetica contenuta nel DNA
di un organismo eucariota viene copiata in una molecola di RNA. Questo processo è essenziale per la
sintesi delle proteine e coinvolge l'RNA polimerasi che legge il DNA e sintetizza un filamento di RNA
complementare. La trascrizione eucariotica è un passo fondamentale nell'espressione genica e nella
regolazione delle funzioni cellulari.
 Il processo di trascrizione avviene in diverse fasi. Nelle cellule eucariotiche, queste fasi includono:
 1. Inizio: Durante questa fase, l'RNA polimerasi, insieme ai fattori di trascrizione, si lega alla regione
promotrice del DNA. Si forma quindi il complesso di inizio della trascrizione.
 2. allungamento: L'RNA polimerasi "scorre" lungo il DNA, leggendo il codice e sintetizzando una
molecola di RNA complementare. Questa fase rappresenta la sintesi effettiva dell'RNA.
 3. Terminazione: La trascrizione si conclude quando l'RNA polimerasi raggiunge una sequenza specifica
di terminazione nel DNA. In questo punto, l'RNA polimerasi si stacca e l'mRNA appena sintetizzato viene
rilasciato.
Queste fasi sono comuni alla trascrizione di tutti i geni nelle cellule eucariotiche. Tuttavia, la regolazione
precisa di ciascuna fase può variare a seconda del gene specifico e delle esigenze della cellula in un dato
momento.
ELEMENTI ESSENZIALI PER L’INIZIO DELLA
TRASCRIZIONE

 L'RNA polimerasi e i fattori di trascrizione sono fondamentali per il processo di

trascrizione, che è la sintesi di RNA a partire da un modello di DNA.
 1. RNA polimerasi: È l'enzima responsabile della sintesi dell'RNA. Nelle cellule
eucariotiche, esistono diverse forme di RNA polimerasi, tra cui RNA polimerasi I,
II e III, ciascuna coinvolta nella sintesi di spetrascrizione degli mRNA.
 2. Fattori di trascrizione: Sono proteine che regolano l'attività dell'RNA
polimerasi legandosi al DNA vicino ai geni chequelli cifici tipi di RNA. Ad
esempio, l'RNA polimerasi II è fondamentale per la specifici regolano la
trascrizione di geni particolari. I fattori di trascrizione devono essere trascritti. I
fattori di trascrizione possono essere generali o specifici. I fattori generali sono
coinvolti nella trascrizione di tutti i geni, mentre aiutano a determinare quando
e quanto avverrà la trascrizione di un gene
MATURAZIONE mRNA

 La maturazione dell'mRNA è un processo cruciale che avviene nel nucleo delle cellule
eucariotiche prima che l'mRNA possa essere tradotto in proteine. Questo processo
coinvolge diverse modificazioni post-trascrizionali. Alcuni importanti passaggi di
maturazione includono:
 1. Cappuccio 5': Viene aggiunto un cappuccio di guanosina alla fine 5' dell'mRNA
(attraverso un legame anaomalo 5’-5’), il che facilita la stabilità e la protezione
dall'attacco di enzimi,
 .2. Poliadizione 3': Una lunga sequenza di adenina, chiamata coda poli-A, viene
aggiunta alla fine 3' dell'mRNA. Questa coda svolge un ruolo nella stabilità e nella
regolazione dell'mRNA.
 3. Rimozione degli introni: Gli introni, regioni non codificanti dell'mRNA, vengono rimossi
attraverso un processo chiamato splicing. Questo produce un mRNA maturo composto
solo da esoni, che sono le regioni codificanti.Questi passaggi di maturazione assicurano
che l'mRNA sia stabile, protetto e pronto per essere tradotto nell'assemblaggio delle
proteine nei ribosomi
 CODICE GENETICO

Il codice genetico è il sistema attraverso il quale le informazioni genetiche contenute nel DNA
vengono tradotte in sequenze specifiche di amminoacidi durante la sintesi proteica. Il codice
genetico è basato su triplette di nucleotidi chiamate codoni, che corrispondono a specifici
amminoacidi o a segnali di inizio o di stop nella traduzione dell'RNA messaggero
(mRNA).Caratteristiche chiave del codice genetico:
 1. Triplette di Nucleotidi (Codoni): Tre nucleotidi consecutivi nel mRNA formano un codone.
Ogni codone specifica un particolare amminoacido o segnala l'inizio o la fine della sintesi
proteica.
 2. Degenerazione: Più di un codone può codificare lo stesso amminoacido. Questa
caratteristica è nota come degenerazione del codice genetico.
 3. Universale: Il codice genetico è generalmente universale tra gli organismi viventi. Ciò
significa che la maggior parte degli organismi utilizza lo stesso set di codoni per codificare
gli stessi amminoacidi.
 4. Non Ambiguo: Ogni codone specifica chiaramente un particolare amminoacido o
segnale di inizio o stop.
 6. Segnale di Inizio e Stop: Il codone AUG funge da segnale di inizio per la traduzione,
mentre i codoni UAA, UAG e UGA sono segnali di stop, indicando la fine della sintesi
proteica
Il codice genetico costituisce il fondamento per la trasmissione dell'informazione genetica e la
sintesi delle proteine in tutti gli organismi viventi
 TRADUZIONE

 La traduzione è il processo cellulare attraverso il quale le informazioni

contenute nell'RNA messaggero (mRNA) vengono utilizzate per sintetizzare
una catena di amminoacidi, formando così una proteina. Questo
processo coinvolge diverse fasi:
 1. Inizio della Traduzione: L'inizio della traduzione coinvolge l'associazione
del complesso di inizio (composto da mRNA, la subunità ribosomiale
piccola, l'iniziatore tRNA e fattori di inizio) con la subunità ribosomiale
grande.
 2. Elongazione: Durante questa fase, il ribosoma legge il codice mRNA a
triplette chiamate codoni, e il tRNA fornisce gli amminoacidi
corrispondenti, che vengono legati insieme per formare la catena
proteica.
 3. Terminazione: La sintesi della proteina continua fino a quando un
codone di stop viene raggiunto sul mRNA. A questo punto, i fattori di
rilascio entrano in azione, liberando la proteina appena sintetizzata dal
ribosoma.
La traduzione è fondamentale per la creazione di proteine che svolgono una
vasta gamma di funzioni cellulari. La corretta interpretazione del codice
genetico durante la traduzione è essenziale per garantire la formazione di
proteine funzionali all'interno della cellula.
FASE ATP-DIPENDENTE

L'attivazione degli amminoacidi nella sintesi proteica è un processo che richiede energia, ed è
spesso dipendente dall'adenosintrifosfato (ATP). Questo processo avviene in tre fasi:
 1. Carico dell'amminoacido: L'amminoacido viene legato a una molecola di tRNA (RNA di
trasporto) specifico per quell'amminoacido. Questa reazione è catalizzata da un enzima
chiamato aminoacil-tRNA sintetasi.
 2. Legame con l'ATP: Prima che l'amminoacido si leghi al tRNA, viene legato all'ATP, formando
un complesso di amminoacido-AMP (adenosinmonofosfato). Questo passaggio richiede
energia fornita dall'idrolisi dell'ATP, generando ADP (adenosindifosfato) e un residuo di fosfato
inorganico.
 3. Trasferimento del gruppo amminoacido al tRNA: L'amminoacido viene quindi trasferito dalla
molecola di amminoacido-AMP al tRNA, formando l'amminoacil-tRNA. In questo processo, si
libera una molecola di AMP.
Questo amminoacil-tRNA attivato è pronto per essere utilizzato nella fase successiva della sintesi
proteica, la traduzione. L'utilizzo di ATP in questo processo fornisce l'energia necessaria per la
formazione del legame tra l'amminoacido e il tRNA, garantendo un corretto caricamento e
preparazione degli amminoacidi per la costruzione della catena proteica
FASE GTP-DIPENDENTE

Nella traduzione, il GTP (guanosintrifosfato) è coinvolto in alcune fasi specifiche del ciclo
ribosomiale, contribuendo alla corretta progressione della sintesi proteica. Le fasi GTP dipendenti
includono:
 1. Inizio della Traduzione: Durante la formazione del complesso di inizio, l'associazione tra il tRNA
iniziatore, il mRNA e il ribosoma coinvolge l'hydrolysis del GTP. Questo passaggio è parte della
fase di inizio e contribuisce all'efficienza della formazione del complesso di inizio.
 2. Elongazione: Durante l'elongazione, l'ingresso di ciascun nuovo tRNA e l'associamento con il
ribosoma richiedono l'idrolisi del GTP. Questo processo assicura che l'RNA di trasporto (tRNA) sia
correttamente accoppiato al codone mRNA.
 3. Traslocazione del Ribosoma: Dopo la formazione del legame peptidico tra gli amminoacidi, il
ribosoma deve traslocare lungo l'mRNA per permettere l'accesso di un nuovo tRNA al sito di
legame. Questo processo richiede l'idrolisi del GTP.
Il GTP agisce come fonte di energia durante l'idrolisi, garantendo l'efficienza e l'accuratezza della
traduzione. La presenza di GTP è fondamentale per i processi dinamici che caratterizzano la sintesi
proteica nel contesto del ribosomA
MUTAZIONI

Le mutazioni sono dei cambiamenti ereditari del materiale genetico e sono

eventi rari, casuali ed improvvisi .In base all’ampiezza del cambiamento
possono essere:
 geniche: uno o più nucleotidi
 cromosomiche: uno o più cromosomi
 genomiche: intero genoma
MUTAZIONI GENICHE

Le mutazioni geniche sono cambiamenti della sequenza nucleotidica del DNA. Si possono verificare per:
 sostituzione di base;
 inserzione/duplicazione/delezione
 Frameshift :La mutazione frameshift è dovuta a inserzione o delezione di una o poche coppie di basi (mai
nel numero di tre o multipli di tre) in regioni codificanti o non. Ne deriva uno scorrimento del frame di lettura
dal sito mutato in poi.
Il cambiamento può riguardare una o poche basi; nel primo caso si parla più propriamente di mutazioni
puntiformi. Le sostituzioni di base si suddividono in:
 transizioni: sostituzione di una purina (A, G) con un’altra purina o di una pirimidina (T, C) con un’altra
pirimidina; è mantenuto l’orientamento purina:pirimidina nelle due eliche;
 transversioni: sostituzione di una purina con una pirimidina o viceversa; l’orientamento delle purine e
pirimidine nelle due eliche è invertito.
Le sostituzioni di basi possono creare mutanti:
 missenso: inserimento di un aminoacido sbagliato in un polipeptide per cui si ha la produzione di una
proteina difettosa. Determinano una riduzione della funzione.
 nonsenso: la tripletta modificata non codifica per alcun aminoacido per cui si ha la produzione di proteine
tronche. Fenotipo mutante completo
MUTAZIONI CROMOSOMICHE

Esistono 4 tipi principali di mutazioni cromosomiche che implicano

cambiamenti nella struttura del cromosoma:
 delezioni e duplicazioni: comportano un cambiamento nella quantità di
DNA;
 inversioni: comportano un cambiamento nell’orientamento di un tratto
cromosomico;
 traslocazioni: implicano un cambiamento nella localizzazione di un
segmento cromosomico
 DELEZIONE E DUPLICAZIONE

 La delezione è caratterizzata dalla perdita di un tratto di un

cromosoma in seguito ad una rottura che può essere indotta
da diversi agenti eziologici: la temperatura, le radiazioni (in
particolare quelle ionizzanti), virus, sostanze chimiche o da errori
nella ricombinazione. Mancando un segmento cromosomico,
le delezioni non sono reversibili. Le conseguenze dipendono da
geni o dalle parti di geni che vengono rimossi.
 La duplicazione è caratterizzata dal raddoppiamento di un
tratto di un cromosoma. La dimensione del tratto duplicato
può variare ampiamente e segmenti duplicati possono trovarsi
in punti diversi del genoma oppure in una posizione tandem
(cioè l’uno vicino all’altro testa-coda).Duplicazione tandem
inversa: l’ordine dei geni nel segmento duplicato è il contrario
dell’ordine originale. Duplicazione tandem terminale: i
segmenti duplicati sono disposti in tandem all’estremità di un
cromosoma.
 INVERSIONI E TRASLOCAZIONE

L’inversione si verifica quando un segmento cromosomico viene tagliato e poi reintegrato nel
cromosoma dopo rotazione di 180° rispetto all’orientamento originale. Vi sono due tipi:
 Inversione pericentrica: comprende il centromero;
 Inversione paracentrica: non comprende il centromero.
Il materiale genetico non viene perduto, però possono esservi delle conseguenze fenotipiche se i punti
di rottura sono all’interno di un gene o entro regioni che controllano l’espressione di un gene
La traslocazione è una mutazione cromosomica consistente nel cambiamento di posizione di segmenti
cromosomici e quindi delle sequenze geniche in essi contenute. Non vi è né aumento né perdita di
materiale genetico.Vi sono due tipi di traslocazioni semplici:
 intracromosomica (entro un cromosoma): cambiamento di posizione di un tratto cromosomico
entro lo stesso cromosoma
 intercromosomica (tra cromosomi): spostamento di un segmento cromosomico da un cromosoma
ad un altro non omologo .
Quest’ultima a sua volta può essere:
 non reciproca: implica un trasferimento da un cromosoma ad un altro;
 reciproca: implica uno scambio di segmenti tra due cromosomi .
MUTAZIONI GENOMICHE

 Le mutazioni genomiche Si distinguono in:

 Poliploidia: cambiamento di interi assetti cromosomici cioè il numero dei
cromosomi di un organismo è un multiplo del numero aploide di quella
specie.
 Aneuploidia: modificazione del numero di singoli cromosomi che
determinano un ineguale numero a carico della coppia cromosomica.
Le anomalie che interessano gli autosomi sono spesso letali (aborti precoci o
morte perinatale) oppure si accompagnano a fenotipi anormali
REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE
GENICA
La regolazione dell'espressione genica presenta notevoli differenze tra procarioti ed
eucarioti, che sono legate alle differenze strutturali e funzionali tra le cellule di questi
due domini della vita. Ecco alcune differenze chiave:
 1. Struttura del DNA: -Procarioti: Hanno un'organizzazione genetica più semplice
con un singolo cromosoma circolare e spesso contengono plasmidi. La regolazione
avviene principalmente tramite operatori e promotori nei geni vicini.
- Eucarioti: Hanno cromosomi multipli contenuti nel nucleo, e la regolazione coinvolge
complesse strutture di cromatina, inclusi promotori, enhancer e silencer.
 2. Trascrizione:
- Procarioti: La trascrizione e la traduzione avvengono nello stesso compartimento
cellulare, il citoplasma. L'RNA polimerasi si lega direttamente al DNA e inizia la
trascrizione.
- Eucarioti: La trascrizione avviene nel nucleo, e l'RNA messaggero (mRNA) deve essere
trasportato nel citoplasma prima della traduzione. La trascrizione coinvolge diverse
RNA polimerasi e complessi proteici.
REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE
GENICA PROCARIOTI VS EUCARIOTI

 3. Operoni:
- Procarioti: Spesso presentano operoni, gruppi di geni con un operatore comune che vengono
regolati insieme da un singolo promotore.
- Eucarioti: Non presentano operoni nel senso tradizionale. La regolazione è più complessa e
coinvolge l'azione di molteplici elementi regolatori come promotori, enhancer e silencer.
 4. Introni ed Esoni:
- Procarioti: Generalmente mancano di introni nei geni, e la trascrizione è solitamente continua
senza splicing.
- Eucarioti: Gli introni sono comuni nei geni e richiedono il processo di splicing per rimuoverli durante
la maturazione dell'mRNA.
 5. Complessità della regolazione:
- Procarioti: La regolazione spesso coinvolge la presenza o l'assenza di specifiche proteine
regolatorie, come i fattori sigma nelle batteri.
- Eucarioti: La regolazione è più sofisticata, coinvolgendo una vasta gamma di fattori di trascrizione,
modificazioni epigenetiche, RNA non codificanti e complessi di proteine
REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE
GENICA

Il controllo dell’espressione genica negli eucarioti, avviene su più livelli:

 Livello del DNA(Epigenetica)
 Livello trascrizionale
 Livello post-trscrizionale
 Livello traduzionale
 Livello post-traduzionale
EPIGENETICA

 Definizione di Epigenetica:L'epigenetica si riferisce allo studio delle modificazioni

ereditabili nella regolazione dell'espressione genica che non coinvolgono alterazioni nella
sequenza del DNA. Questi cambiamenti epigenetici influenzano la forma in cui il DNA è
confezionato e accessibile, influenzando così la disponibilità dei geni per la trascrizione.
 Meccanismi Epigenetici:
-1. Metilazione del DNA: L'aggiunta di gruppi metile al DNA può influenzare l'accesso dei
fattori di trascrizione ai geni. La metilazione del DNA è spesso associata alla repressione
genica.
-2. Modificazioni dell’Istone: L’Istone, proteine attorno alle quali il DNA è avvolto per formare
la cromatina, possono essere modificate tramite acetilazione, metilazione, fosforilazione,
ecc. Queste modificazioni influenzano la struttura della cromatina e, di conseguenza, la
regolazione genica.
-3 Memoria Epigenetica(IMPRINTING): Alcuni cambiamenti epigenetici possono essere
ereditati attraverso le divisioni cellulari, mantenendo la regolazione dell'espressione genica
nelle generazioni successive.
EPIGENETICA

-4. Rimodellamento della Cromatina: I complessi di rimodellamento della

cromatina possono alterare la struttura fisica della cromatina, rendendo i
geni più o meno accessibili per la trascrizione.
-5 X-Inattivazione (nelle femmine):* Nei mammiferi femminili, uno dei due
cromosomi X viene inattivato nelle cellule somatiche. Questo processo
epigenetico garantisce che la dose di geni legati al cromosoma X sia
bilanciata tra i sessi.
Questi meccanismi lavorano insieme per modulare l'accesso ai geni e
regolare l'espressione genica, contribuendo alla diversità cellulare e allo
sviluppo
REGOLAZIONE A LIVELLO
TRASCRIZIONALE/POST-TRSCRIZIONALE

 Regolazione a livello trascrizionale:

-1. Fattori di Trascrizione:Proteine che si legano al DNA in prossimità dei geni e
possono essere attivati o repressi.
-2. Promotori , Enhancer e Silencer: Regioni del DNA che influenzano l'attività della
trascrizione.
-3. Modificazioni epigenetiche: Alterazioni chimiche al DNA o alle istone che
influenzano l'accesso ai geni. Esempi includono la metilazione del DNA e
l'acetilazione delle istone.
 Regolazione a livello post-trascrizionale:
-1. Splicing dell'mRNA: Rimozione degli introni e unione degli esoni per formare un
mRNA maturo. L'alternative splicing può produrre diverse varianti di mRNA da un
singolo gene.
-2. Modificazioni dell'mRNA: L'aggiunta del cappuccio 5' e della coda poli-A 3'
durante la maturazione dell'mRNA.
 REGOLAZIONE A LIVELLO
TRASCRIZIONALE/POST-TRASCRIZIONALE

-3. RNA Interferente (RNAi) e microRNA (miRNA):Molecole di RNA che influenzano

la traduzione dell'mRNA o causano la sua degradazione, regolando così
l'espressione genica post-trascrizionale.
-4. Localizzazione dell'mRNA: La destinazione cellulare dell'mRNA può influenzare
la sua traduzione e la sua stabilità.
-5. Stabilità dell'mRNA: La vita dell'mRNA nell'ambiente cellulare può essere
regolata, influenzando la quantità di proteina prodotta.
La regolazione a livello trascrizionale controlla l'inizio della sintesi dell'RNA, mentre
quella a livello post-trascrizionale modula la maturazione e la stabilità dell'mRNA,
nonché la sua traduzione in proteine. Questi due livelli di regolazione collaborano
per modulare l'espressione genica in risposta alle esigenze della cellula
REGOLAZIONE A LIVELLO
TRADUZIONALE/POST-TRADUZIONALE

 Regolazione a livello traduzionale:

-1.Inibizione da parte di RNAi e miRNA: Molecole come RNA interferente (RNAi) e
microRNA (miRNA) possono associarsi all'mRNA e impedire la sua traduzione o
causarne la degradazione.
-2. Fattori di Inizio della Traduzione: Proteine coinvolte nel posizionamento del
ribosoma sull'mRNA durante l'inizio della traduzione.
-3.Elementi strutturali dell‘mrna:come l'upstream open reading frame (uORF) o il
codone di inizio debole, possono influenzare l'efficienza della traduzione.
 Regolazione a livello post-traduzionale:
-1. Modificazioni delle Proteine:Le proteine possono subire modificazioni post-
traduzionali come fosforilazione, glicosilazione o ubiquitinazione, che influenzano
la loro attività, localizzazione e stabilità.
REGOLAZIONE A LIVELLO
TRADUZIONALE/POST-TRADUZIONALE

-2. Ubiquitinazione e degradazione proteasomica: L'ubiquitinazione delle proteine

segnala la loro degradazione attraverso il proteasoma, un complesso proteolitico
cellulare.
-3. Attivazione di Proteine: Alcune proteine sono inattive fino a quando non
subiscono una modifica post-traduzionale che attiva la loro funzione.
-4. Localizzazione Subcellulare: Le proteine possono essere dirette a specifiche
localizzazioni cellulari attraverso modifiche post-traduzionali, influenzando la loro
funzione.
La regolazione a livello traduzionale è coinvolta nel controllo della sintesi proteica,
mentre quella post-traduzionale modula la funzione, la stabilità e la localizzazione
delle proteine. Questi processi si integrano per garantire una risposta regolata e
adattiva alle condizioni cellulari
NON CODING RNA

 Gli RNA non codificanti sono molecole di RNA che non forniscono istruzioni
per la sintesi di proteine, a differenza degli RNA codificanti come l'RNA
messaggero (mRNA). Tuttavia, svolgono una serie di importanti funzioni
cellulari.
rRNA

L'RNA ribosomiale (rRNA) è un tipo di RNA coinvolto nella costituzione dei

ribosomi, le strutture cellulari responsabili della sintesi delle proteine. Esso
costituisce la parte fondamentale dei ribosomi e fornisce la piattaforma sulla
quale avviene la sintesi proteica. Il rRNA è sintetizzato dal nucleolo, un'area
specifica all'interno del nucleo cellulare.Ci sono due tipi principali di rRNA:
 1. rRNA 28S, 18S, 5.8S (nell'uomo): Questi tre tipi di rRNA formano la parte
strutturale dei ribosomi. Il rRNA 18S è un componente importante del
piccolo subunità ribosomiale (40S), mentre i rRNA 28S e 5.8S sono
componenti della grande subunità ribosomiale (60S).
 2. RNA ribosomiale 5S (rRNA 5S): Questo rRNA è coinvolto nella costituzione
della grande subunità ribosomiale
 tRNA

 L'RNA di trasporto (tRNA) è una classe di molecole di RNA coinvolte nella traduzione
del codice genetico durante la sintesi proteica. La principale funzione del tRNA è
quella di trasportare gli amminoacidi ai ribosomi, dove vengono incorporati nella
catena polipeptidica in crescita. Alcune caratteristiche chiave dell'tRNA includono:
 1. Struttura a "L": IL tRNA ha una struttura caratteristica a "L", composta da due bracci
principali. Un braccio porta il sito di legame per l'amminoacido, mentre l'altro
braccio contiene l'anticodone, una sequenza di nucleotidi complementare a un
codone specifico sull'RNA messaggero (mRNA).
 2. Anticodone : Il tratto di nucleotidi sull'tRNA che è complementare al codone
sull'mRNA durante la traduzione. Questa complementarità permette il corretto
appaiamento tra l'tRNA e l'mRNA.
 3. Sito di Legame per l'Amminoacido (Aminoacil-sito): La parte dell'tRNA che si lega
all'amminoacido specifico per il quale l'tRNA è specializzato. Questo sito è noto
come sito "accettore".
 4. Specificità :Ogni tRNA è specifico per un particolare amminoacido. Esistono diversi
tRNA, ciascuno specializzato per un amminoacido specifico
 ALRTI RNA NON CODIFICANTI

1. MicroRNA (miRNA):Piccole molecole di RNA, di solito composte da 20-25 nucleotidi, coinvolte

nella regolazione post-trascrizionale dell'espressione genica. I miRNA si legano agli mRNA
bersaglio, influenzando la loro traduzione o causando la loro degradazione.
2. RNA interference (RNAi): Un processo cellulare che coinvolge l'interferenza dell'RNA. L'RNAi è
coinvolto nella regolazione genica attraverso la soppressione dell'espressione di specifici geni.
3. Circular RNA (circRNA):*Molecole di RNA che formano strutture circolari anziché lineari. Sono
stati implicati in vari processi biologici, inclusa la regolazione dell'espressione genica. Possono
agire come miRNA sponges o interagire con proteine specifiche.
4. Small Interfering RNA (siRNA): Molecole di RNA di piccole dimensioni, di solito di circa 20-25
nucleotidi, coinvolte nell'RNAi. Gli siRNA sono spesso introdotti artificialmente nelle cellule per
sopprimere specifici geni nel contesto della ricerca scientifica o della terapia genica.
5. Piwi-Interacting RNA (piRNA): Molecole di RNA coinvolte nella regolazione dell'espressione
genica, principalmente nei tessuti germinali. I piRNA sono associati alla proteina Piwi e sono
importanti per la repressione di elementi genetici mobili come i transposoni
.Ognuno di questi tipi di RNA ha ruoli specifici nella regolazione dell'espressione genica o in altri
processi biologici, contribuendo alla complessità e alla diversità delle funzioni cellulari