TALLER DE FISIOPATOLOGIA 2011- BONILLA ROBERTO EDUARDO GARZA MEJIA CASO CLINICO 1.

Antecedentes Nio de 3 aos ingresa al Servicio de Urgencia con gingivorragia abundante, como consecuencia de una cada con traumatismo en la boca y rotura del frenillo del labio superior. Se le realiza sutura del frenillo para detener la hemorragia, envindolo a su casa. Horas ms tarde, reaparece el sangrado por lo que debe volver al Servicio de Urgencia. Desde que el nio comenz a dar sus primeros pasos, ha presentado hematomas frente a traumatismos leves y epistaxis a repeticin, desde los 2 aos. No ha presentado cuadros purpricos. En la familia, especialmente en el padre, la abuela y ta por lnea paterna se registran antecedentes hemorragparos.. Examen fsico Al examen fsico, presenta palidez de piel y mucosas, herida sangrante en el frenillo del labio superior en la que se han aplicado tres puntos de sutura, y algunos hematomas menores en las extremidades inferiores.. Laboratorio Hemograma Hematocrito : 31 % Leucocitos : 12.900 /L Hemoglobina : 9.5 g/dL Plaquetas : 307.000 /L Glbulos Rojos : 4.100.000 /L CHCM : 30.6 % VCM : 75.6 fL Basfilos 0 Eosinfilos 0 Mielocitos 1 Juveniles 0 Baciliformes 0 Segmentados 26 Linfocitos 67 Monocitos 6 Glbulos rojos: anisocitosis leve, microcitosis leve, hipocroma leve a moderada. Leucocitos : normales Plaquetas : normales Tiempo de Sangra (Ivy modificado) : 22 min (VN: 4-9 min) TP : 12 seg (VN: 11-13 seg) TTPA : 50 seg (VN: 30-40 seg) TT : 17 seg (VN: 15-20 seg) Grupo sanguneo ABO : O Factor Rho : positivo (+) Factor IX : 130% (VN: > 35 %) Factor VIII:C : 23% (VN: > 27 %) FvW:Ag : 25% (VN: > 52 %) FvW:CoR : 22% (VN: > 42 %)

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La hipocroma y la microcitosis se deben a la reduccin en la sntesis de hemoglobinas. Todo a causa de las hemorragias que se estn dando y perdidads de hierro. Eritropoyesisferropenica El factor VIII de la coagulacin es bajo por que el factor de von Willebrand(el que secuestra al factor VIII) esta disminuido, tanto en plasma (FvW Ag) como en su funcin (FvWCoR), y por tanto no puede proteger al factor VIII lo que lleva aeste ultimo a una degradacin. El factor IX se encuentra elevado por que se est acumulando en la va intrnseca La coagulacin se est dando en mayor proporcin por la va extrnseca. La fisiopatologa que se ve en los resultados de laboratorio indican que no hay una buena adherencia por parte de las plaquetas. La palidez se debe a la hipoperfusion de sangre hacia los tejidos dermicos

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CASO CLINICO Paciente de sexo femenino, 18 aos. Comienza tres dasprevio al ingreso con equimosis en pierna derecha espontneade 4 por 3 cm, agregando en la evolucin equimosis similar en pierna izquierda. Refiere en los ltimos mesesgingivorragias, hematomas y equmosis fciles. Niega sangradosviscerales. Antecedentes ginecoobsttricos: una gestacin, cesreadiez meses antes, sin complicaciones hemorrgicas.Recin nacido sano. En lactancia.Examen: buen estado general, hemodinamia estable,equmosis extensa en los territorios mencionados, sin evidenciade sndrome compartimental ni otros sangrados. Paraclnica: tiempo de protrombina(TP) 90%(?), INR 0,9,INR normal = 1, bajo para la via ex., tiempo parcial de tromboplastina activado (KPTT) 107,8segundos, fibringeno 420 mg/dl.Normal = de 25 a 39 seg. Elevado = deficiencia de vit. K o del factor VIII (hemofilia A) para la viaint. Anemia leve normocticanormocrmica, metabolismofrrico normal.X prdida de sangre Test de Coombs negativo.No hay hemolisis prematura x Ac Hepatogramanormal.
Bilirrubina total 0,20-1,00 mg% Bilirrubina directa 0,00-0,30 mg% GPT H 3-40 UI/L M 5-31 UI/L GOT H 5-37 UI/L M 5-31 UI/L Fosfatasa alcalina (FAL) 80-280 UI/L GGT H 11-50 UI/L M 7-32 UI/L Colesterol 140-200 mg% Albmina 3,80-5,00 g%

Velocidad de eritrosedimentacin:40 mm en la primera hora. Normal = 0 a 15 mm/h Elevado =Anemia,Embarazo,Tumores malignos, Paraproteinemia, Mieloma, Macroglobulinemia de Waldenstrn, Artritis reumatoide, Fiebre reumtica Enfermedad de Kawasaki, Enfermedad infecciosa bacteriana, Inflamacin. Proteinograma electrofortico:normal. Descarta Waldenstron, Paraproteinemia, Mieloma Dosificacin del factor VIII <1% (normal 50% a 200%de valor de referencia del laboratorio).Bajo = hemofilia A Inhibidor del factorVIII: 64 unidades Bethesda (UB).Elevado. Normal < 10 UB (Ac vs factor VIII?) Factor de Von Willebrand normal.Descarta enfermedad de von Willebrand Cofactor de laristocetina normal.Funcionamiento normal del f. von Willebrand (?) Radiografa de trax, tomografa axial computarizada, toracoabdominoplvica normal.Descarta tumores malignos VDRL y HIV negativos.Descarta enfermedades venreas. Anticuerpos antinucleares y anti ADN negativo.Descartan enfermedades autoinmunes, Artritis reumatoide, Kawasaki. Factorreumatoideo negativo.Descarta fiebre reumtica y artritis reumatoide

TALLER DE FISIOPATOLOGIA 2011- BONILLA Los exmenes de tiempo de protrombina y tromboplastina suelen manejarse juntos, parece k el TP apenas esta alterado mientras que el KPTT se encuentra elevado, e indican posibles trastornos de la coagulacin como : enfermedad de von Willebrand y hemofilia. Las caractersticas de la anemia parecen relacionar su origen con la prdida de sangre de la paciente. El test de Coombs sali negativo por lo que no hay anticuerpos anti eritrocitos. El hapatograma descarta cualquier afeccin heptica, por lo que opino que no debe haber mala absorcin de vit. K ni baja produccin de factores ligados a una patologa adquirida. La velocidad de eritrosedimentacion elevada puede deberse a:Tumores malignos (descartados por la radiografa y la tomografa axial computarizada normales), Paraproteinemia, Mieloma, Macroglobulinemia de Waldenstrn (descartados por la electroforesis normal), Artritis reumatoide, Fiebre reumtica (descartados por el factor reumtico negativo) Enfermedad de Kawasaki [ y f. reumtica ] (descartada por la ausencia de Anticuerpos antinucleares y anti ADN), Enfermedad infecciosa bacteriana, Inflamacin. (Descartada x la ausencia de fiebre) El porcentaje de bajo del factor VIII y los altos ttulos Bethesda de su inhibidor, adems de los ttulos normales del f. von willerbrand, apuntan a una hemofilia tipo A. La hemofilia tipo A es una trastorno en la coagulacin ligado a un gen recesivo en el cromosoma X, por lo que es ms frecuente que la enfermedad se manifieste en hombres y que las mujeres sean solo portadoras. Sin embargo no es imposible que se presente en ellas. En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrgico similar despus del parto, en personas con ciertas enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, en personas con ciertos tipos de cncer (linfomas y leucemias) y tambin por razones desconocidas (idioptica). Aunque poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una ciruga o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es comn el sangrado al interior de las articulaciones. Los sntomas pueden abarcar:

Sangrado al interior de las articulaciones con dolor y edema Sangre en la orina en las heces Hematomas Hemorragias de vas urinarias y digestivas Sangrado nasal Sangrado prolongado producido por heridas Sangrado espontneo

Fisiopatologa: En la va extrnseca el factor IXa necesita del f. VIII para activar al f. X y que este ltimo pueda combinarse con el f. Va, para finalmente formar el complejo Xa-Va-Fosfolipidos-Ca2 que es responsable de la activacin del f. II (protrombina a trombina), y obtener as fibrina a

TALLER DE FISIOPATOLOGIA 2011- BONILLA partir del fibringeno para la formacin del trombo. En la hemofilia tipo A la deficiencia en la sntesis del f. VIII por el endotelio entorpece el proceso de coagulacin por esta va.