PEQUEA HISTORIA DEL GENOMA Ahora que sabemos que los genes son recetas codificadas, es difcil recordar

que eran pocos los que ni siquiera imaginaron tal posibilidad. Ya Aristteles dijo que el "concepto" de pollo est implcito en el huevo, o que la bellota era un proyecto de encina. Cuando esta confusa teora de la informacin resurgi en medio de los descubrimientos de la gentica moderna, alguien dijo en broma que se le debera conceder el Premio Nobel al sabio griego por el descubrimiento del ADN. En 1822 nace Mendel, que realiza una serie de experimentos slidos, sistemticos, cuidadosamente elaborados con sus famosos guisantes (plant mas de treinta mil plantas diferentes). Despus pas a las fucsias, el maz y otras plantas. Encontr los mismos resultados. En esquema sucinto, segn la teora mendeliana, la herencia es la transmisin de padres a hijos de los factores particulares, o partculas, que determinan las caractersticas, es decir , lo que hoy llamamos genes. El mendelismo cogi desprevenida a la biologa. Nada acerca de la teora evolutiva exiga que la herencia debiera venir en fragmentos. En efecto, la idea pareca destruir las cosas que Darwin se haba esforzado en establecer. Darwin dijo que la evolucin era la acumulacin de cambios leves y aleatorios por medio de la seleccin. Si los genes eran cosas slidas que podan aparecer intactas desde una generacin oculta, entonces, cmo podan cambiar gradual o sutilmente?. Hasta que en 1918 no se aplic la mente aguda y matemtica del britnico Ronald Fisher al asunto, no se reconciliaron finalmente el darwinismo y el mendelismo : lejos de contradecir a Darwin, Mendel le haba reivindicado brillantemente. "El mendelismo, dijo Fisher, proporcionaba las partes que le faltaba a la estructura erigida por Darwin". Sin embargo quedaba por resolver el problema de la mutacin. L a explicacin la aport Herman Mller, quin asever que los genes podan mutar artificialmente. Y lo demostr bombardeando moscas de la fruta con rayos X, lo que provoc mutaciones en sus genes. Y, con ello, consigui el Premio Nobel. La mutacin artificial dio el inicio de la gentica moderna. Y, saltando hasta nuestros tiempos, hasta hace pocos aos, el pblico en general no haba escuchado la palabra "genoma". La escritora Carol Ezzell narra una historia o ancdota protagonizada por el Presidente de los Estados Unidos George Busch en 1989 (ayer mismo, como quien dice): en una ceremonia de entrega de medallas de ciencia y tecnologa, expuso con orgullo todo lo que su gobierno y el del predecesor Reagan haban hecho por la Ciencia. Entre ellas cit la iniciativa "gnomo" (duendecillo). No hizo ademn de rectificar. Nadie pestae, no se produjeron sonrisas, ni murmullos entre los asistentes ni gestos de sorpresa. A casi todos los cogi en "fuera de juego". Y el auditorio estaba compuesto y repleto de cientficos, dirigentes de industrias del sector cientfico, burcratas relacionados con la ciencia y la tcnica. Los premiados, entre los que se encontraban, precisamente, Cohen y Boyer, inventores de la tcnica de corte y empalme gentico, subieron al podio con la seriedad propia del acontecimiento. No haba habido error de interpretacin. En la transcripcin del discurso entregada por el servicio de prensa de la Casa Blanca, apareca tambin la referencia al duende. Y esto suceda a ese altsimo nivel y en el ao en que los Institutos nacionales de la Salud iban a gastarse 28,2 millones de dlares en las primeras etapas del Proyecto Genoma Humano. Actualmente el proyecto est formado por un consorcio pblico integrado por cuatro grandes centros de secuenciacin de Estados Unidos, por el Centro Sanger, de Cambrigde y por laboratorios de Japn, Francia, Alemania y China. Trabajando durante un decenio, mas de 1000 investigadores, han construido un mapa de los 3.000 millones de pares de bases de ADN que constituyan el genoma humano. Dirigido por Francis S.Collins, del Instituto Nacional de Investigacin sobre el Genoma Humano en Bethesda, Maryland, ha gastado hasta ahora mas de 250 millones de dlares. A principios de 1998, este equipo predecan que habran de transcurrir an siete u ocho aos, antes de conseguir leer todo el mapa genmico, contando en que, por entonces, slo haban conseguido descifrar un diez por ciento, aproximadamente. Pero, para entonces, ya haba entrado en liza una competencia feroz un proyecto liderado por una empresa privada, la empresa Celera Genomics, que preside el norteamericano Craig Venter. Segn deca Venter, el procedimiento utilizado por el equipo gubernamental le pareca excesivamente lento: dividir uno por uno los 23 pares de cromosomas humanos para analizarlos despus. Anunci que estaba creando una empresa y que finalizara el trabajo antes del ao 2001 y con un coste menor, menos de doscientos millones de

dlares. Craig Venter no era un desconocido. Cientfico brillante e impulsivo, sola cumplir cuanto prometa. En 1991 haba inventado una forma rpida de descubrir genes humanos, segn nos comenta Matt Ridley en su ltimo libro. En el 95 recibi una fulminante respuesta a su solicitud de ayuda gubernamental para disear el mapa genmico de una bacteria, utilizando una nueva tcnica. La negativa iba acompaada de la prediccin () de que no funcionara nunca. Cuando lleg la carta oficial, el trabajo estaba prcticamente finalizado, con resultados positivos, claro. De modo que sera absurdo ir contra Verner. El proyecto pblico se reform y reorient; se adjudicaron mas fondos y se fij el objetivo de completar un primer borrador en junio del 2000. Craig Verner se puso el mismo plazo. En 1996 el cientfico tuvo una idea revolucionaria y brillante: en lugar de basar las investigaciones en el ADN, pens que se podra utilizar el ARN. El "trabajo" lo hara la propia clula, que se sirve del ARN para identificar las partes del ADN que permiten fabricar las protenas. Con el tiempo se fue perfeccionando la tcnica, denominada shot-gun. Consiste en dividir los 23 pares famosos de cromosomas en millones de fragmentos al azar. Cada uno de ellos se secuencia para su posterior ordenamiento en el mapa. Primero se aisla el ADN del ncleo. Despus, mediante la utilizacin de ondas sonoras se reduce cada cromosoma a pequeos fragmentos ( unos tres millones), cada uno de los cuales contiene entre 2000 y 10.000 molculas bases. Cada fragmento se introduce despus en un complejo robot que lo descifra a gran velocidad. Tras esta fase, equipo enva los resultados, por correo electrnico, a los potentsimos ordenadores de Celera Genomics, que ensambla de nuevo cada uno de los minsculos fragmentos a los 23 cromosomas. Este mtodo fue considerado desde el principio como poco ortodoxo, pero no haba duda de que resultaba mucho ms rpido que el empleado por el consorcio internacional. El propio James Watson, descubridor en 1953 de la molcula de ADN, descalific a Venter afirmando pblicamente que se trataba de un mero trabajo rutinario que podra hacer cualquier mono. Posteriormente se excus, tambin en pblico. Francis Collins, director del proyecto oficial, compar el "libro de la vida" de Venter con simple un peridico sensacionalista.

El Proyecto del Genoma Humano: Una Revisin Cientfica y tica Marion L. Carroll y Jay Ciaffa articlehighlights Desde el descubrimiento de la doble hlice hace 50 aos, las bases de datos del ADN proveen libremente informacin sobre el genoma humano. Sin embargo, su uso puede traer problemas ticos, como por ejemplo: Antecedentes Cientficos El proyecto del genoma humano espera mejorar las vidas secuenciando el genoma. la ingeniera de las lneas germinales usadas solamente para la mejora la privacidad de la informacin gentica monitoreo gentico mandatorio pruebas genticas obligatorias en recin nacidos

Francis Crick, uno de los descubridores de la estructura del ADN, alrededor de 1979. Fuente: Wellcome Library for the History and Understanding of Medicine. Foto: Bradley Smith. Los cientficos han explorado y construido mapas de las tierras, los ocanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta bsqueda de conocimiento se encuentra tambin el deseo de mejorar la existencia humana a travs del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente gentico y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas.9 El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciacin del complemento completo de ADN de una clula somtica humana. Su meta principal es una lista y localizacin de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepcin, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos. El descubrimiento de la doble hlice del ADN llev a una nueva era de investigacin cientfica. El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuy significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a travs del descubrimiento de la estructura de la doble hlice de ADN.11 Este descubrimiento cambi el foco de la gentica moderna e influenci la direccin de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.12 Desde ese entonces, los avances tecnolgicos han permitido a los cientficos estudiar en detalle al ADN y a su estructura:

El ADN a secuenciar pasa por un largo proceso, utilizando programas de computadora com oeste para leer fragmentos de ADN. Fuente: DOE Joint Genome Institute. Los cientficos ya han determinado el orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucletidos que forman el genoma humano. Las herramientas de anlisis computarizado diseadas especficamente para entender el significado de la secuencia de bases en esta gran macromolcula han ayudado tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas tambin han ayudado en la comprensin de como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioqumicos codificados en esta secuencia de bases. Con el desarrollo y modernizacin del mtodo Fred Sanger de secuenciacin automtica llamado terminacin de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la reaccin en cadena de la polimerasa (RCP), los cientficos han podido, en menos de 13 aos, finalizar la determinacin del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucletidos que forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia de bases de un lugar o locus singular en un cromosoma no es suficiente para entender su funcin. La distribucin, localizacin y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su funcin. El nmero estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen) dentro del genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (como por ejemplo, los sitios de empalme) que se encuentran a su vez localizados dentro de la secuencia linear del ADN. Algunos programas de computadora pueden reconocer y dar nombre a estos segmentos y secuencias marcadoras, mientras que otros programas pueden predecir la localizacin y la estructura de genes en las secuencias genmicas de una variedad de organismos. (Nota del Editor de ActionBioscience.org: ver Biologa Computacional en la seccin enlaces para aprender ms al final de este artculo en ingles.) La gentica es ahora un componente clave en muchos otros campos cientficos. Los centros de secuencia de ADN alrededor del mundo trabajan juntos compartiendo informacin. Lo que comenz en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta fsica de la Universidad de California en Santa Cruz, se convirti en un consorcio cientfico internacional, gracias al gran esfuerzo tcnico y financiero de cientficos en los campos de la biologa molecular, bioqumica, matemtica, ciencias de la computacin, ingeniera y la industria de la salud. Este esfuerzo cooperativo,

o o o

conocido ahora como el Proyecto del Genoma Humano, el cual comenz en 1989, fue liderado por el Departamento de Energa (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisin de Energa Atmica. El DOE recibi el cargo de investigar las mutaciones genticas y la integridad estructural del genoma despus de haber observado las consecuencias del desarrollo de la bomba atmica. Muchas universidades, industrias privadas y organizaciones sin fines de lucro en todo el mundo han trabajado en conjunto para producir una reconstruccin completa del genoma humano para ser exhibido pblicamente. Las instituciones involucradas en este consorcio se conocen a menudo como los :centros de secuenciacin. Estos centros:3,7,10 ofrecen instalaciones que permiten a los cientficos determinar la secuencia del ADN en muchos organismos diferentes, incluyendo al ser humano; invierten tiempo y dinero en la diseminacin de informacin sobre la secuencia a bases de datos accesibles por el pblico; y desarrollan programas de cmputo con el fin de interpretar la inmensa cantidad de secuencia gentica que se est generando. El internet ha hecho posible obtener acceso instantneo a las bases de datos de ADN.

El desarrollo acelerado del Internet se ha debido, en forma substancial, a la necesidad de comunicacin entre los cientficos trabajando en varios centros de secuenciacin del ADN y para proveer el acceso pblico a las bases de datos de las secuencias de ADN que fue iniciada en los Centros Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en ingls) en el llamado Centro Nacional para la Informacin Biotecnolgica (NCBI). La base de datos llamada GenBank es la compilacin ms grande de informacin de secuencia genmica de muchas especies diferentes y es accesible a travs de numerosos sitios Web dedicados al uso de la informacin de secuencias.1,4 La tecnologa aceler el descubrimiento de pistas a las enfermedades hereditarias y las relaciones entre especies. El 25 de Abril de 2003, marc el cincuentavo aniversario de la publicacin en la revista cientfica Nature de la carta de James Watson y de Francis Crick en donde describan la estructura de la doble cadena del ADN. Ese mismo da tambin marc la culminacin de la secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de Investigacin del Genoma Humano (INIGH). 8 Tras la ola de entusiasmo por la finalizacin de este proyecto, viene la informacin que apenas ha comenzado a proveer a la ciencia y a la medicina de pistas para combatir a las enfermedades hereditarias, para poder mejorar las aplicaciones mdicas y para entender como organismos tan aparentemente insignificantes como la mosca, el ascride y el ratn nos pueden dar a su vez pistas para entender nuestra propia naturaleza.2,5,13,14 El portal del descubrimiento y del conocimiento ha sido abierto y el uso de esta informacin para mejorar nuestras vidas colectivas, ahora y en el futuro, se encuentra en los hombros de individuos responsables. Implicaciones ticas

Las cuestiones ticas relacionadas al proyecto del genoma pueden ser agrupadas en dos categoras generales: la ingeniera gentica y la informacin gentica. La manipulacin gentica por razones lejanas a la medicina puede ser un dilema de tica. Ingeniera gentica La primera categora consiste en cuestiones relacionadas a la manipulacin gentica, la cual se conoce a veces como ingeniera gentica. El mapa del genoma humano provee informacin que nos permitir diagnosticar y, eventualmente, tratar a muchas enfermedades. Este mapa tambin nos permitir determinar las bases genticas de numerosas caractersticas fsicas y fisiolgicas, lo cual conlleva la posibilidad de alterar estas caractersticas por medio de la intervencin gentica. La reflexin sobre la permisividad tica de la manipulacin gentica se estructura tpicamente alrededor de dos distinciones relevantes: la distincin entre la intervencin en clulas somticas y en lneas germinales; y la distincin entre cambios teraputicos y cambios para lograr mejoras. La manipulacin de las clulas somticas altera a las clulas del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios resultantes estn limitados a un individuo. En contraste, la manipulacin de las lneas germinales altera a las clulas reproductivas, lo cual quiere decir que los cambios son pasados a las generaciones futuras. La ingeniera teraputica ocurre cuando las intervenciones genticas son utilizadas para rectificar enfermedades o deficiencias. En contraste, la ingeniera de mejoras trata de extender caractersticas o capacidades ms all de los niveles normales. En la ingeniera de las lneas germinales, los cambios son pasados en el genoma de generaciones futuras. El uso de la intervencin en clulas somticas para tratar a las enfermedades se reconoce como ticamente aceptable, dado a que estas intervenciones son consistentes con el propsito de la medicina y porque los riesgos estn localizados a un solo paciente. Las intervenciones a las lneas germinales abarcan preocupaciones ticas ms significativas, dado que los riesgos pueden extenderse a generaciones futuras y magnificar as el impacto de consecuencias imprevistas. A pesar de que estos riesgos mayores demandan una mayor cautela, la mayora de los especialistas en tica no objetan el uso de las intervenciones de las lneas germinales para el tratamiento de enfermedades serias, si llegamos al nivel en donde estas intervenciones puedan ser llevadas a cabo en formas seguras y efectivas. De hecho, las intervenciones de las lneas germinales podran ser un mtodo ms eficiente para tratar a las enfermedades, dado que una intervencin individual le dara tanto al paciente como a sus descendientes proteccin sobre la enfermedad, removiendo as la necesidad de tratamientos repetidos en clulas somticas a travs de las generaciones futuras.

Alterar un gen puede no cumplir el mejoramiento deseado ya que muchos rasgos involucran una mezcla de genes. La ingeniera de mejoras es considerada ampliamente problemtica, tanto cientfica como ticamente. Desde el punto de vista cientfico, es poco probable que podamos mejorar el funcionamiento normal de los genes sin arriesgarnos a traer efectos secundarios muy graves. Por ejemplo: El mejorar la altura de un individuo ms all de su nivel ordenado naturalmente puede causar estreses inadvertidos a otras partes del organismo, como por ejemplo, el corazn. Ms an, muchos caracteres que pueden ser metas para el mejoramiento (como la inteligencia o la memoria) son genticamente multifactoriales y poseen componentes ambientales muy fuertes. La alteracin de genes nicos puede no alcanzar los resultados deseados. Estos problemas se magnifican (y traen problemas adicionales) cuando pasamos de las mejoras en clulas somticas a las mejoras en clulas germinales. Las generaciones futuras pueden sentirse limitadas por decisiones relacionadas a sus rasgos genticos. Adems del problema de la diseminacin de consecuencias imprevistas a travs de generaciones, tambin nos enfrentamos con la posibilidad de que las generaciones futuras no estn de acuerdo con sus predecesores sobre cuan deseables son los caracteres que les son heredados de esta manera. Las generaciones futuras no van a ser malagradecidas si les quitamos los genes asociados con enfermedades horribles, pero pueden sentirse limitadas por lo que escojamos en referencia a los caracteres fsicos, cognitivos o emocionales. En resumen, existe el peligro de que las tendencias socio-histricas y nuestros sesgos puedan imponer limitaciones genticas en las generaciones futuras. Qu reglas deben ser establecidas para la adquisicin y el uso de informacin gentica? Los resultados de los chequeos genticos pueden crear situaciones difciles para los pacientes y sus familias. Informacin gentica La segunda categora consiste en cuestiones ticas que tienen que ver con la adquisicin y el uso de informacin gentica. Una vez definidas las bases genticas de las enfermedades y de otros caracteres fenotpicos, cules parmetros deben ser utilizados para la adquisicin y uso de la informacin gentica? La cuestin principal a ser considerada aqu es el uso de chequeos genticos. Los chequeos para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente o de su representante legal son vistos generalmente como ticamente permisibles. Sin embargo, hasta en estas circunstancias, este tipo de examen puede crear retos ticos significativos. El conocimiento de que uno est o puede estar afectado por

una enfermedad seria puede crear situaciones difciles tanto para los pacientes como para sus familias. Considere, por ejemplo: Si un examen es positivo, cules opciones, mdicas u otras, se encuentran disponibles para mejorar la condicin? Se les debe informar a los parientes del paciente que ellos tambin pueden estar afectados por la condicin? La funcin de los consejeros genticos es la de educar a los pacientes sobre las implicaciones del conocimiento gentico y ayudarlos a anticipar y a lidiar con estos retos. Debera el chequeo gentico obligatorio ser rechazado bajo cualquier circunstancia? El chequeo gentico obligatorio de la poblacin adulta conlleva cuestiones ticas serias sobre la libertad y la privacidad personal y, por lo tanto, no es factible que reciba mucho apoyo. Sin embargo, es muy posible que escuchemos sobre la necesidad de llevar a cabo exmenes genticos obligatorios bajo contextos sociales especficos y algunas de las prcticas existentes sin duda sern citadas como justificaciones a este tipo de chequeo. Por ejemplo, en el sistema jurdico, la prctica generalizada de la toma de huellas digitales, exmenes de orina y de sangre, est siendo suplementada por exmenes de ADN. Los exmenes genticos son de preocupacin en particular cuando involucra el seguro de salud. Una preocupacin particular es el espectro de las pruebas genticas en la industria de seguros. Cuando un individuo llena una solicitud para una pliza de seguro, a menudo se le pide que provea una historia mdica familiar, as como tambin muestras de sangre y de orina. Actualmente, sin embargo, las compaas de seguro en los Estados Unidos no pueden requerir exmenes genticos a sus clientes. Esta prohibicin, diseada para prevenir la discriminacin gentica, ser puesta a prueba por miembros de grupos de presin de la industria de seguros con el siguiente argumento: Ya que es considerado justo y apropiado el identificar candidatos con alto colesterol y/o con una historia familiar de enfermedades del corazn, por qu debera considerarse injusto el utilizar exmenes genticos para lograr las mismas metas? El chequeo gentico de recin nacidos u otros que son incapaces de dar consentimiento vlido presenta preguntas de tica adicionales. Estas preguntas van a ser seriamente consideradas por especialistas en tica o por legisladores, con el fin de llegar a un balance justo entre los derechos del individuo y los derechos de las compaas de seguro. De hecho, el desarrollo de las pruebas

genticas para una amplia gama de enfermedades y condiciones eventualmente nos llevar a reconsiderar los principios que usamos para determinar la capacidad para estar asegurado y la distribucin de los costos de los seguros. Cuando consideramos los chequeos genticos de los infantes recin nacidos, nios pequeos y otros que no pueden dar un consentimiento vlido a estos procedimientos, aparecen cuestiones ticas adicionales: A medida que se hacen disponibles ms pruebas genticas, cules debern ser administradas universalmente a los recin nacidos? Cul es el papel del consentimiento de los padres en la determinacin de cuales nios son chequeados? Los recin nacidos son chequeados rutinariamente para la fenilquetonuria sin el consentimiento explcito de sus padres. Las decisiones sobre la implementacin de chequeos genticos universales a los recin nacidos seguirn probablemente las polticas actuales, las cuales permiten el chequeo en casos de enfermedades serias que comienzan a una edad temprana y que son susceptibles al tratamiento. El caso paradigma para estas pruebas universales es la fenilquetonuria (PKU en sus siglas en ingls). Los recin nacidos son chequeados rutinariamente para la fenilquetonuria sin el consentimiento explcito de sus padres, asumiendo que los padres van a querer saber si su nio est afectado con esta condicin devastadora pero fcilmente tratable. Por supuesto, la norma moral del chequeo a los recin nacidos se hace ms complicada cuando nos comenzamos a desviar del caso paradigma. No va a ser fcil el determinar si se debe insistir en el chequeo gentico en casos como los siguientes: Qu tal si la enfermedad no es fcilmente tratable o solo puede ser tratable a un costo muy grande para los padres, costo en el cual pueden no querer incurrir? Y qu tal si una condicin no se muestra en una edad temprana o si es incurable, como en el caso de la enfermedad de Hutchinson? Qu tal si una prueba solo puede determinar la probabilidad (no la certeza) de que un nio pueda desarrollar la enfermedad? Con las pruebas genticas, existe un potencial de conflicto entre las decisiones de un padre y el bienestar de un infante. Por supuesto, desde un punto de vista legal, los padres tiene una amplia discrecin en las decisiones sobre la salud y el bienestar de sus hijos y esto, sin duda, seguir siendo el caso en los chequeos genticos y en la ingeniera gentica, a medida que estos procedimientos se hagan ms disponibles. Mientras que esta amplia discrecin est basada en el respeto a la autonoma de los padres y en el deseo de tener una intrusin gubernamental mnima en la vida familiar, debemos reconocer el potencial de conflicto entre las decisiones de los padres y el bienestar de los hijos.

Qu tal si un padre niega el consentimiento para un examen que claramente est en el mejor inters del nio? Y qu del padre que decida llevar a cabo una mejora gentica que conlleva riesgos significativos para el nio o que pueda limitar los prospectos de vida del nio? Conclusin: Mientras la ingeniera gentica y el uso de informacin aumenten, tambin aumentaran las preguntas de tica. A pesar de que estas preguntas pueden parecer exageradas, es de notar que las leyes actuales en muchos estados le permiten a los padres rechazar el chequeo para la fenilquetonuria, a pesar de que esta decisin puede exponer al nio a una enfermedad devastadora. Hoy en da nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso y la distribucin de la investigacin y de la informacin gentica. A medida que aumente nuestra capacidad para llevar a cabo chequeos genticos y para la ingeniera gentica, nos enfrentaremos a cuestiones ticas ms difciles, incluyendo cuestiones sobre los lmites de la autonoma de los padres y de la aplicacin de las leyes que cuidan el bienestar de los nios. 2003, American Institute of Biological Sciences. Los educadores tienen permiso de reimprimir artculos para su uso en las clases; otros usuarios por favor comunicarse con editor@actionbioscience.org para solicitar permisos de reimpresin. Por favor ver polticas de reimpresin. El Dr. Marion Carroll es Profesor Asistente en el Departamento de Qumica en la Universidad de Xavier en Louisiana, donde ensea bioqumica, qumica orgnica y genmica. l recibi su doctorado en Bioqumica en el Centro de Estudios de la Salud de la Universidad Estadal de Louisiana en el ao 2001. l envuelve a los estudiantes de pre-grado en investigaciones tales como cncer de la prstata y la estructura, funcin y distribucin de elementos cortos intercalados en primates. El Dr. Carroll ha publicado artculos en las revistas cientficas Genomics, Genome Research y el Journal of Molecular Biology. http://webusers.xula.edu/mlcarrol/mlcarrollprofile.html El Dr. Jay Ciaffa es Profesor Asociado de Filosofa en la Universidad de Xavier de Louisiana. Recibi su doctorado en Filosofa en la Universidad de Tulane en 1992. Sus publicaciones incluyen artculos sobre Martin Heidegger y la Filosofa AfroAmericana y un libro titulado Max Weber y los Problemas de la Ciencia Social de Valor Libre (Max Weber and the Problems of Value-free Social Science). Sus investigaciones recientes incluyen la tica biomdica y la teora social crtica. http://xavier.xula.edu/mlcarrol/CI-HGP.html