Historia

La infertilidad y la ginecomastia son los dos sntomas ms comunes que llevan al diagnstico en pacientes con sndrome de Klinefelter. Otros sntomas incluyen fatiga, debilidad, disfuncin erctil, osteoporosis, trastornos del lenguaje, dificultades acadmicas, libido sub-normal, baja autoestima y problemas de conducta.

Fsico
Crecimiento

Los bebs y los nios a alcanzar su altura normal, peso y circunferencia de la cabeza. Alrededor del 25% han clinodactilia. La velocidad de crecimiento aumenta con la edad de 5 aos, y adultos con sndrome de Klinefelter suelen ser ms altos que los adultos que no tienen el sndrome. Las personas afectadas tambin tienen brazos y piernas desproporcionadamente largas. Algunas personas con la variante de Klinefelter 49, XXXXY tienen baja estatura (ver la

imagen a continuacin).G-47 bandas, cariotipo XXY. SNC

A diferencia de otros sndromes genticos que se derivan de la trisoma cromosmica (por ejemplo, el sndrome de Down , trisoma 18), la capacidad cognitiva general de los pacientes con sndrome de Klinefelter no es tpicamente en el rango de discapacidad intelectual. [8] La mayora de los hombres con el 47, cariotipo XXY tienen una inteligencia normal. El entorno familiar influye en el coeficiente intelectual (CI). Inteligencia subnormal o el retraso mental puede estar asociada con la presencia de un mayor nmero de cromosomas X. Alrededor del 70% de los pacientes tienen leves discapacidades de desarrollo y aprendizaje. Estos pueden incluir dificultades acadmicas, retraso en el habla y la adquisicin del lenguaje, la memoria disminuye a corto plazo, disminucin de la capacidad de recuperacin de datos, dificultades en la lectura, la dislexia y el trastorno por dficit de atencin . Los pacientes pueden presentar problemas de conducta y trastornos psicolgicos. Esto puede ser debido al desarrollo de una baja autoestima y psicosociales o una disminucin de la capacidad para lidiar con el estrs. Trastornos psiquitricos relacionada con la ansiedad, la depresin, neurosis y psicosis son ms comunes en este grupo que en la poblacin general.

Dental: Un 40% de los pacientes tienen taurodontismo, que se caracteriza por el agrandamiento de los dientes molares por una extensin de la pulpa.La tasa de incidencia es de aproximadamente 1% en individuos XY saludable. Las caractersticas sexuales

Los pacientes pueden carecer de las caractersticas sexuales secundarias, debido a una disminucin en la produccin de andrgenos. Esto se traduce en escaso pelo facial, corporal o sexual, una voz aguda, y distribucin de la grasa como se observa en las mujeres. La pubertad tarda, 30-50% de los nios con sndrome de Klinefelter se presentan con la ginecomastia, que es secundaria a la elevacin de los niveles de estradiol y un aumento de la relacin estradiol a la testosterona. El riesgo de desarrollar carcinoma de mama es por lo menos 20 veces mayor que en individuos sanos. Los pacientes despus de la pubertad puede tener disgenesia testicular (testculos pequea empresa, el tamao de los testculos, <10 mL). Esterilidad, azoospermia, o ambas puede ser consecuencia de la atrofia de los tbulos seminferos. Prcticamente todos los individuos con un 47, cariotipo XXY son estriles. Los pacientes con sndrome de Klinefelter mosaico (46, XY/47, XXY) pueden ser frtiles. Directrices para la evaluacin y el tratamiento de personas con problemas de fertilidad se han establecido. [9] Los pacientes pueden tener una mayor frecuencia de tumores de clulas germinales, como el carcinoma embrionario, teratoma y tumor primario mediastnico de clulas germinales. Aunque las anormalidades genitales no son comnmente observados en pacientes con sndrome de Klinefelter, la asociacin es importante tener en cuenta, porque el sndrome de Klinefelter es una de las causas de la anomala genital o la ambigedad. [10] El fenotipo incluye el cambio de sexo completo, hermafroditismo verdadero (por ejemplo, ovotestis) , feminizacin testicular, ambiguos genitales / subvirilizacin (por ejemplo, hipospadias , micropene , epispadias, genitales externos femeninos), y leves anomalas genitales. Problemas cardiacos y circulatorios Prolapso de la vlvula mitral se produce en el 55% de los pacientes. Las venas varicosas ocurren en el 20-40% de los pacientes. La prevalencia de las lceras venosas es 10-20 veces mayor que en individuos sanos, y el riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar aumenta. Klinefelter variantes 48, variante XXYY: Los pacientes suelen tener retraso mental leve, estatura alta, hbito euconoide cuerpo, el pelo del cuerpo escaso, ginecomastia, piernas largas y delgadas; hipogonadismo hipergonadotrpico y testculos pequeos. 48, XXXY variante: Los pacientes suelen tener leve a moderado retraso mental, retraso del lenguaje, desarrollo motor lento, mala coordinacin, conducta inmadura, estatura normal o alta, la cara anormal (epicanto, hipertelorismo, labios protuberantes), hipogonadismo, ginecomastia ( 33-50%), hipoplasia del pene, infertilidad, clinodactilia y sinostosis radiocubital y beneficiarse de la terapia de testosterona. 49, XXXYY: Los pacientes suelen tener moderada a grave retraso mental, comportamiento pasivo agresivo, pero de vez en cuando y las rabietas, estatura, rasgos faciales dismrficos, ginecomastia, y el hipogonadismo. 49, variante XXXXY: La trada clsica es de leve a moderado retraso mental, sinostosis radiocubital, as como hipogonadismo hipergonadotrpico. Otras caractersticas clnicas

incluyen lengua seriamente daada, problemas de conducta, bajo peso al nacer, estatura baja en algunos individuos, la cara anormal (cara redonda en la infancia, rasgos toscos en la edad avanzada, hipertelorismo, epicanto, prognatismo), a corto o cuello ancho, ginecomastia (raro ), defectos congnitos del corazn ( ductus arterioso permeable es muy comn), anomalas esquelticas (genu valgo, pie cavo, clinodactilia quinto dedo), hipotona muscular, articulaciones hiperextensibles, hipoplasia genital, y criptorquidia . Tamao de un guisante testculos, micropene, e infantiles las caractersticas sexuales secundarias son caractersticos en pacientes con 49 aos, XXXXY, mientras que los pacientes con 48, XXXY presentan hipogonadismo leve similar a la encontrada en los pacientes con 47, XXY.

Causas
En 1959, el sndrome de Klinefelter se encontr que era causado por un cromosoma X supernumerario en un hombre. [11] El 47, XXY cariotipo del sndrome de Klinefelter surge espontneamente cuando se emparejan los cromosomas X no se separan (no disyuncin en la fase I o II de la meiosis, durante la ovognesis o espermatognesis). [12] no disyuncin meitica materna y paterna para cada cuenta de aproximadamente el 50% de sndrome de Klinefelter los casos. Ciento setenta y cinco de los casos la no disyuncin materna son causadas por errores de la meiosis I, los cuales estn asociados con la edad materna avanzada. Aumento de la edad paterna se ha relacionado con un posible aumento del riesgo de sndrome de Klinefelter. [13] Postfertilizacin no disyuncin es responsable de mosaicismo, que se ve en aproximadamente el 10% de los pacientes con sndrome de Klinefelter. Los hombres con mosaicismo se ven menos afectadas y a menudo no son diagnosticados. [6] El receptor de andrgenos ( AR ) codifica el receptor de andrgenos, que se encuentra en el cromosoma X.

La AR gen contiene un trinucletido altamente polimrficos (CAG) repetir la secuencia en el exn 1, y la longitud de esta repeticin CAG se correlaciona inversamente con la respuesta funcional de los receptores de andrgenos a los andrgenos. Por lo tanto, un corto ARsecuencia de repeticin CAG se correlaciona con un marcado efecto de los andrgenos. En los individuos con sndrome de Klinefelter, el cromosoma X con el menor AR CAG ha demostrado ser preferentemente inactivado; este proceso se le llama sesgo o la inactivacin aleatoria del cromosoma X. Las personas con poco AR repeticiones de CAG se han encontrado para responder mejor a terapia con andrgenos, para establecer asociaciones ms estables, y para lograr un mayor nivel de educacin, en comparacin con individuos con repeticiones de CAG largo plazo.[14, 15] Por el contrario, a largo AR CAG longitudes de repeticin se asocian con aumento de la altura del cuerpo y la extensin del brazo, disminucin de la densidad sea, disminucin del volumen testicular y ginecomastia. No aleatoria X-inactivacin del cromosoma, que preferentemente hojas el alelo ms largo con la AR activa repeticin CAG, en realidad puede contribuir al fenotipo de hipogonadismo en el sndrome de Klinefelter y tambin puede explicar algunas de las diversas apariciones fsicos observados en los individuos afectados. En los nios con sndrome de Klinefelter, el origen paterno del cromosoma X supernumerarios se asocia con el inicio tardo de la pubertad y se repite ya CAG del

receptor de andrgenos, con la reactivacin de la pubertad ms tarde del eje hipfisistesticular. El cariotipo ms comn es 47, XXY, que representa el 80-90% de los casos.Mosaicismo (46, XY/47, XXY) se observa en aproximadamente el 10% de los casos. Cariotipos otras variantes, incluyendo 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, y 49, XXXXY, son raros.

Las formas del mosaico del sndrome de Klinefelter son la no disyuncin mittica debido a despus de la fertilizacin del cigoto.Estas formas pueden surgir de un 46, XY cigoto o un 47, cigoto XXY. Las formas variantes del sndrome de Klinefelter son 48, XXXY, 49, XXXXY, 48, XXYY, y 49, XXXYY.

Differentials

Fragile X Syndrome Hypogonadism Marfan Syndrome

Laboratorio de Estudios
Estudios citogenticos

El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar antes del nacimiento sobre la base de un anlisis citogentico de un feto. Si el sndrome de Klinefelter no se diagnostica antes del nacimiento, el 47, XXY cariotipo se puede manifestar en diversas sutiles relacionadas con la edad los signos clnicos que pueden solicitar la evaluacin cromosmica. o Bebs - hipospadias, el falo pequeo, criptorquidia, o retraso en el desarrollo o Edad de jardn de nios y nias de primaria en edad escolar - El retraso del lenguaje, problemas de aprendizaje o problemas de comportamiento o Los nios mayores y adolescentes varones - eunucoides cuerpo habitus, la ginecomastia, testculos pequeos o La variante de 47, XXY se encuentra en el 80-90% de los pacientes. Aproximadamente el 10% de los pacientes tienen mosaicismo; cariotipos son 46, XY/47, XXY, 46, XY/48, XXXY y 47, XXY/48, XXXY. Resto de los casos incluyen variantes como el 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, y 49, cariotipos XXXXY. Aproximadamente el 1% de los casos se deben a una X estructuralmente anormal, adems de una normal de X e Y, como 47, X, Y i (Xq) y 47, X, del (X) Y. Gen del receptor de andrgenos cuantitativa en tiempo real PCR (AR-qPCR) tcnica: Un mtodo de cribado sencillo y fiable para el diagnstico de pacientes con sndrome de Klinefelter u otros trastornos cromosmicos que supongan un nmero anormal de cromosomas X. La funcin gonadal [16]

Durante la niez y la pubertad precoz: Relativamente normal de la funcin hipfisogonadal se observa en el 47, los individuos XXY. Despus de midpuberty: La hormona folculo estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH) aumentan los niveles a los niveles de hipergonadotrpico, la inhibina B se reduce a niveles indetectables, y los niveles de testosterona volver a niveles bajos o normales

despus de un aumento inicial. Por lo tanto, los hombres la mayora de los adultos con sndrome de Klinefelter mostrar una clara hypergonadotropism con un grado variable de deficiencia de andrgenos. Hormona de pruebas

Una evaluacin completa debe incluir hormonales FSH, LH, testosterona, prolactina estradiol, y el factor de crecimiento insulnico (IGF) -1 niveles. [6] Los niveles de cortisol deben ser medidos de forma rutinaria debido a la creciente evidencia sugiere que la deficiencia andrognica suprarrenal se puede ver en el 47% de los hombres con sndrome de Klinefelter. [17] Los pacientes de 12-14 aos de plasma de alta FSH, LH, y los niveles de estradiol y niveles bajos de testosterona en plasma. En respuesta a la administracin de gonadotropina corinica humana (hCG), el aumento de los niveles de testosterona en pacientes con sndrome de Klinefelter es menor en comparacin con la poblacin general. Los niveles urinarios de gonadotropinas se incrementan debido a la funcin anormal de las clulas de Leydig. Los niveles sricos de osteocalcina se reducen y la relacin de hidroxilo-prolina-acreatinina se incrementa, lo que refleja disminucin en la formacin del hueso y aumento de la resorcin sea. Exmenes de rutina de la densidad sea: Esto es recomendable porque disminucin de la testosterona aumenta significativamente el riesgo de osteopenia y osteoporosis. Deteccin de hipercoagulabilidad: los hombres con sndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar. Si la bsqueda de mutaciones que conducen a la hipercoagulabilidad est indicado en todos los hombres con sndrome de Klinefelter es poco claro. [6]

Estudios de imagen
La ecocardiografa se realiza para evaluar para el prolapso de la vlvula mitral. La radiografa se realiza para evaluar la menor densidad mineral sea, sinostosis radiocubital, y taurodontismo.

Los hallazgos histolgicos

Biopsias testiculares de un nio el sndrome de Klinefelter prepuberal puede revelar la preservacin de los tbulos seminferos con un nmero reducido de clulas germinales;. Clulas de Sertoli y Leydig parecen normales [16] Los testculos en el hombre adulto con sndrome de Klinefelter se caracteriza por fibrosis extensa y hialinizacin de los tbulos seminferos y la hiperplasia del intersticio;. Sin embargo, los tbulos pueden aparecer focos residuales de la espermatognesis [16] Los hallazgos histolgicos pueden incluir los testculos pequeos, firmes con seminferos hialinizacin tubular, esclerosis y atrofia con hiperplasia focal de la mayora degenerado las clulas de Leydig. Las clulas germinales son marcadamente deficientes o inexistentes. La espermatognesis es raro. En los pacientes con mosaicismo, la degeneracin progresiva y la hialinizacin de los tbulos seminferos tienen lugar despus de la pubertad a pesar de la presencia de testculos de tamao normal y la espermatognesis en la pubertad.

Histologa de los senos gynecomastic revela hiperplasia de los tejidos interductal.

Atencin mdica
La identificacin temprana y orientacin preventiva son muy tiles, aunque el sndrome de Klinefelter rara vez se diagnostica en varones prepberes. El tratamiento debe abordar tres aspectos principales de la enfermedad: hipogonadismo, ginecomastia, y los problemas psicosociales.
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La terapia andrognica La terapia andrognica es el aspecto ms importante del tratamiento. El reemplazo de testosterona debe comenzar en la pubertad, alrededor de 12 aos de edad, y la dosis debe aumentar hasta que es suficiente para mantener la edad adecuada las concentraciones sricas de testosterona, el estradiol, la hormona folculo estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH). Terapia con andrgenos se utiliza para corregir la deficiencia de andrgenos, para proporcionar la virilizacin adecuada, y para mejorar el estado psicosocial. Inyecciones regulares de testosterona puede mejorar la fuerza y el crecimiento del vello facial, construir un tipo de cuerpo ms musculoso, aumentar el deseo sexual, aumentar los testculos y mejorar el estado de nimo, la autoimagen y la conducta, y proteger contra la osteoporosis precoz. Terapia del habla y del comportamiento Un enfoque de equipo multidisciplinario puede ayudar a mejorar los trastornos del habla, dificultades acadmicas, y otros problemas psicosociales y de conducta. En los nios, el habla temprana y terapia de lenguaje es particularmente til en el desarrollo de habilidades en la comprensin y la produccin de un lenguaje ms complejo. Los varones con sndrome de Klinefelter deben recibir una evaluacin integral psicoeducativa para evaluar sus reas de fortalezas y debilidades. La informacin obtenida de estas evaluaciones pueden ser tiles en la planificacin de los recursos adecuados y la colocacin en el aula. Terapia fsica y ocupacional La terapia fsica debe ser recomendado en nios con hipotona o retraso en las habilidades motoras gruesas que pueden afectar el tono muscular, equilibrio y coordinacin. La terapia ocupacional se recomienda en nios con motor dispraxia. Tratamiento para la infertilidad Los hombres con el sndrome de Klinefelter se considera infrtil hasta el ao 1996. Durante la ltima dcada, los avances en las tcnicas de microciruga y los avances en las tcnicas de reproduccin artificial (ART) permiti que ms de un 50% de los pacientes con sndrome de Klinefelter a tener sus propios hijos a travs de la combinacin de extraccin microquirrgica de espermatozoides testiculares (TESE) y el uso de la recin recuperada esperma para la fertilizacin in vitro (FIV). [18, 19, 6, 20]El hecho de que los espermatozoides se pueden encontrar en los testculos de los hombres con el sndrome de Klinefelter ha desafiado la suposicin anterior de que los hombres con sndrome de Klinefelter son siempre estriles. Espermatozoides viables ahora se pueden extraer de los testculos a travs de una biopsia quirrgica, y un espermatozoide se inyecta directamente en un vulo.

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Ms de 60 nios han nacido en todo el mundo despus de la inyeccin con xito esperma intracitoplasmtica (ICSI) en parejas en las que el varn tiene el sndrome de Klinefelter. Una minora de los hombres con sndrome de Klinefelter tienen espermatozoides viables en el eyaculado y son capaces de proporcionar esperma para la criopreservacin para futuros embarazos. Microdiseccin extraccin de esperma testicular es una tcnica de recuperacin de espermatozoides en efectivo en hombres con sndrome de Klinefelter. [21] Los hombres con hipogonadismo que responden a la terapia mdica puede tener una mejor oportunidad de recuperacin de espermatozoides. El asesoramiento gentico El riesgo de recurrencia no aumente por encima que en la poblacin general. Los mdicos deben proporcionar a los padres con informacin imparcial de los estudios de seguimiento de nios con sndrome de Klinefelter. El mejor momento para revelar la condicin de un varn afectado es, probablemente, a mediados y finales de la adolescencia, cuando tenga edad suficiente para comprender su condicin. Consejo gentico reproductivo [22] El esperma de los pacientes con la nonmosaic 47, XXY cariotipo ha sido utilizado con xito en la reproduccin asistida. Origen de los productos meiticos de los pacientes con la nonmosaic 47, XXY cariotipo no est claro. En primer lugar, el mosaicismo no se puede excluir en el nonmosaic 47, XXY cariotipo. [23] De hecho, la presencia de una lnea normal de las clulas germinales XY en los testculos podra explicar la produccin de esperma haploide normal en estos pacientes nonmosaic parecer. Sin embargo, el cariotipo de linfocitos no prev la constitucin cromosmica de las clulas de los testculos, ni la presencia o ausencia de la espermatognesis.[24] ICSI per se tambin se asocia con un mayor riesgo de producir una anomala cromosmica en la descendencia. [25] FIV tambin se asocia con un mayor riesgo de de-novo aberraciones cromosmicas, en especial los relacionados con los cromosomas sexuales. [26, 27] Consejera gentica reproductiva de los pacientes con 47, XXY cariotipo sigue siendo difcil. Algunos autores han recomendado previo a la implantacin o el diagnstico prenatal mediante ICSI, utilizando espermatozoides de pacientes con el 47, cariotipo XXY.[28, 29, 30, 31] Los argumentos de los autores que proponen un diagnstico gentico de preimplantacin (PGD) son el mayor riesgo de producir sexo cromosmicas anormales-descendientes (los descendientes desequilibrada, son 47, XXX, 47, cariotipos XXY). [32, 33, 34, 35, 31] El riesgo gentico en la descendencia de los pacientes con 47, XXY cariotipo sigue siendo desconocida, pero es presumiblemente baja. Este riesgo se refiere a la aneuploida sexo cromosmico y autosmico. El asesoramiento gentico debe ser tranquilizador, y el manejo del embarazo debe proceder con cautela. [22]

Cuidado Quirrgico
Mastectoma puede estar indicada para la ginecomastia, que ejerce una presin psicolgica considerable en el paciente y aumenta el riesgo de cncer de mama.

Consultas
Las consultas pueden incluir los siguientes:

Genetista clnico

Endocrinlogo Cirujano Psiclogo Logopeda

Dieta
No hay dieta especial que se necesita.

Actividad
No hay restricciones de la actividad se requiere.

Resumen de los medicamentos

Terapia con andrgenos se utiliza para corregir la deficiencia de andrgenos, para proporcionar la virilizacin adecuada, y para mejorar el estado psicosocial. Inyecciones regulares de testosterona puede mejorar la fuerza y el crecimiento del vello facial, construir un tipo de cuerpo ms musculoso, aumentar el deseo sexual, aumentar los testculos y mejorar el estado de nimo, la autoimagen y la conducta, y proteger contra la osteoporosis precoz.

Andrgeno
Resumen de la clase
Exgena de andrgenos (testosterona) es el tratamiento de eleccin para muchos aspectos del sndrome de Klinefelter.
Ver informacin completa de medicamentos

La testosterona enantato (Delatestryl) o cipionato (Depo-Testosterona)

Principales objetivos teraputicos son la reduccin de las concentraciones sricas de gonadotropina a los lmites superiores de lo normal y para inducir gradualmente virilizacin.

La atencin hospitalaria ms
De admisin para la atencin de apoyo no es necesario en pacientes con sndrome de Klinefelter.

Atencin Ambulatoria ms
El paciente debe ser supervisado por un endocrinlogo para la terapia de reemplazo de testosterona.

Hospitalizacin y medicamentos para pacientes ambulatorios

Administrar las inyecciones regulares de testosterona.

Complicaciones

Las complicaciones pueden incluir los siguientes:

Los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de tumores de clulas germinales extratesticular y posible aumento del riesgo de cncer de mama. [36] El riesgo de carcinoma de mama en los hombres con la variante de XXY pueden acercarse a 20 veces la de los hombres sanos. Otro tipo de neoplasias ocurren en el 1,6% de los pacientes e incluyen la leucemia aguda , Hodgkin y linfomas no Hodgkin , la leucemia mielgena crnica y otras enfermedades mieloproliferativas. Tumores germinales gonadales y extragonadales de clulas (mediastnicos tumores de clulas germinales, teratoma, teratocarcinoma, coriocarcinoma) tambin pueden ocurrir. Complicaciones psicolgicas y psiquitricas pueden ocurrir en individuos con un menor que el promedio de inteligencia, el hipogonadismo o la impotencia. Los resultados de un estudio encontr que los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen un riesgo elevado para, como el autismo y rasgos esquizotpicos, con rasgos esquizotpicos aumenta con la edad psicopatologa. Las deficiencias en las habilidades verbales estn asociados con los rasgos de autismo aumentaron, mientras que las deficiencias en las habilidades visuoespaciales son ms fuertemente asociadas con el aumento de rasgos esquizotpicos. [37] Colapso vertebral puede ser consecuencia de la osteoporosis. Todos los pacientes con sndrome de Klinefelter deben ser informados sobre el riesgo aumentado de trombosis venosa profunda y deben tener sus niveles de hematocrito controlados para evitar el aumento de viscosidad. [38] Desarrollo de venas varicosas y lceras en las piernas puede ser consecuencia de la estasis venosa. Enfermedades asociadas al sistema endocrino son: diabetes mellitus, hipotiroidismo, sndrome de la silla vaca, el hipoparatiroidismo y la pubertad precoz en asociacin con la gonadotropina corinica humana (hCG) que producen los tumores de clulas germinales. La hiperplasia prosttica benigna puede ser consecuencia de los suplementos de testosterona. Adultos sometidos a este tratamiento deben ser examinados para agrandamiento de la prstata a partir de los 30 aos. En los varones con sndrome de Klinefelter polysomic X, la tasa de mortalidad por enfermedades cerebrovasculares tales como la enfermedad valvular artica y la ruptura del aneurisma es la baya ms de 6 veces mayor que en hombres sanos de entre 25-84 aos. La agregacin de plaquetas mejorado, la enfermedad trombtica, y la hipercoagulabilidad se han demostrado y puede estar relacionado con los niveles de estrgeno. Los resultados de un estudio encontr que los nios prepberes de tan slo 12.4 aos tienen un riesgo elevado de obesidad troncal, resistencia a la insulina, sndrome metablico y la infancia. Reduccin de la actividad fsica est asociada con estos factores de riesgo. [39]

Pronstico
Los primeros estudios de los hombres con el sndrome de Klinefelter XXY producido inquietantes conclusiones de un mayor riesgo de trastornos psiquitricos, la criminalidad, y retraso mental. Estos resultados se consideran altamente cuestionable debido a un sesgo de seleccin de la poblacin institucionalizada. Los bebs con la forma XXY difieren poco de los nios sanos. Los resultados de un estudio de cohorte en nios XXY nonmosaic menores de 2 aos, encontr que los recin nacidos la mayora de XXY haban informado los rganos genitales externos normales, la altura y peso dentro del rango normal y no eran dismrficos. Indicaciones para cariotipo

posnatal incluye la ambulacin retrasada y las habilidades del habla. Estos hallazgos, junto con informes anteriores caractersticas clnicas y biolgicas sugieren que la deteccin temprana del sndrome de Klinefelter es de vital importancia en el seguimiento de posibles problemas de desarrollo. [40] Aunque los nios con el 47, cariotipo XXY pueden tener dificultades a la adolescencia con un xito limitado acadmica, muchas frustraciones, y, en algunos casos, graves problemas emocionales o de comportamiento, la mayora se mueve hacia la plena independencia de sus familias cuando entran en la edad adulta. Algunos han completado la educacin de posgrado y tener un nivel normal de funcionamiento. Los resultados de un estudio que incluy 87 hombres de Australia con el sndrome de Klinefelter sugieren que los adultos diagnosticados con esta enfermedad ms tarde en la vida experimentado similares dificultades personales y psicosociales en comparacin con los diagnosticados a edades ms tempranas. Estas personas se beneficiaran de la deteccin e intervencin temprana. [41] La longevidad es probablemente normal. Problemas de hipogonadismo, disminucin de la libido, y psicosociales pueden ser ayudados por el tratamiento con testosterona. La ginecomastia puede ser corregida por la mastectoma.