DECIMO CUARTA SESIN DE APRENDIZAJE

GENTICA
En la reproduccin asexual, los descendientes se desarrollan y son copias exactas de sus progenitores. En los seres de reproduccin sexual, los descendientes desarrollan rasgos diferentes, unos con respecto a otros y tambin con respecto a sus padres, es decir dicha informacin constituye la herencia, la cual esta almacenada en los genes (14ta semana) TEORA O LEYES DE MENDEL Esta teora fue elaborada por Gregor Mendel en 1866, afirma que los rasgos adquiridos por los padres durante su existencia pueden ser transmitidos a sus descendientes, llev a cabo experimentos de cruce de guisantes y examin las caractersticas de los descendientes obtenidos a travs de estos cruces. Su xito se debi a lo siguiente: Escogi con cuidado el organismo de experimentacin. Limit el objetivo de su investigacin. Registr los datos obtenidos y los someti al anlisis matemtico. La eleccin del guisante result excelente. El guisante es resistente y crece rpidamente, los ptalos de la flor encierran los rganos sexuales. Los estambres (polen) y el pistilo (vulos). Mendel pudo hacer fertilizacin cruzada. LOS TRABAJOS DE MENDEL Mendel utiliz experimentos planeados cuidadosamente y aplic el anlisis estadstico. 1. Trabaj con siete caractersticas de los guisantes. Forma de la semilla, color del contenido, color de la cscara, color de las vainas, forma de las vainas maduras, longitud del tallo y la posicin de las flores. 2. Cruz cepas puras mediante la manipulacin del polen para evitar la autopolinizacin. 3. Cada guisante de una vaina tena su propio genotipo y fenotipo. 4. Los smbolos que utiliz fueron P1 (progenitores) F1 y F2 (posteriores generaciones). 5. No hubo mezclas sino que el carcter recesivo desapareci en la primera generacin (F1) y reapareci en la segunda generacin (F2). 6. Cada carcter dominante tena dos genotipos: Los que producen dos descendencias (Heterocigotos) y los que producen una sola descendencia (Homocigoto). 7. Realiz la prueba de la progenie para determinar al individuo con un carcter dominante es heterocigoto u homocigoto. Parti de una descendencia F3 de guisantes redondos a partir de F2. La tercera parte de los guisantes redondos F2 eran una lnea pura y las dos terceras partes no lo eran. A partir de esto determin que un cuarto de F2 total era redonda y de linaje puro; la mitad de la F2 eran redondos y no eran puros y una cuarta parte de los F2 eran rugosos y de linaje puro. Concluy su trabajo con: a) Los caracteres eran controlados por factores: Dominante y Recesivo. b) Los hbridos tienen de ambos padres. c) Si los factores son los mismos era linaje puro (homocigoto). d) Si los factores son diferentes era un heterocigoto e) El factor se ha reemplazado por el alelo, forma alternativa de un gen.

PRIMERA LEY DE MENDEL: LA SEGREGACIN DE LOS ALELOS ALTERNATIVOS Los heterocigotos Aa, producen dos tipos de gametos (clulas sexuales) en iguales proporciones Aa A a

La ley multiplicativa de las leyes de la probabilidad se puede aplicar a las cruzas: La probabilidad de que dos eventos independientes ocurran al mismo tiempo es igual al producto de sus probabilidades individuales. 1. La cruza F1, Aa X Aa se entiende como ( A + a) X ( A + a) esto da AA, Aa y aa. El Aa es determinado algebraicamente, pero puede explicarse genticamente. Puede ser A + a a + A. 2. La Ley aditiva se aplica: La probabilidad de que uno u otro de los eventos mutuamente excluyentes ocurra es igual a la suma de sus probabilidades individuales. 3. La probabilidad de que un polen A y una oosfera a se combinen es una cuarta parte, igual que la probabilidad de a + A. Como son sucesos mutuamente excluyentes, la probabilidad de que un individuo F2, resulte ser heterocigoto es + = . 4. Punnett ilustr con cuadrados:

M P A a

A AA Aa

a Aa aa

Sumando se tiene: Genotipos: AA, Aa y aa y Fenotipos: dominante y recesivo SEGUNDA LEY DE MENDEL: LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE 1. Mendel cruz dos alelos para el locus redondo, R y r, y dos alelos para el locus amarillo, Y e y. Locus se refiere a la localizacin de un gen especfico en un cromosoma. RRYY X rryy cruza de RrYy descendencia RrYy X RrYy cruza dihbrida de P1 F1 F1

2. Para predecir los resultados se debe tener en cuenta lo siguiente: a) Rr X Rr da RR, Rr y rr, igualmente Yy X Yy da YY, Yy y yy b) Para predecir los resultados cuando ambos se deben considerar simultneamente, debe seguirse la ley multiplicativa para todas las combinaciones R y Y posibles. Estos son:

Genotipo RRYY RrYY RRYy RrYy rrYY rrYy RRyy Rryy rryy TOTAL

Probabilidades Aisladas X X X X X X X X X

Probabilidades Combinadas 1/16 1/8 1/8 1/4 1/16 1/8 1/16 1/8 1/16 16/16

Fenotipos Redondas y Amarillas 9/16

Rugosas y amarillas 3/16 Redondas y verdes 3/16 Rugosas y verdes 1/16 16/16

3. 4.

5.

El color y forma del guisante son heredados independientemente (ley multiplicativa). Los caracteres estn localizados en diferentes cromosomas. Debido a la forma de azar en que se alinean los pares de cromosomas en la metafase y se separan en el anafase durante la meiosis, los pares de factores se separan independientemente uno del otro. La Segunda ley puede enunciarse: Si un organismo es heterocigoto en dos loci no asociados, cada locus se distribuir independientemente del otro.

ALELOS MLTIPLES El trmino alelos mltiples significa que aunque cada uno de los individuos de una poblacin posee dos alelos para una caracterstica, ms de dos diferentes alelos estn presentes en los genes de la poblacin. Por ejemplo el gen que dirige la sntesis de la -hemoglobina. En una muestra muy grande, se han encontrado ms alelos de -hemoglobina humana. La cadena polipeptdica de hemoglobina puede tener el alelo A o S, pero hay otros alelos C y E provenientes de Asia y el Alelo th de la regin del mediterrneo.

SISTEMA SANGUNEO ABO Hay diferentes sistemas sanguneos, entre estos tenemos el sistema ABO, MN, Rh, Duffy, Kell, Duffy, Lewis, Kidd, Diego, P, Lutheran, Fisher, MNS, etc.

1. Los grupos sanguneos A, B, AB y O se heredan a travs de alelos mltiples. Cada uno de los
alelos produce un fenotipo distinto. Los tipos sanguneos del sistema ABO son determinados por antgenos de superficie de los eritrocitos. Los antgenos (ag) son grandes molculas que reaccionan con los anticuerpos (ac) especficos los cuales son producidos por el sistema inmunolgico. De acuerdo a la dominancia los genes A y B son codominantes y ambos son dominantes sobre el gen O. A, B y O son alelos mltiples. 2. Hay seis tipos de los alelos A, B y O y de ellos hay slo cuatro grupos sanguneos. El sistema inmune de los individuos puede producir ya sea anticuerpos anti A o anti B. Las

personas con sangre del tipo A tienen glbulos rojos que expresan antgenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antgenos B en el suero de su sangre. Las personas con sangre del tipo B tienen la combinacin contraria, glbulos rojos con antgenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antgenos A en el suero de su sangre. Los individuos con sangre del tipo O 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antgenos (A o B) en la superficie de sus glbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antgenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos. A causa de estas combinaciones, el tipo 0 puede ser transfundido sin ningn problema a cualquier persona con cualquier tipo ABO y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo ABO. 3. Por lo tanto el grupo AB es el receptor universal y el grupo O el dador universal. 4. Cuando los anticuerpos (ac) se encuentran con los antgenos (ag) opuestos sobre la superficie 5. 6. 7. 8.
de los eritrocitos, se unen a ellos y forman puentes entre un eritrocito y, otro cercano. La unin masiva de estas clulas se denomina aglutinacin. Debido a las reacciones de aglutinacin (ag ac) la sangre destinada a las transfusiones deben tener pruebas de aglutinacin rgidas. El sistema sanguneo Rh, pueden ser Rh positivo o negativo. El antgeno Rh+ es muy potente. Para las transfusiones debe considerarse este factor junto con los factores ABO. Los anticuerpos anti Rh estn presentes cuando una persona recibe antgenos Rh+. La presencia del antgeno induce una reaccin inmune y se producen los anticuerpos. La reaccin inmune de las personas Rh a los antgenos Rh+ afecta la reproduccin. El padre Rh+ hereda el gen productor del antgeno a sus descendientes. Cuando una madre Rh- tiene hijos Rh+, pueden mezclarse la sangre fetal y materna lo cual estimula al sistema inmune de la madre para que fabrique anticuerpos. La respuesta inmune puede suprimirse clnicamente si se conoce de antemano la incompatibilidad. Los embarazos posteriores son potencialmente peligrosos porque los ac pueden entrar en sangre fetal y producir la aglutinacin (eritroblastosis fetal). Es difcil el transplante de rganos debido a cuatro loci de histocompatibilidad que producen los respectivos antgenos de histocompatibilidad. Dada la gran cantidad de alelos mltiples la determinacin entre las diferentes personas es difcil que coincidan y debe suprimirse el sistema inmune.

9. 10.

COMPATIBILIDAD Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos compatibles. El grupo 0- es compatible con todos, por lo que, quien tiene dicho grupo se dice que es un donante universal. Por otro lado, una persona cuyo grupo sea AB+, podr recibir sangre de cualquier grupo, y se dice que es un receptor universal. La tabla que sigue indica las compatibilidades entre grupos sanguneos. Por ejemplo, una persona de grupo A- podr recibir sangre 0- o A- y donar a AB+, AB-, A+ o A-. Cabe mencionar que al recibirse la sangre de un donante, sta se separa en distintos hemocomponentes y ah se determina la compatibilidad con los debidos grupos sanguneos. En estos tiempos ya casi no se realizan transfusiones de sangre entera, si as fuera no debemos utilizar el trmino "donante o receptor universal" ya que debemos tener en cuenta que la sangre entera est compuesta principalmente por glbulos rojos (con sus antgenos) y por plasma (con sus anticuerpos). De ese modo, si yo transfundiera a una persona de grupo A la sangre de un supuesto dador universal de grupo 0, estara ingresando anticuerpos anti A (del donante que es grupo 0), que como se mencion, tiene anticuerpos anti-A y anti-B) a la persona a transfundir provocando una incompatibilidad ABO pudiendo provocar incluso la muerte. Como se aclar, la sangre se separa en distintos hemocomponentes, los glbulos rojos, plasma, y plaquetas. De esta manera, se pueden transfundir los glbulos rojos de un donante 0 a cualquier grupo sanguneo ya que no cuenta con antgenos para el sistema ABO en sus glbulos rojos. Por el contrario, voy a poder transfundir su plasma a un individuo solamente con el mismo grupo sanguneo, teniendo en cuenta que el grupo O cuenta con anticuerpos anti-A y anti-B. Lo mismo sucede con el grupo AB. Tabla de compatibilidad entre grupos sanguneos Donante Receptor O O+ A A+ B B+ AB AB+ O X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X O+ A A+ B B+ AB AB+

GENES ASOCIADOS AL SEXO Los cromosomas de hembras normales son XX y los machos normales XY. El sexo es determinado por la cantidad de X, dos X es hembra y una X e Y es un macho. En cada clula de mujer un cromosoma X permanece condensado. Se detecta como un corpsculo de Barr (cromosoma X condensado) en las clulas de las mejillas y como una estructura en forma de palillo de tambor en los ncleos de los leucocitos. Esta condensacin es al azar y se presenta un mosaico de cromosomas X que puede ser el materno o el paterno produciendo el efecto de Lyn. 1. El daltonismo a los colores rojo y verde en los humanos, es una anormalidad en los conos de la retina, es causada por un alelo recesivo en cualquiera de los loci estrechamente ligados en el cromosoma X. 2. Las mujeres heterocigotos para una caracterstica ligada al sexo no expresan esa caracterstica, aunque la mitad de sus hijos varones s.

3.

4. 5.

La hemofilia y la distrofia muscular. Debido a la disponibilidad de factor antihemoflico, los hemoflicos sobreviven y llegan a reproducirse. Debido al mosaico producido por el efecto de Lyn, la mitad de las clulas musculares de las mujeres heterocigotos para la distrofia muscular muestran signos de deterioro. Las manchas pardas de los dientes es un carcter dominante ligado al sexo que se presenta con frecuencia en hijas, pero en ninguno de los hijos. El sndrome oral-facial-digital, las madres pasan la alteracin slo a las hijas y tienen dos veces ms hijas que hijos, ya que el alelo hemicigoto es mortal. TRASTORNOS AUTONMICOS DOMINANTES Trastorno Enfermedad de Huntington Neurofibromatosis Distrofia miotnica Esclerosis tuberosa Enfermedad poliqustica del rin Poliposis colnica familiar Esferocitosis hereditaria Enfermedad de Von Willebrand Sndrome de Marfan Sndrome de Ehler-Danlos Osteognesis imperfecta Acondroplasia Hipercolesterolemia familiar Porfirio aguda intermitente TRASTORNOS AUTONMICOS RECESIVOS Trastorno Atrofias musculares neurgenas Ataxia de Friedreich Atrofia muscular espinal Hiperplasia suprarrenal congnita Anemia falciforme Talasemias Sndrome de Ehlers-Dantos Alcaptonuria Fibrosis qustica Fenilcetonuria Galactosemia Momocistinuria Enfermedad por depsito lisosmico Enfermedad de Wilson Hemocromatosis Enfermedad de depsito de glucgeno Dficit de -1-antitripsina

Sistema Nervioso

Urinario Gastrointestinal Hematopoytico Esqueltico

Metablico

Sistema Nervioso

Endocrino Hematopoytico Esqueltico Metablico

CUESTIONARIO 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Qu se entiende por Sndrome. Ejemplos? Defina los conceptos de gene, locus, alelo dominante, alelo recesivo, cromatina? Cul es la importancia del retrocruzamiento en la hiptesis de mendel? es correcto decir que si se cruzan dos guisantes heterocigticos de flores rojas, se producirn ocho semillas, dos de las cuales sern homocigticas para ese carcter? Explique. Cmo explica UD en la Variacin continua, la hiptesis del factor mltiple? Explique el mecanismo de la determinacin gentica del sexo en la especie humana? Qu ventajas y que desventajas tiene la endogamia? En que consiste la teora cromosmica de la herencia?

9. Cules son las consecuencias de la teora de Mendel? 10. El gen para estatura elevada del guisante es dominante sobre el gen del enanismo. Un cruce entre estos genes, produce 86 plantas de porte alto y 81 plantas enanas. Cul ser el genotipo probable de las plantas de estatura elevada? Cmo se denomina este tipo de cruce?