UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO

CURSO: ENFERMERA PEDITRICA. DOCENTE: MGT. MARICELA PAULLO NINA. JEFA DE PRCTICAS: LIC. ELISA GUTIERREZ CATAO. ALUMNA: SUSAN LEONOR ARAGN CANDIA. CUSCO PERU 2010 050633-I

A. INTRODUCCIN El trmino sndrome de Down se refiere a una anomala cromosmica en el par de autosomas 21. Esta anomala fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en 1959. Ellos advirtieron un cromosoma extrao en todas las clulas de sus pacientes afectados por la trisoma 21. Pero fue el mdico ingls J. Langdon Down quin reconoci por primera vez este sndrome como entidad clnica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describi alguna de las alteraciones de este sndrome, destacando sobre todo el retraso mental y la presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunas poblaciones orientales, de ah que utilizara el trmino monglico para denominarlos. Esta afirmacin del mdico ingls, ser tomada por algunos investigadores muy en serio, llegando stos incluso a proponer, como veremos ms adelante, que este sndrome podra ser una regresin a la raza monglica. Sin embargo, el Dr. Down no saba cul era exactamente su causa. Despus de 100 aos un mdico genetista francs Dr. Jerome Lejeune descubri que este tipo de retraso se deba a un problema por el nmero de cromosomas que tienen las personas, la alteracin de estos cromosomas genera esta enfermedad. B. DEFINICIN Conjunto de manifestaciones fenotpicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material gentico de la porcin distal del brazo largo de dicho autosoma. Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. El sndrome de Down es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteracin gentica ms comn de retraso mental o de desarrollo; un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos. C. INCIDENCIA El sndrome de Down es uno de los defectos congnitos genticos ms comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebs. D. FACTORES DE RIESGO El riesgo de sndrome de Down se incrementa segn la edad de la madre de aproximadamente: 1 de cada 1,250 nios para una mujer de 25 aos de edad. 1 de cada 1,000 a los 30 aos. 1 de cada 400 a los 35 aos. 1 de cada 100 a los 40 aos. 1 de cada 30 a los 45 aos.

E. ETIOLOGA El sndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma suplementario en las clulas del cuerpo. No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca esta anomala. Es muy difcil, en el momento actual, definir los factores que intervienen. Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la existencia de una multiplicidad de factores etiolgicos que interactan entre s, dando lugar a la trisoma. No obstante, se desconoce exactamente de qu manera se relacionan los factores. Segn los estudios, las posibles causas podran ser: Aproximadamente un 4 % de los casos de sndrome de Down parecen ser debidos a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el sndrome; familias con varios nios afectados; los casos de traslocacin en uno de los padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea una estructura cromosmica en mosaico, con mayor incidencia de clulas normales. Otro factor etiolgico ms conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un nio con sndrome de Down es significativamente ms frecuente a partir de los 35 aos, llegndose a una proporcin aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40 aos. No podemos decir lo mismo con respecto al padre y tampoco tenemos una respuesta a esto. Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores externos: o Procesos infecciosos: los agentes vricos ms significativos en la aparicin del sndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubola. o La exposicin a radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, se encuentra en el hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteracin aos antes de la fecundacin. Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor incidencia de sndrome de Down cuando los padres han estado expuestos a radiaciones. o Algunos agentes qumicos que pueden determinar mutaciones genticas, tales como el alto contenido en flor del agua, y la polucin atmosfrica. o Otros autores se decantan por la relacin entre algunos desrdenes tiroideos en las madres. o Tambin se apunta la relacin entre el sndrome y un ndice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre, encontrndose a su vez que el aumento de anticuerpos estaba asociado a una mayor edad de sta. o Deficiencias vitamnicas: los especialistas apuntan a que una hipovitaminosis puede favorece la aparicin de una alteracin gentica.

F. ALTERACIONES ANATMICAS Las distintas caractersticas que se encuentra en las personas con Sndrome de Down. El Sndrome de Down conlleva problemas cerebrales, del desarrollo fsico y fisiolgico y de la salud del individuo. La mayora de las alteraciones orgnicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnstico puede realizarse en el momento del nacimiento, lo que es una ventaja, ya que posibilita una intervencin precoz. La apariencia fsica de este nio tiene unas caractersticas muy particulares y especficas que sin hacer a los sujetos iguales, s les da un aspecto similar. Estas caractersticas son las siguientes: a) Crneo y cara. La braquicefalia y la atenuacin de la eminencia occipital parecen inherentes al trismico 21. Es caracterstico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil. b) Labios. Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de los nios normales. Slo ms tarde y quizs relacionado con la boca abierta y con la profusin habitual de la boca, estn excesivamente humedecidos y propensos a resecarse y a cortes en ellos. A veces se producen descamacin y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios especficos y se tratan con vitaminas y hormonas. c) Boca. La boca es relativamente pequea. La mayora de los autores insisten que el paladar es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna d) Lengua. En los primeros meses de vida la lengua se cubre de gruesas papilas y hacia el quinto ao tiene ya surcos profundos e irregulares en gran parte de su extensin. A veces, se suele dar algn caso de trisoma con lengua de grandes proporciones, pero lo habitual es que sea de tamao normal. De hecho es la pequeez de la boca combinada con el dbil tono muscular del nio lo que puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca. e) Dientes. Los dientes suelen aparecer tardamente; son pequeos; estn mal alineados, amontonados o muy espaciados. f) Ojos. El signo aislado ms frecuente es la oblicuidad de las hendiduras palpebrales. Los ojos son ligeramente sesgados con una pequea capa de piel en los ngulos anteriores. La parte exterior del iris puede tener unas manchas ligeramente coloreadas, son las llamadas manchas de Brumsfield. Un tanto por ciento apreciable de estos nios tienen nistagmo, cuya motivacin habra que buscarse en la miopa y en las cataratas. A partir de los 7 aos se aprecian cataratas con relativa frecuencia pero no llegan a crear conflicto visual. A menudo muestran estrabismos, de marcada tendencia a la correccin espontnea. g) Nariz. Es frecuente el hundimiento de la raz nasal. La nariz es un poco respingona y los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.

h) Orejas. Las anomalas morfolgicas de las orejas son prcticamente constantes y de lo ms variado. El trmino descriptivo de orejas con implantacin baja es poco preciso, pero, dada su frecuencia, debera ser un signo caracterstico. Es comn que sean pequeas y de forma redondeada y con el hlix enrollado en exceso. i) Cuello, tronco y abdomen. El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiolgica. Muchos tienen pezones planos. El abdomen frecuentemente es abultado, por la flaccidez e hipotona de los msculos parietales. j) Genitales. Algunos varones tienen testes pequeos, criptorquidia uni o bilateral, escroto o pene hipoplsico y horizontalidad de vello pbico. En las nias, los labios mayores suelen ser de tamao exagerado y a veces los menores aumentados de tamao hacen igualmente protrusin. El cltoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante los primeros aos de la pubertad permanecen pequeas, despus se suelen agrandar y contener una grasa subcutnea excesiva. La libido, en los varones, est disminuida y el semen posee un nmero reducido de espermatozoides incapaces de engendrar. Por el contrario, en las hembras existe una mayor apetencia sexual y pueden dar a luz un hijo. k) Extremidades. En proporcin con la longitud del tronco, la de las extremidades inferiores est sensiblemente acortada, cosa que se aprecia por la simple observacin. Las manos suelen ser pequeas con los dedos cortos y anchos. A menudo la mano slo presenta un pliegue palmario en lugar de dos (lnea segismeal). El dedo meique puede ser un poco ms corto de lo normal y tener slo dos segmentos en lugar de tres. La parte superior del meique est a menudo curvada hacia los otros dedos de la mano. Los pies pueden presentar una ligera distancia entre el primer y segundo dedo del pie con un corto surco entre ellos en la planta del pie. l) Piel y cabello. La piel, a veces laxa y marmrea en los primeros aos de vida, se engruesa y pierde elasticidad a medida que van creciendo. El cabello suele ser fino y poco abundante. m) Tono muscular y flexibilidad articular. Ambas manifestaciones estn ntimamente relacionadas. Existira hiperflexibilidad en el 90 % de los menores de 4 aos y slo en el 2,5 % pasado los 40 aos. La hipotona muscular es signo preeminente en la gran mayora, pero ms acentuada en nios que en adultos, y sobre todo, en recin nacidos y lactantes. Adems de estas peculiaridades, los individuos afectados por el sndrome suelen tener una altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera o moderada, sobre todo a partir del final de la infancia. Por otra parte, existe una mayor incidencia de ciertos problemas de salud en este sndrome: susceptibilidad a las infecciones, trastornos cardacos, del tracto digestivo, sensoriales, etc.

G. ALTREACIONES FISIOLGICAS a) Cardiopatas Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con Sndrome de Down presentan una cardiopata congnita, siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con Sndrome de Down. Algunas de estas patologas slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte son defectos de cierre del septo ventricular, y con menos frecuencia se encuentran otras patologas como ostium secundum, ductus arterioso persistente o tetraloga de Fallot. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Por este motivo se recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con Sndrome de Down. b) Alteraciones gastrointestinales La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al Sndrome de Down es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con Sndrome de Down presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones ano-rectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. El ano imperforado es la malformacin ano rectal ms frecuente en nios con Sndrome de Down: se ha descrito una incidencia del 2-3%. c) Trastornos endocrinos Las personas con Sndrome de Down de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente. d) Trastornos de la visin Ms de la mitad (60%) de las personas con Sndrome de Down presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes.

e) Trastornos de la audicin La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con Sndrome de Down determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficit auditivo por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. f) Trastornos odontoestomatolgicos Las personas con Sndrome de Down tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria. H. DIAGNSTICO Hoy da es comn la determinacin de AFP (Alfa-fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del Sndrome de Down. A esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de Sndrome de Down, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo. La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio (empleando tcnicas de conteo cromosmico). Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna, por lo que la indicacin de esta amniocentesis se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de Sndrome de Down, o progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).

I. PRONSTICO Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes. Muchos viven vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la madurez. Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluyendo comunicacin interauricular e interventricular. Los problemas cardacos pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura. El nivel de retardo mental vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia. J. PREVENCIN Y TRATAMIENTO No existe cura para el sndrome de Down ni hay manera alguna de prevenirlo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertos genes que afectan la manera en que sus organismos metabolizan (procesan) la vitamina B conocida como cido flico podran ser ms propensas a tener un beb con sndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podra proporcionar una razn ms para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de cido flico (lo que, segn se ha comprobado, reduce el riesgo de ciertos defectos congnitos del cerebro y de la mdula espinal). K. COMPLICACIONES: a. Infeccin recurrente de vas respiratorias diferentes. b. Infeccin de piel. c. Problemas oculares (estrabismo) d. Aumento de enzimas leucocitarias. e. Un gran porcentaje nace con leucemia mortal. Otro porcentaje con leucemia tipo agudo que aparece en los primeros 2 o 3 aos de vida. f. Problemas graves de conducta. L. INTERVENCIN DE ENFERMERA 1. Lactante: a. Apoyar a los padres durante el periodo inicial del diagnstico, dndoles tiempo as a que comprendan el problema y movilizan sus recursos para la atencin del mismo. b. Alentar la participacin de los padres en el cuidado y manejo del lactante para fomentar la aceptacin del nio por los padres y la familia. c. Fomentar la aceptacin del nio por sus padres para aumentar los sentimientos y autoconfianza.

d. Proporcionar explicaciones en trmino que puedan comprender. e. Observar cuidadosamente si hay signos de complicaciones fsicas que pueden ocurrir en el sndrome de Down. i. Obstruccin intestinal. ii. Vmitos iii. Defectos cardiacos congnitos. f. Proporcionar un ambiente seguro al nio. i. Cambios de posicin. ii. Ubicarlos de manera tal que si vomita no broncoaspire. g. Establecer y conservar la nutricin adecuada para permitir el crecimiento y desarrollo. i. La dieta se establece de acuerdo con la necesidad del nio. h. Proporcionar estimulacin adecuada segn la edad del nio. i. Programas que incluyen ejercicios para reducir la hipotona ii. Estimular con sonidos suaves o msica para una experiencia auditiva agradable. iii. Estimulacin sensorial positiva y eficaz (cargar y acariciar al lactante) 2. En el nio mayor de edad: Suele admitirse en el hospital a causa de alguna complicacin mdica como infeccin respiratoria aguda: a. Estar consciente de las actividades de enfermera necesarias en la hospitalizacin del nio en que antes se hizo el diagnstico de retraso mental i. Hacer cuestionamiento de enfermera al padre o al nio de las actividades en casa. ii. Alimentacin, sueo, excrecin, actividades de aprendizaje, juego, vocabulario, disciplina. iii. Usar la informacin dada para hacer un plan de enfermera de cuidados para el hogar y hospital. iv. Proporcionar un ambiente seguro apropiado para las necesidades del nio. v. Explicar los procedimientos al nio con mtodos de comunicacin claros y apropiados a su nivel de desarrollo. b. Cuidar las necesidades del nio segn el problema mdico que hizo necesaria la hospitalizacin. c. Planear y proporcionar el programa apropiado de juego y estimulacin para el nio. d. Ensear al nio habilidades bsicas, con el objeto de desarrollar a largo plazo la conducta independiente al mayor nivel posible, segn el potencial del nio. e. Fomentar su estimulacin y educacin.