MEIOSI

INTERFASE
è la fase in cui la cromatina è despiralizzata, ci sono due centrosomi.

PROFASE 1
I cromosomi si compattano e formano 23 coppie di cromosomi omologhi, in una fase detta
sinapsi. l’appaiamento di queste coppie forma una struttura detta tetrade(figure formate da 4
cromatidi). avviene poi il crossing over e l’involucro nucleare si frammenta , così si viene a
formare il fuso mitotico, che è ciò che serve a trainare i cromosomi.

METAFASE 1
a livello del centromero si attacca il cinetocore e i microtubuli trainano le tetradi (figure
formate da 4 cromatidi) al centro della cellula , il centromero è il punto dove si legano i
cromatidi fratelli.

ANAFASE 1
è la fase in cui i cromosomi migrano verso il polo della cellula . La cellula si allunga. SI
DIVIDONO SOLO LE TETRADI .

TELOFASE 1
in questa fase i cromosomi hanno raggiunto i poli e si ricrea l’involucro nucleare. Il fuso si
distrugge , avviene poi la citodieresi

CITODIERESI 1
dove si crea il solco di divisione , la cellula si divide in due cellule figlie APLOIDI.
la meioisi 2 inizia con 2 cellule aploidi
PROFASE 2
in alcune cellule c’è un periodo detto stasi, ossia la cromatina si despiralizza. Nella profase 2
si forma il fuso

METAFASE 2
i cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula.

ANAFASE 2
la cellula si allunga . I cromatidi si separano

TELOFASE 2
i cromatidi fratelli arrivano al polo della cellula . si ricrea l’involucro nucleare .

CITODIERESI
le cellule vengono separate dal solco . Si creano 4 cellule aploidi geneticamente diverse.

MENDEL
le prime spiegazioni sull’eredità risalgono ai tempi dell’antica grecia. Ippocrate propose la
pangenesi, chiamato così per le molecole “pangeni” che si staccano dalle varie parte del
corpo ed entrano negli organi sessuali sia maschili che femminili. Aristotele, invece, pensò
che i figli ereditassero le varie caratteristiche dai genitori e non le particelle che le
determinavano. queste due teorie furono abolite e i biologi chiarirono che le prole
ereditassero i caratteri da entrambi genitori. questa spiegazione viene chiamata ipotesi
della pangenesi, ma non fu accreditata perché non spiegava il motivo per cui i caratteri che
scomparivano in un generazione apparivano in un’altra.
i primi studi furono condotti da Gregor Mendel monaco e naturalista, condusse esperimenti
di genetica in un orto del monastero di Brno, nell’odierna repubblica ceca. Mendel illustrò
che i genitori trasmettessero ai propri figli i fattori ereditari discreti.
mendel fece i suoi primi esperimenti sulle piante di pisello per ben 4 motivi:
1. la prole era numerosa
2. avevano un tempo di generazione breve
3. era facile da distinguere la varietà
4. era possibile controllare gli incroci
i petali del fiore racchiudevano, gli stami (organo riproduttore maschile) e il carpello (organo
riproduttore femminile). così si poteva avere l’autoimpollinazione, liberando il polline che si
posa sul carpello.
IMPOLLINAZIONE INCROCIATA
quando Mendel desiderava fare una impollinazione incrociata eseguiva 4 passaggi:
1. è rimuovere gli stami quando sono ancora immaturi
2. cospargere il carpello con il polline di un’altra pianta
3. il carpello dopo l'impollinazione diventa un baccello
4. i semi vengono piantati

MENDEL OSSERVÒ 7 CARATTERI:

1. colore del fiore
2. forma dei semi
3. colore dei semi
4. colore del baccello
5. forma del baccello
6. posizione del fiore
7. altezza della pianta

Mendel incrociò le piante così da ottenere delle linee pure , cioè organismi in cui la prole
viene chiamata ibridi, e l’impollinazione viene chiamata ibridazione. quando le piante si
incrociano, troviamo tre generazioni:

1. generazione P (parentale) linee pure i loro ibridi sono uguali ai genitori

2. generazione f1 filiale 1
quando si autoimpollinano, e si incrociano tra di loro, la prole è
3. generazione f2 filiale 2

Grazie ai suoi esperimenti, Mendel riuscì a formulare le sue ipotesi sulle leggi, che regolano
l’ereditarietà. l’incrocio tra le piante di pisello di due colori differenti è detto incrocio
monoibrido, in cui si prende in considerazione un solo carattere ovvero i colore del fiore.
Mendel osservò questi caratteri anche negli altri sei caratteri rimanenti, e così, formulò
quattro ipotesi:
1. due versioni di uno stesso gene vengono dette alleli.
2. un organismo che ha due alleli identici è detto omozigote , se ha due alleli diversi è
detto eterozigote.

3. La legge della dominanza

4. scoperta grazie all’incrocio monoibrido afferma che in un organismo eterozigote si
manifesta sempre l’allele dominante. L’allele recessivo si manifesta solo in un
organismo omozigote. Gli individui nati dall’incrocio tra due individui omozigoti che
differiscono per una coppia allelica, avranno il genotipo dato dall'allele dominante.

La legge della segregazion

e
dice che i due alleli della mamma si separano come anche quelli del padre nelle formazione
dei gameti e poi si ricongiungono nella fecondazione .
l’aspetto di un individuo non sempre rivela la sua composizione genetica, per questo, i
biologi lo distinguono in :

GENOTIPO E FENOTIPO.
Il Genotipo é l’insieme dei geni che formano il corredo cromosomico di un organismo, in
pratica quello che non si manifesta. Il fenotipo invece é la manifestazione del genotipo,
quindi, ad esempio il colore di un fiore.

L’INCROCIO DIIBRIDO
Mendel considerò su i sette caratteri solo due, cioè il colore del seme e la sua forma. Mendel
capì che l’allele per il seme giallo e liscio era dominante (L), mentre per il seme verde e
rugoso era recessivo (l). questo incrocio è detto diibrido, in cui si incrociano due linee pure
che prende in considerazione due caratteri, invece di uno come nell’incrocio monoibrido.

LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

dall incrocio diibrido , Mendel ha formulato la legge dell’assorbimento, che afferma che ogni
allele si segrega indipendentemente da un altro durante la formazione dei gameti. cosa dice
la legge dell’assortimento indipendente cioè la legge numero tre di Mendel dice che durante
la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro,
cioè nell’incrocio di due soggetti differenti per due caratteri quindi questo caso si prende in
considerazione due caratteri cioè due coppie di fenotipi ciascuno di essi viene trasmesso ad
ereditato indipendentemente l’uno dall’altro

TESTCROSS
se supponiamo di avere un labrador di color cioccolato, diciamo che il suo genotipo è nn, un
labrador nero puo avere un genotipo NN o Nn. attraverso i risultati del test cross noi
possiamo verificare se il genotipo è un omozigote o eterozigote. per determinare il colore del
cane effettuiamo un incrocio di prova chiamato test cross che consiste nel fare un incrocio
tra il genotipo sconosciuto (in questo caso è il cane nero) e un individuo omozigote
recessivo (nn, cioè il vane con il color cioccolato). attraverso i risultati del test cross si
verifica se il genotipo del è un omozigote o eterozigote. consiste nel fare un incrocio tra il
genitore sconosciuto e un individuo omozigote recessivo
DOMINANZA INCOMPLETA
le leggi di Mendel sono valide per tutti gli organismi che si riproducono per via asessuata.
con gli incroci tra le piante di pisello, la generazione F1 assomigliava sempre a uno dei due
genitori, questo viene chiamato dominanza completa, è quando in un organismo
eterozigote è presente un fenotipo intermedio dei due genitori è detto dominanza
incompleta. perchè incompleta? perchè il gene dominante non riesce a sovrastare
completamente quello recessivo Un esempio di dominanza incompleta sono le bocche di
leone, in cui gli organismi eterozigoti presentano un colore rosa anche se l’allele dominante
è il rosso , perchè , appunto , i due colori si mescolano , quindi rosso + bianco = rosa.
un altro esempio di dominanza incompleta è l'ipercolesterolemia è una malattia in cui c’è
un eccesso di colesterolo nel sangue quando non sono presenti i recettori per le LDL
(lipoproteine) che è una molecola che trasporta il colesterolo nel sangue.
questi recettori si legano alle particelle in modo che le cellule metabolizzano il colesterolo, in
modo da evitare l’accumulo di colesterolo e quindi l’otturazione delle arterie. (I recettori per
le LDL fanno sì che appunto l’LDL riescano ad entrare nella cellula in modo che la cellula
possa metabolizzarli)
Un organismo omozigote dominante ha tutti i recettori per le LDL. Un organismo eterozigote
ha metà dei recettori, e un organismo omozigote recessivo non ha nessun recettore. Negli
organismi omozigoti di solito si presenta già da in età infantile l'aterosclerosi.

CODOMINANZA
in tutti gli essere umani il fenotipo dei gruppi sanguigni AB0 è regolato da tre alleli di un
gene. questi alleli producono quattro diversi fenotipi.il gruppo sanguigno di una persona può
essere: 0, A, B e AB. A e B sono due polisaccaridi, che si trovano sulla superficie del globulo
rosso. questo puo avere sia A che B, oppure entrambe AB, oppure nessuna cioè 0. per
eseguire le trasfusioni di sangue è necessario vedere la compatibilità tra i gruppi in
questione. prendiamo come esempio un donatore che ha il gruppo A ma il ricevente no. se
gli viene fatta una trasfusione il corpo del ricevente riconoscerà le cellule estranee del
donatore e produrrà gli anticorpi, che inducono all’agglutinazione, cioè un'unione dei
globuli rossi che formano delle grande masse di sangue, che può portare a una morte letale.
A può donare ad A e AB - A può ricevere da A e 0 (sviluppa gli antigeni B)
B può donare a B e AB - B può ricevere da B e 0 (sviluppa gli antigeni A)
AB può donare ad AB - AB può ricevere da A, B, 0 e AB
0 può donare a tutti i gruppi sanguigni= donatore universale - 0 può ricevere solo da 0.
perchè ha sia gli anticopri a che gli anticorpi b
Gli alleli Ia e Ib sono detti codominanti perchè sono espressi entrambi in individui
eterozigoti. nella codominanza l’organismo eterozigote presenta nel fenotipo l’espressione
di entrambi gli alleli dominante Un esempio è il gruppo sanguigno AB in cui si manifestano
sia l’allele A che l’allele B

CROSSING OVER
Il crossing-over è un evento di ricombinazione genica che avviene durante la Profase I della
meiosi e che coinvolge sequenze omologhe di DNA su cromatidi non fratelli di cromosomi
omologhi. Rappresenta pertanto uno dei principali fattori di determinazione della variabilità
genetica, che è a sua volta un elemento di fondamentale importanza per il mantenimento
dell'integrità delle specie, nonché caratteristica indispensabile per il processo evolutivo.
I PASSAGGI
due cromatidi non fratelli si separano in un punto per poi Ricombinarsi in un punto detto
chiasma, nell’anafase 1 i due cromosomi omologhi vengono separati. nella anafase 2
vengono separati due cromatidi i cromatidi fratelli di conseguenza si avranno due cromatidi
parentali e due cromatidi ricombinanti
● Due cromatidi non fratelli(uno di origine materna, rosso, uno di origine paterna, blu)
si spezzano lo stesso.;
● due cromatidi spezzati si saldano immediatamente formando un chiasma e
scambiandosi i segmenti (il rosso con il blu e il blu con il rosso)
● quando i cromosomi omologhi si separano nel corso dell’anafase uno, ciascuno di
essi contiene un nuovo segmento proveniente dal suo omologo e rappresenta perciò
un cromosoma ibrido con nuove combinazioni di geni materni e paterni
● infine, nella mitosi due, i cromatidi fratelli si separano, dirigendosi ognuno in un
gamete diverso

CARIOTIPO PREPARAZIONE
Il cariotipo consiste nell'analisi dei cromosomi. Questi elementi sono presenti nel
nucleo delle cellule.
● Il campione di sangue viene centrifugato per separare le cellule ematiche dalla parte
fluida
● il plasma viene eliminato le cellule vengono immerse in una soluzione ipotonica.
Questo provoca la lisi dei globuli rossi. I globuli bianchi, invece si gonfiano senza
rompersi e i loro cromosomi si separano
1. con una seconda centrifugazione si separano i globuli bianchi dal fluido rimanente,
che viene eliminato insieme resti dei globuli rossi. Viene quindi aggiunto un fissatore
e si prepara il vetrino.
2. Il vetrino viene esaminato con un microscopio cui è collegato a una macchina
fotografica digitale.la fotografia di ognuno dei cromosomi viene inserita nel computer;
un programma ordine cromosomi in base alla dimensione e la forma
3. si ottiene una rappresentazione ordinata dei cromosomi che costituisce il cariotipo. I
46 cromosomi, ognuno formato da due cromatidi fratelli, comprendono 22 coppie di
autosomi e due cromosomi sessuali X e Y

CROMOSOMA AUTOSOMA
cromosoma autosoma tutti i cromosomi ad eccezione di quelli sessuali

POLIPLOIDIA
avviene soprattutto nei fiori ermafroditi perché avendo sia l'organo sessuale maschile che
femminile, la cellula spermatica feconda la cellula uovo prima che sia avvenuta la meiosi. Di
conseguenza si crea un organismo poliploide o tetraploide

LA SINDROME DI DOWN
la sindrome di down si verifica per la non digiunzione nella meiosi. Gli individui che
presentano questa anomalia, hanno delle caratteristiche in comune, nel complesso
denominati come sindrome. La sindrome pù conosciuta, è proprio quella della trisomia 21,
condizione associata alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Le caratteriche
comuni sono: occhi a mandorla. denti piccoli e storti, statura più bassa della media e
presentano un ritardo mentale di livello più o meno grave. Andando avanti con l’
avanzamento dell’ età ci saranno delle complicazanze a livello cardiaco. inoltre ci saranno
infenzioni a loivello respiratorio, leucemia e al morbo di alzhaimer

LE ALTERAZIONI GENICHE
DELEZIONE
è una mutazione grave/ è l’eliminazione dell’informazione genetica
DUPLICAZIONE
si ha quando un frammento di un cromosoma si unisce a un cromatidio fratello o a un
cromosoma omologo
INVERSIONE
è quando il frammento si riattacca al cromosoma originario dopo aver compiuto una
rotazione di 180 gradi
TRASLOCAZIONE
quando di un cromosoma si inserisce in un altro cromosoma non omologo
queste mutazioni sono quelle colpiscono la struttutura del cromosoma