Distrofia muscular de Duchenne Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar sntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma. Sntomas Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia.

Fatiga Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular
o

comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) cadas frecuentes debilidad rpidamente progresiva la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad

o o o

Dificultad al caminar progresiva

o

Hacia la edad de 10 aos, la persona puede necesitar aparatos ortopdicos para caminar y a la edad de 12 aos la mayora de los pacientes estn confinados a una silla de ruedas. Signos y exmenes Un examen completo del sistema nervioso (neurolgico), de los pulmones, del corazn y de los msculos puede mostrar:

Msculo cardaco anormal (miocardiopata) Insuficiencia cardaca congestiva o latidos cardacos irregulares ( arritmias): rara vez Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis) Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia) Prdida de masa muscular (atrofia) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares

Trastornos respiratorios, incluyendo neumona y aspiracin de alimento o lquido al interior de los pulmones (en las etapas tardas de la enfermedad)

Los exmenes pueden abarcar:

Electromiografa ( EMG) Pruebas genticas Biopsia de msculo Creatina-cinasa en suero

Tratamiento No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia gentica. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y funcin musculares. Asimismo, los dispositivos ortopdicos, tales como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de s mismo. Grupos de apoyo El estrs causado por la enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociacin para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de informacin sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronstico) La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rpidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 aos, tpicamente a raz de trastornos pulmonares. Complicaciones

Miocardiopata Insuficiencia cardaca congestiva (poco comn) Deformidades Arritmias cardacas (poco comunes) Alteracin mental (vara y generalmente es mnima) Discapacidad progresiva y permanente
o o

disminucin de la movilidad disminucin de la capacidad para cuidarse

Neumona u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si:

Su hijo presenta sntomas de la distrofia muscular de Duchenne. Los sntomas empeoran o si se presentan nuevos sntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevencin Se recomienda la asesora gentica si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede

detectar con una precisin del 95% mediante estudios genticos llevados a cabo durante el embarazo. Nombres alternativos Distrofia muscular seudohipertrfica; Distrofia muscular de tipo Duchenne.

INTRODUCCIN

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular ms comn. Es una miopata de origen gentico que produce destruccin de msculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripcin inicial realizada en 1861 por el neurlogo francs Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).

CONCLUSIN Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monognica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que tambin es monognica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades estn estrechamente relacionadas.

REFERENCIA BIBLIOGRAFICAS http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

SNDROME DE DUCHENNE O DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPLAR PARA LA EDUCACIN SUPERIOR ALDEA BOLIVARIANA LA VICTORIA ESTADO ARAGUA

SNDROME DE DUCHENNE O DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Autor: Belen Gutierrez

Septiembre -2011