28, 2Qué porcentaje dela descendencia de 2 personas heterocigotos(genotipo Aa) para Fibrosis Quistica,entidad con patrén mendeliano autosémicorecesivo, presentaran la enfermedad? A) 100% 8) 73% ©) 50% D) 25% 5) 0% 23, Estas mutaciones se trasmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el punto de vista cevolutive: ‘A) Mutaciones somsticas 8) Mutacidn en linea germinal ©) Transiciones ) Transposteiones €) transversaciones 30. Mutacién que afecta a cromosomas completos (po 3), Mutacién génica ) Mutaciin genémica €) Mutacién cromosémica 4) Mutacin somatica fe} Mutaciones en linea Germinal 31. Es lainterpretacién del siguiente cariotipo: 46 (XX) dup (14) (423) 3} Mujer con duplicacin de la banda 23 del brazo larg del cromasoma 14 Mujer con duplicacin de a bands 23 del brazo corto del cromosoma 14 ) Mujer con deecion dela banda 23 de! brazo corto del cromosoma 14 14) Hombre con duplcacin de a banda 23 del brazo largo del cromosoma 14 fe} Hombre con dupleacin de la banda 23 del brazo corto del cromosoma 14 432. £5 la interpretacién del sigulente carlotipo: 46 (xv) del (7) (@12.28 21.2) 2) Alteraeion numérica del brazo largo del cromosoma 7 b}_Alteracion numérica del brazo largo del cromosoma 7 )_Alteracin estructural tipo delecién del brazo larg del cromosoma 7 4) Alteracién estructural tipo delecén del brazo corto del cromosoma 7 fe} Alteracién estructural tipo delecin de ambos brazos del cromasoma?, 33. Es la interpretacién del siguiente cariotipo: 46 (x) (7) (p22 436) 8a} Mujer con alteracion estructural tipo allo donde la regisn 22 del brazo corto. se ha fusionad con la 36 de braz0 largo 'b) Mujer con alteracién estructural tipo anillo donde la ragién 22 del brazo largo. se ha fusionado con la 36 de brazo corto €) Mujer con alteracin estructural tipo reversion donde la regién 22 del brazo corte se ha fusionade con la 35 de brazo largo 44) Hombre con alteracén estructural tipo allo donde la regién 22 del brazo corto se ha fusionado con la 36 de brazo largo fe} Hombre con alteracon estructural tipo anilo dona la region 22 del brazo largo se ha fuslonado con la 36 de brazo corto 134, €5 lainterpretacién del siguiente carotipo: 45 X a} Alteracién numérica tipo aneuploidiatrisommica dol x b)_Alteracion numérica tipo aneuploidia monosomia del x tla}, Herencia mitocondrial 21, Mecanismo de herencia mendeliano que no esté presente en todas las generaciones, normalmente, la descendencia de los afectados no esta afectada, y afecta a varones y hembras por igual: a} Autosémico dominante b) Autosémicorecesivo ©) Ugadoalx 4) igadoaly fe}, Herencia mitocondrial 22. Son los rasgos observables de un individuo, tales como altura, color de ojos, yl grupo sanguineo: 3). Genotipo )_Fenotipo ©) Haplotipo 23. Es la contribucion genética al fenotipo: 3}, Genotipo )_Fenctipo ©) Haplot po 24, En una representacién donde se diagrama la herencia de un rasgo o enfermedad através de varias generaciones, ‘muestra las relaciones entre los miembros de Ia familia los cuales Individuos expresar ono ser portadores de un rasgo en cuestion: 'A)Fenotipo 8) Genotipo C)Haplotipo D) Genograma ) Famillograma 25, Es una persona que leva yes capaz de trasmitir una mutacin génicaasociada con una enfermedad y puede o no puede mostrar sintomas dela enfermedad, estin asociadas con enfermedades hereditarasligadas al cromosoma X: 2}. Estado Heterocigoto »)_ Estado Homecigoto 6) Estado hemicigoto 4), Estado de portador }, Susceptibiidad 26, €= una condicién del cuerpo que aumenta la probabilidad de que el individuo desarrolle una enfermedad en Particular, esta influenciada por una combinacin de factores ambientalesy genéticos: 2) Estado Heterocigoto b)_ Estado Homocigoto 6) Estado hemicigoto 4) Estado de portador }. Susceptibiidad 27, Qué porcentaje de la descendencia de 2 personas, él con distrofia muscular de Becker entidad con patron ‘mendeliano recesivoligado al cromosoma X, ella sana presentara la enfermedad? A) 100% 8) 75% ©) 50% D) 25% Bow14, Se refiere al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en el desarrollo de un or la regulacign de a expresion génica sin cambo en la secuencia de nucleétidos. 3). Disomla uniparental 1) Ugamiento }Epigenetica 4) Pseudadominancia ©} Impronta génica nism; es 45. £5 un tipo de mutacién que involuea es un mecanismo importante que ocurre en a evolucié 3) Duplicacién ) Delecion } Inversion 4) Cromosoma en anil ©} Traslocacion * 16, Cuando la expresion del heterocigoto es s6lo parcial, y por lo tanto inferior, ala del homocl 3) Codominancia b) Pseudadominancia 6}, Dominancia completa 4) Dominancia incompeta }, Sobredominancia to, se refiere a: 17, Factores que pueden aterar el material genético: 3), Mutaciones b)_ Migracion ¢}.Derivagénica 4) Todas son correctas }_ Ninguna es correcta 48, LInstrumentos utilizado para representa las posibles combinaciones de sus respectvos alelos? 8) Cariotpo b) Codigo genético } Genoma a) ish } Cuadro de Punnet* 419, Mecanismo de herencia mendeliano que s6lo necesita que una copia allica este afectada para presentar la enfermedad, esta presente en todas las generaciones, afecta a varones y a hembras por igual, los individuos afectados ‘ransmiten el rasgo al 50% a su descendencia y los indWviduos no afectados nunca transmiten el rasgo 3) Autosémico dominante b) Autosémicorecesivo 6} Ugado al ¢ 4) Ugado al ¥ fe} Herencia mitocondra 20, Mecanismo de herencia mendeliano que afecta predominantemente a los varones, los afectados no transmiten el ‘asgo a sus hijs varones y las hembras portadoras pueden transmitr el rasgo ala mitad de sus hijos: 3) Autosémico dominante b} Autosémico recesivo 6} Ugado atx 4) Ugade atY2, 45, ©}, Multifactoriat Se le llama cuando la localizacion de un material eromosémico especifio se desplaza hacia otro cromosoma: |) mpronta genémica 3B) Translocacién ©) Mosaicsmo D) Disomia uniparental }_Disomiabiparental - Kdentifica el patron de herencia mendeliana para a siguiente ‘99 ge 2), Autosémico dominante b) Autosémicorecesivo “onn¢ 2 )_Ugado al x dominante ae t. 1) Ugado al X recesivo a} 2) Ugade al wv 6 eee Identifica el patrén de herencia mendeliana para la siguiente » asnnios eee Autosémico recesivo @} gee tx dominant » sapere b ote 8) Ugado alxrecesivo, wo on oF e) geo dente patrn de herencla mendellan paral sigulente 2), Atosémicodominante ) Recesho ' ° €)Xdominante \ a) X recesivo fom aly " Identities patron deherencla mendelana paratasiquemte 2) Dominante b) Recesho . €) Xdomiante a) Xrecsvo : ay k nsfica el pateon de herencia mendeliana para la siguiente 3}, Dominante b) Recesivo €) Xdominante 4) Xrecesivo ay 1. Kdentifica el patron de herencia mendeliana para a siguiente 3), Dominante b) De novo {) Xdominante a) Xrecesive ay£34, Es la interpretacién del siguiente carotipo: 45 X 3} Alteracin numérica tipo aneuplaldiatrisomica del x b} Alteracion numérica tipo aneuploidia monosomia del x )Alteracion numérica tipo euplodia det x 4) Alteracion Estructural de tipo aneuploidia del X fe} Alteracin Estructural de tipo aneuploidia_trisomica del X 235. £5 [a interpretacién del siguiente caritipo: 63, XX 2} Alteracion numérica tipo aneuplodiatrisomica b) _Alteracién numérica tipo aneuploida manosomica «)Alteracion numérica tipo euplodia 4) Alterac Estructual de tipo aneupoidia fe} AlteracionEstructual de tipo aneuploidiatrisomica 36. Es la interpretacién del siguiente cariotipo: 47, xx+21 2} Alteracion numérica tipo aneuploidiatrisomica del 23 b) Alteracién numérica tipo aneuploidia monosomica del 21 «)Alteraeion numérica tipo euplodia del 21 4) AlteracinEstructual de tipo aneupoidia del 21 fe} AlteracionEstructual de tipo aneuploidiatrsomica del 22 37. Termino que se utiliza para descrbir un rasgotransmitdo 3) Genetica b) Herencis ©) Gendmica 4) Genétia de poblaciones e} Citogenetica tuna generacién a otra: 38. Ocurre cuando un eromosoma se rompe y Ia parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a Insertar, se pueden causar defectos congénitos ono, egin su estructura exacta ‘8) Duplicacion 8) Delecion ©) Inversion D) Cromosoma en anil } Translocaclon 38, Se le lama ala presencia de dos © més patrones cromosémicos en las eélulas de un individuo, que origina dos © ‘mas lineas celulaes: 3) Impronta genomica ) Migracion ). Mosalcismo 4) Disomia uniarental fe}, Disomia biparental 40. Son los cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo funcionamiento es formal setransforme en un gen no funcional 3) Mosalcismo ) Mutaciones ) Genes 4) Oncogénes 41, Se lama asi al patrén de herencia que involucra tanto factores genéticos como ambiental: 2}, Mitocondria b) Autosomico ©) Ugado a eromosoma x‘) Xdominante 4) Xrecesvo ay 47. ldentfca el patrén de herencia mendeliana paral siguiente 2), Dominante b)_Recesivo }. Xdominante 9) Xrecesivo ay 48, tdentifica el patrén de herencia mendeliana para la siguiente 2) Dominante b) Denovo ¢}. Xdominante d) Xrecesvo ay 49. Qué porcentaje de la descendencia de dos personas, con una fenilcetonuria (genotipo aa) entidad con patrén mendeliano autosémicorecesivo otra sana (genotipo AA) presentara la enfermedad 2) 100% b) 75% <) 50% 4) 25% 2) 0% 50. Qué porcentaje de la descendencia de 2 personas con neurofibromatosis (genotipo Aa), entidad con patron ‘mendeliano autosémico deminante, presentaran la misma enfermedad: 2) 100% ) 758 } 300% 4) 25% e) 0%7. Son cambios en el fenatipo de una célula © un individuo que se heredan pero no representan cambios en ta secuencia de ADN. 3). Disomia uniparental b) Ugamiento ©) Epigenesica 4d) Pseudodominancia €)Impronta génica 8, Se define como la presencia de una linea celular disémica con dos eromosomas 0 porciones de los mismos heredados de un solo progenitor. 2) Disomia uniparental ) Ugamiento 1) Epigenetica 4d) Pseudodominancia 2) Impronta genica, ‘9. Cuando la expresién fenotipica del homocigoto dominante y del heterocigoto es idéntica se refiere a @)Co-dominancia b)_ Pseudodominancia ‘)Dominancla completa 44) Dominancia incompleta 2) Sobredominancia 410, Es un tipo de herencia en la cual no existe un estado recesivo por cualquiera de las dos partes, sino que ambos son dominantes y se expresan las dos caractristicas, sn perderlas yal misma tempo: 2), Co-dominancia b}_ Pseudodominancia {)Dominancia completa {d)Dominancia Incompleta €) Sobredominancia, 11. La informacion biolégica en células eucariotes esta codificada en secuencias de nuclestidos en moléculas de ADN, ‘divididas en unidades dseretas denominada: 2) Alelos b) Intrones €)_ Cécligo genético 4) Genes ©) Locus 42, Principio de Mendel que afrma que los caracteres genéticos estan controlados por factores que se encuentran pares en cada organism: ') Factores en parejas b) Dominancia-Recesividad ©) Segregacion 4d) Transmision Independiente fe) Unidad 413, 2origen mas frecuente dela variacién genética? 2) Deriva génica b)_impronta gendémica ) Mutacion d) Migracion €@), Seleccin natural1. Se define ala genética como: 2}. Estuda el papel que desempefian ls factores heredtarios y genéticos respecto de una enfermedad, un defecto ongénitoo a susceptibildad heredada para ciertos problemas de salud.* b)_Estuda el papel que desempefian los factores no hereditaris y eplgenéticos respecto de una enfermedad, un ‘efecto congénitoo la susceptibilidad heredada para clertos problemas de salu. €)_Estudia el papel que desempefan los factores hereditaros y genéticos respecto de una enfermedad ambiental, ‘efectos adquiridos ola susceptibldad no heredada para certos problemas de salu, 4) Estudla el papel que desempefa la epigenética respecto de una enfermedad, un defecto congénito o la suceptiidad heredada para certos problemas de salud, fe}. Estudia el papel que desempefian la imprinta la migracén respecto de una enfermedad, un defecto congénito ‘la suscepribilidad heredada para clrtos problemas de salu. 2, Actividad médica que permite evaluar Ios factores de riesgo heretarios e informar a los pacientes y a sus familiares acerca de las consecuencias del trastorno, la probabilidad de desarrollarlo © transmitro y las iferentes formas de prevencién, tratamiento y control del mismo: 8a} Investigacion de patrones de herencia b)_Investigacién de famitares ©) Consulta genética 4) Impronta genomica fe}, Impronta génica 3. Cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un cirulo o anil: 2) Cromosoma anular ) Cromosoma creular ©) Cromosoma en anillo 4) Transversion e} Transicion 4. Cuando ambas copias de un mismo cromosoma provienen de un progenitor, en lugar de tener una copia de la yotra copia del padre, se le lama: a) Impronta gendmica b) Impronta genica «)Delecion 4) Disomia uniparental }_Disomia biparental 5. Se le llama a cualquier cambio en la estructura 0 en el nimero de cromosomas propios de una eélula,individuo o especie: '3) Anomalia genética »)_Anomaliagénica ©) Anomalis enomica 4) Anomaliacromosémica } Anomalia puntual 6. Sele lama ala célulau organismo que tiene dos juegos cromosémicos es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de ADN. 3) Menoploidia ) Diploidia €)_Disomia uniparental 4) Disomia biparental }Poliploidia