Job,

Síndrome
de

Sinónimos:

Job Buckley, Síndrome de

Buckley, Síndrome de
Hiper Ig E, Síndrome de
Hiperimmunoglobulinemia E Estafilocócica
Hiperimmunoglobulinemia E por Infección Recurrente, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 288.1

Vínculos a catálogo McKusick: 243700

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Job, es una enfermedad rara, descrita en 1966 por el autor del
que lleva su nombre, se incluye en el grupo de las inmunodeficiencias primarias
desde el año 1974, clínicamente se caracteriza por la triada clásica definida
como: abscesos, neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE.

La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de

repetición, prurito (picor) intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes,
linfadenitis (inflamación de los nódulos linfáticos), fracturas recurrentes,
hiperextensibilidad articular, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la
columna dorsal), anomalías dentales (retraso de la dentición de leche, es
frecuente la extracción de piezas para permitir la salida de los dientes
definitivos) y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos,
nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Los enfermos tienen una alta predisposición a padecer abscesos fríos (con
escasa reacción inflamatoria) generalmente de origen estafilocócico, que se
localizan preferentemente en piel, pulmones y articulaciones, pero también
gran riesgo de padecer infecciones por otras bacterias u hongos.

Se trata de una enfermedad de origen desconocido, en la que existe un

trastorno de la inmunidad y de la quimiotaxis (propiedad de ser atraído o
rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular). Los linfocitos (un
tipo de leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) de los pacientes tienen una
respuesta alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la
producción de interferón gamma; que contribuye a las alteraciones
inmunológicas que ocurren en esta enfermedad.
El diagnóstico se realiza por la elevada concentración de Ig E sérica en
ausencia de síntomas alérgicos o de infección parasitaria. Debe hacerse
diagnóstico diferencial con otras enfermedades en las que se eleva la IgE, tales
como los síndromes de Netherton, Wiskott Aldrich y Di George, algunas
trombocitopatías y casos de hipoparatiroidismo, que asocien infecciones.

Las infecciones deben tratarse con la antibioterapia adecuada y la

administración prolongada de trimetroprim sulfametoxazol, parece ser útil en
cuanto a disminuir las infecciones pulmonares.

Carece de tratamiento curativo, pero el tratamiento con inmunoglobulina a

dosis elevadas y durante periodos mantenidos, ha demostrado ser de utilidad
para controlar la severidad y el número de brotes infecciosos. Se ha utilizado
así mismo interferón alfa y gamma con resultados variables, pero
esperanzadores. Se han llevado a cabo trasplantes de médula ósea, pero no
han resultado eficaces para este tipo de pacientes.

Suele heredarse como un rasgo genético autosómico dominante, de

penetrancia variable. El defecto genético se localiza en el brazo largo del
cromosoma 4 (4q).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Febrero-2004

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