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Beckwith

Wiedemann,
Síndrome
de

Sinónimos:

Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Síndrome de


Hipoglucemia con Macroglosia
Wiedmann Beckwith, Síndrome de
Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Síndrome de
Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 130650


Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad genética rara, se


puede caracterizar por una amplia gama de síntomas y características físicas
que pueden variar en rango y severidad según los casos.

En muchos enfermos, los síntomas y signos asociados pueden incluir


gigantismo (talla y altura excesivas), macroglosia (lengua anormalmente
grande), visceromegalia (aumento de órganos abdominales), hernia umbilical u
onfalocele (protuberancia del intestino a través de un defecto en la pared
abdominal nivel del ombligo) y aumento de células de la capa externa de las
glándulas suprarrenales (adrenocorticales).

Las características adicionales pueden incluir hipoglucemia neonatal (niveles


de glucosa en sangre bajos, en los primeros días de la vida), envejecimiento
prematuro del hueso, especialmente a partir de los cuatro años, presencia de
surcos lineares característicos en los lóbulos del oído y de otras anomalías del
área cráneo-facial y también una predisposición a padecer determinados tipos
de tumores en la niñez.

En la mayoría de los casos, se piensa que esta enfermedad es el resultado de


una mutación. Sin embargo, en aproximadamente el 15% de los casos, la
enfermedad parece ser familiar, sugiriendo herencia autosómica dominante.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma inglés)


Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones


Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos


Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)


Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)


Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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