Barraquer

Simons,
Síndrome
de

Sinónimos:

Lipodistrofia Parcial Adquirida

Lipodistrofia Céfalo - Torácica Adquirida
Lipodistrofia Progresiva Adquirida
Lipodistrofia Progresiva de Barraquer Simons

Código CIE-9-MC: 272.6

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Barraquer Simons es una enfermedad metabólica rara que

pertenece al grupo de las llamadas lipodistrofias, enfermedades metabólicas
poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad
y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de
grasa corporal. Las lipodistrofias pueden ser congénitas (que está presente
desde el nacimiento) entre las que se encuentran la forma generalizada o
síndrome de Berardinelli Seip o formas parciales familiares y también pueden
ser adquiridas entre las que se encuentran el síndrome de Barraquer Simons,
las secundarias a malnutrición, determinadas enfermedades endocrinas, o
debidas al uso continuado de fármacos, siendo relativamente frecuente su
aparición cuando se inyectaba subcutáneamente insulina de origen animal o no
se rotaban los puntos de inyección y especialmente en la actualidad, las
asociadas con el empleo de agentes antiretrovirales, inhibidores de la
transcriptasa, que se utilizan en el tratamiento del SIDA.

El síndrome de Barraquer Simons se trata de una forma rara de lipodistrofia

(trastorno del metabolismo de las grasas) infantil, lentamente progresiva,
caracterizada por la alteración de la distribución del tejido adiposo, de tal forma
que la atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) progresiva en la
mitad superior contrasta con la hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano)
en la mitad inferior del organismo, debido a la pérdida de grasa subcutánea en
la cara y el tronco y el acúmulo excesivo de grasa en la cintura pélvica y
extremidades inferiores.

Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporción de 3 a 1; aparece

con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad, sin presentar
predilección por ninguna etnia.

Fue descrita inicialmente por Mitchell en 1885, posteriormente Barraquer y

Simons a comienzos del siglo XX caracterizaron definitivamente el síndrome,
desde entonces se han descrito alrededor de 200 casos en la literatura médica
anglosajona.

Se trata de una enfermedad de etiología (estudio de las causas de las

enfermedades) desconocida, se han propuesto diferentes teorías para explicar
su origen, tales como mecanismos autoinmunes (reacciones agresivas del
organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como
antígenos) y anomalías del complemento (globulina presente en el suero
sanguíneo que interviene en las reacciones inmunológicas por sus propiedades
neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo específico se fija sobre el
antígeno), se sabe que diferentes proteínas del complemento tienen un cierto
papel en la lisis de los adipocitos (célula grasa).

Generalmente se manifiesta después de una enfermedad viral aguda. La

lipodistrofia progresa lentamente con los años, sin afectar al crecimiento de
estos niños; ocasionalmente presentan debilidad muscular aunque no tienen
dolor asociado.

Clínicamente se caracteriza por la perdida de grasa subcutánea en cara, cuello,

hombros, brazos, antebrazos, región torácica y abdomen; ocasionalmente
afecta a ingles o muslos. Las mujeres después de la pubertad tienden a
acumular grasa desproporcionadamente en caderas y piernas.

Aunque por lo general los pacientes no presentan otras alteraciones, puede

aparecer asociada a otras enfermedades metabólicas tales como diabetes
mellitus, dislipemia, hirsutismo, e hipotiroidismo.

También se asocia a enfermedades autoinmunes con disminución del

complemento y formación de autoanticuerpos e inmunocomplejos tales como:
lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la
temporal y vasculitis leucocitoclástica, enfermedad celiaca, dermatitis
herpetiforme, anemia perniciosa y especialmente alteraciones renales siendo
estas últimas las más frecuentes, sobre todo la glomerulonefritis mesangio
capilar que se presenta en alrededor de un tercio de los pacientes. Si bien la
afectación renal en estos pacientes no suele aparecer hasta pasados los 10
años de edad, esta es la responsable de la mayor parte de los ingresos
hospitalarios de los enfermos; algunos casos excepcionales se acompañan de
retraso mental.

El diagnóstico diferencial debe de hacerse con otras lipodistrofias: lipodistrofia

localizada idiopática, lipodistrofia parcial familiar, lipodistrofia inducida por
fármacos, lipodistrofia del HIV y paniculitis aguda; síndrome SHORT, síndrome
de Werner, síndrome de Beckwith Wiedemann Rautenstrauch y
Leprechaunismo o síndrome de Donohue.

El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico.

La presencia de enfermedades metabólicas, autoinmunes y renales se deben

descartar mediante pruebas de laboratorio. La biopsia (operación que consiste
en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto
de someterlo a examen microscópico) renal es el método de elección para
diagnosticar el tipo de afectación renal.

Histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos

que forman los seres vivos) se demuestra la disminución de lipocitos de
aspecto atrófico.

Comparada con otras lipodistrofias, raramente se asocia con resistencia a la

insulina y sus complicaciones metabólicas.

No existe un tratamiento curativo especifico, el tratamiento se basa en el

control de las enfermedades asociadas y medidas dietéticas o estéticas,
incluida la cirugía, esta última nunca antes de la pubertad.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.