MCAD,

Déficit de

Sinónimos:

Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media, Déficit de

Hipoglucemia no Cetótica por Déficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena
Media

Código CIE-9-MC: 270.7

Vínculos a catálogo McKusick: 201450 604773

Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El déficit de MCAD (ácidos grasos de cadena media, en inglés: Medium Chain

Acid Deficiency), es una enfermedad metabólica rara del grupo de los
trastornos de la beta oxidación de los ácidos grasos, siendo el más frecuente
de este grupo.

Fue descrito por primera vez, en 1976, por Gregersen.

La mayoría de los enfermos proceden de Europa Oriental, regiones del norte y

oeste de Europa y Norteamérica.

Se estima una incidencia de un caso por cada 10.000 recién nacidos vivos.

Suelen ser homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par

llevan, en la misma situación, dos genes semejantes) para una única mutación.

La oxidación mitocondrial de los ácidos grasos es una vía fundamental de

producción de energía, especialmente durante los períodos prolongados de
ayuno, en los cuales el organismo pasa a utilizar como principal carburante la
grasa, en vez de los hidratos de carbono que emplea habitualmente. Los
ácidos grasos son un carburante fundamental durante el ejercicio para los
músculos esquelético y también para el corazón y el cerebro. Las
manifestaciones clínicas de este grupo de trastornos son muy similares y dado
que sólo tienden a manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos
pasan fácilmente desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se
diagnostican erróneamente de muerte súbita del lactante o de síndrome de
Reye. Se debe pensar en este tipo de trastornos ante un niño pequeño que
presente una hipoglucemia hipocetósica (la glucosa de la sangre está
anormalmente baja después de ayunar, sin detectarse acúmulo de los cuerpos
cetónicos ni en la sangre ni en los tejidos del organismo).

El déficit de MCAD se debe a un déficit de la enzima (sustancia protéica capaz

de activar una reacción química definida) deshidrogenasa de acil-CoA de
cadena media, necesaria para la degradación de los ácidos grasos.

La clínica suele comenzar en los 2-3 primeros años de la vida, siendo

excepcionales los casos durante la lactancia, con episodios desencadenados
por un periodo de ayuno prolongado de más de 12 horas, con vómitos y
letargia (carencia de energía), que progresan rápidamente hacia el coma o a
crisis convulsivas y fallo cardio respiratorio. Puede haber una ligera
hepatomegalia (hígado anormalmente grande) con infiltración grasa.

Se ha descrito una forma clínica de presentación en los primeros días de la

vida, que ocurre en recién nacidos que mantienen periodos de ayuno, al iniciar
la lactancia materna y se asocia con muerte súbita neonatal.

Entre los datos de laboratorio destaca una hipoglucemia hipocetósica, junto con
alteraciones de las pruebas de función hepática, la presencia de un nivel de
amonio elevado en sangre y un déficit secundario de carnitina, tanto a nivel
plasmático como tisular, que oscila entre el 25-50% de los valores normales.

En la orina se detecta aciduria dicarboxílica, presencia de conjugados de

glicina muy marcados durante las crisis siendo la fenilpropioglicina un marcador
específico de la enfermedad, aunque puede no detectarse si sehan tomado
antibióticos o si se trata de un neonato o de un lactante pequeño. Aunque los
cuerpos cetónicos en orina suelen estar frecuentemente disminuidos o
ausentes pueden ser incluso normales durante las crisis en un 30% de los
casos.

La mitad de los pacientes con la mutación nunca desarrollan ningún tipo de

clínica, por lo tanto en la familia donde existe un enfermo es necesario estudiar
a todos los miembros.

El diagnóstico específico requiere detectar la actividad enzimática de la MCAD

en fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de
proliferación) en cultivo, linfocitos o tejidos tales como hígado, corazón,
músculo esquelético y amniocitos.

El 25% de los pacientes pueden fallecer en el primer episodio, algunos

pacientes pueden presentar secuelas de lesión cerebral permanente a
consecuencia de algún episodio, sin embargo el pronóstico para los que
sobreviven es bueno, ya que no presentan hipotonía ni miocardiopatía
(enfermedad del músculo del corazón). Con la edad la tolerancia al ayuno va
mejorando y por lo tanto el riesgo de episodios va disminuyendo.

El tratamiento consiste en administrar líquidos intravenosos que contengan

glucosa al 10% durante los episodios agudos. El tratamiento crónico debe
garantizar un ajuste de la dieta para evitar ayunos prolongados de más de 10
horas.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo

habiéndose identificado la mutación responsable, A985G, de la enfermedad

que se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p31). La forma grave
neonatal se debe a una mutación rara: la G583A.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Diciembre-2003

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Información médica. (Idioma inglés)

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