Aspartilglucosaminuria

Código CIE-9-MC: 277.6

Vínculos a catálogo McKusick: 208400

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad genética muy rara, que se

presenta con mayor frecuencia en personas de orígen finlandés, pero que
puede afectar también a otras poblaciones de cualquier parte del mundo.

Es una enfermedad lisosomal de depósito que sólo se hace evidente cuando el

niño tiene ya algunos meses. Los lisosomas son estructuras de las células que
funcionan como las unidades digestivas elementales.

Los síntomas mayores pueden incluir características faciales y óseas similares

a las de las mucopolisacaridosis, hepatomegalia (hígado anormalmente
grande) y opacidades del cristalino, trastornos del comportamiento, crisis de
pequeño mal (un tipo de epilepsia) y retraso mental.

La enfermedad se debe a un déficit de una enzima glicoproteíca llamada

glucoasparginasa, que hidroliza la AADG (un carbohidrato complejo) para dar
lugar a glucosamina y ácido aspártico. Existe un déficit de la enzima lisosómica
en el cerebro, el hígado y el bazo.

El gen estructural que regula la síntesis de este enzima se ha localizado en el

cromosoma 4 (4q21-4qter) y pueden existir diferentes tipos de mutaciones
específicas en estos pacientes.

Asociaciones:

Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS

España)
Domicilio : C/ Anselm Clavé, 1
Localidad: 8787 La Pobla de Claramunt
Provincia : Barcelona
Teléfono : 617080198, 661710152
FAX : 938086112
correo-e : jorgecruz@eresmas.com
WEB : http://www.mpsesp.org

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
 Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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