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Adrenoleucodistrofia

Sinónimos:

Encefalitis Periaxial Difusa


Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder
Addison Schilder, Enfermedad de
Schilder, Enfermedad de
Leucodistrofia Melanodérmica
Esclerosis Mielinoclástica Difusa
Flatau Schilder, Enfermedad de
Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de

Código CIE-9-MC: 341.1

Vínculos a catálogo McKusick: 300100

Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se


asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos
corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de
la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular,
cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos).

El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una


enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción
química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un
defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una
proteína de la membrana del peroxisoma.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración


progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia
suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la
sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo
y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia
blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de


comienzo:

- La adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como un rasgo genético


autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de
la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y
presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi
todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de
edad.

- La adrenoleucodistrofia infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado


al cromosoma X, también conocida como enfermedad de Schilder, comienza en
la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico
evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el
habla y la marcha, falleciendo precozmente.

- La adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopatía, también ligada al


cromosoma X, es una forma más leve que la anterior, que comienza al final de
la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clínica los signos
de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de
los síntomas neurológicos.

La adrenoleucodistrofia infantil es la forma de presentación más frecuente.


Afecta a todas las razas y su prevalencia (número de casos de una enfermedad
en una población) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. Frecuentemente,
en una misma familia se manifiestan diferentes fenotipos (aspecto físico que
aparece como consecuencia de la expresión de un gen) de la enfermedad.

El término adrenoleucodistrofia presintomática se aplica a los niños varones de


hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico, pero en los que
no hay alteraciones neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son mayores de
10 años, se dice que padecen una adrenoleucodistrofia asintomática.

El tratamiento médico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides,


mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación
anticonvulsivante.

Es de fundamental importancia el tratamiento dietético, con restricción de las


grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utilizado el
tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidos
grasos; el más utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una
mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1.
Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los
ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado
que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles
o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o
presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos.

El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la


adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicación ha de ser
considerada con gran precaución. La indicación fundamental es la de los niños
con afectación cerebral significativa, pero leve, es decir cuando exista un
trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño
presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el
aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstancias el trasplante de médula
ósea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos
la regresión de la lesión.

El tratamiento de los trastornos de conducta y neurológicos requieren una


participación tanto de los médicos, como de psicólogos, educadores y de todos
los miembros de la familia.

Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, habiéndose


localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del
cromosoma X (Xq-28).

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.


Avellaneda; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Informacion médica (Idioma español)


Informacion médica (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española contra la Leucodistrofia. (ALE)


Domicilio : C/ Cea Bermúdez, 14ª; 6º dpcho
Localidad: 28003 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 915360893, 964523874
correo-e : leuco@asoleuco.org
WEB : http://www.asoleuco.org

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)


Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)


Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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