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  • Genetica - Pierce - Cap. 5

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    i | | EXTENSIONES Y MODIFICACIONES DE LOS PRINCIPIOS BASICOS EI peso al nacer en los seres humanos se ve influido por genes que mues- tran impronta genomica, una excepcién a las reglas de la herencia de Mendel. Photodisc.) Peso al nacer e impronta gendémica Cuando Hega un nuevo nifio, una de las primeras preguntas que se formulan las perso nas es ",Cuanto pesa?”. Esta preocupacién con el peso al nacer no es sorprendente: el so al nacer esté fuertemente asociado con la salud y Ia supervivencia del nfio en los pri eros meses de vida. Y los efectos del nacimiento contindan mucho después del primer aiho de vida; la investigacién muestra que el peso al nacer se correlaciona con peso cor- poral del adulto, presién arterial, enfermedad cardiovascular, diabetes y vatias otras en- fermedades del adult. Uno de los genes que afecta el peso al nacer en ratones y seres humanos es /gf2, que ccodifica para una protefna llamada factor de crecimiento insulinosfmil Il. Este gen, junto ‘con algunos otros hallados en los mamiferos, muestra un modo peculiar de expresién Ila- ‘mado impronta gendmica. Un principio fundamental de la herencia mendeliana es que el ‘origen parental de un gen autonémico no importa (los cruzamientos reejprocos determi- nan resultados idénticos). Sin embargo, [g/2 y olros genes producto de la impronta gen6- mica violan claramente este principio fundamental de Ia genética. ;Estaba equivocado Mendel? El gen /g/2 se ubica en el cromosoma humano 11, y Ios descendientes heredan un alelo fef2 de su madre y uno de su padre (fig 5-1). La copia paterna es expresada activamente en el f2- ‘oy la placenta, pero la copia materna es-completamente silenciosa. De una forma no com- pletamente conocida el alelo /ef2 puterno (pero no el alelo materno) promueve el erecimiten- ode la placenta y de feto; cuando la copia patema de /x? sufre delecidn en los ratones,apa- rece una placenta pequetia y un descendiente de bajo peso al nacimiento, {Por qué ocurre la impronta gendmica? Una respuesta posible es la hipstesis del con- Aicto génico que sugiere que existe un conflicto entre los alelos maternos y patemos por © Peso al nacer e impronta genémica = Revision de la dominancia * Penetrancia y expresividad © Alelos letales © Alelos miiltiples Patrones de las plumas de pato EH sistema ABO de grupos sanguineos * Interaccién génica Interaccién génica que produce fenctipos Ineeraccion génica con epistasis La genética compleja del color del pela de los perros CComplementacin: determinar si las ‘mutaciones estn en los mismas faci o en loc diferentes * Interaccién entre sexo y herencia Caracteristicasinfluidas por el sexo y limitadas por é Herencia ctoplasmstica Efecto genético matemo Impronta genomica * Anticipacién * Interaccién entre genes y ambiente Ffectos ambientales sobre la expresion ‘énica Herencia de caracterstcas continuas 102 Capitulo 5 fa) Alelo paterno _Alelo materno Ig? igh? Eales paterna es ‘activo y su producto 1&2 recmiento fetal allo maierno es silencioso. La ausen de su producto pr © stimula mas el ‘ecient feta. EF tamato de fet determinaco por efectos combinadoe de ambos alos, Cromosoma V1 humane Fig. 5-1. La impronta genémica del gen lgf2 en los ra: tones y seres humanos afecta el crecimiento fetal. (a) alelo 1af2 paterno es activo en el feto y la placenta, mientias que el alelo materno es sllencioso.(B) El locus laf? hurmano seen cuentra en el brazo corto del cromosoma Il el locus en os tones esta en el cromosoma 7 (Cartesta del De Thomas heey 2 Dra. Eveline los genes (como 14/2) que afectan el crecimiento fetal. Desde un punto de vista evolutivo, se favorecen los alelos pateros que aumentan al méximo el tamaiio de los descendientes porque el peso al nacimiento ox, {4 fuertemente asociado con ta mortaidad del lactante y la salud del adulto. Por tanto, es ventejoso par el pare pasar los aletos que promueven un crecimiento fetal maximo de sus descendientes. Por el contratio, los alclos maternos que producen un crecimiento fetal mas limitado se favor en porque el! compromise dde muchos nutrientes maternos con cualquier feto puede limitar su capacidad para reproducirse en fut roy porque dara luz niios muy grandes es dificil y riesgoso para la madre. Esta hipotess predice que evo. lucionaré la impronta genémica: las copias paternas de los genes que afectan el exeeimiento fetal deben tex ‘er una expresién maxima, mientras que las copias maternas de los mismos genes deben tener una expre- siGn menos activa o incluso ser silenciosas. En efecto, //2 sigue este patra: el alelo pterno es activo 9 promueve el crecimiento; el alelo mateo es silencioso ¥ no cont recientes demuestran que la copia paterna de Lef 'maternos hacia el feto a través de la placenta, Como lo demuestra fe, la impronta gen6mica es la expresidn diferencial de un gen que depende de iribuye al crecimiento. Alyunos hallazgos promueve el crecimiento fetal al ditigit més nuttientes «que sea heredado de la madre o del padre. Al igual que algunos otros fendmenos gensticns la impronta ge nnémica no adhiere los principios de Ia herencia de Mendel. Esta falta de adherencia no sighifici que Mendel estuviera equivocado; més bien significa que los prineipios de Mendel no son por si solos suficien, tes para explicar la herencia de todas las caracteristicas enéticas. Nuestro conocimiento modem de la ge nética se ha enriqueeido mucho con el descubrimiento de algunas modificaciones y extensiones de fos brincipios bésicos de Mendel que constituyen el tema central de este capitulo, Genceteeman-conibieres) Informacion adicional sobre laimpronta gensmica Revisién de la dominancia U 226s, contibuciones importantes de Mende al estudio de Ia herencia es el concepto de dominancia: la idea de que tan individuo po: dos alelos diferentes para una caracterfstica, Pero que en el fenotipo solo se observa el rasgo codificado por tuno de los alelos. Con ta dominancia, un heterocigoto posee el ‘mismo fenotipo que un homocigoto, Cuando Jos bidlogos co: ‘menzaton a aplicar los principios de Mendel a organismos distin. los de los guisantes, pronto se vio que muchas caracterfsticis no exhiben este tipo de dominaneia, De hecho, el propio Mendel se dio cuenta de que la dominancia no es universal dado que obser. ‘¥6 que una planta de guisantes heterovigética para los tiempos de floracién largos y cortos tenfa un tiempo de floracién intermedio entre los de sus progenitores homocigéticos. Esta situacién en la que el heterocigoto tiene un fenotipo intermedi entre los de dos homocigotos se denomina dominancia incompleta. La dominancia puede comprenderse respecto de emo el feno- Extensiones y modificaciones de los principios basicos 103 tipo de un heterocigoto se relaciona con los fenotipos de los ho- :nocigotos. En el ejemplo presentado en la figura 5-2 el color de In flor puede ubicarse entre el rojo y el blanco. Un genotipo ho- ocigético, A'A!, codifica para flores rojas y el otro, A742, para flores blancas. El tipo de dominancia queda indicado por el color del heterocigoto dentro del espectro de fenotipos posibles. Siel heterocigoto (A™A®) tiene flores de igual color que el homocigo: tw AIA’ (rojas), entonces el alelo AJ es complezamente dominan- te sobre el alelo A; es deci, el rojo es dominante sobre el blan- co, Si, porel contrario, el heteracigoto tiene flores del mismo co- lor que ef homocigoto 424? (blaneas), entonces el alelo A? es completamente dominante y el blanco es dominante sobre el ro- jo. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio entre cl de los dos homocigotos, Ia dominancia es incompleta, En la do- minancia incompleta, ef heterocigoto no necesita ser exactamen- te intermedi (rosado en nuestro ejemplo) entre los dos homoc {gotos; puede ser un rojo levemente claro o un blanco levemente rosado. En tanto y en cuanto el fenotipo del heterocigoto pueda diferenciarse y se ubique dentro del espectro de los dos homoci- {got0s, la dominancia es incompleta. Lo importante para recordar sobre la dominancia es que afecta el fenotipo que producen los _genes, pero no [a forma en que esos genes se heredan. Otro tipo de interaccién entre alclos es la eodominancia, en la que el fenotipo del heterocigoto no es intermedio entre los feno- tipos de los homocigotos, sino que expresa simultineamente am- bos fenotipos. Un ejemplo de codominancia es el de Ios tipos san- sguincos MN, El locus MN codifica para uno de los tipos de antigenos ertto- citarios. A diferencia de los antfgenos extraiios a los grupos ABO yy Rh (que también codifican para antigenos ertrocitarios), los an- tigenos MN no propios no disparan una fuerte reaccién inmuni- Dominancia completa Tango Fenotinice Bepaosta aig Bea codices Lata? ai J L, flores blancas. Rojo Blanco dominante dominante aa ait Biel heterecigeto esrojo, EB Siel heterocigoto es bianco, flsie A’ es doninante fs dominante Sobre el allo A? sobre el allo a ) FP AAAPS ¥ alae les «enotipo del heterocigoto se ubica entre los Fenotipos de los dos homocigatos, [a dominancia es incompleta Fig. 5-2. £1 tipo de dominancia que exhibe un rasgo de pende de como se relaciona el fenotipo del heterocigato, con los fenotipos de los homocigatos. [cuadro 5-1] Diferencias entre dominancia, dominancia incompleta y codominancia Tipo de dominancia _Definicion Dominancial El fenotipo del heterocigoto es igual al de uno de los homoci gotos Dominancia incompleta El fenotipo del heterocigoto es intermedio (cae dentro det es pectro) entre los fenotipos de los dos homocigotos Codominancia El fenotipo del heterocigoto in: cluye los fenotipas de ambos homocigotos taria; por tanto, los tipos MN no suelen tenerse en cuenta en las transfusiones sanguineas. Bl locus MN contiene dos alelos: el alelo LM, que codifica para el antigeno M, y el alelo L, que.co- difica para el antigeno N. Los homoxigotos con genotipo LMLN expresin el antigeno M en sus glbulos rojos y tienen tipo san- guineo M. Los homoeigotos con genotipo ENLX expresan el anti geno N y tienen tipo sanguineo N, Los heterocigotos con genoti po LML¥ exhiben codominancia, expresan los antigenos My N, Y tienen tipo sanguineo MN, Fn el cuadro 5-1 se resumen las di- Ferencias entre dominancia, dominancia ineompleta y codomi- nancia El tipo de dominancia que exhibe un cardcter suele depender del nivel del fenotipo examinado, Un ejemplo es la fibrosis quis tica, uno de los trastomnos genéticos mas frecuentes en los indivi- duos de raza blanca y habitualmente considerado una enfermedad recesiva. Las personas con fibrosis quistica producen grandes cantidades de moco espeso y pegajoso, que obstruye las vias res- Piratorias pulmonares y los conductos que van del pancreas alin {estino y que causa infecciones respirators frecuentes y proble- ‘mas digestivos. Aun con tratamiento médico estos pacientes su- fren problemas médicos erénicos y potencialmente fatales. El gen responsable de la fibrosis quistica, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, codifica una proteina denominada reg- lador de ba conductancia transmembrana de la fibrosis quistica, afortunadamente abreviado CFTR, que actia como una puerta en Ja membrana celular y regula el movimiento de iones eloruro ba- cia adentro y afuera de la célula. Los pacientes afectados tienen tuna forma mutada y disfuncionante de CFTR que determina que el canal se mantenga cerrado y que los jones elonuro se acumolen en la célola, Esta acumulacién conduce a la formacién de moco espeso y produce los sintomas de la enfermedad, La mayoria de las personas ticnen dos copias del alelo normal de CFTR y solo proslucen proteins CFTR funcional, Los pacien- tes con fibrosis quistica tienen dos copias del alelo mutado de CFTR y solo producen la proteina CFTR defectuosa, Los hetero cigotos, que poseen un alelo de CFTR normal y otro defectuoso, proxucen tanto proteina funcional como defectuosa, Por fo tanto nivel molecular ambos alelos son codominantes ya que se ex- presan en los heterocigotos. Sin embargo, dado gue un alelo nor- ‘al produce suficiente proteina CFTR funcional para permitir ¢l 104 Capitulo 5 transporte, normal de cloruro Ios heterocigotos no tienen efectos adversos y el alelo CFTR mutado parece ser recesivo a nivel siol6gico, En resumen, deben destacarse varias caracteristicas importan- tes de la dominancia. En primer lugar, la dominancia es tesulta- do de interaceiones entre genes de un mismo locus; en otras pa- Jabras, 1a dominancia es una interaceién alélica, En segundo lu- gar, la dominancia no altera Ia forma en la que se heredan fos ge- nes; solo influye en su manera de expresarse en el fenotipo. Por lo tanto, la interaceidn alélica que caracteriza Ia dominancia es luna interaccién entre los productos de los genes. Por timo, Ia dominancia depende del ojo con que se mire, es decir que su ela sificacién depende det nivel en el cual se examina el fenotipo, Como vimos en la fibrosis quistica, un alelo puede exhibir eodo- ‘minancia en un nivel y ser recesive en otro nivel CONCEPTOS CLAVE La dominancia implica interacciones entre genes de un mismo locus (genes alélicos) y es un aspecto del fenoti- Po; la dominancia no afecta la manera en la que se here- dan los genes. El tipo de dominancia de una determinada caracteristica depende a menudo del nivel fenotipico eva- luado, Penetrancia y expresividad En los cruzamientos genéticos presentados hasta ahora hemos cconsiderado solo las interacciones de alelos y hemos supuesto «que todo organismo individual que tiene un genotipo particular expresa el fenotipo esperado, Por ejemplo, supongamos que el genotipo Rr siempre produce semillas redondas y que el genoti- o rr siempre produce semillas rugosas, Sin embargo para algu- ras caracteristicas esta suposicidn es incorrecta: el genotipo no siempre produce el fenotipo esperado, fenémeno denominado penetrancia incompleta. La penetrancia incompleta se observa en la polidactilia humana, trastomo en que se presentan dedos extras en los pies y las manos (fig, 5-3). No obstante existen varias formas diferentes de polidac- ‘iia humana, e rasgo suele ser causado por un alelo dominante. En ‘ocasiones las personas poseen el alelo para la polidactilia (como lo, cevidencin el hecho de que sus hijos heredan este trasiorno) pero pe- se aso tienen un niimero normal de dedos en las manos y los pis. En estos easos el gen para la polidactilia no tiene una penetrancia completa. La penetraneia se define como el porcentaje de incivi- «duos con un genotipo especitico que expresa el fenotipo esperad. Por ejemplo, si examinamos a 42 personas gue tienen un alelo pa- 18 polidactilia_y observamos que 38 de ellas son polidactilicas, la penetrancia seffa de ¥/,, = 0,90 (90%), Un concepto relacionado es el de la expresividad, el grado en el cual se expresa una caracteristica. Ademis de la penetrancia in- ‘completa, I polidactitia muestra una expresividad variable. Al- ‘gunas personas polidactflicas poscen dedos extras en manos y pies que son completamente funcionales, mientras que otras po- seen solo un pequeiio colgajo de piel extra, La penetrancia incompleta y la expresividad variable se deben ‘los efectos de otros genes y a los factores ambientales que puie- dn alterar o suprimir completamente el efecto de un gen particu- lar, Por ejemplo, un gen puede codificar un enzima que produce tun fenotipo particular solo dentro de un rango limitado de tempe- ratura. A temperaturas més altas 0 ms bajas In enzima no funcio- na y el fenotipo no es expresido; de este modo el alelo que cadi- fica esta enzima es penetrante solo dentro de un rango particular de temperatura. Muchas caracteristicas muestran penetrancia completa y expresividad variable; asf, Ia simple presencia de un gen no gatantiza su expresién, CONCEPTOS CLAVE La penetrancia es el porcentaje de individuos que tienen lun genotipo especifico que expresa el fenatipo asociado. Expresividad es el grado en el cual se expresa un rasgo. La penetrancia incompleta y la expresividad variable son resultado de la influencia de otros genes y de los facto: res ambientales sobre el fenotipo, Alelos letales En 1905 Lucien Cuenot informs un patr6n particular de heren- cia en el rat6n, Cuando apareaba dos ratones amarillos, cerca de dos tecios de la prole cra amatilla yun tereio era de otro color ‘Cuando cruz6 ratones amarillos hall6 que todos los descenien tes eran heterocigotos; nunca fue capaz de obtener un ratén ams- Fillo que verdaderamente se reprodujera. Més tarde los investiga ores reconocieron que el alelo amarillo debe ser letal en fos ho- ‘mocigotos (fi. 8-4), Un aleloleta es el que causa la muerte en tuna etapa temprana del desarrollo ~a menudo antes del nacimien- 'o- por lo que algunos genotipos pueden no aparecer en la proge- ‘Cucnot cru26 originalmente dos ratones heterocig6ticos para el color amarillo: ¥y x Yy. En condiciones normales se esperaria ue este eruzamiento produjera ", YY, "i ¥v y yy (véase fig Fig. 5-3. La potidactilia humana (dedos adicionales) ex hibe penetrancia incompleta y expresividad variable. (Giop hoto Associates/Science Source/Photo Researchers) Extensiones y modificaciones de los principios basicos 5-4), Los ratones homocigéticos YY son concebidos pero nunca ‘completan su desarrollo, 1o que deja una relacién 2:1 de ratones Yy (amarillos) y ratones yy (n0 amarillos) en Ia prole observada: toxlos los ratones amarillos son heterocigsticos (Y5). ‘Otro ejemplo de alelo letal, descrito originalmente por Erwin Baur en 1907, se encuentra en las plantas conocidas como boca de dragon, La cepa aurea de estas plantas tiene hojas amarillas. Cuando se cruzan dos plantas con hojas amarillas, dos tercios de la progenie tiene hojas amarillas y un tercio tiene hojas verdes. Cuando se cruza verde con verde, toda la progenic tiene hojas verdes, pero cuando se eruza amarillo con verde, la mitad de la progenie es verde y Ia otra mitad es amarilla lo que confirma que todas las boca de dragén con hojas amarillas son heterocigsticas. La relacién 2:1 casi siempre es producida por un alelo letal rece sivo, por lo que la observacién de esta relacién en la progenie de tun cruzamiento entre individuos con igual fenotipo es una fuerte indicaciGn de que uno de los alelos es etal En Los dos ejemplos presentados los alelos leales son recesivos porque producen Ia muerte solo en los homacigotos. A diferencia de este efecto sobre la supervivencia el efecto del alelo sobre el color es dominante; tanto en los ratones como en las boca de dra- 1g6n una sola copia del alelo en el heterocigoto es suficiente para producir color amarillo. Los alelos letales también pueden ser do- rminantes; en este caso los homocigotos y los heterocigotos para cl alelo mueren. Los alelos letales verdaderamente dominantes ‘no pueden transmitise, a menos que se expresen después dl ini- cio de la reproduccién, como en la enfermedad de Huntington CONCEPTOS CLAVE Un alelo letal causa la muerte, con frecuencia en etapas. tempranas del desarrollo, por lo que uno o mas genoti- os estan ausentes en la progenie de un cruzamiento. Los alelos letales pueden modificar la relacion de la pro: genie resultante de un cruzamiento, Generacion P ‘Amarilla Amarilo 7 Gametos x yy no» p= { : 1 x yD (Generacion F, | Muertos Amarillo No amarilos | yyy “ayy oy \__ Conetusion: ios ratones Y¥ mueren, por fo que 1% de la progenie son Yy, amarilos 1h de la progenie son yy, no amarilios Fig. 5-4. una proporcion de 2:1 entre la progenie de un cruzamiento es resultado de la segregacién de un alelo letal. Alelos miittiptes La mayorfa de los sistemas genéticos que hemos examinado hasta ahora comprenden dos alelos. En los guisantes de Mendel, por ejemplo, un alelo codifiea para semillas redondas y otro para semillas rugosas; en los gatos un alelo produce pelaje negio y ‘tro pelaje gris. Para algunos loci existen mas de dos alelos den- {ro de un grupo de individuos -e! locus tiene alelos miiltiples-, (Los alelos miliples pueden también denominarse series ale! eas.) Aunque a veces hay més de dos alelos en un grupo, el ge- notipo de cada individuo diploide consiste en solo dos alelos. La Ierencia de las caracteristicas codificadas por alelos'miitiples no dlifiere de la herencia de caracteristicas codificadas por dos ale- los, salvo que es posible una mayor variedad de genotipos y fe- notipos. Patrones de las plumas de pato Un ejemplo de altos miles es el del locus que determina e patén de las plumas de los patos dnades reales. Un allo, M, pro- ‘uce el patrin dnade real silvestre. Un segundo alelo, M, prod ‘ce un patrn diferente denominado restringido, y un terer alelo, ‘i, produce un patsin denominado oscuro. En esta serie aléica el resiringido es dominante sobre el snade real y el oscuro, y el na ‘de real es dominante sobre el oscuro: ME-> M > m, Los seis geno- Lipos posibles de estos res alos y sus fenotipos resultanes son: Genotipo Fenotipo Mia restringido, Ny restringido, Mine restringido, MM ‘nade real Mn ‘nade real mtn? oscuro En general el nimero de genotipos posible sert (n(n+1)}/2, don de nes el ndimero de alelos diferentes en un mismo locus. Los enu- zamientos con alelos miitiples no difieren de los eruzamientos de trabajo con dos alelos: los principios de segregacién de Mendel si- ‘guen siendo aplicables, como se muestra en el eruzamiento entre un palo de patron restringido y un dnade real (fig. 5-5). EL sistema ABO de grupos sanguineos Otro sistema de alelos mltiples es el correspondiente al locus para los grupos sanguineos ABO. Este locus determina el grupo sanguineo ABO de la persona y, como en el caso de! locus MN, codifica para antizenos crtrocitarios, Los tres alelos comues pi- rael locus ABO son: J, que codifiea para el antfgeno As 7, que coditca para el antigeno B, y el alelo i, que codifica la ausencia de antigeno (0). Las relaciones de dominancia entre los alelos ‘ABO pueden presentarse asi: !* > i, [® > i, = I. Los alelos /* € P son dominantes sobre el alelo i y son codominantes entre st el fenotipo AB se debe a la presencia de un alelo fy un alelo #, lo que conduce a la produecién de los antfgenos A y B en los er- irocitos, Un individuo con genotipe if no produce ninguno de es- 105 106 Capitulo 5 Generacion P Restringidos | Gametos gs Ee La nia no podria haber heredado el alelo / de Barry (Barry no podia portar un alelo 7 al tener tipo sanguineo A); por tanto, Ia nia debe haber heredado de su madre clalelo i. Barry debe ha- ber tenido genotipo 7%, y la nia un genotipo Ii. Dado que la ni- fia heredé el alelo {de Barry tuvo que haber heredado el alelo PP de su padre. Con un tipo sanguineo 0, solo producid por el ge- notip ii, Chaplin no pudo haber sido el padre de la hija de Bary. Durante el juicio de patemnidad se lamé al estrado a tres patélo- 40s que declararon que era genéticamente imposible que Chaplin fuera el padre de la nita, No obstante, el jurado dictaminé que lo era y le ordené pagar la manutencién de ia nia y las costas lega. Jes de Barry CONCEPTOS CLAVE ( Generacion F, Restringidos ee Anade real Oscuros J Pa femmes progenie esta formada ) Por i restringidos, 'anade teal yi4 oscuras, Fig. 5-5. El principio de Mendel de ta segregacién es aplicable a cruzamientos con alelos miltiples. en este ejemplo tres alelos determinan el ipo de plumale de Ios patos Anades reales: M*(restringido) »M(anade real)» m# (oscuro) tos antigenos y tiene tipo sanguineo 0. Los seis genotipos comu- nes en este locus y sus fenotipos se muestran en la figura 5-68 Se producen anticuerpos contra cualquier antigeno extrato (x6ase fig. 56a) Por ejemplo, una persona con tipo sanguineo A Produce anticuerpos contra el antigeno B dado que este iltimo le 8 extraio. Una persona con tipo sungufneo B produce anticuer. os contra el antigeno A y las personas con tipo AB no producen ninguno de estos anticuerpos dado que ni cl antigeno.A ni el an- tigeno B le som extafos. Una persona con grupo sangutneo no Doxee antigeno A ni B, por lo que produce anticuerpos conta A ¥ contra B. La presencia de antcuerpos contra antigenos ABO ex trafos determina que las transfusiones sanguineas exitosis solo sean posibles entte personas con ciettostipos sanzuineos compa tibles (Bg, 5-6), La herencia de alelos del locus ABO puede ilustrarse con un jui- cio de patemidad que involueré al famoso actor de cine Charlie ‘Chaplin. En 1941 Chaplin conoeié a una joven actriz Hamada Joan Bary, con la que tivo un romance que duns hasta febrero de 1942, pero 20 meses mis tarde Barry dio a luz a una beba y re- clams que Chaplin era el padse, por lo que entabl6 un juicio por manutenci6n de la riatura, En esa época se estaba generalizando 1a tipificacién de grupos sanguineos y los abogados de Chaplin Solictaron que se hiciera esa determinacisn en Chaplin, Batty y la nina, Barry tenfa grupo sanguinco A; la nna tenta grupo B y Chaplin tenfa grupo 0. ;Pudo haber sido Chaplin el padte de fa hij de Barry? ‘Su respuesta debe ser no. Joan Barry tenia tipo sanguineo A, el ‘que puede ser producido por los genotipos IF 0 Ii, Su hija po- sea tipo B, que puede ser zenerado pot los genotipos P50 Pr Si bien dentro de un grupo de individuos es posible que se presenten mas de dos alelos (alelos miltiples), cada individuo diploide sigue teniendo solo dos alelos en ese locus. SE Interaccién génica En los cruzamientos dihibridos examinados en el capitulo 3 ca da locus tenia un efecto independiente sobre el fenotipo. Cuando Mendet cruzé una planta homocigética para redondo y amarillo (RR YY) con una planta homocigotica para rugoso y verde (rr yy) ¥ huego autofertiliz6 a la genericién Fl, obtuvo una progenie F2 en las siguientes proporciones; °he = RLY, redonda, amatilla Me Ry tedonda, verde She mY rugosa, amarilla ‘he Pry mugosa, verde En este ejemplo los genes mostraban dos elases de independen- cia, Primero, los genes de cada locus son independientes respec- to de su segregacién en la meiosis, que es lo que produce la rela. cign 9:3:3:1 en los fenotipos de la progenie, de acuerdo con el principio de segregacisn independiente de Mendel. Segundo, los _genes son independientes en su expresidn fenotipica; los alelos R ¥ rafectan solo la forma de la semilla y no influyen sobre el co- lor det endosperma; los alelos ¥ e y afectan solo el color y no in fluyen sobre la forma de ta semilla Con frecuencia los genes exhiben distribucin independiente pero no actian en forma independiente respecto de su expre- sin fenotipica, sino que los efectos de los genes de un locus dependen de ta presencia de genes en otros loci. Este tipo de interaccién entre los efectos de los genes de distintos loci (ge- hes no alélicos) se denomina interaceién génica, Cuando exis- te interaccion génica, tos productos de los genes de distintos loci se combinan para producir nuevos fenotipos que no son predecibles a partir de los efectos de un nico locus, En nues {ra consideracién de la interaccién génica centraremos la aten- cin on Ia interacci6n entre los efectos de los genes de dos lo- ci, aunque son habituales las interacciones entre los genes de tres, cuatro 0 mas loci Extensiones y modificaciones de los principios basicos 1( @ enti GEG! Tino ce AEE : AB 0 antgsno eae unseenpos ocueyes| Gin eieocs i) antay antkuerpos) an yah) (la bas je wavs] ie Jeon os antcuposrecepar | " ermanecn wrforerente dopesos| “ ra a E La sangre del donante es compatble | | con la del receptor. | a [is pious ro om reacconn an : " : . | ricuspos dd ecetrse aputtan : Uasengre dela es compete is ‘con la sangre del receptor, aoe Ninguno AB ios donantes de tipo 0 eden donar a cualauer | receptor son donantes Fig.5-6. Tipos sanguineos Ago y transfusiones sanguineas posibles. CONCEPTOS CLAVE En la interaccin génica los genes de distintos loci contri buyen a determinar una dnica caracteristica fenotipica, Interaccién génica que produce fenotipos nuevos Examinemos primero lt interaccién génica en la que los genes de dos loci interaccionan para producir una Gnica caracteristica, ‘como ocurre con el color del fruto del pimiento Capsicum an- ‘nau. Esta planta produce pimientos con uno de cuatro colores posibles: rojo, marrén, amarillo 0 verde. Si una planta homocigé- tica de pimientos rojos es eruzada con una planta homocigética de pimientos verdes, todas las plantas de la generacién F, tienen pimientos tojos (fig. $-7a). Cuando se eruzan entre si plantas de la generacién F,, Ia relacidn en la generacién F, es 9 rojos:3 ma- rrones:3 amarillos:1 verde (fig. 5-7b). Esta elaci6n difbrida (cap. 3) es producida por un eruzamiento entre dos plantas que son heterocigsticas para dos loci (Rr Ge x Rr Cc). En los pimien- to5 un alelo R dominante en el primer locus produce pigmento ro- jo; elalelo recesivo r en ese locus determina que no se produzca Pigmento rojo. Un alelo dominante C en el segundo locus deter- ‘mina la descomposicin del pigmento verde clorofila, mientras aque el alelo recesivo ¢ permite que la clorofilapersista, Entonces, {Lox eeptores AB psdn | cepa sangre de unger lane son eestor Jos genes de ambos loci interaetian para producir los colores vis- (os en Ia generaciGn F, de pimientos: Genotipo Fenotipo RO rojo Ree marrén rc amavillo ree verde AA fin de ilustrar e6mo pueden usarse las reglas de Ta herencia de Mendel para entender Ja herencia de las caracteristicas deter minadas por la interacci6n génica consideremos el cruzamieno de prueba entre una planta F, del cruzamiento mostrado en la fi ura 5-7 (Rr Co) y una planta de pimientos verdes (rr cc). Como se deseribi6 en el capitulo 3 (pp. 61-62) en el caso de 10s loci in- dependientes, este cruzamiento puede resolverse descomponign- dolo en dos cruzamiontos simples. En el primer locus el genot- po heteroeigético Rr es eruzado con el homocigético rr, lo que produce una progenie mitad Rr y mitad rr. Asimismo, en el s- gundo locus el genotipo heterocigético Ce es eruzado con el ge- hotipo homogstico ce y produce una progenie mitad Ce y milad cc. De acuerdo con los prineipios de Mendel de distribucin in- dependiente estas proporciones de cada locus pueden combinar se usando la regla de la multiplicacin: 1a probabilidad de obve ner el genotipo Rr Ce es la probabilidad de Rr (J,) multipicada 108 Capitulo 5 @ Generacion P Rojo Verde () (Ganeracién Fy, RrCe Ree es) ‘Cruzamiento ( Generacion F; ) | Rojo” Maerén—Amarilo verde | @ wo | WRC Hehe etree \—— Conclusion: 9 rojos:3 marrones: 3 amarilos:1 verde __/ Fig. 5-7. imteraccién géniea en ta que dos loc! determ: fran una misma caracteristica, el color del fruto, en et Pl iento Capsicum annuum. Por la probabilidad de Ce (',), es deci La probabilidad de ca- da genotipo en ta progenie resultante del eruzamiento de prucha es Genotipo Probabilidad Probabilidad —Fenotipo dela encada locus global progenie RrCe Vax My 44, pimientos rojos Rree yx, "/, —. pimientos marrones re Axl, V,— pimientos amarilios ree Wx 1, pimientos verdes, ‘Cuando se resuelven problemas que ineluyen la interaccién eé- nica es muy importante determinar las probabilidades de los ge- notipos de cada locus y multiplicar las probabilidades de los ge- uuotipos, no las de los fenotipos, ya que los fenotipos no pueden determinarse sin considerar Ios efectos de los genotipos eh todos los loci contribuyentes, Otro cjemplo de interaccién génica que produce fenotipos nue- vyos es la de los genes que determinan fa forma de la cresta en los pollos. La cresta es la estructura carnosa sobre la cabeza de los pollos. Los genes de dos loci (R, ry Pp) interaccionan para de- terminar los cuatro tipos de crestas inosirados en la figura 5-8. Se Produce una cresta con forma de nuez cuando hay al menos un alelo R dominante en el primer locus y al menos un alelo domi hante P en el segundo locus (genotipo &P_). Un pollo con al ‘menos un alelo dominante en el primer locus y dos alelos recesi- vos en el segundo locus (genotipo R_ pp) posee una cresta eon forma de rosa. Si hay dos alelos recesivos en el primer locus y al ‘menos uno dominante en el segundo locus (genotipo rr P), el pollo tiene una eresta con forma de guisante. Por iltimo, si am- bos loci contienen dos alelos recesivos (rr pp), el ave tiene una cresta simple. Interaccién génica con epistasis En ocasiones el efecto de la interaccién génica es que un gen ‘enmascara (oculta) el efecto de otro gen de un locus diferente, fe. 'R6meno conocido como epistasis, Este fenémeno es similar a la dominancia, salvo que la dominancia implica el enmasearamien: to de genes del mismo locus (genes alélicos), En la epistasis el sen que enmaseara es denominado gen epistitieo y el gen cuyo «efecto es enmascarado se denomina gen hipostitico. Los genes epistiticos pueden ser recesivos o dominantes en cuanto sus efectos, Epistasis recesiva. La epistasis recesiva se observa en los ge- hes que determinan el color del pelaje de los perros labradores, Estos perros pueden ser negros, marrones 0 amiarillos; los distin, tos colores de su pelaje son determinados por interacciones enite genes de dos loci (aunque algunos otros loci taimbign contribuyen 4 determinar el color det pelaje; véanse pp. 112-115). Un locus determina el tipo de pigmento producido por las pélulas cuténeas lun alelo dominante 8 codifica para el pigmento negro, mientras que el alelo recesivo b codifica para el pigmento martin. Los ale los de un segundo locus afectan el depdsito del pigmento en la vaina del pelo; cl alelo £ permite que se deposit el pigmento os ‘curo (negro 0 marrén), mientras que el alelo recesivo e previene el depésito del pigmento oscuro y determina que el pelo sea ama ‘illo. Por tanto, la presencia de un genotipo ce en cl segundo lo- ‘eus enmascara la expresién de los aelos negro y marrdn del pr ‘mer locus. Los genotipos que determinan el color del pelaje y sts {enotipos son Genotipo Fenotipo BEL negro bb E_ ‘marrén (@ menudo Hamado chocolate) Bee amavillo bb ee amarillo Si ‘amos un labrador negro homocigético para los alelos dominantes con un labrador amaillo homocigstico para los ale los recesivos y luego entrecruzamos a la progenit F,, obtenemos luna progenie F, con una proporcién de 9:3:4 Extensiones y modit @ 5-8. La cresta del pollo es determinada por ta Interaccion de los genes de dos loci. (a) Se produce una cresta en forma de nuez cuanda hay un alelo dominante en ‘cualquiera de ambos loci (R_P-). (b) Se produce una ctesta fn forma de rosa cuando hay un alelo dominante solo en el primer locus (R-pp). (e) La cresta con forma de gulsante sur: P BBEE x bbee negro amarillo \ 7 Bh Ee negro r “8 Enea stb Earn a 1g bb ce amarillo "6 Nétese que los perros amarillos pueden porta alelos para pig: mento negro 0 marrén, pero estos alelos no se expresan en cl co lor de su pelaje En este ejemplo de interaccién génica el alelo es epistitico al By al b, ya que enmascara la expresién de los alelos para los pi ‘mentos negro y mart6n, mientras que los alelos B y b son hipos Liticos al aelo ¢. Bn este caso e es un alelosepistitico recesivo, ya que se requieren dos copias de e para enmascarar los pigmentos Epistasis dominante, La espistasis dominante se observa en la interaccién entre dos loci que determinan el color del fruto en el ‘apallo de verano, que Suele hallarse en uno de tres colores: amia- rillo, blanco o verde. Cuando una planta homocigética que pro- «duce zapallo blanco es eruzada con una planta homocigética que produce zapallo verde y Iuego se eruzan entre sf Jas plantas de ka generacién F, se obtieien Tos siguientes resultados: Pp plantas eon zapallo blanco x. \ plantas con zapallo verde caciones de los principios basicos 1C ge cuando hay un alelo dominante Gnicamente en el segua: do lacus (pp R.). (d) Una cresta simple es producida por la presencia de alelos solo recesivos en ambos loci (rr pp (artes a y dR. OSF Dowling/Animals Animals, Parte 8, Robert Me ‘/Aoimals Animals, Parte c: George Codfrey/Animals Animals.) F plantas eon zapallo blanco "4 Plantas con zapallo amarillo plantas con zapallo verde {4Cémo explica estos resultados la interaccién génica? En la generacion F, 1/0 de las plantas producen zapallo blanco y+ %y 1, dé las plantas produeen zapallo co loreado. Este estltado es I familiar proporeién 3:1 prodicida Por un cruzamiento entre dos individuos heterocigoticos, o que- sugiere que el alelo dominante en vn locus inhibe la produccién de pigmento y genera una progenie blanca, Si usamos el sfmbo- Jo W para representar el alelo dominante que inhibe Ia produccién de pigmentos, entonces el genotipo W_inhite la sintesis de pig- rmentos y genera zapallos blancos, mientras que el genotipo wv permite la produccién de pigmentos y genera zapallos colores dos, Entre las plantas de la generacién F, con genotipo ww y fruto pigmentado se observa que ¥,, son amarillas y '/,, son verdes (proporcién 3:1). Este resultado se debe a que un segundo locus determina el tipo de pigmento producido en el zipallo, con el amarillo (Y_) dominante sobre el verde (yy). Este locus se expre plantas ww, que carecen del alelo W inhibidor do- minante. Podemos asignar el genotipo ww a las plantas que producen zapalto amarillo y el genotipo ww yy a las que produ. cen zapallo verde. Los genotipos y sus fenotipos asociados son: sa solo en fi we zapallo blanco Woy zapallo blanco wr zapallo amarillo ww yy zapallo verde El alelo Wes epistitico al Yy al y-suprime la expresi6n de es: tos genes proxluctores de pigmento. Wes un alelo epistético do 110 Capitulo 5 (iss plantas con genatio wv producea) hi pian | laenzima. que converte el compuesto la ena A inclor) en el compuesto 8 verde) Benele 6 ns rns k Plantas W Plantas yy 1 . EB Elaiclo dominante w inhibe [a conversion de A a8, Enzima I» Compuesto C tas con genotipo ¥_producen al, que conviete dl compuesto compuesto. (amaril). Te, crsaacwsamancrgsy) fe producen fa enzima | ww yy produce la fenzimal perono la enzimal; ww ¥ produce las enzimas ty 1, Les plantas con Senatino wy no cosifian | una forma funcional del ens Fig. 5-9. Et pigmento amarillo en et zapato de verano es Producido en una via sintética de dos pasos. ‘minante ya que, a diferencia del een el pelaje del perro Labrador, luna sola copia de! alelo es suliciente para inhibit la produceién de pigmento, El zapallo de verano provee una buena oportunidad para cons ‘dio depende de! producto de la primera reaccién, Epistsis recesiva doble. Consideremos un ejemplo més deta lado de epistass, El albinismo es la ausencia de pigmento, y es un rasgo genético frecuente en muchas plantas y animales El Pigmento se produce easi siempre a través ce una via bioguimica dle pasos miltiples; por tanto, cl albinismo involueraen ocasiones tuna interacciOn génica. Robert T. Dillon y Amy R. Wethington hallaron que el albinism en el earacol eomiin de agua dulce Phy. 8a heterostroha puede ser resultado dela presencia de cualquiera de dos alelos recesivos en dos foci diferentes, Se recolectaron ca racoles inseminados de una poblacién natural y se los colové en {azas con agua, donde depositaron huevos. De algunos de los hhuevos nacieron earacotes albinos. Cuando se eruzaron dos ear cole albinos, toda Ia generacin F, fue pigmentada. Al entra. ar a esta progeni, la generacin F consistié en %y, de caracos les pigmentados y "/,, de caracoles albinos. ;Cémo se obtuvo es- {a proporcion 9:7? La propotcion 9:7 observada en la generac F, de caracoes puede verse eomo una modificacion de la proporcign 9:3:311 vb tenida al eruzar 2 individuos heterocigsticos para dos loci, La propotcin 9:7 se obtiene cuando fos alelos dominates de anos loci A_B_) preucen caracoes pigmentados; todo otro genctipe prxtucecaracoles albinos: P a BB AA bb albino x albino F, Aa Bb Pigmentado Entreeruzamiento %4,4_B_ — pigmentado Shga0 B_ albino | 2gAubh albino > 7h albino Vjgaa bb albino | Es probable que Ia proporcién 9:7 en estos caracoles sea resul: {ado de una via de dos pasos en la produecién de pigmento (fig. 5-10). El pigmento (compuesto C) se produce solo después de ue el compuesto A es convertide en el compuesto B por la enzi- ima I y de que el compuesto B es convertida en el compuesto C Por la enzima Il. Se requiere al menos un alelo A dominante en el primer locus para producir la enzima I; de manera similar se re- uiere al menos un aleto B dominante en el segundo locus para producit la enzima Il, Se produce albinismo cuando no hay pro- duccién de compuesto C, lo que puede ocurrir de tres maneras, Primero, dos alelos recesivos en el primer locus (genotipo a B) pueden prevenir la produccién de la enzima I, por Jo que nunca ‘se sintetiza el compuesto B. Otra posibilidad es que dos alelos re- cesivos en ef segundo locus (genotipo A_bb) prevengan la pro- duccién de Ia enzima TI, con 1o que el compuesto B munca se con vierte en el compuesto C. Por tiltimo, la presencia de dos alelos ‘ecesivos en ambos loci (genotipo aa bh) conduce en ocasiones @ 4a ausencia de las enzimas Ly TL. En este ejemplo de interaceién BS care a ai emir ew cions ‘Apara producir la enzima |, que converte | QT A Extensiones y modificaciones de los principios basicos 11: Be requiere un alelo dominante en el locus B para | roduc le enzimall, que converte el compuesto flcompuesto Aen elcompuestoB. || Ben eh compuesto C(pigmento), ics caracoles piamentados deben T produces enzima |, 10 que | tesuiere el genotina AB, Compuesto A —~ Enzima |—e Compuesto 8 — Enzima ll— Compuesto C k k Caracoles aS A {Efi tise es odio pra wisenca | elo enta aa), pore ave mines | Se produce el compu 8 énica, a es epistiticn a B y hes epistitico a A; ambos son alelos epistiticos recesivos dado que se require la presencia de dos co- pias de a 0 dos copias de 5 para suprimir la produecién de pig- ‘mento, Este ejemplo difiere de la supresi6n del color de pelaje en cl perto labrador, ya que In presencia de alelos recesivos en eual- auiera de ambos loci es eapaz. de suprimir la produccién de pig~ ‘mento en los caracoles, mientras que en el caso de los perros la expresién del pigmento es suprimida por la presencia de alelos revesivos en un tinico locus, CONCEPTOS CLAVE La epistasis es el enmascaramiento de la expresin de un {gen por otro gen en un locus diferente. El gen epistitico produce el enmascaramiento y el gen hipostatico es el ‘enmascarado. Los genes epistiticos pueden ser dominan- tes 0 recesivos. INTEGRACION DE CONCEPTOS = Interpretacién de las proporciones producidas por la interaccién génica En el cuadro 5-2 se muestran varias preporciones modificadas que son resultado de la interaccin génica. Cada uno de estos ejem- plos representa una modificacién de la proporeién dihibrida basica 9:3:3:1, Al interpreta las bases genéticas de las proporciones modi- ficadas debemos tener en cuenta varios puntos. Primero, la herencia de los genes que producen estas caracteristicas no difiere de la he- rencia de genes que codifican para earacteres genéticos simples. Los principios de Mendel de segregracién y dlistribucién indepen- Aa Bb, ism fenotoo. tindar 9:3:3:1, vemos que %ye + yg + hg €8 igual a Vy, Todos Jos genotipos asociados con estas proporsiones en el crizamien- {0 difbrido (A_B_, A_bb y aa B_) deben dar el mismo fenotipo, tuna progenie verde, El genotipo aa bb representa '/, de la pro- genie en un eruzamiento dinfbrido, la progenie blanca en este ‘eruzamiento, ‘AL asignar genotipos a los fenotipos en lus proporciones modi ficadas los estudiantes se confunden en ocasiones respecto de qué letra asignar a que fenotipo. Suponga que obtiene las siguientes proporciones fenotipicas: ig negros:"/,, marrones:¥,, blancos, Qué genotipo asignamos a la progenie marrén, A_bb'0 aa B_? Cualquier respuesta es correcta porque las letras son soto simbo- los arbitrarios para la informacién genética. Lo importante para darse cuenta de esta proporcién es que el fenotipo marrén surge cuando existen dos alelos recesivos en un mismo locus CONCEPTOS CLAVE La interaccién génica produce a menudo proporciones fe- otipicas modificadas. Estas proporciones pueden com Prenderse si se las relaciona con otras proporciones co- nocidas. La genética compleja del color del pelaje de los perros La genética del color del pelaje en los perros es un ejemplo ex- celente de e6mo pueden intervenir interacciones complejas entre ‘genes en la determinacién del fenotipo. Los perros domésticos eexhiben una cantidad sorprendente de formas, tamatios y colores. Durante miles de aitos los seres humanos eruzaron perros para Las barras sombreadas representan combinaciones de genotipos que dare obtener rasgos particulares y produjeron los diversos tipos que vemos hoy. Cada cruzamiento entre perros aporta una seleccin de genes de un conjunto de genes ancestrales; estos genes det nen las caracteristicas de una raza particular, Una de las diferencias mas obvias entre los perros es el color del pelaje. La genética del color del pelaje es bastante compleja; Patticipan muchos genes y se producen numerosas interacciones entre genes de distintos Ioci. Consideraremos siete loci (en la lis- la gue sigue) que son importantes para producir muchas de las notables diferencias de color y dibujo entre las razas. Al interpre. tar Ia base genética de Jas diferencias de color del pelaje de los perros considere emo se modifica la expresién'de un gen parti cular por los efectos de los otros genes, Tenga en cuenta que otros Joci no listados aquf pueden modifica los colores producidos por estos siete loci y que no todos los genetistas estin de acuerdo acerea de In genética de la variacién del color en algunas raza, 1. Locus Agouti (A): este locus tiene cinco alelos comunes que ddeterminan la profundidad y distribucidn del color en el pela je de un perro: AY Pigmento negro h mogénco Agouti o gris de tipo lobo, Los pelos codifieados por este alelo tienen aspecto de “sal y pimienta”, produci- do por una banda de pigmento amarillo sobre un pelo negro, @ Amarillo, El pigmento negro ests sustancialmente reducido; por Jo que todo el pelo es amarillo, 4a Marcas en silla de montar (color oscuro en el lomo, ‘con marcas tostadas extensas sobre la cabeza y las patas), Bicolor (color oscuro sobre la mayor parte del cuerpo, ‘con marcas tostadas sobre las patas y las eejas), Extensiones y modificaciones de los principios basicos Si bien:A* ya? suclen ser dominantes sobre los ottos alelos, las relaciones de dominancia son complejas y no estén dilucida- das por completo. 2, Locus negro (B): este locus determina si puede formarse el pigmento negro. El color final del pelaje de un perro depende de los efectos de genes en otros loci (como los loci A, C, D F), Son comunes dos alelos: B__Permite que se produzea el pigmento negro; el perro serd negro si también posee ciertos alelos en 10s loci A, CDyE. b No puede producirse el pigmento negro; los perros pigmentados pueden ser de color chocolate, hfgado, tostado 0 rojo. Bes dominante sobre b. 3. Locus albino (C): este locus determina si se expresaré todo el color. Hay cinco alelos en este locus: Color totalmente expresade, Chinchilla. Se expresa menos color; el pigmento est completamente ausente en la base de los pelos largos y produce un pelaje paid Pelaje totalmente blanco eon hocico y ojos oscuro. Pela totalmente blanco con ojos az. © Tolalmente albino. Los perros tienen un pelaje totalmente blanco con ojos y hocive rosados, Se presume que las relaciones de dominancia entre estos ale- los ¢s > c > e! > eb > c, no obstante los alelos &* y ¢ son raros y no se han completado cruzamientos que incluyan todos los genotipos posibles. 4. Locus de dilucién (D): este locus, con dos aletos, determina siel color seré diluido. Por ejemplo, el pigmento negro dilui- do aparece azulado y el amarillo diluido aparece color erema.. Elefecto de diluci6a se produce por una distribucién irregular dl pigmento en la vaina de! pelo: D__Pigmentacién intensa d-_DiluciGn del pigmento, ‘Des dominante sobte d. 5. Locus de extensiOn (E): cuatro alelosale este Tocus determi- nan d&nde se expresa el genotipo del locus A. Por ejemplo, si um perro tiene el alelo A* (negro homogéne0) en el locus A, el pigmento negro se extiende por todo el pelaje o se ve restrin- ido a algunas éreas satin los alos presents en el locus E. Las reas donde no se expresael locus A pueden aparecer de color amarillo, rojo 0 tostado seg la presencia de genes par- ticulares en otros loci, Cuando esté presente el alelo A® en el Tocus A, los cuatro alelos del locus E tienen los siguientes electos B® Miscara negra con pelaje tostado. E__ Seexpresael locus A en todo el pelaje (negro homogéneo). e — Moteado, en el gue los colores negro y amarillo aparecen en capas para dar un aspecto atigrado, € Ausencia de negro en el pelaje, no obstante el hocico y Jos ojos pueden ser negros, Las relaciones de dominancia entre estos alelos son poco co- nnocidas. G. Locus de manchado (8): los alelos de este locus determinian si aparecerén manchas blaneas. Existen cuatro alelos comu- nes: S- Sin manchas. © Manchado irlandés; numerosas manchas blancas, 3? Manchado picbaldo; diversas cantidades de blanco, s* Manchado piebaldo extremo; easi todo blanco, ‘Ses completamente dominante sobre s', s*y s*; sy sP sondo- minantes sobre 5* ($> s', s? > s¥). La relaciGwentre s! y ® es- 1 poco definida e incluso puede no tratarse de alelos Separa- dos. Los genes de otros loci poco conocidos también pueden modifica el pati6n de manchado. 7. Locus de moteado (1): este locus determina la presencia de pequeftas manchas coloreadas en las dreas blancas, lo que se denomina moteado: T Moteado; pequetias manchas coloreadas en las éreas blaneas. + Sin moteado, ‘Tes dominante sobre . El moteado no puede expresarse si un perro tiene pelaje homogéneo (S._). Para ilustrar c6mo interactian los genes de estos loci para de- terminar el color del pelaje en los perros consideremos algunos ejemplos: Labrador. Los labradores perdigueros (fig. 5-Ha) pueden ser negros, marrones 0 amarillos. La mayorfa son homocigotos ASAS CC DD SS 1; por tanto, varfan solo en los loci B y E. Los alelos AS, Cy D permiten que se exprese el pigmento oscuro; que un pe- fo sea negro depencle de qué genes se expresan en los loci B y E. ‘Como ya se dio antes en este capitulo, todos os labradores negros deben portar al menos un alelo B y un alelo E (B_E_). Los perros marrones son bb homocigéticos y tienen al menos un alelo (bb E_}. Los perros amarillos son resultado dela presencia de ce (B_ce 0 bb ee), Los labradores son homocig6ticos para el alelo 5, «que produce un color homogéneo; las pocas manchas blancas que aparecen en algunos perros de esta raza se deben a otros genes modificadores. Se presume que el alelo para las motas (cicking © T) no existe en los labradores; sin embargo, estos perros tienen pe Injes homogéneos y Jas motas se expresan solo en Tos perros man- cchados; por endo, a ausencia del alelo T es incierta, Beagle. Casi todos los beagles (Wig. 5-11b) son homocigéticos as BB CC DD "sit, aunque en ocasiones se presentan otros alelos en estos loci. El alelo «* produce el dibujo en forma de s- lia de montar “lomo y flancos oscuros, con cabeza y patas tos das caracteristco de esta raza. Los alelos B, Cy D permiten que se produzce el color negro, si bien su distribacidn se ve limitada por el alelo a*. El genotipo ce se produce a veees y genera unos ppocos beagles totalmente tostados. La aparicién de mancias blancas en los beagles se debe al alelo s”. Aunque a veces apare- .e moteado, la mayoria de los beagles son t, Dalmata. Los délmatas (fig. $-11¢) tienen una composicién ‘genética interesante, Casi todos son homocigéticos A°A” CC DD 1) 114 Capitulo 5 Fig. 5-11. £1 color del pelaje de tos perros es determi: nado por interacciones entre genes de varios loci. (2) 12 mayor parte de los labradores tienen genotipo A°A* CC DD 5S tt ue varia solo en los loci By E.(h) La mayor parte de fos beagle EE s*s" TT, por lo que solo arian en el locus B. Nétese que es {os perros poseen un genotipo 4°A* CC DD EE, lo que permite la formacién de un pelaje homogéneo, que sera negro si esti presen- fe el genotipo &_o marrén (llamado hégado) si esté presente el enotipo bb. Sin embargo, la presencia del alelo s® produce pela je blanco y enmascata la expresién del color homogéneo, El co lordel perro solo aparece en las manchas pigmentaclas, que se de ben a la presencia del alelo T de moteado. En el cuadro 5-3 se 'muestran los genotipos comunes de otras razas de perros © tienen genotipo asa’ ##DNA normal y ‘anormal dan lugar a la progenic veteada, En Jos tltimos afios se han identificado diversas enfermedades, hhumanas (en su mayorfa raras) que exhiben herencia citoplasmé- tica. Estos trastomos son producto de mutaciones en el mtDNA, In mayoria de las cuales ocurren en genes que codifican para ‘components de la cadena de transporte electrOnico, la que gene- +a la mayor parte del ATP (trifosfato de adenosina) en la respira- ‘i6n celular aerdbica. Una de estas enfermedades es Ia neuropa- Extensiones y modificaciones de los principios basicos 119 ta cul coniene | i iguainimerade | ritocondias con q tenes sivestesy titoconis con ‘genes mutados, Las mtocandias segregan a azar en FP I ia dst celular Aveseua (Ta segregacion alazar de las Re) mitocondrias 1 ' eka a a oa macnsee [Saas 1 1 1 1 1 Replicacién de las mitocondrias + genera clues en a progenie que diferen en el nimero de ritocondhas con genes sives | genes mutados sy Fig. 5-16. Las caracteristicas con herencia citoplasma- tica suelen exhibir una variacion fenotipica importante dado que las células y los individuos de la progenie con- tienen proporciones variadas de los genes citoplasm 0s. Se muestran en rojo las mitocondrias con mtDNA de! tipo silvestre y en azul aquellas con mtDNA mutante ‘fa Gptica hereditaria de Leber. Los pacientes con este trastorno experimentan una pérdida répida de la visign en ambos ojos co- mo resultado de la muerte de células del nervio éptico. La pérdi- dda de visién ocurre tipicamente en la vida adulta temprana (por Io general entre los 20 y los 24 afios), pero puede aparecer en cualquier momento después de la adolescencia, La gravedad de esta enfermedad es muy variable, sun dentro de una misma fami- lia. La neuropatia ptica hereditaria de Leber exhibe herencia ‘materna: el rasgo siempre es pasado de Ja madre al nti. Efecto genético materno Un fendmeno genético que en ocasiones se confunde con la he- rencia citoplasmitica es el efecto genético materno, en el que el fenotipo de Ia prole es determinado por el genotipo de la madre. En Ia herencia citoplasmitica los genes que codifican una carae- lerfstica son heredados a partir de uno solo de los padres, casi siempre la madre, En ef efecto genético materno los genes se he redan de ambos padres, pero el fenotipo de la prole no es deter minado por su propio genotipo sino por el de su madre El efecto genético materno suele aparecer cuando determina das sustancias presentes en el citoplasma del huevo (codificadas por los genes maternos) son centrales para el desarrollo tempra- no. Un ejemplo excelente son las cireunvoluciones de la concha del caracol Linnaea peregra (lig. 5-18). En la mayoria de los ea racoles de esta especie la concha se enrolla hacia la derecha, lo ue se denomina enrollamiento dextrégiro, Sin embargo, algunos caracoles exhiben enrollamiento hacia la izquierda, es decir enro- llamiento levégiro. La direccién del enrollamiento es determina- dda por un par de alelos: el alelo para el enrollamiento dextrégiro (5°) es dominante sobre el alelo de enrollamiento levégiro (s). No obstante, [a direecién de enrollamiento es determinada no por el _zenotipo del propio caracol, sino por el genotipo de su madre. La direccién de enrollamiento Se ve afectada por Ia forma en Ia gue se divide el citoplasma después dela fertilizaci6n, lo que a su vez es determinado por una sustancia producida por la madre y trans- fetida a la prote en el citoplasma del Gvulo. Si un macho homocigético para el alelo dextndgiro (s*s*) se aparea con una hembra homocigética para el alelo levégito (55), {oda la generacién F, es heterocigética (s's) y tiene concha lev6: gitn dado que el genotipo matemo (ss) codifica para el giro iz: uienlo (fig. 5-18). Si estos caracoles F, se autofecundan, Ia pro. porcidn genotipica de la generaci6n F, es 1 s's°:2 s's:l st. El fe notipo de todos Tos caracoles F, ser dextrégiro sin importar sus enotipos dado que el genotipo de su madre (5's) codilica una concha enrollada hacia In derecha y determina su fenotipo. [Notese que el fenotipo de la progenie no siempre es el mismo ue cl fenotipo de su madre debido a que el fenotipo de ta proge- nie es determinado por el genotipo de la madre, no por su fenoti- po. Niel genotipo del progenitor masculino ni cl de la propia pro- genie desempefian algtin papel en el fenotipo de la progenie. Un ‘macho influye en el fenotipo de la generacién Fal contribu al genotipo de sus hijas afecta los fenotipos de su prole. Los genes ‘que exhiben efecto genético matemo son por tanto transmitids Por los machos a las generaciones futuras. En cambio, los genes ‘que exhiben herencia citoplasmitica son siempre transmitidos « través de uno solo de los sexos (por lo general el femenino). CONCEPTOS CLAVE Las caracteristicas que exhiben herencia citoplasmatica son codificadas por genes localizados en el citoplasma y suelen heredarse de uno de los padres, casi siempre de la madre. En el efecto genético materno el genotipo de la madre determina el fenotipo de la prole. Impronta genémica Uno de los principios basicos de la genética mendeliana es que cLorigen parental de un gen no afecta su expresién: cruzamientos reeiprocos dan resultados idénticos. Hemos visto que hay algunas caracteristicas genéticas —Ias codificadas por genes ligados al X ¥ los genes citoplasmiticos— para las que los cruzamientos reci- pprocos no tienen los mismos resultados. En esos casos 10s ma- chos y las hembras no aportan el mismo material genético ala 120 Capitulo 5 | Pregumta: zcémo se hereda el color del tallo y las hojas en la planta de las cuatro en punto? a CTE |S Seater en z eee ranutann | iasemila(Q) | alanca ( { Resultados] Vereada ——_Veteada Planta que aeneré el poten (3) Veteada terial genético segin sea heredado de In madre 0 del padre, se Hama impronta genmica ‘Se ha observado impronta genémica en ratones en los. ‘que se inserté de manera artifical un gen particular en su DNA (para crear un rat6n transpénico). En estos rt- tones el gen insertado es pasado fielmente de genera- cin en generacién, pero su expresién puede depender ‘de cul progenitor fo transmiti6. Por ejemplo, cuando tun macho transgénico transmite un gen con impronta sus descendientes, &los expresan el gen; pero cuando una hija ransmite el mismo gen a su prole, éstos no lo cexpresan. A su vez, Ios descendientes de Ids hijos ma- cchos de esta hembra expresan el gen, pero los descen- dientes de sus hijas hembras no lo hacen. Tanto Tos des- ccendientes masculinos como los femeninos poseen el gen para cl rasgo; la clave para su expresidn es el sexo ‘del progenitor que transmitié el gen, En este ejemplo el gen solo se expresa cuando es transtnitido por el padre. ‘También ocurte la situacién inversa, la expresi6n de un rasgo cuando el gen es transmitido por la madre. La impronta genémica se ha vislo implicada en va~ rias enfermedades humanas, ineluidos los sindromes de Prader-Willi y de Angelman. Los nifios con sfndro- ‘me de Prader-Willi tienen manos y pies pequeios, ba Ja estatura, poco desarrollo sexual y retraso mental: ‘desarrollan apetito voraz y a menudo se voelven obe= sos. Muchas personas con sindrome de Prader-Willi ‘earecen de una pequefia regién del brazo largo det ‘cromosoma 15. La delecién de esta regién siempre se hereda del padre. Las deleciones de la misma regi6n del eromosoma 15 también pueden heredarse a partir de la madre, pe- | to esta herencia produce un conjunto de sintomas to- talmente diferentes y genera el sindrome de Angel- ‘man, Los nifios con sindrome de Angelman exhiben | isa fecuente, movimiento muscular descontrolado, | Boca grande y crisis comicialesinuswales. La dele- | cid de esta regién del cromosoma 15 tiene efectos | graves sobre el fenotipo humano, pero los efectos es- | | pecificos dependen de cual progenitor transmite 1a delecién. Aparentemente, se requieren las copias de ‘esta rogién del cromosoma 15 aportadas por padre y madre para que se produzca un desarrollo normal, ‘Como explicamos al comienzo del capitulo, muchos genes con impronta en los mamfferos se asoeian con. el crecimiento normal. También se ha comunicado Conclusion: el fenotipo de la progenie es determinado por et fenotipo de la rama de la cual se originé la semila, no de la rama de la que se origind el poten. El color del talloy de las hojas muestra impronta genémica en las plantas, con una expresiin iferencial de los genes del padre y de la madre en el herencia citoplasmatica. Fig profe. En cuanto a fos genes aytosémicos machos y hembras aportan el mismo nimero de genes y se ha aceptado durante mu- cho tiempo que los genes maternos y paternos tienen iguales efectos, Como explicamos al comienzo del capitulo la expresién de algunos genes se ve afectada de manera significativa por su origen parental. Este fenémeno, la expresion diferencial del ma- 5-17. Los cruzamientos segin el tipo de hoja en las plan- tas de las cuatro en punto ilustran la herencia citoplasmatica. ‘endosperma que al igual que la placenta en Jos mam — {eros provee nutrientes para el crecimiento del em- brion, El mecanismo de Ia impronta genémica se sigue in- vestigando activamente, pero la metilacién del DNA. In adici6n de grupos metilo (CH,) a los nuclestidos del DNA (véanse caps. 10 y 16)~ es esencial para el proceso. En los mamfferos ia metilacién es eliminada de las eélulas germinales en cada generacién y luego se restable- ‘ce en el curso de la formacién de los gametos, cuando el esper= matozoide y el Gvulo sufren niveles diferentes de meilacién, 10 ‘que produce la expresién diferencial de los alelos maseulinos. ¥ femeninos en la prole. Algunas de las formas de interaccion en= tre el sexo y la herencia se resumen en el cuadro 5-4. Extensiones y modificaciones de los principios basicos BE fenotipo dextrégiro, un envollamiento a } = |, la derecha, es producdo por un allo [Generacién P | autossmica 5% que esdominante. | Dexydsiro / Levégiro Sobre un alle que ‘coaiics para a eo g | aquierda a leveaire | ee {om | Gametas =) 9 __= [ Generacion F, Levégiro {El Todos los incividuos F, son heteougson 9) ded 9 que | ‘i evotpo ae amuse cetemina 41 fen de a progene dass F, nen conf { Generacion F Dextrogiro Dextrégiro Dextragiro i ves's cones: dats a ieee _) ‘ela rogenie F, ene gerotipa ss, todos ls caracolsF, son destrogics, wee las Fig. 5-18. Enel efecto genético materno el genotipo de la madre determina el fenotipo dle la progenie. [1 eno: llamiento de las conchas en los caracoles es un rasgo que exhibe tn efecto genético materno. CONCEPTOS CLAVE En la impronta genémica la expresin de un gen se ve in: fluida por el sexo del progenitor que transmite el gen a la descendencia. Anticipacién Otro fenémeno genético no explicado por los principios de ‘Mendel es la anticipacién, en el que un rasgo genético adquiere luna expresion mas fuerte 0 se expresa a edad mils temprana a me-

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