CAPITOLO 6.

IL POPOLAMENTO DEI CONTINENTI E LE MAPPE DELLA DIVERSITA’ UMANA

Marcatori uniparentali

Uno dei primi studi genetici sul popolamento dei continenti ha sfruttato il DNA mitocondriale. Esso è
presente in diverse copie in ogni cellula, quindi è più facile isolarla, non ricombina, e ha un pattern di
ereditabilità matrilineare. Con lo studio delle differenze fra le sequenze mitocondriali di diverse popolazioni
si è ricostruito l'albero genealogico materno umano. La quantità di differenze che si trovano fra due
sequenze sono essenziali per capire quando l'antenato comune delle popolazioni studiate ha vissuto: molte
differenze indicano un antenato comune antico, poche differenze uno recente. Le popolazioni con la più
alta diversità e che racchiudono al loro interno tutti gli altri gruppi umani risultarono essere Africane,
formano quindi la base e la maggior parte dell'albero mitocondriale. L'analisi del DNA mitocondriale ha
mostrato che tutti gli esseri umani hanno una linea di discendenza femminile derivante da una donna
soprannominata Eva mitocondriale vissuta nell'Africa orientale tra 100.00 e 200.000 anni fa.

Ma il DNA mitocondriale non è l'unica porzione di DNA nelle nostre cellule che viene ereditata in modo
unico, anche il cromosoma Y ha la stessa peculiarità, con la differenza che viene trasmesso di padre in figlio.
Così, in modo molto simile allo studio del DNA mitocondriale, anche il cromosoma Y è stato usato per
tracciare l'albero genealogico paterno. Anche in questo caso si è trovata un'origine africana, seppur con
una datazione più profonda (300 ka). Lo studio del DNA mitocondriale, che trovò l'origine della linea
materna comune in Africa, fu uno dei primi studi (poi ne seguirono moltissimi altri) che invalidò la teoria
multiregionale del popolamento dei continenti. Secondo tale ipotesi, Homo erectus, una volta giunto in
Eurasia circa 1,8 milioni di anni fa, si sarebbe stanziato in diverse aree geografiche, e dai suoi discendenti
deriverebbero rispettivamente gli uomini moderni che occupano oggi t aree. La datazione dell'origine della
linea materna smentisce questa teoria, e ad oggi la più accreditata è quella chiamata << Out of Africa>>
(OoA) che propone un'unica e recente origine Africana per tutte le popolazioni umane viventi

Cosa è successo tra 200.000 a 50.000 anni fa in Africa che ci ha spinto poi ad espanderci nel resto del
mondo?

In Africa

Sebbene l'origine africana di H. sapiens sia ampiamente accettata, rimane incerta la regione del continente
in cui tale comparsa ed evoluzione avrebbe avuto luogo, così come rimane materia di dibattito
l'individuazione della specie umana da cui H. sapiens si sarebbe evoluto. Secondo gli studi, i primi uomini
moderni si sono evoluti in Africa, ma non deriverebbero da un’unica popolazione ancestrale, bensì da
diversi gruppi di popolazioni affini evolutesi in regioni ecologicamente differenti e con tratti fisici e culturali
alquanto diversi. Le nostre origini sarebbero cioè multiregionali e multiculturali. La nostra specie è il frutto
del rimescolamento di popolazioni affini che, rimaste separate per lungo tempo in una molteplicità di
regioni del continente africano hanno sviluppato caratteri fisici e culturali diversi per poi dar vita a una
varietà di meticciati. È la conclusione a cui è giunto un consorzio internazionale di ricercatori che ha
effettuato una metanalisi sul complesso di dati paleoantropologici, genetici, archeologici raccolti dalle
diverse discipline interessate all’origine della nostra specie.

I fossili più antichi mai ritrovati risalgono a 315.000 anni fa.

L'uscita dall'Africa

Un altro importante argomento di dibattito sull'evoluzione umana riguarda il periodo in cui le popolazioni
di H. sapiens uscirono dal continente africano e si diffusero in Eurasia, e se questo processo si sia verificato
attraverso un singolo evento migratorio principale (modello noto come single dispersal) oppure tramite
ondate multiple (multiple dispersals).

In generale, le evidenze genetiche, in particolare del DNA mitocondriale, suggeriscono che l'uscita di H.
sapiens dal continente africano e la successiva rapida espansione della nostra specie sarebbe stata
accompagnata da una drastica riduzione della variabilità genetica. Il fenomeno conosciuto come “effetto
seriale del fondatore” fornisce poi una possibile descrizione delle dinamiche alla base della dispersione:
l'uscita dall'Africa avrebbe avuto luogo a partire da un gruppo ridotto di individui e la successiva dispersione
di Homo sapiens in tutta l'Eurasia sarebbe stata determinata da processi ripetuti di espansione nelle regioni
non ancora occupate, incremento della dimensione della popolazione e ulteriore diffusione verso altre
regioni da parte di un nuovo gruppo di « fondatori». L'effetto del fondatore spiega ad esempio il pattern di
maggior deriva genetica e minor variabilità genetica osservato nei gruppi umani odierni all'a aumentare
della distanza geografica dall'Africa.

Marta Lahr e Robert Foley furono i primi ad avanzare l'ipotesi secondo la quale H. sapiens si sarebbe diffuso
in tutto il mondo in seguito a diversi episodi di espansione (multiple dispersals). Secondo questo modello,
una prima fuoriuscita avrebbe avuto luogo in un periodo compreso tra 50-100.000 anni fa in direzione del
Sud-Est Asiatico. Una seconda espansione più probabilmente attraverso il cosiddetto Corridoio Levantino
avrebbe, invece condotto intorno a 40-50.000 anni fa all'occupazione del resto dell'Eurasia.

Un'ulteriore rotta di espansione fuori dall' Africa avrebbe interessato la zona nord-est del continente
(corrispondente all'attuale territorio dell'Egitto) per passare poi nel Levante e da lì diffondersi in tutto il
continente Euroasiatico. E stata questa espansione più tardiva ad avere plasmato le caratteristiche
genetiche delle successive popolazioni umane.

Il popolamento dell'Eurasia

Ma solo circa 45,000 af si ha una migrazione massiva di AMH in Europa, durante un breve periodo a clima
temperato all’interno dell’ultima glaciazione lungo due rotte, danubiana e costiera. Il primo reperto
storicamente identificato come Homo sapiens (sapiens) fu trovato in Francia meridionale: datato 28,000
anni fu denominato uomo di Cro-Magnon. I Cromagnonoidi deriverebbero da una migrazione partita
dall’Africa via medio oriente. Erano simili agli attuali europei, con capacità cranica di 1590 cm3 , orbite
“rettangolari” e probabilmente a forte pigmentazione cutanea.

Un'importante conseguenza dell'uscita dall'Africa è stata la sovrapposizione del nostro areale con quello di
altri umani arcaici, ovvero i Neanderthal ad ovest e i Denisova ad est dell'Eurasia. Questi gruppi, derivati
dagli H. heidelbergensis usciti dall' Africa circa 900 ka erano attivi e lo sarebbero stati per almeno altri 20 ka
dopo il nostro arrivo, fornendo le basi per un'interazione culturale e potenzialmente anche genetica. Tutte
le popolazioni umane non Africane, confrontate con gli Africani, hanno circa un 2% di DNA Neandertaliano
in più; In seguito al sequenziamento del genoma di Denisova si sono trovati picchi di questa componente
fino al 4-6% in popolazioni Australiane della Papua Nuova Guinea, e con valori minori nel Sud-Est Asiatico e
nell' Asia orientale.

Dopo l'uscita dall'Africa e il passaggio attraverso il Medio Oriente, il gruppo principale degli umani moderni
intraprese la rotta verso il resto dell'Eurasia, anche se non è chiaro cosa possa essere successo nel periodo
fra la mescolanza con i Neanderthal (-55 ka) e la prima separazione fra Eurasiatici orientali e occidentali (35-
40 ka), l'ipotesi di base è quella di un popolamento mediante effetti del fondatore seriale, ovvero una
graduale espansione per step successivi fino a raggiungere tutte le terre abitabili. La storia genetica dell'
Asia orientale sembra essere meno ricca di stravolgimenti, in quanto i genomi antichi disponibili fino ad
oggi ci mostrano una relativa continuità fra le popolazioni paleolitiche (a partire da 40 ka) fino ad oggi
(Denisoviani)

Il popolamento delle Americhe

Le Americhe sono state l'ultimo continente ad essere colonizzato dalla nostra specie, quando Eurasia e
America erano unite dalla calotta glaciale che inglobava lo stretto di Bering (attualmente sommersa). Le
prime tracce archeologiche sicure della presenza umana nelle Americhe sono infatti datate a circa 14-
15.000 anni fa. Lo studio genetico del popolamento delle Americhe è stato limitato da molti fattori: la
riduzione delle attuali popolazioni native americane che sono rappresentative solo di una parte delle
popolazioni esistenti prima dell'arrivo degli Europei, l'esiguità dei reperti ossei antichi, e gli ostacoli culturali
al campionamento del materiale biologico sia moderno che antico. Tuttavia negli ultimi anni è stato
possibile raccogliere dati molecolari e paleogenetici sempre più consistenti. Oggi sappiamo che gli attuali
Nativi Americani presentano caratteristiche genetiche riconducibili a un'unica ondata migratoria iniziata
nelle regioni dell'Asia nord-orientale.

Le fasi successive a questa prima rapida espansione sono caratterizzate da una storia complessa di
migrazioni multiple su larga scala che hanno determinato, ad esempio, una sostituzione completa delle
popolazioni del Sud America circa 9.000 anni fa. Meno chiare sono le dinamiche che hanno caratterizzato il
popolamento e l'evoluzione dei primi gruppi umani del nord del continente.

Di recente, è stata individuata anche in alcune popolazioni africane la presenza di un'esigua frazione di DNA
neandertaliano (intorno allo 0.3% del genoma); si tratterebbe di una componente genetica probabilmente
introdotta nel continente in seguito ad un fenomeno di back migration, ovvero di ritorno di H. sapiens
dall'Eurasia verso l'Africa datato a circa 3.000 anni fa. È stato osservato che la distribuzione dei frammenti
di DNA neandertaliano nei genomi degli individui moderni non è omogenea. In alcune specifiche regioni
genomiche, in particolare nel cromosoma X e in aree importanti dal punto di vista funzionale, non si rileva
nessun contributo neandertaliano. Al contrario, alcune delle regioni genomiche arcaiche che sono state
mantenute nei genomi moderni sembrano avere conferito dei vantaggi a livello evolutivo alle popolazioni di
H. sapiens durante la loro diffusione nei diversi territori dell'Eurasia (ad esempio la pigmentazione, la
robustezza della pelle e dei capelli, e la resistenza ai patogeni (mentre una variante del gene EPAS1 che
regola la concentrazione dell'emoglobina nel sangue come risposta all'ipossia, ed è presente nelle
popolazioni tibetane di alta quota, deriva dall' bridazione con i Denisoviani).

CAPITOLO 6.5

LA DIVERSITA’ GENETICA DELLE POPOLAZIONI ITALIANE

Un ponte tra terre e popoli lontani

il territorio che oggi chiamiamo Italia ha rappresentato sin dalla preistoria un crocevia di popoli e culture.

L'identità degli Italiani è nella loro diversità, sia delle lingue che del DNA

L'Italia è il Paese con la maggiore diversità linguistica in Europa; si parlano 35 lingue diverse. Ma, a questa
grande diversità linguistica corrisponde una variabilità genetica altrettanto ampia? La risposta è senz'altro
affermativa. Le evidenze fornite dai polimorfismi del DNA mitocondriale e del cromosoma Y indicano che la
diversità tra le popolazioni italiane è talmente estesa da essere paragonabile, e per certi versi addirittura
superiore, a quella che si osserva a livello dell'intera Europa.E’ un risultato particolarmente significativo se si
tiene conto del fatto che le differenze genetiche tra popolazioni tendono ad aumentare in funzione della
loro distanza geografica (che diminuisce la possibilità di incontrarsi e, quindi, di mescolarsi) e che in media
le popolazioni italiane sono tra loro molto meno lontane di quelle europee.
Come possiamo interpretare tutto questo? Tutto ciò è in buona misura legato alla collocazione geografica
del nostro Paese che abbiamo descritto all'inizio.

Gli studi hanno portato a ipotizzare che i processi demografici che per primi hanno contribuito a porre le
basi di questa straordinaria eterogeneità genetica siano quelli legati al ripopolamento dell'Europa
continentale, e in particolare delle regioni dell'Italia settentrionale, al termine dell'ultima glaciazione (circa
19.000 anni fa) da parte di alcuni dei gruppi sopravvissuti al picco glaciale nelle aree rifugio.

Come per il resto dell'Europa, uno strato importante della struttura genetica italiana è probabilmente
legato alla diffusione degli agricoltori neolitici dalla mezzaluna fertile circa 10.000 anni fa. Ancora più
recentemente, tra la fine del Neolitico e l'Età del Bronzo (circa 3.000 anni fa) gruppi entrati in contatto con
le popolazioni nomadi delle steppe dell'Asia occidentale avrebbero lasciato anch'essi un'eredità genetica
negli antenati delle popolazioni italiane attuali. Per le popolazioni dell'Italia centrale e meridionale è stato
suggerito invece un maggiore mescolamento con gruppi del Cacaso e del Medio Oriente, che potrebbe
essere avvenuto non solo in epoca neolitica, ma anche a partire da circa 3.000 anni fa. Le popolazioni
meridionali sembrano inoltre aver risentito di influssi genetici ancor più recenti, legati alla colonizzazione da
parte degli antichi Greci, all'invasione dei Normanni (circa 1.000 anni fa).

I gruppi della Sardegna meritano un discorso a parte. Essi si caratterizzano per la loro diversità da quelli di
tutte le altre regioni italiane, che deriverebbe in buona parte dal loro isolamento geografico rispetto alle
popolazioni continentali. Tuttavia, nel loro patrimonio genetico si possono leggere, oltre alle tracce della
presenza di contributi genetici dal Nord Africa, anche i segni di una vicinanza genetica alle prime ondate di
agricoltori neolitici

Il quadro complessivo che emerge da questi studi è quindi quello di un complesso mosaico di interazioni
con contesti ambientali ed ecologici significativamente diversi da parte delle popolazioni che hanno
occupato la penisola italiana. Questa varietà di interazioni con l'ambiente ha contribuito all'evoluzione e al
mantenimento di elementi distintivi nei loro pool genici, arricchendo ulteriormente la già di per sé
straordinaria eterogeneità e ricchezza del patrimonio genetico d egli Italiani determinata da processi storici
e demografici.