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Hola a todos, este taco lo he hecho con las diapositivas, los apuntes de la profesora y lo que dijo en
clase, de todas maneras pongo también los apuntes de la profesora y las diapositivas por si alguien los
quiere...
SINDROMES NEUROCUTÁNEOS
NEUROFIBROMATOSIS
Se debe a una mutación del gen NF1 (cromosoma 17), este gen codifica la
neurofibromina, que actúa como supresora tumoral, por lo que su disfunción
facilita el crecimiento neoplásico.
Clínica:
Diagnóstico
Neurofibromatosis tipo II
En este tipo la mutación está en el gen NF2 (cromosoma 22), que codifica la
proteína merlina, que es también una supresora tumoral. El tipo de herencia
es también autosómica dominante, pero es menos frecuente que el tipo I.
En este tipo, lo que se ve afectados son las células de Schwann (en las vainas
de mielina), por lo que los tumores que se forman son Schwannomas, a
diferencia de la de tipo I que son neurofibromas.
Clínica
Diagnóstico
Tratamiento: Cirugía del neurinoma, pero muchas veces recidiva, pero hay
que intentar que no alcancen tamaños con los que puedan comprimir
estructuras adyacentes.
ESCLEROSIS TUBEROSA
Diagnóstico
Criterios mayores
o Angiofibromas o placa fibrosa de la frente.
o Fibroma ungueal o periungueal no traumático (tumor de Koenen)
o Manchas acrómicas (tres o más)
o Zonas cutáneas en “peau de chagrin”.
o Hamartomas retinianos múltiples.
o Tuberosidad cortical.
o Nódulo subependimario.
o Astrocitoma subependimario de células gigantes.
o Rabdomioma cardíaco único o múltiple.
o Linfangiomiomatosis.
o Angiolipoma renal.
Criterios menores
o Defectos múltiples del esmalte dentario.
o Pólipos rectales hamartomatosos.
o Quistes óseos.
o Persistencia de líneas radiales de migración en la sustancia blanca.
o Fibromas gingivales.
o Hamartomas de otra localización que la renal.
o Mancha acrómica retiniana.
o Lesiones cutáneas tipo confetti.
o Quistes renales múltiples.
Tratamiento
Clínica:
STURGE WEBER
Clínica:
Diagnóstico:
RM con contraste.
Antes de que se usara
la RMN, utilizaban la Rx
simple donde se
observa la típica
imagen en doble
contorno. (en la
imagen)
Tratamiento:
ATAXIA TELANGIECTASIA
...Como veis esta clase fue cortita, la tia se la ventiló en poco mas de media hora. Este taco va para todo
el mundo que fue a la cena de batas, ya que hemos demostrado que puede hacerse una cena con casi
toda la clase, aunque nos haya costao 5 añicos, jejeje. Y también para los campeones del torneo de fútbol
de S. Lucas (Carrillo, Quesada, Lolo, Ricardo, Tao, Luis, Juanjo, Chema, Gonzalo, David y Ros) y tb para
Ceci y Lorena que también vinieron a verlos...Besos y Abrazos xa tod@s...
Andrea