Sei sulla pagina 1di 2

LEZIONE 1 -LA GENETICA E LORGANISMO

Presenta la variabilit genetica continua e quella discontinua con relativi esempi. Descrivi le basi molecolari dellalbinismo. Parla delle metodologie usate in genetica. Parla delle relazioni tra geni e ambienti.

LEZIONE 2 -I PATTERN DELLEREDITA

Enuncia le leggi di Mendel. Fai tre esempi di condizioni genetiche dominanti, con breve descrizione dei sintomi. Fai due esempi di condizioni genetiche recessive, con breve descrizione dei sintomi. 4. Spiega cos lereditariet legata al sesso. 5. Quali sono le caratteristiche di un pedigree di eredit citoplasmatica?

LEZIONE 3 -LE BASI CROMOSOMICHE DELLEREDITARIETA

Descrivi le tappe storiche che hanno caratterizzato la teoria cromosomica. Descrivi le caratteristiche salienti dei cromosomi. Elenca le fasi della mitosi con una breve descrizione per ciascuna. Analogie e differenze tra mitosi e meiosi. Caratteristiche del genoma mitocondriale.

LEZIONE 4 -LA MAPPATURA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI MEDIANTE LA RICOMBINAZIONE

Spiega cosa sono i geni associati e che effetto ha il crossing-over su di essi. La ricombinazione meiotica, cos', come si studia e quali sono le frequenze di ricombinazione dei geni associati e non associati. Spiega cos' una mappa di associazione. Cosa sono e come vengono utilizzati i punteggi LOD scores?

LEZIONE 5 -DAL GENE AL FENOTIPO

Quale fu l'approccio sperimentale di Beadle e Tatum? Fai un esempio di malattia metabolica indicando a che livello del metabolismo agisce. Elenca i possibili siti mutanti e le che conseguenze che portano. Definizione di aplosufficienza e aploinsufficienza. Definizione di dominanza incompleta e codominanza, con relativi esempi. Spiega cosa sono gli alleli letali recessivi e fai un esempio. Cos' e a cosa serve il test di complementezione genetica. Spiega cos' un gene epistatico recessivo, facendo un esempio. Spiega in cosa consiste la mutazione che agisce da soppressore. Definisci la penetranza e l'espressivit.

LEZIONE 6 -I SISTEMI GENETICI COMPLESSI: IL SISTEMA GENETICO DELLE IMMUNOGLOBULINE E DEL RECETTORE T PER LANTIGENE Sintetica descrizione dellontogenesi dei linfociti (T o B).

Propriet della risposta immunitaria acquisita e differenze con quella innata. Descrivi le tappe storiche per la scoperta del riarrangiamento V, D, J. Cosa sono e cosa rappresentano ai fini dello studio le immunodeficienze primitive?

LEZIONE 7 -MUTAZIONI E LORO CONSEGUENZE

Elenca le cause di danno al DNA esogeno ed endogeno. Parla delle mutazioni somatiche e germinali. Elenca le tipologie di mutazioni delle basi azotate e le conseguenze che queste portano. Parla della sindrome dell'X fragile. Aneuploidia, meccanismo e alcuni esempi.

LEZIONE 9 -LA REGOLAZIONE GENETICA DEL NUMERO DELLE CELLULE: CELLULE NORMALI, CELLULE CANCEROSE

Descrivi brevemente il macchinario della proliferazione cellulare. Descrivi brevemente il macchinario della morte cellulare programmata. Quali sono le basi genetiche del cancro? Oncogeni e oncosoppressori (fai un esempio di attivazione e uno di disattivazione).

LEZIONE 10 -GENETICA DI POPOLAZIONE

Definizione di: pull genico, frequenza genotipica, frequenza allelica. Definizione di popolazioni in equilibrio di Hardy Weinberg. Fai qualche esempio di distribuzione di malattie genetiche in una popolazione.

LEZIONE 11 -LA TERAPIA GENICA Definizione e problemi della terapia genica. Quali sono le strategie per ottenere unespressione genica mirata? Parla della terapia genica applicata ai tumori e fai almeno un esempio. Parla della terapia genica delle immunodeficienze primitive.