A Sndrome de Turner caracteriza-se por uma anormalidade do cromossomo sexual ocorrida em indivduos com fentipo feminino freqentemente com

o caritipo 45,X. Esta anormalidade responsvel pela alta taxa de mortalidade de zigotos portadores da sndrome de Turner em abortos espontneos. Dentre as especificidades apresentadas pelas mulheres portadoras desta sndrome, as mais destacveis so: baixa estatura e esterilidade. Para amenizar a baixa estatura as portadoras utilizam tratamentos base de hormnios como: oxandrolona, hormnio do crescimento e estrognio, o que pode aumentar a estatura mdia de 5 a 10 cm. Do ponto de vista psicolgico, essas portadoras no apresentam desvio de personalidade. Ou seja, a sua identificao psicossocial no alterada. Inicialmente, associava-se a sndrome de Turner a um grau de retardo mental. Contudo, verificou-se que as sindrmicas apresentam apenas um dficit de percepo espacial e visual-motor, tendo dificuldades gerais em tarefas no-verbais. Assim, elas possuem um QI no-verbal normal ou abaixo da mdia, compensado por um QI verbal normal ou acima da mdia . Na biologia, o sistema XY de determinao do sexo o sistema de determinao do sexo

existente nos humanos, na maioria dos outros mamferos, alguns insectos (Drosophila) e algumasplantas (Ginkgo). Neste sistema, as fmeas possuem dois cromossomas sexuais do mesmo tipo (XX), o chamado sexo homogamtico, pois produz apenas um tipo de gameta, que contm o cromossomo X. Os machos tem dois cromossomas sexuais de tipos diferentes (XY), sendo o sexo heterogamtico, ou seja, que produz dois tipos de gametas - aqueles que contm o cromossomo X e que ao fecundarem, formaro um indivduo do sexo feminino e os que contm um cromossomo Y, que ao fecundarem formaro um indivduo do sexo masculino. Sndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, mdico britnico que descreveu a sndrome em 1862[1]. A sua causa gentica foi descoberta em 1958 pelo professor Jrme Lejeune. A sndrome caracterizada por uma combinao de diferenas maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a sndrome de Down est associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento fsico, assim como de aparncia facial. A sndrome de Down geralmente identificada no nascimento. Portadores de sndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da mdia, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno nmero de afetados possui retardo mental profundo. a ocorrncia gentica mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. Muitas das caractersticas comuns da sndrome de Down tambm esto presentes em pessoas com um padro cromossmico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma nica prega na palma da mo, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido s pregas nas plpebras, membros pequenos, tnus muscular pobre e lngua protrusa. Os afetados pela sndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardacos congnitos, doena do refluxo gastroesofgico, otites recorrentes, apnia de sono obstrutiva e disfunes da glndula tireide. A sndrome de Down um evento gentico natural e universal, estando presente em todas as raas e classes sociais Hemofilia o nome de diversas doenas genticas hereditrias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como ditese hemorrgica. Deficincias genticas e um distrbio autoimune raro podem causar a diminuio da atividade dos fatores de coagulao do plasma sanguneo, de modo que comprometem

a coagulao sangunea; logo, quando um vaso sanguneo danificado, umcogulo no se forma e o vaso continua a sangrar por um perodo excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele danificada por um corte ou abraso, ou pode serinterno, em msculos, articulaes ou rgos. a falta dos fatores de coagulao - a hemofilia A tem falta do fator de coagulao VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulao IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulao XI. A hemofilia A a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos A sndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficincia gentica com caritipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrfico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios. O mecanismo exato que determina a deficincia andrognica no ainda totalmente conhecido, sendo varivel o grau de disfuno das clulas de Leydig. uma doena de curso crnico com srias repercusses sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nvel mundial. Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrfico e labilidade emocional decorrente do quadro. A presena de sinais e sintomas de deficincia de andrognios aliados demonstrao de caritipo 47,XXY levaram ao diagnstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara sndrome com infertilidade, feminizao e suas implicaes biopsicossociais.