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1 LEI DE MENDEL HERANA MONOBRIDA O conceito de um fator hereditrio como determinante das caractersticas de um indivduo foi introduzido primeiramente

por Gregor Mendel em 1865, embora ele no tenha se referido a este conceito como genes alelos. At as descobertas de Mendel tinha-se a noo de uma herana mesclada, ou seja, tanto o espermatozide como o vulo deveriam conter a essncia de cada indivduo, que ao se cruzarem estariam mesclando tais essncias para formar um novo ser. Com seus experimentos Mendel props uma nova teoria para explicar a herana, chamada de teoria da herana particulada. Segundo Mendel deveriam existir unidades genticas independentes, as quais seriam herdadas de gerao gerao. Na poca as idias de Mendel no foram aceitas. Todavia, por volta de 1900 trs cientistas conseguiram, de maneira independente, chegar aos mesmos resultados de Mendel, cujo trabalho pioneiro tornou-se, ento, o paradigma da anlise gentica. Na segunda metade do sculo passado Mendel publicou os resultados de seus experimentos de cruzamentos com ervilhas. Nestes experimentos ele utilizou diferentes linhagens e analisou diversas caractersticas de cada vez como cor e forma da semente, cor e forma da vagem entre outras. Alm disso, selecionou e fez a anlise criteriosa, em separado, para cada par das sete caractersticas que identificou; considerou um nmero aprecivel de indivduos de vrias geraes; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares puros, observando-as por seis geraes resultantes da autofecundao, para confirmar se realmente s dariam origem a indivduos semelhantes a ele e entre si. Executando a fecundao cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela com a feminina de uma verde, observou que os descendentes, que chamou de gerao F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando estes exemplares, a F2 se apresentou na proporo de 3 sementes amarelas para 1 verde. Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas, dominantes. Com esse experimento, deduziu que: As caractersticas hereditrias so determinadas por fatores herdados dos pais e das mes na mesma proporo; Tais fatores se separam na formao dos gametas; Indivduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que hbridos produziro dois tipos distintos, tambm na mesma proporo. Portanto a herana monobrida consiste em analisar uma caracterstica gentica por vez, e classificada em monoibridismo com dominncia e monoibridismo com co-dominncia. Hoje sabemos que os caracteres dos organismos humanos so determinados por genes alelos a que Mendel denominava de fator. Cada gene uma poro determinada de DNA. E aos cromossomos, chamamos de homlogos em funo da correspondncia entre as informaes genticas que

carregam. Quanto a variabilidade dos caracteres no diz respeito apenas s ervilhas; na espcie humana, em outros animais, plantas e demais organismos encontramos uma variedade de caractersticas, o que, alis, auxiliou Darwin, explicar a evoluo das espcies. Os caracteres que diferenciam os indivduos de uma espcie so de dois tipos fundamentais: hereditrios e adquiridos. Os caracteres hereditrios podem ser transmitidos de uma gerao a outra pelas clulas sexuais. E os caracteres adquiridos so induzidos pelo ambiente, devidos a fatores externos, disponibilidade e qualidade de alimentos, espao e temperatura. A transmisso de algumas caractersticas humanas obedece primeira lei de Mendel, o que significa que eles so condicionados por um par de alelos. Trata-se de uma herana monognica ou monoibridismo. MONOIBRIDISMO COM DOMINNCIA Nesta modalidade o alelo dominante domina sobre o recessivo em um cruzamento. A gerao parental (P) cruza, resultando na primeira gerao filial (F1) heterozigtica dominante. Aps, feito o cruzamento entre as geraes filiais (F1xF1), gerando assim a segunda gerao filial (F2) com 3 gentipos e 2 fentipos e com proporo genotpica de 1:2:1 e uma proporo fenotpica de 3:1. MONOIBRIDISMO COM CO-DOMINNCIA O gentipo heterozigtico manifesta um fentipo intermedirio entre aqueles condicionados pelos alelos em homozigose. A gerao parental (P) cruzada, resultando em um novo fentipo intermedirio heterozigtico. Aps o cruzamento das geraes filiais (F1xF1) obtm-se 3 gentipos e 3 fentipos com proporo genotpica e fenotpica 1:2:1. VARIAES DENTRO DO MONOIBRIDISMO ALELOS LETAIS As mutaes que ocorrem nos seres vivos so totalmente aleatrias e, s vezes, surgem variedades genticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem morte do portador, so conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espcie de planta existe o gene C, dominante, responsvel pela colorao verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausncia de colorao nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc, morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia atravs da fotossntese. No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alteraes. H genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infncia e outros na idade adulta. Na infncia, por exemplo, temos os causadores da fibrose cstica e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degenerao da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que

se expressam tardiamente na vida do portador, esto os causadores da doena de Huntington, em que h a deteriorao do tecido nervoso, com perde de clulas principalmente em uma parte do crebro, acarretando perda de memria, movimentos involuntrios e desequilbrio emocional.

PLEIOTROPIA Genes pleiotrpicos so genes que determinam o aparecimento simultneo de vrias caractersticas em um nico par de alelos. A galactosemia um exemplo de doena de fundo gentico, condicionada por gene autossmico recessivo. Pode ser descrita como uma concentrao sangunea elevada do monossacardeo galactose, devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimtica deficiente ou funo heptica prejudicada. O metabolismo anormal da galactose na galactosemia principalmente causado por deficincia em trs enzimas da via metablica da galactose. Quando ocorrem as deficincias enzimticas, a galactose no segue sua via metablica normal, e seu acmulo leva a uma reao que no ocorreria normalmente. Esta doena pode causar falhas renais, catarata, anemia, cirrose heptica, danos cerebrais e distrbios intestinais. A fenilcetonria (PKU) tambm uma doena de fundo gentico, caracterizada pela ausncia da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). As pessoas com PKU possuem uma mutao no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutao pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de adenina dentro do gene. So sintomas da doena no tratada: atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulses, hiperatividade, tremor e microcefalia. E por ltimo, temos tambm a doena de Gaucher, que genticamente relacionada com o metabolismo dos lipdios. causada por uma deficincia na enzima glicocerebrosdio que leva acumulao do seu substrato, um glicocerebrosdio. Os sinais e sintomas variam de indivduo para indivduo. As principais caractersticas observadas so um aumento do fgado e do bao, anemia, diminuio do nmero de plaquetas e doenas sseas.

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