NDCM - Trissomia 21

Universidade Lusada
NEUROPSICOLOGIA DAS DIFICULDADES COGNITIVO-MOTORAS
Curso de Formao Especializada / Ps-graduao em Educao Especial Ano Lectivo 2010/2011
Professor Doutor Enrique Vazquez Justo
Liliana Andreia Costa Soares Matias, n 21592010, Turma A Maria Madalena Pires Couto, n 21614510, Turma A
2010/2011
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No vo ss, no nos deixam ss. Deixam um pouco de si, Levam um pouco de ns.
Antoine de Saint-Exupry
Aprendi que um homem s tem direito de olhar um outro de cima para baixo para ajud-lo a levantar-se
Gabriel Garcia Marques
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ndice
Introduo .................................................................................................................................... 5 I. 1. II. 1. Funcionalidade Cerebral ................................................................................................... 6 O Crebro ............................................................................................................................ 9 Trissomia 21 ...................................................................................................................... 20 Aspectos histricos e genticos da Trissomia 21 ....................................................... 20
2. Citogentica na Sndrome de Down ................................................................................. 23 3. Factores Etiolgicos da Trissomia 21 ............................................................................... 27 4. Diagnstico ........................................................................................................................... 27 5. Patologias associadas Trissomia 21 ............................................................................. 29 III. IV. Funcionamento Cerebral na Trissomia 21 ............................................................... 35 Plano de Interveno ................................................................................................... 40
Consideraes Finais .............................................................................................................. 47 Bibliografia ................................................................................................................................. 48 Webgrafia................................................................................................................................... 50
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Introduo
A aprendizagem e a educao esto intimamente ligadas ao desenvolvimento do crebro, o qual moldvel aos estmulos do ambiente (Fischer & Rose, 1998). Os estmulos do ambiente levam os neurnios a formar novas sinapses. Assim, a aprendizagem o processo pelo qual o crebro reage aos estmulos do ambiente, activando sinapses, tornando-as mais intensas. Por esta razo, torna-se crucial na formao de profissionais na rea da educao compreender a funcionalidade do crebro de forma a compreender o processamento de informao no processo de ensino-aprendizagem. O presente trabalho destina-se disciplina de Neuropsicologia das Dificuldades Cognitivo-Motoras, dirigido pelo professor Enrique Vazquez Justo, que pretende dar a compreender a importncia da neuropsicologia (que estuda a relao entre o comportamento e o funcionamento cerebral) na Educao Especial. Numa primeira fase daremos a conhecer o funcionamento de um crebro saudvel e, posteriormente, apresentaremos a alterao desse funcionamento atravs da patologia seleccionada a Sndrome de Down. De acordo com a anlise feita verificamos que algumas pesquisas em educao tm uma viso optimista de que as descobertas em neurocincias contribuem para a teoria e prtica educativas. A pesquisa em neurocincia por si s no introduz novas estratgias educacionais, mas poder fornecer razes importantes e concretas entre a neurocincia e a prtica educacional. Polticas educacionais devem ser planeadas atravs da alfabetizao em neurocincia, como forma de envolver os intervenientes em geral, alm dos educadores. preciso aprofundar o estudo de ambientes educativos no tradicionais, que privilegiem oportunidades para que os alunos desenvolvam conhecimentos, e que possam construir significado a partir de aplicaes no mundo real.
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I. Funcionalidade Cerebral
No presente captulo pretendemos compreender determinadas questes referentes composio do crebro e o seu funcionamento. - O Sistema Nervoso Segundo o autor Carlos Fontes Ribeiro (2010) o sistema nervoso constitudo por filamentos que se espalham ao longo do corpo e que se dirigem para o crnio. Estes filamentos so os nervos, a estrutura que se aloja no crnio o crebro e a que est no interior da coluna vertebral a Espinalmedula. As clulas constitutivas do sistema nervoso denominam-se neurnios. Os neurnios so as unidades elementares do sistema nervoso, variando entre si de acordo com a sua funo e localizao. Existem trs tipos fundamentais de neurnios: 1. Neurnios sensoriais (ou aferentes); 2. Neurnios motores (ou eferentes); 3. Neurnios de conexo. A comunicao nervosa consiste em transmitir mensagens de um grupo de neurnios a outro grupo. D-se o nome de impulso nervoso a estas mensagens que circulam entre neurnios. atravs da sinapse, zona de interaco entre neurnios, que as mensagens so transmitidas.
Imagem 1 Sistema Nervoso
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O sistema nervoso central divide-se em duas partes fundamentais: a Espinal Medula e o Crebro.
- Espinal Medula Funes bsicas: a. Recebe os estmulos dos rgos receptores (ouvidos, olhos, etc.) e envia-os para o crebro; b. Conduz as mensagens do crebro para os msculos e as glndulas; c. Coordena as actividades reflexas (respostas automticas a certos estmulos). Na Espinal Medula semelhana do que acontece com o crebro, possvel definir algumas localizaes funcionais: a parte inferior coordena os movimentos inferiores do corpo e vice-versa. Quando a E.M. lesionada ocorre uma paralisia motora e uma perda de sensibilidade no corpo conforme a grandeza da leso.
- Crebro Funes bsicas: recepo, tratamento de informaes e tomada de decises. O crebro constitudo por dois hemisfrios o direito e o esquerdo ligados por um feixe de nervos. O Crtex Cerebral por sua vez constitudo pela substncia cinzenta que cobre os hemisfrios cerebrais. aqui que se alojam as funes superiores dos seres humanos: a. As Funes Primrias (reas primrias) que recebem as informaes
provenientes dos sentidos e que so responsveis pelos movimentos do corpo; b. As Funes Secundrias (reas secundrias) que interpretam, organizam e coordenam as informaes vindas das reas primrias, coordenando igualmente os movimentos de todo o corpo. Quando ocorre uma leso numa das reas primrias ou secundrias a funo desempenhada pela mesma afectada. Se a rea for, por exemplo, a psicossensorial o indivduo mostra-se incapaz de reconhecer os objectos
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atravs do tacto. Dimenso a reter no estudo do crebro: a localizao das diferentes funes cerebrais. Quando a zona cerebral afectada, uma ou mais funes podem igualmente ser afectadas. Esta constatao produziu uma viso demasiado rgida das funes cerebrais, tendo-se sustentado durante muito tempo que estas funes seriam irrecuperveis. Facto que no foi corroborado por observaes posteriores. Sempre que ocorre uma leso cerebral muito precoce, por exemplo, durante o parto, o hemisfrio saudvel substitui frequentemente com xito, a funo do outro. Crianas a quem foi extrado cirurgicamente um hemisfrio tm demonstrado um desenvolvimento fsico e mental relativamente normal. Numa criana com 6 ou 7 anos, um acidente vascular cerebral no afecta, em geral, gravemente o desenvolvimento da linguagem, pelo contrrio, num adulto, pode implicar a perda definitiva desta funo. Actualmente defende-se que o crebro funciona como um todo, revelando uma enorme plasticidade nas suas funes, da o papel muito significativo da interveno precoce em situaes como o da Sndrome de Down, j que esta plasticidade permite um trabalho que leva a um desenvolvimento mais harmonioso (Fonseca, 1989).
- Sistema Nervoso Perifrico composto por todas as vias nervosas que partem do sistema nervoso central e que se ramificam por todas as partes do corpo, incluindo a pele, os msculos e as vsceras. Grande parte das funes deste sistema consiste em fazer com que os msculos se movimentem segundo as instrues do crebro, mas tambm em aces autnomas de modo a manter o organismo em permanente funcionamento e em equilbrio com o meio. Diviso do sistema nervoso perifrico: - Sistema nervoso somtico Assegura as relaes entre o sistema nervoso central e o meio atravs dos nervos sensoriais ou aferentes, os nervos motores ou eferentes e os nervos de conexo ou interneurnios.
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- Sistema nervoso autnomo Regula de modo automtico o funcionamento interno do organismo, garantindo o seu equilbrio permanente. - Sistema Endcrino O sistema endcrino constitudo por um conjunto de glndulas espalhadas pelo corpo tendo como funo controlar o ambiente interno, no s de cada rgo como de todo o corpo. As glndulas segregam uma substncia qumica (hormonas) que lanam directamente no sangue. Esta substncia actua no organismo como estimulante ou inibidora. A variao na produo destas glndulas provoca importantes efeitos no comportamento das pessoas. Todo o sistema endcrino comandado pelo hipotlamo, que est alojado no interior do crebro. ele que controla o modo como sentimos e exprimimos as emoes, regula os processos orgnicos autnomos e a intensidade dos impulsos dos desejos. Em suma, o desenvolvimento do crebro humano muito mais lento do que nos outros mamferos. Ao nascer apresenta um crebro imaturo, inacabado. Esta lentido no desenvolvimento tem a vantagem de permitir uma maior influncia do meio e possibilitar uma mais profunda aprendizagem. O desenvolvimento do crebro muito prolongado permite a sua individualizao, de acordo com as vivncias, memrias e aptides. Nesse sentido no existem dois crebros iguais. O principal motor da individualizao a plasticidade do crebro, a sua capacidade para se modificar ao longo da vida por efeito das experincias vividas pelo sujeito (factores ambientais).
1. O Crebro
De acordo com as leituras realizadas para o desenvolvimento do trabalho verificamos que o nosso crebro composto por aproximadamente 100 bilies de clulas nervosas, chamadas de neurnios que tm a incrvel
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habilidade de juntar e transmitir sinais electroqumicos, como se fossem entradas, sadas e fios de um computador. Os neurnios compartilham as mesmas caractersticas e tm as mesmas partes que as outras clulas, mas o aspecto electroqumico deixa-os transmitir sinais por longas distncias e passar mensagens de um para o outro. Os neurnios possuem trs partes bsicas: corpo celular, axnio e dendrites.
Corpo celular essa parte principal contm todos os componentes necessrios da clula, como o ncleo (que contm DNA), retculo endoplasmtico e ribossomos (para construir protenas) e mitocndria (para produzir energia). Se o corpo celular morrer, o neurnio morre.
Axnio essa projeco da clula, longa e semelhante a um cabo, transporta a mensagem electroqumica (impulso nervoso ou potencial de aco) pela extenso da clula; dependendo do tipo do neurnio, os axnios podem ser cobertos por uma fina camada de mielina, como um fio elctrico com isolamento. A mielina feita de gordura e ajuda a acelerar a transmisso de um impulso nervoso atravs de um axnio longo. Os neurnios com mielina costumam ser encontrados nos nervos perifricos (neurnios sensoriais e motores), ao passo que os neurnios sem mielina so encontrados no crebro e na medula espinhal.
Dendrites ou terminaes nervosas essas projeces pequenas e semelhantes a galhos realizam as conexes com outras clulas e permitem que o neurnio se comunique com outras clulas ou perceba o ambiente a seu redor. As dendrites podem se localizar em uma ou nas duas terminaes da clula.
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Imagem 2 Neurnio
- Tipos de neurnios bsicos Existem neurnios de vrios tamanhos. Por exemplo, um nico neurnio sensorial da ponta do nosso dedo tem um axnio que se estende por todo o comprimento do nosso brao, ao passo que os neurnios dentro do crebro podem-se estender por somente alguns poucos milmetros. Os neurnios possuem formatos diferentes, dependendo de sua funo. Os neurnios motores, que controlam as contraces dos msculos, possuem um corpo celular em uma ponta, um axnio longo no meio e dendrites na outra ponta. J os neurnios sensoriais tm dendrites nas duas pontas conectadas por um longo axnio com um corpo celular no meio.
Imagem 3 Tipos Bsicos de Neurnio
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Alguns tipos de neurnios: Os neurnios tambm variam no que diz respeito a suas funes:
os neurnios sensoriais transportam sinais das extremidades do nosso corpo (periferias) para o sistema nervoso central;
os neurnios motores (motoneurnios) transportam sinais do sistema nervoso central para as extremidades (msculos, pele, glndulas) do nosso corpo;
os receptores percebem o ambiente (qumicos, luz, som, toque) e codificam essas informaes em mensagens electroqumicas, que so transmitidas pelos neurnios sensoriais;
os interneurnios conectam vrios neurnios dentro do crebro e da medula espinhal. O tipo mais simples de via neural um arco reflexo monossinptico
(conexo simples), como o reflexo patelar. Quando o mdico bate no ponto certo do nosso joelho com um martelo de borracha, os receptores enviam um sinal para a medula espinhal atravs de um neurnio sensorial. Esse neurnio passa a mensagem para um neurnio motor, que controla os msculos da nossa perna. Os impulsos nervosos viajam pelo neurnio motor e estimulam o msculo especfico a se contrair. A resposta um movimento muscular que acontece rapidamente e no envolve o nosso crebro. Os seres humanos possuem vrios reflexos desse tipo, mas, conforme as tarefas vo ficando mais complexas, o "circuito" tambm fica mais complicado e o crebro integra-se nele. - Partes do crebro Os seres mais simples tm os mais simples sistemas nervosos constitudos por arcos reflexos. Por exemplo, vermes achatados e
invertebrados no possuem um crebro centralizado. Eles tm associaes separadas de neurnios, organizadas em arcos reflexos simples. Os vermes achatados possuem redes neurais, neurnicos individuais conectados que formam uma rede ao redor do animal.
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A maioria dos invertebrados tem crebros simples que consistem em grupos localizados de corpos celulares neurais chamados de gnglios. Cada gnglio controla as funes sensoriais e motoras no seu segmento atravs de um arco reflexo e os gnglios so conectados para formar um sistema nervoso simples. Conforme o sistema nervoso evoluiu, as cadeias de gnglios evoluram para crebros simples mais centralizados.
Principais divises do crebro:

Medula espinhal Tronco enceflico Cerebelo Crebro anterior

Diencfalo tlamo, hipotlamo Crtex cerebral
O crebro evoluiu a partir dos gnglios dos invertebrados. No importa o animal, um crebro tem as seguintes partes:
Tronco enceflico o tronco enceflico consiste em bulbo, ponte e mesencfalo; o tronco enceflico controla os reflexos e funes automticas (frequncia cardaca, presso arterial), movimentos dos membros e funes viscerais (digesto, mico);
Cerebelo - integra informaes do sistema vestibular que indicam posio e movimento e utiliza essas informaes para coordenar os movimentos dos membros;
Hipotlamo e glndula pituitria - controlam as funes viscerais, temperatura corporal e respostas de comportamento, como alimentarse, beber, respostas sexuais, agresso e prazer;
Crebro superior, tambm chamado de crtex cerebral ou apenas crtex- o crebro consiste no crtex, grandes tratos fibrosos (corpo caloso) e algumas estruturas mais profundas (gnglio basal, amgdala, hipocampo); integra informaes de todos os rgos dos
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sentidos, inicia as funes motoras, controla as emoes e realiza os processos da memria e do pensamento, expresso de emoes e pensamentos so mais predominantes em mamferos superiores.
- Crebro inferior A parte inferior do crebro consiste na medula espinhal, no tronco enceflico e no diencfalo; o cerebelo e o crtex cerebral tambm esto presentes. Dentro de cada uma dessas estruturas esto os centros das clulas neurais, chamados de ncleos especializados em determinadas funes: respirao, regulao da frequncia cardaca, sono. A medula espinhal pode ser vista como um rgo separado do crebro ou simplesmente como uma extenso inferior do tronco enceflico. Ela contm vias sensoriais e motoras do corpo, assim como vias aferentes e eferentes do crebro. E ainda possui arcos reflexos que reagem independentemente do crebro, como o reflexo patelar.
bulbo - o bulbo contm ncleos para regular a presso arterial e a respirao, assim como ncleos para transmitir informaes dos rgos dos sentidos que vm dos nervos cranianos;
ponte - a ponte contm ncleos que transmitem informaes sobre movimento e posio do cerebelo para o crtex. Alm de tambm conter ncleos que esto envolvidos na respirao, no paladar e no sono;
mesencfalo - o mesencfalo contm ncleos que ligam as vrias seces do crebro envolvidas nas funes motoras (cerebelo, gnglio basal, crtex cerebral), movimentos oculares e controle auditivo. Uma parte, chamada substncia negra, est envolvida nos movimentos voluntrios; quando no funciona, aparecem os tremores caractersticos do mal de Parkinson;
tlamo - o tlamo conecta vias sensoriais aferentes at as reas apropriadas do crtex, determina que informaes sensoriais realmente chegam conscincia e participa da troca de informaes motoras entre o cerebelo, o gnglio basal e o crtex;
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hipotlamo - contm ncleos que controlam secrees hormonais da glndula pituitria. Esse centro governa a reproduo sexual, a alimentao, a ingesto de lquidos, o crescimento e o
comportamento materno, como a lactao, produo de leite em mamferos. O hipotlamo tambm est envolvido em quase todos os aspectos do comportamento, incluindo nosso "relgio" biolgico, que ligado ao ciclo dirio da luz e escurido (ritmo circadiano).
Imagem 4 Viso interna da parte inferior do crebro
- Crebro: Acto de equilbrio O cerebelo dobrado em muitos lobos e fica acima e atrs da ponte. Ele recebe informaes sensoriais da medula espinhal, informaes motoras do crtex e gnglios basais, alm de informaes sobre a posio vindas do sistema vestibular. Ele integra essas informaes e influncia as vias motoras do crebro para coordenar os movimentos. Para confirmar isso, poderemos esticar o brao e tocar um ponto nossa frente, como o monitor do computador, a nossa mo vai fazer um movimento suave. Se tivssemos algum dano no cerebelo, o mesmo movimento seria cheio de solavancos por causa da srie de pequenas contraces musculares que nosso crtex iniciaria at chegar ao ponto de destino.
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O cerebelo tambm pode estar envolvido na linguagem, precisas contraces musculares dos lbios e da laringe e em outras funes cognitivas.
Imagem 5 Crebro
- Parte superior do crebro O crebro a maior parte do encfalo humano. O crtex contm todos os centros que recebem e interpretam informaes sensoriais, iniciam movimentos, analisam informaes, raciocinam e sentem emoes. Os centros dessas tarefas esto localizados em diferentes partes do crtex. Mas antes de falarmos sobre o que cada parte faz, vamos dar uma olhada nas partes do crebro. - Partes principais do crtex cerebral O crtex predomina na superfcie exterior do crebro. A rea de superfcie do crebro tem cerca de 1.500 cm 2 a 2.000 cm2, que mais ou menos o tamanho de uma a duas pginas de um jornal. Para fazer essa rea caber dentro do crnio, o crtex dobrado, formando pregas (giros) e sulcos. Vrios grandes sulcos dividem o crtex em diferentes lobos: o lobo frontal, o lobo parietal, o lobo occipital e o lobo temporal. Cada lobo tem uma funo diferente.
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- As conexes fsicas do crebro O crebro possui vrias conexes fsicas, assim como um prdio ou um avio tem suas partes interligadas por fiao elctrica. No caso do crebro, as conexes so feitas por neurnios que conectam as entradas sensoriais e as sadas motoras com os centros nos vrios lobos do crtex. Tambm h conexes entre esses centros corticais e outras partes do crebro.
Diferentes reas do crebro superior possuem funes especficas:
Lobo
parietal
recebe
processa
todas
as
entradas
somatossensoriais do corpo (toque, dor); as fibras da medula espinhal se distribuem pelo tlamo para vrias partes do lobo parietal. E essas conexes formam um "mapa" da superfcie do corpo no lobo parietal. Esse mapa chamado de homnculo. A parte traseira do lobo parietal (prxima ao lobo temporal) tem uma seco designada rea de Wernicke, muito importante para compreender as informaes sensoriais (visuais e auditivas) associadas linguagem. Danos a essa rea do crebro produzem o que se conhece como "afasia sensorial", na qual os pacientes no conseguem entender a linguagem mas ainda so capazes de produzir sons.
Lobo frontal o lobo frontal est envolvido nas habilidades motoras
(incluindo a fala) e nas funes cognitivas. O centro motor do crebro (giro pr-central) localiza-se na parte de trs do lobo frontal, logo na frente do lobo parietal. Ele recebe conexes da parte somatossensorial do lobo parietal e processa e inicia as funes motoras. Assim como o homnculo no lobo parietal, o giro pr-central possui um mapa motor do crebro.
Uma rea no lado esquerdo do lobo frontal, chamada rea de Broca,
processa a linguagem por meio do controle dos msculos que criam os sons (boca, lbios e laringe). Danos a essa rea resultam na "afasia motora," problema no qual os pacientes conseguem entender a
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linguagem mas no podem produzir sons correctos ou com qualquer significado.
As reas restantes do lobo frontal realizam processos associativos (pensamento, aprendizado e memria).
- Lobo occipital o lobo occipital recebe e processa informaes visuais directamente dos olhos e relaciona essas informaes com o lobo parietal (rea de Wernicke) e com o crtex motor (lobo frontal). Uma das coisas que ele deve fazer interpretar as imagens invertidas que so projectadas na retina pelo cristalino do olho. - Lobo temporal o lobo temporal processa informaes auditivas a partir dos ouvidos e as relaciona com a rea de Wernicke do lobo parietal e com o crtex motor do lobo frontal. - nsula a nsula influencia funes automticas do tronco enceflico. Por exemplo, quando voc prende a respirao, os impulsos da nsula suprimem os centros de respirao do bulbo. A nsula tambm processa informaes sobre o paladar. - Hipocampo o hipocampo localiza-se dentro do lobo temporal e importante para a memria de curto prazo. - Amgdala ela se localiza dentro do lobo temporal e controla o comportamento sexual e social e outras emoes. - Gnglios basais os gnglios basais trabalham junto ao cerebelo para coordenar movimentos precisos, como movimentos da ponta dos dedos. - Sistema lmbico esse sistema importante no comportamento emocional e no controle dos movimentos dos msculos das vsceras (msculos do aparelho digestivo e cavidades do corpo).
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- gua no crebro O crebro e a medula espinhal so cobertos por uma srie de membranas resistentes chamadas meninges, cuja funo proteger esses rgos do atrito com os ossos do crnio e da coluna. Para uma proteco ainda maior, o crebro e a medula espinhal flutuam num lquido cfaloraquidiano dentro do crnio e da coluna. Esse lquido de amortecimento produzido pelo plexo coride, localizado dentro do crebro, e flui por uma srie de cavidades (ventrculos) para fora do crebro e dentro da medula espinhal. Esse lquido mantm-se separado do sangue pela barreira hematoenceflica.
Imagem 6 Sistema Ventricular Cerebral
Como podemos constatar o crebro um rgo complexo e extremamente organizado, que comanda tudo o que ns fazemos.
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II. Trissomia 21 1. Aspectos histricos e genticos da Trissomia 21

A Trissomia 21, tambm designada de Sndrome de Down, faz parte de um grupo de encefalopatias no progressivas, isto , medida que as crianas crescem no h uma lentido do desenvolvimento, nem o agente da doena se torna mais grave. Uma criana com sndrome de Down tem tendncia espontnea para a melhora, porque o seu sistema nervoso central continua a amadurecer com o correr do tempo; o problema que esse amadurecimento mais lento do que o observado em crianas normais. Em relao ao atraso mental de crianas portadoras de sndrome de Down, pode-se dizer que em geral moderado, podendo variar consideravelmente. (Lefvre, 1981). Patterson e Costa (2005) afirmam que a investigao acerca da Trissomia 21 no se pode dissociar da histria da gentica, j que se encontram estritamente relacionadas. Apresenta-se, assim, um esquemasntese das descobertas mais significativas ao longo da histria:
SCULO XIX 1859 1865 1866 1876 1882 publicada a obra A Origem das espcies de Darwin, na qual apresenta a Teoria da Evoluo George Mendel publica as suas leis da hereditariedade, designadas de Leis de Mendel John Langdon Down descreve a Sndrome de Down Associao entre Sndrome de Down e senilidade prematura Walter Flemming identifica os cromossomas humanos
SCULO XX 1900 1903 1906 1915 1923 So redescobertas as leis mendelianas / gentica mendeliana ou Mendelismo Walter Sutton descreve que os cromossomas seguem as leis de Mendel e avana a hiptese de que os genes podem estar dentro dos cromossomas Alois Alzheimer descreve pela 1 vez a doena que recebeu o seu nome, doena de Alzheimer. Demonstra-se que os cromossomas esto na base fsica das leis de Mendel (Morgan) Determina-se (erroneamente) que o nmero de cromossomas humanos 48 (Painter) - 20 -
1932 1932 1956 1959 1960 1961 1969
1970 1970
1973 1974 1979 1980 1985 1987 1987 1990
Waardenburg sugere pela primeira vez que a sndrome de Down pode dever-se a uma Trissomia por no disjuno Davenport aponta que as irregularidades dos cromossomas podem provocar incapacidade intelectual, includa na Sndrome de Down Fica demonstrado que as clulas da espcie humana possuem 46 cromossomas (Tjio e Levan) Jrme Lejeune descobre que as pessoas com Sndrome de Down possuem 3 cromossomas 21 (HSA21) Descoberta da Trissomia 21 por Translocao (Polani ) Descreve-se o mosaicismo na Sndrome de Down (Clarke) Analisa-se um chimpanz com traos de Sndrome de Down; Trissomia do cromossoma 22 (McClure), que contm zonas de genes idnticos aos HSA21. Descoberta de uma tcnica de bandas para a identificao das diferentes partes um cromossoma (Torbjrn Caspersson). O material gentico triplicado no HSA21 responsvel pela Sndrome de Down e encontra-se na parte distal do brao largo do cromossoma (Caspersson). Identificao dos dois primeiros genes do HSA21: SOD1 (superoxide dismutase 1) e IFNAR1 (Interferon-alpha/beta receptor) Produo de ratos com Trissomia do cromossoma 16 (MMU16) Localiza-se pela 1 vez um gene de HSA21 no cromossoma 16 de um rato: gene SOD1 (Francke e Taggart) O rato com Trissomia 16 (Ts16) apresentado como modelo animal da Sndrome de Down Separao do primeiro gene de HSA21: SOD1 Primeiro rato transgnico com um gene de HSA21: o SOD1 (Epstein) Encontra-se no HSA21 um gene que pode originar a doena de Alzheimer: o APP Produz-se o primeiro rato com trissomia 16 e converte-se no modelo de Sndrome de Down: Ts65Dn
SCULO XXI 2000 2001 2001 2002 Publica-se a sequncia do HSA21. Descrevem-se blocos de haplotipos no HSA21 Descobre-se um transcriptoma expandido nos cromossomas HSA21 e HSA22 (Kampa) Consegue-se toda a sequncia genmica do rato Ts65Dn
Um dos maiores avanos deste ltimo sculo foi a possibilidade de se decifrar o cdigo gentico do ser humano, tendo estas descobertas sido iniciadas por John Langdon Down. Este apresentou apenas as caractersticas da Sndrome e, por encontrar nos seus pacientes traos fsicos parecidos com os habitantes da Monglia, passou a design-la de mongolismo. No seu trabalho ele relata:
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"A grande famlia Monglica apresenta numerosos representantes e pretendo neste artigo chamar ateno para o grande nmero de idiotas congnitos que so Mongis tpicos. O seu aspecto to marcante que difcil acreditar que so filhos dos mesmos pais... O cabelo no preto, como em um Mongol tpico, mas de cor castanha, liso e escasso. A face achatada e larga. Os olhos posicionados em linha oblqua, com cantos internos afastados. A fenda plpebra muito curta. Os lbios so grossos, com fissuras transversais. A lngua grande e larga. O nariz, pequeno. A pele, ligeiramente amarelada e com elasticidade deficiente. difcil acreditar que se trate de um europeu, mas pela frequncia com que estas caractersticas so observadas, no h dvida de que estes aspectos tnicos resultam de degenerao. O tipo de idiotia Monglica ocorre em mais de 10% dos casos que tenho observado. So sempre idiotas congnitos e nunca resultam de acidentes aps a vida uterina. Eles so, na maioria, exemplos de degenerao originada de tuberculose nos pais".
Esta expresso prevaleceu at actualidade, mas face discordncia quanto ao seu uso, considerado ofensivo tanto por pesquisadores orientais, como por pais de pacientes no ocidente, bem como pela delegao da Monglia junto da Organizao Mundial de Sade, a denominao de mongolismo foi excluda da revista Lancet em 1964, das publicaes da OMS em 1965 e do Index Medicus em 1975. Hoje este termo considerado arcaico, pejorativo e discriminatrio, passando a usar-se os termos Sndrome de Down ou Trissomia21. Na primeira metade do sculo XX, houve alguma especulao acerca das causas da sndrome de Down (Smith 1896) e em 1937, o investigador Turpin fez uma aproximao alterao cromossmica. Os progressos registados na rea da biologia molecular permitiram que, em 1959, o professor de gentica e mdico francs Jrme Jean Louis Marie Lejeune (Montrouge,13 de Junho de 1926 Paris, 3 de Abril de 1994) e os seus colaboradores descobrissem o cromossoma 21 extra, responsvel por este tipo de desordens de desenvolvimento. Lejeune dedicou-se pesquisa gentica, com o objectivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de Trissomia 21 e, ainda hoje, continuam as
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investigaes cientficas em busca da cura, atravs da Fondation JrmeLejeune. Em 1960, foram descritos os primeiros casos de translocao por Polani e colaboradores e em 1961, o primeiro caso de mosaicismo por Clarke e colaboradores (Rynders 1986). Hoje sabe-se que a trissomia da parte distal do brao longo do cromossoma 21 (banda q22) a responsvel pela Sndrome. Pela primeira vez no mundo, fez-se a separao entre um estdio de debilidade mental e uma alterao cromossmica. Sabe-se agora que a Trissomia 21 no uma doena, mas sim uma alterao de origem gentica ocorrida no perodo neonatal.
2. Citogentica na Sndrome de Down

A trissomia implicaria em excesso de genes interferindo na produo enzimtica, resultando em uma hiperactividade metablica que seria responsvel pelas alteraes do mongolismo. Lejeune
A Trissomia 21 uma alterao gentica, que ocorre durante a diviso celular do embrio. Esta cromossomopatia engloba, para alm do atraso de desenvolvimento psicomotor (h aqui uma grande variabilidade entre as crianas, o que revela a interaco entre factores complexos, genticos, ambientais, entre outros), um conjunto de sinais fsicos caractersticos mais ou menos acentuados, havendo em alguns casos uma aproximao
normalidade (microcefalia; olhos oblquos ou pregas epicnticas; a lngua grande e, geralmente, proeminente; mos curtas com hipoplasia da falange mdia do 5 dedo e na maioria dos casos com uma s prega palmar; aumento do espao interdigital (1 e 2 dedos do p); orelhas pequenas e de implantao baixa; palato ogival; pequena estatura) e algumas patologias associadas que podero facilitar o diagnstico. No entanto, o estudo citogentico necessrio para confirmar o diagnstico e identificar o tipo de anomalia cromossmica.
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O estudo cromossmico geralmente apresenta um dos seguintes resultados: a. Trissomia 21 Livre O Indivduo apresenta 47 cromossomas em todas as duas clulas, tendo no par 21 trs cromossomas (cf. Figura 1). Estudos recentes, com polimorfismos de DNA (sequncia de DNA, produzidas, por enzimas de restrio e que passam de uma gerao a outra) do cromossoma, estabelecem que aproximadamente 95 % dos casos resultam de no disjuno na meiose materna. Destes 76 % a 80 % so erros no processo de meiose. Assim a no disjuno na meiose materna responsvel por 67 % a 73 % de todos os casos de trissomia 21 livre. (Antonorakis; Sherman apud Schwartzman, 1999, p. 38). Caritipo1: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
Imagem 7 Caritipo Trissomia 21 Livre
Caritipo: exame que apresenta o aspecto, dimenso, forma e nmero do conjunto de cromossomas de uma clula somtica. Geralmente apresentado numa forma fotogrfica ou desenhada do nmero e da forma dos cromossomas. O caritipo obtido atravs de uma cultura de clulas.
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b. Trissomia por translocao A translocao uma forma comum de rearranjo cromossmico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que so acrocntricos: 13, 14, 15, 21 e 22. designada de translocao Robertsoniana, visto que recebeu o nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916. As translocaes ocorrem quando uma parte de um cromossoma se separa do mesmo e se liga a uma parte de um outro cromossoma no homlogo. O indivduo apresenta 46 cromossomas, porm o cromossoma 21 extra est colado a um outro par, em geral o 14 (cf. Imagem 8). Ocorre em aproximadamente 3% dos casos. A Trissomia por translocao pode ser de dois tipos: - Simples: Quando s um cromossoma "perde" uma parte para um outro no homlogo. - Recproca: Os segmentos so trocados entre dois cromossomas no homlogos. Caritipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
Imagem 8 Translocao do brao curto do cromossoma 21 num dos dois cromossomas do par 14.
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c. Mosaicismo O indivduo apresenta uma mistura de clulas normais (46
cromossomas) e clulas com Trissomia 21 (47 cromossomas) (cf. Imagem 9). Esta a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de Sndrome de Down. O mosaico pode acontecer de duas maneiras: 1. Uma no disjuno numa diviso celular durante as primeiras divises do zigoto, ficando assim essa clula com uma Trissomia 21, dando origem a mais clulas iguais a si nas divises seguintes e as restantes clulas permanecendo normais; 2. Um zigoto ou embrio com sndrome de Down sofrer uma igual mutao, revertendo, assim, as clulas para um estado de euploidia, isto , correcto nmero de cromossomas, que no possuem Trissomia 21. O fentipo do mosaico depende do nmero de clulas alteradas. Perante estes aspectos, contacta-se que se a diviso anormal das clulas for feita numa fase tardia do desenvolvimento do feto, este apresentar sintomas mnimos ou apenas algumas leses orgnicas visveis. Se a diviso se processar numa fase prematura, em que o nmero de clulas normais e as trissmicas ser aproximadamente igual, acarretar consequncias mais graves, j que as caractersticas apresentadas sero muito semelhantes s existentes no indivduo com Trissomia 21 livre (Guderson, 2001). Caritipo: 46XX/47XX ou
46XY/47XY (+21)
Imagem 9 Trissomia 21 (Mosaico)
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3. Factores Etiolgicos da Trissomia 21

As causas da sndrome de Down no foram ainda definitivamente esclarecidas, no entanto, alguns factores so considerados de risco devido sua grande incidncia em gestaes que, na presena destes, apresentam alteraes genticas. Os factores de risco podem ser classificados como endgenos e exgenos. Um dos principais factores de risco endgenos a idade da me, que em idade avanada (acima de 35 anos) apresenta ndices bem mais altos de risco. Uma baixa concentrao de alfa-fetoprotena no sangue da me indica um maior risco de sndroma de Down no feto. Outras causas que esto na base do diagnstico pr-natal so a existncia de um filho anterior com Sndrome de Down; um dos progenitores ser portador de translocao cromossmica envolvendo o cromossoma 21 e os testes de triagem pr-natal se apresentarem genericamente alterados.
4. Diagnstico
Diagnstico Pr-natal Os mtodos de triagem que existem so os seguintes: a. Amostragem de vilosidades corinicas (AVC) o tecido fetal trofoblstico aspirado a partir das vilosidades do crion transcervical (com uma cnula flexvel) ou transabdominal (com uma agulha). Esta tcnica pode ser executada durante a nona semana de gravidez, podendo ser realizada mais tarde (12 semanas de gestao). b. Ecografia / ultra-sonografia tcnica muito recorrente, usada
principalmente para a deteco de anomalias morfolgicas. Determinadas medidas que se realizam durante a ecografia (longitude do fmur, translucncia
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da nuca, e outras) tambm fornecem informao para o clculo do risco de haver alteraes, mas no permitem estabelecer o diagnstico definitivo. tambm usada para a determinao da idade e sexo do feto; identificao de gravidezes mltiplas e verificao da viabilidade fetal. c. Amniocentese (entre as 15 e 17 semanas de gravidez) tcnica que permite a remoo de uma amostra de lquido amnitico, por uma seringa. d. Cordocentese (aps 18 semanas de gravidez) tcnica que consiste na obteno de uma amostra de sangue fetal retirada directamente a partir do cordo umbilical, com orientao fornecida pela ultra-sonografia; Os testes mais utilizados no diagnstico pr-natal so a ecografia e as dosagens de alfa-fetoprotena, estriol no conjugado e gonadotrofina corinica humana (HCG), uma hormona produzida durante a gravidez e a medida da translucncia da nuca. Deve-se assinalar que um teste de triagem alterado no significa diagnstico de Sndrome de Down no feto. Eles so apenas marcadores de risco e, quando alterados, est indicado o diagnstico pr-natal pelas tcnicas tradicionais. Diagnstico Ps-natal O diagnstico da Sndrome de Down estabelecido com base numa srie de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossmico (caritipo), como j aqui foi referido. importante salientar os seguintes aspectos: Geralmente o paciente com Sndrome de Down apresenta diversas destas caractersticas, mas, algumas vezes, apresenta apenas algumas. Nenhuma delas essencial e/ou suficiente para o diagnstico. Nenhuma criana tem todos os sinais e nenhum sinal isolado patognomnico.
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As principais alteraes orgnicas mais frequentes e teis ao diagnstico no perodo neonatal so as seguintes:

Hipotonia muscular; Cardiopatia; Prega palmar nica; Baixa estatura; Reflexo de Moro dbil; Hiperflexibilidade articular; Excesso de pele no pescoo; Face de perfil achatado; Fendas palpebrais inclinadas para cima; Lngua protusa e hipotnica; Orelhas pequenas; Clinodactilia de quintos dedos do p; Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos, s vezes com uma
prega vertical entre eles;

Arco tibial nas regies halucais; Manchas de Brushfield.
Quanto s alteraes fisiolgicas podemos observar nos primeiros dias de vida uma grande sonolncia, dificuldade de despertar, dificuldades de realizar suco e deglutio. No entanto, estas alteraes vo-se atenuando ao longo do tempo, medida que a criana fica mais velha e se torna mais alerta.
5. Patologias associadas Trissomia 21

Frequentemente a Sndrome de Down associada a diversas anomalias congnitas que determinam um aumento na morbidade e mortalidade neonatais e nos primeiros meses de vida. No entanto, os avanos cientficos, tecnolgicos e mdicos permitem, hoje, a resoluo da maioria das malformaes que podem ser cirurgicamente corrigidas e os progressos
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alcanados na educao e na integrao familiar e social permitiram progressos na prestao dos cuidados de sade mencionados. Apraz salientar que, erroneamente, se atribui ao portador de Trissomia 21 todas as patologias abaixo-descritas, quando, de facto, raros so os casos que apresentam a maioria das patologias em simultneo.
As patologias mais frequentes so as seguintes: a. Malformaes cardiovasculares (Cardiopatia Congnita) A prevalncia no recm-nascido de cardiopatia congnita varia entre os 40 e os 50%, conforme os estudos. Trata-se de uma patologia do corao presente no momento do nascimento, sendo esta a causa principal de mortalidade em meninos com SD. Algumas destas patologias s precisam de vigilncia para comprovar que a sua evoluo adequada, enquanto outras podem precisar de tratamento cirrgico urgente. A que ocorre com mais frequncia a alterao no septo aurculoventricular com um predomnio da forma completa (ausncia de encerramento mais ou menos completo da parede que separa aurculos e ventrculos). Com menor frequncia, ocorrem outras patologias associadas comunicao intraventricular, comunicao interauricular ou tetralogia de Fallot (cf. Imagem 10). Geralmente, quase todas estas alteraes provocam uma passagem inadequada de sangue desde as cavidades esquerdas do corao s direitas, aumentando a circulao pulmonar. A tetralogia de Fallot, em mudana, provoca um curto-circuito inverso, pelo que diminui o fluxo sanguneo pulmonar e aparece aquilo que se designa por cianose (sinal ou um sintoma marcado pela colorao azulada derivada da deficiente oxigenao do sangue), sobretudo quando h uma crise de choro ou quando se fazem esforos fsicos acrescidos. Esta uma patologia grave que precisa de interveno cirrgica, habitualmente no primeiro ano de vida. Frequentemente, o exame clnico do recm-nascido no apresenta dados de suspeita, pelo que podem ficar sem diagnosticar na etapa neonatal at 50% dos recm-nascidos com cardiopatia congnita. Por este motivo recomendada a realizao de uma ecografia do
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corao (ecocardiograma e electrocardiograma) a todos os recm-nascidos portadores de SD.
Imagem 10 Diagrama de um corao saudvel e de um corao com tetralogia de Fallot
Na fase da adolescncia ou no adulto jovem podem aparecer irregularidades nas vlvulas cardacas (com maior frequncia, o prolapso da vlvula mitral - incapacidade da vlvula para se fechar completamente, expelindo sangue para a aurcula esquerda, (cf. Imagem 11). Esta patologia valvular degenerativa pode aparecer precocemente em pessoas com SD. Os adultos com SD apresentam um menor risco de contrair arteriosclerose e os valores de tenso arterial so inferiores aos da populao em geral, pelo que so considerados um grupo populacional protegido face doena coronria (angina de peito, o infarto agudo do miocrdio).
Imagem 11 Eco-Doppler demonstrando insuficincia mitral
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b. Alteraes Endcrinas Uma percentagem muito significativa de indivduos portadores de Sndroma de Down desenvolve disfuno tiroideia nas idades peditricas, na adolescncia ou na vida adulta, sendo o hipotiroidismo mais frequente que o hipertiroidismo. O hipotiroidismo congnito encontra-se em 0,7% dos recm-nascidos portadores de Sndrome de Down, o que representa uma frequncia vinte e oito vezes maior do que a verificada na populao infantil. No adolescente e no adulto, muitos casos de disfuno tiroideia relacionam-se com fenmenos de auto-imunidade. de importncia extrema que a criana, jovem ou adulto seja observado e receba acompanhamento mdico e tratamento, a fim de minorar os efeitos das alteraes da tiride. Estas disfunes esto associadas baixa estatura que decorre da reduo da velocidade de crescimento que, genericamente, os portadores de Trissomia 21 apresentam. A presena de cardiopatia congnita pode agravar este atraso no crescimento. Uma das solues muito pouco procuradas para solucionar este aspecto o recurso Hormona do Crescimento. No entanto, nos ltimos anos, vrios estudos cientficos vieram comprovar que o papel da Hormona do Crescimento (GH) vai muito alm da interveno no crescimento fsico. Esta hormona pleiotrpica (pode actuar sobre muitos tipos celulares diferentes) acarreta alteraes significativas a nvel neurolgico e a nvel cardiovascular (Jess Devesa, MD, PhD; Pablo Devesa, Bsc; Pedro Reimunde, Bsc, 2010). c. Anomalias Gastroenterolgicas Na criana mais jovem so frequentes as perturbaes nutricionais que esto relacionadas com a hipotonia, a macroglossia e a disfuno orofarngea, entre outras causas. Quanto s alteraes/malformaes congnitas, as que apresentam uma maior incidncia so a atresia esofgica, a atresia ou estenose duodenal, Doena de Hirschsprung e a celaca (tambm conhecida como enteropatia glten-induzida). A atresia esofgica consiste na interrupo da luz do esfago (este encontra-se obstrudo por um desenvolvimento incompleto).
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A frequncia de aparecimento deste tipo de anomalias ou malformaes digestivas atinentes Sndrome de Down muito superior esperada na populao geral, mas muitos destes problemas podero ser
evitados/solucionados, quando h um acompanhamento mdico (diagnstico clnico e tratamento cirrgico) e familiar adequado (alimentao saudvel que contribui tambm para um maior controlo da obesidade). Na actualidade, muitas crianas com T21 j no apresentam parmetros de obesidade, como se verificava h alguns anos atrs (Villagra & Oliva, 2000). Este aspecto deve-se a uma etiologia multi-factorial: contribuem factores genticos, mas sobretudo factores ambientais, tais como o aumento da actividade fsica; alimentao mais rica e baixa em calorias; diagnstico precoce e tratamento do hipotiroidismo).
d. Problemas Oftalmolgicos As anomalias oftalmolgicas so muito frequentes nos indivduos com Trissomia 21, sendo estas, geralmente de gravidade ligeira a moderada. As mais frequentes so o Nistagmo, Estrabismo, Opacificao de crnea, cataratas congnitas ou a miopia. Dada a enorme importncia que a esfera visual (sensorial) tem para a aprendizagem das crianas com Sndrome de Down, so recomendados exames peridicos que corrijam de modo prematuro e atempado qualquer dfice a este nvel. Tambm se encontram frequentemente Manchas de Brushfield na ris que no indiciam qualquer patologia, nem so caractersticas intrnsecas desta sndrome.
e. Alteraes Otorrinolaringolgicas H uma incidncia aumentada de deficit auditivo neurosensorial congnito (m transmisso da onda sonora at aos receptores cerebrais) e nos primeiros meses deve-se estar atento para esta possibilidade e fazer rastreios auditivos (ex. timpanograma, potenciais evocados auditivos, audiograma). A hipoacusia poder dever-se a otites serosas ou estenose do canal auditivo, o que contribui para a perda auditiva.
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f. Dificuldades Msculo-esquelticas Os problemas associados s estruturas do aparelho locomotor que so mais frequentemente encontrados so a frouxido ligamentar, relacionada, em grande parte das vezes, a particularidades articulares como a rotao acentuada da articulao coxo-femural; hipermobilidade patelar e instabilidade atlanto-axial - frouxido dos ligamentos responsveis pela estabilizao da articulao entre as vrtebras atlas e xis. Entre as restries que podem ser apontadas destacam-se um maior cuidado no desenvolvimento de actividades que proporcionem posturas com ngulos extremos das articulaes. Tambm se deve dar especial ateno realizao de actividades que eventualmente possam proporcionar impacto excessivo junto regio cervical, uma vez que pode existir o problema da instabilidade atlanto-axial (cf. Imagem 12). Os problemas de obesidade podem comprometer, ainda mais, as estruturas articulares, sobretudo tornozelo e joelho, da a importncia acrescida do controlo da alimentao e alteraes gastroenterolgicas, como foi anteriormente referido.
Imagem 12: Vrtebras
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III. Funcionamento Cerebral na Trissomia 21

Tal com foi mencionado anteriormente a Trissomia 21 faz parte do grupo de encefalopatias no progressivas, quer isto dizer que no h um agravamento do desenvolvimento. Tem como caracterstica a desacelerao no desenvolvimento do sistema nervoso central. Assim o crebro reduzido de volume e peso, especialmente nas zonas do lobo frontal (responsvel pela linguagem, funes cognitivas e habilidades motoras), do tronco enceflico (responsvel pelo controlo dos reflexos, movimento dos membros e funes viscerais) e do cerebelo (responsvel pela recepo e tratamento de informao) que causam enumeras alteraes. As anomalias no cerebelo podero ser responsveis pela hipotonia (diminuio do tnus muscular). (Lefvre, 1981). Uma criana com Sndrome de Down tem tendncia espontnea para atingir determinadas etapas de desenvolvimento, embora em tempo distintos em relao maioria das crianas porque o seu sistema nervoso central continua a amadurecer com o correr do tempo mas, o problema que esse amadurecimento mais lento do que o observado em crianas normais. Em relao ao atraso mental de crianas portadoras de Sndrome de Down, pode-se dizer que em geral moderado, podendo variar
consideravelmente (Lefvre, 1981). Desta forma, a Trissomia 21, tratando-se de uma anomalia gentica, acarreta algumas alteraes / caractersticas muito especficas, a nvel fsico, psicolgico, cognitivo (percepo, ateno, memria, linguagem),
comportamental, cerebral e motor.
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Caractersticas neurolgicas na Trissomia 21 As linhas ondulosas existentes na face superior do crebro so mais simples do que nas crianas normais e o local do crebro conhecido como giro temporal superior bem estreito, o que est relacionado com o lento desenvolvimento da fala na maior parte dos casos. O exame microscpico revela neurnios pouco diferenciados ou pouco crescidos, assim como uma reduo nas conexes entre os neurnios. Devido s alteraes de peso e tamanho do crebro os indivduos portadores da sndrome de Down apresentam tambm um nmero mais reduzido de sulcos secundrios em relao aos indivduos normais, e os giros temporais so pouco desenvolvidos. So apontadas, ainda, diferenas nas clulas nervosas. Por exemplo, Pandilla (1976) reporta a existncia de diferenas nos axnios e dendrites dos neurnios piramidais do crtex motor. Essas diferenas apresentam uma correlao alta com problemas de fragmentao e necrose desses prolongamentos, e tambm com diferenas na actividade elctrica do crebro (Kauffman e Moser, 2000). Este problema causa limitaes para a ocorrncia de conexes sinpticas, bem como, para a prpria transmisso neural do impulso nervoso. Tambm so apontados problemas como a falta de diferenciao e crescimento dos neurnios e uma reduo das conexes detrticas. Alm disso, a literatura destaca a existncia de clulas nervosas atrofiadas, condio que, muito provavelmente, estaria associada a defasagens para a integrao de informaes visuais e espaciais. Tal como mencionado anteriormente, indivduos portadores da sndrome de Down apresentam tambm cerebelo e gnglios de base menores (Block, 1991) estruturas relacionadas directamente ao controle de ritmo,
coordenao, timing e equilbrio (Rosenbaum, 1991). De modo geral, esses problemas implicam em limitaes para a aquisio de habilidades motoras, sejam elas do desporto, do universo cultural ou do quotidiano. Outra particularidade que tem merecido a ateno por parte de um grande grupo de pesquisadores e das equipas de interveno a hipotonia
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muscular (Block, 1991). H indcios de que esse problema possa estar associado a disfunes por parte de estruturas do sistema nervoso central, como por exemplo, os gnglios de base e o cerebelo (Rosembaum, 1991). No que diz respeito organizao cerebral, a especializao hemisfrica diferenciada dos indivduos normais (Welsh e Elliott, 2001). A especializao diferente seria identificada por uma dissociao das reas cerebrais responsveis pela percepo da fala, sua produo, e o controle de movimentos complexos, que aconteceriam numa mesma regio cerebral, resultando numa sobrecarga de processamento. Esta questo pode resultar em dificuldades por parte desses indivduos em compreender o que est a ser dito ao mesmo tempo em que realizam movimentos complexos. No caso de indivduos portadores da Sndrome de Down, talvez a utilizao da demonstrao seja um recurso mais efectivo que a instruo verbal. Em relao quantidade de informaes que esses indivduos mantm na memria de curto prazo reduzida, quando comparado aos indivduos normais. Contudo, alguns estudos realizados tm demonstrado que o uso de dicas e associaes com elementos conhecidos pode favorecer o
armazenamento dessas informaes no processo de aquisio de habilidades motoras por parte de indivduos portadores de deficincia mental em geral. Em linhas gerais, possvel dizer que as particularidades de ordem estrutural e funcional encontrada no aparelho locomotor, composio corporal, sistema cardiorrespiratrio e metabolismo relacionam-se fundamentalmente s capacidades fsicas desses indivduos, tais como, capacidade aerbia, flexibilidade, resistncia muscular localizada. Por outro lado, as particularidades associadas ao sistema nervoso central esto associadas s chamadas capacidades motoras ou perceptivomotoras, principalmente ao equilbrio, a coordenao bimanual, ao tempo de reaco, ao timing coincidente, ao controle de fora, ao controle de velocidade, a agilidade e ao ritmo (Gimenez, Stefanoni & Farias). Reconhecidamente, indivduos portadores da sndrome apresentam problemas de equilbrio (Shumway-Cook e Woolacott ,1985). De modo geral, esses problemas podem estar associados ao problema da hipotonia, sobretudo
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da musculatura do tronco, e ao facto dos indivduos portadores da sndrome de Down utilizarem tardiamente a informao visual para auxiliar no controle postural. Contudo, existe uma possibilidade de ganho tanto de equilbrio esttico, quanto dinmico. Ganhos acentuados nessa capacidade tm sido encontrados a partir de diferentes programas de interveno (Jobling, 1998; 1999). Os problemas de timing coincidente apareceriam principalmente em tarefas que implicam a capacidade de executar um movimento visando coincidir com em evento ou estmulo ambiental. Frequentemente apresentam desempenho motor pobre nesse tipo de tarefa motora (Block, 1991; Gimenez, Stefanoni & Farias). A capacidade de coordenao bilateral tambm razoavelmente comprometida. Em especial, as dificuldades maiores se encontram diante de tarefas assimtricas nas quais existem muitos elementos (Jobling, 1999). Grande parte desses problemas aparece em actividades como saltos, nos quais a aco dos membros inferiores diferenciada. Esse problema mais acentuado, nos casos em que se identifica falta de lateralizao. Os programas de actividade motora podem resultar em ganhos acentuados nessas capacidades (Fonseca, 2007). Tambm so verificadas dificuldades de controlo de velocidade, fora e em tarefas de agilidade. Os controlos de fora e velocidade so problemas associados ao estabelecimento de parmetros para o movimento. possvel que eles sejam directamente relacionados a estruturas como os gnglios de base e o cerebelo (Rosembaum, 1991). Os estudos tm demonstrado que indivduos portadores da sndrome de Down submetidos a programas de interveno tambm apresentam melhoras para o estabelecimento desses parmetros nos movimentos, ainda que essa melhora acontea de maneira menos pronunciada do que a verificada nos indivduos normais (Jobling, 1999). O tempo de reaco maior, quando comparado aos indivduos normais. As limitaes relacionadas ao tempo de reaco simples esto muito associadas s condies estruturais do organismo desses indivduos, tais como a prpria mielinizao. Essa varivel sofre pouca influncia por parte da estimulao ambiental. Ao passo que o tempo de reaco de escolha, tambm
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denominado de capacidade de orientao da resposta, pode melhorar consideravelmente a partir da estimulao. Trata-se de uma perspectiva interessante, sobretudo quando se considera que essa capacidade uma exigncia de muitas habilidades abertas, como os jogos e as brincadeiras que exigem a escolha de uma resposta, dentre duas ou mais possveis. Constatam-se problemas associados ao ritmo, ou ao estabelecimento de relaes temporais entre vrios elementos de uma aco motora complexa (Inui, Yamanishi & Tada, 1995). Com base em experiencias de laboratrio, a grande maioria dos estudos utilizados para verificar essas dificuldades envolve tarefas como tocar sensores, procurando acompanhar uma sequncia temporal. Essas dificuldades tornam-se evidentes quando a tarefa exige mudanas na velocidade de toque dos sensores. No contexto da interveno, so vrios os autores que tm sugerido o uso de actividades rtmicas no processo de interveno junto a indivduos portadores da sndrome de Down.
Dificilmente h dvidas em relao ao diagnstico de crianas portadoras de sndrome de Down, uma vez que a aparncia das crianas bastante tpica. Porm, como j aqui foi descrito, para efectivar o diagnstico, seis ou mais desses sinais so suficientes para se obter segurana: microcefalia; olhos oblquos ou pregas epicnticas; lngua protuberante e escrotal; mos curtas com hipoplasia da falange mdia do 5 dedo; aumento do espao interdigital; orelhas mal formadas, pequenas e de implantao baixa; palato ogival; sulco mdio palmar; pequena estatura. Entre os exames complementares, temos: estudo cromossmico; exame radiolgico; ECG, Raio X de rea cardaca e avaliao cardaca completa; avaliao psicolgica (Lefvre, 1980).
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IV. Plano de Interveno

A melhoria nos tratamentos das doenas associadas Sndrome de Down tem aumentado a esperana e qualidade de vida dos indivduos portadores. Ao longo dos ltimos anos tm-se postulado diferentes tratamentos (hormona tiroideia, hormona do crescimento, complexos vitamnicos e minerais, entre outros) e nenhum tem demonstrado efectivamente que a sua administrao provoca efeitos muito significativos no desenvolvimento motor, social, intelectual ou de expresso verbal das pessoas com SD. No existe at a data nenhum tratamento farmacolgico/clnico eficaz para a SD, ainda que os estudos cientficos sobre a sequncia do genoma humano permitem augurar uma possvel via de actuao (enzimtica ou gentica), isso sim, num futuro ainda longnquo. A investigao levada a cabo por vrios investigadores, dentre os quais, a Fondation Jrme Lejeune que permitiu a identificao dos genes especficos da zona crtica do cromossoma 21 associados Sndrome de Down, Olig 1 e Olig 2, com recurso a um modelo de rato que possui a modificao Ts65Dn, lanou uma nova esperana na interveno intra-uterina. Tambm a Fondation Jrme Lejeune tem vindo a explorar novas vias que podero agir sobre a enzima CBS, mas mais tambm permitem compreender e melhorar o funcionamento celular na Trissomia 21.
"Avec leurs yeux un peu obliques, leur petit nez dans une face ronde et leurs traits incompltement cisels, les enfants trisomiques 21 sont plus enfants que les autres." (Jrme Lejeune)
Contudo, os nicos tratamentos que tm demonstrado uma influncia significativa no desenvolvimento das crianas com SD so os programas de Interveno Precoce, orientados para a estimulao precoce do sistema nervoso central durante os seis primeiros anos de vida. Especialmente durante os dois primeiros anos o SNC apresenta um grau de plasticidade muito alto, como j aqui foi referido, o que muito til para potenciar mecanismos de aprendizagem e de comportamento adaptativo.
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Vrios aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criana com sndrome de Down: interveno precoce, monitorizao de problemas comuns como a tiride, cardiopatia, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estvel (factores ambientais), so alguns exemplos. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos inesperados.
Interveno Precoce
A Interveno Precoce (IP) destina-se a crianas at idade escolar que estejam em risco de atraso de desenvolvimento, manifestem deficincia, ou necessidades educativas especiais. Consiste na prestao de servios educativos, teraputicos e sociais a estas crianas e s suas famlias com o objectivo de minimizar efeitos nefastos no seu desenvolvimento. O
envolvimento da famlia fundamental - deve ser envolvida em todo o processo de avaliao e de interveno, acentuando-se ainda a relevncia dos vrios contextos de vida em que a criana e a famlia se movimentam. Assim, a "interveno precoce inclui todo o tipo de actividades, oportunidades e procedimentos destinados a promover o desenvolvimento e aprendizagem da criana, assim como o conjunto de oportunidades para que as famlias possam promover esse mesmo desenvolvimento e aprendizagem" (Pimentel, 2004).
A interveno precoce deve ser iniciada o mais rpido possvel, de preferncia logo aps o nascimento. Hoje existem servios to diversos e especficos como a psicologia clnica e educacional, a pediatria do desenvolvimento, a sade mental, a fisioterapia, a terapia da fala e a terapia ocupacional, musicoterapeuta, etc. especialidades que, orientadas por profissionais altamente qualificados, tm um papel fundamental na deteco e tratamento de problemas resultantes da Sndrome de Down.
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Porqu intervir precocemente? - Quanto mais cedo se iniciar a interveno maior o potencial de desenvolvimento de cada criana; - Para proporcionar apoio e assistncia famlia nos momentos mais crticos; - Para maximizar os benefcios sociais da criana e famlia. A investigao nesta rea j demonstrou que grande parte das aprendizagens e do desenvolvimento ocorre mais rapidamente na idade prescolar. O momento em que proporcionada a interveno , por isso, particularmente importante j que a criana corre o risco de perder oportunidades de desenvolvimento durante os estdios mais propcios. Se esses momentos no forem aproveitados, mais tarde a criana pode vir a manifestar maiores dificuldades de aprendizagem. Estudos recentes acentuam o facto de que o potencial de cada criana s completamente manifesto se houver a identificao precoce e uma interveno programada e individualizada. Os servios de Interveno Precoce podem ter um impacto significativo nos pais e irmos das crianas em risco. As famlias destas crianas geralmente vivem sentimentos de decepo, isolamento social, stress, frustrao e desespero. O stress acrescido que a presena de uma criana com deficincia implica pode afectar o bem-estar da famlia e interferir no desenvolvimento da criana. As famlias de crianas com deficincia so mais susceptveis a viver situaes como o divrcio e o suicdio e, de igual forma, as crianas com deficincia so mais susceptveis ao abuso e negligncia do que as crianas sem deficincia. A Interveno Precoce deve resultar no desenvolvimento de melhores atitudes parentais relativamente a eles mesmos e ao seu filho com deficincia. Deve proporcionar mais informao e melhores competncias para lidar com a sua criana, e incentivar a libertao de algum tempo para o descanso e lazer. Um outro motivo que justifica a importncia da Interveno Precoce diz respeito aos ganhos sociais alcanados.
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O incremento do desenvolvimento da criana envolve a diminuio das situaes dependentes de instituies sociais, o aumento da capacidade da famlia para lidar com a presena de um filho com deficincia, e o possvel aumento das suas capacidades para vir a ter um emprego.
Quais os aspectos essenciais para a eficcia da Interveno Precoce? Tm sido feitas varias tentativas para identificar quais os aspectos mais importantes para garantir a eficcia da Interveno Precoce. Verificou-se que existem alguns factores que so comuns aos programas de Interveno Precoce que obtm melhores resultados. So eles: - A idade da criana data do incio da interveno; - O envolvimento dos pais; - A intensidade e/ou estruturao do modelo do programa de Interveno Precoce adoptado. Quando a interveno iniciada logo aps o nascimento ou pouco tempo aps ser feito o diagnstico de deficincia ou de alto risco, os ganhos ao nvel do desenvolvimento so maiores e a probabilidade de se manifestarem outros problemas menor. O envolvimento dos pais na interveno tambm muito importante. As famlias de crianas, com deficincia ou em risco, necessitam de um maior apoio social e instrumental e de desenvolver as competncias necessrias para lidar com os filhos com necessidades especiais. Os principais resultados da Interveno com a famlia dizem respeito ao aumento da capacidade dos pais para lidarem com o problema da criana, que leva necessariamente reduo do stress familiar. Estes factores aparentam desempenhar um papel importante no sucesso dos programas de interveno junto da criana. A estruturao dos programas de Interveno Precoce est tambm relacionada com os seus resultados, independentemente do modelo curricular utilizado. Os programas de maior sucesso so geralmente os mais estruturados. Isto significa que os casos de sucesso registam-se em programas que: - Definem operacionalmente e monitorizam frequentemente os objectivos;
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- Identificam com preciso os comportamentos a desenvolver e as actividades que sero desenvolvidas em cada sesso; - Utilizam procedimentos de anlise de tarefas; - Avaliam regularmente o desenvolvimento da criana e utilizam os registos de progresso no planeamento da interveno. A interveno individualizada e dirigida s necessidades especficas da criana tambm surge associada a bons resultados, o que no significa necessariamente um trabalho de um para um. As actividades de grupo podem ser estruturadas de forma a ir ao encontro das necessidades educativas de cada criana. Assim, podero ser postas em prtica, de modo articulado entre os diferentes intervenientes, actividades como:
Fisioterapia
(diminuio
da
hipotonia,
frouxido
ligamentar;
melhoramento na marcha, postura, controlo motor);
- Terapia da fala: As crianas com Sndrome de Down frequentemente apresentam reduo do tnus dos rgos fonoarticulatrios e,
consequentemente, falta de controlo motor para articulao dos sons da fala, alm de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O terapeuta da fala ser o terapeuta responsvel por adequar os rgos responsveis pela articulao dos sons da fala, alm de contribuir para o desenvolvimento da linguagem;
- Terapia ocupacional: realizao de actividades que favorecem o desenvolvimento sensorial, cognitivo, motor; - Musicoterapia A Musicoterapia a utilizao da msica e/ou de seus elementos (som, ritmo, melodia e harmonia), por um musicoterapeuta qualificado, num processo sistematizado de forma a facilitar e promover a comunicao, o relacionamento, a aprendizagem, a mobilizao, a expresso, e organizao de processos psquicos de um ou mais indivduos para que
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ele(s) recupere as suas funes, desenvolva(m) o seu potencial e adquira (m) melhor qualidade de vida (Federao Mundial de Musicoterapia (WFMT);
- Hipoterapia tratamento com a ajuda do cavalo que, a passo, produz
movimentos tridimensionais que so similares aos padres de movimento humano e que se encontram alterados nas crianas com SD (problemas motores); - Hidroterapia conjunto de tcnicas de tratamento em meio aqutico que aproveita as caractersticas estticas e dinmicas da gua, para promover, por exemplo, o aumento do tnus muscular.
O papel da Educao A frequncia de um estabelecimento de ensino, pblico ou privado, to relevante como a participao nos programas de interveno precoce. Para alm da importncia de uma educao, a experincia escolar ajuda uma criana com Trissomia 21 a desenvolver a sua prpria identidade e a fortalecer a sua auto-estima e autoconfiana. Contactar com a sociedade, para alm dos limites do lar, fundamental para estimular as relaes sociais e o envolvimento da criana com o seu prprio meio. Na escola, uma criana com Sndrome de Down pode, deve e vai adquirir competncias acadmicas bsicas como ler e escrever, to bem como os restantes alunos. A nica diferena que pode demorar um pouco mais: enquanto as outras crianas aprendem a ler e a escrever em cerca de seis meses, uma criana com Sndrome de Down pode precisar de um ano ou mais. Independentemente disso, os estudos mostram que a educao pode produzir resultados excelentes e at inesperados nas crianas com Trissomia 21, da a importncia do empenho dos professores e dos pais.
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Um ambiente familiar estvel e motivador Os cuidados com a criana com S.D. no variam muito dos que se do s crianas sem a sndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criana comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforos. Devem ajudar a criana a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criana aprender a cuidar de si mesma, melhores condies ter para enfrentar o futuro. A criana com S.D. deve participar na vida da famlia como as outras crianas. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa no atingir nveis avanados de
escolaridade pode trabalhar em diversas outras funes, de acordo com o seu nvel intelectual, j que este muito varivel.
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Consideraes Finais
A preocupao central deste trabalho foi apresentar uma reviso sobre as principais caractersticas dos indivduos portadores de Sndrome de Down, comparar o funcionamento cerebral normal com o funcionamento patolgico e apontar algumas perspectivas e actividades de interveno precoce e respectivas implicaes. No h sombra de dvida de que os indivduos portadores de Sndrome de Down respondem positivamente aos programas de Interveno Precoce e que as consequncias desta alterao gentica podero ser minoradas. Esses benefcios envolvem a aptido fsica/motora, cognitiva, sensorial, comunicativa, entre outros. Contudo, um dos desafios para o momento justamente a interaco entre os vrios profissionais que lidam com crianas portadoras de Sndrome de Down, bem como a aplicao de um programa de interveno eficaz e individualizado, dadas as caractersticas intrnsecas de cada criana. Finalmente, para que o processo de interveno possa acontecer de modo satisfatrio fundamental a interveno da famlia que, conhecendo as peculiaridades da criana e proporcionando-lhe estabilidade emocional, conseguir obter progressos ao nvel do desenvolvimento e incluso social muito satisfatrios.
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Curso de Formao Especializada / Ps-graduao em Educao Especial Ano Lectivo 2010/2011

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Lobo frontal o lobo frontal est envolvido nas habilidades motoras

Uma rea no lado esquerdo do lobo frontal, chamada rea de Broca,

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