A anemia falciforme, tambm chamada de anemia drepanoctica, uma doena gentica caracterizada por hemcias (glbulos vermelhos) anormais.

. uma das muitas causas de anemia (Sugiro a leitura sobre anemia para uma melhor compreenso de alguns termos) A doena causada por uma alterao do cromossomo 11. Antes de continuar, uma pausa para lembrar conceitos: O cromossomo uma sequncia de DNA composto por vrios genes que determinam as nossas caractersticas. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 de cada um dos pais. Por exemplo, a cor dos nossos cabelos o resultado entre a combinao do gene para cor de cabelo do pai e da me. O gene que determina a caracterstica das nossas hemcias fica em uma parte do cromossomo 11. Para que haja a anemia falciforme necessrio que a me e o pai tenham e transmitam o gene defeituoso. Quando se recebe o gene defeituoso s de um dos pais, chamamos essa pessoa de portadora de trao falciforme. um carreador assintomtico do gene. Se essa pessoas tiver filhos com algum que tenha a doena ou com outro carreador assintomtico, o filho pode nascer ter anemia falciforme. Parece complicado? Ento veja as figuras abaixo para entender melhor. Veja os grficos para entender melhor: Para se ter a doena so necessrios 2 genes defeituosos. S s houver 1, chamamos de portador de trao falciforme. 1- Me Normal e pai com anemia falciforme r = gene alterado, R= gene normal

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2- Pai com doena falciforme e me com trao (sadia mas portadora do gene) r = gene alterado, R= gene normal

---------------------------------------------3- Pai portador de trao e me sem genes alterados r = gene alterado, R= gene normal

------------------------------------------------------4- Pai e me portadores de trao falciforme r = gene alterado, R= gene normal

A anemia falciforme comum em pessoas descendentes de populaes do norte da

frica e do Mediterrneo. No Brasil, ela muito mais comum na populao negra. A hemcia normal tem o formato parecido com uma bia de piscina e malevel. As hemcias na anemia falciforme tem seu formato alterado, parecido com uma foice e so pouco elsticas.

Essa hemcias defeituosas alm de serem menos efetivas no transporte de oxignio, vivem apenas 20 dias (as normais vivem 120 dias) e como j referi, so pouco elsticas, tendo dificuldade em atravessar vasos pequenos e bifurcaes. Essa falta de maleabilidade leva as hemcias a ficarem presas em regies do vaso, causando obstruo do fluxo sanguneo.

Os principais sintomas da anemia falciforme so as dores causadas por essas obstrues. Ocorrem principalmente no trax, abdmen e membros. Se as obstrues ocorrerem em

vasos maiores pode levar a complicaes srias como AVE, infarto e isquemia dos membros. A obstruo de vasos da retina pode levar a cegueira. Um dos rgos que mais sofrem o bao, o responsvel pela retirada de hemcias defeituosas da circulao. Depois de um tempo, o bao fica congestionado de clulas falciformes que obstruem a chegada de sangue, ocasionado o seu infarto ( infarto esplnico). O bao alm de remover clulas defeituosas tambm um rgo que participa do sistema de defesa. A ausncia do seu funcionamento leva a uma deficincia na imunidade e favorece certas infeces como pneumonia e meningite. Infeces generalizadas so a principal causa de morte em pacientes com anemia falciforme. A anemia causada pela rpida destruio das clulas defeituosas. A medula no consegue produzir clulas to rapidamente para conseguir compensar essa rpida eliminao, e boa parte das que produz, tambm so defeituosas e sero novamente destrudas rapidamente. O portador de anemia falciforme normalmente precisa da vrias transfuses de sangue durante a vida. Alm das transfuses, o tratamento desta anemia envolve uma droga chamada hidroxiuria, que age diminuindo o percentual de clulas em foice no sangue. O paciente deve estar sempre bem hidratado, uma vez que a desidratao favorece o afoiamento das hemcias. As infeces devem ser tratadas agressivamente e os pacientes devem ser vacinados para diversas doenas como hepatite, influenza e bactrias que causam pneumonia. Trao falciforme Os portadores de apenas 1 gene defeituoso, chamados de portadores de trao falciforme, costumam ser assintomticos, inclusive com hemograma normal. Estima-se em 30 milhes de pessoas portadoras de trao no mundo todo. Porm, suas hemcias no so completamente normais e sob circunstncias desfavorveis, elas podem sofrer transformao em hemcias falcmicas. Isso ocorre principalmente em situaes de reduo de oxigenao como em grandes altitudes e em viagens areas prolongadas ( leia sobre os riscos de viagens prolongadas de avio). Existe tambm um maior risco de morte sbita durante exerccios fsicos extenuantes e prolongados. Outras alteraes associadas ao trao falciforme incluem: - Maior risco de infeco urinria - Hematria (sangramento na urina) (leia: HEMATRIA - URINA COM SANGUE) - Maior risco de cncer

Leia mais: http://www.mdsaude.com/2008/12/anemia-falciforme-drepanoctica-etrao.html#ixzz1G2BAonOw

Anemia Falciforme uma doena hereditria, incurvel, causada por uma alterao dos glbulos vermelhos do sangue que adquirem formato de foice, dificultando a sua passagem pelos vasos sangneos, causando fortes dores e que tem maior incidncia na etnia negra. Para a Associao de Anemia Falciforme do Estado de So Paulo a criana com esta molstia deve ser encorajada a participar de todas as atividades da escola. Ela precisa de desafios para ser estimulada. Os alunos com este problema apresentam palidez, cor amarelada no branco dos olhos, fraqueza, tristeza, baixas em peso e altura, atraso no desenvolvimento sexual, dificuldade no aprendizado e derrames cerebrais podendo chegar a morte. A mesma entidade indica que a Anemia Falciforme atinge 1 em cada 1.000 crianas nascidas. No Brasil, 85% das pessoas que adquiram a molstia no ingressaram no mercado de trabalho. A expectativa de vida de uma pessoa com Anemia Falciforme de 30 anos no Brasil. J a Organizao Mundial de Sade aponta que um quarto destes portadores morrem antes de completar cinco anos de idade e outros 70% antes dos 25 anos. A molstia no tem cura, mas se detectada no beb aps o seu nascimento pode ser tratado, garantindo assim, melhor qualidade de vida pessoa. Informao para medicos e estudantes de medicina: ANEMIA FALCIFORME SINTOMAS, CAUSAS E CARACTERISTICAS DO DIAGNOSTICO Esta Causada pela substituio da glutamina por valina na sexta posio da cadeia alfa. Os principais sintomas so episdios recorrentes de febre com dor nos braos, nas pernas ou no abdomen desde o incio da infancia. Esplenomegalia apenas no incio da infancia; ictercia, palidez; os adultos tm asplenia funcional. Anemia e contagem de reticulcitos elevada com afoiamento irreversvel das clulas no esfregao de sangue periferico; nveis elevados de bilirrubina indireta, LDH; teste de afoiamento positivo; hemoglobinas S e F na eletroforese. COMPLICAES DA ANEMIA FALCIFORME As complicaes incluem osteomielite por Salmonella, aumento acentuado da incidncia de infeces por microrganismos encapsulados e complicaes isqumicas em qualquer regio hipxica ou de fluxo lento da circulao (p. ex, intersticio medular dos rins). Cinco tipos de crises: lgica, aplsica, megaloblstica, sequestro e hemoltica.
Complicaes da anemia falciforme Os efeitos das crises falciformes em diferentes partes do corpo causam vrias complicaes, como: * Sndrome mo-p. Anemia falciforme pode bloquear vasos sanguneos nas mos ou ps,

ocasionando dor, inchao e febre. * Crise de bao. O bao pode reter clulas falciformes e ficar inchado. Isso pode ocasionar anemia. * Infeces por causa de problemas no bao. * Sndrome aguda do peito, uma condio potencialmente fatal relacionada anemia falciforme. Ela decorrente de infeco ou acmulo de clulas falciformes nos pulmes. * Hipertenso arterial pulmonar. * Retardamento no crescimento e puberdade em crianas. * Derrame. * Problemas nos olhos. * Priapismo. Homens com anemia falciforme podem ter erees no desejadas dolorosas. * Colielitase. Doena causada pela formao de cristais na bile. * Ulceraes nas pernas. * Sndrome de disfuno mltipla de rgos ou falncia mltipla dos rgos. Deteriorao da funo de dois ou mais rgos.

Histria familiar positiva e de anemia hemoltica vitalcia. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL . Outras hemoglobinopatias . Febre reumtica aguda . Osteomielite . Abdome agudo por qualquer causa . Na presena de hematuria, litase ou tumor renal ANEMIA FALCIFORME TRATAMENTO . Suplementao crnica de cido flico oral . Hidratao e analgsicos . Hidroxiuria para pacientes com crises frequentes . Exsanguineotransfuso parcial para as crises vasoclusivas refratrias, sndrome torcica aguda, acidente vascular enceflico ou ataque isqumico transitrio, priapismo . Transfuso para as crises hemoliticas ou aplsicas e durante o terceiro trimestre de gravidez . Vacinao pneumoccica . Aconselhamento gentico

Tratamento
O nico tratamento curativo para a anemia falciforme o transplante de medula ssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um nmero relativamente pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianas. Ainda necessrio um nmero maior de estudos e a determinao de caractersticas clnicas que permitam indicar o transplante com maior segurana. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gnica. Do ponto de vista clnico, o uso de hidroxiuria, um quimioterpico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando til, por diminuir o nmero de episdios dolorosos e

sndrome torcica aguda. Esta medicao atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leuccitos e reticulcitos aderentes ao endotlio e elevando os nveis de xido ntrico. O uso de hidroxiuria deve ser feito com superviso mdica, pelo risco de depresso da funo da medula ssea e infeces. Alm disso os usurios no podem engravidar durante seu uso pelo risco de teratogenicidade para o feto. A experincia clnica de 25 anos com esta medicao no revelou aumento da chance de cncer em seus usurioe e trabalhos recentes sugerem aumento da sobrevida dos pacientes. So realizadas transfuses durante exacerbaes da anemia. Pacientes com complicaes graves, como acidente vascular cerebral, so submetidos a regimes regulares de transfuso sangunea ou exsanguineo-transfuso, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser controlado com o uso de substncias quelantes. Se o ferro no for adequadamente quelado pode se depositar em rgos como fgado e corao trazendo outras complicaes. Durante crises, deve ser administrada hidratao intravenosa e analgesia preferencialmente com opoiides. sugerido que o uso de dolantina, um dos opiides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de dependncia.Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenncio de complicaes graves, como a sndrome torcica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratao e hiper-sedao e privilegiar a fisioterapia respiratria.