9, Esemplificazione clinica 162 10, Indicazioni terapeutiche 167 PARTESECONDA AREA DELO SVILUPPORELAZIONALE IV. Idisturbi della regolazione emotiva e dell’attaccamento in 1, Definizione dei disturbi della regolazione emotiva dell ttaccamento m 2. Prospettiva psicodinamica 183 3. Tquadti clinic 184 4. Fenomenologia dei disturbi del?attaccamento lungo lalinea evolutiva 196 5. Fattor di rischio 197 6. Strumenti di valutazione 200 7. Comorbicita 203 8. Decorso clinico e prognosi 205 9.. Esemplificazione clinica 206 10. Indicazioni terapeutiche 207 V.Idisturbi dello spettro autistico a 1. Definizione dei disturb dello spettroautistico a 2. Prospettivapsicodinamica 212 3. Tquadri clinic 29 4. Fenomenologia dei disturb dello spetto autistco hinge lalinea evolutiva 233 5. Fattori di rischio 238 6, Scrumenti di valutazione 246 7. Comorbidita 249 8, Decorso clinico e prognosi 249 9.. Esemplifieazione clinica 251 10. Indicazioni terapeutiche 253 PARTETERZA AREA DELLO SVILUPPO AFFETTIVO Vi. Idisturbi d’ansia, ossessiviccompulsivie fobie 261 1. Definizione dei disturbid'ansianell'infanzia 261 2, Prospettiva psicodinemica 266 3. Iquadsi dlinici 270 4. Fenomenologia dei disturb d’ansia lungo la linea evolutiva 293 5. Fattoridirschio 295 6. Strumenti di valutazione 301 7. Comorbiditi 303 8. Decorso clinico e prognosi 303 9. Esemplificazione clinica 305 10. Indicazioni terapeutiche 3071. DEFINIZIONE DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO 1 disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD) sono di- sturbi del neurosviluppo a eziologia multifartorale caraterizati da deficit nellinerazione sociale e nella comunicazione (verbale enon verbale),assocati alla presenza di comportamentiripetitivic interes ristretie stereotipati [APA 2013; OMS 1992; Zero to Three 2016). Negliulkimi anni si assistto a un notevole incremento nell stima di preva- lenaa di tali disturbi ([Fombonne 2009], le cui ragioni, non ancora del tutto chiarte, possono essere spiegate considerando la concorrenza di diversi € concomitanti aspetti, che includono: la maggiore definizione di criteri degli operatorie della popolazione generale; aumento dei servizi sanitari repost allindividuazione dei casi. Lindividuazione precoce degli ASD & un aspetto di notevole rilevanza, in ‘quanto consente la predisposizione di interventi mira a modificare posit ‘vamente il quadro sintomatologico del bambino, riducendo gli effetti secon- dari che derivano dalla sua naturale tendenza allisolamento, con ricadute significative sui processi del’apprendimento sociale (per una rassegna, ct. Bradshaw eal, 2015], stesso tempo, tuttavia, P lividuazione precoce degli ASD risulta un dominio particolarmente crtico, soprattutto in considerazione dellestrema ‘ariabilta che interess sia eta di insorgenza dei sintomi di ASD sia espres- sone nel tempo del quadro sintomatelogico, la quale &a sua volta influenzata Questo capitolo & di Renata Tansbellie Cristina Trent212 CronoioS dalle complesse dinamiche che earaterizano To sviluppo durante i pig anni divi 7 ; ‘A questo proposit in linea con il punto di vista della Developmen) Peycbopathology, Tanctedi e Muratori (2008) sottolineano come Ftivale otientamento diagnostico non si ponga tanto il problema di differeazsr bambini con ASD da quelli con sviluppo tipico, benst di analizzare le tract torieevalutive dei deficit nell sviluppo sociocomunicativo, per verfcamne stabilita nel corso del tampo. Questa impostazione si fonda, in partcolare, sy due evidenze scientifiche: la prima, derivante da studi longitudinal, segnla ‘una sorta di «remissione» dei sintomi a 3 anni in aleuni bambini che a2 anai vevano ricevuto une diagnosi di ASD; a seconda, tratta specialmente dag studi sulle modalita di esordio del disturbo, evidenzia l'emengere i dfficl nella sfera sociocomunicativa in bambini che, fino @ un anno di vita, avevano invece presentato uno sviluppo tipico. 2. PROSPETTIVA PSICODINAMICA Allinizio del Novecento, la diagnosi in eta evolutiva veniva effettuata attra- verso modelli diagnostci,sviluppati per gli adult, che adottavano una cls sificazione psichitrica fondata sulla contrapposizione tra nevrosie pcos Nell'ambito di questo panorama scientifico e culturale,¢ in un tentatvo di integrazione tra la psichiatra clinica e la psicoanalisi, lo psichiatra svizzero Eugen Bleuler (1911] conid il termine «autismo» (dal greco abrOs, «stesso», per descrivere un nuovo e peculiare aspetto sintomatologico dell schizolre nia, caratterizzato da: perdita dicontatto con la realta estema; condizione di isolamento eincomunicabilit; forma di pensiero tipetitivo, bizzartoechiuso I conceto di autismo rimase prevalentemente legato alla schizofrenia del ppaziente adulto fino al 1943, anno in cui Leo Kanner, pediatra american di otigine tedesca, propose la definizione di autismo infantile prevoce pet descrivere il quadro sindromico di un gruppo tistretto di bambini, osservat presso il Johns Hopkins Hospital. Nel celebre articolo del 1943, Kanner scriveva: I disturbo fondamentale pid evidente, patognomonico, in tutti questi bambinl @ la loro incapacita a rapportarsi in modo usuale alla gente e alle situazion! sin dai primi momenti di vita (...] Vi fin dallinizio un estremo isolamen®? sutico de 3 agli tuto i ce viene al bambino cates | wo una buona relazione con gl oggeti [..}larelazione con la gente? tutto differente[...] un Drofondislonents eee compacta! J ma questo isolamento & molto peculiare, Rit losi ‘ d aan 4 un bambino in particolare, Kanner sottolineava inoltre: del bambino come un processo che consente la progressiva scquisizione di un senso di identita individuale e di un S¢ differenziato, Tale processo, che non coincide con la nascita biologica esi esplica durante i primi tre anni di vita del bambino, ha inizio intorno ai 3-4 mesi, in vit dell'emer- gere di una maturazione sensoriopercettiva che culmina pienamente intorno a6 mesi La nascita psicologica si svolge lungo due linee evolutive comple- rmentari che, sebbene indipendenti, si influenzano reciprocamente nel corso dello sviluppo: la separazione, che ha avvio con Vemergere del bambino da una fusione simbiotica con la madre; lindividuazione, che & rappresentata da tuttele conquiste evolutive che denotano l’assunzione, da parte del bambino, delle proprie caratteristiche individuali Secondo la Mahler [19671 dalla nascita ai 2 mesicivita, il bambino @ avvolto in una sorta di «matrice extrauterina> (i corpo della madre che lo allatta), che loprotegge daglistimoli provenienti dall’ambiente esterno, consentendogli di restare concentrato sulle mutevoli tensioni e sensazioni che provengono dal proprio corpo (in particolate, la fame el dolore) e che sono in grado di risve aliare lo stato prevalentemente letargico in cui si trova. Questa fase, definita dutstca normale, risulta caratterizeata dal predominio dei bisogni fsiologici su quelli psicologici e prevede: un iniziale narcisismo primario assoluto, nel cui ambito la sollecitudine delle cure materne garantisce il mantenimento dello stato di investimento libidico primario del bambino; una successiva onnipotenza allucinatoria, definita da tno stato di autosulficienza, derivante dalPincapacita del bambino di riconoscere nell'oggetto esterno (la madre) la fonte del soddisfacimento ¢ della regolazione omeostatica dei propri bisogni fisiclogici. Dal secondo mese di vita, questo involuero protettivo si affievolisce, favo- rendo lemergere di una primordiale e vaga consapevolezza della madre come oggetto estero in grado di ridurre le tensioni e soddisfare i bisogni: tale ac- uisizione coincide con Fingresso nella fase simbiotica normale. Nonostante le maggiore capacita di investimento percettivo, in questo stadio il bambino ‘non & ancora in grado di differenziare tra interno ed esterno ¢ sperimenta ‘uno stato di fusione indifferenziata con la madre. Il bambino si comporta Guindi come se lui e la madre fossero «un sistema onnipotente, wn'unita uale racchiusa entro uno stesso confine comune» [Mahler, Pine ¢ Bergman 1975; trad. it, 1978, 78). Tn linea con il pensieto di Winnicott [1967], la Mahler suggerisce come In Prececupazione materna primaria, e dunque la prontezza delle cure offerte al bambino per soddisfarne i bisogni, agisca al pari di un «organizzatore BARRA ASHER OE Ee ~— Zsinbiotico» che sostene laste ad ia 0 tra le manifestazioni sintomatologiche. Quest aspett sono tatilustrati da Wing e Gould nella dscrizione, basata prevales . sull eservazione clinica, dite sototipi dello spetro autitico: i distr" passivo e Vattivo ma bizzarro (cfr, quadro 5.2). cco,= 18:54, ites dlagnastldlautsmo atc secondo KO-10 Pe eaHi ts tanpiaiare who an NWO Tear cased Trsserata gr corer a rae ere en (iadege em tate toces ae tate - nella sintomatologia P Erosdsfttoiciterio Aperautismo valea de siluppo anarmaleocompromestasirende tridente prima dei3 anni) Sono present compromision qualitative nelfinterazion socalee nella comunicazone.ocom- ‘oramentntressieatvit limita rpetiivetereotpati sono soddisfati citer per Fautsmo, [Baron 8 necesarochesia ispetatoilnumero date dianormaltrchieso per quella condizone) CC Lasindrome soda citerio C per fautsmo 1 Lasindtome non soddsfa completamente citer 8 pertautismo pct sia nelle dlinsorgenza che nell sintomatologia 1k Lasindrome non soddsailctero per autsmovaleaditeosviuppo normaleacompromesso Sivende evdente sol alfeth di 3 annio successivamente £8 Seno present compromissonqualtativenlfnterezione sociale o nella comuricazione oom ‘ortamentnteresse att linia pei estereotpat sone sodisfati crite perFautismo, franonenecesaio che sia rspetatolInumero diareedianormalt chesto per quella condisone). .Lasindrome sodas citerio Cperautismo autsme Fonte OMS [1992 [etter diagnosticiadottati nel DSM-5 [APA 2015] rappresentano uno spo. stamento verso una definizione pit rigorosa dell autismo. La principale inno- ‘azionerispetto alle precedenti clasificazioni riguarda sopratttto la nuova denominazione della categoria diagnostica dei dsturbi dello spetiro dell aut- smo, che include: il disturbo autistico il disturbo di Asperger el DGS-NAS (lsindrome di Rett scompare dal DSM per rientrarenei dsturbi neurologic). Tale importante scelta diagnostica deriva da due evidenze cliniche: a possbi- lini di dfferenziare in modo attendibile gli ASD (come corpus inclusivo delle ‘aie manifestazioni autistiche) dallo sviluppo tipico e da alte disturb dello sviluppo; Vinconsistenza della distinzione tra i sottotipi dei DPS, che variano ‘el tempo, in funzione della gravita sintomatologica, del livello linguistico ¢ intlletivo, oltre che delle carattristiche cliico-diagnostiche specifche dei cifferent disturbi, UDSM-5 rappresenta la costellazione dei sintomi autistic all interno di una ‘tegoria diagnostica singola - lo spetiro -, che va adattaa, in senso dimen- sionale, alla peculiarta delle manifestazioni cliniche individual, attraverso Vinclusione di indicatori clint (ad esempio, i ivello di gravita ele abil Yetbali) e carateristiche associate (ad esempio, dsturbi genetici, epilessia, dlsabilta intllettiva) M3 intotce due evainnovaion’ la classificazione diagnostica= mee eae, i Irie Postma cmnIzIONe — Cpeata, mena”, Moment Ewe «rece Lege cere ore on oe al et he SEE eC ee aca cetct —iperagitarione —_alabale ‘Disturbo della giscecone Syitont’ debsiopoo _ordnone a esewe iia ‘CASTUREI ak utp pati NED, ‘nome Seago Haan aig, Sire I< sits eh csr oui didateStione ——detnntlaone omen delorno aarnccaes a bomen NS Seas Rory ee Deter Ci siaues tm, ere asset: fig. 5.1. Raggruppament diagnostic degt ASD reat alsstem di clssfcarione OSW-S,0C0-5ePDM2.> (QuADRO 5.2, ements ee Sottotipi dello spettro autistico secondo Wing e Gould Distaccato Cantterstiche sovrapponibili al quado descritto da Kanner, definite da: tendenza a sottrarsi ‘rfiutare attivamente Vinterazione sociale e ad avvicinare Paltro solo per fini utilitaristici; Ganieativealterazion nella comunicazione non verbae (con evtamento del contatto oct TEE sssenza dei gesti comunicativi,alterazioni nella mimica facciale, asenza dell’ attenzione {ania e del gioco simbolico)e verbale (con uno sviluppo linguistco assente oppure non Stilzato a fini comunicativie caraterizato dalla presenza delle tipiche atipic dell autismo, ‘ame i neolosismi, le inversioni pronominal e le alterazioni della prosodia); comportamenti ‘cerentpai che, ono sviluppo, si organizzano in compless attvta petitive e, a volte, in veri ‘cpropt ritual difficolt emotive e comportamentali (come lablitaemotiva, crsi di rabbia & angoscia), che tendono ad accentuarsi durante Padolescenza, ee Passivo Carenca di iniziativesociali spomtanee, ma preservate capaci di accetazione dele inziative sociali altrui; sviluppo maggiore del linguaggio, che viene perd utilizzato scarsamente nella ‘omuricazione reciproca oppure in modo pedante e ripetitivo; gioco imitativo e privo di ‘pontunetie inventive possbil interessi specific peri giochi di parole. Attivo ma bizarro Maggiore, seppure unidirezionale, capacith di avvicinae gli alti; competenzelinguistiche superior: a quelle osservate nei due geuppi precedent utilizzolimitato del linguagaio nello scambio reciproco, cratteizzato da ripetitiia,stercotipie o dalla sua associazione ainteresst Fistett specifi evitamento del contatto oculare; assenza o apie nei gesti comunicativis goffaggine motoria. Fonte: Wing e Gould (1979). 1, lariduzione dei domini sintomatologici da trea due (i deficit sociocomunt- atv e ali interessi stereotipatie comportamenti ripeitiot). Tale innovazione deriva da studi empirici che hanno documentato la superiorita di questo modello bifattoriale, rispetto a quello trifattoriale proposto dal DSM-IV Mandy, Charman e Skuse 2012] (eft tab.5.5)s 2. Tindicazione del livello di gravita dei sintomi manifestati all'interno os due domini, che viene eseguita su una scala a tre punti (cfr. 6). NaIDSM5, inoltre, si preferisce considerare il ritardo del linguaggio come in atte che influenza la sintomatologia clinica, pity che un elemento costitutivo \hiversae depli ASD. Infine, la richiesta di almeno due sintomi del dominio Sal interessistereotipatie. comportamenti ripettiot migliota la specificita “setostca senza comprometterne la sensibiliti. eguneettualizzazione dimensionale dei distusbi allinterno dello spetiro au ‘Rite fomisce sicuramente una mipliore rappresentazione della conoscenza eiteute degli ASD, sia sul piano eziopatogenetico sia su quello della sua vifestazione clinica —<$ elTe ae A, efit pest palpate Ghesenpisan espa none tesy oH r esempio,da un approccio sociale anomalo da fli ae ee eae head See eee i cdealsatnmeeirn scl eee Zemuncisone wtealee non eve scrsarete integrated anomabe nel contato wise delingsaggedel at 2 ce ae cata oneero aca Special grat stusle velo di grav baa sulla compromisione dla comunicazione sociale e su pattern di comportament rit pei cr ab 56 8B. Pater cicomportamento interes o att rset petit, come manifesta da almeno due del sequent fa, preset atualmenteo el passat (gl esempl sono esplicatv, nan esaustiv cil testo) 1. Moviment uso deg oggettosloquo steeotpatorpet (per esempiostereotple motariesemplcmetteeinfi iocatalo capovolger ogget cola asiidiosinratiche) 2. Insitenza ni soreness immodificabilt), aderenza a routine piv di sib o ritual i comportamento vee © non verbae (per esempio, extreme csagio davant apical cambiamentdiffcota nell fas tension schemi ens rai salut tual, necessitlpecomee la stessa sada o mangiarela stesso cibo ogni giomo) 3, Interessi mot imitat fische sono anomali per intensita pond (pe esempio,forte ataccamentoopreocap- Bone ni canon dogger iso, interes eccessivamente cicosctit operseverat) 4, Ineo iporeatit in rsposta a stimol sensorial o interes iso verso aspet sensei delambiente (presen, apparent inciferenza a dolore/tempertur, eazione di aversione nel confront di soni o consistenae ati spect, annusareotoccareoggett in modo eccesivo,essereaffascinat da lucia da moviment) Specifcarela gravis atwale: velo grata i basa sulla compromissione della comunicaione sociale e sul patten di comportamento rive, fipetti (tb. 56) | sintom devono essere present nel period precoce dello sluppo (ma possone non manifesta pienament ins ‘hele eigenze social eccedano le capaci limtate.o possono essere mascherati da strategie appesein et sce ©. |sitomi causano compromissioneclnicamente significative del funsionamento in ambit social lavoratooin be areeimporant Quest ateazion/ non sone meglio spiegate da dsabilta inteltva (dstubo dello siluppo inteltive) 042i ‘jobaledelosviuppo.Ladisabitaintlettia el isturbo dello petra del ausmo spesso sono presen concmia ‘et pore iaanosidicomorbidta di disturbo dello spettro del autism ed dsabitaintlletal velo comuncazc ‘oriole deve essere inferior ispetto a quanto attesa per velo di sluppo generale Nota: ini con una diagnos consolidate DSMAN i cstubo autstio disturb di Asperger o distro per? eo svluppo senza specicasone dovrebbero rceverele diagnos di disttbo dello spettro de autsmo tind <® ‘Bresentano marca deft ela comunicazione sociale ma cu sintom non sodaisfano citer peril dtrbo dels ‘ef eutsma,dovrebbeo essere valuta pel clagnos disturb dla comunicazione socal pragmate) Specicarese ono senzacompromissoneintelettvaassoiata ‘ono senza compromisione dallinguaggio associate ‘Associat a una condizione medica o genetica nots oun fttore ambiental za unc 2aghuntvo per dente aconzone meds ogenctcamsataah a Ne Som ; septa pe ene del neurosilppo, mentale o comportamentale (Nota cof Uz si cee ans tracer act Con catatonia per deizione ae ifrimento acter pela categoria assoiata aun ato cstrbo mente. NOH {naif Vile coxice soguntivo 29329 [F6. atatnia stot sdsturbo dell spe def ats P= Iapreserza una concamitante catatonia) Fonte:APA[2013;trad. it 2014,57-5, A eean.56, Lvl gravid de csturbo dello spetto del autismo secondo i OSS DE ao eenr agen os eee onc mts Meena creer ee mets eyicite Fetes Somnmaarees aeedaas sestman Seater sete cer ee cere mercer moe nar ctr see sociali molto diretti ae ello? Deficit marcati dele abit dl comunicazione sociale, ver- i necesserio un baleenon verbale;compromissioni socialist anchein Support significa- presenzadi supporto;avvolimitato delleinterazion social; te reazioni ridotte o anomale alle aperture social da parte di alte. Per esempio, una persona che parla usando frat semplici a cui interazione @ imitata a interess istrett e particolaie che presenta una comunicazione non vebale sdecisamente strana Lelio Inassenza i supporteideficitdella omunicazionesocale cE necessorio un causane notevoll compromissioni Dificoltd ad avvare le ‘pporto» interazioni sociale chiari esempi di spose aipiche o infrurtuosealle aperture socalida parte dialtr.Lindividuo ‘pub mostrare un interesse ridotto per leinterazioni social Per esemplo,una persona che@ in grado di formulae fas ‘complete e si impegna nella comunicazione, ma flisce ‘ella conversezione bidirezionale con alae icuitenta- tiie fare amiczia sono strani ein genere senza successo Fonte: APA [2013;trad. i 2014, 58}. CASO 5.1. Marco Marco @ un bambino di 9 anni che presente gravi problemi a scuola. Nonos ‘Marco ha mostrato git nella ino infatti ha sem= jolto affettuosi ed estremamente ‘suo sviluppo motorio ¢ cognitivo sia nella norma, Scuold materna problemi nell'inserimento scolastico. I! bat Prealternato comportamenti e atteggiamenti mo rosi con i suoi compagni ad altri di estremo ri nelle scuole elementari Marco ha iniziato a interes Biche © ogni sua attivita e dialogo con gli altri bam! mande circa il tempo, la piogeia, il sole, ?ombrello fiuto e isolamento. ‘Tbambino Ii stesse prendendo in giro. Anche a casa tempo e ama vedere in modo ossessivo le notizie meteo le varie ame informazioni sulle temperature delle varie pap sce a memoria, Il eendimento scolastico & scats ‘cintevallato da momenti in cui sembra cheil bambino Hcile da valutare, Marco sembra essere sempre 880! Sut ruminazione sulle variazioni delle temperature wey 2etanei, nei momenti di non assenza & tut "ese molti lo prendono in giro per i suo comP a eae on i ortamenti Iinflesibta dicomportamento,estre- ‘ma dificota nel afrontare i cambia rmento,o altri comportamentiristetti/ ‘ipettivintereisconoin modo merce tocontutteleareedelfunzionamento. Grande disagia/ificlt nel modific re Toggettodelfatterzione oazione Infessioita i comportamento, dif- colt nell affrontare | cambiamenti o altri comportamentiistreti/ipetitvi sono sutficientementefrequentidaes- sere evident aun osservatore casvale € interferscono con il funzionamento Indivers contest Dsagiovaificta nel modificate Voggetto delatenzione azine Linflessibilita di comportamento causa interferenze signicative con fanzionamento in uno opi contest Dificolta ne passare da uriattivita alata, | problemi nel organizazio- ‘nee rela pianiicazione ostacolano Findipendenza Nonostante AF ingresso -ssarsi alle questioni meteoro- ini sempre intercalato da ‘le nuvole tanto da essere ie spri i che inizialmente pensavano che lai compagnie sgridato dalle insegnanti che erp applicazioni ti del mondo che Marco Se 'apprendimento, anche riesca a seguire, & molto to dai suoi pens nel mondo, I rapporto favia abbastanza equilibrato: EO EW oa Nae lees DCO3R [Zer6 $8. ‘Three 2005],i DPS erano cass temo dei disturb della relazione e della comunicazione, 1 distatbi,i cui ston ‘oviifacevano i crite del DSM-IV-TR per una qualche categoria di Dy, it inchs i DPS-NAS, venivano codificati come altri disturb, ambit ui confluivano tut i disturbi non inclusi nella DC:0-3, ma che risus presenti nel DSM-IV-TR o nell ICD-10. [ iscubi dello spetroautistico entrano nel 2016 nella DC:0-5 (Zero to The 2016], con Pobiettivo di rendere la classificazione maggiormente incising dei cisturbi mental, i qual vengono ora definit attraverso ua impostaione diagnostic pid affine a quella adottata dal DSM-IV-TR e dallICD-10 (cs tab. 5.7). La DC:05, pur specificando che i criteri utilizeati per diagnostiare bambini piccolisiano gli stesi di quelli considerati per i bambin pi arandi, gli adolescenti e gli adult, enfatizea cuttavia la letura evolu dei disturbi, sottolineando la speeificta dei sintomi sociocomunicati¢ comportamentali della primissima infanzia, dove si rilevano ovviameate abiliti pitt limitate, 3.2.4. Diagnosi differenziale La DC05 sottolinea come la diagnosi differenziale vada fatta con * la sindrome di Rett, nonostante molti bambini affetti da tale sindrome Possano presentare i sintomi caraterstci degli ASD durante lt pins infanzia; * il rtardo globale dello sviluppo. Questa distinzione risulta molt diffcie in presenza di gravi disabiliti intellettive: & dunque importante valutare sintomi sociocomunicativi in relazione all’ta mentale del bambino, sop {utto durante la valutazione dei deficit social. In questo ambito, la ricer ha dimostrato che, trai 6 e i24 mesi di vita, i bambini con ritardo mentale tendano a mostrare una graduale acquisizione di competenze comunci Fspetto @ quanto osservato nei bambini con ASD, i quali, al contrario, fora aresti¢ asincronie nello sviluppo di tali capacita [Bernabei & rH hh set tie del atccament, T bambini che manifestano ques? tard lobule dell sake SemPTOMsion nella reciproct socile em tamentidiattaccamento, sons Palesano un’assenza selettiva dei compo ‘eto, ritardi del linguageio equivalenti ai titardi cognitiv: €nessuna evidenza di she ae rn a per le stereotipie motorie, eo ment petitive ristretti, eccezion fat 3.25, Nall Daraies SPettro autistico precoci atipici ON0 tat ot Ati (Early Atypical Autism Spectrum Dio” apbtesentati nei bambini di eta compresa tra i9 > nando alterazionj Sociocomunicative severe ¢ comport” “on soddisfano pienamente icrteri degli ASD: SSLYBL B bE 8 aR cece an iter diagnostic del dsturbo dla set autistic secondalaDC0-5 ‘Foon essere sods tut rte sequent Ih beveessere presente ognuno del re sequent sintomsococomunicatv {ulimasonio ape nelaresponsiitssocioemozonale ne manteniment delfatensone sociale {Bf reirocit sociale, come evidenzioto da almeno uno degh aspett sequent SP spproccio sociale atipco {dota oFmitata capacita di coinvolgers in giochi socal recproco in atti che rchiedono Pteanza dei tue’ fad esempio.l gioco del cuci) {iota o limitata capacitd nelle iniziatve di attenzione condivisa per condivdereinteresi o tion’ er riercareinformazioni sug oggetdimeressenalfambiente 4 vspose infrequent orstretealfintrazione sociale 6 nia rare istete,o arent delintrazione sociale 2. deft nei comportament sociocomunicativi non-verbal, come evidenzito da almeno uno gl asptt sequent ( tareasointegrazione ristretta dei omportamenti non verbal verbal 6) so atpico del contatto oculare ed evtamento degli altnel contest social 6) cificat nella comprensione o nell uso della comunicazione non vebale (ad esempi| gest) & gamma sett dl expression acca ecomunicazione non verbal ita 4, cificott nelle interazioni con | pal, come evideziato da almeno uno degli aspet sequent 3 problemi nel modifiare il comportamento, per adatarsi alle varie richiesteprovenient dal contest social 1) ical nel coinvelgersine! gioco spontaneo di finzioneo mmaginatvo 6) interesselimitatoocarentenel confront del cootanel edel gioco coniparie/ebambinipid.granci 2. io del tei non sono meglio spegat dale compromiso’ sensor od exemio “iat o al pena defect sensorial © Deseo eee resent ede qua comporament segue pee set {.seetpieoripettvtb nel lone ol inguoggia, ne movimens moro nexo cape ogocato ‘rennet ido dele routine con redtenzaecesiva al cambiaments neces fare ‘tment sgiaspet nant eespereza baer emanfestazon' & dain pests {teabiomenoo ale asin oxo tz dal ngusegocompotament non verbal Steotpa za ods 3. intend atamente cost, speci o usa ches manifesta nea saxon sve 0 Bias un argent area diinerese {respons apc ag nput enor (on ipt-oporesponst oceiwolgiment insite conglaspetd senor labia sep lecareipaient) B.sindel tubo og adatamentidlcoregierinspst a stomntuezara sie ‘Nanerefiraloarento dl bambino ede fanigi nn opt de mod suet ‘Wau dress al bambino 2 intertcora con elon del bambino 5 intunolaparecpacon cel banbin aati oaleroune atts prio lve dsp { lintan ta panccpazone dela famigia nel atts oretine gn siamo:0 5. nana capt delbarbino aprender eslpparemsoveconpeteneointererscono Gil progress eoitva {adap dowebbe esere fata conus babi dl ores 8m onc ones sam \ cong za td bale dele supoo ~tmconacae eca tfc wiba ‘ea cman esa Eg unimpronso nent eget se eipeta Jowretber rcevere una valutaione reac. an Fonte:erotoThree (2016). —soglia diagnostica per pli EA~ASD richiede la presenza di du dei tre sit della sfera sociocomunicativa, duno dei quattro sintomi dei comportanery Histrett esipetitii,cosi come del etteri relative alle compromisson bambino e della famiglia, Sia le stime di prevalenza che il decotso dei sintomi di questi disturb non sono attualmente noti Sirilevano invece delle sostanziali sovrapponibilita tra gli EA-ASD e ali ASD, rispetto alle caratteristiche di rischio e prognostiche (in questo ambito, le DC:0-5 sottolines comeil tratamento precoce dei bambini con EA-ASD pes 1inimizzare i deficit della sfera sociocomunicativa), la diagnosi differenzale ela comorbidit’, CASO 5.2. Flavio Flavio, un bambino di quattro anni, viene inviato dal pediatta al servizio di psicologia clinica per una consultazione per un grave citardo del linguagyio © ‘comportamenti anomali. I genitori lo descrivono come un bambino malt par ticolare,rtirato in sé stesso, molto difficile da calmare quando si agita. Anche la sorelia maggiore Mary di 10 anni lo descrive come un fratello che non ama le coccole, che non vuole mai giocare con lei e che non si capisce cosa voli I ritardo del linguaggio & stato inizialmente sottovalutato dai genitor, ma, con il passare del tempo, hanno iniziato a essere estremamente preoccupati perché hanno notato che Flavio non si volta quando viene chiamato e non cerca le autenzioni di nessuno, compresi loro stess. Liunico gioco al quale sembea in teressato & una fattotia degli animali con cui il bambino, in modo ripettvo © ‘ossessivo, passa ore € ore ad aprire e chiudere il cancello del box dei caval pet posizionarli sempre allo stesso posto e nella stessa sequenza. Quando gio? sembra assotto in un mondo tutto suo estraniandosi completamente da quello che succede intorno a lui. 3.2.6. PDM Il PDM [PDM Task Force 2006] rimanda la descrizione dei DPS (iden tificati con Fetichetta diagnostica SCA326) ai disturbi neuroevolutet dell relazione e della comunicazione (Neurodevelopmental Disorders of Relating and Communicating, NDRC), che descrivono la complessith dei problet! rilevabili in molteplici aspetti dello sviluppo del bambino, includenti ! processi di elaborazione sociale, relazionale, inguistica, cognitiva, sesorile € motoria. Ldlemento che contraddistingue gli NDRC dalle concettalizztzoni dst stiche pregresse al PDM risiede nella possbiliti di sottoripizaare in mo" pitt pertinente i disturb della relazione e della comunicazione; in fans del livello del funzionamento sociale, cognitiva ed emotivo del bambi’ oltre che del profilo della regolazione dell’claborazione sensorimororit 8 associato, Cid consente, da un lato, didifferenziare in modo pit msD i bambini che presentano un quadto sintomatologico ascrivibile #8 =e SSDLL ae x da quell che soffrono di altre condizionic, dallaltro, di definite Pestrema ‘arabilth sintomatologica osservata trai bambini che riportano la medesima Mlagnosi, con cadute rilevanti sia per la pianificazione degli interventi sia per la ricerca. a Nel sottolineare che gli NDRC possono essere considerati parte della pitt pia categoria neurologica dei disturbi non progressivi del sistema nervoso entre, i PDM evidenzia tuttavia come aleune compromissioni dello svi Juppo possano derivare anche da gravi stress etraumi ambiental: ad esempio, unasindrome da deficit della crescita (fadure-to-thrive) (in grado di rallentare obloccare del tutto la crescita motoria, cognitiva linguistica affettiva c fisica del bambino), oppure abusi e trascuratezze. IIPDM adotta un approccio basato sul livello di sviluppo, sulle differenze in- scambi affettivi . Sac IR ool cals cammatasice gone\ TABS. eave) \ ‘ \ 8 s ‘ ‘ 8 . 8 8 q y = . = = Tipo = Afinalistico ¢ privo di f= obietv (E308) s = # ’ # é 6 4 gy isi oFlLo SPETTRO AImsnCco 233 Lintervento basato sugit affet sostiene, in quest bambin, il coinvolgimento in attivita Piacevolsebbene la loro capaci i impegnars in fussicontinui gi interazion affetive sia "malo lent. Quest bambinipossono inotre imparare a comiicareaffett sempli triste», «felcese sarabbiato» maa qualita discontina dele loro capaci rlazionalriduce lange la profondita deal affett negoribil. Ne! tempo, possono emergerealcuneisole di compor tamento resimbolico finalzzato, carattrizzatodalluso di parole, immagini segn 0 azonie {gest implicant due o tre passaga),che vengono usat! per comunicare | bisogn di base. La Comprensionericetiva delle fas utlizate nelle ativits di routine o delle fas: associate a ‘segnalivisiv ea gest pud diventare un punto di forza relatva del tattamento ‘Alcuni bambiniusane giocattol in mado concretoenon secondo modalitasimboliche: presen- ‘ano dsfunzionimutipleqravinelecapacitadelaborazione sensorial (uctvae visuospaziale) « problem nella pianificazione motoia, che impediscono lo sviluppo dun flusso continuo di ‘comunicazioni fnaizate al problem solving, Spesso, inolre,presentano una disorassia oro- ‘motoriae (se parlano) pronunciano solo poche parole: possono per® imparareautlizare un ‘Rumero ridotto di segni ea comunicae travers immagini o un gioco prefeito. Gli approcci ‘educativi con quest bambi devona essere qui molto indviduaizzat) bambinipia grandi possonoimparaea leggerele parole eacomprendereiconcettvisuospa- 2ialiservendosi di percors motor:#perd importante che sianoincisialintero diprogrammi ‘mist che incoraggino le atti social apprendimentoritualzzato elo svluppodelle amiciie "bambiniappaiono passhieassrbitin éstesi oppure atti ealaricercadstimollo presen ‘ano entrambi i pattem comportamental manifestanoinotre gra dificotanel/attenzione condivisa enelcoinvolgimento,ameno che non sian inseitin giochi sensorimotoc progress ‘sono estremamente lent eo svluppo del inguaggjoespressivo® molto complesso Con interventbambini possone apprendereacoinvolgersalivellafetvoeinterattive,ma inode itermittenteeatraverso uso digest e iach d azione. Graze alla loro capacita ‘metterslinelazione,possono progreditnellecapacit di problem solving masolosesostenutt ‘nll attivit dl apertura echiusura di divers coll comunicaiv consecutiv) ‘Alcunibambinimparano acompletaresequenzeorganizatecomequellenecessare ai giochi ‘semistrutturat) oppure a completare commit diroutine (come vests olavarl deni) Mot bbambini possono condviderecon lati piacere che provano quando usanointenzionalmen teil proprio corpo inativita motors come andare in bcilettao supattin oppure giocare a pall) Queste attivita possone essere quind)utlazae pe incoraggire attenatone condivsa, iIcoinvolgimento ele ativita di problem-solving ambinipresentano graviifioltaintutt leatee dat elaborazionesensorialee deficit motor! signiicativ(inclusaladisprassia oromotoia} che nelnficianolaregolarit ela stablitd dei pro- ‘ress. Le maggioidificolt iguardanoleinterazionicomplessefnalizateal problem solving, iTinguaggio espressivo ela panficazione motoia.In vir dita aspet, progress tendon a essere periodicamente interott da fas di regressione di cui sebbene sa difficilendividuare Te cause potrebbero derivare dalla cificoltadel/ambientedi sitonizarsiconlelora capaci di abilitarscontrate nelle persone autstche possono restare inalterate, poiché coinvolgono solo rappresen, zioni primarie. Limpianto empiticosperimentale, e la speculazione teona, che & derivata dallipotesi di una cecitd della mente nel bambino autisies hanno portato all’elaborazione di un modello esplicativo ampio ¢ atticolate, Come ammettono anche Happée Frith, infatt, c’é una minoranza dibambin, autistic’ che superano le prove delle «false credenze», pur presentando caraiteristico quadto clinico dellautismo. Le spiegazioni proposte di fronte 4 questi riscontri sperimentali fanno riferimento alla possibile esistenza ritardi nell'aequisizione e nello sviluppo di strategie compensatorie. Da una prospettiva socioaffertiva, Hobson (1990; 1993] interpreta invece Fautismo come un deficit primario della relazione interpersonale: il deficit si collocherebbe quindi nei meccanismi innati del legame affettivo (ossia a livello intersoggertivo), da cui successivamente si svilupperebbero i deficit cognitivi. La diffcolta dei bambini autistic nella decodifica degli stinoi sociali (attraverso il carente riconoscimento delle espressioni facciali e deg aspetti prosodici e affettivi della comunicazione) limita la loro capaci di sintonizzarsi con gli altri, generando, in via secondaa, i deficit di apprendi mento, del linguaggio e della teoria della mente. Va sottolineato come, negli anni, questa contrapposizione tra le prospettive cognitiva e socioaffttiva sa andata sempre pitt sfumando, a favore di una prospettiva di tipo inteprtivo, fondata su una leteura sociocognitivo-affetiva dellautismo. Lateoria della mente rappresenta un’acquisizione metarappresentazionale che (come detto) avviene in epoche avanzate dello sviluppo, ma che é in stetta relazione di continuiti con la funzionaliti di alcune competence intesoggettive individuabili in fasi precedent dello sviluppo. ‘Tra queste competenze, l'imilazione precoce (Meltzoff e Moore 197), che rappresenta Pindicatore pit: precoce dello sviluppo intersoggettvo, gios un ruolo cardine nello sviluppo di importantissime funzioni sociocognitve come il linguaggio, il gioco, Pattenzione condivisa e 'empatia, Le relazion! delfimitazione con tali ambiti funzionali cosi come la specificita dei defct imitatvi nell autismo, hanno indotto Meltzoff e Moore [1994] a supporre che nell'autismo si verifichi un deficit allinterno dei meccanismi innati che ga tiscono lorientamento verso la figura umana e il legame interpersonale, cui prendetebbe corpo successivamente la comprensione empatica deglialt Allinterno della sfera intersoggettiva, particolare rlievo hanno inolte l' tenzione condivisa ela comunicaxione protoreferenziale. deficit di attenzione condivicarappresenta un'area centrale nell autismo, che influenza anche lo sviluppo successivo del linguaggio e della comunicazion® sociale (Mundy e Neal 2001], I bambini autistici non riescono a condividere un focus comune di attenzione con un'altra persona (ad esempio, exe"? la linea dello sguardo dell’adulto ¢ guardando alternativamente I'dulto ¢ Voggetto di interesse) [Loveland e Landry 1986). In questi bambini &inot® evidente una dissociazione fra gestualita imperativa e ricbiestiva (che wien? utilizzata per ottenere dall'adulto un determinato oggetto) ¢ la gestualttd PYDOR LM Li Be ad Be TR ee ne todichiarativa (attraverso la quale sirichiama I'attenzione dell'adulto al fine di condivideme l'esperienza soggettiva) [Mundy ¢ Jatrold 2010; Baron-Cohen 1989]. E importante sottolineare come i pochi bambini in grado di produrre ‘una gestualith di tipo dichiarativo siano anche abbastanza competentinel!'uso dellattenzione condivisa [Baron-Cohen 1989]. I deficit nella cognizione sociale sarebbero quindi i precursori della succes siva akerazione della teoria della mente, In linea con tale assunto, Sigman, Yirmiya e Capps [1995] ipotizzano che possano essere rlevate una forma pith eprecoce» ¢ una forma pit «evoluta» del disturbo autisico: la prima relativa alla comparsa del modulo dell ativazione condivisa; la seconda relativa spe- cificamente al deficit della teoria della mente, Liautrice ha infatti osservato bambini autstci ad alto funzionamento, in grado di superas« le prove della «alsa credenza», dimostrando di avere sviluppato capacita mets. yoresen: tative e di comprensione sociale che perd non sifondano sulla compre: ne emozionale quasi automatica, alla quale invece ricorrono comunemente bambini con sviluppo tipico. In un ambito pit. prettamente psicobiologico, il modello degli ASD come deficit delle funzioni esecutive si focalizza invece sulla presenza di elementi autorganizanti (ossia le funszioné esecutive), che, sotto il controllo del lobo frontal (in particolare della corteccia prefrontale), regolano i processiatten- biscono risposteirvilevanti e generano obiettivi Le funzioni esecutive risultano significativamente compromesse nei pazienti con danni nel lobo frontale e in tutta una serie di disturbi evolutivi che im- plicano Ja presenea di deficit congeniti in questa regione cerebrale (come, ad esempio, i disturbi del? attenzione, il disturbo ossessivo-compulsivo, la sindrome di Tourette lafenilchetonuria e la schizofrenia) [Ozonoff ¢ Jensen 1999; Pennington ¢ Ozonoff 1996; Sergeant, Geurts e Oosterlaan 2002]. Lipotesi di un deficit delle funzioni esecutive negli ASD si basa sulle analogic rilevate trai quadri sintomatologici manifestati in queste condizioni cliniche negli ASD stessi ossia: Veccessiva perseverazione ¢ l'inadeguata capaciti autoregolativa nei momenti di cambiamento, nella pianificazione e nella ‘isoluzione dei problemi {Ozonoff 1997]. Una rassegna relativamente recente [Hill 2004] degli studi sulle funzioni ‘secutive negli ASD ha individuato alterazioni in diversi domini funzionali, «splorati sia nei bambini sia negli adolescenti, che includono: * lapianificazione (operazione dinamica complessa, che presuppone processi continui di monitoraggio, rivalutazione e aggiornamento delle sequenze i azioni; tli processi si basano, a loro volta, sulla concettualizzazione del “cambiamento», come capacita di identificare alternative, prendere decisioni, ‘mplementareil piano di azioni originale ¢ rivisitarlo in funzione delle oppor {uniti\o dele limitazioni imposte dal contesto); * leflessbiltd mentale (intesa come la capacita di spostarsi verso un pensiero ©. azione diversa, in accordo con i cambiamenti della situazione corrente. ‘na carenza nella flessibilita mentale inibisce la capacita di regolare le azioni, Producendo comportamentiripetitivi perseverantie stereotipati); '+ Ia posit dprodurre idee ecomportamentiinovatci carenac ing funzioni si manifestano nella povert del linguaggio enel compottaments si caratterizzano per ripetitivita e difficolta a gestire i cambiamenti), * Vautomonitoraggio delle proprie azioni dei propri pensieri (defi ig quest’area possono manifestarsi nella perseveranza dei comportamenti« nellincapacita di distogliere Vattenzione dal contesto immediato, pet gy dare il comportamento facendo riferimento a modelli mental, cambiameny nell'ambiente o obiettivi faruri). La teoria del deficit della coerenza centrale sottolinea,infne, la tendenma degli individui con ASD a elaborate gli stimol in modo frammentario,osing focalizare Pattenzione sui dettagi piuttosto che a integrare le patiallntem dun insieme dotato di significato [Frith 1989; Happé e Frith 1996, Happ, Briskman e Frith 20011. Negi individui con ASD, tale peculiare alteriione deriverebbe dalla earente propensione del sistema cognitivo a eseguite ope razioni di «sntesi» e di accorpamento delle componenti cognitivosfetine dell'informazione, per costruire dei modelliintegrati (le rappresentaion) della realt, Partendo dalla considerazione che le metarappresentazioni costtuiseano Vintegeazione di rappresentazioni di ordine inferiore, Frith [1989] nine che i deficit nella cocrenza centrale possano spiegare le carenti capacit) di rmentalizzazione tipiche degli ASD. Frith descrive inftti la mentalizaione come la capaci di integrare ur’informazione complessa, derivante da font del tutto disparate, in un insieme unico dotato di significato. Deficit in queste competenze delineano, nei bambini con ASD, un mondo psichico defini ds aspetti frammentari e separati che non possono essere integrati coerentemente per trarre significatirelativi al contesto sociale. Tale disfunzione, evidecita gid da Kanner nellincapacita dei bambini autistici di afferrare globalmente ali fnsiems rimanendo focalizzati sugli aspetti parcellizzai dell experi si estende a vari domini funzionali: ad esempio, a livello sensorimoto‘o, compromettendo la capaciti di elaborazione/integrazione percetiva dips nificazione del comportamento; alivello del linguaggio,limitando la capast di organizzare e comprendere la dimensione linguistca semantica, attavers> la carente o assente integrazione delle parole in insiemi dotati di significeto [Frith ¢ Snowling 1983]. a ee ee ee ee 5.3. Correlati neurobiologici del'autismo Negli ultimi anni, la conoscenza dei meccanismi neurobiologici sottostan" i sintomi degli ASD ha ricevuto un notevole impulso dagli studi di new” ‘imaging, Sul piano anatomico, nei soggetti con ASD sono state silevate diverse a razioni nel tronco encefalco (regione che regola le funaioni di base OF |a respirazione, 'equlibrio ela eoordinazione motoria), da cui desive™P*