MATERIAL DE APOIO DISCIPLINA: GENTICA

ATENO: Este material foi confeccionado a partir dos conhecimentos dos monitores da disciplina, logo, a responsabilidade deste material dos mesmos.

1 CROMOSSOMOS
Os cromossomos constituem de uma longa molcula de DNA associada a protenas que podem ser histonas ou no-histnicas; de modo que o complexo formado pelo DNA, as histonas e as protenas no histnicas chamado de cromatina. REGIES DOS CROMOSSOMOS Centrmero: participa da separao dos pares de cromossomos que iro para as clulas-filhas. Telmeros: So os extremos dos cromossomos. Nestes pontos, o DNA possui um sequncia de nucleotdeos especial que promove uma replicao singular. medida que os cromossomos envelhecem, os telmeros perdem um pouco de sua capacidade. Origens de replicao: como a molcula de DNA muito grande, sua replicao deve ser feita em vrios pontos ao mesmo tempo, para que ocorro em tempo razoavelmente breve. Esses pontos so as origens de replicao. A capacidade ou no de o DNA transcrever RNA depende da seqncia de nucleotdeos nele presente. Assim, existem seqncias de nucleotdeos do DNA que so transcritas os genes e existem seqncias aparentemente dispensveis, que no so transcritas, porm so importantes para proteger o DNA transcreptvel, uma vez que se sofrerem mutaes no ir ocorrer dano ao DNA. CROMOSSOMOS: SEQUENCIAS DE DNA NICAS E REPETIDAS Cerca de 75% do DNA no cromossomo acha-se como sequencias de nucleotdeos no repetidas ou pouco repetidas. Nestas sequencias localiza-se o DNA funcional os genes. Os outros 25% representam sequencias de nucleotdeos que se repetem muito. Acredita-se que essas sequencias exeram funo de manunteno do DNA. A tal categoria pertencem os DNA satlites que so sequencias de nucleotdeos repetidos e dispostos em grupos. O DNA satlite mais importante mais importante localiza-se no centrmero e, por isso, est presente em todos os cromossomos. Um grupo diferente de sequencias repetidas so os minissatlites, que so mais curtos que os satlites e tambm so encontrados em todos os cromossomos. Finalmente, existem famlias de DNA repetitivo cujas cpias no se encontram agrupadas e sim espalhadas em diversos pontos dos cromossomos.

OS CROMOSSOMOS DAS CLULAS SOMTICAS HUMANAS

As clulas somticas humanas possuem 46 cromossomos 46 molculas de DNA dos quais 22 pares so de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais, que so iguais na mulher e diferente nos homens. Por isso, se diz que, com exceo do par sexual masculino, as clulas somticas so compostas por dois jogos idnticos de 23 cromossomos, os quais um veio da me e o outro do pai no momento da fecundao. O DNA dos cromossomos enovelado sobre si mesmo para que o ncleo se organize e para caber a alta quantidade de DNA presente nos 46 cromossomos humanos. Porm, o enovelamento dos cromossomos depende da fase do ciclo celular: na intrfase eles esto pouco enovelados e, durante a diviso, esto muito enovelados. HISTONAS So protenas bsicas com muitos resduos de lisina e arginina (aminocidos positivos), o que contribui para a unio das histonas com o DNA, que negativo. Dessa forma, so importantes para o enovelamento dos cromossomos. Existem 5 classes de histonas - H1, H2A, H2B, H3 e H4 das quais as 4 ultimas so consideradas histonas nucleossomicas, pois iro se enovelar ao DNA formando o necleossomo (unidade bsica do enovelamento cromatnico). Este um octmero em forma de cilindro formado por duas H2A, duas H2B, duas H3 e duas H4. O DNA enrola-se sobre o nucleossomo em quase duas voltas. Essas duas voltas mantm-se unidas ao nucleossomo graas histona H1. O complexo formado pelo nucleossomo + DNA envolto + H1 chamado de cromatossomo. Duas protenas ajudam as histonas a se associarem: a N1 associa H3 a H4 e a nucleoplasmina associa H2A a H2B. Os cromatossomos so separados entre si por uma sequencia de DNA espaadp, conferindo a cromatina aspecto de um colar de contas. Para caber no ncleo, a cromatina precisa ser compactada. Primeiro, os cromatossomos enrolam-se sobre si mesmo graas a H1 que se juntam, formando uma estrutura solenide. Depois, essas estruturas se helicoidizam em volta de um cordo protico, compactando-se ainda mais e constituindo um cromossomo. HETEROCROMATINA X EUCROMATINA Em algumas regies, a cromatina se compacta ainda mais, formando a heterocromatina. Sendo a eucromatina a cromatina menos compactada. Existe uma relao direta entre o grau de compactao e a atividade transcricional: as regies mais compactadas (heterocromatina e eucromatina intermediria) so inativas do ponto de vista transcricional. J as regies de eucromatina so as regies transcricionalmente ativas. A heterocromatina pode ser constitutiva ou facultativa. A heterocromatina constitutiva est compactada em todos os tipos celulares e regies determinadas no podendo ser convertida em eucromatina (so regies estveis do genoma). A heterocromatina facultativa apresenta-se em locais que variam em diferentes tipos celulares e de acordo com o grau de diferenciao celular, estando como eucromatina em algumas situaes e como heterocromatina em outras.

CARITIPO O caritipo a organizao dos cromossomos humanos de acordo com o tamanho e a posio dos centrmeros. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 pares de homlogos, dos quais 22 pares so iguais para homens e mulheres (autossomos) e o par sexual formado por dois X na mulher e um X e um pequeno Y no homem. Os cromossomos metafsicos possuem duas cromtides unidas entre si atravs do centrmero, que divide esses cromossomos em dois braos: em geral um mais longo indicado pela letra q e um mais curto indicado pela letra p. Os cromossomos so classificados de acordo com a posio do centrmero em: Metacntricos: centrmero localizado mais ou menos na regio central, de modo que existe pouca ou nenhuma diferena entre o tamanho dos braos das cromtides. Submetacntricos: centrmeros distantes do centro, dividindo as cromtides em um brao longo (q) e um brao curto (p). Acrocntricos: centrmero prximo de uma das extremidades, de modo que existe um brao longo e um brao curto muito pequeno. So os cromossomos 13, 14, 15, 21 3 22. Nestes cromossomos existe uma massa de cromatina chamada de satlite que possui DNA que transcreve RNA ribossmico. Essa massa de cromatina est presa ao cromossomo pela constrico secundria. Telocntrico: centrmero na extremidade do cromossomo. No existe cromossomo humano desse tipo.