Sndrome de Rett - Diagnstico y tratamiento

= Lilia T. Negrn y Lilia T. Nez

AUTISMO Y SINDROME DE RETT. SEMEJANZAS Y DIFERENCIAS Debido a que el autismo infantil es el diagnstico diferencial ms frecuente del SR, y estas nias son diagnosticadas como autistas en el estadio II de la enfermedad pensamos pertinente definir las caractersticas ms resaltantes de ambos sndromes, basndonos en sus diferencias y semejanzas. SEMEJANZAS: Movimientos Alteracin Pobre Prdida de la atencin

del Balanceo contacto

estereotipados lenguaje visual

DIFERENCIAS: El nio autista conserva sus funciones motoras bsicas Los estereotipos son ms complejos, utilizan objetos, los giran, conservan el uso de la pinza y el agarre En el autismo no se presenta el bruxismo en el porcentaje que aparece en el SR, no hay irregularidades de la respiracin. A pesar de las semejanzas entre estos dos sndromes, las causas de estas conductas son totalmente diferentes, siendo en el Sindrome de Rett producidas por alteraciones del sistema nervioso que an no han sido determinadas especficamente, y que no son susceptibles de ser modificadas con las tcnicas de modificacin de conducta conocidas. Consideraciones especiales Una vez que tenemos claro todo lo referente al diagnstico y los diferentes estadios del SR, es importante atender especialmente a los distintos sntomas y complicaciones que se van a ir presentando a lo largo de la vida de estas nias que tambin pueden llegar a la edad adulta con el nico fin de poder prevenir, bien para evitar que estas complicaciones aparezcan o para disminuir la incapacidad que estas producen con el objeto de mejorar la calidad de vida de las pacientes y sus familias. 1. Movimientos Estereotipados de las manos: Los movimientos estereotipados de las manos consisten bsicamente en movimientos de lavado o frotado de las mismas, aplausos, movimientos boca-mano, estos movimientos aparecen alrededor de los 3 aos de edad y aumentan progresivamente con la edad. Su origen es desconocido y se describen hasta 50 tipos de movimientos diferentes, ya sea en la lnea media o en la periferia. Estos movimientos involuntarios conducen a una prdida del uso funcional de las manos, ya sea para el aseo, alimentacin o el juego. Estos movimientos representan la caracterstica ms acusada del SR. Estas estereotipias no se presentan como movimientos autoestimulativos y por lo tanto no son susceptibles de variar con tcnicas de modificacin de conducta. El tratamiento se basa en lograr la disrupcin del estereotipo y se utilizan tcnicas como la Estimulacin Elctrca Subcutnea (TENS), donde el estmulo propioceptivo aplicado a los miembros superiores produce una interrupcin del estereotipo y se presenta una mejora en estos movimientos logrando que la nia utilice sus manos con mayor facilidad. Se utilizan tambin frulas bloqueadoras de codo, mueca o dedos, en uno de los miembros para bloquear el estereotipo y lograr que la mano libre sea utilizada con mayor libertad, de estas frulas las ms efectivas han sido las que bloquean la flexin del codo. Estas estereotipias se hacen ms intensas

cuando estn cansadas o aburridas. 2. Problemas Ortopdicos: Los problemas ortopdicos en las nias con SR se presentan generalmente como una complicacin de las alteraciones de tono muscular que son caractersticas de este sndrome, producidas por la espasticidad y el aumento del tono muscular, con las consiguientes retracciones musculares y tendinosas que conducen a deformidades importantes que si no son tratadas precozmente conducen a una disminucin an ms severa de la capacidad de marcha e independencia de estas nias. Principalmente se observan en la columna vertebral, las cifosis y escoliosis; en caderas, con luxacin o subluxacin de las mismas y las deformidades en equino de los pies. Estos problemas ortopdicos tienen su origen en las alteraciones de la percepcin del centro de gravedad, el imbalance muscular, la ataxia, los cambios trficos y la espasticidad. 3. Alteraciones Electroencefalogrficas (EEG): Se presentan en el SR alteraciones en los EEG las cuales no son . especficas para este sndrome, sino que son comunes a varios sndromes convulsivos, pueden aparecer EEG difusamente lentos o con anormalidades epileptoides focales o generalizadas. 4. Problemas Gastrointestinales: Debido a causas todava no determinadas en las nias con SR se presentan alteraciones en los diferentes niveles del tracto digestivo que se presume se deben a alteraciones en la inervacin intrnseca de estos rganos viscerales, con anormalidades en la motilidad del tracto con las consecuencias siguientes existen alteraciones de la deglucin y de la masticacin, con un alto riesgo de broncoaspiracin en estas nias; Se presenta frecuentemente reflujo gastroesofgico, con el desarrollo de esofagitis de reflujo; y la defecacin tambin se encuentra alterada produciendo constipacin, aumento de la flora bacteriana intestinal, impactacin fecal y timpanismo. En conjunto todas estas alteraciones conducen a una severa alteracin de la capacidad de alimentacin en estas nias con la consecuencia de prdida de peso, malnutricin o desnutricin las cuales afectan el estado general y el grado de atencin. La constipacin mejora con la actividad fsica en tierra o agua y dieta con suficientes fibras. 5. Problemas Respiratorios: Se presume tambin que por alteraciones en la inervacin intrnseca de las vsceras, ocurren los cambios en los patrones respiratorios, siendo muy frecuentes en estas nias, los perodos de apnea y de hiperventilacin especialmente evidente en los momentos de estrs fsico o emocional. La hiperventilacin ocurre por un fallo en los mecanismos fisiolgicos, no es algo que las nias escojan voluntariamente para divertirse y producen cambios qumicos que les hace aparecer ansiosas o excitadas. Estas crisis de hiperventilacin tienden a disminuir en la adolescencia, pero las crisis de apnea y de tragar aire se mantienen y producen aumento del timpanismo. 6. Problemas Gineco-Urinarios: Principalmente representados por un retraso en la menarqua conservando la capacidad reproductora e infecciones urinarias y ginecolgicas repetitivas. 7. Ataques de llanto: Pueden darse sin motivo aparente, y en esos momentos se las debe aislar temporalmente del contacto social e inmediatamente evaluar e investigar si hay alguna causa fsica que est produciendo malestar o dolor para aplicar el tratamiento apropiado. 8. Comprensin Comunicacin: El nivel de comprensin en la mayora de estas nias o adolescente, no es mayor a los 12 meses de desarrollo; la mayora tampoco tienen un vocabulario til, muy pocas pueden presentar ecolalia, pero tienen capacidad para comprender algn lenguaje y lo ms importante es que necesitan comunicarse. La comunicacin y el mismo aprendizaje se pueden facilitar con el contacto carioso de un cuidador conocido, pero es imposible en un ambiente ruidoso o inseguro. Ellas logran expresarse a travs de la mirada, con el cuerpo, a veces hay aumento de las estereotipias y por esto se ha estado utilizado el sistema de comunicacin con tarjetas para que la paciente seale con fijacin de la mirada en una tarjeta determinada y as poder expresar necesidades y/o deseos. Otras: Se presentan adems otras caractersticas muy representativas de este sndrome como son las alteraciones del sueo con risas nocturnas, los cambios hipotrficos que se presentan en miembros inferiores y los pies, alteracin en la percepcin del dolor, y la comunicacin intensa con los ojos tan caracterstica es impresionante en estas nias. BREVE RESUMEN CLINICO DE LOS 8 PRIMEROS CASOS DE SINDROME DE RETT EN VENEZUELA La primera revisin de los casos evaluados en nuestro Centro de Diagnstico y Tratamiento para Autismo la hicimos en el ao 1990 con los primeros casos diagnosticados. Todos estos casos cumplieron con los criterios de Viena y con los de Goutieres y Aicardi.

En los criterios diagnsticos de Aicardi no se toma en cuenta el sexo sino los siguientes aspectos: 1. Perodo pre y perinatal normal. 2. Desarrollo psicomotor temprano entre 0-6 meses normal. 3. Circunferencia ceflica normal al nacer. 4. Microcefalia y Desaceleracin del crecimiento ceflico. 5. Regresin evolutiva y psicomotora. 6. Retraso mental al examen. 7. Autismo-Disfuncin de la comunicacin al examen. 8. Uso normal de las manos al inicio del cuadro 9. Ausencia del uso intencional de las manos al examen. 10. Estereotipias de las manos con estrujamiento y palmoteo, movimientos de "lavado de manos" con aparicin entre 1-4 aos. 11. Marcha aprxica/atxica. TRATAMIENTO EN EL SINDROME DE RETT Como se puede evidenciar, partiendo de la descripcin clnica del Sndrome de Rett, existen infinidad de alteraciones somticas en los diferentes rganos y sistemas que precisan de un seguimiento clnico preciso y cercano para mejorar la calidad de vida de estas nias, adolescentes y adultas y para poder conservar la capacidad de marcha y la independencia relativa que esta representa en el mayor grado posible. Por ser el SR un trastorno multiincapacitante necesita para su tratamiento la asistencia de diversos especialistas y en muchos casos aparatos ortopdicos y equipos especiales para disminuir la incapacidad fsica. Todo aquello que interfiere con el bienestar fsico, tambin impide el proceso intelectual. Sobre programas educativos apropiados para nias con SR se conoce muy poco por lo reciente de la descripcin del trastorno y por el escaso nmero de nias atendidas en la actualidad, adems son tambin muy pocas las nias que ya asisten al sistema escolar y no se han podido hacer estudios comparativos de las estrategias implementadas. Sin embargo, como lo plantea Kathy Hunter, Presidenta y fundadora de I.R.S.A. (International Rett Syndrome Association), "no podemos sentarnos a esperar por la curacin... debemos esforzarnos para proveer el tipo de experiencias educacionales significativas que ayudaran a nuestras nias a alcanzar su potencial para crecer" "Mientras la cura es para maana, el cuidado es para hoy" (Kathy Hunter, 1995) OBJETIVOS GENERALES DEL TRATAMIENTO: Mejorar la comunicacin funcional Evitar complicaciones ortopdicas Mantener y mejorar la funcin motora gruesa y fina Mantener un buen estado nutricional Desarrollar destrezas de autoayuda Socializacin Desarrollo cognitivo Recreacin y actividades de esparcimiento Orientacin vocacin (participacin parcial) TIPOS DE TRATAMIENTO Evidentemente deben utilizarse diversos medios para el tratamiento de estas nias tendentes a solucionar o mejorar las alteraciones diversas que se presentan y que en la mayora de los casos requieren de un vasto equipo de profesionales para lograrlo. 1. Tratamiento Farmacolgico: Hasta ahora no se ha encontrado ninguna terapia que sea efectiva consistente en el tratamiento del SR. Esta modalidad de tratamiento se utiliza principalmente en el control de las convulsiones en el SR las cuales a veces y dependiendo de la etapa de la enfermedad pueden convertirse en un verdadero problema en el manejo de estas nias. Se utilizan tambin

medicamentos en el manejo sintomtico de los problemas digestivos, reflujo, aerofagia, constipacin. Es bsicamente un tratamiento de soporte en esta patologa. 2. Cuidados Generales: Debe tenerse especial atencin con el cuidado personal y aseo de estas nias, debido a su incapacidad para realizar estas actividades independientemente, por lo general no son capaces de manifestar deseos de orinar o defecar por lo cual requieren de cuidados especiales, el aseo genital es importante por las frecuentes infecciones ginecolgicas y urinarias. Los cuidados de nutricin merecen especial atencin debido a las alteraciones antes descritas respecto al aparato gastrointestinal. La alimentacin va oral puede hacerse dificultosa y a veces imposible de lograr por los problemas de masticacin, deglucin, expulsin de comida etc. por lo general puede hacerse ms difcil la ingestin de lquidos que la de slidos. Debe recurrirse en algunos casos a mtodos alternativos de alimentacin, como la utilizacin de Sondas Nasogstricas o gastrostomas para lograr la administracin de cantidades suficientes de alimentos para mantener el estado nutricional y por ende la capacidad de atencin y aprendizaje de estas nias. 3. Manejo Fisioterapetico: Comprende la terapia fsica, ejercicios de rehabilitacin, y la terapia ocupacional y de la cual hablaremos ms adelante. 4. Musicoterapia: La musicoterapia representa una de las alternativas ms tiles en el tratamiento del SR, se ha encontrado que las nias con SR presentan una receptividad para el ritmo y las melodas, que deben estar localizadas en una regin primitiva de la estructura cerebral. El uso de la musicoterapia se basa en la mediacin de experiencias y la formacin de impresiones a travs de la msica, mejorando el inters y buscando una aproximacin a travs de la va acstica y ptica. Con esta modalidad teraputica se busca en forma muy general una respuesta en las siguientes funciones: Incrementar la agudeza sensorial. Optimizar la percepcin del estmulo Incrementar el tono, un estado de preparacin para las respuestas y movimientos. Disminuir el tiempo de reaccin. Aumentar la sensibilidad de la piel. En el caso de las nias con SR esto significa contrarrestar los sntomas que hacen la terapia ms difcil, la falta de motivacin y el exceso de inercia. Hasta la fecha se ha aplicado la musicoterapia en el tratamiento de las nias con sndrome de Rett con muy buenos resultados, es una manera de acercarse a ellas y de mejorar por momentos los movimientos estereotipados y la hiperventilacin. La musicoterapia dirige su enfoque principalmente hacia la adquisicin de habilidades no musicales (comunicacin, socializacin, motricidad, etc.) por medio de estrategias musicales. Esto es posible porque como seal el Dr. Rett, el centro de la msica es una parte muy primitiva del cerebro que parece estar conservada en las nias con SR. La enseanza a travs de estrategias musicales se hace ms fcil y comprensible para estas nias. Se sabe que la musicoterapia no cura el SR y tampoco elimina las estereotipias de las manos como se lleg a especular en algn momento. La msicoterapia est diseada para ensear o reforzar objetivos del programa de enseanza individualizado. 4. Hidroterapia: Se utiliza como parte de las terapias fsicas, para mejorar la espasticidad y aumento del tono muscular, para realizar estiramientos para conservar o mejorar la amplitud articular de movimiento (AAM). El uso de este tipo de terapia es una herramienta ms en el manejo da estas nias y ayuda a calmarlas cuando estn ansiosas. 5. Psicopedagoga:

Como parte del tratamiento de estas nias, obviamente debe buscarse una manera de mejorar las capacidades cognitivas, an cuando la gran discapacidad fsica que se presenta en esta enfermedad hace muy difcil la aplicacin de los mtodos convencionales. La incapacidad en el uso funcional de las manos, la apraxia, la ataxia, hacen virtualmente imposible lograr desarrollar habilidades de escritura, y adems en la mayora de los casos la capacidad de lenguaje oral est muy limitada en estas nias. Actualmente se utiliza el recurso ms valioso que presentan estas nias para comunicarse que es la mirada, el contacto visual, a travs del cual puede lograrse comunicacin facilitada con tarjetas, logrando que las nias manifiesten sus deseos al mirar los objetos, y an que logren aprender a leer. Accesorios especiales diseados para el manejo de computadoras con el contacto visual de los iconos y utilizando el parpadeo como instrumento de ejecucin, se utilizan con gran xito, y el uso de los accesorios tipo pulsadores para lograr con movimientos de golpeteo o arrastre accionar aparatos elctricos, juguetes o computadoras. El contacto visual en estas nias las hace sumamente especiales, y logran a travs de su mirada expresar sus emociones y comunicarse. Para mejorar el desarrollo cognitivo como dijimos anteriormente tenemos que, en primer lugar, mantener un buen estado nutricional y en segundo lugar mejorar el bienestar fsico. Pero en general para el tratamiento y enseanza de nias con SR se estn utilizando muchas de las estrategias empleadas con sujetos autistas, como son: la estructuracin del ambiente, las rutinas y rituales, los horarios, las estrategias para saber dnde comienza y dnde termina una actividad. La aplicacin de todas estas estrategias le van a dar a las nias con SR ms seguridad, ms confianza, menos temor y ms posibilidades de aprender lo que se les intenta ensear. La habilidad para reconocer algo da seguridad y permite anticipar situaciones. Todo buen tratamiento tiene que empezar por una evaluacin individualizada de las necesidades de cada paciente y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a la edad de la paciente en un programa individualizado donde se trabajar en lo posible con materiales de la vida real y en ambientes naturales. Las sesiones de terapia deben ser realizadas en ambientes tranquilos y con un especialista o terapeutas conocido y afectuoso. Este debe tener paciencia e ir enseando lentamente al ritmo de cada paciente y estar capacitado para reconocer cuando la paciente se empieza a alterar, para poder tranquilizarla. Si la paciente se altera, se pierde la atencin y el aprendizaje queda limitado. Cuando vamos a preparar un curriculum, tenemos que ver "Qu ensear?" basndonos en esa evaluacin individualizada, pero tambin tenemos que saber "Cmo ensear?" y en nios severamente incapacitados como son las nias con SR sabemos qu tenemos: 1. ensear lentamente y 2. esperar menos. El tratamiento debe comenzar con la motivacin propia de la paciente y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participacin activa sea necesaria y tenga significado. Estas nias generalmente muestran inters en el contacto fsico, que las acaricien, jugar con rudeza; les gusta baarse, nadar, or msica y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehculo, o en una silla de ruedas. Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una mueca o una caja de msica. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Hay algunos estmulos visuales que captan su inters y muchas de ellas aman la comida. Y es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar ms activas tanto en comunicacin como en accin. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas. Solamente en pases muy desarrollados donde estn bien establecidos los derechos de las personas incapacitadas (Suecia, Estados Unidos) y donde se han ido creando los servicios adecuados para estas, es donde podemos encontrar nias y jvenes con SR incluidas en los programas educacionales y dependiendo del grado de severidad llegar a participar en grupos con compaeros normales en las escuelas pblicas. Debido a que las nias con SR son multiincapacitadas, ellas nunca podrn utilizar totalmente sus recursos y las habilidades que todava mantengan. Por esto dependen totalmente del ambiente en que viven y en cada situacin dependen de las personas (padres, cuidadores, terapeutas) que las cuidan para hacer

uso de sus recursos de la mejor manera posible. Un buen programa educacional para estas nias no solamente incluye herramientas y ayudas prcticas sino que necesita que estas personas que las cuidan sean y se comparten con ellas de forma tal que el progreso y el aprendizaje sean posibles. Un tratamiento educacional apropiado va ms all que las puras "situaciones de enseanza". La seguridad de estas nias ir aumentando en la medida en que la comprensin del mundo y de su propio rol van creciendo. Cuando se busca una escuela para estas nias es importante tomar en consideracin lo siguiente: 1. rango de edad (preferible hasta los 21 aos) 2. transporte adecuado (del hogar a la escuela y con supervisin si es necesario). 3. relacin profesional/nio (oportunidad para enseanza 1:1 y en grupos) 4. servicios relacionados (terapia ocupacional, terapia fsica, apoyo y capacitacin a la familia, y otros servicios que puedan ayudar al progreso de estas nias) 5. que se encuentre en las cercanas de la vivienda 6. con tiempo mnimo de transporte 7. con posibilidad de al menos integrarse fsicamente con nios no incapacitados CONCLUSION: El Sndrome de Rett es un trastorno severamente incapacitante Sigue siendo un cuadro muy poco conocido entre profesionales de la salud y educacin No existe bibliografa suficiente en nuestro idioma Un buen programa de tratamiento necesita del concurso de diversas especialidades. Las familias con una nia con SR necesitan servicios de apoyo para atencin algunos fines de semana. Las familias con nias con SR que no pueden ser escolarizadas necesitan asistentes que las ayuden con el programa de tratamiento dentro del hogar. En el grupo de nias y jvenes con SR de Venezuela se ha hecho difcil el seguimiento debido a que la mayora son provenientes de ciudades del interior del pas, adems de carecer de recursos econmicos suficientes para el tratamiento. En el grupo de nias y jvenes venezolanas con SR ha sido difcil mantener un programa de tratamiento apropiado por la carencia de especialistas con conocimientos sobre las tcnicas y estrategias adecuadas. Un pequeo grupo de estas nias jvenes con SR han recibido tratamiento de estimulacin del rea cognitiva, orientacin para la rehabilitacin fsica en el hogar con los padres como terapeutas, sugerencias para mejorar la comunicacin con la utilizacin de tarjetas con figuras, utilizacin de frulas para restringir el miembro superior no dominante para mejorar el uso de las manos; orientacin e informacin a los padres para mejorar el estado nutricional. Una de nuestras nias (11 aos) necesit tratamiento hospitalario para mejorar el estado general y nutricional. El pronstico de nuestras nias y jvenes venezolanas con SR se presenta como reservado debido a carencia de servicios de especialistas capacitados para atender esta poblacin con SR.

Sntomas y su posible tratamiento: ATAXIA Existen dificultades a nivel del balance. Fijacin de las articulaciones en posicin de inestabilidad. Reduccin de la capacidad de moverse de una posicin a otra. Los miembros inferiores se mantienen por lo general en una posicin de abduccin durante la sedestacin, bipedestacin. Transferencia de peso inexistente. Tcnicas: Tcnica del rolado por segmentos.

Estimulacin del sistema del balance utilizando pelotas teraputicas. Actividades de transferencia de peso. Rotacin etc. El manejo de los movimientos involuntarios no responde a tcnicas de Modificacin de Conducta. MOVIMIENTOS Tcnicas: INVOLUNTARIOS El uso de frula ha demostrado ser til para interrumpir el patrn de movimiento y lograr focalizacin de la atencin sobre algn objeto en particular. Se desarrolla a pesar de los esfuerzos teraputicos. Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura incluyendo las reas de respiracin y deglucin. Tcnicas: HIPERTONA O Tcnicas de reduccin del tono muscular utilizadas con ESPASTICIDAD pacientes de parlisis cerebral. Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento. Hidroterapia para la mejora temporal y alivio de las alteraciones producidas por este sntoma. MARCHA Debe tratarse por todos los medios de conservar la capacidad para la marcha. Dar indicaciones a los padres para ejercitar esta funcin. El terapeuta debe tratar de no exigir demasiado ya que la nia se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener el contacto con la nia haciendo sonidos agradables y que llamen su atencin o cantando una cancin para mantener el contacto. Se debe lograr adems mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.

APRAXIA