Epidemiologa de Sndrome de Down El Sndrome de Down (DS) es la forma gentica de retraso mental ms comnmente identificada.

Se ha estimado que ocurre en 1 de cada 732 nacimientos en Estados Unidos, esto se traduce, en 5400 de cada 4 millones de infantes que nacen cada ao en EEUU lo padecen. Se debe a una malsegregacin en el cromosoma 21, y se han hecho avances en la caracterizacin de los factores que incrementan este evento, entre los cuales se encuentran la edad materna avanzada y la recombinacin. La epidemiologa es el estudio de los patrones y causas de las caractersticas relacionadas con la salud en poblaciones definidas; que constituyen el fundamento de la medicina intervencional. En las personas que padecen DS se han caracterizados ciertos rasgos tales como retraso mental y corta estatura, junto con especficas caractersticas faciales, incluyendo fisuras oblicuas de los ojos, epicanto, puente nasal plano, y lengua sobresaliente, adems de que constituyen una entidad separada del grupo heterogneo que posee

discapacidades intelectuales. Asimismo se reconocen factores determinantes asociados, tales como la edad parental al nacimiento, lo cual despus se puntualiz, ya que es la edad materna el factor determinante para el DS. Tambin se sugiere que las madres muy jvenes tiene una posibilidad incrementada de tener un infante con DS: De igual manera existen mltiples teoras acerca de las causas del DS: susceptibilidad gentica, cromosomas sin balance causado por translocacin y factores asociados con fluctuaciones de perturbacin endocrina. La etiologa de la DS fue identificada en como la presencia de un cromosoma 21 extra como resultado de una no disyuncin meitica, o de la segregacin anormal de cromosomas durante la formacin de los gametos, mosaicismo somtico o translocaciones del cromosoma 21. El DS o trisoma 21 es ahora una de las ms estudiadas condiciones aneuplodicas.

Las estimaciones de prevalencia forman la base para determinar los recursos necesarios para el cuidado de la salud y la educacin, adems de la investigacin. Se estima que de 4 millones de infantes que nacen cada ao en EEUU, 5400 padecen DS. influenciados por factores Los valores de prevalencia pudieran estar

que afectan el acceso al cuidado de la salud en

general, tales como la clase socioeconmica o la educacin. Las diferencias pueden ser tambin debidas a variaciones tnico/raciales en el uso de cuidado prenatal diagnstico prenatal, y/o terminacin selectiva. La variacin real entre grupos poblacionales es aproximadamente de 25%, con un incremento en la prevalencia entre aquellos de origen hispnico, que aquellos de origen afroamericano o africano.El rango de supervivencia tambin difiere entre grupos raciales/tnicos. Los tipos de errores cromosmicos pueden ser 3: trisoma estndar 21, translocaciones y mosaicismo; siendo el ms comn el de trisoma estndar 21, el cual se puede clasificar en dos grupos, por origen parental (materno y paterno) y el tipo de error (en meiosis I, II o mittico). 90% de los errores de no disyuncin que llevan a la trisoma 21 ocurren en el ovocito, durante MI. El factor de riesgo ms importante asociado con el DS es la edad materna avanzada, que tambin es un factor de riesgo para errores de no disyuncin en MI y MII. La causa puede ser la cronologa de los ovocitos, ya que la meiosis es iniciada en stos durante la vida fetal, despus del apareamiento entre cromosomas homlogos y la recombinacin gentica, la meiosis se detiene. MI vuelve a funcionar de 10 a 50 aos despus en ovocitos individuales justo antes de su ovulacin . MII slo abarca 3-4 das del periodo ovulatorio y es finalizada despus de la fertilizacin. Una explicacin de los errores de no disyuncin en MI y MII incluye que hay: (1) una acumulacin de efectos txicos del ambiente durante el estado latente del ovocito, (2) una degradacin de la maquinaria meitica durante el estado de latencia, que conlleva una a una

reanudacin subptima de MI y MII y (3) un cambio en el funcionamiento de los ovarios debido a la sealizacin hormonal subptima. El envejecimiento biolgico del ovario es caracterizado por puna declinacin en el total de la piscina de ovocitos, una declinacin en el nmero de folculos antrales que maduran por ciclo y en cambios hormonales

reproductivos.Conforme la mujer madura, su maquinaria meitica se ve expuesta a la acumulacin de agentes de carcter ambiental y relacionados con la edad , volvindose menos efectivo y ms predispuesto a los errores Aparte de la edad materna, otro factor que inequvocamente se asocia a la los errores maternos de no disyuncin son los patrones de recombinacin alterados, donde no slo la falta de intercambio, sino la colocacin del intercambio intervienen, de ah se reconocen 3 susceptibilidades de patrones de intercambio: (1) la falta de intercambio lleva a un riesgo incrementado de errores en MI, (2) un intercambio telomrico simple resulta en un riesgo elevado de errores en MI y (3) un intercambio pericentromrico lleva a un elevado riesgo de errores en MII. En cuanto a los factores ambientales, no hay convencin acerca de cualesafectan directamente, pero hay quienes sugieren abiertamente que el fumar puede ser causa, ya que este riesgo de factor combinado puede comprometer el flujo de sangre que rodea el folculo en desarrollo. Este medio hipxico puede causar que la maquinaria meitica funcione incorrectamente.. Otros factores implicados pero no confirmados incluyen al alcohol, irradiacin materna, drogas para la fertilidad, anticonceptivos orales, espermicidas, paridad y status socioeconmico bajo. Casi universalmente, individuos con DS comparten caractersticas faciales, retraso mental e hipotona, mas otro defectos de nacimiento pueden presentarse, tales como defectos congnitos del corazn y anormaildades

digestivas. Asimismo los individuos con DS presentan una probabilidad padecer defectos de nacimiento que aquellos que no lo padecen.

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